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18 Beziehungen: Albinismus, Chromosom 3 (Mensch), Deutschland, Erbkrankheit, Gen, Genlocus, Hypoplasie, Iris (Auge), Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor, Mutation, Pädiatrie, Rippe, Taubheit (Ohr), Taubstummheit, The American Journal of Human Genetics, Tietze-Syndrom, Vereinigte Staaten, Waardenburg-Syndrom.
Albinismus
Afrikanische Mutter mit ihrem von Albinismus betroffenen Kind Mädchen mit Albinismus in Papua-Neuguinea Albinismus (von ‚weiß‘Friedrich Kluge, Elmar Seebold: Walter de Gruyter, 2002, ISBN 3-11-017473-1.) ist eine Sammelbezeichnung für angeborene Störungen in der Biosynthese der Melanine (das sind Pigmente, also Farbstoffe), die sich auf die daraus resultierende hellere Haut-, Haar- bzw.
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Chromosom 3 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 3 Chromosom 3 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Deutschland
Deutschland (Vollform des Staatennamens seit 1949: Bundesrepublik Deutschland) ist ein Bundesstaat in Mitteleuropa.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Genlocus
Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.
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Hypoplasie
Die Hypoplasie (von,, neulateinisch hypoplasia „unzureichende Zellbildung“) bzw.
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Iris (Auge)
Position der Iris im Auge Die Iris (Mehrzahl Iris, Iriden oder Irides; von iris ‚Regenbogen‘, bereits bei Galenos auch ‚Regenbogenhaut im Auge‘) oder Regenbogenhaut ist die durch Pigmente gefärbte Blende des Auges.
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Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor
MITF (Mikrophthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor) ist ein Protein in Wirbeltieren, das vom MITF-Gen kodiert wird.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Pädiatrie
Wiegen im Rahmen der Früherkennung Die Pädiatrie oder Kinderheilkunde ist die Lehre von der Entwicklung des kindlichen und jugendlichen Organismus, seinen Erkrankungen sowie deren Behandlung und Vorbeugung.
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Rippe
Menschliche Rippe von unten (inferior) Rippen (Plural costae, Adjektiv costalis) sind paarige, stabförmige, mehr oder weniger lange und mehr oder weniger stark gebogene Knochen des Rumpfes der Wirbeltiere.
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Taubheit (Ohr)
Taubheit (lateinisch Surditas; griechisch Anakusis) bedeutet in der Ohrenheilkunde (Otologie) den völligen Ausfall der Funktion der Pars cochlearis des Nervus vestibulocochlearis oder des Corti’schen Organes des Innenohres.
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Taubstummheit
Taubstummheit, substantiviert aus dem Adjektiv taubstumm, bezeichnete vor allem im 18.
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The American Journal of Human Genetics
Das American Journal of Human Genetics, abgekürzt Am.
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Tietze-Syndrom
Beim Tietze-Syndrom, Chondroosteopathia costalis, Morbus Tietze, handelt es sich um eine seltene und druckschmerzhafte Schwellung unbekannter Ursache, die meist im Bereich des Brustbeinansatzes der 2.
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Vereinigte Staaten
Die Vereinigten Staaten von Amerika (abgekürzt USA), auch Vereinigte Staaten (englisch United States; abgekürzt US) oder umgangssprachlich einfach Amerika (englisch America) genannt, sind eine demokratische, föderal aufgebaute Republik in Nordamerika und mit einigen Inseln auch in Ozeanien.
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Waardenburg-Syndrom
Das Waardenburg-Syndrom ist eine angeborene, vererbbare Erkrankung, die durch eine variable Kombination aus Pigmentstörungen der Augen, der Haut und der Haare, durch Innenohrschwerhörigkeit und Fehlbildungen des Gesichtes (Gesichtsdysmorphien) gekennzeichnet ist.
