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23 Beziehungen: Angelman-Syndrom, Autismus, Ätiologie (Medizin), Überexpression, Benzodiazepine, Biomarker (Medizin), Chromosom 15 (Mensch), Elektroenzephalografie, Epilepsie, FISH-Test, Korrelation, Microarray, Muskelhypotonie, Neurologie, Neurotransmitter, Prader-Willi-Syndrom, Protein, Proteolyse, Selbsthilfegruppe, Symptom, Synapse, Syndrom, Ubiquitin-Protein-Ligasen.
Angelman-Syndrom
Fünfjähriges Mädchen mit Angelman-Syndrom Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer seltenen genetischen Veränderung auf Chromosom 15 (Mikrodeletion auf dem mütterlichen Chromosom oder uniparentale Disomie 15q11-13).
Sehen Dup15q und Angelman-Syndrom
Autismus
Wiederholtes, gleichförmiges Stapeln oder Aneinanderreihen von Objekten ist ein häufig mit Autismus in Verbindung gebrachtes Verhalten Autismus (von „selbst“) gilt als eine Störung der Gehirnentwicklung beim Menschen.
Sehen Dup15q und Autismus
Ätiologie (Medizin)
Die Ätiologie, früher auch Aitiologie, beschäftigt sich mit den Ursachen für das Entstehen einer Krankheit.
Sehen Dup15q und Ätiologie (Medizin)
Überexpression
Als Überexpression bezeichnet man die stark erhöhte Expression eines Genes in einer Zelle.
Sehen Dup15q und Überexpression
Benzodiazepine
Benzodiazepine sind polycyclische organische Verbindungen auf Basis eines bicyclischen Grundkörpers, in dem ein Benzol- mit einem Diazepinring verbunden ist.
Sehen Dup15q und Benzodiazepine
Biomarker (Medizin)
Video: Was ist ein Biomarkter? In der Medizin ist ein Biomarker ein messbarer Indikator für das Vorhandensein oder die Schwere eines Krankheitszustands oder eines anderen physiologischen Zustands eines Organismus.
Sehen Dup15q und Biomarker (Medizin)
Chromosom 15 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 15 Das humane Chromosom 15 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
Sehen Dup15q und Chromosom 15 (Mensch)
Elektroenzephalografie
14-kanaliges EEG mit Alpha-Wellen EEG-Haube Die Elektroenzephalografie (EEG; von, de) ist eine Methode der medizinischen Diagnostik und der neurologischen Forschung zur Messung der summierten elektrischen Aktivität des Gehirns durch Aufzeichnung der Spannungsschwankungen an der Kopfoberfläche.
Sehen Dup15q und Elektroenzephalografie
Epilepsie
Epilepsie (von, ‚Überfall‘, über áŒπιληψÎŻα und, „Anfall, Krampfanfall, Anfallsleiden“, seit dem 16. Jahrhundert nachweisbarKluge: Etymologisches Wörterbuch der deutschen Sprache. 24. Auflage.), im Deutschen in früheren Jahrhunderten, abgeleitet von Fall ‚Sturz‘, ‚Fall‘, Fallsucht (auch mittelhochdeutsch ‚fallende Sucht‘ und lateinisch Morbus caducus) und zerebrales Anfallsleiden oder zerebrales Krampfleiden genannt, bezeichnet eine Erkrankung mit mindestens einem spontan aufgetretenen epileptischen Anfall, der nicht durch eine aktuell bestehende, erkennbare Ursache (beispielsweise eine akute Entzündung des Gehirns, einen Schlaganfall oder eine Kopfverletzung) oder einen Auslöser (wie Entzug von Alkohol bei bestehender Alkoholabhängigkeit oder massiven Schlafmangel) hervorgerufen wurde.
Sehen Dup15q und Epilepsie
FISH-Test
Der FISH-Test ist ein zytogenetischer Schnelltest, der insbesondere im Rahmen der Pränatal- und Karzinomdiagnostik angewandt wird.
Sehen Dup15q und FISH-Test
Korrelation
Eine Korrelation (mittellat. correlatio für „Wechselbeziehung“) beschreibt eine Beziehung zwischen zwei oder mehreren Merkmalen, Zuständen oder Funktionen.
Sehen Dup15q und Korrelation
Microarray
Microarray ist eine Sammelbezeichnung für moderne molekularbiologische Untersuchungssysteme, die die parallele Analyse von mehreren tausend Einzelnachweisen in einer geringen Menge biologischen Probenmaterials erlauben.
Sehen Dup15q und Microarray
Muskelhypotonie
Unter dem Begriff Muskelhypotonie (von und τÏνος tónos ‚Spannung‘) wird in der Medizin ein Mangel an Muskelstärke und Muskelspannung (niedriger/schwacher Muskeltonus oder Atonie) in der quergestreiften Muskulatur verstanden.
Sehen Dup15q und Muskelhypotonie
Neurologie
Die Neurologie (von, und -logie ‚Lehre‘) ist die Wissenschaft und Lehre vom Nervensystem, seinen Erkrankungen und deren medizinischer Behandlung.
Sehen Dup15q und Neurologie
Neurotransmitter
Neurotransmitter, auch kurz Transmitter genannt, sind Botenstoffe, die an chemischen Synapsen die Erregung von einer Nervenzelle auf andere Zellen übertragen (synaptische Transmission).
Sehen Dup15q und Neurotransmitter
Prader-Willi-Syndrom
Das Prader-Willi-Syndrom (PWS), auch unter den Synonymen Prader-Labhard-Willi-Fanconi-Syndrom, Urban-Syndrom und Urban-Rogers-Meyer-Syndrom bekannt, ist eine vergleichsweise seltene, durch ein beschädigtes Chromosom 15 des Menschen bedingte Behinderung.
Sehen Dup15q und Prader-Willi-Syndrom
Protein
O2 anlagern kann. Ein Protein, umgangssprachlich Eiweiß (veraltet Eiweißstoff) genannt, ist ein biologisches Makromolekül, das aus Aminosäuren aufgebaut wird, die durch Peptidbindungen verknüpft sind.
Sehen Dup15q und Protein
Proteolyse
Als Proteolyse (von griechisch lysis, „Lösung, Auflösung“) bezeichnet man die enzymatische Hydrolyse von Proteinen durch Peptidasen, also den Abbau von Proteinen.
Sehen Dup15q und Proteolyse
Selbsthilfegruppe
Selbsthilfegruppen sind selbstorganisierte Zusammenschlüsse von Menschen, die ein gleiches Problem oder Anliegen haben und gemeinsam etwas dagegen bzw.
Sehen Dup15q und Selbsthilfegruppe
Symptom
Symptom bezeichnet in Medizin und Psychologie ein Anzeichen, Zeichen oder (typisches) Merkmal für eine Erkrankung (Krankheitsmerkmal) oder eine Verletzung.
Sehen Dup15q und Symptom
Synapse
Synapse (von griech. σÏν syn ‚zusammen‘; ጠπτειν haptein ‚greifen, fassen, tasten‘) bezeichnet die Stelle einer neuronalen Verknüpfung, über die eine Nervenzelle in Kontakt zu einer anderen Zelle steht – einer Sinneszelle, Muskelzelle, Drüsenzelle oder einer anderen Nervenzelle.
Sehen Dup15q und Synapse
Syndrom
Ein Syndrom bezeichnet in der Medizin und der Psychologie eine Kombination von verschiedenen Krankheitszeichen (Symptomen), die typischerweise gleichzeitig und gemeinsam auftreten.
Sehen Dup15q und Syndrom
Ubiquitin-Protein-Ligasen
Schematische Darstellung der Ubiquitinierung Ubiquitin-Protein-Ligasen, synonym Ubiquitinligasen, sind Enzyme aus der Gruppe der Ligasen.
Sehen Dup15q und Ubiquitin-Protein-Ligasen