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Trichothiodystrophie

Index Trichothiodystrophie

Die Trichothiodystrophie (und), kurz TTD ist eine heterogene Krankheitsgruppe mit den Kennzeichen kurzer, brüchiger Haare mit erniedrigtem Schwefelgehalt.

23 Beziehungen: Akronym, Amische, Arzt, Autosom, Chromosom 19 (Mensch), Chromosom 2 (Mensch), Chromosom 5 (Mensch), Chromosom 6 (Mensch), Chromosom 8 (Mensch), Dermatologie, Gen, Genlocus, Ichthyose, JAMA Dermatology, Koilonychie, Mutation, Neutropenie, Osteosklerose, Rasterelektronenmikroskop, Rezessiv, Singapur, Vereinigte Staaten, X-Chromosom.

Akronym

Ein Akronym (von sowie ónoma, dorisch und äolisch de) ist ein Sonderfall der Abkürzung.

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Amische

Kinder einer amischen Gemeinde auf dem Weg zur Schule (2006) Die Amischen sind eine täuferisch-protestantische Glaubensgemeinschaft, die überwiegend in den USA lebt.

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Arzt

Abhorchen eines Patienten (2011) pharma­zeutischen Standes ''De zieke vrouw'' (Jan Steen, um 1666) Ein Arzt (Mehrzahl: Ärzte; weiblich: Ärztin, Ärztinnen) ist ein medizinisch ausgebildeter und zur Ausübung der Heilkunde zugelassener Heilkundiger.

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Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Chromosom 19 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 19 Chromosom 19 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Chromosom 2 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 2 Fluoreszenzmarkierte DNA des menschlichen Chromosoms 2 (rechts, grün angefärbt) und im Vergleich dazu die DNA eines Orang-Utan (links). Während beim Menschen nur die beiden Kopien des Chromosoms 2 angefärbt sind, wurden beim Orang-Utan die Kopien der beiden ursprünglichen Chromosomen markiert. Die restlichen Chromosomen sind rot gefärbt. Das menschliche Chromosom 2 setzt sich aus Teilen zusammen, die bei den Menschenaffen noch auf zwei Chromosomen verteilt sind. Die Fusion fand nach Aufteilung der Evolutionslinien in Mensch und Schimpanse (4,6 bis 6,2 Millionen Jahre) statt. Der Fusionspunkt liegt bei 2q13-14. Chromosom 2 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Chromosom 5 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 5 Chromosom 5 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Chromosom 6 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 6 Chromosom 6 ist eines von 23 Chromosomenpaaren des Menschen.

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Chromosom 8 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 8 Chromosom 8 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Dermatologie

Textur gesunder menschlicher Haut Die Dermatologie (von und „-logie“, von λόγος) ist ein Teilgebiet der Medizin, das sich mit dem Aufbau und den Funktionen der Haut sowie der Diagnostik und Behandlung von Erkrankungen der Haut befasst.

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Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

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Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

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Ichthyose

Ichthyose vulgaris bei einem 12-jährigen Kind Ichthyose (altgriechisch ἰχθύς, ichthýs, Fisch; synonym die international verwendete Bezeichnung Ichthyosis) ist ein Sammelbegriff für Verhornungsstörungen der Haut, die meist durch Gendefekte verursacht werden.

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JAMA Dermatology

JAMA Dermatology, abgekürzt JAMA Dermatol., ist eine wissenschaftliche Fachzeitschrift (Journal), die von der American Medical Association veröffentlicht wird.

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Koilonychie

Als Koilonychie (v. alt-gr. κοῖλος koilos ‚hohl‘ und ὄνυξ onyx ‚Nagel‘) bezeichnet man eine Nagelveränderung mit muldenförmiger Einsenkung und erhöhter Brüchigkeit der Nagelplatte, die auf angeborene (z. B. Monilethrix) oder erworbene Ursachen (chronische Eisenmangelanämie, Ekzeme, Pellagra, Sprue, Raynaud-Syndrom) zurückgehen kann.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Neutropenie

Die Neutropenie (synonym sind Neutrozytopenie und Granulozytopenie) beschreibt die Verminderung der neutrophilen Granulozyten im Blut.

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Osteosklerose

Als Osteosklerose (Synonym: Eburnisation, Eburneation, von und de) wird eine Sklerose (Verhärtung) des Knochengewebes bezeichnet.

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Rasterelektronenmikroskop

Unterschiedliche Pollen, mit ihren verschiedenen Oberflächen, aufgenommen mit dem Rasterelektronenmikroskop Oberfläche eines Nierensteins mit tetragonalen Kristallen von Weddellit (Calciumoxalat-Dihydrat). REM-Aufnahme, Primärstrahlspannung 30 kV, abgebildete Fläche.

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Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

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Singapur

Singapur (amtlich Republik Singapur,,,, meist:, Tamil சிங்கப்பூர் குடியரசு Ciṅkappūr Kudiyarasu) ist ein Insel- und Stadtstaat und der flächenkleinste Staat Südostasiens.

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Vereinigte Staaten

Die Vereinigten Staaten von Amerika (abgekürzt USA), auch Vereinigte Staaten (englisch United States; abgekürzt US) oder umgangssprachlich einfach Amerika (englisch America) genannt, sind eine demokratische, föderal aufgebaute Republik in Nordamerika und mit einigen Inseln auch in Ozeanien.

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X-Chromosom

Schematische Karte (Idiogramm) des menschlichen X-Chromosoms. X-Chromosom ist eine Bezeichnung für ein Geschlechtschromosom (Gonosom).

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Leitet hier um:

BIDS-Syndrom, Pollitt-Syndrom, Tay-Syndrom.

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