Chromosom und Karyotyp

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Unterschied zwischen Chromosom und Karyotyp

Chromosom vs. Karyotyp

Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle – die Chromosomen liegen teilweise übereinander; jedes Metaphase-Chromosom besteht aus zwei gleichen Tochterchromatiden, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind (Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3). Territorien der beiden Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt (DNA-Gegenfärbung in blau). Fluoreszenz­mikroskopie aufgenommen wurde. '''Unten: ''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomen­territorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Ein Chromosom (von ‚Farbe‘ sowie sōma ‚Leib‘) ist ein Träger von Erbanlagen (des Genoms). Das Karyogramm eines Menschen mit 46 Chromosomen, darunter 1 Y-Chromosom Schematisches Karyogramm. Der Karyotyp (‚Nuss, Fruchtkern‘; ‚Schlag, Gepräge, Form, Muster‘, davon ‚Figur, Form, Ausprägung‘) bezeichnet in der Zytogenetik (Lehre über die Zusammenhänge zwischen Vererbung und Zellaufbau) die Gesamtheit aller zytologisch (den Zellaufbau betreffend) erkennbaren Chromosomeneigenschaften eines Individuums oder einer Gruppe genetisch verwandter Individuen.

Aneuploidie

Die Aneuploidie (von; und -ploid.

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Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Centromer

Als Centromer oder Zentromer (von kéntron ‚Mittelpunkt‘ und μέρος méros ‚Teil‘) bezeichnet man den Bereich der primären Konstriktion (Einschnürungsstelle) eines Metaphase-Chromosoms.

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Chromatin

Chromatin (DAPI-Färbung, blau) in einem Mauszellkern. Links mit einem Konfokalmikroskop aufgenommen, rechts mit der verbesserten Auflösung eines 3D-SIM-Mikroskops. Daneben sind Kernporen (anti-NPC, rot) und die Lamina unter der Kernhülle dargestellt (anti-Lamin B, grün). In den Detailvergrößerungen rechts unten lässt sich erkennen, dass unter den Kernporen jeweils ein chromatinfreier Raum besteht. Der Maßstab entspricht 5 µm (oben) und 1 µm (unten). Chromatin ist das Material, aus dem die Chromosomen bestehen.

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Deletion

Deletion auf einem Chromosom Eine Deletion (engl. delete „löschen“, von „vernichten, zerstören“), auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw.

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Down-Syndrom

Mosaizismus) aufweist Achtjähriger Junge mit Trisomie 21 Trisomie 21 oder Down-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie, die sich in einer Kombination geistiger Behinderung und körperlicher Fehlbildungen in unterschiedlicher Ausprägung und Stärke zeigt.

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Edwards-Syndrom

Das Edwards-Syndrom des Menschen wird auch Trisomie 18, Trisomie E oder E1-Trisomie genannt, weil es auf Aneuploidie des 18. Chromosoms beruht, das dreifach (trisom) vorliegt.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Evolution

Unter Evolution (von „herausrollen“, „auswickeln“, „entwickeln“) versteht man im deutschsprachigen Raum in erster Linie die biologische Evolution.

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Gonosom

Als Geschlechtschromosom oder Gonosom (manchmal auch Heterochromosom, Heterosom oder Allosom) werden Chromosomen bezeichnet, deren Karyotyp das genetische Geschlecht eines Individuums bestimmt.

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Karyogramm

Karyogramm einer ungeborenen Person mit zwei X-Chromosomen Schematisches Karyogramm Karyogramm eines erwachsenen Mannes mit X- und Y-Chromosom Karyogramm eines erwachsenen Mannes mit Klinefelter-Syndrom Ein Karyogramm (‚Nuss, Fruchtkern‘ und grámma ‚Geschriebenes‘) ist die geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle.

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Klinefelter-Syndrom

Mann mit Klinefelter-Syndrom vor der Testosteron-Substitution Das Klinefelter-Syndrom, auch Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom, mit dem Karyotyp 47,XXY ist eine der häufigsten Formen angeborener Chromosomenanomalien beim männlichen Geschlecht und die häufigste Ursache von Hypogonadismus.

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Lichtmikroskop

Carl Zeiss von 1879 mit Optiken berechnet von Ernst Abbe. Lichtmikroskope (von griechisch μικρόν micrón „klein“, und σκοπεῖν skopein„etwas ansehen“) sind Mikroskope, die stark vergrößerte Bilder von kleinen Strukturen oder Objekten mit Hilfe von Licht erzeugen.

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Menschenaffen

Die Menschenaffen oder Hominidae, eingedeutscht auch Hominiden, sind eine Familie der Primaten.

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Pätau-Syndrom

Das Pätau-Syndrom, auch Trisomie 13, (Syn.: Patau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom und D1-Trisomie) ist eine durch die Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des Chromosoms 13 hervorgerufene Behinderung auf Grundlage einer Genommutation.

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Phylogenese

Phylogenese (und) oder Phylogenie bezeichnet sowohl die stammesgeschichtliche Entwicklung (Stammesgeschichte) der Gesamtheit aller Lebewesen als auch bestimmter Verwandtschaftsgruppen auf allen Ebenen der biologischen Systematik.

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Polyploidie

Haploider, diploider und hexaploider Zellkern am Beispiel eines Chromosomensatzes mit zwei Chromosomen (n.

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Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, kurz Proc.

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Translokation (Genetik)

Unter einer Translokation (Ortsveränderung, Versetzung, von lateinisch locus: Ort) versteht man in der Genetik eine Chromosomenmutation, bei der Chromosomenabschnitte an eine andere Position innerhalb des Chromosomenbestandes verlagert wurden (Chromosomentranslokation).

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Triple-X-Syndrom

Das Triple-X-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen 3-X-Syndrom, Trisomie X, Triplo-X-Syndrome und Super-Female-Syndrome, bezeichnet die Trisomie des X-Chromosoms bei Frauen.

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Trisomie

Von einer Trisomie (von und de; hier Chromosomenkörper als Träger der Erbinformationen) spricht man, wenn aufgrund einer unüblichen Reifeteilung von Eizelle oder Spermium ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms dreifach (trisom) statt zweifach (disom) in allen oder einigen Körperzellen vorliegt.

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Turner-Syndrom

Karyogramm 45,X Flügelfell: Form des Halses kann beim Ullrich-Turner-Syndrom auftauchen. Das Mädchen ist vor und nach der Operation gezeigt. Das Turner-Syndrom, auch Ullrich-Turner-Syndrom (UTS), Monosomie X oder Status Bonnevie-Ullrich (Bonnevie-Ullrich-Syndrom), ist eine bei Frauen auftretende angeborene Erkrankung, deren Ursache eine Monosomie ist.

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X-Chromosom

Schematische Karte (Idiogramm) des menschlichen X-Chromosoms. X-Chromosom ist eine Bezeichnung für ein Geschlechtschromosom (Gonosom).

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XYY-Syndrom

Das XYY-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der ein Mann ein zusätzliches Y-Chromosom hat.

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Y-Chromosom

Das Idiogramm des Y-Chromosoms Das Y-Chromosom ist ein Geschlechtschromosom (Gonosom).

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