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9 Beziehungen: Alkaptonurie, Chromosom 3 (Mensch), HGD, Homogentisinsäure, Nitisinon, Oxidoreduktasen, Oxygenasen, Tyrosin, Urin.
Alkaptonurie
Einfaches Schema der Alkaptonurie Alkaptonurie oder Ochronose ist eine seltene, meist autosomal-rezessiv vererbte krankhafte Veränderung des Phenylalanin- und Tyrosinstoffwechsels durch Defekt oder Mangel des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase (E.C. Nummer 1.13.11.5).
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Chromosom 3 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 3 Chromosom 3 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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HGD
HGD steht für.
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Homogentisinsäure
Homogentisinsäure ist ein Zwischenprodukt des Abbaus der Aminosäuren Phenylalanin und Tyrosin und liegt bei physiologischen pH-Werten als Anion (Homogentisat) vor.
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Nitisinon
Nitisinon – auch bekannt als NTBC, die Abkürzung von 2-(2-Nitro-4-trifluormethyl-benzoyl)-1,3-cyclohexandion – ist ein Arzneistoff zur Behandlung der angeborenen Stoffwechselstörungen Tyrosinämie Typ I und Alkaptonurie, seit 2005 unter dem Handelsnamen Orfadin (Swedish Orphan Biovitrum, SOBI) von der EMA zugelassen.
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Oxidoreduktasen
Oxidoreduktasen sind Enzyme, die Redoxreaktionen katalysieren.
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Oxygenasen
Oxygenasen sind Enzyme, die ein oder mehrere Sauerstoffatome auf ihr Substrat übertragen, wobei oft auch Ringöffnungen am aromatischen Molekül stattfinden.
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Tyrosin
Tyrosin (abgekürzt Tyr oder Y) ist in seiner natürlichen L-Form eine nichtessentielle proteinogene α-Aminosäure, die in den meisten Proteinen vorkommt.
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Urin
Harnwege des Mannes Der Urin (altgriechisch οὖρον oúron), auch Harn genannt, ist ein flüssiges bis pastöses Ausscheidungsprodukt der Wirbeltiere.
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