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Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen

Index Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen

Die Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen ist eine angeborene Skelettdysplasie mit ausgeprägten Veränderungen des wachsenden Knochens mit Lokalisation in den Metaphysen.

18 Beziehungen: Chromosom 3 (Mensch), Epiphysenfuge, Epiphysis ossis, Erbkrankheit, Gen, Genlocus, Hyperparathyreoidismus, Kleinwuchs, Metaphyse, Mikrognathie, Mutation, Osteopenie, Rachitis, Röntgen, Skelettdysplasie, Synonym, The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, Thoraxdeformität.

Chromosom 3 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 3 Chromosom 3 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Epiphysenfuge

Längsschnitt durch einen ''ausgewachsenen'' Röhrenknochen. Die verknöcherte Epiphysenfuge befand sich während des Wachstums etwa dort, wo der Übergang zwischen Epi- und Metaphyse liegt. Kernspin-Tomographie: Darstellung der Wachstumsfugen an einem Kniegelenk eines 10-Jährigen. Rot für Längenwachstum, gelb für Dickenwachstum Skelettalter-Bestimmung: Hand Röntgenbild mit Darstellung der offenen Wachstumsfugen grün ein Fingerstrahl, violett Unterarm (Radius, Ulna) Die Epiphysenfuge (von lateinisch Epiphysis ossis, von griechisch: επίφυση – „darauf Gewachsenes“, „Entstandenes“) oder Wachstumsfuge besteht aus einer Zone der starken Zellteilung (Reserve- oder Proliferationszone) von hyalinem Knorpel, der säulenartig angeordnet ist („Säulenknorpel“), und einer Übergangszone (Palisadenzone), in der der Knorpel in Längsrichtung des Knochens auf kurzer Strecke hypertrophiert, abstirbt und verkalkt.

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Epiphysis ossis

Darstellung des aufgeschnittenen, ausgewachsenen Röhrenknochens, am Beispiel des menschlichen Oberarmknochens (Humerus) Die Epiphysis ossis, kurz „Epiphyse“, bezeichnet das Gelenkende, also das proximale und distale Endstück der langen Röhrenknochen.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

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Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

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Hyperparathyreoidismus

Hyperparathyreoidismus (HPT) ist eine Regulationsstörung der Epithelkörperchen (Nebenschilddrüsen).

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Kleinwuchs

Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.

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Metaphyse

Darstellung des aufgeschnittenen, ausgewachsenen Röhrenknochens, am Beispiel des menschlichen Oberarmknochens (Humerus) Metaphyse ist ein Knochenabschnitt zwischen Diaphyse (Knochenschaft) und Epiphyse.

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Mikrognathie

Die Mikrognathie (von mikrós ‚klein‘, ‚eng‘ und γνάϑος gnathos ‚Kiefer‘) gehört zu den Dysgnathien und bezeichnet einen zu kleinen Ober- oder Unterkiefer.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Osteopenie

Die Osteopenie bezeichnet eine Minderung der Knochendichte, die geringer ausgeprägt ist als bei einer Osteoporose.

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Rachitis

Kind, das aufgrund einer Mangelernährung auch an Rachitis erkrankt ist. Man beachte die gebogenen Beine und die aufgetriebenen Handgelenke. (1970) Die Rachitis (auch Rhachitis, von „Rücken, Rückgrat“), auch Englische Krankheit oder Rickets genannt, ist eine meist mit Vitamin-D-Mangel verbundene Erkrankung des wachsenden Knochens mit gestörter Mineralisation der Knochen und Desorganisation der Wachstumsfugen bei Kindern.

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Röntgen

Steril abgedeckter Bildwandler bei einer Knochenoperation Röntgen (benannt nach dem Physiker Wilhelm Conrad Röntgen), genannt auch Röntgenuntersuchung, ist ein weit verbreitetes bildgebendes Verfahren, bei dem ein Körper unter Verwendung eines Röntgenstrahlers durchstrahlt wird.

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Skelettdysplasie

Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw.

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Synonym

Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.

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The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism

The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, abgekürzt als J. Clin.

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Thoraxdeformität

Eine Thoraxdeformität, auch Thoraxdeformierung oder Thoraxdeformation, ist eine von der Norm abweichende Form des Brustkorbes bzw.

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Leitet hier um:

(Murk-)Jansen-Syndrom.

AusgehendeEingehende
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