Cytochrom-POR-Mangel

Der Cytochrom-POR-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie mit den Hauptmerkmalen Mangel an Glucocorticoiden, ausgeprägte Intersexualität bei beiden Geschlechtern und Skelettfehlbildungen, besonders an Kopf und Gesicht.

5 Beziehungen: Antley-Bixler-Syndrom, Arachnodaktylie, Cytochrom P450, Kongenitale Nebennierenhyperplasie, NADPH-Cytochrom-P450-Oxidoreduktase.

Antley-Bixler-Syndrom

Das Antley-Bixler-Syndrom (ABS) ist ein sehr seltenes angeborenes Dysmorphiesyndrom mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Kampomelie (Verbiegung der Ober- und Unterschenkel) und Ellbogenaplasie (humero-radiale Synostose).

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Arachnodaktylie

Hand mit Arachnodaktylie Der Begriff Arachnodaktylie (von griechisch ἀράχνη „Spinne“ und δάκτυλος „Finger“) bedeutet Spinnenfingrigkeit.

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Cytochrom P450

Molekülstruktur von Cytochrom P450eryF (PDB:1EGY) Die Cytochrome P450 (CYP) sind Hämproteine mit enzymatischer Aktivität (Oxidoreduktasen), die praktisch in allen Formen des Lebens vorkommen.

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Kongenitale Nebennierenhyperplasie

Die kongenitale Nebennierenhyperplasie oder kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH) ist eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen Nebennierenhyperplasie mit Nebenniereninsuffizienz, Mangel eines steroidbildenden Enzymes mit verminderten oder erhöhten Androgenen (Hyperandrogenämie) bis zum Adrenogenitalen Syndrom.

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NADPH-Cytochrom-P450-Oxidoreduktase

NADPH-Cytochrom-P450-Oxidoreduktase (CPR), (auch NADPH-Hämoprotein-Reduktase, Genname POR) ist das Enzym, das den Elektronentransfer von NADPH/H+ auf mikrosomale Cytochrom P450-Monooxygenasen (Cyp17A1, Cyp19A1) bewirkt.

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