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29 Beziehungen: Bloom-Syndrom, Chediak-Higashi-Syndrom, Cobalamine, Fanconi-Anämie, Fibröse Dysplasie, Französische Sprache, Gorlin-Goltz-Syndrom, Hyperpigmentierung, Hypertrichose, Jaffé-Campanacci-Syndrom, Kongenitaler Nävus, Legius-Syndrom, Louis-Bar-Syndrom, Maffucci-Syndrom, Marfan-Syndrom, Milchkaffee, Morbus Gaucher, Morbus Hippel-Lindau, Morbus Hunter, Multiple endokrine Neoplasie, Nävus, Neurofibromatose, Neurofibromatose Typ 1, Noonan-Syndrom, Peutz-Jeghers-Syndrom, Pigmentnävus, Silver-Russell-Syndrom, Tuberöse Sklerose, Wiskott-Aldrich-Syndrom.
Bloom-Syndrom
Beim Bloom-Syndrom, welches auch unter dem Begriff kongenitales teleangiektatisches Syndrom bekannt ist, handelt es sich um eine sehr seltene, erbliche Krankheit, die von den Humangenetikern in die Gruppe der so genannten Chromosomenbruchsyndrome eingeordnet wird.
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Chediak-Higashi-Syndrom
Das Chediak-Higashi-Syndrom (CHS), auch Chediak-Steinbrinck-Higashi-Syndrom, ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die vermehrt in jüdischen Bevölkerungsgruppen beobachtet wird.
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Cobalamine
Cobalamine sind chemische Verbindungen, die in allen Lebewesen vorkommen und auch als Vitamin-B12-Gruppe (vereinfachend Vitamin B12) bezeichnet werden.
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Fanconi-Anämie
Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine äußerst seltene Erbkrankheit und Form einer Anämie, die Kinder und Erwachsene jeglicher ethnischer Herkunft betreffen kann.
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Fibröse Dysplasie
Die Fibröse Dysplasie (FD) ist eine angeborene Störung der Ossifikation.
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Französische Sprache
Französisch (Eigenbezeichnung: IPA, IPA) gehört zu der romanischen Gruppe des italischen Zweigs der indogermanischen Sprachen.
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Gorlin-Goltz-Syndrom
Das Gorlin-Goltz-Syndrom oder Gorlin-Syndrom, auch Basalzellnävus-Syndrom, Fünfte Phakomatose oder Naevus epitheliomatodes multiplex genannt, ist ein erbliches Leiden (autosomal-dominant), bei welchem die Betroffenen zahlreiche Basalzellkarzinome in Kombination mit multiplen Kieferzysten und Rippenanomalien entwickeln.
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Hyperpigmentierung
Die Hyperpigmentierung oder das Chloasma oder Melasma (griechisch χλόασμα, chlóasma bzw. μέλασμα, mélasma) bezeichnet in der Medizin allgemein eine übermäßig starke Einlagerung von Melanin in die Haut.
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Hypertrichose
Als Hypertrichose, Hypertrichosis (über, θρίξ: Haar) oder Polytrichie bezeichnet man das Symptom einer über das übliche Maß hinausgehenden Haardichte bzw.
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Jaffé-Campanacci-Syndrom
Das Jaffé-Campanacci-Syndrom ist eine umschriebene Dysplasie der Tibia.
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Kongenitaler Nävus
Ein Kongenitaler melanozytärer Nävus (auch Riesennävus oder Konnataler Nävuszellnävus) ist eine gutartige, üblicherweise sehr große und bräunlich/schwarz gefärbte Hautveränderung, die schon bei der Geburt vorhanden ist (im Gegensatz zu den meisten anderen so genannten „Muttermalen“ bzw. „Leberflecken“, die erst im Lauf der Pubertät entstehen).
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Legius-Syndrom
Das Legius-Syndrom (LGSS) ist eine sehr seltene angeborene Pigmentstörung der Haut mit zahlreichen Café-au-lait-Flecken und ähnelt der Neurofibromatose Typ 1 sehr, allerdings finden sich keine Neurofibrome.
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Louis-Bar-Syndrom
Bindehaut-Teleangiektasien Das Louis-Bar-Syndrom (auch Ataxia teleangiectatica (Ataxia teleangiectasia) oder Boder-Sedgwick-Syndrom) ist eine vererbte Systemerkrankung und wird zu den Phakomatosen und Chromosomenbruchsyndromen gezählt.
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Maffucci-Syndrom
Das Maffucci-Syndrom ist eine seltene, komplexe Entwicklungsstörung mesodermaler Gewebe, die in der Regel sporadisch auftritt, sehr selten einen autosomal-dominanten Erbgang aufweist.
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Marfan-Syndrom
Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der es zu einer erhöhten Elastizität oder Laxizität des Bindegewebes kommt.
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Milchkaffee
Milchkaffee in einer Tasse Milchkaffee in einem Glas Milchkaffee ist ein Kaffeegetränk hergestellt aus Kaffee und heißer Milch, jedoch ohne den Milchschaum wie beim Cappuccino.
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Morbus Gaucher
Morbus Gaucher, auch Gaucher-Syndrom und Gauchersche Krankheit, ist eine seltene Erbkrankheit und die häufigste der lysosomalen Speicherkrankheiten, einer Störung des Lipidstoffwechsels.
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Morbus Hippel-Lindau
Hämangioblastom der Netzhautgefäße Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL-Syndrom), genannt auch Hippel-Lindausche Krankheit, gelegentlich auch als Retino-cerebelläre Angiomatose bezeichnet, ist eine seltene, erbliche Tumorerkrankung aus dem Formenkreis der sogenannten Phakomatosen.
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Morbus Hunter
Der Morbus Hunter (auch Mukopolysaccharidose Typ II genannt) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbbare Stoffwechselerkrankung.
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Multiple endokrine Neoplasie
Multiple endokrine Neoplasie (Abkürzung: MEN) ist der Überbegriff für verschiedene spezifische erbliche Tumorerkrankungen, die eine krebsartige Wucherung endokriner Drüsen begünstigen und mit Überfunktionssyndromen einhergehen.
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Nävus
Nävus (von „Muttermal“)Erich Pertsch: Langenscheidts Großes Schulwörterbuch Lateinisch-Deutsch. Langenscheidt, Berlin 1978, ISBN 3-468-07201-5 ist die allgemeine Bezeichnung für eine umschriebene, gutartige Fehlbildung der Haut oder Schleimhaut, bei der normale Zellen oder Gewebe vermehrt, vermindert oder etwas ungleichmäßig vorkommen.
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Neurofibromatose
Als Neurofibromatosen, (Neurofibromatose-Spektrum-Erkrankungen), wird eine Gruppe von Erbkrankheiten bezeichnet, die unter anderem Neurofibrome (bestimmte Nerventumoren) verursachen und üblicherweise autosomal-dominant (das zugehörige Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom und die Krankheit tritt schon bei der Mutation eines der beiden Allele auf) vererbt werden.
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Neurofibromatose Typ 1
Multiple kleine kutane Neurofibrome und ein Café-au-lait-Fleck Lisch-Knötchen Die Neurofibromatose Typ 1 (kurz: NF1), auch Von-Recklinghausen-Krankheit, Morbus Recklinghausen, kurz auch Neurofibromatose Recklinghausen (benannt nach ihrem Entdecker Friedrich Daniel von Recklinghausen) oder periphere Neurofibromatose, ist eine autosomal-dominant und monogen vererbte Multiorganerkrankung, bei der es zu multiplen Neurofibromen peripherer Nerven und zu Hautmissbildungen kommt.
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Noonan-Syndrom
Das Noonan-Syndrom ist eine Erbkrankheit.
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Peutz-Jeghers-Syndrom
Kolonkontrasteinlauf bei Peutz-Jeghers-Syndrom Das Peutz-Jeghers-Syndrom, auch Hutchinson-Weber-Peutz-Syndrom oder Peutz-Jeghers-Hamartose, ist eine seltene, genetisch bedingte und autosomal-dominant vererbte gastrointestinale Polypose mit charakteristischen Pigmentflecken an Haut und Schleimhäuten.
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Pigmentnävus
Ein Pigmentnävus (manchmal auch: Melanozytennävus oder melanozytärer Nävus) ist eine begrenzte, gutartige Fehlbildung der Haut, die im Gegensatz zu anderen Arten von Nävi aus pigmentbildenden Melanozyten oder verwandten Zelltypen besteht und daher meist eine braune oder bräunliche Farbe aufweist.
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Silver-Russell-Syndrom
Das Silver-Russell-Syndrom (SRS) ist eine Form des bereits intrauterinen Kleinwuchses.
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Tuberöse Sklerose
Tuberöse Sklerose mit angiomatösen und fibrösen Hautveränderungen Frühe Illustration der tuberösen Sklerose mit Angiofibromen des Gesichts. Die tuberöse Sklerose ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die mit Fehlbildungen und Tumoren des Gehirns, Hautveränderungen und meist gutartigen Tumoren in anderen Organsystemen einhergeht und klinisch häufig durch epileptische Anfälle und kognitive Behinderungen gekennzeichnet ist.
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Wiskott-Aldrich-Syndrom
Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung mit Insuffizienz der Blutgerinnung und des Immunsystems, die sich charakteristischerweise mit den drei Symptomen Ekzem (Hautausschlag), Thrombozytopenie (Mangel an Blutplättchen) und rezidivierende Infektionen äußert.
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Leitet hier um:
Cal-Fleck, Naevus pigmentosus, Nävus pigmentosus.
