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44 Beziehungen: Acetyl-Coenzym A, Arylsulfatase B, Atemwegsinfektion, Betrug und Fälschung in der Wissenschaft, Dysmorphie, Dysostose, Endokard, Enzym, Enzymersatztherapie, Fibroblast, Food and Drug Administration, Gehörlosigkeit, Geistige Behinderung, Gentherapie, Haut, Hepatomegalie, Hernie, Herzklappenfehler, Hornhaut, Hyaluronidase, Hydrolasen, Iduronidase, Β-Glucuronidase, Kleinwuchs, Kognition, Kontraktur, Leber, Leukozyt, Lysosomale Speicherkrankheit, Maroteaux-Lamy-Syndrom, McGraw-Hill, Morbus Hunter, Morbus Hurler, Morbus Morquio, Morbus Scheie, Proteoglykane, Sanfilippo-Syndrom, Skelett, Sly-Syndrom, Somatisch, Stammzelltransplantation, Subtyp, Urin, Zentralnervensystem.
Acetyl-Coenzym A
--> | Quelle GHS-Kz.
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Arylsulfatase B
Arylsulfatase B (auch: N-Acetylgalactosamin-4-sulfat-Sulfatase) ist das Enzym in Tieren, das Sulfat von den Mucopolysacchariden Chondroitinsulfat und Dermatansulfat abspaltet.
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Atemwegsinfektion
Als Atemwegsinfektion bezeichnet man eine Infektion des Atemtraktes durch pathogene Erreger.
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Betrug und Fälschung in der Wissenschaft
Die Wissenschaft war nie frei von Fällen des Betruges und der Fälschung.
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Dysmorphie
Dysmorphie (aus dem oder δύς zu dys deutsch ‚schlecht‘ und morph ‚Form‘) ist der medizinische Fachausdruck für anlagebedingte Gestaltsauffälligkeiten, die einen fließenden Übergang zur normalen Gestalt aufweisen und für den Träger keine körperliche Beeinträchtigung mit sich bringen.
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Dysostose
Dysostose eingedeutscht von Dysostosis (dys.
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Endokard
Das Endokard oder die Herzinnenhaut (innerer Herzüberzug) ist die innerste Schicht der Herzwand.
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Enzym
Bändermodell des Enzyms Triosephosphatisomerase (TIM) der Glykolyse, eine stilisierte Darstellung der Proteinstruktur, gewonnen durch Kristallstrukturanalyse. TIM gilt als katalytisch perfektes Enzym. Substrate und Cofaktoren. (Strukturausschnitt aus der mitochondriellen Aconitase: katalytisches Zentrum mit Fe4S4-Cluster (Mitte unten) und gebundenem Isocitrat (ICT). Rings herum die nächsten Aminosäuren des Enzyms.) Ein Enzym, auch Ferment genannt, ist ein Stoff, der aus biologischen Großmolekülen besteht und als Katalysator bestimmte chemische Reaktionen beschleunigen kann.
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Enzymersatztherapie
Die Enzymersatztherapie (EET oder ERT von) ist ein therapeutisches Verfahren zur Behandlung von Enzymdefekten bei lysosomalen Speicherkrankheiten.
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Fibroblast
Fibroblasten eines Mausembryos Der Fibroblast ist die ortsständige spezifische Zelle des Bindegewebes.
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Food and Drug Administration
Die U.S. Food and Drug Administration, abgekürzt FDA, US-Behörde für Lebens- und Arzneimittel, ist die Lebensmittelüberwachungs- und Arzneimittelbehörde der Vereinigten Staaten.
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Gehörlosigkeit
Gehörlosigkeit bezeichnet das vollständige oder weitgehende Fehlen der Hörfähigkeit bei Menschen.
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Geistige Behinderung
Geistige Behinderung (seltener kognitive Behinderung, mentale Retardierung oder intellektuelle Retardierung) ist nach der Definition der American Association on Intellectual and Developmental Disability (AAIDD), der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und dem ICD-10 charakterisiert „durch eine signifikante Einschränkung im Bereich der geistigen Funktionen und in Bereichen des adaptiven Verhaltens, welche sich in den konzeptionellen, sozialen und praktischen Fähigkeiten widerspiegeln.
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Gentherapie
Eine Gentherapie umfasst die Korrektur defekter Gene durch die Anwendung rekombinanter DNA-Techniken mit dem Ziel, durch die Veränderung des Genoms eines Menschen genetisch bedingte Krankheiten (Erbkrankheiten) zu behandeln oder diesen vorzubeugen.
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Haut
Die Haut (lateinisch cutis; deutsche Fachbegriffe: Kutis, auch Cutis geschrieben, und Derma) ist funktionell das vielseitigste Organ eines menschlichen oder tierischen Organismus.
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Hepatomegalie
Hepatomegalie in der computertomographischen Darstellung Hepatomegalie ist der medizinische Fachausdruck für eine abnorme Vergrößerung der Leber (griechisch Hepar).
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Hernie
Eine Hernie (Aussprache:; von lateinisch hernia, ‚Bruch‘, von griechisch ἔρνος érnos „Knospe, Spross“), deutsch Bruch, ist der Austritt („Durchbruch“, „Durchbrechen“) von Eingeweiden aus der Bauchhöhle (Eingeweidebruch, Bauchbruch, Bauchwandbruch, Hernia ventralis, älter auch Leibbruch) durch eine angeborene oder erworbene Lücke (genannt Bruchpforte) in den tragenden oder begrenzenden Gewebeschichten.
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Herzklappenfehler
Herzklappenfehler oder Klappenvitien ist in der Medizin der Oberbegriff für angeborene oder erworbene Funktionsstörungen einer oder mehrerer Herzklappen.
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Hornhaut
Die Hornhaut (lateinisch Cornea, eingedeutscht auch Kornea, griechisch keras.
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Hyaluronidase
Hyaluronidasen sind Enzyme, die Hyaluronan, einen wichtigen Bestandteil der extrazellulären Matrix im Bindegewebe, abbauen.
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Hydrolasen
Hydrolasen sind Enzyme, die Ester, Ether, Peptide, Glycoside, Säureanhydride oder C-C-Bindungen in reversibler Reaktion hydrolytisch spalten.
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Iduronidase
Iduronidase, genauer α-L-Iduronidase (IDUA) ist der Name für das Enzym, das in vielen Säugetieren L-Iduronat von Dermatansulfat und Heparansulfat abspaltet, den Hauptbestandteilen von Fasern und Knorpelgewebe im Körper.
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Β-Glucuronidase
β-Glucuronidase (GUSB) ist der Name für Enzyme, die β-Glucuronide spalten, also Glykoside, die sich von Glucuronsäure ableiten.
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Kleinwuchs
Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.
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Kognition
Kognition ist ein von verschiedenen Wissenschaften und in verschiedenen Bedeutungen verwendeter Begriff.
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Kontraktur
Als Kontraktur wird eine weichteilbedingte Funktionseinschränkung von Gelenken bezeichnet.
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Leber
Die Leber (griechisch Hepar) ist das zentrale Organ des Stoffwechsels und die größte Drüse des Körpers bei Wirbeltieren.
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Leukozyt
Leukozyten (Einzahl der Leukozyt, von sowie) oder weiße Blutzellen, umgangssprachlich auch weiße Blutkörperchen genannt, sind im Blut, im Knochenmark, in den lymphatischen Organen und anderen Körpergeweben der Wirbeltiere zu finden.
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Lysosomale Speicherkrankheit
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von etwa 45 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen im Lysosom ausgelöst werden.
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Maroteaux-Lamy-Syndrom
Das Maroteaux-Lamy-Syndrom bezeichnet eine angeborene, zu den Stoffwechselstörungen gehörige Lysosomale Speicherkrankheit, bei der es zu einer Speicherung von Dermatinsulfat kommt.
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McGraw-Hill
McGraw-Hill Building in der Avenue of the Americas in Manhattan McGraw-Hill war ein US-amerikanischer Verlag, der 1909 gegründet wurde und seinen Sitz in New York City hatte.
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Morbus Hunter
Der Morbus Hunter (auch Mukopolysaccharidose Typ II genannt) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbbare Stoffwechselerkrankung.
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Morbus Hurler
Der Morbus Hurler (Syn.: Hurler-Pfaundler-Syndrom; Pfaundler-Hurler-Krankheit) ist die schwerste Verlaufsform der lysosomalen Speicherkrankheit Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I).
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Morbus Morquio
Morbus Morquio (Morquio-Krankheit) ist eine extrem seltene, angeborene Stoffwechselstörung aus der Gruppe der Mucopolysaccharidosen.
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Morbus Scheie
Der Morbus Scheie ist eine seltene angeborene Erkrankung.
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Proteoglykane
Proteoglykane sind ein wichtiger Bestandteil der extrazellulären Matrix in tierischem Gewebe, beispielsweise im Knorpelgewebe.
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Sanfilippo-Syndrom
Das Sanfilippo-Syndrom ist eine seltene angeborene, also erblich bedingte Stoffwechselerkrankung.
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Skelett
Das Skelett, fachsprachlich auch Skelet (‚Mumie‘), ist in der Biologie bzw.
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Sly-Syndrom
Das Sly-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Mukopolysaccharidosen (MPS) gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer mäßig ausgeprägten Dysmorphie und Fehlbildungen des Skelettes und Hornhauttrübungen.
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Somatisch
Kontinuum diagnostischer Kategorien bzw. Frage der Übergänge zwischen körperlichen und seelischen Erkrankungen Somatisch bedeutet: „das, was sich auf den Körper bezieht; körperlich“.
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Stammzelltransplantation
Unter Stammzelltransplantation versteht man die Übertragung von Stammzellen von einem Spender an einen Empfänger.
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Subtyp
Als Subtyp wird eine Untereinheit einer bestimmten Entität bezeichnet.
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Urin
Harnwege des Mannes Der Urin (altgriechisch οὖρον oúron), auch Harn genannt, ist ein flüssiges bis pastöses Ausscheidungsprodukt der Wirbeltiere.
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Zentralnervensystem
Das zentrale Nervensystem (ZNS) ist ein Teilsystem des Nervensystems aller Bilateria, das bei Wirbeltieren hauptsächlich aus Gehirn und Rückenmark besteht, die sich aus Nervengewebe zusammensetzen.
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Leitet hier um:
Hurler-Syndrom, Mucopolysaccharidose.
