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27 Beziehungen: ADULT-Syndrom, Akrorenales Syndrom, Alport-Syndrom, Aniridie, Chromosom, EEM-Syndrom, Erbkrankheit, Gen, Gollop-Wolfgang-Syndrom, Hörverlust, Hypoplasie, Jancar-Syndrom, Karsch-Neugebauer-Syndrom, Location, Mittelfußknochen, MMEP-Syndrom, Mutation, Nystagmus, Oberschenkelknochen, Oligodaktylie, Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom, Röntgen, Rezessiv, Syndaktylie, Tibia-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom, Wilhelm Gemoll, X-chromosomaler Erbgang.
ADULT-Syndrom
Das ADULT-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird.
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Akrorenales Syndrom
Ein Akrorenales Syndrom, auch Akrorenaler Symptomenkomplex,, ist im weiteren Sinne ein Oberbegriff für angeborene Syndrome mit Fehlbildungen der Extremitäten und der Nieren, und wird als eigentliches Akrorenales Syndrom zur Bezeichnung einer sehr seltenen, autosomal-rezessiv vererbbaren Erkrankung verwendet.
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Alport-Syndrom
Das Alport-Syndrom, auch hereditäre Nephritis („erbliche Nierenentzündung“) oder progressive hereditäre Nephritis genannt, ist eine vererbte Krankheit mit fehlgebildeten Kollagenfasern des Typ IV.
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Aniridie
Aniridie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Fehlen oder Hypoplasie der Regenbogenhaut (Iris) des Auges.
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Chromosom
Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle – die Chromosomen liegen teilweise übereinander; jedes Metaphase-Chromosom besteht aus zwei gleichen Tochterchromatiden, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind (Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3). Territorien der beiden Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt (DNA-Gegenfärbung in blau). Fluoreszenz­mikroskopie aufgenommen wurde. '''Unten: ''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomen­territorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Ein Chromosom (von ‚Farbe‘ sowie sōma ‚Leib‘) ist ein Träger von Erbanlagen (des Genoms).
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EEM-Syndrom
Das EEM-Syndrom, Akronym für '''E'''ktodermaler Dysplasie, '''E'''ktrodaktylie und '''M'''akuladegeneration, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Fehlbildungen aus dem äußeren Keimblatt, von Spalthand oder Spaltfuß und Sehverlust durch Makuladegeneration.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Gollop-Wolfgang-Syndrom
Das Gollop-Wolfgang-Syndrom ist eine sehr seltene Form einer Fehlbildung mit Spaltbildung in Hand oder Fuß (Ektrodaktylie) mit einseitiger Spalthand und einseitiger Gabelung des Oberschenkelknochens.
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Hörverlust
Ein älterer Herr legt die Hand als Schalltrichter an sein Ohr Unter Hörverlust (Hypakusis, auch Hypoakusis) versteht man einen teilweisen oder vollständigen Verlust des Hörvermögens.
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Hypoplasie
Die Hypoplasie (von,, neulateinisch hypoplasia „unzureichende Zellbildung“) bzw.
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Jancar-Syndrom
Das Jancar-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Defekten der unteren Gliedmaßen mit geistiger Retardierung und Spastik.
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Karsch-Neugebauer-Syndrom
Das Karsch-Neugebauer-Syndrom (Englisch: nystagmus-split hand syndrome) ist eine sehr seltene angeborene Erbkrankheit mit den Hauptmerkmalen Ektrodaktylie (Spalthand/Spaltfuß) und Nystagmus (Augenzittern).
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Location
Location ist ein Anglizismus, der in der deutschen Übersetzung synonym für die Lage, den Standort oder die Position verwendet wird.
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Mittelfußknochen
Lage im Fußskelett Schema der Fußknochen des Menschen: Mittelfußknochen gelb Die Mittelfußknochen – lateinisch Ossa metatarsalia (Mehrzahl) bzw.
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MMEP-Syndrom
Das MMEP-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Ektrodaktylie und Prognathie.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Nystagmus
Nystagmus (aus ‚Schläfrigkeit‘, zu nystazein ‚nicken‘, ‚schlummern‘) bezeichnet die unkontrollierbaren, rhythmischen Bewegungen eines Organs, üblicherweise der Augen (okulärer Nystagmus), so dass unter Nystagmus in der Regel ein sogenanntes Augenzittern verstanden wird.
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Oberschenkelknochen
Lage der Oberschenkelknochen (Femora) Der Oberschenkelknochen, in der medizinischen Fachsprache Os femoris oder kurz das Femur, ist der kräftigste Röhrenknochen und bildet die knöcherne Grundlage des Oberschenkels.
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Oligodaktylie
Die Oligodaktylie (von altgriechisch ὀλίγος olígos ‚ wenig‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘) ist eine angeborene Fehlbildung der Körperglieder, die durch das Fehlen eines oder mehrerer Finger und/oder Zehen charakterisiert ist.
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Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom
Das Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form einer akrofazialen Dysostose kombininiert mit Extremitätenfehlbildungen wie einer Ektrodaktylie (Spaltfuß).
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Röntgen
Steril abgedeckter Bildwandler bei einer Knochenoperation Röntgen (benannt nach dem Physiker Wilhelm Conrad Röntgen), genannt auch Röntgenuntersuchung, ist ein weit verbreitetes bildgebendes Verfahren, bei dem ein Körper unter Verwendung eines Röntgenstrahlers durchstrahlt wird.
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Rezessiv
Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.
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Syndaktylie
Neugeborener Junge mit Syndaktylie an zwei Fingern der rechten Hand Greig-Cephalopolysyndaktylie mit Syndaktylie von vier Fingern und einem polydaktylen Finger In der Medizin bezeichnet Syndaktylie (von altgriechisch σύν syn ‚zusammen‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘) eine angeborene anatomische Fehlbildung der Körperglieder (Dysmelie), die durch eine Verwachsung bzw.
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Tibia-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom
Das Tibia-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Ektrodaktylie und Tibialer Hemimelie.
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Wilhelm Gemoll
Friedrich Wilhelm Carl Gemoll (* 21. November 1850 in Pyritz, Pommern; † 25. April 1934 in Liegnitz) war ein deutscher Gymnasialdirektor und Altphilologe, dessen Name vor allem durch sein Griechisch-Deutsches Schul- und Handwörterbuch bekannt ist.
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X-chromosomaler Erbgang
Ein X-chromosomaler Erbgang ist ein Erbgang, bei dem das merkmalstragende Gen auf dem X-Chromosom liegt.
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