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9 Beziehungen: Erbkrankheit, G-Proteine, Gen, Hamartin, Mutation, Protein, Säugetiere, Tuberöse Sklerose, Tumorsuppressoren.
- Codiert auf Chromosom 16 (Mensch)
Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
Sehen Tuberin und Erbkrankheit
G-Proteine
Die Bezeichnung G-Protein steht vereinfacht für Guanosintriphosphat-bindendes Protein oder GTP-bindendes Protein.
Sehen Tuberin und G-Proteine
Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt.
Sehen Tuberin und Gen
Hamartin
Hamartin (TSC1) ist ein Protein in Wirbeltieren, das als Tumorsuppressor wirkt.
Sehen Tuberin und Hamartin
Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
Sehen Tuberin und Mutation
Protein
O2 anlagern kann. Ein Protein, umgangssprachlich Eiweiß (veraltet Eiweißstoff) genannt, ist ein biologisches Makromolekül, das aus Aminosäuren aufgebaut wird, die durch Peptidbindungen verknüpft sind.
Sehen Tuberin und Protein
Säugetiere
Die Säugetiere (Mammalia) sind eine Klasse der Wirbeltiere mit rund 6600 rezent lebenden Arten.
Sehen Tuberin und Säugetiere
Tuberöse Sklerose
Tuberöse Sklerose mit angiomatösen und fibrösen Hautveränderungen Frühe Illustration der tuberösen Sklerose mit Angiofibromen des Gesichts. Die tuberöse Sklerose ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die mit Fehlbildungen und Tumoren des Gehirns, Hautveränderungen und meist gutartigen Tumoren in anderen Organsystemen einhergeht und klinisch häufig durch epileptische Anfälle und kognitive Behinderungen gekennzeichnet ist.
Sehen Tuberin und Tuberöse Sklerose
Tumorsuppressoren
Tumorsuppressoren sind Proteine, die den Zellzyklus kontrollieren oder Apoptose auslösen.
Sehen Tuberin und Tumorsuppressoren
Siehe auch
Codiert auf Chromosom 16 (Mensch)
- Α-Globin
- Β-Carotin-15,15′-Dioxygenase
- ABCC11
- Adenin-Phosphoribosyltransferase
- B-Lymphozytenantigen CD19
- CCL17
- CCL22
- CD98
- CREB-Binding-Protein
- Calbindin
- Cholesterinester-Transferprotein
- Chromosom 16 (Mensch)
- Chymotrypsin B
- Diphosphomevalonat-Decarboxylase
- Extracellular-signal Regulated Kinases
- Hämoglobin theta-1
- HBM (Protein)
- HBZ (Protein)
- Haptoglobin
- Integrin α-L
- Integrin α-M
- Integrin α-X
- Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase
- Leukosialin
- MBTPS1
- Melanocortin-1-Rezeptor
- Myosin-leichte-Ketten-Kinase
- NOD2
- Noradrenalintransporter
- Polycystin-1
- Protamine
- Protein-Disulfid-Isomerasen
- Proteinkinase PLK1
- Thymidinkinase
- Tonicity-Responsive-Enhancer-Binding-Protein
- Tuberöse Sklerose
- Tuberin
- Uromodulin
Auch bekannt als TSC2.