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Pointer-Syndrom

Index Pointer-Syndrom

Das Pointer-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Skelettfehlbildung, Kamptodaktylie, Gesichtsdysmorphie und Trinkschwierigkeiten.

Inhaltsverzeichnis

  1. 15 Beziehungen: Autosom, Endost, Erbkrankheit, Fehlbildung, Gesichtsdysmorphie, Humangenetik, Hyperostose, Kamptodaktylie, Metaphyse, Neugeborenes, Osteopenie, Röntgen, Rezessiv, Synonym, Vereinigte Staaten.

Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

Sehen Pointer-Syndrom und Autosom

Endost

Als Endost, auch Endosteum genannt, bezeichnet man die innere Knochenhaut.

Sehen Pointer-Syndrom und Endost

Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

Sehen Pointer-Syndrom und Erbkrankheit

Fehlbildung

Röntgenbild einer Hand mit sechs Fingern Unter einer Fehlbildung, Missbildung, Malformation, Deformität oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs.

Sehen Pointer-Syndrom und Fehlbildung

Gesichtsdysmorphie

Eine Gesichtsdysmorphie ist eine das Gesicht betreffende Dysmorphie, also eine Abweichung von der normalen Gesichtsanatomie.

Sehen Pointer-Syndrom und Gesichtsdysmorphie

Humangenetik

Die Humangenetik, früher auch menschliche Erblehre genannt, ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich speziell mit dem Erbgut des Menschen beschäftigt.

Sehen Pointer-Syndrom und Humangenetik

Hyperostose

Als Hyperostose (Synonym Knochenhypertrophie oder Knochenhyperplasie) bezeichnet man eine krankhafte Vermehrung der Knochensubstanz, die sowohl nach innen (endostale Hyperostose) als auch nach außen (Exostose, kortikale Hyperostose) gerichtet sein kann.

Sehen Pointer-Syndrom und Hyperostose

Kamptodaktylie

Kamptodaktylie (posttraumatische Form) Die Kamptodaktylie ist eine Beugekontraktur der Mittelgelenke des kleinen Fingers, seltener auch des Ringfingers.

Sehen Pointer-Syndrom und Kamptodaktylie

Metaphyse

Darstellung des aufgeschnittenen, ausgewachsenen Röhrenknochens, am Beispiel des menschlichen Oberarmknochens (Humerus) Metaphyse ist ein Knochenabschnitt zwischen Diaphyse (Knochenschaft) und Epiphyse.

Sehen Pointer-Syndrom und Metaphyse

Neugeborenes

Neugeborenes in Henkelstellung Neugeborenes auf einer Babywaage Untersuchung eines Neugeborenen mit Mütze als Schutz vor Wärmeverlust Zum Baden wird das Neugeborene mit dem Oberkörper nach vorne geneigt auf die Hand gelegt und mit derselben Hand am Schultergelenk gehalten, damit es nicht abrutschen kann.

Sehen Pointer-Syndrom und Neugeborenes

Osteopenie

Die Osteopenie bezeichnet eine Minderung der Knochendichte, die geringer ausgeprägt ist als bei einer Osteoporose.

Sehen Pointer-Syndrom und Osteopenie

Röntgen

Steril abgedeckter Bildwandler bei einer Knochenoperation Röntgen (benannt nach dem Physiker Wilhelm Conrad Röntgen), genannt auch Röntgenuntersuchung, ist ein weit verbreitetes bildgebendes Verfahren, bei dem ein Körper unter Verwendung eines Röntgenstrahlers durchstrahlt wird.

Sehen Pointer-Syndrom und Röntgen

Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

Sehen Pointer-Syndrom und Rezessiv

Synonym

Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.

Sehen Pointer-Syndrom und Synonym

Vereinigte Staaten

Die Vereinigten Staaten von Amerika (abgekürzt USA), auch Vereinigte Staaten (englisch United States; abgekürzt US) oder umgangssprachlich einfach Amerika (englisch America) genannt, sind eine demokratische, föderal aufgebaute Republik in Nordamerika und mit einigen Inseln auch in Ozeanien.

Sehen Pointer-Syndrom und Vereinigte Staaten