Inhaltsverzeichnis
32 Beziehungen: Cardiolipine, Dilatative Kardiomyopathie, DNA-Sequenzierung, Durchfall, Erbkrankheit, Fehlgeburt, Gen, Herz, Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörung, Hydrops fetalis, Hypoglykämie, In utero, Kardiomyopathie, Mutation, Neuropädiatrie, Neutropenie, Niederlande, Non-Compaction-Kardiomyopathie, Phospholipide, Plötzlicher Herztod, Rezessiv, Sepsis, Septikämie, Skelettmuskel, Stoffwechselstörung, Synonym, Urin, Wachstumsstörung, X-Chromosom, X-chromosomaler Erbgang, 3-Methylglutaconazidurie.
Cardiolipine
Strukturformel der Cardiolipine. Die Reste R stehen für die Kohlenwasserstoffketten von Fettsäuren und können verschieden sein. Cardiolipine ist der Trivialname für eine Gruppe von Diphosphatidylglycerinen (genauer: 1,3-bis(sn-3'-phosphatidyl)-sn-glycerol), Phospholipiden mit vier Fettsäureresten.
Sehen Barth-Syndrom und Cardiolipine
Dilatative Kardiomyopathie
Herz mit DCM (links), und ein normal großes Herz (rechts), im Röntgenbild Die dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist eine krankhafte Erweiterung (Dilatation) des Herzmuskels, besonders des linken Ventrikels.
Sehen Barth-Syndrom und Dilatative Kardiomyopathie
DNA-Sequenzierung
DNA-Sequenzierung ist die Bestimmung der Nukleotid-Abfolge in einem DNA-Molekül.
Sehen Barth-Syndrom und DNA-Sequenzierung
Durchfall
Als Durchfall oder Diarrhoe (auch Diarrhö; von ‚Durchfall‘, ‚Bauchfluss‘, aus diá ‚durch‘ und rhéĹ ‚fließen‘; vgl. Ruhr) wird die mehrfache Ausscheidung von zu flüssigem Stuhl bezeichnet.
Sehen Barth-Syndrom und Durchfall
Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
Sehen Barth-Syndrom und Erbkrankheit
Fehlgeburt
Eine Fehlgeburt, auch (spontaner) Abort (lateinisch abortus, von aboriri „vergehen, untergehen, abgehen“) oder Abgang, veraltet auch Missfall und in der Tiermedizin Verwerfen genannt, ist beim Menschen eine vorzeitige Beendigung der Schwangerschaft durch Ausstoßung oder Absterben einer unter 500 Gramm wiegenden Frucht.
Sehen Barth-Syndrom und Fehlgeburt
Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt.
Sehen Barth-Syndrom und Gen
Herz
Herz eines Hundes von links: 1 linke Herzkammer, 2 linke Längsfurche (''Sulcus interventricularis paraconalis''), 3 rechte Herzkammer, 4 Arterienkonus (''Conus arteriosus''), 5 Lungenstamm (''Truncus pulmonalis''), 6 BOTALLI-Band (''Ligamentum arteriosum''), 7 Aortenbogen, 8 Arm-Kopf-Stamm (''Truncus brachiocephalicus''), 9 linke Schlüsselbeinarterie (''Arteria subclavia sinistra''), 10 rechtes Herzohr, 11 linkes Herzohr, 12 Herzkranzfurche mit Fett, 13 Lungenvenen.
Sehen Barth-Syndrom und Herz
Herzinsuffizienz
Die Herzinsuffizienz (von „Insuffizienz“ im Sinne von „Unzulänglichkeit“; in der Medizin unter anderem ungenügende Leistungsfähigkeit eines Organs; lateinisch Insufficientia cordis) oder Herzschwäche (auch Herzleistungsminderung oder Herzleistungsschwäche) ist die krankhafte Unfähigkeit des Herzens, das vom Körper benötigte Herzzeitvolumen ohne Anstieg des enddiastolischen Drucks zu fördern.
Sehen Barth-Syndrom und Herzinsuffizienz
Herzrhythmusstörung
Unter einer Herzrhythmusstörung (HRS) oder kardialen Rhythmusstörung, mit den Formen (kardiale) Arrhythmie („unrhythmisch“; unregelmäßige Abfolge der Erregungen oder der Pulsschläge) und kardiale Dysrhythmie (Abweichung von der normalen Herzfrequenz oder Störung des zeitlichen Ablaufs der einzelnen Herzaktionen), versteht man eine Störung der normalen Herzschlagfolge, verursacht durch nicht regelrechte Vorgänge bei der Erregungsbildung und -leitung im Herzmuskel.
Sehen Barth-Syndrom und Herzrhythmusstörung
Hydrops fetalis
Als Hydrops fetalis (Syn. Hydrops congenitus universalis) wird in der Pränataldiagnostik eine generalisierte Flüssigkeitsansammlung bezeichnet, die sich über weite Teile des Körpers eines ungeborenen Kindes ausgebreitet hat und auch in serösen Körperhöhlen (Pleura, Peritonealhöhle, Herzbeutel) sowie in den Weichteilen besteht.
Sehen Barth-Syndrom und Hydrops fetalis
Hypoglykämie
Hypoglykämie, auch Hypoglycämie geschrieben, (umgangssprachlich: Unterzuckerung) bezeichnet in der Medizin einen abnorm niedrigen Blutzuckerspiegel (eine zu niedrige Glucosekonzentration im Blut).
Sehen Barth-Syndrom und Hypoglykämie
In utero
Als in utero, auch intrauterin (lateinisch, in der Gebärmutter), bezeichnet man Vorgänge, die innerhalb des Uterus stattfinden.
Sehen Barth-Syndrom und In utero
Kardiomyopathie
Kardiomyopathien (syn. Myokardiopathien, gr. kardía (καρδÎŻα) Herz, gr. mys (μυς) Muskel, gr. páthos (πÎŹθος) Leiden) sind eine heterogene Gruppe von Krankheiten des Herzmuskels, die mit mechanischen und/oder elektrischen Funktionsstörungen einhergehen und üblicherweise, aber nicht zwingend, eine unangemessene Hypertrophie (Verdickung) oder Dilatation (Erweiterung) einer oder beider Herzkammern hervorrufen.
Sehen Barth-Syndrom und Kardiomyopathie
Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
Sehen Barth-Syndrom und Mutation
Neuropädiatrie
Bei der Neuropädiatrie (auch Kinderneurologie genannt) handelt es sich um das medizinische Fachgebiet, das sich mit den Nervenkrankheiten der Kinder beschäftigt.
Sehen Barth-Syndrom und Neuropädiatrie
Neutropenie
Die Neutropenie (synonym sind Neutrozytopenie und Granulozytopenie) beschreibt die Verminderung der neutrophilen Granulozyten im Blut.
Sehen Barth-Syndrom und Neutropenie
Niederlande
Die Niederlande (im Deutschen Plural; und, Singular, informell Holland) sind eines der vier autonomen Länder des Königreiches der Niederlande.
Sehen Barth-Syndrom und Niederlande
Non-Compaction-Kardiomyopathie
Als (isolierte) Non-Compaction-Kardiomyopathie (NCCM, synonym Isolated Noncompaction of Ventricular Myocardium, INVM) wird eine seltene, genetisch bedingte Störung der Herzmuskel-Verdichtung (primäre Kardiomyopathie) während der embryonalen Organentwicklung bezeichnet, die 1984 erstmals beschrieben wurde.
Sehen Barth-Syndrom und Non-Compaction-Kardiomyopathie
Phospholipide
Schematische Darstellung von Phospholipiden, beispielsweise als Teil einer Membran. '''1.''' Hydrophiler Kopf. '''2.''' Hydrophober Schwanz. Unterschiedliche Strukturen, die Phospholipide in wässrigen Lösungen annehmen können: Liposom, Mizelle und Doppellipidschicht (Hauptbestandteil der Biomembran) Phospholipide sind eine Gruppe von Lipiden mit Phosphatgruppe.
Sehen Barth-Syndrom und Phospholipide
Plötzlicher Herztod
Plötzlicher Herztod (PHT), auch Sekundenherztod oder Sekundentod, ist ein medizinischer Fachausdruck für einen plötzlich und unerwartet eingetretenen Tod kardialer Ursache.
Sehen Barth-Syndrom und Plötzlicher Herztod
Rezessiv
Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.
Sehen Barth-Syndrom und Rezessiv
Sepsis
Die Sepsis ist ein lebensbedrohlicher Zustand, der entsteht, wenn die körpereigenen Abwehrreaktionen gegen eine Infektion die eigenen Gewebe und Organe schädigen.
Sehen Barth-Syndrom und Sepsis
Septikämie
Mit Septikämie bezeichnet man die Gesamtinfektion des menschlichen oder tierischen Organismus, die durch Bakterien oder Toxine im Blut verursacht wird.
Sehen Barth-Syndrom und Septikämie
Skelettmuskel
Als Skelettmuskeln bezeichnet man diejenigen Muskeln, die vor allem für die willkürlichen, aktiven Körperbewegungen zuständig sind, zum Beispiel die Bewegung von Armen und Beinen.
Sehen Barth-Syndrom und Skelettmuskel
Stoffwechselstörung
Unter Stoffwechselstörung, auch Stoffwechselanomalie genannt, versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechselvorgänge.
Sehen Barth-Syndrom und Stoffwechselstörung
Synonym
Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.
Sehen Barth-Syndrom und Synonym
Urin
Harnwege des Mannes Der Urin (altgriechisch οá˝ρον oúron), auch Harn genannt, ist ein flüssiges bis pastöses Ausscheidungsprodukt der Wirbeltiere.
Sehen Barth-Syndrom und Urin
Wachstumsstörung
Als Wachstumsstörung wird eine von der Norm abweichende Körperlänge bei Kindern und Jugendlichen bezeichnet, wobei mehr als drei Standardabweichungen als abklärungsbedürftig angesehen werden.
Sehen Barth-Syndrom und Wachstumsstörung
X-Chromosom
Schematische Karte (Idiogramm) des menschlichen X-Chromosoms. X-Chromosom ist eine Bezeichnung für ein Geschlechtschromosom (Gonosom).
Sehen Barth-Syndrom und X-Chromosom
X-chromosomaler Erbgang
Ein X-chromosomaler Erbgang ist ein Erbgang, bei dem das merkmalstragende Gen auf dem X-Chromosom liegt.
Sehen Barth-Syndrom und X-chromosomaler Erbgang
3-Methylglutaconazidurie
Die 3-Methylglutaconazidurie (MGA) ist eine Gruppe von sehr seltenen angeborenen Stoffwechselstörungen mit dem Hauptmerkmal einer konstanten und signifikant erhöhten Ausscheidung von 3-Methylglutarsäure im Urin.
Sehen Barth-Syndrom und 3-Methylglutaconazidurie