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Morbus Tarui

Index Morbus Tarui

Der Morbus Tarui oder die Tarui-Krankheit, auch Glykogenose Typ VII, Tarui-Glykogenose und Phosphofruktokinasemangel (PFKM) genannt, benannt nach Seiichiro Tarui (japanischer Arzt und Professor für Innere Medizin), ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit mit einem Defekt des Enzyms Phosphofruktokinase, genauer der Isoenzymform des Muskels (PFK-M).

21 Beziehungen: Autosom, Bilirubin, Biochemical and Biophysical Research Communications, Blood (Zeitschrift), Chromosom 12 (Mensch), Enzym, Erythrozyt, Fructose-1,6-bisphosphat, Gen, Genlocus, Glykolyse, Hyperurikämie, Innere Medizin, Isoenzym, Japan, Muskel-Phosphofructokinase, Mutation, Phosphofructokinase 1, Rezessiv, Stoffwechselstörung, Synthese.

Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Bilirubin

Das Bilirubin („Galle“ und ruber „rot“) ist ein rot-oranges Abbauprodukt des Häm-Anteils des roten Blutfarbstoffes Hämoglobin und damit ein Gallenfarbstoff.

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Biochemical and Biophysical Research Communications

Biochemical and Biophysical Research Communications ist eine wissenschaftliche Fachzeitschrift, die oft auch BBRC oder Biochem.

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Blood (Zeitschrift)

Blood ist eine medizinische Fachzeitschrift für Hämatologie, deren Beiträge ein Peer-Review-Verfahren durchlaufen.

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Chromosom 12 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 12 Chromosom 12 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Enzym

Bändermodell des Enzyms Triosephosphatisomerase (TIM) der Glykolyse, eine stilisierte Darstellung der Proteinstruktur, gewonnen durch Kristallstrukturanalyse. TIM gilt als katalytisch perfektes Enzym. Substrate und Cofaktoren. (Strukturausschnitt aus der mitochondriellen Aconitase: katalytisches Zentrum mit Fe4S4-Cluster (Mitte unten) und gebundenem Isocitrat (ICT). Rings herum die nächsten Aminosäuren des Enzyms.) Ein Enzym, auch Ferment genannt, ist ein Stoff, der aus biologischen Großmolekülen besteht und als Katalysator bestimmte chemische Reaktionen beschleunigen kann.

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Erythrozyt

REM-Aufnahme von Erythrozyten eines Menschen (Größe ungefähr 6–8 μm) Die Erythrozyten oder Erythrocyten (Singular der Erythrozyt; von altgriechisch ἐρυθρός erythrós „rot“ sowie altgriechisch κύτος kýtos „Höhlung“, „Gefäß“, „Hülle“, hier „Zelle“), oder rote Blutzellen, umgangssprachlich auch rote Blutkörperchen genannt, sind die häufigsten Zellen im Blut von Wirbeltieren.

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Fructose-1,6-bisphosphat

Fructose-1,6-bisphosphat oder Fructose-1,6-biphosphat, abgekürzt F-1,6-BP ist ein phosphorylierter Zucker, der im Stoffwechsel (Glykolyse) eine wichtige Rolle als Intermediat einnimmt.

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Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

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Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

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Glykolyse

Die Glykolyse (von und de) ist bei Lebewesen der schrittweise Abbau von Monosacchariden (Einfachzuckern) wie der D-Glucose (Traubenzucker), von der sich auch die Bezeichnung Glykolyse ableitet.

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Hyperurikämie

Als eine Hyperurikämie (früher auch einfach als Urikämie bezeichnet) wird ein erhöhter Harnsäure­spiegel im Blut bezeichnet.

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Innere Medizin

Die Innere Medizin befasst sich mit den Gesundheitsstörungen und Krankheiten der inneren Organe und deren Vorbeugung, Diagnostik, konservativer und interventioneller Behandlung sowie Rehabilitation und Nachsorge.

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Isoenzym

Als Isoenzyme, auch Isozyme, bezeichnet man verschiedene Formen von Enzymen, wenn sie die gleiche chemische Reaktion katalysieren.

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Japan

Japan (amtlicher deutscher Name; japanisch 日本, ausgesprochen als Nihon oder Nippon) ist ein 14.125 Inseln umfassender ostasiatischer Staat im Pazifik, der indirekt im Norden und Nordwesten an Russland, im Westen an Nord- und Südkorea und im Südwesten an Taiwan und China grenzt, flächenmäßig der viertgrößte und bevölkerungsmäßig der zweitgrößte Inselstaat der Welt.

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Muskel-Phosphofructokinase

Die Muskel-Phosphofructokinase (englisch: phosphofructokinase, muscle type, PFKM) ist ein Enzym, das die Muskel (M)-Untereinheit des tetrameren Enzyms Phosphofructokinase 1 bildet und den geschwindigkeitsbestimmenden Schritt der Glykolyse katalysiert, nämlich die Umwandlung von D-Fructose-6-phosphat zu D-Fructose-1,6-bisphosphat.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Phosphofructokinase 1

Phosphofructokinase 1, abgekürzt PFK1 oder PFK, auch Fructose-6-phosphat-kinase ist ein Enzym, welches den geschwindigkeitsbestimmenden Schritt der Glykolyse katalysiert, die Umwandlung von Fructose-6-phosphat zu Fructose-1,6-bisphosphat.

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Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

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Stoffwechselstörung

Unter Stoffwechselstörung, auch Stoffwechselanomalie genannt, versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechselvorgänge.

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Synthese

Als Synthese (von, „Zusammensetzung“, „Zusammenfassung“, „Verknüpfung“) wird allgemein die Vereinigung von zwei oder mehr Bestandteilen, Elementen oder Merkmalen zu einer neuen, übergeordneten Einheit verstanden.

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Leitet hier um:

Tarui-Krankheit.

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