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13 Beziehungen: Akrorenales Syndrom, Atelosteogenesis, Beemer-Langer-Syndrom, Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom, Nephronophthise, Niere, Nierenagenesie, Nierendysplasie, Oligohydramnion, Saldino-Noonan-Syndrom, Sonografischer Softmarker, Strømme-Syndrom, Verma-Naumoff-Syndrom.
Akrorenales Syndrom
Ein Akrorenales Syndrom, auch Akrorenaler Symptomenkomplex,, ist im weiteren Sinne ein Oberbegriff für angeborene Syndrome mit Fehlbildungen der Extremitäten und der Nieren, und wird als eigentliches Akrorenales Syndrom zur Bezeichnung einer sehr seltenen, autosomal-rezessiv vererbbaren Erkrankung verwendet.
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Atelosteogenesis
Die Atelosteogenesis (von, und) ist eine sehr seltene letale angeborene Skelettdysplasie mit unvollständiger Knochenbildung, kurzen Gliedmaßen und weiteren Veränderungen.
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Beemer-Langer-Syndrom
Das Beemer-Langer-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 4 ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen, charakterisiert durch kurze Rippen und eine unterentwickelte Lunge.
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Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom
Das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom (LMBBS), auch Laurence-Moon-Biedl-Syndrom, ist eine seltene, angeborene und unheilbare Entwicklungsstörung auf der Grundlage einer autosomal-rezessiv vererbbaren Genmutation an zwölf möglichen Genen.
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Nephronophthise
Nephronophthise (nephron- von altgriechisch νεφρός, Niere; phthisis von altgriechisch φθίσις, Schwund) ist die Bezeichnung für eine Gruppe seltener ernsthafter genetisch bedingter Erkrankungen der Nieren.
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Niere
Querschnitt der Niere, mit Nebenniere (1918) Die Niere (mittelhochdeutsch nier, niere;, normalerweise nur im Plural renes, das davon abgeleitete Adjektiv ist renalis; nephrós) ist ein paarig angelegtes Organ des Harnsystems zur Harnbereitung und Regulation des Wasser- und Elektrolythaushalts von Wirbeltieren.
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Nierenagenesie
Nierenagenesie links (rechts im Bild) mit kompensatorisch großer rechter Niere. Darstellung in der Computertomographie in 3 Ebenen. Die Nierenagenesie ist eine während der Embryonalentwicklung ausbleibende Anlage (Agenesie) oder Entwicklung (Aplasie) einer oder beider Nieren und ist somit eine Hemmungsfehlbildung.
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Nierendysplasie
Die Nierendysplasie ist eine angeborene frühembyronale Entwicklungsstörung (Fehlbildung) einer oder beider Nieren.
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Oligohydramnion
Von einem Oligohydramnion wird in der Pränatalmedizin gesprochen, wenn bei einer Schwangerschaft die Menge des Fruchtwassers 200 bis 500 ml unterschreitet.
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Saldino-Noonan-Syndrom
Das Saldino-Noonan-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 1 ist eine besondere Form der angeborenen Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.
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Sonografischer Softmarker
Der Ausdruck sonografischer Softmarker wird in der Pränataldiagnostik gebraucht und bezeichnet solche Besonderheiten, deren vorgeburtlicher (pränataler) Nachweis durch Ultraschalluntersuchungen gestellt wird und die mit einer statistisch gesehen meist leichten Erhöhung der Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer Chromosomenbesonderheit und/oder körperlicher Fehlbildungen und/oder bestimmter Erkrankungen beim ungeborenen Baby in Verbindung gebracht werden können.
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Strømme-Syndrom
Das Strømme-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Multisystemerkrankung mit den Hauptmerkmalen Hirnfehlbildungen, Duodenalatresie und beidseitige Nierenhypoplasie.
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Verma-Naumoff-Syndrom
Das Verma-Naumoff-Syndrom ist eine besondere Form der angeborenen Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.
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