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36 Beziehungen: ARL6, Artur Biedl (Mediziner), BBS, BBSome, Biemond-Syndrom II, Chromosom 20 (Mensch), Cohen-Syndrom, Diabetes mellitus, Diallinas-Amalric-Syndrom, Erbkrankheit, Fehlbildungssyndrom, Fröhlich-Syndrom, Genitalfehlbildung, Gesichtsdysmorphie, Hexadaktylie, Hypogenitalismus, Kallmann-Syndrom, Liste medizinischer Syndrome, McKusick-Kaufman-Syndrom, Medizinische Abkürzungen, MORM-Syndrom, Nephronophthise, Nierendysplasie, Nierenhypoplasie, Ovarialinsuffizienz, Pallister-Hall-Syndrom, Polydaktylie, Pro Retina Deutschland, Retinopathia pigmentosa, Riechstörung, Robert Charles Moon, Senior-Løken-Syndrom, Setmelanotid, Wissenschaftsgeschichte der Polydaktylie, Ziliopathie, Zystenniere.
ARL6
Das ARL6-Gen kodiert für das ARL6-Protein (ADP-ribosylation factor-like protein 6 oder Bardet-Biedl syndrome 3 Protein) im menschlichen Körper.
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Artur Biedl (Mediziner)
Artur Biedl Artur Biedl (* 4. Oktober 1869 in Ostern, Banat, heute Rumänien; † 26. August 1933 in Weißenbach am Attersee; auch: Arthur Biedl) war ein österreichischer Pathologe, Physiologe und Endokrinologe.
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BBS
BBS steht als Abkürzung für.
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BBSome
BBSome ist ein Proteinkomplex, welcher den Zilien neue Proteine zuführt und im intraflagellaren Transport eine wichtige Rolle spielt.
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Biemond-Syndrom II
Das Biemond-Syndrom II ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Adipositas und Iriskolobom.
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Chromosom 20 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 20 Chromosom 20 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Cohen-Syndrom
Das Cohen-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie, Muskelhypotonie, Geistige Behinderung, Kurzsichtigkeit, Retinadystrophie, Neutropenie und Stammfettsucht.
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Diabetes mellitus
Der Diabetes mellitus (‚honigsüßer Durchfluss‘, ‚Honigharnruhr‘; von und), umgangssprachlich kurz Diabetes, deutsch Zuckerkrankheit (früher auch Zuckerharnruhr) oder seltener Blutzuckerkrankheit, bezeichnet eine Gruppe von Stoffwechselstörungen der Kohlenhydrate, die unter anderem eine gestörte Glukosehomöostase beinhalten.
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Diallinas-Amalric-Syndrom
Die Diallinas-Amalric-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Makuladystrophie mit Taubheit, Iris-Heterochromie und Megalokornea beidseits.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Fehlbildungssyndrom
Unter einem Fehlbildungssyndrom (synonym: einer Polyphänie) versteht man das typisch kombinierte Auftreten mehrerer angeborener Fehlbildungen, die mehrere Organsysteme zugleich betreffen.
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Fröhlich-Syndrom
Das Fröhlich-Syndrom (auch hypothalamisches Syndrom, Babinski-Fröhlich-Syndrom oder Dystrophia adiposogenitalis sowie Fröhlichsche Krankheit) ist ein Syndrom, das mit Adipositas (Fettleibigkeit) weiblichen Fettverteilungstypes, Kleinwuchs und anderen endokrinen Störungen einhergeht.
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Genitalfehlbildung
Eine Genitalfehlbildung ist eine bei der Geburt vorliegende Fehlbildung der inneren oder äußeren Geschlechtsorgane.
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Gesichtsdysmorphie
Eine Gesichtsdysmorphie ist eine das Gesicht betreffende Dysmorphie, also eine Abweichung von der normalen Gesichtsanatomie.
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Hexadaktylie
__notoc__ Hexadaktyle Hand Hexadaktyler Fuß Das Vorliegen von sechs Fingern an einer Hand oder von sechs Zehen an einem Fuß wird als Hexadaktylie (von altgriechisch ἕξ hex ‚sechs‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘) bezeichnet.
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Hypogenitalismus
Als Hypogenitalismus (altgr. ὑπό Hypo.
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Kallmann-Syndrom
Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Entwicklungsstörung der Keimdrüsen (Gonaden) und vermindertem bis fehlendem Geruchssinn (Anosmie).
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Liste medizinischer Syndrome
Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf.
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McKusick-Kaufman-Syndrom
Das McKusick-Kaufman-Syndrom (MKKS) ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen genitale Fehlbildung, meist Hydrometrokolpos, Herzfehlern und postaxialer Polydaktylie (überzählige Finger oder Zehen).
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Medizinische Abkürzungen
Dies ist eine Liste der Abkürzungen und Akronyme, die in der klinischen Medizin verwendet werden.
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MORM-Syndrom
Das MORM-Syndrom, Akronym für '''M'''entale Retardierung, rumpfbetonte '''O'''besitas (Stammfettsucht), Retinale Dystrophie und '''M'''ikropenis, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.
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Nephronophthise
Nephronophthise (nephron- von altgriechisch νεφρός, Niere; phthisis von altgriechisch φθίσις, Schwund) ist die Bezeichnung für eine Gruppe seltener ernsthafter genetisch bedingter Erkrankungen der Nieren.
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Nierendysplasie
Die Nierendysplasie ist eine angeborene frühembyronale Entwicklungsstörung (Fehlbildung) einer oder beider Nieren.
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Nierenhypoplasie
Die Nierenhypoplasie ist eine angeborene Unterentwicklung einer oder beider Nieren.
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Ovarialinsuffizienz
Bei der Ovarialinsuffizienz (engl. ovarian insufficiency oder ovarian failure) können die Eierstöcke der Frau, die in der Fachsprache Ovarien genannt werden, aus unterschiedlichen Gründen nur ungenügend oder überhaupt nicht mehr ihren Aufgaben nachkommen.
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Pallister-Hall-Syndrom
Das Pallister-Hall-Syndrom (kurz PHS) ist eine sehr seltene angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Hamartom im Hypothalamus, Hypopituitarismus, Analatresie, postaxiale Polydaktylie.
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Polydaktylie
Abb. 1 Linke Hand mit sechs vollständig ausgebildeten Fingern (postaxial) Abb. 2 Rechter Fuß mit bifurkativem, unvollständig ausgebildetem 6. Zeh (postaxial) Abb. 3 Linke Hand eines 27-jährigen Mannes mit einseitiger, präaxialer Polydaktylie am Daumen. Der abgebildete zusätzliche Finger ist normal empfindlich, aber ohne eigenes Gelenk und kann daher nicht unabhängig vom Daumen bewegt werden. Die Polydaktylie (von griechisch πολύς polýs ‚viel‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘, wörtlich also „Vielfingerigkeit“) bezeichnet eine vererbbare, angeborene, anatomische Besonderheit bezüglich der Anzahl zusätzlicher Hand- und/oder Fußgliedmaßen.
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Pro Retina Deutschland
PRO RETINA Deutschland e. V. ist eine Selbsthilfevereinigung von Menschen mit Netzhautdegenerationen.
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Retinopathia pigmentosa
Die Bezeichnung Retinopathia pigmentosa oder Retinitis pigmentosa (RP), genannt auch Patermann-Syndrom, beschreibt eine durch Vererbung oder spontane Mutation entstehende Netzhautdegeneration, bei der die Photorezeptoren zerstört werden.
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Riechstörung
Riechstörung, Geruchsstörung, Geruchssinnstörung oder Dysosmie ist der Oberbegriff für verschiedene Störungen der olfaktorischen Wahrnehmung.
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Robert Charles Moon
Robert Charles Moon (* 1844 in Brighton; † 1914 in den USA) war ein Augenarzt in England und den Vereinigten Staaten.
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Senior-Løken-Syndrom
Das Senior-Løken-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Augenerkrankung mit Netzhautdystrophie (Tapetoretinaler Degeneration) und chronischer Nierenerkrankung mit Nephronophthise (Zystenbildung im Nierengewebe).
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Setmelanotid
Setmelanotid (Imcivree, Hersteller Rhythm Pharmaceuticals) ist ein Arzneistoff zur Behandlung von Adipositas und zur Kontrolle des Hungergefühls, das durch bestimmte genetische Erkrankungen verursacht wird, nämlich dem Bardet-Biedl-Syndrom (BBS), Pro-Opiomelanocortin (POMC)-Mangel und Leptin-Rezeptor (LEPR)-Mangel.
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Wissenschaftsgeschichte der Polydaktylie
Die am zweithäufigsten vorkommenden Fehlbildungen beim MenschenM.
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Ziliopathie
mini Eine Ziliopathie ist eine genetisch bedingte Erkrankung der Zilienzellen, deren Grundgerüst (beispielsweise der Basalzellen) oder einer Funktionsstörung der Zilien.
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Zystenniere
Präparat polyzystischer Nieren Im Vergleich dazu gesunde Nieren (vom Lamm) Schnitt durch eine polyzystische Niere eines Erwachsenen Zystennieren sind eine Gruppe ernsthafter, meist erblich bedingter Erkrankungen der Nieren.
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Leitet hier um:
Bardet-Biedl-Syndrom, Biedl-Bardet-Syndrom, LMBB-Syndrom, Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom, Laurence-Moon-Syndrom.
