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29 Beziehungen: Brachydaktylie, Brustkorb, CDAGS-Syndrom, Chromosom 6 (Mensch), Coxa vara, Crane-Heise-Syndrom, Erbkrankheit, Fontanelle, Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose, Gen, Genlocus, Hypophosphatasie, Kleinwuchs, Kniefehlstellung, Mandibuloakrale Dysplasie, Mutation, Neurologie, Ossifikation, Osteoporose, Pierre Marie, Pyknodysostose, Röntgen, Rezessiv, Schlüsselbein, Skoliose, Sutur, Symphyse, Synonym, Yunis-Varon-Syndrom.
Brachydaktylie
Brachydaktylie (von altgriechisch βραχύς brachýs ‚kurz‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘) bezeichnet medizinisch die erblich bedingte Fehlbildung der Körperglieder (Dysmelie) der Kurzfingrigkeit (Trivialname), eine Verkürzung einzelner oder mehrerer Finger oder Zehen.
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Brustkorb
Knochen des Thorax Ringen. Wasserspringers von der Seite. Der Brustkorb oder Thorax (Plural Thoraces) der Wirbeltiere ist in der Anatomie ein Abschnitt des Rumpfes.
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CDAGS-Syndrom
Das CDAGS-Syndrom, auch CAP-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung.
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Chromosom 6 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 6 Chromosom 6 ist eines von 23 Chromosomenpaaren des Menschen.
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Coxa vara
Coxa vara (de) ist ein deskriptiver Begriff für eine nicht normale und nicht altersgemäße Stellung des oberen Endes vom Oberschenkelknochen.
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Crane-Heise-Syndrom
Das Crane-Heise-Syndrom ist eine sehr seltene vererbbare Erkrankung mit einer Kombination von ungenügender Verknöcherung des Schädeldaches, Fehlbildungen im Gesichtsbereich, Veränderungen der Wirbelkörper und fehlenden Schlüsselbeinen.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Fontanelle
Der Begriff Fontanelle (altfranz. „kleine Quelle“) wird heute vorwiegend als medizinisch-anatomischer Begriff gebraucht.
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Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose
Die Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von vergrößerten Foramina parietalia und einer kleidokranialen Dysplasie.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Genlocus
Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.
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Hypophosphatasie
Hypophosphatasie (kurz HPP) ist eine seltene, vererbliche, derzeit nicht heilbare Störung im Knochenstoffwechsel, die sich vor allem im Skelettaufbau manifestiert.
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Kleinwuchs
Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.
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Kniefehlstellung
X-Bein-Stellung ''(Genu valgum)'' Eine Kniefehlstellung ist eine Achsabweichung zwischen Oberschenkel und Unterschenkel.
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Mandibuloakrale Dysplasie
Die Mandibuloakrale Dysplasie (MAD) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen später Schluss der Fontanelle, Gesichtsauffälligkeiten, Hypoplasie des Unterkiefers und der Schlüsselbeine sowie fleckige Hautpigmentierung.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Neurologie
Die Neurologie (von, und -logie ‚Lehre‘) ist die Wissenschaft und Lehre vom Nervensystem, seinen Erkrankungen und deren medizinischer Behandlung.
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Ossifikation
Ossifikation (von lateinisch Os „Knochen“ und facere „herstellen“) ist die Bildung von Knochengewebe im Wachstum, nach Brüchen oder bei pathologischer (krankhafter) Verknöcherung (heterotope Ossifikation).
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Osteoporose
Osteoporotische Verringerung der Knochendichte an einem Wirbel Die Osteoporose (von und πόρος poros ‚Pore‘) ist eine Störung im Knochenstoffwechsel und eine häufige Alterserkrankung des Knochens, die ihn dünner und poröser und somit anfällig für Brüche (Frakturen) macht.
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Pierre Marie
Pierre Marie, um 1900 Pierre Marie (* 9. September 1853 in Paris; † 13. April 1940 in Pradet bei Cannes) war ein französischer Neurologe und Professor in Paris.
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Pyknodysostose
Die Pyknodysostose (OMIM: 265800) ist eine extrem seltene Knochenkrankheit aus dem Formenkreis der Osteopetrosen (Marmorknochenkrankheit).
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Röntgen
Steril abgedeckter Bildwandler bei einer Knochenoperation Röntgen (benannt nach dem Physiker Wilhelm Conrad Röntgen), genannt auch Röntgenuntersuchung, ist ein weit verbreitetes bildgebendes Verfahren, bei dem ein Körper unter Verwendung eines Röntgenstrahlers durchstrahlt wird.
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Rezessiv
Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.
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Schlüsselbein
Menschlicher Schultergürtel mit Schlüsselbein und Schulterblatt Das Schlüsselbein (lateinisch die Clavicula, eingedeutscht auch Klavikula, altgr. κλείς, Genitiv κλειδός) ist einer der drei ursprünglichen Knochen des Schultergürtels bei Reptilien, Vögeln und Säugetieren.
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Skoliose
Unterschiedliche Skoliosemuster: alles Skoliosen mit einer Stärke von 40° Cobb Eine Skoliose ist eine Seitabweichung der Wirbelsäule von der Längsachse mit Rotation (Verdrehung) der Wirbel um die Längsachse und Torsion der Wirbelkörper – begleitet von strukturellen Verformungen der Wirbelkörper.
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Sutur
Skizze zweier menschlicher Schädel, jeweils mit Blick auf den Scheitel: 1 Kranznaht (''Sutura coronalis'')2 Pfeilnaht (''Sutura sagittalis'')3 Lambdanaht (''Sutura lambdoidea'') Zeichnung eines menschlichen Schädels in Seitenansicht mit Bezeichnung aller Schädelnähte Schädel eines männlichen Elchs in Seitenansicht mit Bezeichnung der einzelnen Schädelknochen. An den deutlich ausgeprägten Suturen ist zu erkennen, dass das Tier wahrscheinlich noch relativ jung war. Die Sutur (von sutura „Zusammennähen“, „Naht“), deutsch Knochennaht oder Schädelnaht, ist die bindegewebige Nahtstelle zwischen zwei Schädelknochen.
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Symphyse
Unter einer Symphyse (Symphysis; nicht zu verwechseln mit der Epiphyse) versteht man eine Verbindung von zwei Knochen durch Faserknorpel.
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Synonym
Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.
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Yunis-Varon-Syndrom
Das Yunis-Varon-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen einer Kleidokranialen Dysostose (Veränderungen an Gesicht und Schlüsselbeinen) mit Mikrognathie und Fehlen des Daumens.
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Leitet hier um:
Dysostosis cleidocranialis, Dysplasia cleidocranialis, Kleidocraniale Dysplasie, Kleidokraniale Dysostose.
