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Mandibuloakrale Dysplasie

Index Mandibuloakrale Dysplasie

Die Mandibuloakrale Dysplasie (MAD) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen später Schluss der Fontanelle, Gesichtsauffälligkeiten, Hypoplasie des Unterkiefers und der Schlüsselbeine sowie fleckige Hautpigmentierung.

10 Beziehungen: Akroosteolyse, Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, Gliedergürteldystrophie 1B, Harlekin-Ichthyose, Kleidokraniale Dysplasie, Liste medizinischer Syndrome, Medizinische Abkürzungen, Progerie, Schlüsselbein, Yunis-Varon-Syndrom.

Akroosteolyse

Röntgenbild einer Akroosteolyse Die Akroosteolyse (akros, ‚äußerst‘, ὀστέον ostéon ‚Knochen‘ und λύσις lýsis ‚Auflösung‘) ist eine die Endglieder der Finger und Zehen sowie das distale Ende des Schlüsselbeines betreffende Knochenauflösung (Osteolyse).

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Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) wurde 1962 zum ersten Mal als eigenständige Muskeldystrophie beschrieben.

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Gliedergürteldystrophie 1B

Die Gliedergürteldystrophie 1B (LGMD1B) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.

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Harlekin-Ichthyose

Die Harlekin-Ichthyose ist eine sehr seltene angeborene Hauterkrankung und stellt die schwerste Form der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyosen (ARCI) dar.

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Kleidokraniale Dysplasie

Stirn- und Gesichtsveränderungen zusammen mit unnormaler Beweglichkeit im Schultergürtel Die Kleidokraniale Dysplasie oder Kleidokraniale Dysostose, oder Dysostosis cleidocranialis, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit fehlenden oder unterentwickelten Schlüsselbeinen, weit offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen.

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Liste medizinischer Syndrome

Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf.

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Medizinische Abkürzungen

Dies ist eine Liste der Abkürzungen und Akronyme, die in der klinischen Medizin verwendet werden.

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Progerie

Beim Hutchinson-Gilford-Syndrom (links) führt eine Mutation zu einer Deformation des Zellkerns (rechts unten). Zum Vergleich ein normaler Zellkern (rechts oben) Progerie, auch Progeria und vorzeitige Alterung (hergeleitet von pró ‚vor‘ und τὸ γῆρας, -ως gêras ‚Alterung‘, ‚Seneszenz‘ (von lat. senescere ‚altern‘)), im engeren Sinn das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS), auch Progeria infantilis genannt, gehört zu den segmental progeroiden Syndromen (SPS; seltene Erkrankungen mit Zeichen einer vorzeitigen Alterung in mehr als einem Organ oder Gewebe) oder Progerie-Syndromen und ist ein Krankheitszeichen verschiedener Erbkrankheiten, die bei Kindern mit einem überschnellen Altern einhergehen (Akrogerie, Bloom-Syndrom, Cockayne-Syndrom, Geroderma osteodysplastica, Ogden-Syndrom, Xeroderma pigmentosum).

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Schlüsselbein

Menschlicher Schultergürtel mit Schlüsselbein und Schulterblatt Das Schlüsselbein (lateinisch die Clavicula, eingedeutscht auch Klavikula, altgr. κλείς, Genitiv κλειδός) ist einer der drei ursprünglichen Knochen des Schultergürtels bei Reptilien, Vögeln und Säugetieren.

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Yunis-Varon-Syndrom

Das Yunis-Varon-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen einer Kleidokranialen Dysostose (Veränderungen an Gesicht und Schlüsselbeinen) mit Mikrognathie und Fehlen des Daumens.

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AusgehendeEingehende
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