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34 Beziehungen: Arachnodaktylie, Chromosom 18 (Mensch), Cornelia-de-Lange-Syndrom, Erbkrankheit, Exon, Feinultraschall, Gastroösophagealer Reflux, Gen, Genlocus, Gesichtsdysmorphie, Heterozygotie, Histon H2A, Human Molecular Genetics, Humangenetik, Intrauterine Wachstumsretardierung, Kielbrust, Kontraktur, Krallenfrosch, Krampfanfall, Loss-of-Function-Mutation, Manifestation, Marfan-Syndrom, Mikrozephalie, Multidisziplinarität, Muskelhypotonie, Mutation, Obstipation, Physiotherapie, Plattfuß, Prognose, Schielen, Skoliose, Synonym, Ubiquitin.
Arachnodaktylie
Hand mit Arachnodaktylie Der Begriff Arachnodaktylie (von griechisch ἀράχνη „Spinne“ und δάκτυλος „Finger“) bedeutet Spinnenfingrigkeit.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Arachnodaktylie
Chromosom 18 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 18 Chromosom 18 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Chromosom 18 (Mensch)
Cornelia-de-Lange-Syndrom
Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) wird als Dysmorphiensyndrom bezeichnet, was multiple angeborene Fehlbildungen meint, die meist im Zusammenhang mit einer kognitiven Behinderung in Erscheinung treten.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Cornelia-de-Lange-Syndrom
Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Erbkrankheit
Exon
herausgespleißt. Die messenger-RNA setzt sich aus den transkribierten Sequenzen des Exons zusammen. Die Exons können codierend, teilweise codierend oder nicht-codierend sein. Ein Exon (von engl. exon, gebildet von intron und der Vorsilbe ex des Ausdrucks expressed) ist der Teil eines eukaryotischen Gens, der nach Spleißen (Splicing) erhalten bleibt.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Exon
Feinultraschall
Feinultraschallbild eines Kindes im vierten SchwangerschaftsmonatFeinultraschall ist die sonografische Untersuchung im Rahmen der Pränataldiagnostik, also eine Untersuchung des ungeborenen Kindes, mittels eines besonders hochauflösenden Ultraschallgerätes.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Feinultraschall
Gastroösophagealer Reflux
Gastroösophagealer Reflux (GÖR, englisch GER, gastroesophageal reflux) ist der Rückfluss von Mageninhalt in die Speiseröhre (Ösophagus).
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Gastroösophagealer Reflux
Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Gen
Genlocus
Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Genlocus
Gesichtsdysmorphie
Eine Gesichtsdysmorphie ist eine das Gesicht betreffende Dysmorphie, also eine Abweichung von der normalen Gesichtsanatomie.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Gesichtsdysmorphie
Heterozygotie
Heterozygotie ist die Mischerbigkeit in Bezug auf ein genetisches Merkmal.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Heterozygotie
Histon H2A
Histon H2A ist eines der fünf Haupt-Histon-Proteine des Chromatins in eukaryotischen Zellen.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Histon H2A
Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, abgekürzt Hum.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Human Molecular Genetics
Humangenetik
Die Humangenetik, früher auch menschliche Erblehre genannt, ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich speziell mit dem Erbgut des Menschen beschäftigt.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Humangenetik
Intrauterine Wachstumsretardierung
Als intrauterine Wachstumsretardierung (IUWR) – synonym verwendet werden auch: pränatale Dystrophie und fetale Hypotrophie, englisch: Intrauterine growth restriction (IUGR) – wird eine vorgeburtliche Entwicklungsstörung unterschiedlicher Ausformung und Ursache bezeichnet.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Intrauterine Wachstumsretardierung
Kielbrust
Kielbrust Die Kielbrust oder Hühnerbrust (lateinisch Pectus carinatum) ist durch eine kielförmige Vorwölbung des Brustbeins gekennzeichnet, die für die Betroffenen – vor allem in der Pubertät – ein psychisch belastendes ästhetisches Problem darstellen kann.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Kielbrust
Kontraktur
Als Kontraktur wird eine weichteilbedingte Funktionseinschränkung von Gelenken bezeichnet.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Kontraktur
Krallenfrosch
Der Glatte Krallenfrosch (Xenopus laevis), auch Afrikanischer Krallenfrosch, Apothekerfrosch, Glatter Spornfrosch oder oft einfach nur Krallenfrosch genannt, ist eine der Arten aus der Gattung der Krallenfrösche (Xenopus) innerhalb der Zungenlosen Frösche (Familie Pipidae).
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Krallenfrosch
Krampfanfall
Ein Krampfanfall ist zumeist ein epileptischer Anfall, ein Gelegenheitsanfall ohne Epilepsie, ein dissoziativer Krampfanfall oder ein Symptom anderer Erkrankungen (Hypoglykämie oder andere schwere Stoffwechselstörung, schwerer Sauerstoffmangel), einer Vergiftung oder eines Schädelhirntraumas.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Krampfanfall
Loss-of-Function-Mutation
Eine Loss-of-Function-Mutation, auch Funktionsverlustmutation genannt, ist in der Genetik eine Genmutation, bei der die Funktionsfähigkeit des betroffenen Genprodukts eingeschränkt wird.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Loss-of-Function-Mutation
Manifestation
Als Manifestation (von ‚handgreiflich machen‘) wird das Sichtbarwerden oder Sich-offenbaren von Dingen aller Art bezeichnet, die vorher unsichtbar bzw.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Manifestation
Marfan-Syndrom
Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der es zu einer erhöhten Elastizität oder Laxizität des Bindegewebes kommt.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Marfan-Syndrom
Mikrozephalie
Kopf-Tomogramme. Links: Normal. Rechts: Mikrozephalie Person mit einer Mikrozephalie Unter einer Mikrozephalie (auch Mikrocephalie geschrieben; von griechisch μικρός mikrós „klein“ sowie κεφαλή kephalē „Kopf“) versteht man eine Entwicklungsstörung beim Menschen, bei der der Kopf eine vergleichsweise geringe Größe aufweist; der Kopfumfang ist hierbei drei Standardabweichungen geringer als der Mittelwert für einen Menschen gleichen Alters und Geschlechts.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Mikrozephalie
Multidisziplinarität
Unter Multidisziplinarität (auch: Pluridisziplinarität) versteht man die nebenläufige Bearbeitung einer wissenschaftlichen Fragestellung oder Untersuchung eines Forschungsobjekts durch Wissenschaftler voneinander unabhängiger Fachbereiche, wobei zwischen den Disziplinen kein nennenswerterer methodischer, terminologischer oder konzeptioneller Austausch stattfindet.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Multidisziplinarität
Muskelhypotonie
Unter dem Begriff Muskelhypotonie (von und τόνος tónos ‚Spannung‘) wird in der Medizin ein Mangel an Muskelstärke und Muskelspannung (niedriger/schwacher Muskeltonus oder Atonie) in der quergestreiften Muskulatur verstanden.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Muskelhypotonie
Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Mutation
Obstipation
Als Obstipation oder Verstopfung, auch Stuhlverstopfung, wird eine erschwerte und unvollständige Darmentleerung mit verminderter Häufigkeit bezeichnet.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Obstipation
Physiotherapie
Gangbildes. Physiotherapie-Ausbildung Behandlung durch einen Physiotherapeuten Physiotherapie (‚Körper’ und de, ‚Pflege‘, ‚Heilung‘, somit in etwa ‚das Wiederherstellen der natürlichen Funktion‘), früher auch Krankengymnastik, ist eine Form spezifischen Trainings und der äußerlichen Anwendung von Heilmitteln, mit der vor allem die Bewegungs- und Funktionsfähigkeit des menschlichen Bewegungsapparats wiederhergestellt, verbessert oder erhalten werden soll.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Physiotherapie
Plattfuß
Der Plattfuß (lat. pes planus) ist eine angeborene oder erworbene Fußfehlstellung, bei der das Längsgewölbe (die Wölbung von der Ferse zum Vorderfußballen) des Fußes eingesunken erscheint.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Plattfuß
Prognose
Die Prognose (‚Vorwissen‘ oder ‚Voraus-Kenntnis‘), deutsch Vorhersage oder Voraussage, selten auch Prädiktion (‚voraussagen‘), ist eine Aussage über Ereignisse, Umweltzustände oder Entwicklungen in der Zukunft.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Prognose
Schielen
Strabismus convergens (Innenschielen) des linken Auges Schielen oder Strabismus („Schielen“) bezeichnet eine Gleichgewichtsstörung der äußeren Augenmuskeln.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Schielen
Skoliose
Unterschiedliche Skoliosemuster: alles Skoliosen mit einer Stärke von 40° Cobb Eine Skoliose ist eine Seitabweichung der Wirbelsäule von der Längsachse mit Rotation (Verdrehung) der Wirbel um die Längsachse und Torsion der Wirbelkörper – begleitet von strukturellen Verformungen der Wirbelkörper.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Skoliose
Synonym
Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Synonym
Ubiquitin
Ubiquitin (von ubiquitär ‚allgegenwärtig‘) ist ein kleines Protein, das in allen eukaryotischen Zellen und Zelltypen zu finden ist und an der Regulation verschiedener Zellvorgänge beteiligt ist.
Sehen Bainbridge-Ropers-Syndrom und Ubiquitin