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Ghosal-Syndrom

Index Ghosal-Syndrom

Das Ghosal-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen erhöhte Knochendichte besonders der Diaphysen kombiniert mit einer Anämie und kann als eine Form einer Diaphysären Dysplasie angesehen werden.

Inhaltsverzeichnis

  1. 25 Beziehungen: Anämie, Arzt, Autosom, Chromosom 7 (Mensch), Engelmann-Syndrom, Erbkrankheit, Gen, Genlocus, Homozygotie, Hyperostose, Indien, Knochendichte, Leukopenie, Mittlerer Osten, Mutation, Röhrenknochen, Röntgen, Rezessiv, Skelettdysplasie, Splenomegalie, Steroide, Synonym, Thromboxansynthase, Thrombozytopenie, Untere Extremität.

Anämie

Eine Anämie (lateinisch Anaemia, deutsch Blutarmut, umgangssprachlich auch Blutmangel, früher auch Bleichsucht) ist eine Verminderung der Hämoglobin-Konzentration im Blut (oder alternativ des Hämatokrits) unter die alters- und geschlechtsspezifische Norm.

Sehen Ghosal-Syndrom und Anämie

Arzt

Abhorchen eines Patienten (2011) pharma­zeutischen Standes ''De zieke vrouw'' (Jan Steen, um 1666) Ein Arzt (Mehrzahl: Ärzte; weiblich: Ärztin, Ärztinnen) ist ein medizinisch ausgebildeter und zur Ausübung der Heilkunde zugelassener Heilkundiger.

Sehen Ghosal-Syndrom und Arzt

Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

Sehen Ghosal-Syndrom und Autosom

Chromosom 7 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 7 Chromosom 7 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

Sehen Ghosal-Syndrom und Chromosom 7 (Mensch)

Engelmann-Syndrom

Das Engelmann-Syndrom (nach Theodor Wilhelm Engelmann) ist eine seltene Form der Osteosklerose und durch eine generalisierte Knochenhypertrophie mit zunehmender Knochenverhärtung bei gleichzeitiger Verminderung der Knochenbelastbarkeit gekennzeichnet.

Sehen Ghosal-Syndrom und Engelmann-Syndrom

Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

Sehen Ghosal-Syndrom und Erbkrankheit

Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt.

Sehen Ghosal-Syndrom und Gen

Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

Sehen Ghosal-Syndrom und Genlocus

Homozygotie

Homozygotie (von) ist ein Begriff aus dem Fachgebiet der Genetik und bedeutet Reinerbigkeit.

Sehen Ghosal-Syndrom und Homozygotie

Hyperostose

Als Hyperostose (Synonym Knochenhypertrophie oder Knochenhyperplasie) bezeichnet man eine krankhafte Vermehrung der Knochensubstanz, die sowohl nach innen (endostale Hyperostose) als auch nach außen (Exostose, kortikale Hyperostose) gerichtet sein kann.

Sehen Ghosal-Syndrom und Hyperostose

Indien

Indien (Eigennamen unter anderem Bhārat Gaáč‡arājya und Republic of India) ist ein Staat in Südasien.

Sehen Ghosal-Syndrom und Indien

Knochendichte

Osteoporotische Verringerung der Knochendichte an einem Wirbel Unter Knochendichte, auch Knochenmineraldichte, versteht man das Verhältnis der mineralisierten Knochensubstanz zu einem definierten Knochenvolumen.

Sehen Ghosal-Syndrom und Knochendichte

Leukopenie

Als Leukopenie, vollständig Leukozytopenie, (von; und) wird ein krankhafter Mangel an weißen Blutkörperchen (Leukozyten) im Blut bezeichnet.

Sehen Ghosal-Syndrom und Leukopenie

Mittlerer Osten

Länder des Mittleren Ostens im Deutschen Mittlerer Osten oder Mittlerer Orient ist ein geographisch nicht eindeutig festgelegter Begriff.

Sehen Ghosal-Syndrom und Mittlerer Osten

Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

Sehen Ghosal-Syndrom und Mutation

Röhrenknochen

Als Röhrenknochen, lange Knochen oder Langknochen (Os longum, Plural Ossa longa) bezeichnet man Knochen mit einer einheitlichen Markhöhle, in der sich Knochenmark befindet.

Sehen Ghosal-Syndrom und Röhrenknochen

Röntgen

Steril abgedeckter Bildwandler bei einer Knochenoperation Röntgen (benannt nach dem Physiker Wilhelm Conrad Röntgen), genannt auch Röntgenuntersuchung, ist ein weit verbreitetes bildgebendes Verfahren, bei dem ein Körper unter Verwendung eines Röntgenstrahlers durchstrahlt wird.

Sehen Ghosal-Syndrom und Röntgen

Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

Sehen Ghosal-Syndrom und Rezessiv

Skelettdysplasie

Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw.

Sehen Ghosal-Syndrom und Skelettdysplasie

Splenomegalie

chronisch lymphatischer Leukämie. Erkennbar ist die deutlich vergrößerte Milz rechts im Bild, die nahezu dieselbe Größe hat wie die Leber links im Bild. Als Splenomegalie wird in der Medizin die Vergrößerung der Milz über ihre normalen Maße hinaus bezeichnet.

Sehen Ghosal-Syndrom und Splenomegalie

Steroide

Struktur der Steroide Steroide (von de und dem Adjektivsuffix -id, Latinisierung von „ ähnlich“, von εጶδος eîdos „Erscheinung, Gestalt, Art“) sind eine Stoffklasse der Lipide (Moleküle mit lipophilen Gruppen, in der Regel wasserunlöslich).

Sehen Ghosal-Syndrom und Steroide

Synonym

Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.

Sehen Ghosal-Syndrom und Synonym

Thromboxansynthase

Die Thromboxan-Synthase (TXAS) ist das Enzym, das die Umlagerung von Prostaglandin H2 zu Thromboxan A2 katalysiert.

Sehen Ghosal-Syndrom und Thromboxansynthase

Thrombozytopenie

Thrombozytopenie (kurz Thrombopenie; von ‚Klumpen‘, kýtos ‚Höhlung‘, ‚Gefäß‘, ‚Hülle‘, und penía ‚Mangel‘) bezeichnet einen Mangel an Thrombozyten (Blutplättchen) im Blut.

Sehen Ghosal-Syndrom und Thrombozytopenie

Untere Extremität

Zehenballen Grün: Ferse Blau: Kniegelenk Violett: Hüftgelenk Beim Menschen und den Menschenaffen wird die untere Extremität (lateinisch Membrum inferius) aus dem Bein und dem Beckengürtel gebildet.

Sehen Ghosal-Syndrom und Untere Extremität