Schneller Zugriff als Browser!
33 Beziehungen: Arthrogryposis multiplex congenita, Augenabstand, Autosom, Ödem, Cocoon-Syndrom, Epikanthus medialis, Erbkrankheit, Gen, Genitalfehlbildung, Genlocus, Hörverlust, Hydrops, Kamptodaktylie, Kleinwuchs, Klumpfuß, Lageanomalie des Hodens, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mandibuläre Retrognathie, Mikrostomie, Mutation, NF-κB, Papillarleiste, Pena-Shokeir-Syndrom I, Popliteales Pterygiumsyndrom, Pterygium, Pterygium-Syndrom, Ptosis, Röntgen, Rezessiv, Skoliose, Syndaktylie, Telekanthus, X-chromosomaler Erbgang.
Arthrogryposis multiplex congenita
Unter Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) wird eine angeborene Gelenksteife (Dysmorphie) verstanden.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Arthrogryposis multiplex congenita · Mehr sehen »
Augenabstand
Als Augenabstand (Synonyme: Interpupillardistanz (IPD), Pupillardistanz (PD), Pupillenabstand) wird in der Augenheilkunde und Augenoptik der in Millimeter angegebenen Abstand beider Augenmitten zueinander bezeichnet.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Augenabstand · Mehr sehen »
Autosom
Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Autosom · Mehr sehen »
Ödem
Das Ödem (von) oder die „Wassersucht“ ist eine Schwellung von Körpergewebe aufgrund einer Einlagerung von Flüssigkeit aus dem Gefäßsystem.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Ödem · Mehr sehen »
Cocoon-Syndrom
Der Begriff Cocoon-Syndrom wird für zwei unterschiedliche Krankheiten verwendet: einmal für eine letale vorgeburtliche Störung Fetale Einkapselung und zum anderen für eine erworbene Sklerosierende Peritonitis.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Cocoon-Syndrom · Mehr sehen »
Epikanthus medialis
Epikanthus medialis Als Epikanthus medialis („zur Mitte hin“), auch Epikanthus-Falte oder einfache Oberlidfalte, wird eine oftmals genetisch bedingte sichelförmige Hautfalte am inneren Randwinkel des Auges bezeichnet, die das Auge mandelförmig erscheinen lässt.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Epikanthus medialis · Mehr sehen »
Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Erbkrankheit · Mehr sehen »
Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Gen · Mehr sehen »
Genitalfehlbildung
Eine Genitalfehlbildung ist eine bei der Geburt vorliegende Fehlbildung der inneren oder äußeren Geschlechtsorgane.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Genitalfehlbildung · Mehr sehen »
Genlocus
Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Genlocus · Mehr sehen »
Hörverlust
Ein älterer Herr legt die Hand als Schalltrichter an sein Ohr Unter Hörverlust (Hypakusis, auch Hypoakusis) versteht man einen teilweisen oder vollständigen Verlust des Hörvermögens.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Hörverlust · Mehr sehen »
Hydrops
Als Hydrops (lateinisch und griechisch für Wassersucht; englisch dropsy) wird in der Medizin das vermehrte Auftreten von Wasser beziehungsweise seröser Flüssigkeit in vorgebildeten Hohlräumen bezeichnet.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Hydrops · Mehr sehen »
Kamptodaktylie
Kamptodaktylie (posttraumatische Form) Die Kamptodaktylie ist eine Beugekontraktur der Mittelgelenke des kleinen Fingers, seltener auch des Ringfingers.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Kamptodaktylie · Mehr sehen »
Kleinwuchs
Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Kleinwuchs · Mehr sehen »
Klumpfuß
Klumpfuß bei einem Kind ''Der Klumpfuß'', Gemälde von Jusepe de Ribera (1642) Unter Klumpfuß (Pes equinovarus, früher auch Pes varus und krummer Fuß genannt) versteht man verschiedene Fußdeformitäten.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Klumpfuß · Mehr sehen »
Lageanomalie des Hodens
Normale Anatomie des Hodensacks Als Lageanomalie des Hodens oder Hodendystopie (klinisch: Aberratio testis)Aberratio testis. In: Pschyrembel Wörterbuch Sexualität. Walter de Gruyter, Berlin 2003, ISBN 3-11-016965-7, S. 1.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Lageanomalie des Hodens · Mehr sehen »
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Illustration eines Babys mit einer Lippenspalte Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten (LKG-Spalten) oder Lippen-Kiefer-Gaumensegel-Spalten (LKGS-Spalten) (griechisch-lateinisch Cheilognathopalatoschisis, von griechisch χείλος cheĩlos Lippe, γνάθος gnáthos Kiefer; σχίζις schisis Spalte und lateinisch palatum Gaumen) bilden eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen, die mit einer Inzidenz von 1:500 zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen beim Menschen zählen.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte · Mehr sehen »
Mandibuläre Retrognathie
Eine mandibuläre Retrognathie (von lat. mandibula „Unterkiefer“, lat. retro „rückwärts“ und griech. γνάϑος „Kiefer“), seltener Retromandibulie, bezeichnet eine Rückverlagerung des Unterkiefers im Verhältnis zur Schädelbasis.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Mandibuläre Retrognathie · Mehr sehen »
Mikrostomie
Die Mikrostomie (von ‚klein‘ und ‚Mund‘, auch ‚Mündung‘, ‚Öffnung’) ist ein angeboren oder erworben zu kleiner Mund bzw.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Mikrostomie · Mehr sehen »
Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Mutation · Mehr sehen »
NF-κB
NF-κB (nuclear factor 'kappa-light-chain-enhancer' of activated B-cells) ist ein spezifischer Transkriptionsfaktor, der in praktisch allen tierischen Zelltypen und Geweben vorkommt.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und NF-κB · Mehr sehen »
Papillarleiste
Papillarleisten auf der Fingerkuppe Fingerabdruck Unter Papillarleisten,, versteht man die charakteristischen Linien in der Haut der Handinnenseite und der Fußsohle.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Papillarleiste · Mehr sehen »
Pena-Shokeir-Syndrom I
Das Pena-Shokeir-Syndrom I ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer fetalen Akinesie mit den typischen Veränderungen einer Arthrogryposis multiplex congenita mit Lungenhypoplasie.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Pena-Shokeir-Syndrom I · Mehr sehen »
Popliteales Pterygiumsyndrom
Ein Popliteales Pterygiumsyndrom (PPS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einem vererbten Gendefekt, die das Gesicht, die Gliedmaßen und den Genitalbereich betrifft.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Popliteales Pterygiumsyndrom · Mehr sehen »
Pterygium
Pterygium (aus dem altgriechischen πτέρυξ / pteryx.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Pterygium · Mehr sehen »
Pterygium-Syndrom
Mit Pterygium-Syndrom werden angeborene Erkrankungen mit einer Kombination von einem Flügelfell (Pterygium) mit weiteren Fehlbildungen bezeichnet.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Pterygium-Syndrom · Mehr sehen »
Ptosis
Inkomplette Ptosis des rechten Auges Ptosis (griechisch πτῶσις ‚Fall, Senkung‘) oder Ptose, bezeichnet auch als Lidmuskelschwäche, nennt man in der Augenheilkunde das vollständige oder auch teilweise Herabhängen eines oder beider oberen Augenlider (Blepharoptosis).
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Ptosis · Mehr sehen »
Röntgen
Steril abgedeckter Bildwandler bei einer Knochenoperation Röntgen (benannt nach dem Physiker Wilhelm Conrad Röntgen), genannt auch Röntgenuntersuchung, ist ein weit verbreitetes bildgebendes Verfahren, bei dem ein Körper unter Verwendung eines Röntgenstrahlers durchstrahlt wird.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Röntgen · Mehr sehen »
Rezessiv
Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Rezessiv · Mehr sehen »
Skoliose
Unterschiedliche Skoliosemuster: alles Skoliosen mit einer Stärke von 40° Cobb Eine Skoliose ist eine Seitabweichung der Wirbelsäule von der Längsachse mit Rotation (Verdrehung) der Wirbel um die Längsachse und Torsion der Wirbelkörper – begleitet von strukturellen Verformungen der Wirbelkörper.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Skoliose · Mehr sehen »
Syndaktylie
Neugeborener Junge mit Syndaktylie an zwei Fingern der rechten Hand Greig-Cephalopolysyndaktylie mit Syndaktylie von vier Fingern und einem polydaktylen Finger In der Medizin bezeichnet Syndaktylie (von altgriechisch σύν syn ‚zusammen‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘) eine angeborene anatomische Fehlbildung der Körperglieder (Dysmelie), die durch eine Verwachsung bzw.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Syndaktylie · Mehr sehen »
Telekanthus
Der Begriff Telekanthus bezeichnet in der Medizin einen vergrößerten Abstand zwischen den inneren (medialen) Augeninnenwinkeln (Kanthi).
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und Telekanthus · Mehr sehen »
X-chromosomaler Erbgang
Ein X-chromosomaler Erbgang ist ein Erbgang, bei dem das merkmalstragende Gen auf dem X-Chromosom liegt.
Neu!!: Multiples Pterygium-Syndrom und X-chromosomaler Erbgang · Mehr sehen »
Leitet hier um:
Bartsocas-Papas-Syndrom, Escobar-Syndrom, Frias-Syndrom, Multiple-Pterygien-Syndrom, Pterygium colli Syndrom.
