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Okulärer Albinismus Typ 1

Index Okulärer Albinismus Typ 1

Der Okuläre Albinismus Typ 1 (OA1) ist ein X-chromosomal vererbter Zustand, bei dem alle die Augen betreffenden Symptome des Albinismus auftreten, während der Körper normal pigmentiert ist.

14 Beziehungen: Albinismus, Augenhintergrund, Åland-Island-Augenkrankheit, Endoplasmatisches Retikulum, G-Protein-gekoppelte Rezeptoren, Human Molecular Genetics, Melanine, Melanozyt, Nystagmus, Organell, X-Chromosom, X-chromosomaler Erbgang, X-Inaktivierung, Zellmembran.

Albinismus

Afrikanische Mutter mit ihrem von Albinismus betroffenen Kind Mädchen mit Albinismus in Papua-Neuguinea Albinismus (von ‚weiß‘Friedrich Kluge, Elmar Seebold: Walter de Gruyter, 2002, ISBN 3-11-017473-1.) ist eine Sammelbezeichnung für angeborene Störungen in der Biosynthese der Melanine (das sind Pigmente, also Farbstoffe), die sich auf die daraus resultierende hellere Haut-, Haar- bzw.

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Augenhintergrund

Normaler Augenhintergrund Der Augenhintergrund (lateinisch Fundus oculi) ist die durch den transparenten Glaskörper hindurch sichtbare Innenwand des Augapfels und beinhaltet folgende anatomische Strukturen.

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Åland-Island-Augenkrankheit

Die Åland-Island-Augenkrankheit ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Netzhaut mit den Hauptmerkmalen verminderte Sehschärfe, Nystagmus, Astigmatismus, Nachtblindheit und Rotblindheit.

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Endoplasmatisches Retikulum

Vesikel; (8) Golgi-Apparat; (9) ''cis''-Seite des Golgi-Apparates; (10) ''trans''-Seite des Golgi-Apparates; (11) ''Zisternen'' des Golgi-Apparates. Das endoplasmatische Retikulum (ER, endoplasmatisch „im Cytoplasma“, lat. reticulum „Wurfnetz“) ist ein verzweigtes Kanalsystem flächiger Hohlräume, das von Membranen umschlossen ist.

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G-Protein-gekoppelte Rezeptoren

Animiertes 3D-Strukturmodel eines G-Protein-gekoppelten Rezeptors (κ-Opioidrezeptors in Komplex mit dem Liganden JDTic) G-Protein-gekoppelte Rezeptoren (GPCR) sind biologische Rezeptoren in der Zellmembran und der Membran von Endosomen, die Signale über GTP-bindende Proteine (kurz G-Proteine) in das Zellinnere beziehungsweise das Innere des Endosoms weiterleiten (Signaltransduktion).

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Human Molecular Genetics

Human Molecular Genetics, abgekürzt Hum.

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Melanine

Albino-Mutation ohne Melanin Melanine (von „schwarz“) sind in der belebten Natur weit verbreitete dunkelbraune bis schwarze oder gelbliche bis rötliche Pigmente.

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Melanozyt

Als Melanozyt oder Melanocyt, auch Melanophor(e), wird eine Pigmentzelle bei Mensch und Tier bezeichnet.

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Nystagmus

Nystagmus (aus ‚Schläfrigkeit‘, zu nystazein ‚nicken‘, ‚schlummern‘) bezeichnet die unkontrollierbaren, rhythmischen Bewegungen eines Organs, üblicherweise der Augen (okulärer Nystagmus), so dass unter Nystagmus in der Regel ein sogenanntes Augenzittern verstanden wird.

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Organell

Ein Organell (Diminutiv zu Organ, also „Orgänchen“) ist ein strukturell abgrenzbarer Bereich einer Zelle mit einer besonderen Funktion.

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X-Chromosom

Schematische Karte (Idiogramm) des menschlichen X-Chromosoms. X-Chromosom ist eine Bezeichnung für ein Geschlechtschromosom (Gonosom).

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X-chromosomaler Erbgang

Ein X-chromosomaler Erbgang ist ein Erbgang, bei dem das merkmalstragende Gen auf dem X-Chromosom liegt.

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X-Inaktivierung

konfokalen Laserscanningmikroskop erzeugt wurde. Unten: der gleiche Kern mit DAPI-Färbung, aufgenommen mit einer CCD-Kamera. Das Barr-Körperchen ist hier gut zu erkennen (Pfeil) und identifiziert das inaktive X-Chromosom (Xi). Als X-Inaktivierung oder X-Chromosom-Inaktivierung, früher auch Lyonisierung, wird in der Epigenetik ein Prozess bezeichnet, bei dem ein X-Chromosom ganz oder weitgehend stillgelegt wird, so dass von diesem Chromosom keine Genprodukte mehr erstellt werden.

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Zellmembran

Schematische Darstellung einer Zellmembran Zellmembran oder lateinisch Membrana cellularis, Zytomembran, Plasmamembran, auch Plasmalemma, wird die jeder lebenden Zelle eigene Biomembran genannt, die das Zellinnere umschließend und abgrenzend ihr inneres Milieu aufrechterhält.

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AusgehendeEingehende
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