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Okihiro-Syndrom

Index Okihiro-Syndrom

Das Okihiro-Syndrom – auch als (engl.) Duane-Radial Ray Syndrom (DRRS) bezeichnet – ist eine autosomal-dominant vererbte Kombination von Fehlbildungen.

21 Beziehungen: Analatresie, Autosom, Chromosom 12 (Mensch), Chromosom 16 (Mensch), Chromosom 20 (Mensch), Dominanz (Genetik), Duane-Syndrom, Embryopathie, Fanconi-Anämie, Fehlbildung, Gen, Genlocus, Holt-Oram-Syndrom, Mutagen, Mutation, Phokomelie, Schielen, TAR-Syndrom, Thalidomid, Townes-Brocks-Syndrom, Transkriptionsfaktor.

Analatresie

Die Analatresie oder lateinisch Atresia ani, allgemeiner anorektale Fehlbildung, ist eine angeborene Fehlbildung des Enddarms.

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Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Chromosom 12 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 12 Chromosom 12 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Chromosom 16 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 16 Chromosom 16 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Chromosom 20 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 20 Chromosom 20 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Dominanz (Genetik)

Erbgang In der Genetik wird zwischen dominanten (‚beherrschend, überdeckend‘) und rezessiven Allelen und Erbgängen unterschieden.

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Duane-Syndrom

10-jähriges Mädchen mit einem linksseitigen Duane-Syndrom Typ I Das Duane-Syndrom (Synonyme: Retraktionssyndrom nach Stilling-Türk-Duane, Stilling-Türk-Duane-Syndrom, kongenitales Retraktionssyndrom) ist eine angeborene (kongenitale) Augenmuskellähmung und gehört zur Gruppe der Kongenitalen kranialen Fehlinnervations-Syndrome.

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Embryopathie

Embryopathie (von griechisch ἔμβρυον, émbryon – die ungeborene Leibesfrucht, im Inneren Keimen und πάθος, páthos – Leiden(schaft), die Sucht, das Pathos, die Krankheit) ist ein Sammelbegriff für angeborene Erkrankungen oder Fehlbildungen, die durch unterschiedliche Störungen in der Entwicklung der frühen Leibesfrucht bis zur 8.

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Fanconi-Anämie

Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine äußerst seltene Erbkrankheit und Form einer Anämie, die Kinder und Erwachsene jeglicher ethnischer Herkunft betreffen kann.

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Fehlbildung

Röntgenbild einer Hand mit sechs Fingern Unter einer Fehlbildung, Missbildung, Malformation, Deformität oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs.

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Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

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Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

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Holt-Oram-Syndrom

Das Holt-Oram-Syndrom – auch (vereinfachend) als atriodigitale Dysplasie bezeichnet – zählt zu den sogenannten Herz-Hand-Syndromen.

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Mutagen

Mutagene sind äußere Einwirkungen, die Genmutationen oder Chromosomenaberrationen auslösen, also das Erbgut eines Organismus verändern.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Phokomelie

Ein Neugeborenes mit Tetraphokomelie als Ausprägung eines Roberts-Syndroms. Das Kind starb 1919 im Alter von 15 Tagen. Phokomelie (von altgriechisch φώκη phōkē ‚Robbe, Seehund‘ und μέλος mélos ‚Glied‘; Synonyme Robbengliedrigkeit und Phokomelus) bezeichnet eine Fehlbildung der Gliedmaßen des Fötus (Dysmelie) mit flossenartigem Sitz der Hände bzw.

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Schielen

Strabismus convergens (Innenschielen) des linken Auges Schielen oder Strabismus („Schielen“) bezeichnet eine Gleichgewichtsstörung der äußeren Augenmuskeln.

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TAR-Syndrom

Das TAR-Syndrom (nach engl. Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome), auch Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom oder Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom, ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom mit typischerweise beidseits fehlender Speiche (Radius) (Radiusaplasie) bei vorhandenem Daumen und zusätzlichem Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie).

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Thalidomid

Thalidomid (α-Phthalimidoglutarimid) ist ein 1954 entwickelter Arzneistoff, der als Schlaf- und Beruhigungsmittel unter den Markennamen Contergan und Softenon verkauft wurde und Ende der 1950er/Anfang der 1960er-Jahre zu zahlreichen schweren Schädigungen an ungeborenem Leben (Dysmelien etc.) und damit zum Contergan-Skandal führte.

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Townes-Brocks-Syndrom

Das Townes-Brocks-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Kombination von Fehlbildungen der Ohren, des Afters und der Daumen.

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Transkriptionsfaktor

Rattus norvegicus'' mit passendem DNA-Fragment Ein Transkriptionsfaktor ist in der Molekularbiologie ein Protein, das für die Initiation der RNA-Polymerase bei der Transkription von Bedeutung ist.

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Leitet hier um:

Duane-Radial Ray Syndrom.

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