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12 Beziehungen: Amyloidose, Dorfman-Chanarin-Syndrom, Erbkrankheit, Exogen, Glykogenspeicherkrankheit, Hämochromatose, Morbus Gaucher, Morbus Krabbe, Morbus Wilson, Mukopolysaccharidose, Sphingolipidose, Stoffwechselstörung.
Amyloidose
Die Amyloidose (von altgriechisch ἄμυλον ámylon „Kraftmehl, Stärke“) ist eine variable Erkrankung mit Anreicherung von (zum Teil abnorm veränderten) Proteinen meist extrazellulär im Interstitium (Zwischenzellraum).
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Dorfman-Chanarin-Syndrom
Das Dorfman-Chanarin-Syndrom oder Dorfman-Chanarin-Krankheit ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit abnormer Speicherung von Triglyceriden und zählt zu den Speicherkrankheiten.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Exogen
Das Wort exogen bedeutet, dass etwas aus äußeren Ursachen entsteht oder aus dem Äußeren eines Systems heraus nach innen oder außen wirkt.
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Glykogenspeicherkrankheit
Die Glykogenspeicherkrankheiten (englisch Glycogen storage diseases, GSDs), auch als Glykogenosen bezeichnet (griechischer Wortteil γλυκός für „süß“), sind eine heterogene Gruppe angeborener Enzymdefekte.
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Hämochromatose
Die Hämochromatose (von und; Synonyme: Primäre Siderose, Hämosiderose, Siderophilie, Eisenspeicherkrankheit, Bronzediabetes; englisch: iron overload, hemochromatosis) ist eine Erkrankung, bei der es durch eine erhöhte Aufnahme von Eisen im oberen Dünndarm und exzessive Eisenspeicherung (Einlagerung) vor allem in parenchymatösen Organen zu entsprechenden Organschäden kommt.
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Morbus Gaucher
Morbus Gaucher, auch Gaucher-Syndrom und Gauchersche Krankheit, ist eine seltene Erbkrankheit und die häufigste der lysosomalen Speicherkrankheiten, einer Störung des Lipidstoffwechsels.
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Morbus Krabbe
Der Morbus Krabbe ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung auf der Basis eines einzelnen genetisch veränderten (mutiertem) Genes.
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Morbus Wilson
Die Wilson-Krankheit oder der Morbus Wilson (weitere Synonyme: Wilsonsche Krankheit, Pseudosklerose Westphal, Westphal-Strümpellsche Pseudosklerose und hepatolentikuläre Degeneration (lateinisch Degeneratio hepatolenticularis)) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der durch eine oder mehrere Genmutationen der Kupferstoffwechsel in der Leber gestört ist.
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Mukopolysaccharidose
Mukopolysaccharidosen (MPS) werden zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet.
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Sphingolipidose
Sphingolipidosen sind, bis auf den X-chromosomal vererbten Morbus Fabry, durch autosomal-rezessiv vererbte Gene ausgelöste Stoffwechselkrankheiten, die sich vorwiegend im zentralen Nervensystem manifestieren.
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Stoffwechselstörung
Unter Stoffwechselstörung, auch Stoffwechselanomalie genannt, versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechselvorgänge.
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