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28 Beziehungen: Akromikrie, Akromikrische Dysplasie, Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta, Chromosom 15 (Mensch), Chromosom 9 (Mensch), Erbkrankheit, Fuß, Gen, Genlocus, Gesichtsdysmorphie, Hand, Hörverlust, Hepatosplenomegalie, Herzklappe, Insuffizienz, Jürgen Spranger, Kleinwuchs, Lysosomale Speicherkrankheit, Motilität, Mutation, Röntgen, Rezessiv, Rezidiv, Skelettdysplasie, Skelettreife, Synonym, Weill-Marchesani-Syndrom, Zapfenepiphyse.
Akromikrie
Die Akromikrie, von und altgriech.
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Akromikrische Dysplasie
Die Akromikrische Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, leichte Gesichtsdysmorphie, Akromikrie (kurze Hände und Füße) mit charakteristischen Veränderungen im Röntgenbild.
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Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta
Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung (Syndrom) mit einer Kombination von Brachyolmie (Skelettdysplasie mit ausschließlichem Befall der Wirbelsäule und zu kurzem Rumpf) und Amelogenesis imperfecta (Störung der Zahnschmelzbildung).
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Chromosom 15 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 15 Das humane Chromosom 15 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 9 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 9 Chromosom 9 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Fuß
Füße eines Mannes beim Menschen. Der Fuß ist der unterste Abschnitt des Beins der Landwirbeltiere; in Süddeutschland, Österreich und im äußersten Osten der Schweiz wird manchmal auch das gesamte Bein bis zur Hüfte so bezeichnet.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Genlocus
Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.
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Gesichtsdysmorphie
Eine Gesichtsdysmorphie ist eine das Gesicht betreffende Dysmorphie, also eine Abweichung von der normalen Gesichtsanatomie.
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Hand
Hand eines Menschen:Links: Rückseite. Rechts: Handfläche thumbtime.
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Hörverlust
Ein älterer Herr legt die Hand als Schalltrichter an sein Ohr Unter Hörverlust (Hypakusis, auch Hypoakusis) versteht man einen teilweisen oder vollständigen Verlust des Hörvermögens.
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Hepatosplenomegalie
Bei der Hepatosplenomegalie (HSM) handelt es sich um ein Symptom der gleichzeitigen Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie) und Milz (Splenomegalie).
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Herzklappe
Oben: Darstellung eines aufgeschnittenen menschlichen Herzens mit den vier Herzklappen. Unten: Aufsicht auf die Herzklappenebene: Pulmonalklappe, Aortenklappe, Mitralklappe, Trikuspidalklappe Eine Herzklappe (lateinisch valva.
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Insuffizienz
Insuffizienz (Gegensatz von lat. sufficere ‚genügen‘) bedeutet Unzulänglichkeit, Unfähigkeit oder Schwäche.
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Jürgen Spranger
Jürgen Walter Spranger (geb. 1. Januar 1931 in GreifswaldGreta Beighton, Peter Beighton: The Man Behind the Syndrome. Springer Science & Business Media, 2012, ISBN 978-1-4471-1415-4, S. 229.) ist ein deutscher Pädiater und ehemaliger Ärztlicher Direktor der Kinderklinik an der Universitätsmedizin Mainz.
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Kleinwuchs
Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.
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Lysosomale Speicherkrankheit
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von etwa 45 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen im Lysosom ausgelöst werden.
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Motilität
Motilität (lat. motio „Bewegung“) bezeichnet die Fähigkeit zur aktiven Bewegung.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Röntgen
Steril abgedeckter Bildwandler bei einer Knochenoperation Röntgen (benannt nach dem Physiker Wilhelm Conrad Röntgen), genannt auch Röntgenuntersuchung, ist ein weit verbreitetes bildgebendes Verfahren, bei dem ein Körper unter Verwendung eines Röntgenstrahlers durchstrahlt wird.
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Rezessiv
Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.
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Rezidiv
Ein Rezidiv (lat. recidere „zurückfallen“) ist das Wiederauftreten („Rückfall“) einer Krankheit oder psychischen Störung.
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Skelettdysplasie
Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw.
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Skelettreife
Die Skelettreife (auch Skelettaltersbestimmung genannt) ist ein Maß für die Entwicklung des Heranwachsenden.
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Synonym
Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.
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Weill-Marchesani-Syndrom
Das Weill-Marchesani-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Kleinwuchs, Brachydaktylie, Zahn- und Augenanomalien.
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Zapfenepiphyse
Die Zapfenepiphyse ist eine im Röntgenbild erkennbare besondere Form eines Gelenkendes (Epiphyse), die unter Umständen mit einer Verkürzung eines oder mehrerer Finger- oder Zehenglieder einhergeht.
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