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29 Beziehungen: Aortenisthmusstenose, Ödem, Chorionzottenbiopsie, Dorsonuchales Ödem, Double-Test, Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Ersttrimesterscreening, Hydrops fetalis, Hygroma colli, Invasive Diagnostik, Kypros Nicolaides, NT, Pätau-Syndrom, Pränataldiagnostik, Pregnancy-associated plasma protein A, Sagittalebene, Schwangerschaft, Screening, Sonografischer Softmarker, Thanatophore Dysplasie, Triple-Test, Triploidie, Trisomie 15, Trisomie 16, Trisomie 8, Turner-Syndrom, 1q21.1-Deletionssyndrom, 3D-Ultraschall.
Aortenisthmusstenose
Unter einer Aortenisthmusstenose, Isthmusstenose der Aorta (ISTA) oder Koarktation der Aorta (Coarctatio aortae), kurz auch Isthmusstenose genannt, versteht man die Einengung (Stenose) der Aorta (Körperhauptschlagader) im Bereich des Aortenbogens.
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Ödem
Das Ödem (von) oder die „Wassersucht“ ist eine Schwellung von Körpergewebe aufgrund einer Einlagerung von Flüssigkeit aus dem Gefäßsystem.
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Chorionzottenbiopsie
Die Chorionzottenbiopsie, auch unter den Synonymen Chorionbiopsie, Zottenhaut-Test, Mutterkuchenpunktion oder Plazenta-Punktion bekannt, ist die Entnahme und Untersuchung von Zellen der Zottenhaut.
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Dorsonuchales Ödem
Als Dorsonuchales Ödem wird in der Pränataldiagnostik eine ausgeprägte Flüssigkeitsansammlung bezeichnet, die an großen Teilen des Rückens (.
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Double-Test
Der Double-Test ist in der Medizin eine Untersuchungsmethode der Pränataldiagnostik, bei der durch die Messung zweier (double.
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Down-Syndrom
Mosaizismus) aufweist Achtjähriger Junge mit Trisomie 21 Trisomie 21 oder Down-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie, die sich in einer Kombination geistiger Behinderung und körperlicher Fehlbildungen in unterschiedlicher Ausprägung und Stärke zeigt.
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Edwards-Syndrom
Das Edwards-Syndrom des Menschen wird auch Trisomie 18, Trisomie E oder E1-Trisomie genannt, weil es auf Aneuploidie des 18. Chromosoms beruht, das dreifach (trisom) vorliegt.
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Ersttrimesterscreening
Das Ersttrimesterscreening (ETS; in der Schweiz Ersttrimestertest, ETT; englisch First Trimester Screening, abgekürzt FTS) ist eine Screening-Untersuchung im Rahmen der Pränataldiagnostik im ersten Drittel der Schwangerschaft (das Ersttrimester sind die ersten 3 Monate der 9-monatigen Schwangerschaft) zum Auffinden eines Down-Syndroms beim ungeborenen Kind.
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Hydrops fetalis
Als Hydrops fetalis (Syn. Hydrops congenitus universalis) wird in der Pränataldiagnostik eine generalisierte Flüssigkeitsansammlung bezeichnet, die sich über weite Teile des Körpers eines ungeborenen Kindes ausgebreitet hat und auch in serösen Körperhöhlen (Pleura, Peritonealhöhle, Herzbeutel) sowie in den Weichteilen besteht.
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Hygroma colli
Als Hygroma colli (Synonyme: Hygroma colli cysticum, zervikales Hygrom, jugular lymphatic obstructive sequence) wird eine sehr ausgeprägte Flüssigkeitsgeschwulst bzw.
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Invasive Diagnostik
Invasive Diagnostik ist ein medizinisches diagnostisches Verfahren, bei dem ein Eingriff in den Körper der untersuchten Person nötig ist.
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Kypros Nicolaides
Kypros Nicolaides am Weltkongress der Fetal Medicine Foundation in Malta Kypros H. Nicolaides (* 1953 in Paphos, Zypern) ist ein griechisch-zyprischer britischer Gynäkologe und Geburtshelfer und Professor für Perinatalmedizin, der vor allem für seine Leistungen in der Pränatalmedizin bekannt wurde.
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NT
NT steht für.
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Pätau-Syndrom
Das Pätau-Syndrom, auch Trisomie 13, (Syn.: Patau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom und D1-Trisomie) ist eine durch die Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des Chromosoms 13 hervorgerufene Behinderung auf Grundlage einer Genommutation.
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Pränataldiagnostik
Der Begriff Pränataldiagnostik oder Pränatale Diagnostik (Abkürzung PND; zusammengesetzt aus „vor“ und natal „geburtlich“, siehe pränatal, sowie Diagnostik) bezeichnet Untersuchungen an Föten und schwangeren Frauen (vgl. auch Früherkennung von Krankheiten).
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Pregnancy-associated plasma protein A
Pregnancy-associated plasma protein A, kurz PAPPA oder PAPP-A, ist ein im Rahmen des Double-Test beim First-Trimester-Screening quantitativ im mütterlichen Serum bestimmtes Protein, welches durch Abweichungen von der Norm Hinweise auf eine Fehlbildung beim Fötus geben kann.
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Sagittalebene
Körperebenen im Raum: Sagittalebene (rot), Frontalebene (blau) und Transversalebene (grün) Als Sagittalebene (Planum sagittale, von) wird in der Anatomie eine Ebene bezeichnet, die sich von oben nach unten wie von hinten nach vorne erstreckt.
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Schwangerschaft
Schwangere Frau Entwicklungsstadien des Kindes während der Schwangerschaft Eine Frau im achten Monat der Schwangerschaft Die Schwangerschaft (fachsprachlich auch Gestation oder Gravidität, lateinisch graviditas) ist der Zeitraum, in dem eine befruchtete Eizelle im Körper einer werdenden Mutter, genannt Schwangere, zu einem Kind heranreift.
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Screening
Unter Screening versteht man ein systematisches Testverfahren, das eingesetzt wird, um innerhalb eines definierten Prüfbereichs Elemente herauszufiltern, die bestimmte Eigenschaften aufweisen.
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Sonografischer Softmarker
Der Ausdruck sonografischer Softmarker wird in der Pränataldiagnostik gebraucht und bezeichnet solche Besonderheiten, deren vorgeburtlicher (pränataler) Nachweis durch Ultraschalluntersuchungen gestellt wird und die mit einer statistisch gesehen meist leichten Erhöhung der Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer Chromosomenbesonderheit und/oder körperlicher Fehlbildungen und/oder bestimmter Erkrankungen beim ungeborenen Baby in Verbindung gebracht werden können.
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Thanatophore Dysplasie
Die Thanatophore Dysplasie (TD, Platyspondylitische Dysplasie Typ San-Diego) (de von de und de; Dysplasie altgriechisch de und de, ‚formen‘) ist eine tödlich verlaufende Form einer schwerwiegenden Wachstums- und Entwicklungsstörung des Knorpel-Knochengewebes – einer Osteochondrodysplasie (altgriechisch de und de) –, die mit einer Prävalenz von etwa 1:20.000 bis 1:50.000 bei beiden Geschlechtern zu den seltenen Erkrankungen zählt.
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Triple-Test
Der Triple-Test (auch bezeichnet als MoM-Test: MoM.
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Triploidie
Unter einer Triploidie (zu triploid, „dreifach“) wird in der Genetik eine Besonderheit verstanden, bei der ein Lebewesen bzw.
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Trisomie 15
Eine Trisomie 15 ist eine durch Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des 15.
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Trisomie 16
Eine Trisomie 16 ist eine durch Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des 16.
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Trisomie 8
Die Trisomie 8, auch bekannt unter dem Namen Warkany-Syndrom 2 (benannt nach dem Kinderarzt Joseph Warkany, 1902–1992), ist eine Chromosomenbesonderheit auf der Grundlage einer Genommutation, bei der Erbmaterial des Chromosoms 8 in allen oder einigen Körperzellen des Menschen dreifach (trisom) statt üblicherweise zweifach (diploid) vorhanden ist.
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Turner-Syndrom
Karyogramm 45,X Flügelfell: Form des Halses kann beim Ullrich-Turner-Syndrom auftauchen. Das Mädchen ist vor und nach der Operation gezeigt. Das Turner-Syndrom, auch Ullrich-Turner-Syndrom (UTS), Monosomie X oder Status Bonnevie-Ullrich (Bonnevie-Ullrich-Syndrom), ist eine bei Frauen auftretende angeborene Erkrankung, deren Ursache eine Monosomie ist.
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1q21.1-Deletionssyndrom
1q21.1 Das 1q21.1-Deletionssyndrom ist ein seltenes Syndrom, welches durch eine Deletion auf dem menschlichen Chromosom 1 an der Stelle 1q21.1 verursacht wird.
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3D-Ultraschall
Als 3D-Ultraschall, auch 3D-Sonografie genannt, wird die um eine Dimension erweiterte zweidimensionale Darstellung beispielsweise bei Ultraschall-Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik in der Schwangerschaft bezeichnet.
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Leitet hier um:
NT-Screening, Nackendichte, Nackendichtemessung, Nackenfalte, Nackenfaltenmessung, Nackenfaltentest, Nackenfaltentransparenz, Nackentransluzenz, Nackentransparenzmessung, Nackenödem.
