Logo
Unionpedia
Kommunikation
Jetzt bei Google Play
Neu! Laden Sie Unionpedia auf Ihrem Android™-Gerät herunter!
Frei
Schneller Zugriff als Browser!
 

Myotone Dystrophie Typ 1

Index Myotone Dystrophie Typ 1

Die Myotone Dystrophie Typ 1, kurz DM1, auch Myotonia dystrophica, Dystrophia myotonica, Morbus Curschmann-Steinert, Morbus Curschmann-Steinert-Batten oder Myotonische Dystrophie (Steinert-Curschmann) genannt (nach den Erstbeschreibern und deutschen Internisten Hans Curschmann (1875–1950) und Hans Steinert (1875–1911)), ist eine Form der erblichen myotonen Muskelerkrankung mit Muskeldystrophie, Linsentrübung und Hormonstörung (Hypogonadismus).

37 Beziehungen: Adult, Angeboren, Antizipation (Genetik), Chorion, Chromosom 19 (Mensch), Creatin-Kinase, Elektromyografie, Fenoterol, Hans Curschmann, Hans Steinert, Herzrhythmusstörung, Herzschrittmacher, Hodenatrophie, Hypogonadismus, Insulin, Inzidenz (Epidemiologie), Jahrzehnt, Katarakt (Medizin), Leukozyt, Manifestation, Menstruation, Mexiletin, Muskeldystrophie, Muskelfaser, Muskelhypotonie, Myotonia congenita Thomsen, Myotonie, Phenytoin, Physiotherapie, Pränataldiagnostik, Progerie, Propofol, Proteinkinasen, SERCA, Sexualhormone, Suxamethonium, Trinukleotiderkrankungen.

Adult

Eine adulte Heringsmöwe (hinten) und ein nicht-adulter Vogel der gleichen Art (vorn). Die Bezeichnung „erwachsen“ wäre hier nicht zutreffend, da der Jungvogel im Vordergrund bereits ausgewachsen ist. Man spricht also besser von „Adultkleid“ und „Jugendkleid“. Das Adjektiv adult (vom für „erwachsen“) ist ein Synonym für erwachsen und bezeichnet insbesondere die Lebensphase nach Eintritt der Geschlechtsreife eines Organismus.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Adult · Mehr sehen »

Angeboren

Als angeboren werden alle Eigenschaften von Lebewesen genannt, welche bereits bei ihrer Geburt angelegt sind.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Angeboren · Mehr sehen »

Antizipation (Genetik)

Als Antizipation bezeichnet man in der Genetik den zunehmenden Schweregrad oder die frühere Manifestation einer genetisch bedingten Krankheit bei aufeinanderfolgenden Generationen.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Antizipation (Genetik) · Mehr sehen »

Chorion

Ein befruchtetes Hühnerei am neunten Tag seiner Entwicklung Das Chorion (von altgriechisch χόριον ‚Haut, Leder, Nachgeburt‘; auch Serosa genannt) ist die äußere der beiden Fruchthüllen des Embryos bzw.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Chorion · Mehr sehen »

Chromosom 19 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 19 Chromosom 19 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Chromosom 19 (Mensch) · Mehr sehen »

Creatin-Kinase

Die Creatin-Kinase (auch als CK, CPK, Creatin-Phosphokinase oder als Kreatinkinase bezeichnet) ist ein Enzym, das eine N-Phosphoryl-Gruppe von Phospho-Kreatin auf Adenosindiphosphat (ADP) überträgt (Phosphorylierung ist kennzeichnend für Kinasen).

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Creatin-Kinase · Mehr sehen »

Elektromyografie

Die Elektromyografie (oder Elektromyographie), kurz EMG, ist eine elektrophysiologische Methode in der neurologischen Diagnostik, bei der die elektrische Muskelaktivität anhand von Aktionsströmen der Muskeln gemessen und (graphisch) als Elektromyogramm dargestellt wird.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Elektromyografie · Mehr sehen »

Fenoterol

Fenoterol ist ein Arzneistoff aus der Gruppe der β2-Sympathomimetika (engl. short acting beta agonists, abgekürzt SABA).

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Fenoterol · Mehr sehen »

Hans Curschmann

Emil Stumpp: Hans Curschmann (1930) Hans Heinrich Curschmann (* 14. August 1875 in Berlin; † 10. März 1950 in Rostock) war ein deutscher Internist und Hochschullehrer.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Hans Curschmann · Mehr sehen »

Hans Steinert

miniatur Grabstätte Hans Steinert und Angehörige der Familie Löwenheim Hans Gustav Wilhelm Steinert (* 10. April 1875 in Dresden; † 3. November 1911 in Leipzig) war ein deutscher Internist.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Hans Steinert · Mehr sehen »

Herzrhythmusstörung

Unter einer Herzrhythmusstörung (HRS) oder kardialen Rhythmusstörung, mit den Formen (kardiale) Arrhythmie („unrhythmisch“; unregelmäßige Abfolge der Erregungen oder der Pulsschläge) und kardiale Dysrhythmie (Abweichung von der normalen Herzfrequenz oder Störung des zeitlichen Ablaufs der einzelnen Herzaktionen), versteht man eine Störung der normalen Herzschlagfolge, verursacht durch nicht regelrechte Vorgänge bei der Erregungsbildung und -leitung im Herzmuskel.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Herzrhythmusstörung · Mehr sehen »

Herzschrittmacher

Einkammerschrittmacher der Fa. Guidant (explantiert nach Batterieerschöpfung), Foto von 2005 Einkammer-Herzschrittmacher (VVI) auf einem Röntgenbild Ein Herzschrittmacher (HSM) oder Pacemaker (PM) (englisch für ‚Schrittmacher‘) ist ein elektronischer Impulsgenerator zur (meist regelmäßigen) elektrischen Stimulation (Anregung) des Herzmuskels zur Kontraktion.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Herzschrittmacher · Mehr sehen »

Hodenatrophie

Bei der Hodenatrophie (umgangssprachlich „Schrumpfhoden“) sind einer oder beide Hoden des Mannes stark verkleinert.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Hodenatrophie · Mehr sehen »

Hypogonadismus

Hypogonadismus bezeichnet eine endokrine Funktionsstörung der Gonaden (Keimdrüsen).

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Hypogonadismus · Mehr sehen »

Insulin

Insulin (andere Namen: Insulinum, Insulinhormon, Inselhormon) ist ein für alle Wirbeltiere lebenswichtiges Proteohormon (Polypeptidhormon), das in den β-Zellen der Bauchspeicheldrüse gebildet wird.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Insulin · Mehr sehen »

Inzidenz (Epidemiologie)

In der Epidemiologie und medizinischen Statistik bezeichnet Inzidenz (von) die relative Häufigkeit von Ereignissen – insbesondere von neu auftretenden Krankheitsfällen – in einer Population oder Personengruppe innerhalb einer bestimmten Zeitspanne.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Inzidenz (Epidemiologie) · Mehr sehen »

Jahrzehnt

Ein Jahrzehnt (abgekürzt Jz.), auch Dekade (dekás, von δέκα déka ‚zehn‘)Wilhelm Gemoll, Karl Vretska: „Griechisch-Deutsches Schul- und Handwörterbuch“,, 9.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Jahrzehnt · Mehr sehen »

Katarakt (Medizin)

Katarakt im menschlichen Auge Die Katarakt, auch Grauer Star, Linsenstar und Linsentrübung genannt, bezeichnet eine Trübung der Augenlinse.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Katarakt (Medizin) · Mehr sehen »

Leukozyt

Leukozyten (Einzahl der Leukozyt, von sowie) oder weiße Blutzellen, umgangssprachlich auch weiße Blutkörperchen genannt, sind im Blut, im Knochenmark, in den lymphatischen Organen und anderen Körpergeweben der Wirbeltiere zu finden.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Leukozyt · Mehr sehen »

Manifestation

Als Manifestation (von ‚handgreiflich machen‘) wird das Sichtbarwerden oder Sich-offenbaren von Dingen aller Art bezeichnet, die vorher unsichtbar bzw.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Manifestation · Mehr sehen »

Menstruation

Menstruationszyklus Die Menstruation, Monatsblutung und die Menses sind Bezeichnungen für die periodisch wiederkehrende Blutung aus der Gebärmutter einiger Tierarten und des Menschen mit Abstoßung der Gebärmutterschleimhaut, die bei einer Dauer von durchschnittlich vier bis fünf Tagen (Menstruationstage) umgangssprachlich auch kurz Periode genannt wird.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Menstruation · Mehr sehen »

Mexiletin

Mexiletin ist ein Arzneistoff gegen ventrikuläre Herzrhythmusstörungen aus der Gruppe der Antiarrhythmika Ib nach Vaughan-Williams und zur symptomatische Behandlung von Myotonie bei erwachsenen Patienten mit nicht-dystrophen myotonischen Erkrankungen.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Mexiletin · Mehr sehen »

Muskeldystrophie

Muskeldystrophie, auch progressive Muskeldystrophie (Dystrophia musculorum progressiva) genannt, bezeichnet eine Gruppe von Muskelerkrankungen.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Muskeldystrophie · Mehr sehen »

Muskelfaser

Faszikel) aus Muskelfasern, die Myofibrillen (Muskelfibrillen) enthalten Schema zum Aufbau eines Muskels – eine Myofibrille besteht aus einer Reihe von Sarkomeren (unten) Die Muskelfaser oder Muskelfaserzelle, lateinisch Myozyt, auch Körperfaser oder kurz Faser genannt, ist die spindelförmige zelluläre Grundeinheit der (quergestreiften) Muskulatur des Skeletts.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Muskelfaser · Mehr sehen »

Muskelhypotonie

Unter dem Begriff Muskelhypotonie (von und τόνος tónos ‚Spannung‘) wird in der Medizin ein Mangel an Muskelstärke und Muskelspannung (niedriger/schwacher Muskeltonus oder Atonie) in der quergestreiften Muskulatur verstanden.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Muskelhypotonie · Mehr sehen »

Myotonia congenita Thomsen

Die Myotonia congenita Thomsen ist eine vererbte Störung der Muskelfunktion, eine sogenannte Myopathie.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Myotonia congenita Thomsen · Mehr sehen »

Myotonie

Unter Myotonie (von, Genitiv zu de und de) werden verschiedene Muskelerkrankungen zusammengefasst, die sich durch eine verzögerte Entspannung und dadurch krankhaft verlängerte, tonische Muskelanspannung auszeichnen.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Myotonie · Mehr sehen »

Phenytoin

Phenytoin ist ein Hydantoin-Derivat, das als Arzneistoff zur Dauerbehandlung der Epilepsie (Antikonvulsivum) eingesetzt wird und darüber hinaus in der Behandlung von Herzrhythmusstörungen (Antiarrhythmikum, Off-Label-Use) wirksam ist.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Phenytoin · Mehr sehen »

Physiotherapie

Gangbildes. Physiotherapie-Ausbildung Behandlung durch einen Physiotherapeuten Physiotherapie (‚Körper’ und de, ‚Pflege‘, ‚Heilung‘, somit in etwa ‚das Wiederherstellen der natürlichen Funktion‘), früher auch Krankengymnastik, ist eine Form spezifischen Trainings und der äußerlichen Anwendung von Heilmitteln, mit der vor allem die Bewegungs- und Funktionsfähigkeit des menschlichen Bewegungsapparats wiederhergestellt, verbessert oder erhalten werden soll.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Physiotherapie · Mehr sehen »

Pränataldiagnostik

Der Begriff Pränataldiagnostik oder Pränatale Diagnostik (Abkürzung PND; zusammengesetzt aus „vor“ und natal „geburtlich“, siehe pränatal, sowie Diagnostik) bezeichnet Untersuchungen an Föten und schwangeren Frauen (vgl. auch Früherkennung von Krankheiten).

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Pränataldiagnostik · Mehr sehen »

Progerie

Beim Hutchinson-Gilford-Syndrom (links) führt eine Mutation zu einer Deformation des Zellkerns (rechts unten). Zum Vergleich ein normaler Zellkern (rechts oben) Progerie, auch Progeria und vorzeitige Alterung (hergeleitet von pró ‚vor‘ und τὸ γῆρας, -ως gêras ‚Alterung‘, ‚Seneszenz‘ (von lat. senescere ‚altern‘)), im engeren Sinn das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS), auch Progeria infantilis genannt, gehört zu den segmental progeroiden Syndromen (SPS; seltene Erkrankungen mit Zeichen einer vorzeitigen Alterung in mehr als einem Organ oder Gewebe) oder Progerie-Syndromen und ist ein Krankheitszeichen verschiedener Erbkrankheiten, die bei Kindern mit einem überschnellen Altern einhergehen (Akrogerie, Bloom-Syndrom, Cockayne-Syndrom, Geroderma osteodysplastica, Ogden-Syndrom, Xeroderma pigmentosum).

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Progerie · Mehr sehen »

Propofol

Propofol ist ein Arzneistoff aus der Gruppe der Narkosemittel, der aufgrund seines raschen Wirkungseintritts, seiner kurzen Plasmahalbwertszeit und relativ geringen Kumulation (Anreicherung) als gut steuerbar gilt.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Propofol · Mehr sehen »

Proteinkinasen

Proteinkinasen sind Enzyme, die den Transfer einer Phosphatgruppe von einem Donor (meist ATP) auf die Seitenketten-Hydroxy-(OH-)Gruppe einer Aminosäure katalysieren.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Proteinkinasen · Mehr sehen »

SERCA

SERCA (Abk. für, deutsch Calcium-ATPase des sarkoplasmatischen und endoplasmatischen Retikulums) heißen Proteine in der Membran bestimmter Zellbestandteile, die Calciumionen unter Verbrauch von ATP aus dem Cytosol in das sarkoplasmatische Retikulum pumpen.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und SERCA · Mehr sehen »

Sexualhormone

Biosynthese der Steroidhormone Als Sexualhormone, Keimdrüsenhormone oder Geschlechtshormone werden Hormone bezeichnet, die Anteil an der Gonadenentwicklung, Ausprägung der Geschlechtsmerkmale und Steuerung der Sexualfunktionen haben.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Sexualhormone · Mehr sehen »

Suxamethonium

Suxamethonium oder Succinylcholin (auch bekannt als Succinylbischolin oder Succinyldicholin, kurz auch Succinyl genannt) ist eine muskellähmende Substanz vom Typ des d-Tubocurarin.

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Suxamethonium · Mehr sehen »

Trinukleotiderkrankungen

Als Trinukleotid-Repeat-Erkrankungen oder expandierende Repeat-Erkrankungen werden erbliche Krankheiten zusammengefasst, deren gemeinsame Mutationsgrundlage eine intragenische Expansion von Basentripletts und gelegentlich auch von aus längeren Multipletts bestehenden DNA-Sequenzen ist („Expansionserkrankung“).

Neu!!: Myotone Dystrophie Typ 1 und Trinukleotiderkrankungen · Mehr sehen »

Leitet hier um:

Curschmann-Steinert-Batten-Erkrankung, Curschmann-Steinert-Krankheit, DM1, Morbus Curschmann-Steinert, Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert, Myotone Dystrophie Typ I.

AusgehendeEingehende
Hallo! Wir sind auf Facebook! »