Chromosom und Down-Syndrom

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Unterschied zwischen Chromosom und Down-Syndrom

Chromosom vs. Down-Syndrom

Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle – die Chromosomen liegen teilweise übereinander; jedes Metaphase-Chromosom besteht aus zwei gleichen Tochterchromatiden, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind (Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3). Territorien der beiden Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt (DNA-Gegenfärbung in blau). Fluoreszenz­mikroskopie aufgenommen wurde. '''Unten: ''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomen­territorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Ein Chromosom (von ‚Farbe‘ sowie sōma ‚Leib‘) ist ein Träger von Erbanlagen (des Genoms). Mosaizismus) aufweist Achtjähriger Junge mit Trisomie 21 Trisomie 21 oder Down-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie, die sich in einer Kombination geistiger Behinderung und körperlicher Fehlbildungen in unterschiedlicher Ausprägung und Stärke zeigt.

Aneuploidie

Die Aneuploidie (von; und -ploid.

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Augenabstand

Als Augenabstand (Synonyme: Interpupillardistanz (IPD), Pupillardistanz (PD), Pupillenabstand) wird in der Augenheilkunde und Augenoptik der in Millimeter angegebenen Abstand beider Augenmitten zueinander bezeichnet.

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Chromatid

Schema eines Chromosoms in später Metaphase; es besteht aus zwei Chromatiden – das rechte ist mit (1) bezeichnet. Am Centromer (2) hängen die beiden Chromatiden zusammen. Der kurze (3) und lange Arm (4) des rechten Chromatids sind ebenfalls gekennzeichnet. Chromatid (das Chromatid, auch: die Chromatide; Plural: Chromatiden) bezeichnet den elementaren Teil der Chromosomen der Eukaryoten.

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Chromosom 21 (Mensch)

Aufbau des Chromosoms 21 Das Chromosom 21 gehört mit etwa 34 Millionen Bausteinen zu den kleinsten menschlichen Chromosomen.

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Chromosomenaberration

Chromosomenaberrationen (von „abweichen“), auch Chromosomenanomalien genannt, sind lichtmikroskopisch sichtbare strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.

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Desoxyribonukleinsäure

DNA-Helix in B-Konformation (Struktur­modell): Die Stickstoff (blau) enthaltenden Nukleinbasen liegen waagrecht zwischen zwei Rückgratsträngen, welche sehr reich an Sauerstoff (rot) sind. Kohlenstoff ist grün dargestellt. Desoxyribonukleinsäure (abgekürzt DNS), meist kurz als DNA (Abkürzung für) bezeichnet, ist eine aus unterschiedlichen Desoxyribonukleotiden aufgebaute Nukleinsäure.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Fibroblast

Fibroblasten eines Mausembryos Der Fibroblast ist die ortsständige spezifische Zelle des Bindegewebes.

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Genetik

Wurfes. Die Genetik (moderne Wortschöpfung zu „Abstammung“ und de) oder Vererbungslehre (früher auch Erblehre und Erbbiologie) ist die Wissenschaft von der Vererbung und ein Teilgebiet der Biologie.

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Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

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Genom

Der Chromosomensatz eines Mannes als Karyogramm dargestellt Schematisches Karyogramm Das Genom, auch Erbgut (oder Erbmasse) eines Lebewesens oder eines Virus, ist die Gesamtheit der materiellen Träger der vererbbaren Informationen einer Zelle oder eines Viruspartikels: Chromosomen, Desoxyribonukleinsäure (DNS.

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Genommutation

Eine Genommutation ist eine Veränderung in der Zahl der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.

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Gundolf Keil

Gundolf Keil (* 17. Juli 1934 in Wartha, Landkreis Frankenstein, Provinz Niederschlesien) ist ein deutscher Germanist und Medizinhistoriker.

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Herzfehler

Unter einem Herzfehler (auch Herzfehlbildung, Herzvitium, Vitium cordis) versteht man eine angeborene oder erworbene Strukturbesonderheit des Herzens oder angrenzender Gefäße, die zu Funktionseinschränkungen des Herz-Kreislauf-Systems oder des Herz-Lungen-Systems führt.

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Homologie (Genetik)

Zwei Gene (oder Proteine) sind zueinander homolog, wenn sie von einem gemeinsamen Vorläufer abstammen.

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ICD-10

Die ICD-10 war die 10.

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Karyotyp

Das Karyogramm eines Menschen mit 46 Chromosomen, darunter 1 Y-Chromosom Schematisches Karyogramm. Der Karyotyp (‚Nuss, Fruchtkern‘; ‚Schlag, Gepräge, Form, Muster‘, davon ‚Figur, Form, Ausprägung‘) bezeichnet in der Zytogenetik (Lehre über die Zusammenhänge zwischen Vererbung und Zellaufbau) die Gesamtheit aller zytologisch (den Zellaufbau betreffend) erkennbaren Chromosomeneigenschaften eines Individuums oder einer Gruppe genetisch verwandter Individuen.

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Kognition

Kognition ist ein von verschiedenen Wissenschaften und in verschiedenen Bedeutungen verwendeter Begriff.

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Lymphozyt

Rasterelektronenmikroskopische Aufnahme eines Lymphozyten Lymphozyten oder Lymphocyten (Singular: der Lymphozyt; von lateinisch ''lympha'' „klares Wasser“ sowie altgriechisch κύτος kýtos „Höhlung“, „Gefäß“, „Hülle“) sind zelluläre Bestandteile des Blutes.

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Meiose

Chromosomen 3 während der Spermatogenese. Die kurzen Arme (in blau) sind bereits gepaart, die langen (in rot) noch nicht. Die Chromosomenenden (Telomere) sind zusätzlich in der jeweils anderen Farbe dargestellt. Autofluoreszenz in grün. Als Meiose (von griechisch μείωσις meiosis 'Verminderung', 'Verkleinerung') oder Reifeteilung wird eine besondere Art der Kernteilung eukaryotischer Zellen bezeichnet, bei der in zwei Schritten – Meiose I und Meiose II – die Anzahl der Chromosomen halbiert wird und genetisch voneinander verschiedene Zellkerne entstehen.

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Mikrozephalie

Kopf-Tomogramme. Links: Normal. Rechts: Mikrozephalie Person mit einer Mikrozephalie Unter einer Mikrozephalie (auch Mikrocephalie geschrieben; von griechisch μικρός mikrós „klein“ sowie κεφαλή kephalē „Kopf“) versteht man eine Entwicklungsstörung beim Menschen, bei der der Kopf eine vergleichsweise geringe Größe aufweist; der Kopfumfang ist hierbei drei Standardabweichungen geringer als der Mittelwert für einen Menschen gleichen Alters und Geschlechts.

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Nature

Nature: a weekly journal of science ist eine wöchentlich erscheinende, englischsprachige Fachzeitschrift mit Themen aus verschiedenen, vorwiegend naturwissenschaftlichen Disziplinen.

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Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, kurz Proc.

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Rekombination (Genetik)

Unter Rekombination versteht man in der Biologie die Neuanordnung (Re-) von genetischem Material (DNA, RNA) in den Zellen und im engeren Sinne den Austausch von Allelen.

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Schwangerschaft

Schwangere Frau Entwicklungsstadien des Kindes während der Schwangerschaft Eine Frau im achten Monat der Schwangerschaft Die Schwangerschaft (fachsprachlich auch Gestation oder Gravidität, lateinisch graviditas) ist der Zeitraum, in dem eine befruchtete Eizelle im Körper einer werdenden Mutter, genannt Schwangere, zu einem Kind heranreift.

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Syndrom

Ein Syndrom bezeichnet in der Medizin und der Psychologie eine Kombination von verschiedenen Krankheitszeichen (Symptomen), die typischerweise gleichzeitig und gemeinsam auftreten.

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Translokation (Genetik)

Unter einer Translokation (Ortsveränderung, Versetzung, von lateinisch locus: Ort) versteht man in der Genetik eine Chromosomenmutation, bei der Chromosomenabschnitte an eine andere Position innerhalb des Chromosomenbestandes verlagert wurden (Chromosomentranslokation).

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Trisomie

Von einer Trisomie (von und de; hier Chromosomenkörper als Träger der Erbinformationen) spricht man, wenn aufgrund einer unüblichen Reifeteilung von Eizelle oder Spermium ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms dreifach (trisom) statt zweifach (disom) in allen oder einigen Körperzellen vorliegt.

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Vererbung (Biologie)

Otapostasis Die Vererbung (selten auch Heredität, abgeleitet von, vgl.) ist die Weitergabe von Erbanlagen (Genen) von einer Generation von Lebewesen an ihre Nachkommen, die bei diesen ähnliche Merkmale und Eigenschaften wie bei den Vorfahren bewirken und hervorbringen.

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Werner E. Gerabek

Werner E. Gerabek (2013) Werner Erwin Gerabek (* 14. Juli 1952 in GerolzhofenLebenslauf in Dissertation (siehe Schriften), S..) ist ein deutscher Historiker, Germanist und Medizinhistoriker sowie Gründer und Geschäftsführer des Deutschen Wissenschafts-Verlags (DWV).

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