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32 Beziehungen: Aminopterin-Syndrom, Angeborene Katarakt, Augenlid, Carey-Fineman-Ziter-Syndrom, Catel-Manzke-Syndrom, Fehlbildungssyndrom, Fuß, Gangstörung, Geistige Behinderung, Glossoptose, Gynäkotropie, Haberman Feeder, Herzfehler, Illum-Syndrom, Lingua plicata, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Liste medizinischer Syndrome, Mandibuläre Retrognathie, Mikrodeletionssyndrom 21q22, Mikroglossie, Mikrognathie, Osteopathia striata - kraniale Sklerose, Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, Schlafapnoe-Syndrom, Selbsthilfevereinigung für Lippen-Gaumen-Fehlbildungen, Stickler-Syndrom, Syndaktylie, TARP-Syndrom, Tübinger Gaumenplatte, Toriello-Carey-Syndrom, Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp, Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom.
Aminopterin-Syndrom
Das Aminopterin-Syndrom ist eine sehr seltene, durch Einnahme von Folsäure-Antagonisten (Aminopterin oder Methotrexat) kurz vor oder während der Schwangerschaft verursachte Embryopathie.
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Angeborene Katarakt
Beidseitige Katarakt bei einem Kleinkind mit Rötelnembryofetopathie Die angeborene Katarakt (auch angeborener Grauer Star genannt) ist eine angeborene Fehlbildung mit einer bereits bei Geburt bestehenden Linsentrübung (Katarakt).
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Augenlid
Menschliches Auge mit oberem und unterem Augenlid sowie einer Oberlidfurche Unvollständig geöffnetes Auge eines Graupapageis mit sichtbarem Ober- und Unterlid Nickhaut eines Huhns Ein Augenlid (altgriechisch Blepharon) ist eine dünne, aus Muskeln, Drüsen, Bindegewebe und Haut bestehende Falte, die das Auge schützt.
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Carey-Fineman-Ziter-Syndrom
Das Carey-Fineman-Ziter-Syndrom (CFZ) oder Myopathie-Moebis-Robin-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit einer Kombination von vermindertem Muskeltonus, beidseitiger Fazialislähmung und Störung der Augenabduktion (Möbius-Sequenz), Pierre-Robin-Sequenz, Wachstumsverzögerung und auffälliger Gesichtsform.
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Catel-Manzke-Syndrom
Das Catel-Manzke-Syndrom (CATMANS) ist ein sehr seltenes, geschlechtsgebunden vererbtes Dysmorphiesyndrom mit den Symptomen der Pierre-Robin-Sequenz (Mikrogenie, Gaumenspalte, und Glossoptose) sowie an beiden Händen überzähliger Fingeranteile (Hyperphalangie) und Abwinklung (Klinodaktylie) des Zeigefingers.
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Fehlbildungssyndrom
Unter einem Fehlbildungssyndrom (synonym: einer Polyphänie) versteht man das typisch kombinierte Auftreten mehrerer angeborener Fehlbildungen, die mehrere Organsysteme zugleich betreffen.
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Fuß
Füße eines Mannes beim Menschen. Der Fuß ist der unterste Abschnitt des Beins der Landwirbeltiere; in Süddeutschland, Österreich und im äußersten Osten der Schweiz wird manchmal auch das gesamte Bein bis zur Hüfte so bezeichnet.
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Gangstörung
Eine Gangstörung ist eine Störung des Bewegungsapparats.
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Geistige Behinderung
Geistige Behinderung (seltener kognitive Behinderung, mentale Retardierung oder intellektuelle Retardierung) ist nach der Definition der American Association on Intellectual and Developmental Disability (AAIDD), der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und dem ICD-10 charakterisiert „durch eine signifikante Einschränkung im Bereich der geistigen Funktionen und in Bereichen des adaptiven Verhaltens, welche sich in den konzeptionellen, sozialen und praktischen Fähigkeiten widerspiegeln.
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Glossoptose
Glossoptose (auch Glossoptosis), von und de, ‚Senkung‘, bezeichnet das Zurücksinken der Zunge in den Rachenraum oder eine Fehlanlage mit Positionierung der Zunge im Rachenraum.
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Gynäkotropie
Der Begriff Gynäkotropie (Synonym: Gynäkotropismus) bedeutet, dass von einer medizinischen Abweichung (etwa in Bezug auf eine Chromosomenbesonderheit, Krankheit oder Fehlbildung) bevorzugt das weibliche Geschlecht betroffen ist.
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Haberman Feeder
Haberman Feeder Der Haberman Feeder (auch Haberman-Sauger, SpecialNeeds Feeder) ist ein nach seiner Erfinderin Mandy Haberman benanntes Spezial-Trinkhilfsmittel für Säuglinge mit Saugschwäche (insbesondere bei Gaumenspalten).
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Herzfehler
Unter einem Herzfehler (auch Herzfehlbildung, Herzvitium, Vitium cordis) versteht man eine angeborene oder erworbene Strukturbesonderheit des Herzens oder angrenzender Gefäße, die zu Funktionseinschränkungen des Herz-Kreislauf-Systems oder des Herz-Lungen-Systems führt.
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Illum-Syndrom
Das Illum-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Gelenksteife (Arthrogryposis multiplex congenita) und eines „pfeiffenden Mundes“ (Freeman-Sheldon-Syndrom).
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Lingua plicata
Lingua plicata Die Lingua plicata (lat.: lingua ‚Zunge‘, plicare ‚falten‘; Synonyma: Faltenzunge, Kerbzunge, Furchenzunge, Lingua fissurata, Lingua scrotalis, Lingua dissecta, Lingua cerebelliformis) ist eine autosomal dominant vererbte Variante der Beschaffenheit der Zungenoberfläche, die durch eine verstärkte längs- und/oder querverlaufende Faltenbildung gekennzeichnet ist.
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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Illustration eines Babys mit einer Lippenspalte Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten (LKG-Spalten) oder Lippen-Kiefer-Gaumensegel-Spalten (LKGS-Spalten) (griechisch-lateinisch Cheilognathopalatoschisis, von griechisch χείλος cheĩlos Lippe, γνάθος gnáthos Kiefer; σχίζις schisis Spalte und lateinisch palatum Gaumen) bilden eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen, die mit einer Inzidenz von 1:500 zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen beim Menschen zählen.
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Liste medizinischer Syndrome
Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf.
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Mandibuläre Retrognathie
Eine mandibuläre Retrognathie (von lat. mandibula „Unterkiefer“, lat. retro „rückwärts“ und griech. γνάϑος „Kiefer“), seltener Retromandibulie, bezeichnet eine Rückverlagerung des Unterkiefers im Verhältnis zur Schädelbasis.
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Mikrodeletionssyndrom 21q22
Das Mikrodeletionssyndrom 21q22 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Pierre-Robin-Sequenz, persistierende angeborene Thrombozytopenie, Corpus-callosum-Agenesie, Gesichtsdysmorphie und erhebliche Entwicklungsretardierung.
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Mikroglossie
Die Mikroglossie, von ‚klein, eng‘, und glossa ‚Zunge‘, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit (bereits bei Geburt) zu kleiner Zunge.
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Mikrognathie
Die Mikrognathie (von mikrós ‚klein‘, ‚eng‘ und γνάϑος gnathos ‚Kiefer‘) gehört zu den Dysgnathien und bezeichnet einen zu kleinen Ober- oder Unterkiefer.
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Osteopathia striata - kraniale Sklerose
Die Osteopathia striata – kraniale Sklerose ist eine sehr seltene angeborene Form einer Skeletterkrankung mit Verhärtung des Knochengewebes (Osteosklerose).
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Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie
Die Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie kurz OSMED ist eine vererbbare Skelettdysplasie mit einer Kombination von Innenohrschwerhörigkeit („oto“) und charakteristischen Röntgenbefunden an der Wirbelsäule („spondylo“) und vergrößerten Epiphysen.
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Schlafapnoe-Syndrom
Das Schlafapnoe-Syndrom (SAS) ist ein Beschwerdebild, bei dem während des Schlafes wiederholt Atemregulationsstörungen mit Hypopnoe (Minderbelüftung der Lunge bzw. alveoläre Hypoventilation) und/oder Apnoe (kurzfristiger Atemstillstand) auftreten.
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Selbsthilfevereinigung für Lippen-Gaumen-Fehlbildungen
Die Selbsthilfevereinigung für Lippen-Gaumen-Fehlbildungen e.V. – Wolfgang Rosenthal Gesellschaft (WRG) – ist ein gemeinnütziger, deutscher Verein.
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Stickler-Syndrom
Das Stickler-Syndrom (hereditäre progressive Arthro-Ophthalmopathie) gehört zu einer Gruppe von genetischen Erkrankungen, die das Bindegewebe, speziell Kollagen betreffen.
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Syndaktylie
Neugeborener Junge mit Syndaktylie an zwei Fingern der rechten Hand Greig-Cephalopolysyndaktylie mit Syndaktylie von vier Fingern und einem polydaktylen Finger In der Medizin bezeichnet Syndaktylie (von altgriechisch σύν syn ‚zusammen‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘) eine angeborene anatomische Fehlbildung der Körperglieder (Dysmelie), die durch eine Verwachsung bzw.
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TARP-Syndrom
Das TARP-Syndrom, Akronym für Klumpfuß ('''T'''alipes), '''A'''triumseptumdefekt, '''R'''obin-Syndrom und '''P'''ersistierende linke obere Hohlvene, ist eine sehr seltene angeborene Störung der Embryonalentwicklung mit den namens-bildenden Hauptmerkmalen.
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Tübinger Gaumenplatte
Die Tübinger Platte ist eine Gaumenplatte für Kinder mit einer Kiefer-Fehlbildung namens Pierre-Robin-Sequenz.
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Toriello-Carey-Syndrom
Das Toriello-Carey-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Syndrom mit einer Kombination von zahlreichen Anomalien, Fehlbildungen im Gesicht, Gehirn, am Herzen und am Kopf, Schluckstörungen und Muskelhypotonie.
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Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp
Als Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp wird ein Symptomenkomplex aus Kleinwuchs mit plumpen Röhrenknochen und einer zusätzlichen Pierre-Robin-Sequenz beschrieben, der aus vorgeburtlichen Wachstumsstörungen resultiert.
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Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom
Das Zerebro-kosto-mandibuläre Syndrom (CCMS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypoplasie der Mandibula, mediane Gaumenspalte, zahlreiche Defekte der Rippen im Rückenbereich.
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