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Scott-Syndrom

Index Scott-Syndrom

Das Scott-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Blutungsneigung.

Inhaltsverzeichnis

  1. 18 Beziehungen: Arzt, Autosom, Blutuntersuchung, British Journal of Haematology, Chromosom 12 (Mensch), Erbkrankheit, Gen, Genlocus, Hämorrhagische Diathese, Mutation, Phosphatidylserin, Rezessiv, SCOT-Mangel, Stoffwechselstörung, Synonym, Thrombin, Thrombozyt, Vereinigte Staaten.

Arzt

Abhorchen eines Patienten (2011) pharma­zeutischen Standes ''De zieke vrouw'' (Jan Steen, um 1666) Ein Arzt (Mehrzahl: Ärzte; weiblich: Ärztin, Ärztinnen) ist ein medizinisch ausgebildeter und zur Ausübung der Heilkunde zugelassener Heilkundiger.

Sehen Scott-Syndrom und Arzt

Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

Sehen Scott-Syndrom und Autosom

Blutuntersuchung

Blutentnahme Blutproben Die Blutuntersuchung (auch Bluttest genannt) zählt zu den wichtigen, routinemäßig durchgeführten Untersuchungsmethoden in der Laboratoriumsmedizin.

Sehen Scott-Syndrom und Blutuntersuchung

British Journal of Haematology

Das British Journal of Haematology, abgekürzt Br.

Sehen Scott-Syndrom und British Journal of Haematology

Chromosom 12 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 12 Chromosom 12 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

Sehen Scott-Syndrom und Chromosom 12 (Mensch)

Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

Sehen Scott-Syndrom und Erbkrankheit

Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt.

Sehen Scott-Syndrom und Gen

Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

Sehen Scott-Syndrom und Genlocus

Hämorrhagische Diathese

Unter einer hämorrhagischen Diathese versteht man eine krankhaft gesteigerte Blutungsneigung („Blutungsübel“).

Sehen Scott-Syndrom und Hämorrhagische Diathese

Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

Sehen Scott-Syndrom und Mutation

Phosphatidylserin

Phosphatidylserin Phosphatidylserin (abgekürzt Ptd-L-Ser oder PS) ist ein Phospholipid und Bestandteil biologischer Membranen.

Sehen Scott-Syndrom und Phosphatidylserin

Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

Sehen Scott-Syndrom und Rezessiv

SCOT-Mangel

Der SCOT-Mangel (Succinyl-CoA:3-Oxaloacid-CoA-Transferase-Mangel) ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit einer Abbaustörung der Ketokörper und führt zu wiederholter Ketoazidose im frühen Kindesalter.

Sehen Scott-Syndrom und SCOT-Mangel

Stoffwechselstörung

Unter Stoffwechselstörung, auch Stoffwechselanomalie genannt, versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechselvorgänge.

Sehen Scott-Syndrom und Stoffwechselstörung

Synonym

Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.

Sehen Scott-Syndrom und Synonym

Thrombin

Thrombin (Faktor IIa) ist das wichtigste Enzym der Blutgerinnung bei Wirbeltieren und einer der Blutgerinnungsfaktoren.

Sehen Scott-Syndrom und Thrombin

Thrombozyt

Von links nach rechts: Erythrozyt (rotes Blutkörperchen), aktivierter Thrombozyt und Leukozyt (weißes Blutkörperchen) im Rasterelektronenmikroskop Links discoide, inaktive Thrombozyten, rechts aktivierte Thrombozyten mit Pseudopodien. Der Thrombozyt oder Thrombocyt (von altgriechisch θρόμβος thrómbos „Klumpen“ sowie altgriechisch κύτος kýtos „Höhlung“, „Gefäß“, „Hülle“) oder das Blutplättchen ist die kleinste Zelle des Blutes.

Sehen Scott-Syndrom und Thrombozyt

Vereinigte Staaten

Die Vereinigten Staaten von Amerika (abgekürzt USA), auch Vereinigte Staaten (englisch United States; abgekürzt US) oder umgangssprachlich einfach Amerika (englisch America) genannt, sind eine demokratische, föderal aufgebaute Republik in Nordamerika und mit einigen Inseln auch in Ozeanien.

Sehen Scott-Syndrom und Vereinigte Staaten