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22 Beziehungen: Akrofaziale Dysostose, Ösophagusatresie, Brasilien, CHARGE-Syndrom, Chromosom 17 (Mensch), Diamond-Blackfan-Syndrom, Dysostose, Erbkrankheit, Gen, Gesicht, Humangenetik, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Location, Mikrozephalie, Mutation, Nager-Syndrom, Ohrmuschelfehlbildung, Tracheo-ösophageale Fistel, Treacher-Collins-Syndrom, Unterkiefer.
Akrofaziale Dysostose
Unter dem Begriff Akrofaziale Dysostose (AFD) wird eine zu den Skelettdysplasien zu zählende Gruppe angeborener Erkrankungen zusammengefasst, die als gemeinsame Hauptmerkmale Fehlbildungen an den Akren und im Gesicht (Dysostosis mandibulofacialis) aufweist.
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Ösophagusatresie
Ösophagusatresie ist eine angeborene Fehlbildung, bei der eine Unterbrechung der Speiseröhre im Vordergrund steht: Entweder hat die Speiseröhre keine Verbindung zum Magen und mündet in die Luftröhre oder sie hat eine so starke Verengung (Stenose), dass keine Nahrung passieren kann.
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Brasilien
Brasilien (gemäß Lautung des brasilianischen Portugiesisch), amtlich die Föderative Republik Brasilien, ist der Fläche nach der fünftgrößte und mit rund 214 Millionen Einwohnern der Bevölkerung nach der siebtgrößte Staat der Erde.
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CHARGE-Syndrom
Beim CHARGE-Syndrom (oder der CHARGE-Assoziation) handelt es sich um einen genetischen Defekt, bei dem verschiedene Organe betroffen sind.
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Chromosom 17 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 17 Chromosom 17 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Diamond-Blackfan-Syndrom
Das Diamond-Blackfan-Syndrom (lat. Erythrogenesis imperfecta), auch Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) oder chronische kongenitale hypoplastische Anämie genannt, ist eine schwere chronische Blutarmut mit einer zu geringen Anzahl an roten Blutkörperchen, die bei Betroffenen meist bereits während des ersten Lebensjahrs auftritt.
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Dysostose
Dysostose eingedeutscht von Dysostosis (dys.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Gesicht
Gesicht mit Furchen und Falten, Lage der Knochen und Mundmuskeln Gehirnschädel (oben) und Gesichtsschädel (unten rechts), Stirn gehört nicht zum Gesichtsschädel Das Gesicht (ὤψ ōps) ist der vordere Teil des Kopfes mit Augen, Nase und Mund.
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Humangenetik
Die Humangenetik, früher auch menschliche Erblehre genannt, ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich speziell mit dem Erbgut des Menschen beschäftigt.
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Intelligenzminderung
Keine Beschreibung.
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Kleinwuchs
Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.
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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Illustration eines Babys mit einer Lippenspalte Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten (LKG-Spalten) oder Lippen-Kiefer-Gaumensegel-Spalten (LKGS-Spalten) (griechisch-lateinisch Cheilognathopalatoschisis, von griechisch χείλος cheĩlos Lippe, γνάθος gnáthos Kiefer; σχίζις schisis Spalte und lateinisch palatum Gaumen) bilden eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen, die mit einer Inzidenz von 1:500 zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen beim Menschen zählen.
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Location
Location ist ein Anglizismus, der in der deutschen Übersetzung synonym für die Lage, den Standort oder die Position verwendet wird.
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Mikrozephalie
Kopf-Tomogramme. Links: Normal. Rechts: Mikrozephalie Person mit einer Mikrozephalie Unter einer Mikrozephalie (auch Mikrocephalie geschrieben; von griechisch μικρός mikrós „klein“ sowie κεφαλή kephalē „Kopf“) versteht man eine Entwicklungsstörung beim Menschen, bei der der Kopf eine vergleichsweise geringe Größe aufweist; der Kopfumfang ist hierbei drei Standardabweichungen geringer als der Mittelwert für einen Menschen gleichen Alters und Geschlechts.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Nager-Syndrom
Das Nager-Syndrom ist ein sehr seltenes, zu den Akrofazialen Dysostosen gehöriges angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Gliedmaßen-Defekte an den Akren und Unterkiefer-betont im Gesicht (mandibulo-faziale Dystose).
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Ohrmuschelfehlbildung
Unter dem Begriff Ohrmuschelfehlbildung werden sowohl funktional nicht beeinträchtigende Anomalien wie abstehende Ohren als auch ausgeprägtere Ohrmuschelveränderungen wie Blumenkohlohren bis hin zum völligen Fehlen der Ohrmuschel zusammengefasst.
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Tracheo-ösophageale Fistel
Eine Tracheo-ösophageale Fistel,, ist eine relativ häufige angeborene oder erworbene abnormale Fistel-Verbindung zwischen Trachea und Ösophagus.
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Treacher-Collins-Syndrom
Das Treacher-Collins-Syndrom (Synonyme: Franceschetti-Zwahlen-Syndrom, Berry-Syndrom bzw. Dysostosis mandibulofacialis) ist eine erbliche Erkrankung, die zu Gesichtsfehlbildungen (craniofaziale Dysmorphie) führt.
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Unterkiefer
Menschlicher Schädel in Seitenansicht: 1. Stirnbein (Os frontale) 2. Scheitelbein (Os parietale) 3. Nasenbein (Os nasale) 4. Siebbein (Os ethmoidale) 5. Tränenbein (Os lacrimale) 6. Keilbein (Os sphenoidale) 7. Hinterhauptsbein (Os occipitale) 8. Schläfenbein (Os temporale) 9. Jochbein (Os zygomaticum) 10. Oberkiefer (Maxilla) 11. '''Unterkiefer''' (Mandibula) (hellblau) 12. Unterkieferwinkel (Angulus mandibulae) Der Unterkiefer oder die Kinnlade (lat. MandibulaFederative Committee on Anatomical Terminology (FCAT) (1998). Terminologia Anatomica. Stuttgart: Thieme von mandere „kauen“Lewis, C.T. & Short, C. (1879): A Latin dictionary founded on Andrews' edition of Freund’s Latin dictionary. Oxford: Clarendon Press.) ist ein Knochen des Gesichtsschädels.
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