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7 Beziehungen: Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom, Choanalatresie, Cytochrom-POR-Mangel, Ellbogenaplasie, FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen, Liste medizinischer Syndrome, NADPH-Cytochrom-P450-Oxidoreduktase.
Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom
Das Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Cutis verticis gyrata, Acanthosis nigricans und Kraniosynostose.
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Choanalatresie
Beidseitige Choanalatresie in der Computertomographie. Links axial, rechts koronar. Als Choanalatresie (auch Atresia choanae) wird der angeborene membranöse oder knöcherne Verschluss der hinteren Nasenöffnung bezeichnet.
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Cytochrom-POR-Mangel
Der Cytochrom-POR-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie mit den Hauptmerkmalen Mangel an Glucocorticoiden, ausgeprägte Intersexualität bei beiden Geschlechtern und Skelettfehlbildungen, besonders an Kopf und Gesicht.
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Ellbogenaplasie
Die Ellbogenaplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer Aplasie des Ellbogengelenks und entsprechend fehlender Beweglichkeit.
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FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen
Die FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen ist eine sehr seltene, oft tödlich verlaufende angeborene Knochenfehlbildung (Skelettdysplasie) mit den Hauptmerkmalen auffälliger Gesichtsveränderung (Gesichtsdysmorphie), vorzeitigem Nahtverschluss (Kraniosynostose), zu klein angelegte Schlüsselbeine und der Schambeine sowie verbogene lange Röhrenknochen.
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Liste medizinischer Syndrome
Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf.
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NADPH-Cytochrom-P450-Oxidoreduktase
NADPH-Cytochrom-P450-Oxidoreduktase (CPR), (auch NADPH-Hämoprotein-Reduktase, Genname POR) ist das Enzym, das den Elektronentransfer von NADPH/H+ auf mikrosomale Cytochrom P450-Monooxygenasen (Cyp17A1, Cyp19A1) bewirkt.
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