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45 Beziehungen: Anomalie (Medizin), Autosom, Bosma-Syndrom, Chromosom 18 (Mensch), Chromosom 4 (Mensch), Deletion, Differenzierung (Biologie), Dominanz (Genetik), Erregungsleitungsstörung, Gen, Genetischer Code, Genexpression, Genlocus, Genom, Guillaume-Benjamin Duchenne, Hörverlust, Heilung, Herzmuskel, Herzrhythmusstörung, Joseph Jules Dejerine, Lagophthalmus, Molekularbiologie, Morbus Coats, Musculus orbicularis oculi, Musculus orbicularis oris, Musculus pectoralis major, Musculus pectoralis minor, Muskeldystrophie, Myoblast, Myopathie, Myosin, Myotone Dystrophie Typ 1, Physiotherapie, Polymorphismus, Prävalenz, Scapula alata, Sinusknoten, Spleißen (Biologie), Steppergang, Teleangiektasie, Transkriptionsfaktor, Translation (Biologie), Vorhofflattern, Vorhofflimmern, Wimpernzeichen.
Anomalie (Medizin)
Als Anomalie (von griech. anomalos ‚unregelmäßig‘) bezeichnet man in der Medizin Normabweichungen und Unregelmäßigkeiten.
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Autosom
Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.
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Bosma-Syndrom
Das Bosma-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Arrhinie, Choanalatresie und Mikrophthalmie.
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Chromosom 18 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 18 Chromosom 18 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 4 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 4 Chromosom 4 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Deletion
Deletion auf einem Chromosom Eine Deletion (engl. delete „löschen“, von „vernichten, zerstören“), auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw.
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Differenzierung (Biologie)
Differenzierung (von) bezeichnet in der Entwicklungsbiologie die Entwicklung von Zellen oder Geweben von einem weniger in einen stärker spezialisierten Zustand.
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Dominanz (Genetik)
Erbgang In der Genetik wird zwischen dominanten (‚beherrschend, überdeckend‘) und rezessiven Allelen und Erbgängen unterschieden.
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Erregungsleitungsstörung
Eine Erregungsleitungsstörung, auch Überleitungsstörung und Herzblock (kurz auch Block) genannt, ist eine Störung der Erregungsübertragung vom Reizbildungszentrum zu den tiefer gelegenen Herzabschnitten und somit eine Verzögerung oder Unterbrechung der elektrischen Erregung der Herzmuskulatur.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Genetischer Code
kanonischen Aminosäuren zugeordnet oder ein Stopcodon markiert. Als genetischer Code wird die Weise bezeichnet, mit der die Nukleotidsequenz eines RNA-Einzelstrangs in die Aminosäurensequenz der Polypeptidkette eines Proteins übersetzt wird.
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Genexpression
Genexpression, kurz Expression oder Exprimierung (von lateinisch exprimere „ausdrücken“), bezeichnet im weiten Sinn, wie ein Gen (eine bestimmte genetische Information) zum Ausdruck kommt und in Erscheinung tritt.
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Genlocus
Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.
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Genom
Der Chromosomensatz eines Mannes als Karyogramm dargestellt Schematisches Karyogramm Das Genom, auch Erbgut (oder Erbmasse) eines Lebewesens oder eines Virus, ist die Gesamtheit der materiellen Träger der vererbbaren Informationen einer Zelle oder eines Viruspartikels: Chromosomen, Desoxyribonukleinsäure (DNS.
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Guillaume-Benjamin Duchenne
Guillaume-Benjamin Duchenne Duchenne bei einem seiner Experimente Kontraktion verschiedener Gesichtsmuskeln nach Reizung mit elektrischem Strom (aus ''Mécanisme de la Physionomie Humaine'', 1862) Guillaume-Benjamin Armand Duchenne de Boulogne (* 17. September 1806 in Boulogne-sur-Mer; † 15. September 1875 in Paris) war ein französischer Physiologe.
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Hörverlust
Ein älterer Herr legt die Hand als Schalltrichter an sein Ohr Unter Hörverlust (Hypakusis, auch Hypoakusis) versteht man einen teilweisen oder vollständigen Verlust des Hörvermögens.
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Heilung
Heilung bezeichnet den Prozess der Herstellung oder Wiederherstellung der körperlichen und seelischen Integrität aus einem Leiden oder einer Krankheit, oder die Überwindung einer Versehrtheit oder Verletzung durch Genesung.
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Herzmuskel
Herzmuskelzellen im Längs- und Querschnitt, schematische Darstellung Glanzstreifen im Myokard einer Maus Reizantwort der Herzmuskulatur Der Herzmuskel oder das Myokard bildet den größten Teil der Wand des Herzens.
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Herzrhythmusstörung
Unter einer Herzrhythmusstörung (HRS) oder kardialen Rhythmusstörung, mit den Formen (kardiale) Arrhythmie („unrhythmisch“; unregelmäßige Abfolge der Erregungen oder der Pulsschläge) und kardiale Dysrhythmie (Abweichung von der normalen Herzfrequenz oder Störung des zeitlichen Ablaufs der einzelnen Herzaktionen), versteht man eine Störung der normalen Herzschlagfolge, verursacht durch nicht regelrechte Vorgänge bei der Erregungsbildung und -leitung im Herzmuskel.
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Joseph Jules Dejerine
Joseph Jules Dejerine (gesprochen Déjerine), auch Jules Joseph Déjérine (* 3. August 1849 in Genf; † 26. Februar 1917 in Paris), war ein französischer Neurologe.
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Lagophthalmus
Lagophthalmus (und – Deutsch: ‚Hasenauge‘) ist eine Symptomatik aus der Augen- und Nervenheilkunde, welche den unvollständigen Lidschluss eines, seltener beider Augen darstellt.
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Molekularbiologie
Strukturmodell eines Ausschnitts aus der DNA-Doppelhelix (B-Form) mit 20 Basenpaarungen. Die Molekularbiologie ist die Beschäftigung mit der Struktur und Funktion biologischer Makromoleküle, befasst sich als solche mit der Struktur, Biosynthese und Funktion von DNA und RNA auf molekularer Ebene und untersucht, wie diese untereinander und mit Proteinen interagieren.
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Morbus Coats
Normaler Fundus eines rechten Auges Fundusbefund bei Morbus Coats des rechten Auges Beim Morbus Coats (Syn. Retinitis exsudativa und retinale Teleangiektasien)F.
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Musculus orbicularis oculi
Der Musculus orbicularis oculi (lat. für „Augenringmuskel“) ist ein das Auge ringförmig umgreifender Skelettmuskel, der dem Schluss der Lidspalte und damit auch dem Lidschlussreflex dient.
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Musculus orbicularis oris
Der Musculus orbicularis oris („Ringmuskel des Mundes“, „Mundringmuskel“) ist ein ringförmiger Schließmuskel um die Mundöffnung und bildet die fleischige Grundlage der Lippen.
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Musculus pectoralis major
Der Musculus pectoralis major (lat. für „größerer Brustmuskel“), deutsch vorderer Brustmuskel oder großer Brustmuskel, ist ein Skelettmuskel und bedeckt den gesamten vorderen Rippenbereich.
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Musculus pectoralis minor
Der Musculus pectoralis minor (lat. für „kleinerer Brustmuskel“) ist ein Skelettmuskel des Menschen, der vom Musculus pectoralis major abstammt und von dem er völlig bedeckt ist.
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Muskeldystrophie
Muskeldystrophie, auch progressive Muskeldystrophie (Dystrophia musculorum progressiva) genannt, bezeichnet eine Gruppe von Muskelerkrankungen.
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Myoblast
Ein Myoblast (von griechisch μῦς, mys „Muskel“, βλάστος, blastos „Keim“), auch Sarkoblast (griech. σάρξ, sárx „Fleisch“), ist eine spindelförmige Vorläuferzelle der Skelettmuskelfasern bei Embryonen.
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Myopathie
Die Myopathie (griechisch für „Muskelleiden“) oder Muskelerkrankung ist eine Erkrankung der Muskulatur.
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Myosin
Kopf- oder Motordomäne von Myosin-II. Linkerseits sind Atome der ''schweren Kette'' rot, solche der ''leichten Ketten'' orange und gelb dargestellt. Verwandtschaftsverhältnisse in der Myosin-Familie Myosin (von, Genitiv zu mys ‚Muskel‘) bezeichnet eine Familie von Motorproteinen in eukaryotischen Zellen.
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Myotone Dystrophie Typ 1
Die Myotone Dystrophie Typ 1, kurz DM1, auch Myotonia dystrophica, Dystrophia myotonica, Morbus Curschmann-Steinert, Morbus Curschmann-Steinert-Batten oder Myotonische Dystrophie (Steinert-Curschmann) genannt (nach den Erstbeschreibern und deutschen Internisten Hans Curschmann (1875–1950) und Hans Steinert (1875–1911)), ist eine Form der erblichen myotonen Muskelerkrankung mit Muskeldystrophie, Linsentrübung und Hormonstörung (Hypogonadismus).
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Physiotherapie
Gangbildes. Physiotherapie-Ausbildung Behandlung durch einen Physiotherapeuten Physiotherapie (‚Körper’ und de, ‚Pflege‘, ‚Heilung‘, somit in etwa ‚das Wiederherstellen der natürlichen Funktion‘), früher auch Krankengymnastik, ist eine Form spezifischen Trainings und der äußerlichen Anwendung von Heilmitteln, mit der vor allem die Bewegungs- und Funktionsfähigkeit des menschlichen Bewegungsapparats wiederhergestellt, verbessert oder erhalten werden soll.
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Polymorphismus
Als Polymorphismus (Polymorphismos ‚Vielgestaltigkeit‘) bezeichnet man im Bereich Genetik das Auftreten mehrerer Genvarianten innerhalb einer Population.
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Prävalenz
Die Prävalenz (von ‚vorherrschen‘) ist in der Epidemiologie und medizinischen Statistik eine Kennzahl zum Beispiel für die Krankheitshäufigkeit.
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Scapula alata
winging of scapula Winging scapula Die Scapula alata (von lat. Scapula Schulterblatt und Ala Flügel) bezeichnet das ein- oder beidseitig (Scapulae alatae) auftretende flügelartige Abstehen des Schulterblatts (Scapula) von der Wand des Brustkorbs (Thorax).
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Sinusknoten
Schema des Herzens mit Erregungsleitungssystem in Blau: (1) Sinusknoten, (2) AV-Knoten Video: Nervenimpulse im Herz mit Sinusknoten Der Sinusknoten (Nodus sinuatrialis), auch Sinuatrial-Knoten (SA-Knoten) oder Keith-Flack-Knoten (auch Keith-Flack-Sinusknoten genannt), ist der primäre elektrische Taktgeber der Herzaktion.
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Spleißen (Biologie)
RNA eine entscheidende Rolle. Sie dient als Informationsträger zwischen DNA und Ribosom, der in mehreren Schritten verändert wird Schematische Darstellung des Splicing. Schematische Darstellung für alternatives Splicing. Als Spleißen bzw.
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Steppergang
Beim Steppergang, umgangssprachlich auch als Hahnentritt oder Storchengang bezeichnet, handelt es sich um eine Gangstörung, die durch eine Lähmung der Fußheber (Dorsalextensoren) verursacht wird.
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Teleangiektasie
290354. (Review). Gutartige Teleangiektasien am Ohr Teleangiektasien (‚weit‘, ‚fern‘; angéion ‚Gefäß‘; éktasis ‚Ausdehnung‘Wilhelm Gemoll, Karl Vretska: Griechisch-Deutsches Schul- und Handwörterbuch. 9. Auflage. Verlag Hölder-Pichler-Tempsky, ISBN 3-209-00108-1) sind mit freiem Auge sichtbare, irreversibel erweiterte Kapillargefäße der Haut.
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Transkriptionsfaktor
Rattus norvegicus'' mit passendem DNA-Fragment Ein Transkriptionsfaktor ist in der Molekularbiologie ein Protein, das für die Initiation der RNA-Polymerase bei der Transkription von Bedeutung ist.
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Translation (Biologie)
Als Translation wird in der Biologie die Synthese von Proteinen in den Zellen lebender Organismen bezeichnet, die nach Vorgabe genetischer Information an den Ribosomen abläuft (siehe auch Proteinbiosynthese).
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Vorhofflattern
Video beschreibt den Mechanismus der Vorhofflattern. Englisch mit deutschen Untertiteln. Vorhofflattern, eine Form der absoluten Arrhythmie, ist eine vorübergehende (paroxysmale.
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Vorhofflimmern
1-Kanal-EKG von Vorhofflimmern, 30 s, aufgenommen mit einer Smartwatch. Vorhofflimmern, häufigste Form und Ursache der absoluten Arrhythmie, ist eine vorübergehende (paroxysmale oder intermittierende) oder dauerhafte (permanente) Herzrhythmusstörung mit ungeordneter Tätigkeit der Herzvorhöfe.
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Wimpernzeichen
Das Wimpernzeichen, auch Zilienzeichen (signe des cils), ist ein klinisches Zeichen in der Neurologie und Neuroophthalmologie, das im Rahmen verschiedener Erkrankungen auftreten kann.
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Leitet hier um:
FSHD, FSHMD, Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, Landouzy-Déjérine-Syndrom, Muskeldystrophie Landouzy-Dejerine.
