33 Beziehungen: Atriodigitale Dysplasie, Atriumseptumdefekt, Char-Syndrom, Chromosom 12 (Mensch), Chromosom 20 (Mensch), Daumen, Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom, Duane-Syndrom, Erbkrankheit, Fanconi-Anämie, Fehlbildung, Gen, Genlocus, Genmutation, Heart (Zeitschrift), Herzfehler, Klumphand, Lebenserwartung, Mutation, Nature Genetics, Niere, Okihiro-Syndrom, Pallister-Hall-Syndrom, Prävalenz, Radius (Anatomie), Schielen, Symptom, TAR-Syndrom, Thrombozyt, Triphalangealer Daumen, Tumor, Ventrikelseptumdefekt, Vererbung (Biologie).
Atriodigitale Dysplasie
Das Herz-Hand-Syndrom oder die atriodigitale Dysplasie umfasst eine Gruppe von angeborenen Erkrankungen mit Fehlbildungen an den oberen Extremitäten und am Herzen.
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Atriumseptumdefekt
Der Atriumseptumdefekt (ASD), Vorhofseptumdefekt (unübliche Abkürzung VSD) oder Vorhofscheidewanddefekt ist ein Loch in der Herzscheidewand zwischen den beiden Vorhöfen des Herzens (Septum interatriale).
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Char-Syndrom
Das Char-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Herzfehler (Persistierender Ductus arteriosus), Gesichtsauffälligkeiten und Fehlbildung am Kleinen Finger.
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Chromosom 12 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 12 Chromosom 12 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 20 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 20 Chromosom 20 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Daumen
Der DaumenGeldzähldaumen Fingerknochen (grün, blau nicht am Daumen und rosa) Der Daumen (lateinisch Pollex oder Digitus primus manus) ist der erste und stärkste der fünf Finger einer Hand und nimmt unter den Fingern aufgrund seiner anderen Bewegungsmöglichkeiten eine Sonderstellung ein.
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Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom
Das Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom von Hand und Fuß mit einem fingerartig dreigliedrigem Daumen (Triphalangealer Daumen) und fakultativ zusätzlicher Doppelung von Daumenelementen.
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Duane-Syndrom
10-jähriges Mädchen mit einem linksseitigen Duane-Syndrom Typ I Das Duane-Syndrom (Synonyme: Retraktionssyndrom nach Stilling-Türk-Duane, Stilling-Türk-Duane-Syndrom, kongenitales Retraktionssyndrom) ist eine angeborene (kongenitale) Augenmuskellähmung und gehört zur Gruppe der Kongenitalen kranialen Fehlinnervations-Syndrome.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Fanconi-Anämie
Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine äußerst seltene Erbkrankheit und Form einer Anämie, die Kinder und Erwachsene jeglicher ethnischer Herkunft betreffen kann.
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Fehlbildung
Röntgenbild einer Hand mit sechs Fingern Unter einer Fehlbildung, Missbildung, Malformation, Deformität oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Genlocus
Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.
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Genmutation
Eine Genmutation ist eine Veränderung des Erbgutes (Mutation) in nur einem Gen.
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Heart (Zeitschrift)
Heart ist eine wissenschaftliche Fachzeitschrift, die vom BMJ-Verlag im Auftrag British Cardiovascular Society veröffentlicht wird.
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Herzfehler
Unter einem Herzfehler (auch Herzfehlbildung, Herzvitium, Vitium cordis) versteht man eine angeborene oder erworbene Strukturbesonderheit des Herzens oder angrenzender Gefäße, die zu Funktionseinschränkungen des Herz-Kreislauf-Systems oder des Herz-Lungen-Systems führt.
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Klumphand
Eine Klumphand ist eine angeborene Fehlbildung des Unterarms.
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Lebenserwartung
Entwicklung der Lebenserwartung in Deutschland 1960–2010 Die Lebenserwartung ist die im Durchschnitt zu erwartende Zeitspanne, die einem Lebewesen ab einem gegebenen Zeitpunkt bis zu seinem Tod verbleibt, wobei bestimmte Annahmen über die Sterberaten zugrunde gelegt werden.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Nature Genetics
Nature Genetics, abgekürzt Nat.
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Niere
Querschnitt der Niere, mit Nebenniere (1918) Die Niere (mittelhochdeutsch nier, niere;, normalerweise nur im Plural renes, das davon abgeleitete Adjektiv ist renalis; nephrós) ist ein paarig angelegtes Organ des Harnsystems zur Harnbereitung und Regulation des Wasser- und Elektrolythaushalts von Wirbeltieren.
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Okihiro-Syndrom
Das Okihiro-Syndrom – auch als (engl.) Duane-Radial Ray Syndrom (DRRS) bezeichnet – ist eine autosomal-dominant vererbte Kombination von Fehlbildungen.
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Pallister-Hall-Syndrom
Das Pallister-Hall-Syndrom (kurz PHS) ist eine sehr seltene angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Hamartom im Hypothalamus, Hypopituitarismus, Analatresie, postaxiale Polydaktylie.
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Prävalenz
Die Prävalenz (von ‚vorherrschen‘) ist in der Epidemiologie und medizinischen Statistik eine Kennzahl zum Beispiel für die Krankheitshäufigkeit.
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Radius (Anatomie)
Lage des Radius des Menschen (rot) Der Radius (lat.-anat. für Speiche) ist ein Knochen des Unterarmes.
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Schielen
Strabismus convergens (Innenschielen) des linken Auges Schielen oder Strabismus („Schielen“) bezeichnet eine Gleichgewichtsstörung der äußeren Augenmuskeln.
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Symptom
Symptom bezeichnet in Medizin und Psychologie ein Anzeichen, Zeichen oder (typisches) Merkmal für eine Erkrankung (Krankheitsmerkmal) oder eine Verletzung.
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TAR-Syndrom
Das TAR-Syndrom (nach engl. Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome), auch Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom oder Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom, ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom mit typischerweise beidseits fehlender Speiche (Radius) (Radiusaplasie) bei vorhandenem Daumen und zusätzlichem Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie).
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Thrombozyt
Von links nach rechts: Erythrozyt (rotes Blutkörperchen), aktivierter Thrombozyt und Leukozyt (weißes Blutkörperchen) im Rasterelektronenmikroskop Links discoide, inaktive Thrombozyten, rechts aktivierte Thrombozyten mit Pseudopodien. Der Thrombozyt oder Thrombocyt (von altgriechisch θρόμβος thrómbos „Klumpen“ sowie altgriechisch κύτος kýtos „Höhlung“, „Gefäß“, „Hülle“) oder das Blutplättchen ist die kleinste Zelle des Blutes.
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Triphalangealer Daumen
Der Triphalangeale Daumen (TPT) ist eine seltene Fehlbildung mit einem aus drei Gliedern bestehenden Daumen mit einem zusätzlichen mittleren Fingerknochen (Mittelphalanx) wie die anderen Finger auch.
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Tumor
Ein Tumor (Plural Tumoren, umgangssprachlich auch Tumore; von ‚Wucherung‘, ‚Geschwulst‘, ‚Schwellung‘; vgl. lateinisch tumescere „schwellen“) oder eine Geschwulst im weiteren Sinn ist jede Zunahme des Volumens (Schwellung) eines umschriebenen Gewebes von höheren Lebewesen unabhängig von der Ursache (insbesondere Entzündungen, Ödeme und Krebsgeschwülste).
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Ventrikelseptumdefekt
Schema eines Ventrikelseptumdefekts Farbdopplerdarstellung eines Ventrikelseptumdefektes. Der Blutfluss verläuft hier von der linken in die rechte Herzhauptkammer Der Ventrikelseptumdefekt (VSD, nicht zu verwechseln mit der identischen Abkürzung für einen Vorhofseptumdefekt), Kammerseptumdefekt (KSD) oder Kammerscheidewanddefekt ist ein Loch in der Herzscheidewand und mit ca.
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Vererbung (Biologie)
Otapostasis Die Vererbung (selten auch Heredität, abgeleitet von, vgl.) ist die Weitergabe von Erbanlagen (Genen) von einer Generation von Lebewesen an ihre Nachkommen, die bei diesen ähnliche Merkmale und Eigenschaften wie bei den Vorfahren bewirken und hervorbringen.
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