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Louis-Bar-Syndrom

Index Louis-Bar-Syndrom

Bindehaut-Teleangiektasien Das Louis-Bar-Syndrom (auch Ataxia teleangiectatica (Ataxia teleangiectasia) oder Boder-Sedgwick-Syndrom) ist eine vererbte Systemerkrankung und wird zu den Phakomatosen und Chromosomenbruchsyndromen gezählt.

41 Beziehungen: Alpha-1-Fetoprotein, Antibiotikum, Antikörper, Apoptose, Arterie, Ataxie, Athetose, Atrophie, Autosom, Bildgebendes Verfahren (Medizin), Bindehaut, Chromosom 11 (Mensch), Chromosomenbruchsyndrom, DNA-Reparatur, Erbgang (Biologie), Erbkrankheit, Geistige Behinderung, Gen, Genlocus, Hypersalivation, Hypogonadismus, Immunsystem, Impfung, Infektion, Ionisierende Strahlung, Kleinhirn, Kontraindikation, Lebendimpfstoff, Lebenserwartung, Leukämie, Lungenentzündung, Lymphom, Lymphopenie, Median, Neurologie, Phakomatose, Rezessiv, Serin-Proteinkinase ATM, Systemische Erkrankung, T-Lymphozyt, Teleangiektasie.

Alpha-1-Fetoprotein

Alpha-1-Fetoprotein (AFP), auch Alphafoetoprotein oder α1-Foetoprotein, ist ein Glykoprotein in Säugetieren, das während der menschlichen Embryonalentwicklung im Laufe der Schwangerschaft vom entodermalen Gewebe und der fetalen Leber, oder bei Erwachsenen insbesondere in Tumorzellen der Leber gebildet wird.

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Antibiotikum

Ein Antibiotikum (früher auch Antibioticum, von griechisch ἀντί- anti- „gegen“ und βίος bios „Leben“; Plural: Antibiotika, Antibiotica) im ursprünglichen Sinne ist ein natürlich gebildetes niedermolekulares Stoffwechselprodukt von Pilzen oder Bakterien, das schon in geringer Konzentration das Wachstum anderer Mikroorganismen hemmt oder diese abtötet.

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Antikörper

accessdate.

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Apoptose

REM-Aufnahme von HeLa-Zellen während der Apoptose (Mitte) und gesund (oben rechts) Ablauf der Apoptose (Schema rechts) Apoptotische Zelle in einer Mausleber Die Apoptose (von de) ist eine Form des programmierten Zelltods.

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Arterie

Eine Arterie (lateinisch Arteria, von, „Luftrohr, Schlagader“) ist ein Blutgefäß, welches (mit Ausnahme der Herzkranzarterien) Blut vom Herzen weg führt.

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Ataxie

Ataxie (aus ‚Unordnung‘ ‚Unregelmäßigkeit‘) ist in der Medizin ein Oberbegriff für verschiedene Störungen der Bewegungskoordination.

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Athetose

Die Athetose ist der medizinische Fachbegriff für unwillkürliche, sich langsam abspielende, ausfahrende Bewegungen von Händen oder Füßen, die meist mit Gelenküberdehnung einhergehen.

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Atrophie

Die Atrophie oder Atrophia (zu altgriechisch ἀτροφία, neugriechisch ατροφία, neulateinisch atrophia „Abmagerung“, „Auszehrung“, „Nahrungsmangel“, „Verkümmerung“) beschreibt als Verkümmerung eine Verkleinerung eines Gewebes, eines Organs oder einer einzelnen Zelle, mit der eine Minderung der Funktion einhergeht.

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Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Bildgebendes Verfahren (Medizin)

Bildgebendes Verfahren (auch Bildgebende Diagnostik oder kurz Bildgebung) ist ein in der Medizin und speziell der medizinischen Diagnostik verwendeter Oberbegriff.

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Bindehaut

Die Bindehaut überzieht die hintere, dem Augapfel zugewandte Fläche der Augenlider und die Vorderseite des Augapfels, nicht aber die Hornhaut (.

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Chromosom 11 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 11 Chromosom 11 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Chromosomenbruchsyndrom

Chromosomenbruchsyndrome (auch Chromosomen-Instabilitätssyndrome) sind Erkrankungen, die sich durch erhöhte Brüchigkeit der Chromosomen und vermindertes Wachstum in vitro zeigen.

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DNA-Reparatur

Durch Mechanismen der DNA-Reparatur (Desoxyribonukleinsäure-Reparatur) können Zellen DNA-Schäden beseitigen.

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Erbgang (Biologie)

Der Erbgang ist die Bezeichnung eines anhand des Stammbaums nachzuvollziehenden Vererbungsvorgangs einer durch Gene mehr oder weniger festgelegten Eigenschaft.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Geistige Behinderung

Geistige Behinderung (seltener kognitive Behinderung, mentale Retardierung oder intellektuelle Retardierung) ist nach der Definition der American Association on Intellectual and Developmental Disability (AAIDD), der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und dem ICD-10 charakterisiert „durch eine signifikante Einschränkung im Bereich der geistigen Funktionen und in Bereichen des adaptiven Verhaltens, welche sich in den konzeptionellen, sozialen und praktischen Fähigkeiten widerspiegeln.

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Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

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Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

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Hypersalivation

Hypersalivation (auch Sialorrhö, Sialorrhoe, Sialismus, Polysialie oder – in Bezug auf das ständige Ausspucken des Speichels – Ptyalismus) ist der medizinische Begriff für vermehrten Speichelfluss aufgrund gesteigerter Speichelproduktion oder des Unvermögens, Speichel abzuschlucken.

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Hypogonadismus

Hypogonadismus bezeichnet eine endokrine Funktionsstörung der Gonaden (Keimdrüsen).

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Immunsystem

Immunsystem (von und altgriechisch sýstēma) bezeichnet in der Immunologie alle Moleküle und Zellen, die in einem Lebewesen an der Abwehr potenziell schädlicher Moleküle und Zellen (Immunreaktion) beteiligt sind.

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Impfung

Schutzimpfung eines Kleinkindes Video: Was hilft gegen Viren? (Aktive und passive Impfung) Eine Impfung, auch Schutzimpfung, Vakzination (älter Vaccination) oder Vakzinierung (ursprünglich die Infektion mit Kuhpockenmaterial; von lateinisch vacca ‚Kuh‘) genannt, ist die Gabe eines Impfstoffes mit dem Ziel, vor einer (übertragbaren) Krankheit zu schützen.

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Infektion

Eine Infektion (wohl neuzeitliche Sekundärbildung aus, ‚vergiften‘; wörtlich ‚hineintun‘) oder Ansteckung ist das (passive) Eindringen von Krankheitserregern in einen Organismus, wo sie verbleiben und sich anschließend vermehren, bei Pflanzen spricht man dabei auch von einem Befall.

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Ionisierende Strahlung

Warnzeichen nach ISO 7010 vor radioaktiven Stoffen oder ionisierenden Strahlen (auch auf abschirmenden Behältern) Warnzeichen nach ISO 21482 direkt an gefährlichen radioaktiven Stoffen Ionisierende Strahlung (auch Ionisierende Strahlen) ist eine Bezeichnung für jede Teilchen- oder elektromagnetische Strahlung, die in der Lage ist, Elektronen aus Atomen oder Molekülen zu entfernen (meist durch Stoßprozesse), sodass positiv geladene Ionen oder Molekülreste zurückbleiben (Ionisation).

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Kleinhirn

Lage des Kleinhirns im menschlichen Schädel Das Kleinhirn oder lateinisch Cerebellum ist ein Teil des Gehirns von Wirbeltieren, der gemeinsam mit dem Brücke (Pons) genannten Bereich des Hirnstamms das Hinterhirn (Metencephalon) bildet.

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Kontraindikation

Die Kontraindikation (von ‚gegen‘ und indicare ‚anzeigen‘) oder Gegenanzeige, auch Gegenindikation, ist ein Umstand, der die Anwendung eines diagnostischen oder therapeutischen Verfahrens bei an sich gegebener Indikation in jedem Fall verbietet oder nur unter strenger Abwägung sich dadurch ergebender Risiken zulässt.

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Lebendimpfstoff

Ein Lebendimpfstoff, genannt auch Lebend-Vakzine, besteht im Gegensatz zum Totimpfstoff aus sehr geringen Mengen funktionsfähiger Keime.

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Lebenserwartung

Entwicklung der Lebenserwartung in Deutschland 1960–2010 Die Lebenserwartung ist die im Durchschnitt zu erwartende Zeitspanne, die einem Lebewesen ab einem gegebenen Zeitpunkt bis zu seinem Tod verbleibt, wobei bestimmte Annahmen über die Sterberaten zugrunde gelegt werden.

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Leukämie

Leukämie (von altgriechisch λευκός leukós „weiß“ sowie αἷμα haima „Blut“) ist eine maligne Erkrankung des blutbildenden oder des lymphatischen Systems und gehört im weiteren Sinne zu den Krebserkrankungen.

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Lungenentzündung

Die Lungenentzündung oder Pneumonie, lateinisch Pneumonia (von; bei Hippokrates περιπνευμονία peripneumonía, im Deutschen Peripneumonie), ist eine akute oder chronische Entzündung des Lungengewebes, die entweder unilateral (einseitig, also in nur einem Lungenflügel) oder bilateral (beidseitig, also in beiden Lungenflügeln gleichzeitig) auftritt.

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Lymphom

Lymphom ist ein Sammelbegriff für chronische Lymphknotenvergrößerungen beziehungsweise Lymphknotenschwellungen und Tumoren des Lymphgewebes.

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Lymphopenie

Als Lymphopenie (Lymphozytopenie) bezeichnet man einen Mangel an Lymphozyten im Blut (Lymphopenien können u. a. verursacht werden durch.

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Median

In der Statistik ist der Median – auch Zentralwert genannt – ein Mittelwert und Lageparameter.

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Neurologie

Die Neurologie (von, und -logie ‚Lehre‘) ist die Wissenschaft und Lehre vom Nervensystem, seinen Erkrankungen und deren medizinischer Behandlung.

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Phakomatose

Als Phakomatosen (von, heute auch „Taschenlampe“) bezeichnet man in der Medizin eine Gruppe von Krankheiten mit Fehlbildungen im Bereich der Haut und des Nervensystems (auch Neurokutane Syndrome genannt).

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Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

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Serin-Proteinkinase ATM

Die Serin-Proteinkinase ATM ist ein Enzym im Zellkern von Tier- und Pilzzellen.

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Systemische Erkrankung

Als systemische Erkrankung oder Systemerkrankung wird eine Krankheit bezeichnet, die sich auf ein gesamtes Organsystem auswirkt, etwa auf das Blut (Leukämie, Anämien), das zentrale Nervensystem oder die Muskulatur als Ganzes.

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T-Lymphozyt

Rasterelektronenmikroskopische Aufnahme eines Lymphozyten T-Lymphozyten oder kurz T-Zellen bilden eine Gruppe von weißen Blutzellen, die der Immunabwehr dient.

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Teleangiektasie

290354. (Review). Gutartige Teleangiektasien am Ohr Teleangiektasien (‚weit‘, ‚fern‘; angéion ‚Gefäß‘; éktasis ‚Ausdehnung‘Wilhelm Gemoll, Karl Vretska: Griechisch-Deutsches Schul- und Handwörterbuch. 9. Auflage. Verlag Hölder-Pichler-Tempsky, ISBN 3-209-00108-1) sind mit freiem Auge sichtbare, irreversibel erweiterte Kapillargefäße der Haut.

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Leitet hier um:

Ataxia teleangiectatica, Boder-Sedgwick-Syndrom.

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