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RIN2-Syndrom

Index RIN2-Syndrom

Das RIN2-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Bindegewebserkrankung mit den Merkmalen '''M'''akrozephalie, '''A'''lopezie, '''C'''utis laxa und '''S'''koliose, daher die veraltete Bezeichnung MACS-Syndrom als Akronym.

Inhaltsverzeichnis

  1. 26 Beziehungen: Akronym, Arzt, Auge, Augenlid, Autosom, Bindegewebe, Brachydaktylie, Bronchiektasie, Chromosom 20 (Mensch), Dermatochalasis, Erbkrankheit, Gen, Genlocus, Gingivahyperplasie, Haarausfall, Humangenetik, Hypergonadotroper Hypergonadismus, Israel, Lippe, Makrozephalie, Mutation, Rezessiv, Skoliose, Synonym, The American Journal of Human Genetics, Zahnfehlstellung.

Akronym

Ein Akronym (von sowie ónoma, dorisch und äolisch de) ist ein Sonderfall der Abkürzung.

Sehen RIN2-Syndrom und Akronym

Arzt

Abhorchen eines Patienten (2011) pharma­zeutischen Standes ''De zieke vrouw'' (Jan Steen, um 1666) Ein Arzt (Mehrzahl: Ärzte; weiblich: Ärztin, Ärztinnen) ist ein medizinisch ausgebildeter und zur Ausübung der Heilkunde zugelassener Heilkundiger.

Sehen RIN2-Syndrom und Arzt

Auge

!--> Auge einer Hauskatze Facettenaugen einer Schwebfliege Lochauge eines Perlbootes, eines primitiven Kopffüßers Becheraugen eines Dreieckskopfstrudelwurms Kammmuschel Das Auge (oder ƍps) ist ein Sinnesorgan zur Wahrnehmung von Lichtreizen.

Sehen RIN2-Syndrom und Auge

Augenlid

Menschliches Auge mit oberem und unterem Augenlid sowie einer Oberlidfurche Unvollständig geöffnetes Auge eines Graupapageis mit sichtbarem Ober- und Unterlid Nickhaut eines Huhns Ein Augenlid (altgriechisch Blepharon) ist eine dünne, aus Muskeln, Drüsen, Bindegewebe und Haut bestehende Falte, die das Auge schützt.

Sehen RIN2-Syndrom und Augenlid

Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

Sehen RIN2-Syndrom und Autosom

Bindegewebe

Bindegewebe bezeichnet verschiedene Gewebetypen, die in allen Bereichen des Körpers vorkommen und dort vielfältige unterstützende Aufgaben verrichten.

Sehen RIN2-Syndrom und Bindegewebe

Brachydaktylie

Brachydaktylie (von altgriechisch βραχύς brachýs ‚kurz‘ und δÎŹκτυλος dáktylos ‚Finger‘) bezeichnet medizinisch die erblich bedingte Fehlbildung der Körperglieder (Dysmelie) der Kurzfingrigkeit (Trivialname), eine Verkürzung einzelner oder mehrerer Finger oder Zehen.

Sehen RIN2-Syndrom und Brachydaktylie

Bronchiektasie

Als Bronchiektasen bezeichnet man in der Medizin irreversible sackförmige oder zylindrische Ausweitungen bzw.

Sehen RIN2-Syndrom und Bronchiektasie

Chromosom 20 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 20 Chromosom 20 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

Sehen RIN2-Syndrom und Chromosom 20 (Mensch)

Dermatochalasis

Dermatochalasis Die Dermatochalasis (von „Haut“ und χαλασις chalasis „Nachlassen“. Synonym.

Sehen RIN2-Syndrom und Dermatochalasis

Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

Sehen RIN2-Syndrom und Erbkrankheit

Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt.

Sehen RIN2-Syndrom und Gen

Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

Sehen RIN2-Syndrom und Genlocus

Gingivahyperplasie

Eine Gingivahyperplasie (von lat. Gingiva „Zahnfleisch“ und neulateinisch hyperplasia „übermäßige Zellbildung“, auch Gingivahypertrophie) ist eine Zahnfleischwucherung.

Sehen RIN2-Syndrom und Gingivahyperplasie

Haarausfall

Haarausfall ist ein permanenter oder passagerer, diffuser oder herdförmiger verstärkter Haarverlust.

Sehen RIN2-Syndrom und Haarausfall

Humangenetik

Die Humangenetik, früher auch menschliche Erblehre genannt, ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich speziell mit dem Erbgut des Menschen beschäftigt.

Sehen RIN2-Syndrom und Humangenetik

Hypergonadotroper Hypergonadismus

Der Hypergonadotrope Hypergonadismus ist eine Störung der Sexualhormone, eine sekundäre Form einer hormonproduzierenden (endokrinen) Überfunktion der weiblichen oder männlichen Keimdrüsen (Hypergonadismus) mit erhöhten Gonadotropinen im Blutserum.

Sehen RIN2-Syndrom und Hypergonadotroper Hypergonadismus

Israel

Israel, amtlich Staat Israel, ist ein Staat in Vorderasien an der Ostküste des Mittelmeers.

Sehen RIN2-Syndrom und Israel

Lippe

Die Lippe (lateinisch Labium und Labrum, auch Labium oris „Lippe des Mundes“) ist ein stets paarweise vorkommendes Organ am Mund des Menschen und vieler Tiere (dort oft als Lefze bezeichnet).

Sehen RIN2-Syndrom und Lippe

Makrozephalie

Makrozephalie (auch Makrocephalie, ‚lang, groß‘; kephalē ‚Kopf‘) bezeichnet eine überdurchschnittliche Größe des Schädels.

Sehen RIN2-Syndrom und Makrozephalie

Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

Sehen RIN2-Syndrom und Mutation

Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

Sehen RIN2-Syndrom und Rezessiv

Skoliose

Unterschiedliche Skoliosemuster: alles Skoliosen mit einer Stärke von 40° Cobb Eine Skoliose ist eine Seitabweichung der Wirbelsäule von der Längsachse mit Rotation (Verdrehung) der Wirbel um die Längsachse und Torsion der Wirbelkörper – begleitet von strukturellen Verformungen der Wirbelkörper.

Sehen RIN2-Syndrom und Skoliose

Synonym

Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.

Sehen RIN2-Syndrom und Synonym

The American Journal of Human Genetics

Das American Journal of Human Genetics, abgekürzt Am.

Sehen RIN2-Syndrom und The American Journal of Human Genetics

Zahnfehlstellung

Skelettale und dentale Fehlstellung Eine Zahnfehlstellung ist jegliche Stellung eines Zahnes außerhalb der idealen Zahnbogenform des Oberkiefers oder Unterkiefers, welche ästhetisch negativ auffällt oder in der Okklusion eine Dysfunktion (Fehlfunktion) bewirkt.

Sehen RIN2-Syndrom und Zahnfehlstellung

Auch bekannt als MACS-Syndrom.