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Hartnup-Krankheit

Index Hartnup-Krankheit

Die Hartnup-Krankheit (Hartnup-Syndrom) ist eine angeborene Störung des Transportes der meisten Aminosäuren durch die Körperzellen.

61 Beziehungen: Alanin, Aminoazidurie, Aminosäuren, Aminosäuretransportdefekte, Angiotensin-konvertierendes Enzym, Archives of Dermatological Research, Archives of Disease in Childhood, Asparagin, Ataxie, Autosom, Benignität, Blut-Hirn-Schranke, Chromosom 5 (Mensch), Clinical and Experimental Dermatology, Demenz, Durchfall, Ekzem, Erröten, Erythem, Essentielle Aminosäure, Essentieller Stoff, Gaius Iulius Caesar, Gastroenterology, Genlocus, Glutaminsäure, Histidin, Indol, Isoleucin, JAMA Neurology, Jejunum, Kwashiorkor, Laboratoriumsmedizin, Leucin, Membranprotein, Mutation, Nero, Nicotinamid, Nicotinsäure, Parese, Parkinsonoid, Pellagra, Phenylalanin, Prävalenz, Proximale Tubuluszelle, Pyridoxin, Resorption, Rezessiv, Riboflavin, Salzsäure, Schielen, ..., Serin, Stoffwechsel, Sulfonamide, The American Journal of Dermatopathology, Threonin, Tonisch-klonischer Krampfanfall, Tryptophan, Tubulus, Tyrosin, Urinuntersuchung, Valin. Erweitern Sie Index (11 mehr) »

Alanin

Alanin, abgekürzt Ala oder A, ist eine nicht-essentielle α-Aminosäure.

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Aminoazidurie

Aminoazidurie ist die Ausscheidung von Aminosäuren über den Urin.

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Aminosäuren

H-Atom) Aminosäuren (AS), unüblich aber genauer auch Aminocarbonsäuren, veraltet Amidosäuren genannt, sind chemische Verbindungen mit einer Stickstoff (N) enthaltenden Aminogruppe und einer Kohlenstoff (C) und Sauerstoff (O) enthaltenden Carbonsäuregruppe.

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Aminosäuretransportdefekte

Bei den Aminosäuretransportdefekten (AST-Defekte, Syn.: Primäre Störungen des Aminosäuretransportes) ist entweder die tubuläre Rückresorption in der Niere beeinträchtigt oder es ist der Transport zwischen den Zellen im Organismus und hier besonders im Darm gestört.

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Angiotensin-konvertierendes Enzym

Angiotensin-konvertierendes Enzym (engl. Angiotensin Converting Enzyme, kurz ACE) (synonym Kininase II) ist ein Enzym, das bei der Aufrechterhaltung des Blutdruckes und der Regelung des Wasser-Elektrolyt-Haushaltes von großer Bedeutung ist.

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Archives of Dermatological Research

Archives of Dermatological Research, abgekürzt Arch.

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Archives of Disease in Childhood

Archives of Disease in Childhood, abgekürzt Arch.

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Asparagin

Asparagin, abgekürzt Asn oder N, ist in der natürlichen L-Form eine der proteinogenen α-Aminosäuren.

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Ataxie

Ataxie (aus ‚Unordnung‘ ‚Unregelmäßigkeit‘) ist in der Medizin ein Oberbegriff für verschiedene Störungen der Bewegungskoordination.

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Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Benignität

Benignität (‚Güte‘, ‚Milde‘) bedeutet allgemein „Gutartigkeit“.

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Blut-Hirn-Schranke

Als Blut-Hirn-Schranke, auch Blut-Gehirn-Schranke oder Blut-Hirn-Barriere genannt, wird die selektive physiologische Barriere zwischen den Flüssigkeitsräumen des Blutkreislaufs und dem Zentralnervensystem bezeichnet.

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Chromosom 5 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 5 Chromosom 5 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Clinical and Experimental Dermatology

Clinical and Experimental Dermatology, abgekürzt Clin.

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Demenz

Die Demenz (‚Torheit‘) ist ein Muster von Symptomen unterschiedlicher Erkrankungen, deren Hauptmerkmal eine Verschlechterung von mehreren geistigen (kognitiven) Fähigkeiten im Vergleich zum früheren Zustand ist.

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Durchfall

Als Durchfall oder Diarrhoe (auch Diarrhö; von ‚Durchfall‘, ‚Bauchfluss‘, aus diá ‚durch‘ und rhéō ‚fließen‘; vgl. Ruhr) wird die mehrfache Ausscheidung von zu flüssigem Stuhl bezeichnet.

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Ekzem

Das Ekzem (Synonym Juckflechte; von ekzema ‚Herausbrodeln, Aufwallung‘) ist eine Gruppe entzündlicher Hauterkrankungen, die sich in einer nicht-infektiösen Entzündungsreaktion der Haut äußern.

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Erröten

Medikamentös induzierter Flush durch Einnahme von 100 mg Vitamin B3 (Niacin) Das Erröten (medizinisch als Flush bezeichnet) beruht auf einer plötzlichen Ausdehnung von Blutgefäßen und einer damit verbundenen Zunahme des Blutvolumens der Haut des Gesichtes und der Halsregion des Menschen.

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Erythem

Erythem bei einer Lyme-Borreliose Erythem (Erythema, von ‚Röte‘, ‚Entzündung‘Wilhelm Gemoll, Karl Vretska: Griechisch-Deutsches Schul- und Handwörterbuch. 9. Auflage. Verlag Hölder-Pichler-Tempsky, ISBN 3-209-00108-1) ist ein dermatologischer Ausdruck für eine Hautrötung (früher auch Röte genannt) bedingt durch eine Mehrdurchblutung aufgrund einer Gefäßerweiterung, gelegentlich auch aufgrund der Nebenwirkung von Arzneimitteln wie z. B.

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Essentielle Aminosäure

Eine Aminosäure, die ein Organismus benötigt, aber selbst nicht aufbauen kann, wird als eine für ihn essentielle Aminosäure bezeichnet.

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Essentieller Stoff

Ein essentieller Stoff ist eine chemische Verbindung (oder ein chemisches Element), die für einen Organismus lebensnotwendig ist und die er nicht selbst aus anderen Nährstoffen wie Wasser, Fetten oder Aminosäuren synthetisieren kann.

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Gaius Iulius Caesar

Tusculum-Turin'' zugrunde liegendes Porträt Caesars gilt als das einzige erhaltene, das noch zu seinen Lebzeiten angefertigt wurde, ''Museo di antichità,'' TurinKlaus Fittschen, Paul Zanker: ''Katalog der römischen Porträts in den Capitolinischen Museen und den anderen Kommunalen Sammlungen der Stadt Rom.'' Band 2 (.

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Gastroenterology

Gastroenterology, ist eine wissenschaftliche Fachzeitschrift, die vom Elsevier-Verlag im Auftrag der American Gastroenterological Association veröffentlicht wird.

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Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

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Glutaminsäure

Glutaminsäure (auch α-Aminoglutarsäure, 2-Aminoglutarsäure) ist eine α-Aminosäure, die in zwei Spiegelbildisomeren (Enantiomere) vorkommt, deren eine proteinogene Form der menschliche Organismus selber herstellen kann (nicht essentielle Aminosäure).

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Histidin

Histidin, abgekürzt His oder H, ist in der natürlichen L-Form eine bedingt essentielle, proteinogene α-Aminosäure und wurde 1896 unabhängig voneinander von Sven Gustaf Hedin und Albrecht Kossel entdeckt.

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Indol

Indol ist eine chemische Verbindung aus der Gruppe der aromatischen, heterocyclischen Amine und kommt als Substanz oder Strukturfragment in vielen Naturstoffen vor.

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Isoleucin

Isoleucin, abgekürzt Ile oder I, ist in seiner natürlichen L-Form eine essentielle proteinogene α-Aminosäure.

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JAMA Neurology

JAMA Neurology, abgekürzt JAMA Neurol., ist eine medizinische Fachzeitschrift.

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Jejunum

Das Jejunum (Leerdarm; ursprüngliche lateinische Schreibung ieiunum) ist der obere Teil des Dünndarms.

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Kwashiorkor

Kind mit aufgetriebenem Gesicht infolge von Kwashiorkor Kind mit einer Mischform aus Kwashiorkor und Marasmus Kwashiorkor (Hungerödem) ist eine Form der Protein-Energie-Mangelernährung (PEM).

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Laboratoriumsmedizin

Die Laboratoriumsmedizin („Labormedizin“) ist ein diagnostisches Fachgebiet der Medizin an der Schnittstelle zu naturwissenschaftlichen Fächern wie z. B. der Chemie oder Molekularbiologie.

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Leucin

Leucin, abgekürzt Leu oder L, ist eine proteinogene α-Aminosäure.

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Membranprotein

Ein Membranprotein ist ein Protein, das mit der Zellmembran oder einer Biomembran von Zellkompartimenten bzw.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Nero

Münchner Glyptothek Nero Claudius Caesar Augustus Germanicus (* 15. Dezember 37 in Antium; † 9. oder 11. Juni 68 bei Rom) war von 54 bis 68 Kaiser des Römischen Reiches.

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Nicotinamid

Nicotinamid (auch Niacinamid) ist das Amid der Nicotinsäure (Niacin, Vitamin B3).

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Nicotinsäure

Nicotinsäure (auch: Niacin) ist ein Vitamin aus dem B-Komplex.

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Parese

Eine Parese ist eine unvollständige Lähmung, während vollständige (motorische) Lähmungen als ''Paralyse'' oder ''Plegie'' bezeichnet werden.

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Parkinsonoid

Als Parkinsonoid wird das Auftreten der eigentlich für die Parkinson-Krankheit typischen Bewegungsstörungen Rigor, Tremor und Akinese als Nebenwirkung von Medikamenten (insbesondere Neuroleptika) bezeichnet.

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Pellagra

Pellagra ist eine Erkrankung, die durch Mangel an Nicotinsäure, einem Vitamin aus dem B-Komplex, ausgelöst wird.

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Phenylalanin

Phenylalanin, abgekürzt Phe oder F, ist eine aromatische α-Aminosäure mit hydrophober Seitenkette, die für den Menschen eine essentielle proteinogene (am Eiweißaufbau beteiligte) Aminosäure ist.

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Prävalenz

Die Prävalenz (von ‚vorherrschen‘) ist in der Epidemiologie und medizinischen Statistik eine Kennzahl zum Beispiel für die Krankheitshäufigkeit.

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Proximale Tubuluszelle

Proximale Tubuluszellen (engl. proximal tubular cells, PTC) sind Epithelzellen, die in der Niere den vorderen Teil des Nierenkanälchens, den proximalen Tubulus, bilden.

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Pyridoxin

Pyridoxin ist eine feste, wasserlösliche chemische Verbindung.

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Resorption

Resorption (‚herunterschlucken‘; PPP: resorptum → resorptio ‚das Herunterschlucken‘) bezeichnet die Stoffaufnahme in biologischen Systemen.

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Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

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Riboflavin

Riboflavin, auch Lactoflavin oder Vitamin B2, frühere Bezeichnung Vitamin G, ist ein Vitamin aus dem B-Komplex.

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Salzsäure

Salzsäure (HCl(aq)), auch Chlorwasserstoffsäure genannt, ist eine wässrige Lösung von gasförmigem Chlorwasserstoff (HCl), der in Oxonium- und Chloridionen protolysiert ist.

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Schielen

Strabismus convergens (Innenschielen) des linken Auges Schielen oder Strabismus („Schielen“) bezeichnet eine Gleichgewichtsstörung der äußeren Augenmuskeln.

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Serin

--> | Quelle GHS-Kz.

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Stoffwechsel

Als Stoffwechsel oder Metabolismus (mit lateinischer Endung -us) bezeichnet man alle chemischen Umwandlungen von Stoffen im Körper von Lebewesen, beispielsweise die Umwandlung von Nahrungsmitteln in Zwischenprodukte (Metaboliten) und Endprodukte.

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Sulfonamide

Alkyl-, Arylgruppe etc.) oder ein Wasserstoffatom. Sulfonamide (chemisch genauer Sulfanilamide) sind chemische Verbindungen aus der Gruppe der aromatischen Sulfonsäureamide, die sich von der 4-Aminobenzolsulfonsäure (Trivialname Sulfanilsäure) ableiten.

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The American Journal of Dermatopathology

Das American Journal of Dermatopathology, abgekürzt Am.

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Threonin

Threonin, abgekürzt Thr oder T, ist in seiner natürlichen L-Form eine essentielle proteinogene α-Aminosäure.

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Tonisch-klonischer Krampfanfall

Ein tonisch-klonischer Krampfanfall ist eine Serie sich wiederholender Krämpfe der Körpermuskulatur, in aller Regel verbunden mit einem Bewusstseinsverlust.

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Tryptophan

Tryptophan, abgekürzt Trp oder W, ist in der L-Form (siehe Fischer-Projektion) eine proteinogene α-Aminosäure mit einem aromatischen Indol-Ringsystem.

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Tubulus

Die Abbildung zeigt die verschiedenen Abschnitte des Tubulussystems. Der Tubulus (Plural Tubuli, Adjektiv tubulär), anatomisch exakt: Nierentubulus, lateinisch Tubulus renalis, oder Nierenkanälchen, genannt auch Nierenröhrchen, Harnkanälchen oder Tubulusapparat, ist das sich an das Nierenkörperchen anschließende Gangsystem und bildet mit diesem zusammen das Nephron als kleinste funktionelle Einheit der Niere von Menschen und anderen Säugetieren.

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Tyrosin

Tyrosin (abgekürzt Tyr oder Y) ist in seiner natürlichen L-Form eine nichtessentielle proteinogene α-Aminosäure, die in den meisten Proteinen vorkommt.

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Urinuntersuchung

Die Urinuntersuchung, Harnuntersuchung, Harndiagnostik oder Urindiagnostik, selten auch Urognostik, ist eine der ältesten Methoden, um Vorhandensein, Schwere und Verlauf von Erkrankungen von Nieren und Harnwegen zu untersuchen.

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Valin

Valin, abgekürzt Val oder V, ist in seiner natürlichen L-Form eine essentielle proteinogene α-Aminosäure, die in geringen Mengen in allen wichtigen Proteinen vorkommt.

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Leitet hier um:

Hartnup-Syndrom.

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