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198 Beziehungen: ADULT-Syndrom, Akrosom, Amenorrhoe, Amische, André Dietz, Angelo Mario DiGeorge, Antley-Bixler-Syndrom, APC-Resistenz, Aries Merritt, Arjen Tuiten, Atacama-Skelett, Ataluren, Autoimmun-Regulator, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom, Beckwith-Wiedemann-Syndrom, Behr-Syndrom I, Biotechnologie, Bombay-Blutgruppe, C. Thomas Caskey, CGS, Chordoides Gliom, Christoph Wilke, Chromosomenaberration, Chromosomenmutation, Cockayne-Syndrom, Colitis ulcerosa, Contiguous gene syndrome, Cytochrom b, D-ähnliches heterogenes nukleäres Ribonukleoprotein, Deletion, Deletionsmutagenese, Denatoniumbenzoat, Denise Marko, Dilatative Kardiomyopathie, Dueling Banjos, Dumbo-Ratte, Emancipation (Album), Engelmann-Syndrom, Essentielle Thrombozythämie, Eyam, Faktor-XI-Mangel, Familiäres Vorhofflimmern, Fettstoffwechselstörung, Franziska Knost, Frataxin, Fructose, Fructosurie, Fucosylierung, Fukutin, ..., Fukutin-assoziiertes Protein, Günter Breithardt, Geflügelpest, Gendrift, Genduplikation, Gene-Targeting, Genommutation, Georg Gerhard Wendt, Gliedergürteldystrophie, Gliedergürteldystrophie 1F, Gliedergürteldystrophie 2S, Glioblastom, GLUT1-Defizit-Syndrom, Glutamin, Glycogenphosphorylase, Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ, Gräberfeld von Kopparsvik, Hans-Beat Hadorn, Hämolytisch-urämisches Syndrom, Heinrich Reichert, Hereditäre Atransferrinämie und Hypotransferrinämie, Herman Moritz Kalckar, High Density Lipoprotein, Holm Schneider, Holt-Oram-Syndrom, Humanbiologie, Hyperaldosteronismus, Hyperparathyreoidismus, Hypertrophe Kardiomyopathie, Hypokalzämie, Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie, Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase, Ichthyose, Influenza-A-Virus H1N1, Influenza-A-Virus H5N1, Insertion (Genetik), Inverted Repeat, IPEX-Syndrom, John D. Gearhart, Jutta Gärtner, Jyoti Amge, Karyogramm, Katzenaugen-Syndrom, Keimbahntherapie, Kermodebär, Knock-in, Kombinierte Malon- und Methylmalonazidurie, Kongenitale Muskeldystrophie 1C, Kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit mentaler Retardierung Typ B1, Kongenitaler Hyperinsulinismus, Krankheitsbilder des Rückenmarks, Laktoseintoleranz, Lamb-Shaffer-Syndrom, Lamina (Zellkern), Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom, Löwe, Lebersche Kongenitale Amaurose, Liddle-Syndrom, Loss-of-Function-Mutation, Luisa Wöllisch, MACPF, Makrozephalie, Mannosylierung, Manx (Katze), Matrin-3, Michel Eichelbaum, Migräne, Miriam Cnop, Molybdän-Cofaktor, Mona Nemer, Morbus Pompe, Morbus Wilson, Muskelatrophie, Muskeldystrophie Duchenne, Mutagen, Mutation, Myofibrilläre Myopathie 3, Myotilinopathie, Nagelpilz, Nebennierenhyperplasie, Necromunda, Nerissa und Katherine Bowes-Lyon, Neurofibromatose Typ 2, Nikolai Wladimirowitsch Timoféew-Ressowski, Nonsense-mediated mRNA Decay, O-Glykosylierung, Okulopharyngeale Muskeldystrophie, Paläopathologie, Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie, Pegcetacoplan, Perfect Creature, Pharmakologisches Chaperon, Phenylketonurie, Piebaldismus, PKD1, Pneumokokken, Polysyndaktylie, Prader-Willi-Syndrom, Proteinfamilie, Proteinfehlfaltungserkrankung, Proteinqualitätskontrolle, Pubertät, Punktmutation, Quantenbiologie, Rückverpaarung, Resistenz, Retinopathia pigmentosa, Rhesusaffe, Rothmund-Thomson-Syndrom, Rubinstein-Taybi-Syndrom, Samnaun, Schizenzephalie, Seidenfiedrigkeit, Siamkatze, Skorpiontoxin, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Spastische Paraplegie, Spastische Paraplegie 11, Spastische Paraplegie 4, Species Clock, Spheroid-Körper-Myopathie, Split Paw Pad Disease, Stammzelllinie, Susanne A. Schneider, Syndromale Mikrophthalmie Typ 12 (MCOPS12), Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, Townes-Brocks-Syndrom, Toxizitätsbestimmung, Transspleißen, Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie, Trunkierende Mutation, Ulerythema ophryogenes, Undine-Syndrom, Urania Universum, Urs Lehmann (Künstler), Variegation, Vertikale Transmission, Viraler Vektor, Viren, Walker-Warburg-Syndrom, Warkany-Syndrom, Warmblood Fragile Foal Syndrome, Warren Alpert Foundation Prize, Woman World, Xia-Gibbs-Syndrom, Zellweger-Syndrom, Zytoplasmatischer Hybrid, 5′-Nukleotidase. Erweitern Sie Index (148 mehr) »
ADULT-Syndrom
Das ADULT-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird.
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Akrosom
Das Akrosom – von griech.: akron (äußerst) und soma (Körper) – bzw.
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Amenorrhoe
Das Ausbleiben der Menstruation wird als Amenorrhoe bzw.
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Amische
Kinder einer amischen Gemeinde auf dem Weg zur Schule (2006) Die Amischen sind eine täuferisch-protestantische Glaubensgemeinschaft, die überwiegend in den USA lebt.
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André Dietz
Deutschen Fernsehpreis 2023 André Dietz (* 6. Juli 1975 in Koblenz) ist ein deutscher Schauspieler, Autor und Musiker.
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Angelo Mario DiGeorge
Angelo M. DiGeorge (rechts) mit Robert J. Shprintzen, 2002 in Rom Angelo Mari(o) DiGeorge (* 15. April 1921 in Philadelphia; † 11. Oktober 2009 in East Falls, Philadelphia) war ein italoamerikanischer Pädiater und Endokrinologe.
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Antley-Bixler-Syndrom
Das Antley-Bixler-Syndrom (ABS) ist ein sehr seltenes angeborenes Dysmorphiesyndrom mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Kampomelie (Verbiegung der Ober- und Unterschenkel) und Ellbogenaplasie (humero-radiale Synostose).
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APC-Resistenz
APC-Resistenz (aktivierte-Protein-C-Resistenz) bezeichnet die Widerstandsfähigkeit des aktivierten Faktors V (FVa) der Gerinnungskaskade gegenüber aktiviertem Protein C (APC).
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Aries Merritt
Aries Merritt (* 24. Juli 1985 in Chicago) ist ein US-amerikanischer Hürdenläufer, der sich auf die 110-Meter-Distanz spezialisiert hat.
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Arjen Tuiten
Arjen Tuiten (* 23. September 1980 in Joure, Friesland) ist ein niederländischer Maskenbildner.
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Atacama-Skelett
Atacama-Skelett (kurz Ata) (alternativ: Atacama-Frühchen, Mädchen aus La Noria, oder Atacama-Humanoid) ist die Bezeichnung für einen natürlich mumifizierten Leichnam aus Chile.
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Ataluren
Ataluren ist ein Arzneistoff zur Behandlung von Krankheiten genetischen Ursprungs, die auf nonsense-Mutationen beruhen.
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Autoimmun-Regulator
Das Protein Autoimmun-Regulator (AIRE) ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Vermeidung von Autoimmunität bei der Bildung von T-Zellen beteiligt ist.
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Bauchspeicheldrüsenkrebs
Bauchspeicheldrüse und angrenzende Organe Bauchspeicheldrüsenkrebs, fachsprachlich auch Pankreaskarzinom, ist ein bösartiger (maligner) Tumor der Bauchspeicheldrüse.
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Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit.
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Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, auch unter den Synonymen Wiedemann-Beckwith-Syndrom, Wiedemann-Syndrom und Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom (EMG-Syndrom) bekannt, ist ein genetisch bedingtes Großwuchssyndrom, das mit Fehlbildungen und Tumoren verbunden und auf eine Genmutation zurückzuführen ist.
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Behr-Syndrom I
Das Behr-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die mit Optikusatrophie und variablen neurologischen Störungen assoziiert ist.
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Biotechnologie
Dickete bei der Käseherstellung Moosbioreaktor Die Biotechnologie (auch als Synonym zu Biotechnik und kurz als Biotech) ist eine interdisziplinäre Wissenschaft, die sich mit der Nutzung von Enzymen, Zellen und ganzen Organismen in technischen Anwendungen beschäftigt.
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Bombay-Blutgruppe
Das Hh-Antigen-System Die Bombay-Blutgruppe, auch Bombay-Phänotyp genannt, ist eine sehr seltene Blutgruppe des AB0-Systems, die weltweit ca.
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C. Thomas Caskey
Charles Thomas „Tom“ Caskey (* 22. September 1938 in Lancaster, South Carolina; † 13. Januar 2022) war ein US-amerikanischer Humangenetiker und Experte auf dem Gebiet der personalisierten Medizin.
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CGS
CGS steht als Abkürzung für.
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Chordoides Gliom
Das Chordoide Gliom ist eine sehr seltene Form eines Hirntumors und wird in der aktuellen WHO-Klassifikation der Tumoren des zentralen Nervensystems zu den Gliomen ungeklärter Abstammung gezählt mit einem WHO Grad II.
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Christoph Wilke
Christoph Wilke (* 7. April 2002 in Stadthagen) ist ein deutscher Rollstuhltennisspieler in der deutschen Rollstuhltennis-Nationalmannschaft.
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Chromosomenaberration
Chromosomenaberrationen (von „abweichen“), auch Chromosomenanomalien genannt, sind lichtmikroskopisch sichtbare strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.
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Chromosomenmutation
Schema der Chromosomenmutationen Eine Chromosomenmutation (auch: strukturelle Chromosomenaberration) ist eine strukturelle Veränderung eines Chromosoms, die in cytogenetischen Chromosomenpräparaten lichtmikroskopisch sichtbar ist.
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Cockayne-Syndrom
Das Cockayne-Syndrom (CS; auch Neill-Dingwall-Syndrom) ist eine seltene, progrediente, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, welche mit einer verkürzten Lebenserwartung einher geht.
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Colitis ulcerosa
Die Colitis ulcerosa (auch ulzerative Kolitis und ulzeröse Kolitis) ist eine meist vom Enddarm ausgehende chronisch-entzündliche Darmerkrankung.
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Contiguous gene syndrome
Unter einem Contiguous gene-Syndrom versteht man in der Genetik ein Syndrom, an dessen Ausprägung mehrere benachbarte Gene beteiligt sind.
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Cytochrom b
Cytochrom b bezeichnet eine Gruppe von Transmembranproteinen.
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D-ähnliches heterogenes nukleäres Ribonukleoprotein
Das D-ähnliche heterogene nukleäre Ribonukleoprotein (kurz hnRNP D-like oder hnRNP DL) ist ein bei Eukaryoten vorkommendes Protein.
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Deletion
Deletion auf einem Chromosom Eine Deletion (engl. delete „löschen“, von „vernichten, zerstören“), auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw.
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Deletionsmutagenese
Eine Deletionsmutagenese ist die gentechnische Entfernung von Sequenzen aus der DNA durch Genmutation.
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Denatoniumbenzoat
Denatonium, als Denatoniumbenzoat oder Denatoniumsaccharinat erhältlich, ist die bitterste bekannte Substanz (Bitterstoff).
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Denise Marko
Denise Marko (* 6. Februar 1994) ist eine deutsche Personalfachwirtin.
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Dilatative Kardiomyopathie
Herz mit DCM (links), und ein normal großes Herz (rechts), im Röntgenbild Die dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist eine krankhafte Erweiterung (Dilatation) des Herzmuskels, besonders des linken Ventrikels.
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Dueling Banjos
Dueling Banjos (für duellierende Banjos oder freier übersetzt: Banjo-Duell), ursprünglich unter dem Titel Feudin’ Banjos (kämpfende Banjos) entstanden, ist ein Bluegrass-Musikstück der US-amerikanischen Country-Musiker und Komponisten Arthur Smith und Don Reno aus dem Jahre 1954.
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Dumbo-Ratte
Dumboratte in der Zuchtfarbe Mink Self Die Dumbo-Ratte ist eine Zuchtform der domestizierten Farbratte (Rattus norvegicus forma domestica).
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Emancipation (Album)
Emancipation (für Emanzipation) ist das 19.
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Engelmann-Syndrom
Das Engelmann-Syndrom (nach Theodor Wilhelm Engelmann) ist eine seltene Form der Osteosklerose und durch eine generalisierte Knochenhypertrophie mit zunehmender Knochenverhärtung bei gleichzeitiger Verminderung der Knochenbelastbarkeit gekennzeichnet.
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Essentielle Thrombozythämie
Blutausstrich bei essentieller Thrombozythämie mit deutlicher Vermehrung der Thrombozyten (blau) Die essentielle Thrombozythämie (auch essenzielle Thrombozythämie, abgekürzt ET; veraltet Mortensen-Syndrom) gehört zum Formenkreis der myeloproliferativen Neoplasien (MPN), das heißt einer Gruppe von bösartigen Erkrankungen des blutbildenden Systems.
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Eyam
Eyam ist ein Dorf in Derbyshire, England.
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Faktor-XI-Mangel
Der Faktor-XI-Mangel ist eine angeborene oder erworbene Gerinnungsstörung, die durch das Fehlen oder einen Mangel an Gerinnungsfaktor XI (Plasma Thromboplasmin Antecedent, Rosenthal-Faktor) verursacht wird.
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Familiäres Vorhofflimmern
Ein Familiäres Vorhofflimmern (FAF) ist eine sehr seltene angeborene Form des Vorhofflimmerns.
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Fettstoffwechselstörung
Eine Dyslipidämie bezeichnet eine falsche Konzentration von Fetten im Blut.
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Franziska Knost
Franziska Knost (* 3. April 1980 in Ostwestfalen; † 10. Februar 2022 in Köln) war eine deutsche Rundfunk- und Werbesprecherin.
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Frataxin
Frataxin (Gen-Name: FXN) ist ein kleines Protein, lokalisiert in den Mitochondrien von Eukaryoten.
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Fructose
Fructose (oft auch Fruktose, von „Frucht“, veraltet Lävulose, umgangssprachlich Fruchtzucker) ist eine natürlich vorkommende chemische Verbindung.
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Fructosurie
Als Fructosurie oder Fruktosurie bezeichnet man die vermehrte Ausscheidung von Fruchtzucker (Fructose) über den Harn durch die Niere.
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Fucosylierung
Die Fucosylierung ist eine posttranslationale Modifikation, bei der eine Fucose-Gruppe an Proteine angehängt wird.
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Fukutin
Fukutin, auch Fukuyama-type congenital muscular dystrophy protein, ist ein Protein bei Eukaryoten.
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Fukutin-assoziiertes Protein
Fukutin-assoziiertes Protein, engl. Fukutin-related protein, kurz FKRP, ist ein Protein bei Eukaryoten.
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Günter Breithardt
Günter Breithardt, 2009 Günter Breithardt (* 19. Januar 1944 in Haan/Rheinland) ist ein deutscher Mediziner, Kardiologe und emeritierter Universitätsprofessor.
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Geflügelpest
Aviäres Influenzavirus (HPAIV), elektronenmikroskopische Aufnahme Die Geflügelpest wird auch als aviäre Influenza (von, Vogel), als Vogelgrippe und seit 1981 überwiegend als hochpathogene Influenza-Virus-Infektion (HPAI, Highly Pathogenic Avian Influenza) bezeichnet.
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Gendrift
Als Gendrift (genetische Drift; das niederdeutsche Wort Drift ist verwandt mit dem deutschen treiben, auch Alleldrift oder Sewall-Wright-Effekt genannt) bezeichnet man in der Populationsgenetik eine zufällige Veränderung der Allelfrequenz innerhalb des Genpools einer Population.
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Genduplikation
Schematische Darstellung einer DuplikationÜbersetzung:'''Duplicated area:''',duplizierter Abschnitt‘'''Before duplication:''',vor der Duplikation‘'''After duplication:''',nach der Duplikation‘ Genduplikation bezeichnet in der Genetik eine Verdoppelung eines bestimmten Abschnitts eines Chromosoms, also die dauerhafte Verdoppelung (bis Vervielfachung) einzelner Gene oder Gengruppen (mit anschließender getrennter Entwicklung).
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Gene-Targeting
Als Gene-Targeting (deutsch auch Gentargeting, gezielte Genmodifikation) wird in der Genetik eine Technik bezeichnet, die die homologe Rekombination ausnutzt, um ein endogenes Gen zu verändern.
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Genommutation
Eine Genommutation ist eine Veränderung in der Zahl der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.
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Georg Gerhard Wendt
Georg Gerhard Wendt bzw.
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Gliedergürteldystrophie
Der Begriff Gliedergürteldystrophie (engl. limb-girdle muscular dystrophy, LGMD) bezeichnet eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen (Myopathien), deren gemeinsames Merkmal Lähmungen der Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels sind.
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Gliedergürteldystrophie 1F
Die Gliedergürteldystrophie 1F (LGMD1F) ist eine sehr seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien, die autosomal-dominant vererbt wird.
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Gliedergürteldystrophie 2S
Die Gliedergürteldystrophie 2S, kurz LGMD2S (zu englisch limb girdle muscular dystrophy type 2S), ist eine sehr seltene Muskelerkrankung und gehört zur Gruppe der Gliedergürteldystrophien.
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Glioblastom
coronalen Schnittführung der raumfordernde Effekt an der Verlagerung der Mittellinie (''Falx cerebri'') erkennbar. Das Glioblastom, IDH-Wildtyp (früher Glioblastoma multiforme) ist der häufigste bösartige hirneigene Tumor bei Erwachsenen.
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GLUT1-Defizit-Syndrom
Kernspintomographische Aufnahme eines normalen Schädels (links) und einer Mikrozephalie (rechts). Die Mikrozephalie ist in diesem Fall durch eine Mutation des ASPM-Gens bedingt. Das GLUT1-Defizit-Syndrom, auch als Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt bezeichnet, ist eine äußerst seltene, autosomal-dominant vererbte Krankheit.
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Glutamin
Glutamin ist eine proteinogene, für den Menschen nicht essentielle α-Aminosäure und stellt das γ-Mono-Amid der L-Glutaminsäure dar.
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Glycogenphosphorylase
Die Glycogenphosphorylase (PYG) (genauer: 1,4-α-D-Glucan-Phosphat-α-D-Glucosyltransferase) ist ein cytosolisches Enzym des Glykogenstoffwechsels, welches die phosphorolytische Spaltung des Glycogens in Glucose-1-phosphat katalysiert.
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Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ
Die Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ ist eine seltene angeborene Genitalfehlbildung beim männlichen Geschlecht.
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Gräberfeld von Kopparsvik
Das Gräberfeld von Kopparsvik ist ein wikingerzeitlicher (800–1050 n. Chr.) Bestattungsplatz des 9.
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Hans-Beat Hadorn
Hans-Beat Hadorn (* 13. Mai 1933 in Oberdiessbach) ist ein Schweizer Kinderarzt und ehemaliger Hochschullehrer.
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Hämolytisch-urämisches Syndrom
Das hämolytisch-urämische Syndrom (Abkürzung HUS oder auch HU-Syndrom), auch Gasser-Syndrom genannt, ist eine Erkrankung der kleinen Blutgefäße und damit eine von zwei Formen der thrombotischen Mikroangiopathie.
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Heinrich Reichert
Heinrich Reichert (2011) Heinrich Reichert (* 25. September 1949 in Braunau am Inn; † 13. Juni 2019) war ein Schweizer Entwicklungs- und Neurobiologe am Biozentrum der Universität Basel.
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Hereditäre Atransferrinämie und Hypotransferrinämie
Die hereditäre oder kongenitale Atransferrinämie, sowie die Hypotransferrinämie, sind seltene, meist angeborene (kongenitale) Stoffwechselerkrankungen, gekennzeichnet durch einen Mangel an Transferrin.
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Herman Moritz Kalckar
Herman Moritz Kalckar (* 26. März 1908 in Kopenhagen; † 17. Mai 1991 in Cambridge (Massachusetts)) war ein dänischer Biochemiker, der die grundlegenden Zusammenhänge der Zellatmung erforscht hatte.
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High Density Lipoprotein
High Density Lipoprotein (HDL) ist eine Klasse von Lipoproteinen und ein Parameter des menschlichen Fettstoffwechsels.
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Holm Schneider
Holm Schneider (2010) Holm Schneider (* 1. Januar 1969 in Leipzig) ist ein deutscher Kinderarzt, Neonatologe, Genetiker und Buchautor.
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Holt-Oram-Syndrom
Das Holt-Oram-Syndrom – auch (vereinfachend) als atriodigitale Dysplasie bezeichnet – zählt zu den sogenannten Herz-Hand-Syndromen.
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Humanbiologie
Die Humanbiologie ist eine naturwissenschaftliche Disziplin, die sich im engeren Sinn mit der Biologie des Menschen sowie den biologischen Grundlagen der Humanmedizin befasst.
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Hyperaldosteronismus
Hyperaldosteronismus oder Aldosteronismus ist eine Erkrankung, bei der das Steroidhormon Aldosteron im Überfluss gebildet wird, wodurch zu viel Salz (insbesondere Natriumsalz) im Körper zurückgehalten (retiniert) und Kalium vermehrt ausgeschieden wird.
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Hyperparathyreoidismus
Hyperparathyreoidismus (HPT) ist eine Regulationsstörung der Epithelkörperchen (Nebenschilddrüsen).
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Hypertrophe Kardiomyopathie
Die hypertrophe Kardiomyopathie (auch: hypertrophische Kardiomyopathie; HCM; früher: idiopathische hypertrophe subaortale Stenose; IHSS) ist eine monogen erbliche Erkrankung und gehört zur großen Gruppe der Kardiomyopathien (gr. μῦς mŷs, ‚Muskel‘, gr. πάθος páthos ‚Leiden‘; Erkrankung der Herzmuskulatur).
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Hypokalzämie
Hypokalzämie (auch Hypocalcämie, Hypocalciämie oder Hypokalziämie) ist ein abnorm niedriger Kalziumgehalt des Blutes.
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Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie
Hypotrichose (spärlicher Haarwuchs) eines 5-jährigen Jungen mit HJMD Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie (HJMD oder CDH3) ist eine äußerst seltene angeborene Erkrankung, gekennzeichnet durch spärlichen Haarwuchs (Hypotrichose) von Geburt an und fortschreitende Makuladystrophie.
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Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase
Die Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase (HGPRT) oder Hypoxanthin-Phosphoribosyl-Transferase 1 (HPRT1) ist ein Enzym im Purinstoffwechsel der Eukaryoten.
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Ichthyose
Ichthyose vulgaris bei einem 12-jährigen Kind Ichthyose (altgriechisch ἰχθύς, ichthýs, Fisch; synonym die international verwendete Bezeichnung Ichthyosis) ist ein Sammelbegriff für Verhornungsstörungen der Haut, die meist durch Gendefekte verursacht werden.
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Influenza-A-Virus H1N1
Influenza-A-Virus H1N1 (A/H1N1) bezeichnet einen Subtyp des Influenza-A-Virus (Gattung Alphainfluenzavirus) aus der Familie Orthomyxoviridae, der bei Enten, Menschen und Schweinen vorkommt, aber auch zahlreiche andere Säugetierarten sowie Truthähne infizieren kann.
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Influenza-A-Virus H5N1
Influenza-A-Virus H5N1 (A/H5N1) bezeichnet einen Subtyp des Influenza-A-Virus (Gattung Alphainfluenzavirus) aus der Familie der Orthomyxoviren.
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Insertion (Genetik)
Insertion bedeutet in der Genetik bei einer Genmutation den Einbau von zusätzlichen Nukleotiden oder DNA-Sequenzen in eine DNA-Sequenz.
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Inverted Repeat
Ein inverted Repeat (‚umgekehrte Wiederholung‘) ist eine Nukleotidsequenz in einer doppelsträngigen Nukleinsäure, die sich auf dem anderen Strang in umgekehrter Reihenfolge wiederholt.
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IPEX-Syndrom
Die gesunde Mutter ist Trägerin (Konduktor) des Merkmals, d. h. der Mutation im ''FOXP3''-Gen in einem ihrer beiden X-Chromosomen. Statistisch gesehen wird diese Mutation an 50 % ihrer Kinder weitergegeben. Töchter mit diesem Merkmal sind wiederum nur Konduktorinnen und selbst nicht an IPEX erkrankt. Ihr zweites, nicht mutiertes ''FOXP3''-Gen auf dem zweiten X-Chromosom kompensiert den Funktionsverlust (Loss-of-Function-Mutation) des defekten Gens. Söhne mit diesem Merkmal erkranken dagegen an IPEX, da männliche Individuen nur ein X-Chromosom haben. Bei ihnen wird kein funktionsfähiges oder ausreichende Mengen funktionsfähiges an Scurfin, dem Genprodukt von ''FOXP3'', gebildet. Das IPEX-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene monogenetische polyendokrine Autoimmunerkrankung.
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John D. Gearhart
John David Gearhart (* 1943 in Homer City, Pennsylvania; † 27. Mai 2020 in Swarthmore, Pennsylvania) war ein US-amerikanischer Entwicklungsbiologe und seit 2008 Professor an der Perelman School of Medicine der University of Pennsylvania in Philadelphia.
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Jutta Gärtner
Jutta Gärtner (* 14. April 1961 in Rheinhausen) ist eine deutsche Kinder- und Jugendärztin und Hochschullehrerin an der Universität Göttingen.
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Jyoti Amge
Jyoti Amge, 2011 Jyoti Amge (* 16. Dezember 1993 in Nagpur, Maharashtra) ist eine indische Schauspielerin.
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Karyogramm
Karyogramm einer ungeborenen Person mit zwei X-Chromosomen Schematisches Karyogramm Karyogramm eines erwachsenen Mannes mit X- und Y-Chromosom Karyogramm eines erwachsenen Mannes mit Klinefelter-Syndrom Ein Karyogramm (‚Nuss, Fruchtkern‘ und grámma ‚Geschriebenes‘) ist die geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle.
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Katzenaugen-Syndrom
Iris Das Katzenaugen-Syndrom (Synonym: Schmid-Fraccaro-Syndrom und Kolobom-Analatresie-Syndrom) ist eine seltene erblich bedingte Erkrankung des Menschen, deren Leitsymptome Veränderungen an den Augen (Kolobom) und eine Fehlbildung des Enddarms (Analatresie) sind.
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Keimbahntherapie
Keimbahntherapie ist ein Verfahren, vererbte Krankheiten, die auf einem Gendefekt beruhen, bei Nachkommen eines Trägers eines defekten Gens zu heilen bzw.
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Kermodebär
Der Kermodebär oder „Geisterbär“ ("Spirit bear", Ursus americanus kermodei) ist eine Unterart des Amerikanischen Schwarzbären (Ursus americanus), die nur in einer kleinen Region der kanadischen Provinz British Columbia vorkommt.
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Knock-in
Das Knock-in (auch Gen-Knock-in, engl. für ‚hineinklopfen‘) bezeichnet in der Genetik Verfahren zur gezielten Insertion eines Transgens, d. h. eines zuvor in einem Genom nicht vorhandenen Gens oder von neuen oder veränderten DNA-Sequenzen.
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Kombinierte Malon- und Methylmalonazidurie
Kombinierte Malon und Methylmalonazidurie, auch CMAMMA oder kombinierte Malon- und Methylmalonazidämie genannt, ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit, die durch die biochemische Beobachtung von erhöhten Mengen von Malonsäure und Methylmalonsäure gekennzeichnet ist.
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Kongenitale Muskeldystrophie 1C
Die kongenitale Muskeldystrophie 1C (MDC1C) ist eine Muskelerkrankung aus der Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien.
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Kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit mentaler Retardierung Typ B1
Die kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit mentaler Retardierung Typ B1 (engl. congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with mental retardation type B1, kurz MDDGB1) ist eine erbliche Muskelerkrankung, die zur Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien gehört.
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Kongenitaler Hyperinsulinismus
Kongenitaler Hyperinsulinismus (HI) ist eine seltene angeborene Störung der Bauchspeicheldrüse, die durch erhöhte Insulinausschüttung und daraus resultierender Unterzuckerung (Hypoglykämie) gekennzeichnet ist.
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Krankheitsbilder des Rückenmarks
Schematische Darstellung geschädigter Rückenmarks­bereiche bei drei verschiedenen Rückenmark­syndromen: vorderes Rückenmark­syndrom, Zentromedulläres Syndrom und Brown-Séquard-Syndrom. Der gewählte Transversal­schnitt zeigt nur Läsionen auf einer bestimmten Höhe, nicht jedoch ihren Verlauf entlang der Längsachse. Die Krankheitsbilder des Rückenmarks bilden eine große Gruppe neurologischer Erkrankungen, die auf Schädigungen des Rückenmarks (lateinisch Medulla spinalis) beruhen.
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Laktoseintoleranz
Weltweite Prävalenz der Laktoseintoleranz Bei Laktoseintoleranz oder Milchzuckerunverträglichkeit wird der mit der Nahrung aufgenommene Milchzucker als Folge fehlender oder verminderter Produktion des Verdauungsenzyms Lactase nicht oder unvollständig verdaut; daraus kann sich eine Unverträglichkeit für Milch und Milcherzeugnisse ergeben.
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Lamb-Shaffer-Syndrom
Das Lamb-Shaffer-Syndrom (SOX5 Haploinsuffizienz-Syndrom) ist ein sehr seltenes genetisch bedingtes Syndrom des Menschen, das durch eine Genmutation ausgelöst wird.
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Lamina (Zellkern)
Die im eukaryotischen Zellkern enthaltene Lamina ist ein dichter, fibrillärer Verbund, der weitgehend direkt unter der Kernhülle liegt und etwa 30 bis 100 nm stark ist.
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Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom
Das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom (LMBBS), auch Laurence-Moon-Biedl-Syndrom, ist eine seltene, angeborene und unheilbare Entwicklungsstörung auf der Grundlage einer autosomal-rezessiv vererbbaren Genmutation an zwölf möglichen Genen.
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Löwe
Der Löwe (Panthera leo) ist neben dem Tiger eine der beiden größten Arten aus der Familie der Katzen.
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Lebersche Kongenitale Amaurose
Die Lebersche kongenitale Amaurose (griechisch ἀμαυρός (amauros).
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Liddle-Syndrom
Das Liddle-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Nierenkrankheit (Pseudoaldosteronismus, Pseudohyperaldosteronismus).
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Loss-of-Function-Mutation
Eine Loss-of-Function-Mutation, auch Funktionsverlustmutation genannt, ist in der Genetik eine Genmutation, bei der die Funktionsfähigkeit des betroffenen Genprodukts eingeschränkt wird.
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Luisa Wöllisch
Luisa Wöllisch (geb. 1996 in Starnberg) ist eine deutsche Schauspielerin.
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MACPF
MACPF ist eine Familie von Proteinen, deren Vertreter eine MACPF-Proteindomäne besitzen.
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Makrozephalie
Makrozephalie (auch Makrocephalie, ‚lang, groß‘; kephalē ‚Kopf‘) bezeichnet eine überdurchschnittliche Größe des Schädels.
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Mannosylierung
Die Mannosylierung ist eine posttranslationale Proteinmodifikation, die zu den Glykosylierungen zählt.
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Manx (Katze)
Manx ist eine Katzenrasse, die sich von fast allen übrigen Katzen dadurch unterscheidet, dass sie keinen Schwanz hat.
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Matrin-3
Matrin-3 ist ein Protein in Eukaryoten.
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Michel Eichelbaum
Michel Eichelbaum Michel Eichelbaum (* 19. Mai 1941 in Leipzig) ist ein deutscher Internist und Klinischer Pharmakologe.
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Migräne
Die Migräne (wie über mittellateinisch hemigrania, einseitiger Kopfschmerz, von, dieses von sowie) ist eine neurologische Erkrankung, unter der rund 10 % der Bevölkerung leiden.
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Miriam Cnop
Miriam Cnop (* 25. Dezember 1970 in Ixelles/Elsene, Belgien) ist eine belgische Forscherin und auf Diabetologie spezialisierte Ärztin.
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Molybdän-Cofaktor
Molybdän-Cofaktor (Moco, von molybdenum cofactor) ist eine prosthetische Gruppe, der in verschiedenen Enzymen Molybdän-katalysierte Stoffwechselreaktionen bewirkt.
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Mona Nemer
Mona Nemer (2008) Mona Nemer, CM CQ (* 1957 in Beirut) ist eine kanadische Molekularbiologin libanesischer Herkunft.
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Morbus Pompe
Der Morbus Pompe, auch als Pompe’sche Krankheit bezeichnet, gehört als Saure-Maltase-Mangel zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten und wird als Typ II dieser Gruppe klassifiziert (siehe auch lysosomale Speicherkrankheit).
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Morbus Wilson
Die Wilson-Krankheit oder der Morbus Wilson (weitere Synonyme: Wilsonsche Krankheit, Pseudosklerose Westphal, Westphal-Strümpellsche Pseudosklerose und hepatolentikuläre Degeneration (lateinisch Degeneratio hepatolenticularis)) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der durch eine oder mehrere Genmutationen der Kupferstoffwechsel in der Leber gestört ist.
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Muskelatrophie
Muskelatrophie oder Muskelschwund, lateinisch atrophia musculorum, auch Amyotrophie (von, de und de), ist definiert als Verringerung der Muskelmasse.
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Muskeldystrophie Duchenne
Die Muskeldystrophie des Typs Duchenne (auch Duchenne-Muskeldystrophie und/oder DMD genannt) ist die häufigste muskuläre Erbkrankheit im Kindesalter.
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Mutagen
Mutagene sind äußere Einwirkungen, die Genmutationen oder Chromosomenaberrationen auslösen, also das Erbgut eines Organismus verändern.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Myofibrilläre Myopathie 3
Die Myofibrilläre Myopathie 3 (MFM3) ist eine sehr seltene, erbliche Muskelerkrankung, die zur Gruppe der myofibrillären Myopathien gehört.
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Myotilinopathie
Myotilinopathien sind eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen (Myopathien), die durch Mutationen im ''MYOT''-Gen verursacht werden (allelische Erkrankungen).
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Nagelpilz
Nagelpilz, auch Nagelmykose oder Onychomykose, ist eine Infektion der Zehen- oder Fingernägel durch Dermatophyten (Fadenpilze), Hefepilze (Sprosspilze) oder Schimmelpilze (Fadenpilze).
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Nebennierenhyperplasie
Eine Nebennierenhyperplasie ist eine Hyperplasie der Nebennieren.
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Necromunda
Necromunda ist ein Tabletop-Spiel der Firma Games Workshop von 1995 und spielt in der dystopischen Zukunft des Warhammer-40.000-Universums.
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Nerissa und Katherine Bowes-Lyon
Nerissa Jane Irene Bowes-Lyon (geboren am 18. Februar 1919; gestorben am 22. Januar 1986) und Katherine Juliet Bowes-Lyon (geboren am 4. Juli 1926; gestorben am 23. Februar 2014) waren zwei Töchter von John Herbert Bowes-Lyon und dessen Frau Fenella (geb. Hepburn-Stuart-Forbes-Trefusis).
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Neurofibromatose Typ 2
NF-2 Locus Die Neurofibromatose Typ II (NF II), auch als zentrale Neurofibromatose bezeichnet, ist eine erbliche Tumorerkrankung.
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Nikolai Wladimirowitsch Timoféew-Ressowski
Nikolai Timofejew-Ressowski (Bildhauer: Stefan Kaehne anno 2006) Nikolai Wladimirowitsch Timoféef-Ressowski oder Nikolai Timoféef(f)-Ressovsky (wissenschaftliche Transliteration Nikolaj Vladimirovič Timofeev-Resovskij; * in Moskau; † 28. März 1981 in Obninsk) war ein sowjetischer Genetiker aus Russland, der von 1925 bis 1945 in Berlin lebte und forschte.
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Nonsense-mediated mRNA Decay
Als Nonsense-mediated mRNA Decay (NMD) wird ein Kontrollmechanismus in eukaryotischen Zellen bezeichnet, der unerwünschte (vorzeitige) Stopcodons in der mRNA erkennt und deren Expression als verkürzte Proteine verhindert.
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O-Glykosylierung
Die O-Glykosylierung (synonym O-Glycosylierung) ist eine posttranslationale Modifikation, bei der Kohlenhydrate (Glykosylgruppen) an Hydroxygruppen von Proteinen unter Ausbildung einer Etherbindung (O-) angehängt werden.
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Okulopharyngeale Muskeldystrophie
Die Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) ist eine seltene, langsam fortschreitende genetische Erkrankung, die hauptsächlich die Muskeln der Augenlider (okulo-) und des Schluckakts (-pharyngeal) betrifft.
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Paläopathologie
Paläopathologie (von griechisch παλαιός, palaios „alt“, und griechisch-deutsch „Pathologie“) beschäftigt sich anhand von tierischen und menschlichen Objekten aus vorwissenschaftlichen Epochen mit Krankheiten und degenerativen Veränderungen in geschichtlichen und vorgeschichtlichen Epochen, insbesondere mit der Bestimmung von Krankheiten aus frühhistorischen Skelettresten und Mumienfunden.
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Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) (synonym: Marchiafava-Micheli-Syndrom) ist eine seltene, potenziell lebensbedrohliche Erkrankung des Blutes, bei der es durch einen erworbenen Gendefekt zur Zerstörung vor allem roter Blutkörperchen (Erythrozyten) durch einen Teil des Immunsystems, das Komplementsystem, kommt.
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Pegcetacoplan
--> Pegcetacoplan (APL-2) ist ein Arzneistoff aus der Gruppe der Komplementinhibitoren, einer Gruppe von Stoffen, die auf das Immunsystem wirken.
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Perfect Creature
Perfect Creature ist ein Vampirfilm, der in einer alternativen Steampunk-Welt spielt.
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Pharmakologisches Chaperon
Pharmakologische Chaperone, auch Pharmacoperone genannt,P.
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Phenylketonurie
Phenylketonurie (PKU), syn.
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Piebaldismus
Weiße Stirnlocke beim Piebaldismus Indira Gandhi Der Piebaldismus, der auch als Albinismus partialis (partieller Albinismus) bezeichnet wird, ist ein sehr seltenes autosomal-dominant vererbtes Syndrom, bei dem es zur Ausbildung einer weißen Stirnlocke (Poliosis, in 90 % der Fälle) kommt.
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PKD1
Schematische Darstellung von Polycystin-1 und Polycystin-2 an einer ZelleC. Stayner und J. Zhou: ''Polycystin channels and kidney disease.'' In: ''Trends in Pharmacological Sciences'' 22, 2001, S. 543–546. PMID 11698076. PKD1 (engl. Abk. für polycystic kidney disease 1 (autosomal dominant).
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Pneumokokken
Pneumokokken, eingedeutschter Plural aus dem latinisierten Singular Pneumococcus (altgriechisch πνεύμων pneúmōn ‚Lunge‘ und κόκκος kókkos ‚Kern‘, ‚Korn‘),Wilhelm Gemoll: Griechisch-Deutsches Schul- und Handwörterbuch. München/Wien 1965.
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Polysyndaktylie
Polysyndaktylie am Fuß Als Polysyndaktylie (von altgriechisch πολύς polýs ‚viel‘, σύν syn ‚zusammen‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘, häufiger auch Synpolydaktylie genannt) wird eine angeborene körperliche Fehlbildung an Gliedmaßen (Dysmelie) von Fuß oder Hand bezeichnet, die durch das gleichzeitige Auftreten von Polydaktylie (Vorhandensein einer unüblich großen Anzahl von Fingern oder Zehen) und Syndaktylie (Zusammenwuchs von Fingern oder Zehen) charakterisiert ist.
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Prader-Willi-Syndrom
Das Prader-Willi-Syndrom (PWS), auch unter den Synonymen Prader-Labhard-Willi-Fanconi-Syndrom, Urban-Syndrom und Urban-Rogers-Meyer-Syndrom bekannt, ist eine vergleichsweise seltene, durch ein beschädigtes Chromosom 15 des Menschen bedingte Behinderung.
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Proteinfamilie
Proteinfamilie bezeichnet eine Gruppe von strukturell ähnlichen Proteinen, die zueinander in evolutionärem Zusammenhang stehen und in entsprechenden Genfamilien codiert sind.
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Proteinfehlfaltungserkrankung
Als Proteinfehlfaltungserkrankungen, auch Proteinfaltungserkrankungen (engl. protein misfolding diseases oder protein misfolding disorders oder conformational diseases oder proteopathies) genannt, bezeichnet man solche Erkrankungen, die durch falsch gefaltete Proteine innerhalb und außerhalb von Zellen verursacht werden.
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Proteinqualitätskontrolle
Die Proteinqualitätskontrolle (engl. protein quality control) ist in eukaryotischen Zellen ein zellulärer Schutzmechanismus, der für die Aufrechterhaltung eines funktionierenden Proteoms und zum Überleben der Zelle von grundlegender Wichtigkeit ist.
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Pubertät
Die Pubertät (von lat. pubertas „Geschlechtsreife“) ist der Teil der Adoleszenz, in welchem der entwicklungsphysiologische Verlauf der geschlechtlichen Reifung bis zur Geschlechtsreife im Sinne von Fortpflanzungsfähigkeit führt.
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Punktmutation
Als Punktmutation wird in der Biologie eine Genmutation bezeichnet, wenn durch die Veränderung nur eine einzelne Nukleinbase betroffen ist.
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Quantenbiologie
Quantenbiologie ist die Bezeichnung für ein Teilgebiet der Biophysik.
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Rückverpaarung
Eine Rückverpaarung ist eine von einem Züchter ermöglichte Verpaarung eines Tieres einer Tochtergeneration (F1-Generation) mit einem Tier der P-Generation, also mit dem Vater oder der Mutter des Tieres.
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Resistenz
Die Resistenz (vom lateinischen resistentia für „Widerstand“; englisch Resistance) ist die Widerstandsfähigkeit eines Lebewesens gegen schädliche Einflüsse der Umwelt (wie z. B. Parasiten, Infektionen, Krankheiten, Klima).
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Retinopathia pigmentosa
Die Bezeichnung Retinopathia pigmentosa oder Retinitis pigmentosa (RP), genannt auch Patermann-Syndrom, beschreibt eine durch Vererbung oder spontane Mutation entstehende Netzhautdegeneration, bei der die Photorezeptoren zerstört werden.
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Rhesusaffe
Der Rhesusaffe (Macaca mulatta) ist eine Primatenart aus der Gattung der Makaken innerhalb der Familie der Meerkatzenverwandten.
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Rothmund-Thomson-Syndrom
Das Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hautkrankheit (Genodermatose).
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Rubinstein-Taybi-Syndrom
Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die mit moderater geistiger Behinderung und körperlichen Fehlbildungen einhergeht.
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Samnaun
Samnaun (oder) ist eine politische Gemeinde in der Region Engiadina Bassa/Val Müstair, am östlichen Nordrand des Schweizer Kantons Graubünden.
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Schizenzephalie
Schizenzephalie in der Computertomographie. Schizenzephalie in der MRT. In diesem Fall nur schmale Spaltbildung bei einem 68-jährigen („Closed lip“-Form). Unter dem Begriff Schizenzephalie wird eine seltene kortikale Fehlbildung des Gehirns auf der Grundlage einer Homöobox-Genmutation (EMX2) verstanden.
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Seidenfiedrigkeit
Seidenfiedriges Haushuhn Als Seidenfiedrigkeit bezeichnet man eine Genmutation bei Hühnern und Tauben, bei der es zu Fehlbildungen der Konturfedern kommt.
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Siamkatze
Kätzin: 3–4 kg |- |allgemein anerkannte Farben |Seal Point, Blue Point, Chocolate Point, Lilac Point |- |nicht allgemein anerkannte Farben |Red Point, Cream Point, Fawn Point, Cinnamon Point, Apricot Point, Caramel Point sowie Tortie Point |- |erlaubte Fellzeichnung |alle Fellzeichnungen außer getickt |- !style.
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Skorpiontoxin
Ein Skorpiontoxin ist ein Toxin, das von Skorpionen gebildet wird.
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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO-Syndrom, SLOS) ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation.
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Spastische Paraplegie
Die spastischen Paraplegien (SPG), auch spastische Spinalparalysen genannt, stellen eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen dar, die sporadisch oder hereditär (erblich) auftreten.
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Spastische Paraplegie 11
Die spastische Paraplegie 11 (SPG11) ist eine Erbkrankheit des Menschen, die zur Gruppe der komplizierten hereditären spastischen Paraplegien (HSP) gehört.
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Spastische Paraplegie 4
Die spastische Paraplegie 4 (SPG4) ist eine Erbkrankheit des Menschen, die zur Gruppe der hereditären spastischen Paraplegien (HSP) gehört.
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Species Clock
Die Species Clock (nach dem österreichischen Molekularmediziner Reinhard Stindl) ist ein alternatives Evolutionsmodell, das sowohl das Aussterben als auch die Neuentstehung von Spezies erklären kann.
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Spheroid-Körper-Myopathie
Die Spheroid-Körper-Myopathie (engl. spheroid body myopathy) ist eine sehr seltene, erbliche Muskelerkrankung, die zur Gruppe der myofibrillären Myopathien gehört.
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Split Paw Pad Disease
Die Split Paw Pad Disease ist eine Erkrankung der Ballen bei Haushunden.
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Stammzelllinie
Eine Stammzelllinie ist ein Zelltyp von Stammzellen.
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Susanne A. Schneider
Susanne A. Schneider (* 20. November 1978 in Dortmund) ist eine deutsche Neurologin und apl. Professorin an der Medizinischen Fakultät der Ludwig Maximilians-Universität (LMU) in München.
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Syndromale Mikrophthalmie Typ 12 (MCOPS12)
Die Syndromale Mikrophthalmie Typ 12 (MCOPS12) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Mikrophthalmie mit Lungenhypoplasie und komplexer neurologischer Erkrankung wie schwere (progrediente) Bewegungsstörungen und geistige Behinderung.
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Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura
Die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (auch thrombotisch-thrombopenische Purpura oder nach ihrem Erstbeschreiber Eli Moschcowitz (1924) Moschcowitz-Syndrom, abgekürzt TTP) ist eine seltene und lebensbedrohliche Erkrankung, bei der blutplättchenreiche Blutgerinnsel entstehen, die kleine Blutgefäße (Kapillaren) besonders von Gehirn und Niere verstopfen und somit zu schwerwiegenden Organschäden führen.
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Townes-Brocks-Syndrom
Das Townes-Brocks-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Kombination von Fehlbildungen der Ohren, des Afters und der Daumen.
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Toxizitätsbestimmung
Unter der Toxizitätsbestimmung versteht man die Feststellung der Giftigkeit oder Schädlichkeit – der Toxizität – eines Stoffes.
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Transspleißen
Als Transspleißen wird das Zusammenfügen von Teilen verschiedener RNAs bezeichnet.
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Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie
Die Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie (TRPS) ist ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Genmutation, bei der ein Teil eines Genes fehlt (Deletion).
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Trunkierende Mutation
Als trunkierende Mutation wird eine Genmutation in einem für ein Protein codierenden Genomabschnitt bezeichnet, in deren Folge ein verkürztes (trunkiertes) Genprodukt entsteht.
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Ulerythema ophryogenes
Ulerythema ophryogenes („Narbe“ erúthēma „Rötung“, ophrýs „Augenbraue“ und -genes), auch: Keratosis pilaris atrophicans faciei; älter: Hornröte, Taenzersche Krankheit, Morbus Unna-Taenzer ist eine Unterform der Keratosis pilaris atrophicans, zu der außerdem die Krankheitsbilder Atrophoderma vermiculata und Keratosis follicularis spinulosa decalvans gezählt werden.
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Undine-Syndrom
Das Undine-Syndrom oder kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom (früher auch Undine-Fluch-Syndrom) ist eine seltene angeborene Erkrankung des zentralen Nervensystems, dessen Hauptsymptom eine Störung der Atemregulation ist.
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Urania Universum
Die Anthologie Urania Universum ist eine Buchreihe von populärwissenschaftlichen Jahrbüchern für Wissenschaft, Technik, Kultur, Sport und Unterhaltung des Urania Verlages Leipzig/Jena in der Zeit der DDR.
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Urs Lehmann (Künstler)
Urs Lehmann in Genf, fotografiert von Hans Schürmann (1999) Urs Lehmann (auch: biopop.; * 14. Mai 1966 in Zürich; † 1. August 2017 ebenda) war ein Schweizer Künstler, Performer und Illustrator.
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Variegation
Kroton (''Codiaeum variegatum'') Eine Variegation (lat. variegare ‚abwechslungsreicher machen‘) oder Panaschierung (franz. panacher ‚mischen‘) ist das Auftreten verschiedenfarbiger Zonen auf Pflanzen.
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Vertikale Transmission
Die vertikale Transmission bezeichnet die Übertragung von Endosymbionten, von Krankheitserregern oder auch nur von genetischem Material von einem Vorfahren auf einen Nachkommen.
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Viraler Vektor
Als virale Vektoren werden Viruspartikel bezeichnet, die in der Gentechnik dafür verwendet werden, genetisches Material in Zielzellen zu schleusen.
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Viren
koloriertes Modell Elektronenmikroskop. Die Markierung entspricht 50 nm Video: Was sind Viren? Viren (Singular: das Virus, außerhalb der Fachsprache auch der Virus, von) sind infektiöse organische Strukturen, die sich als Virionen außerhalb von Zellen (extrazellulär) durch Übertragung verbreiten, aber als Viren in der Natur nur innerhalb einer geeigneten Wirtszelle (intrazellulär) vermehren können.
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Walker-Warburg-Syndrom
Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) ist eine Muskelerkrankung, die zur Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien bzw.
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Warkany-Syndrom
Als Warkany-Syndrom werden zwei Syndrome beschrieben: Als Warkany-Syndrom 1 wird ein auf dem X-Chromosom gelegener Gendefekt mit rezessivem Erbgang bezeichnet.
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Warmblood Fragile Foal Syndrome
Das Warmblood Fragile Foal Syndrome, kurz WFFS, ist eine vor allem bei Warmblutpferden auftretende erbliche Bindegewebsschwäche.
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Warren Alpert Foundation Prize
Der Warren Alpert Foundation Prize ist eine Auszeichnung der Warren Alpert Foundation mit Sitz in Providence, Rhode Island, die seit 1987 vergeben wird.
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Woman World
Woman World ist ein feministischer Comic der kanadischen Künstlerin Aminder Dhaliwal.
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Xia-Gibbs-Syndrom
Das Xia-Gibbs-Syndrom (kurz XGS) oder auch synonyom bezeichnet als Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation ist eine seltene, durch Genmutation eines Proteins im Erbgut des Menschen entstandene Krankheit.
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Zellweger-Syndrom
Das Zellweger-Syndrom, auch bekannt unter dem Synonym Zerebral-hepatisches-renales Syndrom bzw.
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Zytoplasmatischer Hybrid
Ein zytoplasmatischer Hybrid oder abgekürzt Zybrid ist eine lebende Zelle, deren Zellkern entfernt und durch den Zellkern einer anderen (Tier-)Art ersetzt worden ist (durch somatischen Zellkerntransfer).
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5′-Nukleotidase
Die 5'-Nukleotidase ist ein Enzym aus der Gruppe der Nukleotidasen und ein Oberflächenprotein.
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