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Snyder-Robinson-Syndrom

Index Snyder-Robinson-Syndrom

Das Snyder-Robinson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung, Muskelhypotonie, Gangunsicherheit, Osteoporose, Kyphoskoliose und Asymmetrie des Gesichtes.

26 Beziehungen: Asthenisch, Asymmetrie, Erbkrankheit, Geistige Behinderung, Gen, Gesicht, Glycerol-Kinase-Mangel, Habitus (Biologie), Knochenbruch, Kontraktur, Lippe, Location, Molekularbiologie, Monoaminoxidase-A-Mangel, Muskelhypotonie, Mutation, Osteoporose, Prader-Willi-Syndrom, Rett-Syndrom, Rezessiv, Skoliose, Spermin, Sprache, Synonym, Synthasen, X-chromosomaler Erbgang.

Asthenisch

Der Begriff asthenisch hat seinen Ursprung im Griechischen: asthenés bedeutet schwach, kraftlos, matt.

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Asymmetrie

Asymmetrie ist Seitenverschiedenheit.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Geistige Behinderung

Geistige Behinderung (seltener kognitive Behinderung, mentale Retardierung oder intellektuelle Retardierung) ist nach der Definition der American Association on Intellectual and Developmental Disability (AAIDD), der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und dem ICD-10 charakterisiert „durch eine signifikante Einschränkung im Bereich der geistigen Funktionen und in Bereichen des adaptiven Verhaltens, welche sich in den konzeptionellen, sozialen und praktischen Fähigkeiten widerspiegeln.

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Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

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Gesicht

Gesicht mit Furchen und Falten, Lage der Knochen und Mundmuskeln Gehirnschädel (oben) und Gesichtsschädel (unten rechts), Stirn gehört nicht zum Gesichtsschädel Das Gesicht (ὤψ ōps) ist der vordere Teil des Kopfes mit Augen, Nase und Mund.

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Glycerol-Kinase-Mangel

Der Glycerol-Kinase-Mangel ist eine angeborene Störung des Glycerin-Stoffwechsels und ihre klinische Manifestation.

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Habitus (Biologie)

Habitus einer Magerwiesen-Margerite Habitus (von ‚haben‘ bzw. ‚an sich tragen‘) bezeichnet in der Biologie die äußere Erscheinung eines Organismus, d. h.

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Knochenbruch

Fraktur des Armes Röntgenbild einer Fersentrümmerfraktur mit Verplattung Ein Knochenbruch oder eine Fraktur (von lateinisch de), veraltet auch Beinbruch, ist eine Unterbrechung der Kontinuität eines Knochens unter Bildung zweier oder mehrerer Bruchstücke (Fragmente) mit oder ohne Verschiebung (Dislokation).

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Kontraktur

Als Kontraktur wird eine weichteilbedingte Funktionseinschränkung von Gelenken bezeichnet.

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Lippe

Die Lippe (lateinisch Labium und Labrum, auch Labium oris „Lippe des Mundes“) ist ein stets paarweise vorkommendes Organ am Mund des Menschen und vieler Tiere (dort oft als Lefze bezeichnet).

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Location

Location ist ein Anglizismus, der in der deutschen Übersetzung synonym für die Lage, den Standort oder die Position verwendet wird.

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Molekularbiologie

Strukturmodell eines Ausschnitts aus der DNA-Doppelhelix (B-Form) mit 20 Basenpaarungen. Die Molekularbiologie ist die Beschäftigung mit der Struktur und Funktion biologischer Makromoleküle, befasst sich als solche mit der Struktur, Biosynthese und Funktion von DNA und RNA auf molekularer Ebene und untersucht, wie diese untereinander und mit Proteinen interagieren.

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Monoaminoxidase-A-Mangel

Mit Monoaminooxidase-A-Mangel wird eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit weitgehendem Ausfall der Monoaminooxidase A und im Vordergrund stehender impulsiver Aggressivität bezeichnet.

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Muskelhypotonie

Unter dem Begriff Muskelhypotonie (von und τόνος tónos ‚Spannung‘) wird in der Medizin ein Mangel an Muskelstärke und Muskelspannung (niedriger/schwacher Muskeltonus oder Atonie) in der quergestreiften Muskulatur verstanden.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Osteoporose

Osteoporotische Verringerung der Knochendichte an einem Wirbel Die Osteoporose (von und πόρος poros ‚Pore‘) ist eine Störung im Knochenstoffwechsel und eine häufige Alterserkrankung des Knochens, die ihn dünner und poröser und somit anfällig für Brüche (Frakturen) macht.

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Prader-Willi-Syndrom

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS), auch unter den Synonymen Prader-Labhard-Willi-Fanconi-Syndrom, Urban-Syndrom und Urban-Rogers-Meyer-Syndrom bekannt, ist eine vergleichsweise seltene, durch ein beschädigtes Chromosom 15 des Menschen bedingte Behinderung.

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Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom ist eine tiefgreifende Entwicklungsstörung.

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Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

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Skoliose

Unterschiedliche Skoliosemuster: alles Skoliosen mit einer Stärke von 40° Cobb Eine Skoliose ist eine Seitabweichung der Wirbelsäule von der Längsachse mit Rotation (Verdrehung) der Wirbel um die Längsachse und Torsion der Wirbelkörper – begleitet von strukturellen Verformungen der Wirbelkörper.

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Spermin

Spermin ist ein natürlich vorkommendes Polyamin, das unter anderem in menschlichem Sperma vorkommt und ihm seinen charakteristischen Geruch und Geschmack verleiht.

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Sprache

Unter Sprache versteht man im allgemeinen Sinn alle komplexen Systeme der Kommunikation.

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Synonym

Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.

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Synthasen

Synthasen sind in der Biochemie Enzyme, die die Synthese eines bestimmten Stoffes katalysieren; der hergestellte Stoff wird im Namen explizit genannt.

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X-chromosomaler Erbgang

Ein X-chromosomaler Erbgang ist ein Erbgang, bei dem das merkmalstragende Gen auf dem X-Chromosom liegt.

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