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Neurofibromatose Typ 1

Index Neurofibromatose Typ 1

Multiple kleine kutane Neurofibrome und ein Café-au-lait-Fleck Lisch-Knötchen Die Neurofibromatose Typ 1 (kurz: NF1), auch Von-Recklinghausen-Krankheit, Morbus Recklinghausen, kurz auch Neurofibromatose Recklinghausen (benannt nach ihrem Entdecker Friedrich Daniel von Recklinghausen) oder periphere Neurofibromatose, ist eine autosomal-dominant und monogen vererbte Multiorganerkrankung, bei der es zu multiplen Neurofibromen peripherer Nerven und zu Hautmissbildungen kommt.

112 Beziehungen: Achsel, Akustikusneurinom, Aminosäuren, Astrozytom, Auge, Autosom, Backhefe, Basenpaar, Café-au-lait-Fleck, Cell (Zeitschrift), Chromosom 17 (Mensch), Chronische myelomonozytäre Leukämie, David Lynch, Deletion, Der Elefantenmensch, DNA-Analyse, Dominanz (Genetik), Drüse, Dysplasie, Enzym, Epilepsie, Erbkrankheit, Exon, Exophthalmus, Fibroblast, Fibromuskuläre Dysplasie, Friedrich Daniel von Recklinghausen, G-Proteine, Gap (Bioinformatik), Gastrointestinaler Stromatumor, Gen, Genlocus, Geschlechtsreife, Glioblastom, Gliom, Glykoproteine, Hamartom, Haut, Hirnnerv, Humangenetische Beratung, Hydrolyse, Hyperpigmentierung, Hypothalamus, Inositoltrisphosphat, Insertionssequenz, Intelligenzminderung, Intron, Iris (Auge), JAMA Neurology, Joseph Merrick, ..., Journal of Medical Genetics, Juveniles Xanthogranulom, Keilbein, Klaus Poeck, Knochen, Kongenitale Tibiapseudarthrose, Lentigo, Lipom, Maligner peripherer Nervenscheidentumor, Megalenzephalie, Melanozyt, Mikrodeletionssyndrom 17q11.2, Monogenie, Multiple endokrine Neoplasie, Mutation, Myelin, Myelinscheide, Nature, Nebenniere, Nervenfaser, Nervenscheidentumor, Nervensystem, Nervus hypoglossus, Nervus vagus, Neurofibrom, Neurofibromatose, Neurofibromatose Typ 2, Neurofibromin, Neurokutane Erkrankung, Offener Leserahmen, Oncogene, Peripheres Nervensystem, Petrus Johannes Waardenburg, Phakomatose, Phäochromozytom, Pilozytisches Astrozytom, Positronen-Emissions-Tomographie, Progredienz, Proteus-Syndrom, Pseudarthrose, Punktmutation, Röhrenknochen, Rhabdomyosarkom, Schienbein, Schilddrüsenkrebs, Schwann-Zelle, Schwannom, Science, Sehnerv, Signaltransduktion, Skelettmuskel, Skoliose, The New England Journal of Medicine, Transkription (Biologie), Translokation (Genetik), Trigeminusneuralgie, Triton-Tumor, Tumor, Wirbelsäule, Zelle (Biologie), Zellteilung, Zentralnervensystem. Erweitern Sie Index (62 mehr) »

Achsel

Achseln (Anatomie) Achselhöhle eines Mannes Achselhöhle einer Frau Mit Achsel bezeichnet man sowohl die Schulter als auch die Achselhöhle.

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Akustikusneurinom

Typische anatomische Lage des Akustikusneurinoms Akustikusneurinom rechts, ca. 20 x 22 x 25 mm extra- und intrameatal Ein Akustikusneurinom (kurz AKN oder AN) ist ein gutartiger Tumor, der von den Schwann’schen Zellen des vestibulären Anteils des VIII.

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Aminosäuren

H-Atom) Aminosäuren (AS), unüblich aber genauer auch Aminocarbonsäuren, veraltet Amidosäuren genannt, sind chemische Verbindungen mit einer Stickstoff (N) enthaltenden Aminogruppe und einer Kohlenstoff (C) und Sauerstoff (O) enthaltenden Carbonsäuregruppe.

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Astrozytom

Astrozytome gehören zu den häufigsten Tumoren des Gehirns und treten vorwiegend im mittleren Lebensalter auf.

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Auge

!--> Auge einer Hauskatze Facettenaugen einer Schwebfliege Lochauge eines Perlbootes, eines primitiven Kopffüßers Becheraugen eines Dreieckskopfstrudelwurms Kammmuschel Das Auge (oder ōps) ist ein Sinnesorgan zur Wahrnehmung von Lichtreizen.

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Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Backhefe

Backhefe, auch Bierhefe, Bäckerhefe, nicht-fachsprachlich kurz Hefe (bundesdeutsches und Schweizer Hochdeutsch) oder Germ (österreichisches Hochdeutsch), mundartlich auch „Gest“ (norddeutsch; vgl.) oder „Bärme“ (v. a. Plattdeutsch; von), lat.-wiss. Saccharomyces cerevisiae, gehört zu den Hefen (einzellige Pilze) und ist eine Knospungs-Hefe.

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Basenpaar

Strukturformel eines AT-Basenpaars mit zwei gestrichelt '''blau''' gezeichneten Wasserstoffbrückenbindungen. Strukturformel eines GC-Basenpaars mit drei gestrichelt '''blau''' gezeichneten Wasserstoffbrückenbindungen. Als Basenpaar bezeichnet man im Doppelstrang einer doppelsträngigen Nukleinsäure (DNA oder RNA, in diesem Fall nach auch als dsDNA bzw. dsRNA bezeichnet) zwei gegenüberliegende Nukleobasen, die zueinander komplementär sind und durch Wasserstoffbrückenbindungen zusammengehalten werden.

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Café-au-lait-Fleck

Café-au-lait-Flecken (von franz. café au lait.

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Cell (Zeitschrift)

Cell ist eine seit 1974 vierzehntäglich erscheinende wissenschaftliche Zeitschrift.

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Chromosom 17 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 17 Chromosom 17 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Chronische myelomonozytäre Leukämie

Die chronische myelomonozytäre Leukämie (CMML) ist eine bösartige Erkrankung des blutbildenden Systems.

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David Lynch

David Lynch (2009) David Keith Lynch (* 20. Januar 1946 in Missoula, Montana) ist ein US-amerikanischer Künstler, der als Filmregisseur, Filmproduzent, Drehbuchautor, Schauspieler, Maler, Fotograf, Lithograf, Bildhauer, Möbeldesigner und Komponist arbeitet.

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Deletion

Deletion auf einem Chromosom Eine Deletion (engl. delete „löschen“, von „vernichten, zerstören“), auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw.

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Der Elefantenmensch

Der Elefantenmensch ist ein US-amerikanisches Filmdrama aus dem Jahr 1980, in dem David Lynch Regie führte.

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DNA-Analyse

Strukturmodell eines Ausschnitts aus der DNA-Doppelhelix mit 20 Basenpaarungen Als DNA-Analyse, DNA-Test, DNS-Analyse, DNS-Test, Genanalyse oder Gentest, werden biochemische und molekularbiologische Verfahren bezeichnet, welche die Desoxyribonukleinsäure (deutsche Abkürzung DNS, englisch DNA.

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Dominanz (Genetik)

Erbgang In der Genetik wird zwischen dominanten (‚beherrschend, überdeckend‘) und rezessiven Allelen und Erbgängen unterschieden.

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Drüse

Schematische Darstellung der Drüsentypen Als Drüse wird in der Anatomie ein Organ bezeichnet, das eine (chemische) Substanz produziert und über Sekretion (wenn sie anderswo im oder am Körper Verwendung findet) oder Exkretion (wenn sie ausgeschieden werden soll) ausschüttet.

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Dysplasie

Dysplasie (aus ‚miss-, un-‘ und plassein ‚formen, bilden‘) bezeichnet in der Medizin ganz allgemein eine Fehlbildung oder Fehlanlage.

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Enzym

Bändermodell des Enzyms Triosephosphatisomerase (TIM) der Glykolyse, eine stilisierte Darstellung der Proteinstruktur, gewonnen durch Kristallstrukturanalyse. TIM gilt als katalytisch perfektes Enzym. Substrate und Cofaktoren. (Strukturausschnitt aus der mitochondriellen Aconitase: katalytisches Zentrum mit Fe4S4-Cluster (Mitte unten) und gebundenem Isocitrat (ICT). Rings herum die nächsten Aminosäuren des Enzyms.) Ein Enzym, auch Ferment genannt, ist ein Stoff, der aus biologischen Großmolekülen besteht und als Katalysator bestimmte chemische Reaktionen beschleunigen kann.

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Epilepsie

Epilepsie (von, ‚Überfall‘, über ἐπιληψία und, „Anfall, Krampfanfall, Anfallsleiden“, seit dem 16. Jahrhundert nachweisbarKluge: Etymologisches Wörterbuch der deutschen Sprache. 24. Auflage.), im Deutschen in früheren Jahrhunderten, abgeleitet von Fall ‚Sturz‘, ‚Fall‘, Fallsucht (auch mittelhochdeutsch ‚fallende Sucht‘ und lateinisch Morbus caducus) und zerebrales Anfallsleiden oder zerebrales Krampfleiden genannt, bezeichnet eine Erkrankung mit mindestens einem spontan aufgetretenen epileptischen Anfall, der nicht durch eine aktuell bestehende, erkennbare Ursache (beispielsweise eine akute Entzündung des Gehirns, einen Schlaganfall oder eine Kopfverletzung) oder einen Auslöser (wie Entzug von Alkohol bei bestehender Alkoholabhängigkeit oder massiven Schlafmangel) hervorgerufen wurde.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Exon

herausgespleißt. Die messenger-RNA setzt sich aus den transkribierten Sequenzen des Exons zusammen. Die Exons können codierend, teilweise codierend oder nicht-codierend sein. Ein Exon (von engl. exon, gebildet von intron und der Vorsilbe ex des Ausdrucks expressed) ist der Teil eines eukaryotischen Gens, der nach Spleißen (Splicing) erhalten bleibt.

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Exophthalmus

Ausgeprägter beidseitiger Exophthalmus bei Morbus Basedow Der Exophthalmus (Synonyme: Protrusio bulbi, Proptosis, Ophthalmoptose, Ophtalmopathie, früher auch Glotzauge, im Volksmund auch „Glubschauge“) ist das pathologische Hervortreten des Augapfels aus der Augenhöhle (Orbita).

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Fibroblast

Fibroblasten eines Mausembryos Der Fibroblast ist die ortsständige spezifische Zelle des Bindegewebes.

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Fibromuskuläre Dysplasie

Gefäßverengungen der Niere bei der fibromuskulären Dysplasie Die fibromuskuläre Dysplasie (FMD) ist eine Erkrankung, die durch nicht-entzündliche Proliferation von Bindegewebe und glatter Muskulatur in der Wand von Arterien definiert ist.

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Friedrich Daniel von Recklinghausen

Friedrich von Recklinghausen Friedrich Daniel von Recklinghausen (* 2. Dezember 1833 in Gütersloh; † 25. August 1910 in Straßburg) war ein deutscher Pathologe und Hochschullehrer.

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G-Proteine

Die Bezeichnung G-Protein steht vereinfacht für Guanosintriphosphat-bindendes Protein oder GTP-bindendes Protein.

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Gap (Bioinformatik)

Ein Gap (engl., zu deutsch: Lücke) bezeichnet in der Bioinformatik eine Lücke oder Leerstelle in einer Sequenz, insbesondere beim Sequenzalignment.

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Gastrointestinaler Stromatumor

Als gastrointestinaler Stromatumor (GIST) wird ein seltener bösartiger Bindegewebstumor (Sarkom) des Magen-Darm-Traktes (Gastrointestinaltrakt, von gr. Gaster „Magen“ und lat. Intestinum „Darm“) bezeichnet.

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Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

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Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

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Geschlechtsreife

Die Geschlechtsreife wird als der Teil der Ontogenese eines Einzelwesens angesehen, wenn es seinen erwachsenen Zustand erreicht und sich fortpflanzen kann.

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Glioblastom

coronalen Schnittführung der raumfordernde Effekt an der Verlagerung der Mittellinie (''Falx cerebri'') erkennbar. Das Glioblastom, IDH-Wildtyp (früher Glioblastoma multiforme) ist der häufigste bösartige hirneigene Tumor bei Erwachsenen.

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Gliom

Gliom (von griechisch glia „Leim“) ist ein Sammelbegriff für Hirntumoren des Zentralnervensystems, die von Gliazellen, dem Stütz- und Nährgewebe der Nervenzellen, abstammen.

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Glykoproteine

Glykoproteine oder Glycoproteine sind Makromoleküle, die aus einem Protein und einer oder mehreren kovalent gebundenen Kohlenhydratgruppen (Zuckergruppen) bestehen.

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Hamartom

Ein Hamartom ist eine angeborene oder sich später manifestierende Fehlbildung eines körperlichen Gewebes, bei der eine abnorme Zusammensetzung von üblicherweise vorkommenden Gewebestrukturen vorliegt.

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Haut

Die Haut (lateinisch cutis; deutsche Fachbegriffe: Kutis, auch Cutis geschrieben, und Derma) ist funktionell das vielseitigste Organ eines menschlichen oder tierischen Organismus.

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Hirnnerv

Als Hirnnerven werden jene Nerven bezeichnet, die direkt aus spezialisierten Nervenzellansammlungen im Gehirn entspringen, den Hirnnervenkernen, zumeist im Hirnstamm.

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Humangenetische Beratung

Eine humangenetische Beratung, oft auch als genetische Beratung bezeichnet, dient dazu, genetisch (mit)bedingte Erkrankungen oder Risiken für Erkrankungen zu erkennen und zu verstehen.

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Hydrolyse

Die Hydrolyse (von „Wasser“ und lýsis „Lösung, Auflösung, Beendigung“) ist formal gesehen die Spaltung einer chemischen Verbindung durch Reaktion mit Wasser.

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Hyperpigmentierung

Die Hyperpigmentierung oder das Chloasma oder Melasma (griechisch χλόασμα, chlóasma bzw. μέλασμα, mélasma) bezeichnet in der Medizin allgemein eine übermäßig starke Einlagerung von Melanin in die Haut.

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Hypothalamus

Lage des Hypothalamus in rot (3D-Animation) Lage des Hypothalamus, Embryonalstadium im Sagittalschnitt Der Hypothalamus (von altgriechisch ὑπό hypo „unter“ und θάλαμος thálamos „Zimmer, Kammer“) ist ein Teil des Gehirns und befindet sich direkt über der Hypophyse.

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Inositoltrisphosphat

Inositoltrisphosphat (auch Inositol-1,4,5-trisphosphat, kurz IP3) bezeichnet in der Biochemie ein Inositolphosphat mit drei Phosphatgruppen.

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Insertionssequenz

Insertionssequenzen (Insertionssequenz oder IS-Element) sind kurze, bewegliche DNA-Stücke bei Bakterien, Archaea und einigen Bakteriophagen mit sich gegenläufig wiederholenden Endsequenzen (engl. inverted repeats), welche sich in DNA einfügen können.

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Intelligenzminderung

Keine Beschreibung.

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Intron

gespleißt. Introns sind die nicht codierenden Abschnitte der DNA innerhalb eines Gens (intragen), die benachbarte Exons trennen.

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Iris (Auge)

Position der Iris im Auge Die Iris (Mehrzahl Iris, Iriden oder Irides; von iris ‚Regenbogen‘, bereits bei Galenos auch ‚Regenbogenhaut im Auge‘) oder Regenbogenhaut ist die durch Pigmente gefärbte Blende des Auges.

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JAMA Neurology

JAMA Neurology, abgekürzt JAMA Neurol., ist eine medizinische Fachzeitschrift.

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Joseph Merrick

Joseph Merrick, 1889 fotografiert für eine Studie Joseph Carey Merrick (* 5. August 1862 in Leicester; † 11. April 1890 in London) wurde im Viktorianischen Zeitalter als der Elefantenmensch (englisch „Elephant Man“) bekannt.

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Journal of Medical Genetics

Das Journal of Medical Genetics, abgekürzt J. Med.

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Juveniles Xanthogranulom

Ein Juveniles Xanthogranulom (JXG) ist eine im Säuglings- und Kleinkindesalter auftretende gutartige Form einer Histiozytose.

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Keilbein

Das Keilbein (lat. Os sphenoidaleFederative Committee on Anatomical Terminology (FCAT): Terminologia Anatomica. Thieme, Stuttgart 1998. oder Os sphenoidesH. Stieve: Nomina Anatomica. Zusammengestellt von der im Jahre 1923 gewählten Nomenklatur-Kommission, unter Berücksichtigung der Vorschläge der Mitglieder der Anatomischen Gesellschaft, der Anatomical Society of Great Britain and Ireland, sowie der American Association of Anatomists, überprüft und durch Beschluß der Anatomischen Gesellschaft auf der Tagung in Jena 1935 endgúltig angenommen. Vierte Auflage. Verlag Gustav Fischer, Jena 1949.) ist einer der Knochen des Hirnschädels.

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Klaus Poeck

Klaus Poeck Klaus Poeck, (* 3. Januar 1926 in Berlin; † 10. Mai 2006 in Aachen) war ein deutscher Neurologe, der grundlegende Beiträge für das Feld der Neurologie und Neuropsychologie geleistet hat.

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Knochen

Menschliches Skelett (Frontansicht) Der Knochen oder lateinisch das Os (Plural Ossa; in Zusammensetzungen Osteo-), deutsch auch Bein (aus germanischer Wortwurzel, vergleiche Brustbein, Elfenbein, Beinhaus und englisch bone) ist ein druck- und zugfestes Organ.

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Kongenitale Tibiapseudarthrose

Eine kongenitale oder infantile Tibiapseudarthrose, (lat. Crus varum congenitum, engl. Congenital pseudarthrosis of the tibia), stellt eine seltene Sonderform einer Pseudarthrose am Unterschenkel dar, welche sowohl die Tibia als auch die Fibula sowie die begleitenden Weichteile betrifft und häufig bei Patienten mit Neurofibromatose auftritt.

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Lentigo

Eine Lentigo (für linsenförmiger Fleck, Plural Lentigines oder Lentigenes), manchmal auch Naevus lenticularis genannt, beschreibt in der Dermatologie einen kleinen, scharf begrenzten Fleck auf der Haut durch vermehrtes Auftreten von Melanozyten oder vermehrte Melaninbildung.

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Lipom

Ein Lipom, auch als gutartige Fettgeschwulst bezeichnet, ist ein gutartiger Tumor der Fettgewebszellen (Adipozyten).

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Maligner peripherer Nervenscheidentumor

Maligner peripherer Nervenscheidentumor Der Maligne periphere Nervenscheidentumor (MPNST) ist eine seltene Form eines bösartigen Weichteiltumors des Bindegewebes und gehört zu den Sarkomen.

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Megalenzephalie

Die Megalenzephalie (von und) ist eine sehr seltene angeborene Veränderung mit einem ungewöhnlich großen Gehirn und Schädel (Makrozephalie) ohne erhöhten Hirndruck.

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Melanozyt

Als Melanozyt oder Melanocyt, auch Melanophor(e), wird eine Pigmentzelle bei Mensch und Tier bezeichnet.

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Mikrodeletionssyndrom 17q11.2

Das Mikrodeletionssyndrom 17q11.2 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung, frühe Glatzenbildung, Schmelzhypoplasie und auffälliges Gesicht.

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Monogenie

Für Monogenie als Fachwort der Genetik gibt es zwei Bedeutungsmöglichkeiten.

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Multiple endokrine Neoplasie

Multiple endokrine Neoplasie (Abkürzung: MEN) ist der Überbegriff für verschiedene spezifische erbliche Tumorerkrankungen, die eine krebsartige Wucherung endokriner Drüsen begünstigen und mit Überfunktionssyndromen einhergehen.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Myelin

Transmissionselektronenmikroskopisches Bild der das Axon konzentrisch umgebenden Myelinscheide Myelin ist eine Biomembran, mit der die Axone der meisten Nervenzellen von Wirbeltieren umwickelt sind.

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Myelinscheide

Die Myelinscheide (zu ‚Mark‘) oder Markscheide ist eine lipidreiche Schicht, die bei Wirbeltieren die Axone mancher Nervenzellen umgibt.

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Nature

Nature: a weekly journal of science ist eine wöchentlich erscheinende, englischsprachige Fachzeitschrift mit Themen aus verschiedenen, vorwiegend naturwissenschaftlichen Disziplinen.

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Nebenniere

Die Nebenniere (lateinisch Glandula adrenalis oder Glandula suprarenalis) ist eine paarige Hormondrüse der Säugetiere, Vögel, Reptilien und Amphibien.

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Nervenfaser

Als Nervenfaser bezeichnet man den von Gliazellen umhüllten Fortsatz einer Nervenzelle, beispielsweise das Axon einer Nervenzelle mitsamt seiner Myelinscheide.

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Nervenscheidentumor

Nervenscheidentumoren sind Tumoren, die vermutlich von Zellen der den Nerven umhüllenden Markscheiden und Weichteilgeweben ausgehen.

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Nervensystem

Übersicht über das menschliche Nervensystem Das Nervensystem umfasst die gesamten Nervenzellen und Gliazellen eines Organismus im gemeinsamen Zusammenhang.

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Nervus hypoglossus

Nervus hypoglossus des Menschen Der paarige Nervus hypoglossus (von ‚Zunge‘ und ὑπό hypó ‚unter‘) wird auch zwölfter Hirnnerv, N. XII oder Zungenmuskelnerv genannt.

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Nervus vagus

Vagusgruppe Der paarige Nervus vagus, kurz Vagus, wird auch zehnter Hirnnerv, N. X genannt.

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Neurofibrom

Neurofibrom der Haut, mikroskopisches Bild Neurofibrome der Haut, makroskopisches Bild Neurofibrome sind Nerventumore, die innerhalb des Nervs gut abgrenzbare oder außerhalb des Nervs diffuse Strukturen ausbilden.

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Neurofibromatose

Als Neurofibromatosen, (Neurofibromatose-Spektrum-Erkrankungen), wird eine Gruppe von Erbkrankheiten bezeichnet, die unter anderem Neurofibrome (bestimmte Nerventumoren) verursachen und üblicherweise autosomal-dominant (das zugehörige Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom und die Krankheit tritt schon bei der Mutation eines der beiden Allele auf) vererbt werden.

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Neurofibromatose Typ 2

NF-2 Locus Die Neurofibromatose Typ II (NF II), auch als zentrale Neurofibromatose bezeichnet, ist eine erbliche Tumorerkrankung.

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Neurofibromin

Neurofibromin 1 ist ein menschliches Protein.

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Neurokutane Erkrankung

Die Neurokutanen Erkrankungen (Synonym: Phakomatosen, Neuroectodermale Erkrankungen) sind charakterisiert durch Manifestationen an den beiden Organen Haut und Nervensystem.

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Offener Leserahmen

Als offener Leserahmen (OLR) oder offenes Leseraster (als Übersetzung von engl. open reading frame, ORF) wird in der Genetik derjenige Bereich der DNA bzw.

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Oncogene

Oncogene ist eine Fachzeitschrift, die von der Nature Publishing Group herausgegeben wird.

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Peripheres Nervensystem

Darstellung des peripheren Nervensystems von Andreas Vesalius (1543) Das periphere Nervensystem (PNS) umfasst den Teil des Nervensystems, der außerhalb des Gehirns und Rückenmarks gelegen ist.

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Petrus Johannes Waardenburg

Petrus Johannes Waardenburg (* 3. Juni 1886 in Nijeveen; † 23. September 1979) war ein niederländischer Augenarzt und Genetiker.

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Phakomatose

Als Phakomatosen (von, heute auch „Taschenlampe“) bezeichnet man in der Medizin eine Gruppe von Krankheiten mit Fehlbildungen im Bereich der Haut und des Nervensystems (auch Neurokutane Syndrome genannt).

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Phäochromozytom

Histologisches Bild des Phäochromozytoms Das Phäochromozytom (von griechisch phaios „dunkel“, chroma „Farbe“, neulateinisch zytus „Zelle“, -om „Tumor“) ist eine Erkrankung der chromaffinen Zellen des Nebennierenmarks mit einer Inzidenz von 1/100.000 Personen/Jahr.

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Pilozytisches Astrozytom

Kernspintomographie eines pilozytischen Astrozytoms der hinteren Schädelgrube mit zystischem Wachstum und Kontrastmittelaufnahme im Bereich des Hirnstamms.Das pilozytische Astrozytom ist ein langsam wachsender astrozytärer Hirntumor, der vor allem bei Kindern und jungen Erwachsenen auftritt und den häufigsten gutartigen Tumor in dieser Altersgruppe darstellt.

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Positronen-Emissions-Tomographie

Die Positronen-Emissions-Tomographie (kurz PET; von tome ‚Schnitt‘ und γράφειν graphein ‚schreiben‘) ist ein bildgebendes Verfahren der Nuklearmedizin.

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Progredienz

Unter Progredienz, Progression oder Progress (zu lat. progredi, ‚vorrücken‘, ‚voranschreiten‘, ‚Fortschritte machen‘) versteht man das Fortschreiten einer Krankheit (progressiver (oder progredienter) Krankheitsverlauf) bzw.

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Proteus-Syndrom

Das Proteus-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, bei der sich in der frühen Kindheit ein regionaler Überwuchs manifestiert.

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Pseudarthrose

Pseudarthrose (aus und arthros ‚Gelenk‘) bezeichnet die ausbleibende Heilung eines Knochenbruchs oder einer Osteotomie.

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Punktmutation

Als Punktmutation wird in der Biologie eine Genmutation bezeichnet, wenn durch die Veränderung nur eine einzelne Nukleinbase betroffen ist.

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Röhrenknochen

Als Röhrenknochen, lange Knochen oder Langknochen (Os longum, Plural Ossa longa) bezeichnet man Knochen mit einer einheitlichen Markhöhle, in der sich Knochenmark befindet.

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Rhabdomyosarkom

Das Rhabdomyosarkom (von rhabdos ‚der Stab‘ im Sinne der feingeweblichen Querstreifung der Skelettmuskulatur, mys ‚Muskel‘, sárx ‚Fleisch‘, ‚Weichteile‘ und der Endung -om für ‚Geschwulstbildung‘) ist ein hoch bösartiger Weichteiltumor, der aus entarteten, unreifen mesenchymalen Zellen herrührt.

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Schienbein

Lage der Tibia des Menschen (rot) Das Schienbein ist neben dem Wadenbein (Fibula) einer der beiden Knochen des Unterschenkels.

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Schilddrüsenkrebs

Als Schilddrüsenkrebs (Schilddrüsenkarzinom) wird eine bösartige Neubildung der Schilddrüse bezeichnet.

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Schwann-Zelle

Eine Schwann-Zelle aus einer Zellkultur Bei der Schwann-Zelle (Gliocytus periphericus, auch Schwannsche Zelle) handelt es sich um eine spezielle Form einer Gliazelle.

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Schwannom

Reseziertes Schwannom Histologisches Bild eines Schwannoms (Antoni-A Region) Ein Schwannom (Synonym: Neurinom, Benigner Peripherer Nervenscheidentumor BPNST; Neurilemmom) ist ein gutartiger und meist langsam wachsender Tumor des peripheren Nervensystems, der von den Schwann-Zellen ausgeht, deren Aufgabe das Umhüllen von Nervenfasern ist.

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Science

Science (für Natur-, Sozial- und Formalwissenschaft) ist die Fachzeitschrift der American Association for the Advancement of Science (AAAS, englisch für Amerikanische Gesellschaft zur Förderung der Naturwissenschaften) und gilt neben Nature als die weltweit wichtigste ihrer Art.

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Sehnerv

Der paarige Sehnerv oder Nervus opticus (latinisiert von), auch zweiter Hirnnerv, N. II genannt, stellt den ersten an die Netzhaut (Retina) anschließenden Abschnitt der Sehleitung dar.

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Signaltransduktion

Als Signaltransduktion bzw.

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Skelettmuskel

Als Skelettmuskeln bezeichnet man diejenigen Muskeln, die vor allem für die willkürlichen, aktiven Körperbewegungen zuständig sind, zum Beispiel die Bewegung von Armen und Beinen.

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Skoliose

Unterschiedliche Skoliosemuster: alles Skoliosen mit einer Stärke von 40° Cobb Eine Skoliose ist eine Seitabweichung der Wirbelsäule von der Längsachse mit Rotation (Verdrehung) der Wirbel um die Längsachse und Torsion der Wirbelkörper – begleitet von strukturellen Verformungen der Wirbelkörper.

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The New England Journal of Medicine

Die Zeitschrift The New England Journal of Medicine (kurz: New Engl J Med oder NEJM) ist eine der angesehensten medizinischen Fachzeitschriften.

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Transkription (Biologie)

Als Transkription (von spätlateinisch transcriptio „Übertragung“ zu lateinisch transcribere „um-/ überschreiben“) wird in der Genetik die Synthese von RNA anhand einer DNA als Vorlage bezeichnet.

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Translokation (Genetik)

Unter einer Translokation (Ortsveränderung, Versetzung, von lateinisch locus: Ort) versteht man in der Genetik eine Chromosomenmutation, bei der Chromosomenabschnitte an eine andere Position innerhalb des Chromosomenbestandes verlagert wurden (Chromosomentranslokation).

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Trigeminusneuralgie

Nervus trigeminus Die Trigeminusneuralgie (auch Tic douloureux, von französisch tic ‚ Zucken', und douloureux ‚schmerzhaft‘) ist eine Form des Gesichtsschmerzes (Gesichtsneuralgie, Prosopalgie, lateinisch prosopalgia).

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Triton-Tumor

Der Triton-Tumor ist eine Form des seltenen malignen peripheren Nervenscheidentumors (MPNST) und gehört zu den bösartigen Weichteiltumoren des Bindegewebes.

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Tumor

Ein Tumor (Plural Tumoren, umgangssprachlich auch Tumore; von ‚Wucherung‘, ‚Geschwulst‘, ‚Schwellung‘; vgl. lateinisch tumescere „schwellen“) oder eine Geschwulst im weiteren Sinn ist jede Zunahme des Volumens (Schwellung) eines umschriebenen Gewebes von höheren Lebewesen unabhängig von der Ursache (insbesondere Entzündungen, Ödeme und Krebsgeschwülste).

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Wirbelsäule

Steißbein (Os coccygis) Die Wirbelsäule, anatomisch Columna vertebralis genannt, ist in ihrer Gesamtheit das zentrale tragende Konstruktionselement der Wirbeltiere.

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Zelle (Biologie)

prokaryotischen Einzeller: ''Bacillus subtilis'' Paramecium aurelia'' Eine Zelle ist die kleinste lebende Einheit aller Organismen.

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Zellteilung

Zeitserienaufnahmen einer Zellteilung von ''Dictyostelium discoideum'', einem Schleimpilz. Die Teilung tierischer Zellen läuft ähnlich ab.(Zeitangabe in Sekunden relativ zum Beginn der Anaphase; Maßstab oben: 5 µm) Die Zellteilung oder Cytokinese, auch Zytokinese (von altgr. κύτος kytos ‚Zelle‘ und κίνησις kinesis ‚Bewegung‘), ist der biologische Vorgang der Teilung einer Zelle.

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Zentralnervensystem

Das zentrale Nervensystem (ZNS) ist ein Teilsystem des Nervensystems aller Bilateria, das bei Wirbeltieren hauptsächlich aus Gehirn und Rückenmark besteht, die sich aus Nervengewebe zusammensetzen.

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Leitet hier um:

Lisch-Knötchen, Morbus Recklinghausen, NF1, Periphere Neurofibromatose.

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