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MLASA

Index MLASA

MLASA, Akronym für '''M'''yopathie, '''L'''aktat'''a'''zidose und '''S'''ideroblastische '''A'''nämie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen und gehört zu den metabolischen Myopathien.

Inhaltsverzeichnis

  1. 22 Beziehungen: Akronym, Anämie, Arzt, Autosom, Chromosom 12 (Mensch), Elektronenmikroskop, England, Erbkrankheit, Gen, Genlocus, Laktatazidose, Mitochondriale Myopathie, Mitochondrium, Muskelbiopsie, Mutation, Myopathie, Oxidation, Phosphorylierung, Pseudouridin, Rezessiv, Synonym, TRNA.

Akronym

Ein Akronym (von sowie ónoma, dorisch und äolisch de) ist ein Sonderfall der Abkürzung.

Sehen MLASA und Akronym

Anämie

Eine Anämie (lateinisch Anaemia, deutsch Blutarmut, umgangssprachlich auch Blutmangel, früher auch Bleichsucht) ist eine Verminderung der Hämoglobin-Konzentration im Blut (oder alternativ des Hämatokrits) unter die alters- und geschlechtsspezifische Norm.

Sehen MLASA und Anämie

Arzt

Abhorchen eines Patienten (2011) pharma­zeutischen Standes ''De zieke vrouw'' (Jan Steen, um 1666) Ein Arzt (Mehrzahl: Ärzte; weiblich: Ärztin, Ärztinnen) ist ein medizinisch ausgebildeter und zur Ausübung der Heilkunde zugelassener Heilkundiger.

Sehen MLASA und Arzt

Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

Sehen MLASA und Autosom

Chromosom 12 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 12 Chromosom 12 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

Sehen MLASA und Chromosom 12 (Mensch)

Elektronenmikroskop

Transmissions-elektronenmikroskop (TEM) (2005) Ein Elektronenmikroskop (früher auch Übermikroskop) ist ein Mikroskop, welches das Innere oder die Oberfläche eines Objekts mit Elektronen abbilden kann.

Sehen MLASA und Elektronenmikroskop

England

England ist der größte und am dichtesten besiedelte Landesteil im Vereinigten Königreich im Nordwesten Europas.

Sehen MLASA und England

Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

Sehen MLASA und Erbkrankheit

Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt.

Sehen MLASA und Gen

Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

Sehen MLASA und Genlocus

Laktatazidose

Laktatazidose (aus Laktat und Azidose, auch Laktazidose) beschreibt einen Krankheitszustand mit vermehrtem Gehalt von Laktat (Salze oder Ester der Milchsäure) im Blut und im Gewebe.

Sehen MLASA und Laktatazidose

Mitochondriale Myopathie

Die mitochondriale Myopathie ist eine Gruppe von seltenen angeborenen Myopathien mit einer Muskelschwäche aufgrund einer Mitochondriopathie.

Sehen MLASA und Mitochondriale Myopathie

Mitochondrium

mitochondrialer DNA (mtDNA) Als Mitochondrium oder Mitochondrion (zu altgriechisch μÎŻτος mitos ‚Faden‘ und χονδρÎŻον chondrion ‚Körnchen‘; veraltet Chondriosom) wird ein Zellorganell bezeichnet, das von einer Doppelmembran umschlossen ist und eine eigene Erbsubstanz enthält, die mitochondriale DNA.

Sehen MLASA und Mitochondrium

Muskelbiopsie

Die Muskelbiopsie ist ein Verfahren zur Entnahme von Muskelgewebe, das der Diagnostik von Muskelerkrankungen dient; zumeist wird sie in örtlicher Betäubung durchgeführt.

Sehen MLASA und Muskelbiopsie

Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

Sehen MLASA und Mutation

Myopathie

Die Myopathie (griechisch für „Muskelleiden“) oder Muskelerkrankung ist eine Erkrankung der Muskulatur.

Sehen MLASA und Myopathie

Oxidation

Oxidiertes (verrostetes) Eisen Die Oxidation (auch Oxydation) ist eine chemische Reaktion, bei der ein Ion oder ein Atom (als solches oder als Bestandteil eines Moleküls) ein oder mehrere Elektronen abgibt und dadurch seinen Oxidationszustand erhöht.

Sehen MLASA und Oxidation

Phosphorylierung

Unter Phosphorylierung versteht man in der Biochemie das reversible (umkehrbare) Anhängen einer Phosphorylgruppe an ein organisches Molekül, insbesondere an Proteine.

Sehen MLASA und Phosphorylierung

Pseudouridin

Pseudouridin (abgekürzt nach dem griechischen Buchstaben Psi, Ψ) ist ein natürlich vorkommendes Nukleosid.

Sehen MLASA und Pseudouridin

Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

Sehen MLASA und Rezessiv

Synonym

Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.

Sehen MLASA und Synonym

TRNA

Die Kurzform tRNA steht für transfer-RNA.

Sehen MLASA und TRNA