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Silver-Syndrom

Index Silver-Syndrom

Das Silver-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form der Spastischen Paraplegie (SPG17) mit zusätzlicher Muskelatrophie in Hand und Fuß.

Inhaltsverzeichnis

  1. 17 Beziehungen: Arzt, Chromosom 11 (Mensch), Erbkrankheit, Fuß, Gen, Genlocus, Hand, Hohlfuß, Hyperreflexie, Kongenitale Radiuskopfluxation, Lipodystrophie Typ Berardinelli, Muskelatrophie, Mutation, Silver-Russell-Syndrom, Spastische Paraplegie, Synonym, The American Journal of Human Genetics.

Arzt

Abhorchen eines Patienten (2011) pharma­zeutischen Standes ''De zieke vrouw'' (Jan Steen, um 1666) Ein Arzt (Mehrzahl: Ärzte; weiblich: Ärztin, Ärztinnen) ist ein medizinisch ausgebildeter und zur Ausübung der Heilkunde zugelassener Heilkundiger.

Sehen Silver-Syndrom und Arzt

Chromosom 11 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 11 Chromosom 11 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

Sehen Silver-Syndrom und Chromosom 11 (Mensch)

Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

Sehen Silver-Syndrom und Erbkrankheit

Fuß

Füße eines Mannes beim Menschen. Der Fuß ist der unterste Abschnitt des Beins der Landwirbeltiere; in Süddeutschland, Österreich und im äußersten Osten der Schweiz wird manchmal auch das gesamte Bein bis zur Hüfte so bezeichnet.

Sehen Silver-Syndrom und Fuß

Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt.

Sehen Silver-Syndrom und Gen

Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

Sehen Silver-Syndrom und Genlocus

Hand

Hand eines Menschen:Links: Rückseite. Rechts: Handfläche thumbtime.

Sehen Silver-Syndrom und Hand

Hohlfuß

Schematische Abbildung eines Hohlfuß-Abdruckes unter Belastung Ausgeprägter Hohlfuß eines Patienten mit vorliegender Polyneuropathie Der Hohlfuß (lateinisch Pes cavus oder Pes excavatus) ist eine angeborene oder erworbene Fehlstellung des Fußes.

Sehen Silver-Syndrom und Hohlfuß

Hyperreflexie

Als Hyperreflexie wird in der Neurologie sowohl eine allgemein gesteigerte Reflexbereitschaft als auch die Steigerung einzelner Reflexe bezeichnet.

Sehen Silver-Syndrom und Hyperreflexie

Kongenitale Radiuskopfluxation

Kongenitale Radiuskopfluxation bei einem zweijährigen Mädchen im Röntgenbild a.p. und seitlich. Das proximale Ende des Radius zeigt nicht auf den Knochenkern des Capitulum humeri. Außerdem fällt eine Sklerose am proximalen radioulnaren Gelenk auf, was als Hinweis auf eine Synostose zu werten ist.

Sehen Silver-Syndrom und Kongenitale Radiuskopfluxation

Lipodystrophie Typ Berardinelli

Die Lipodystrophie Typ Berardinelli ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Riesenwuchs, zunehmendem Abbau des Fettgewebes (Lipodystrophie), Muskelhypertrophie, Insulinresistenz (nicht zu behandelnder) zu hoher Blutzucker(Hyperglykämie), Akromegalie, Veränderungen der Eierstöcke und Verdickung der Oberhaut.

Sehen Silver-Syndrom und Lipodystrophie Typ Berardinelli

Muskelatrophie

Muskelatrophie oder Muskelschwund, lateinisch atrophia musculorum, auch Amyotrophie (von, de und de), ist definiert als Verringerung der Muskelmasse.

Sehen Silver-Syndrom und Muskelatrophie

Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

Sehen Silver-Syndrom und Mutation

Silver-Russell-Syndrom

Das Silver-Russell-Syndrom (SRS) ist eine Form des bereits intrauterinen Kleinwuchses.

Sehen Silver-Syndrom und Silver-Russell-Syndrom

Spastische Paraplegie

Die spastischen Paraplegien (SPG), auch spastische Spinalparalysen genannt, stellen eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen dar, die sporadisch oder hereditär (erblich) auftreten.

Sehen Silver-Syndrom und Spastische Paraplegie

Synonym

Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.

Sehen Silver-Syndrom und Synonym

The American Journal of Human Genetics

Das American Journal of Human Genetics, abgekürzt Am.

Sehen Silver-Syndrom und The American Journal of Human Genetics