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Karsch-Neugebauer-Syndrom

Index Karsch-Neugebauer-Syndrom

Das Karsch-Neugebauer-Syndrom (Englisch: nystagmus-split hand syndrome) ist eine sehr seltene angeborene Erbkrankheit mit den Hauptmerkmalen Ektrodaktylie (Spalthand/Spaltfuß) und Nystagmus (Augenzittern).

14 Beziehungen: Augenheilkunde, Ätiologie (Medizin), Ektrodaktylie, Erbkrankheit, Feinultraschall, Generation, Kamptodaktylie, Katarakt (Medizin), Kontraktur, Netzhaut, Nystagmus, Orthopädie, Schielen, Symphalangismus.

Augenheilkunde

Spaltlampenuntersuchung, 2008 Die Augenheilkunde oder Ophthalmologie (auch Augenmedizin, fachsprachlich auch Ophthalmiatrie; von, auch ‚Sehen‘) ist die Lehre vom Bau, der Funktion und den Erkrankungen und Funktionsstörungen des Sehorgans, seiner Anhangsorgane sowie des Sehsinnes und deren medizinischen Behandlung.

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Ätiologie (Medizin)

Die Ätiologie, früher auch Aitiologie, beschäftigt sich mit den Ursachen für das Entstehen einer Krankheit.

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Ektrodaktylie

Ektrodaktylie (von, ‚Abweichung‘ und de) bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Hand- oder Fußskeletts.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Feinultraschall

Feinultraschallbild eines Kindes im vierten SchwangerschaftsmonatFeinultraschall ist die sonografische Untersuchung im Rahmen der Pränataldiagnostik, also eine Untersuchung des ungeborenen Kindes, mittels eines besonders hochauflösenden Ultraschallgerätes.

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Generation

Baby (USA 1946) Eine Generation ist in der Biologie die Gesamtheit aller Lebewesen, die innerhalb ihrer Abstammungsgruppe ungefähr denselben Abstand von den gemeinsamen Vorfahren beziehungsweise ihren Nachkommen haben (etwa die Generation der Großeltern, der Eltern oder der Kinder).

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Kamptodaktylie

Kamptodaktylie (posttraumatische Form) Die Kamptodaktylie ist eine Beugekontraktur der Mittelgelenke des kleinen Fingers, seltener auch des Ringfingers.

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Katarakt (Medizin)

Katarakt im menschlichen Auge Die Katarakt, auch Grauer Star, Linsenstar und Linsentrübung genannt, bezeichnet eine Trübung der Augenlinse.

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Kontraktur

Als Kontraktur wird eine weichteilbedingte Funktionseinschränkung von Gelenken bezeichnet.

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Netzhaut

Mittlere Augenhaut (''Tunica media bulbi''): 2. + 6. + 10. Innere Augenhaut (''Tunica interna bulbi''): 13. Die Netzhaut oder Retina (von ‚Netz‘), auch Innere Augenhaut (Tunica interna bulbi) genannt, ist das mehrschichtige spezialisierte Nervengewebe, das die Innenseite der Augenwand bei Wirbeltieren sowie einigen Tintenfischen und Schnecken auskleidet.

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Nystagmus

Nystagmus (aus ‚Schläfrigkeit‘, zu nystazein ‚nicken‘, ‚schlummern‘) bezeichnet die unkontrollierbaren, rhythmischen Bewegungen eines Organs, üblicherweise der Augen (okulärer Nystagmus), so dass unter Nystagmus in der Regel ein sogenanntes Augenzittern verstanden wird.

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Orthopädie

Die Orthopädie (von und) ist das Teilgebiet der Medizin, das sich mit Fehlbildungen und Erkrankungen des Stütz- und Bewegungsapparates befasst.

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Schielen

Strabismus convergens (Innenschielen) des linken Auges Schielen oder Strabismus („Schielen“) bezeichnet eine Gleichgewichtsstörung der äußeren Augenmuskeln.

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Symphalangismus

Der Symphalangismus oder die Symphangie (von ‚zusammen‘ und phálanx ‚Reihe‘) ist eine – ausgenommen die Kleinzehe – seltene Fehlbildung mit Verschmelzung (Fusion) zweier Phalangen.

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AusgehendeEingehende
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