66 Beziehungen: Akrogerie, Allel, Altern, Alzheimer-Krankheit, Aminosäuren, Atherosklerose, Autosom, Bloom-Syndrom, CAAX-Prenylprotease 1, CARASIL, Chromosom 1 (Mensch), Cockayne-Syndrom, Der Spiegel, Desoxyribonukleinsäure, Dominanz (Genetik), Enzym, Erbkrankheit, Exon, GAPO-Syndrom, Gen, Genetischer Code, Genexpression, Genlocus, Geroderma osteodysplastica, Haarausfall, Herzinfarkt, Hip-Hop, Home Box Office, Italien, Jonathan Hutchinson, Journal of Medical Genetics, Kleinwuchs, Kraniofaziale Fehlbildung, Lamin, Lebenserwartung, Leon Botha, Letalfaktor, Mandibuloakrale Dysplasie, Manfred Corrine, Michael Schophaus, Mikrognathie, Mutation, Nagelhypoplasie, Nature, Ogden-Syndrom, Osteolyse, Otherland, Pergamenthaut, Prävalenz, Prenylierung, ..., Punktmutation, Rezessiv, Sam Berns, Schio, Schlaganfall, Spleißen (Biologie), Subkutis, Symptom, Tad Williams, Transkriptionsfaktor, Tumor, Vererbung (Biologie), Werner-Syndrom, Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom, Xeroderma pigmentosum, Zellkern. Erweitern Sie Index (16 mehr) »
Akrogerie
Die Akrogerie (Gottron-Syndrom) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit Atrophie der Haut und des subkutanen Fettgewebes hauptsächlich im Gesicht und an den Akren, Hyperpigmentation und dadurch einem vorgealterten Aussehen (Progerie).
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Allel
Als Allele (von allélon „einander, gegenseitig“) werden Varianten eines Gens bezeichnet.
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Altern
''Die Zeit befiehlt dem Alter, die Schönheit zu zerstören'', Ölgemälde von Pompeo Batoni aus dem Jahr 1746 Seite.
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Alzheimer-Krankheit
Erstbeschreibung (1906) Fortsetzung Die Alzheimer-Krankheit (lateinisch Morbus Alzheimer) oder Alzheimersche Krankheit ist eine neurodegenerative Erkrankung des Menschen, die in ihrer häufigsten Form bei Personen über dem 65.
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Aminosäuren
H-Atom) Aminosäuren (AS), unüblich aber genauer auch Aminocarbonsäuren, veraltet Amidosäuren genannt, sind chemische Verbindungen mit einer Stickstoff (N) enthaltenden Aminogruppe und einer Kohlenstoff (C) und Sauerstoff (O) enthaltenden Carbonsäuregruppe.
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Atherosklerose
Schematisch: Phasen der Atherosklerose Atherosklerose (eine Form der Arteriosklerose) bezeichnet die krankhafte Einlagerung von Cholesterinestern und anderen Fetten in die innere Wandschicht arterieller Blutgefäße.
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Autosom
Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.
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Bloom-Syndrom
Beim Bloom-Syndrom, welches auch unter dem Begriff kongenitales teleangiektatisches Syndrom bekannt ist, handelt es sich um eine sehr seltene, erbliche Krankheit, die von den Humangenetikern in die Gruppe der so genannten Chromosomenbruchsyndrome eingeordnet wird.
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CAAX-Prenylprotease 1
Die CAAX-Prenylprotease 1 (Gen: ZMPSTE24) dient der Prozessierung des Proteins Lamin A. Lamin A ist ein Protein der inneren Zellkernmembran.
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CARASIL
CARASIL, Akronym für '''C'''erebral '''A'''utosomal-'''R'''ezessive '''A'''rteriopathie mit '''S'''ubcorticalen '''I'''nfarkten und '''L'''eukenzephalopathie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der kleinen Hirngefäße mit Gangstörungen, vorzeitigem Haarausfall der Kopfhaut, ischämischen Schlaganfällen, Rückenschmerzen und Demenz.
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Chromosom 1 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromo­soms 1 mit den beiden Armen 1p und 1q Chromosom 1 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Cockayne-Syndrom
Das Cockayne-Syndrom (CS; auch Neill-Dingwall-Syndrom) ist eine seltene, progrediente, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, welche mit einer verkürzten Lebenserwartung einher geht.
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Der Spiegel
Das Spiegel-Gebäude in Hamburg Der Spiegel (Eigenschreibweise: DER SPIEGEL) ist ein deutsches Nachrichtenmagazin, das im Spiegel-Verlag in Hamburg erscheint.
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Desoxyribonukleinsäure
DNA-Helix in B-Konformation (Struktur­modell): Die Stickstoff (blau) enthaltenden Nukleinbasen liegen waagrecht zwischen zwei Rückgratsträngen, welche sehr reich an Sauerstoff (rot) sind. Kohlenstoff ist grün dargestellt. Desoxyribonukleinsäure (abgekürzt DNS), meist kurz als DNA (Abkürzung für) bezeichnet, ist eine aus unterschiedlichen Desoxyribonukleotiden aufgebaute Nukleinsäure.
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Dominanz (Genetik)
Erbgang In der Genetik wird zwischen dominanten (‚beherrschend, überdeckend‘) und rezessiven Allelen und Erbgängen unterschieden.
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Enzym
Bändermodell des Enzyms Triosephosphatisomerase (TIM) der Glykolyse, eine stilisierte Darstellung der Proteinstruktur, gewonnen durch Kristallstrukturanalyse. TIM gilt als katalytisch perfektes Enzym. Substrate und Cofaktoren. (Strukturausschnitt aus der mitochondriellen Aconitase: katalytisches Zentrum mit Fe4S4-Cluster (Mitte unten) und gebundenem Isocitrat (ICT). Rings herum die nächsten Aminosäuren des Enzyms.) Ein Enzym, auch Ferment genannt, ist ein Stoff, der aus biologischen Großmolekülen besteht und als Katalysator bestimmte chemische Reaktionen beschleunigen kann.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Exon
herausgespleißt. Die messenger-RNA setzt sich aus den transkribierten Sequenzen des Exons zusammen. Die Exons können codierend, teilweise codierend oder nicht-codierend sein. Ein Exon (von engl. exon, gebildet von intron und der Vorsilbe ex des Ausdrucks expressed) ist der Teil eines eukaryotischen Gens, der nach Spleißen (Splicing) erhalten bleibt.
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GAPO-Syndrom
Das GAPO-Syndrom, Akronym für Growth Retardation (Wachstumsverzögerung), '''A'''lopezie, Pseudoanodontie (ausbleibender Durchbruch der Zahnanlagen) und '''O'''ptikusatrophie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Genetischer Code
kanonischen Aminosäuren zugeordnet oder ein Stopcodon markiert. Als genetischer Code wird die Weise bezeichnet, mit der die Nukleotidsequenz eines RNA-Einzelstrangs in die Aminosäurensequenz der Polypeptidkette eines Proteins übersetzt wird.
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Genexpression
Genexpression, kurz Expression oder Exprimierung (von lateinisch exprimere „ausdrücken“), bezeichnet im weiten Sinn, wie ein Gen (eine bestimmte genetische Information) zum Ausdruck kommt und in Erscheinung tritt.
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Genlocus
Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.
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Geroderma osteodysplastica
Das Geroderma osteodysplastica bezeichnet eine angeborene Entwicklungsstörung des Bindegewebes mit vorzeitigem Altern der Haut verbunden mit generalisierter Knochenentkalkung.
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Haarausfall
Haarausfall ist ein permanenter oder passagerer, diffuser oder herdförmiger verstärkter Haarverlust.
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Herzinfarkt
LAD) der linken Kranzarterie (LCA), schematische Darstellung Der Herzinfarkt oder (genauer) Herzmuskelinfarkt bzw.
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Hip-Hop
Hip-Hop (auch Hiphop) ist eine Musikrichtung mit den Wurzeln in der afroamerikanischen Funk- und Soul-Musik, die aus den Ghettos der USA stammt.
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Home Box Office
Home Box Office, kurz HBO, ist ein US-amerikanischer Fernsehprogrammanbieter mit Sitz in New York City.
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Italien
Italien (italienisch Italia, amtlich Italienische Republik, italienisch Repubblica Italiana) ist ein Staat in Südeuropa.
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Jonathan Hutchinson
Jonathan Hutchinson Sir Jonathan Hutchinson (* 23. Juli 1828 in Selby, Yorkshire; † 26. Juni 1913 in Haslemere, Surrey) war ein englischer Chirurg, Dermatologe und Pathologe.
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Journal of Medical Genetics
Das Journal of Medical Genetics, abgekürzt J. Med.
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Kleinwuchs
Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.
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Kraniofaziale Fehlbildung
Kraniofaziale Fehlbildungen sind komplexe Fehlbildungen mit erheblichen Auswirkungen auf die Betroffenen, die schon lange bekannt sind.
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Lamin
Als Lamine werden die Typ-V-Intermediärfilamente bezeichnet (nicht zu verwechseln mit Lamininen).
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Lebenserwartung
Entwicklung der Lebenserwartung in Deutschland 1960–2010 Die Lebenserwartung ist die im Durchschnitt zu erwartende Zeitspanne, die einem Lebewesen ab einem gegebenen Zeitpunkt bis zu seinem Tod verbleibt, wobei bestimmte Annahmen über die Sterberaten zugrunde gelegt werden.
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Leon Botha
Leon Botha Leon Botha (* 4. Juni 1985 in Kapstadt; † 5. Juni 2011 ebenda) war ein südafrikanischer Maler und DJ, der an Progerie litt.
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Letalfaktor
Als Letalfaktor oder Letalfehler bezeichnet man ein Allel eines Genes, das in homozygoter Form tödlich wirkt, bevor das betroffene Individuum geschlechtsreif ist.
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Mandibuloakrale Dysplasie
Die Mandibuloakrale Dysplasie (MAD) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen später Schluss der Fontanelle, Gesichtsauffälligkeiten, Hypoplasie des Unterkiefers und der Schlüsselbeine sowie fleckige Hautpigmentierung.
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Manfred Corrine
Manfred Corrine (* 15. Oktober 1963 in Wien) ist ein österreichischer Regisseur und Drehbuchautor.
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Michael Schophaus
Michael Schophaus (* 1956 in Bottrop) ist ein deutscher Journalist und Autor.
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Mikrognathie
Die Mikrognathie (von mikrós ‚klein‘, ‚eng‘ und γνάϑος gnathos ‚Kiefer‘) gehört zu den Dysgnathien und bezeichnet einen zu kleinen Ober- oder Unterkiefer.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Nagelhypoplasie
Eine Nagelhypoplasie ist ein Symptom für einige angeborene Erkrankungen, bei denen einzelne, mehrere oder alle Finger- oder Fußnägel eine Fehlanlage oder Fehlausbildung mit zu kleinen Nägeln aufweisen.
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Nature
Nature: a weekly journal of science ist eine wöchentlich erscheinende, englischsprachige Fachzeitschrift mit Themen aus verschiedenen, vorwiegend naturwissenschaftlichen Disziplinen.
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Ogden-Syndrom
Das Ogden-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen vorzeitig gealtertes Aussehen, Entwicklungsverzögerung kombiniert mit Herzrhythmusstörung.
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Osteolyse
Die Osteolyse (und lýsis ‚Auflösung‘) bezeichnet allgemein einen Knochenabbau.
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Otherland
Otherland ist eine Tetralogie von Science-Fiction- bzw.
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Pergamenthaut
Der Begriff „Pergamenthaut“ ist zurückzuführen auf das Pergament.
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Prävalenz
Die Prävalenz (von ‚vorherrschen‘) ist in der Epidemiologie und medizinischen Statistik eine Kennzahl zum Beispiel für die Krankheitshäufigkeit.
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Prenylierung
Je zwei verschiedene Präsentationen der Prenylgruppe (.
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Punktmutation
Als Punktmutation wird in der Biologie eine Genmutation bezeichnet, wenn durch die Veränderung nur eine einzelne Nukleinbase betroffen ist.
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Rezessiv
Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.
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Sam Berns
Sampson Gordon „Sam“ Berns (* 23. Oktober 1996 in Providence, Rhode Island; † 10. Januar 2014 in Foxborough, Massachusetts) war ein US-amerikanischer Aktivist und Philosoph, der unter der Genmutations-Krankheit Progerie litt.
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Schio
Schio ist eine Stadt mit Einwohnern (Stand) in der italienischen Region Venetien.
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Schlaganfall
Ein Schlaganfall (umgangssprachlich auch Apoplex,Vgl. hierzu kurz für lateinisch Apoplexia cerebri) ist eine plötzlich einsetzende, von einem Herd ausgehende Ausfallerscheinung einer neurologischen Funktion infolge einer Durchblutungsstörung im Gehirn (ischämischer Schlaganfall) oder einer Gehirnblutung (hämorrhagischer Schlaganfall).
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Spleißen (Biologie)
RNA eine entscheidende Rolle. Sie dient als Informationsträger zwischen DNA und Ribosom, der in mehreren Schritten verändert wird Schematische Darstellung des Splicing. Schematische Darstellung für alternatives Splicing. Als Spleißen bzw.
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Subkutis
Schichten der Haut Die Subkutis (lat. Subcutis, dt. Unterhaut; auch Subdermis, Hypoderm, Tela subcutanea oder Subkutangewebe) ist die untere Schicht der Haut.
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Symptom
Symptom bezeichnet in Medizin und Psychologie ein Anzeichen, Zeichen oder (typisches) Merkmal für eine Erkrankung (Krankheitsmerkmal) oder eine Verletzung.
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Tad Williams
Tad Williams (2019) Robert Paul „Tad“ Williams (* 14. März 1957 in San José, Kalifornien) ist ein amerikanischer Autor.
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Transkriptionsfaktor
Rattus norvegicus'' mit passendem DNA-Fragment Ein Transkriptionsfaktor ist in der Molekularbiologie ein Protein, das für die Initiation der RNA-Polymerase bei der Transkription von Bedeutung ist.
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Tumor
Ein Tumor (Plural Tumoren, umgangssprachlich auch Tumore; von ‚Wucherung‘, ‚Geschwulst‘, ‚Schwellung‘; vgl. lateinisch tumescere „schwellen“) oder eine Geschwulst im weiteren Sinn ist jede Zunahme des Volumens (Schwellung) eines umschriebenen Gewebes von höheren Lebewesen unabhängig von der Ursache (insbesondere Entzündungen, Ödeme und Krebsgeschwülste).
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Vererbung (Biologie)
Otapostasis Die Vererbung (selten auch Heredität, abgeleitet von, vgl.) ist die Weitergabe von Erbanlagen (Genen) von einer Generation von Lebewesen an ihre Nachkommen, die bei diesen ähnliche Merkmale und Eigenschaften wie bei den Vorfahren bewirken und hervorbringen.
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Werner-Syndrom
Das Werner-Syndrom, benannt nach dem deutschen Mediziner Otto Werner (1879–1936), ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, vor allem mesodermaler Gewebe, die zu einem vorzeitigen, etwa in der Lebensmitte einsetzenden Altern (Progerie) führt.
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Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom
Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Progerie-artiges Syndrom mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs bei Geburt, vorzeitiger Alterung, Mangel an Unterhautfettgewebe, Behaarungsmangel (Hypotrichose), relativ großem Kopf (Makrozephalie) und Dysmorphien.
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Xeroderma pigmentosum
Ulzerationen und eine Hyperkeratose, zu sehen. Dieselbe Patientin. In dieser Aufnahme sind hyperkeratotische Läsionen mit auffälligen Verhärtungen durch eine Aktinische Keratose ebenso sichtbar wie ein frühes Stadium eines Plattenepithelkarzinoms. Xeroderma pigmentosum (oder synonym Melanosis lenticularis progressiva, auch Mondscheinkrankheit oder Lichtschrumpfhaut, kurz „XP“) ist eine Hautkrankheit, die auf einem genetischen Defekt beruht und den Chromosomenbruchsyndromen zuzuordnen ist.
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Zellkern
Ein Zellkern oder Nukleus („Kern“) ist ein im Cytoplasma gelegenes, meist rundlich geformtes Organell der eukaryotischen Zelle, welches das Erbgut enthält.
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Leitet hier um:
HGPS, Hutchinson-Gilford-Syndrom, Progeria.