Inhaltsverzeichnis
198 Beziehungen: ADULT-Syndrom, Akrosom, Amenorrhoe, Amische, André Dietz, Angelo Mario DiGeorge, Antley-Bixler-Syndrom, APC-Resistenz, Aries Merritt, Arjen Tuiten, Atacama-Skelett, Ataluren, Autoimmun-Regulator, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom, Beckwith-Wiedemann-Syndrom, Behr-Syndrom I, Biotechnologie, Bombay-Blutgruppe, C. Thomas Caskey, CGS, Chordoides Gliom, Christoph Wilke, Chromosomenaberration, Chromosomenmutation, Cockayne-Syndrom, Colitis ulcerosa, Contiguous gene syndrome, Cytochrom b, D-ähnliches heterogenes nukleäres Ribonukleoprotein, Deletion, Deletionsmutagenese, Denatoniumbenzoat, Denise Marko, Dilatative Kardiomyopathie, Dueling Banjos, Dumbo-Ratte, Emancipation (Album), Engelmann-Syndrom, Essentielle Thrombozythämie, Eyam, Faktor-XI-Mangel, Familiäres Vorhofflimmern, Fettstoffwechselstörung, Franziska Knost, Frataxin, Fructose, Fructosurie, Fucosylierung, Fukutin, ... Erweitern Sie Index (148 mehr) »
ADULT-Syndrom
Das ADULT-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird.
Sehen Genmutation und ADULT-Syndrom
Akrosom
Das Akrosom – von griech.: akron (äußerst) und soma (Körper) – bzw.
Sehen Genmutation und Akrosom
Amenorrhoe
Das Ausbleiben der Menstruation wird als Amenorrhoe bzw.
Sehen Genmutation und Amenorrhoe
Amische
Kinder einer amischen Gemeinde auf dem Weg zur Schule (2006) Die Amischen sind eine täuferisch-protestantische Glaubensgemeinschaft, die überwiegend in den USA lebt.
Sehen Genmutation und Amische
André Dietz
Deutschen Fernsehpreis 2023 André Dietz (* 6. Juli 1975 in Koblenz) ist ein deutscher Schauspieler, Autor und Musiker.
Sehen Genmutation und André Dietz
Angelo Mario DiGeorge
Angelo M. DiGeorge (rechts) mit Robert J. Shprintzen, 2002 in Rom Angelo Mari(o) DiGeorge (* 15. April 1921 in Philadelphia; † 11. Oktober 2009 in East Falls, Philadelphia) war ein italoamerikanischer Pädiater und Endokrinologe.
Sehen Genmutation und Angelo Mario DiGeorge
Antley-Bixler-Syndrom
Das Antley-Bixler-Syndrom (ABS) ist ein sehr seltenes angeborenes Dysmorphiesyndrom mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Kampomelie (Verbiegung der Ober- und Unterschenkel) und Ellbogenaplasie (humero-radiale Synostose).
Sehen Genmutation und Antley-Bixler-Syndrom
APC-Resistenz
APC-Resistenz (aktivierte-Protein-C-Resistenz) bezeichnet die Widerstandsfähigkeit des aktivierten Faktors V (FVa) der Gerinnungskaskade gegenüber aktiviertem Protein C (APC).
Sehen Genmutation und APC-Resistenz
Aries Merritt
Aries Merritt (* 24. Juli 1985 in Chicago) ist ein US-amerikanischer Hürdenläufer, der sich auf die 110-Meter-Distanz spezialisiert hat.
Sehen Genmutation und Aries Merritt
Arjen Tuiten
Arjen Tuiten (* 23. September 1980 in Joure, Friesland) ist ein niederländischer Maskenbildner.
Sehen Genmutation und Arjen Tuiten
Atacama-Skelett
Atacama-Skelett (kurz Ata) (alternativ: Atacama-Frühchen, Mädchen aus La Noria, oder Atacama-Humanoid) ist die Bezeichnung für einen natürlich mumifizierten Leichnam aus Chile.
Sehen Genmutation und Atacama-Skelett
Ataluren
Ataluren ist ein Arzneistoff zur Behandlung von Krankheiten genetischen Ursprungs, die auf nonsense-Mutationen beruhen.
Sehen Genmutation und Ataluren
Autoimmun-Regulator
Das Protein Autoimmun-Regulator (AIRE) ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Vermeidung von Autoimmunität bei der Bildung von T-Zellen beteiligt ist.
Sehen Genmutation und Autoimmun-Regulator
Bauchspeicheldrüsenkrebs
Bauchspeicheldrüse und angrenzende Organe Bauchspeicheldrüsenkrebs, fachsprachlich auch Pankreaskarzinom, ist ein bösartiger (maligner) Tumor der Bauchspeicheldrüse.
Sehen Genmutation und Bauchspeicheldrüsenkrebs
Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit.
Sehen Genmutation und Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, auch unter den Synonymen Wiedemann-Beckwith-Syndrom, Wiedemann-Syndrom und Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom (EMG-Syndrom) bekannt, ist ein genetisch bedingtes Großwuchssyndrom, das mit Fehlbildungen und Tumoren verbunden und auf eine Genmutation zurückzuführen ist.
Sehen Genmutation und Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Behr-Syndrom I
Das Behr-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die mit Optikusatrophie und variablen neurologischen Störungen assoziiert ist.
Sehen Genmutation und Behr-Syndrom I
Biotechnologie
Dickete bei der Käseherstellung Moosbioreaktor Die Biotechnologie (auch als Synonym zu Biotechnik und kurz als Biotech) ist eine interdisziplinäre Wissenschaft, die sich mit der Nutzung von Enzymen, Zellen und ganzen Organismen in technischen Anwendungen beschäftigt.
Sehen Genmutation und Biotechnologie
Bombay-Blutgruppe
Das Hh-Antigen-System Die Bombay-Blutgruppe, auch Bombay-Phänotyp genannt, ist eine sehr seltene Blutgruppe des AB0-Systems, die weltweit ca.
Sehen Genmutation und Bombay-Blutgruppe
C. Thomas Caskey
Charles Thomas „Tom“ Caskey (* 22. September 1938 in Lancaster, South Carolina; † 13. Januar 2022) war ein US-amerikanischer Humangenetiker und Experte auf dem Gebiet der personalisierten Medizin.
Sehen Genmutation und C. Thomas Caskey
CGS
CGS steht als Abkürzung für.
Sehen Genmutation und CGS
Chordoides Gliom
Das Chordoide Gliom ist eine sehr seltene Form eines Hirntumors und wird in der aktuellen WHO-Klassifikation der Tumoren des zentralen Nervensystems zu den Gliomen ungeklärter Abstammung gezählt mit einem WHO Grad II.
Sehen Genmutation und Chordoides Gliom
Christoph Wilke
Christoph Wilke (* 7. April 2002 in Stadthagen) ist ein deutscher Rollstuhltennisspieler in der deutschen Rollstuhltennis-Nationalmannschaft.
Sehen Genmutation und Christoph Wilke
Chromosomenaberration
Chromosomenaberrationen (von „abweichen“), auch Chromosomenanomalien genannt, sind lichtmikroskopisch sichtbare strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.
Sehen Genmutation und Chromosomenaberration
Chromosomenmutation
Schema der Chromosomenmutationen Eine Chromosomenmutation (auch: strukturelle Chromosomenaberration) ist eine strukturelle Veränderung eines Chromosoms, die in cytogenetischen Chromosomenpräparaten lichtmikroskopisch sichtbar ist.
Sehen Genmutation und Chromosomenmutation
Cockayne-Syndrom
Das Cockayne-Syndrom (CS; auch Neill-Dingwall-Syndrom) ist eine seltene, progrediente, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, welche mit einer verkürzten Lebenserwartung einher geht.
Sehen Genmutation und Cockayne-Syndrom
Colitis ulcerosa
Die Colitis ulcerosa (auch ulzerative Kolitis und ulzeröse Kolitis) ist eine meist vom Enddarm ausgehende chronisch-entzündliche Darmerkrankung.
Sehen Genmutation und Colitis ulcerosa
Contiguous gene syndrome
Unter einem Contiguous gene-Syndrom versteht man in der Genetik ein Syndrom, an dessen Ausprägung mehrere benachbarte Gene beteiligt sind.
Sehen Genmutation und Contiguous gene syndrome
Cytochrom b
Cytochrom b bezeichnet eine Gruppe von Transmembranproteinen.
Sehen Genmutation und Cytochrom b
D-ähnliches heterogenes nukleäres Ribonukleoprotein
Das D-ähnliche heterogene nukleäre Ribonukleoprotein (kurz hnRNP D-like oder hnRNP DL) ist ein bei Eukaryoten vorkommendes Protein.
Sehen Genmutation und D-ähnliches heterogenes nukleäres Ribonukleoprotein
Deletion
Deletion auf einem Chromosom Eine Deletion (engl. delete „löschen“, von „vernichten, zerstören“), auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw.
Sehen Genmutation und Deletion
Deletionsmutagenese
Eine Deletionsmutagenese ist die gentechnische Entfernung von Sequenzen aus der DNA durch Genmutation.
Sehen Genmutation und Deletionsmutagenese
Denatoniumbenzoat
Denatonium, als Denatoniumbenzoat oder Denatoniumsaccharinat erhältlich, ist die bitterste bekannte Substanz (Bitterstoff).
Sehen Genmutation und Denatoniumbenzoat
Denise Marko
Denise Marko (* 6. Februar 1994) ist eine deutsche Personalfachwirtin.
Sehen Genmutation und Denise Marko
Dilatative Kardiomyopathie
Herz mit DCM (links), und ein normal großes Herz (rechts), im Röntgenbild Die dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist eine krankhafte Erweiterung (Dilatation) des Herzmuskels, besonders des linken Ventrikels.
Sehen Genmutation und Dilatative Kardiomyopathie
Dueling Banjos
Dueling Banjos (für duellierende Banjos oder freier übersetzt: Banjo-Duell), ursprünglich unter dem Titel Feudin’ Banjos (kämpfende Banjos) entstanden, ist ein Bluegrass-Musikstück der US-amerikanischen Country-Musiker und Komponisten Arthur Smith und Don Reno aus dem Jahre 1954.
Sehen Genmutation und Dueling Banjos
Dumbo-Ratte
Dumboratte in der Zuchtfarbe Mink Self Die Dumbo-Ratte ist eine Zuchtform der domestizierten Farbratte (Rattus norvegicus forma domestica).
Sehen Genmutation und Dumbo-Ratte
Emancipation (Album)
Emancipation (für Emanzipation) ist das 19.
Sehen Genmutation und Emancipation (Album)
Engelmann-Syndrom
Das Engelmann-Syndrom (nach Theodor Wilhelm Engelmann) ist eine seltene Form der Osteosklerose und durch eine generalisierte Knochenhypertrophie mit zunehmender Knochenverhärtung bei gleichzeitiger Verminderung der Knochenbelastbarkeit gekennzeichnet.
Sehen Genmutation und Engelmann-Syndrom
Essentielle Thrombozythämie
Blutausstrich bei essentieller Thrombozythämie mit deutlicher Vermehrung der Thrombozyten (blau) Die essentielle Thrombozythämie (auch essenzielle Thrombozythämie, abgekürzt ET; veraltet Mortensen-Syndrom) gehört zum Formenkreis der myeloproliferativen Neoplasien (MPN), das heißt einer Gruppe von bösartigen Erkrankungen des blutbildenden Systems.
Sehen Genmutation und Essentielle Thrombozythämie
Eyam
Eyam ist ein Dorf in Derbyshire, England.
Sehen Genmutation und Eyam
Faktor-XI-Mangel
Der Faktor-XI-Mangel ist eine angeborene oder erworbene Gerinnungsstörung, die durch das Fehlen oder einen Mangel an Gerinnungsfaktor XI (Plasma Thromboplasmin Antecedent, Rosenthal-Faktor) verursacht wird.
Sehen Genmutation und Faktor-XI-Mangel
Familiäres Vorhofflimmern
Ein Familiäres Vorhofflimmern (FAF) ist eine sehr seltene angeborene Form des Vorhofflimmerns.
Sehen Genmutation und Familiäres Vorhofflimmern
Fettstoffwechselstörung
Eine Dyslipidämie bezeichnet eine falsche Konzentration von Fetten im Blut.
Sehen Genmutation und Fettstoffwechselstörung
Franziska Knost
Franziska Knost (* 3. April 1980 in Ostwestfalen; † 10. Februar 2022 in Köln) war eine deutsche Rundfunk- und Werbesprecherin.
Sehen Genmutation und Franziska Knost
Frataxin
Frataxin (Gen-Name: FXN) ist ein kleines Protein, lokalisiert in den Mitochondrien von Eukaryoten.
Sehen Genmutation und Frataxin
Fructose
Fructose (oft auch Fruktose, von „Frucht“, veraltet Lävulose, umgangssprachlich Fruchtzucker) ist eine natürlich vorkommende chemische Verbindung.
Sehen Genmutation und Fructose
Fructosurie
Als Fructosurie oder Fruktosurie bezeichnet man die vermehrte Ausscheidung von Fruchtzucker (Fructose) über den Harn durch die Niere.
Sehen Genmutation und Fructosurie
Fucosylierung
Die Fucosylierung ist eine posttranslationale Modifikation, bei der eine Fucose-Gruppe an Proteine angehängt wird.
Sehen Genmutation und Fucosylierung
Fukutin
Fukutin, auch Fukuyama-type congenital muscular dystrophy protein, ist ein Protein bei Eukaryoten.
Sehen Genmutation und Fukutin
Fukutin-assoziiertes Protein
Fukutin-assoziiertes Protein, engl. Fukutin-related protein, kurz FKRP, ist ein Protein bei Eukaryoten.
Sehen Genmutation und Fukutin-assoziiertes Protein
Günter Breithardt
Günter Breithardt, 2009 Günter Breithardt (* 19. Januar 1944 in Haan/Rheinland) ist ein deutscher Mediziner, Kardiologe und emeritierter Universitätsprofessor.
Sehen Genmutation und Günter Breithardt
Geflügelpest
Aviäres Influenzavirus (HPAIV), elektronenmikroskopische Aufnahme Die Geflügelpest wird auch als aviäre Influenza (von, Vogel), als Vogelgrippe und seit 1981 überwiegend als hochpathogene Influenza-Virus-Infektion (HPAI, Highly Pathogenic Avian Influenza) bezeichnet.
Sehen Genmutation und Geflügelpest
Gendrift
Als Gendrift (genetische Drift; das niederdeutsche Wort Drift ist verwandt mit dem deutschen treiben, auch Alleldrift oder Sewall-Wright-Effekt genannt) bezeichnet man in der Populationsgenetik eine zufällige Veränderung der Allelfrequenz innerhalb des Genpools einer Population.
Sehen Genmutation und Gendrift
Genduplikation
Schematische Darstellung einer DuplikationÜbersetzung:'''Duplicated area:''',duplizierter Abschnitt‘'''Before duplication:''',vor der Duplikation‘'''After duplication:''',nach der Duplikation‘ Genduplikation bezeichnet in der Genetik eine Verdoppelung eines bestimmten Abschnitts eines Chromosoms, also die dauerhafte Verdoppelung (bis Vervielfachung) einzelner Gene oder Gengruppen (mit anschließender getrennter Entwicklung).
Sehen Genmutation und Genduplikation
Gene-Targeting
Als Gene-Targeting (deutsch auch Gentargeting, gezielte Genmodifikation) wird in der Genetik eine Technik bezeichnet, die die homologe Rekombination ausnutzt, um ein endogenes Gen zu verändern.
Sehen Genmutation und Gene-Targeting
Genommutation
Eine Genommutation ist eine Veränderung in der Zahl der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.
Sehen Genmutation und Genommutation
Georg Gerhard Wendt
Georg Gerhard Wendt bzw.
Sehen Genmutation und Georg Gerhard Wendt
Gliedergürteldystrophie
Der Begriff Gliedergürteldystrophie (engl. limb-girdle muscular dystrophy, LGMD) bezeichnet eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen (Myopathien), deren gemeinsames Merkmal Lähmungen der Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels sind.
Sehen Genmutation und Gliedergürteldystrophie
Gliedergürteldystrophie 1F
Die Gliedergürteldystrophie 1F (LGMD1F) ist eine sehr seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien, die autosomal-dominant vererbt wird.
Sehen Genmutation und Gliedergürteldystrophie 1F
Gliedergürteldystrophie 2S
Die Gliedergürteldystrophie 2S, kurz LGMD2S (zu englisch limb girdle muscular dystrophy type 2S), ist eine sehr seltene Muskelerkrankung und gehört zur Gruppe der Gliedergürteldystrophien.
Sehen Genmutation und Gliedergürteldystrophie 2S
Glioblastom
coronalen Schnittführung der raumfordernde Effekt an der Verlagerung der Mittellinie (''Falx cerebri'') erkennbar. Das Glioblastom, IDH-Wildtyp (früher Glioblastoma multiforme) ist der häufigste bösartige hirneigene Tumor bei Erwachsenen.
Sehen Genmutation und Glioblastom
GLUT1-Defizit-Syndrom
Kernspintomographische Aufnahme eines normalen Schädels (links) und einer Mikrozephalie (rechts). Die Mikrozephalie ist in diesem Fall durch eine Mutation des ASPM-Gens bedingt. Das GLUT1-Defizit-Syndrom, auch als Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt bezeichnet, ist eine äußerst seltene, autosomal-dominant vererbte Krankheit.
Sehen Genmutation und GLUT1-Defizit-Syndrom
Glutamin
Glutamin ist eine proteinogene, für den Menschen nicht essentielle α-Aminosäure und stellt das γ-Mono-Amid der L-Glutaminsäure dar.
Sehen Genmutation und Glutamin
Glycogenphosphorylase
Die Glycogenphosphorylase (PYG) (genauer: 1,4-α-D-Glucan-Phosphat-α-D-Glucosyltransferase) ist ein cytosolisches Enzym des Glykogenstoffwechsels, welches die phosphorolytische Spaltung des Glycogens in Glucose-1-phosphat katalysiert.
Sehen Genmutation und Glycogenphosphorylase
Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ
Die Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ ist eine seltene angeborene Genitalfehlbildung beim männlichen Geschlecht.
Sehen Genmutation und Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ
Gräberfeld von Kopparsvik
Das Gräberfeld von Kopparsvik ist ein wikingerzeitlicher (800–1050 n. Chr.) Bestattungsplatz des 9.
Sehen Genmutation und Gräberfeld von Kopparsvik
Hans-Beat Hadorn
Hans-Beat Hadorn (* 13. Mai 1933 in Oberdiessbach) ist ein Schweizer Kinderarzt und ehemaliger Hochschullehrer.
Sehen Genmutation und Hans-Beat Hadorn
Hämolytisch-urämisches Syndrom
Das hämolytisch-urämische Syndrom (Abkürzung HUS oder auch HU-Syndrom), auch Gasser-Syndrom genannt, ist eine Erkrankung der kleinen Blutgefäße und damit eine von zwei Formen der thrombotischen Mikroangiopathie.
Sehen Genmutation und Hämolytisch-urämisches Syndrom
Heinrich Reichert
Heinrich Reichert (2011) Heinrich Reichert (* 25. September 1949 in Braunau am Inn; † 13. Juni 2019) war ein Schweizer Entwicklungs- und Neurobiologe am Biozentrum der Universität Basel.
Sehen Genmutation und Heinrich Reichert
Hereditäre Atransferrinämie und Hypotransferrinämie
Die hereditäre oder kongenitale Atransferrinämie, sowie die Hypotransferrinämie, sind seltene, meist angeborene (kongenitale) Stoffwechselerkrankungen, gekennzeichnet durch einen Mangel an Transferrin.
Sehen Genmutation und Hereditäre Atransferrinämie und Hypotransferrinämie
Herman Moritz Kalckar
Herman Moritz Kalckar (* 26. März 1908 in Kopenhagen; † 17. Mai 1991 in Cambridge (Massachusetts)) war ein dänischer Biochemiker, der die grundlegenden Zusammenhänge der Zellatmung erforscht hatte.
Sehen Genmutation und Herman Moritz Kalckar
High Density Lipoprotein
High Density Lipoprotein (HDL) ist eine Klasse von Lipoproteinen und ein Parameter des menschlichen Fettstoffwechsels.
Sehen Genmutation und High Density Lipoprotein
Holm Schneider
Holm Schneider (2010) Holm Schneider (* 1. Januar 1969 in Leipzig) ist ein deutscher Kinderarzt, Neonatologe, Genetiker und Buchautor.
Sehen Genmutation und Holm Schneider
Holt-Oram-Syndrom
Das Holt-Oram-Syndrom – auch (vereinfachend) als atriodigitale Dysplasie bezeichnet – zählt zu den sogenannten Herz-Hand-Syndromen.
Sehen Genmutation und Holt-Oram-Syndrom
Humanbiologie
Die Humanbiologie ist eine naturwissenschaftliche Disziplin, die sich im engeren Sinn mit der Biologie des Menschen sowie den biologischen Grundlagen der Humanmedizin befasst.
Sehen Genmutation und Humanbiologie
Hyperaldosteronismus
Hyperaldosteronismus oder Aldosteronismus ist eine Erkrankung, bei der das Steroidhormon Aldosteron im Überfluss gebildet wird, wodurch zu viel Salz (insbesondere Natriumsalz) im Körper zurückgehalten (retiniert) und Kalium vermehrt ausgeschieden wird.
Sehen Genmutation und Hyperaldosteronismus
Hyperparathyreoidismus
Hyperparathyreoidismus (HPT) ist eine Regulationsstörung der Epithelkörperchen (Nebenschilddrüsen).
Sehen Genmutation und Hyperparathyreoidismus
Hypertrophe Kardiomyopathie
Die hypertrophe Kardiomyopathie (auch: hypertrophische Kardiomyopathie; HCM; früher: idiopathische hypertrophe subaortale Stenose; IHSS) ist eine monogen erbliche Erkrankung und gehört zur großen Gruppe der Kardiomyopathien (gr. μῦς mŷs, ‚Muskel‘, gr. πάθος páthos ‚Leiden‘; Erkrankung der Herzmuskulatur).
Sehen Genmutation und Hypertrophe Kardiomyopathie
Hypokalzämie
Hypokalzämie (auch Hypocalcämie, Hypocalciämie oder Hypokalziämie) ist ein abnorm niedriger Kalziumgehalt des Blutes.
Sehen Genmutation und Hypokalzämie
Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie
Hypotrichose (spärlicher Haarwuchs) eines 5-jährigen Jungen mit HJMD Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie (HJMD oder CDH3) ist eine äußerst seltene angeborene Erkrankung, gekennzeichnet durch spärlichen Haarwuchs (Hypotrichose) von Geburt an und fortschreitende Makuladystrophie.
Sehen Genmutation und Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie
Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase
Die Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase (HGPRT) oder Hypoxanthin-Phosphoribosyl-Transferase 1 (HPRT1) ist ein Enzym im Purinstoffwechsel der Eukaryoten.
Sehen Genmutation und Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase
Ichthyose
Ichthyose vulgaris bei einem 12-jährigen Kind Ichthyose (altgriechisch ἰχθύς, ichthýs, Fisch; synonym die international verwendete Bezeichnung Ichthyosis) ist ein Sammelbegriff für Verhornungsstörungen der Haut, die meist durch Gendefekte verursacht werden.
Sehen Genmutation und Ichthyose
Influenza-A-Virus H1N1
Influenza-A-Virus H1N1 (A/H1N1) bezeichnet einen Subtyp des Influenza-A-Virus (Gattung Alphainfluenzavirus) aus der Familie Orthomyxoviridae, der bei Enten, Menschen und Schweinen vorkommt, aber auch zahlreiche andere Säugetierarten sowie Truthähne infizieren kann.
Sehen Genmutation und Influenza-A-Virus H1N1
Influenza-A-Virus H5N1
Influenza-A-Virus H5N1 (A/H5N1) bezeichnet einen Subtyp des Influenza-A-Virus (Gattung Alphainfluenzavirus) aus der Familie der Orthomyxoviren.
Sehen Genmutation und Influenza-A-Virus H5N1
Insertion (Genetik)
Insertion bedeutet in der Genetik bei einer Genmutation den Einbau von zusätzlichen Nukleotiden oder DNA-Sequenzen in eine DNA-Sequenz.
Sehen Genmutation und Insertion (Genetik)
Inverted Repeat
Ein inverted Repeat (‚umgekehrte Wiederholung‘) ist eine Nukleotidsequenz in einer doppelsträngigen Nukleinsäure, die sich auf dem anderen Strang in umgekehrter Reihenfolge wiederholt.
Sehen Genmutation und Inverted Repeat
IPEX-Syndrom
Die gesunde Mutter ist Trägerin (Konduktor) des Merkmals, d. h. der Mutation im ''FOXP3''-Gen in einem ihrer beiden X-Chromosomen. Statistisch gesehen wird diese Mutation an 50 % ihrer Kinder weitergegeben. Töchter mit diesem Merkmal sind wiederum nur Konduktorinnen und selbst nicht an IPEX erkrankt.
Sehen Genmutation und IPEX-Syndrom
John D. Gearhart
John David Gearhart (* 1943 in Homer City, Pennsylvania; † 27. Mai 2020 in Swarthmore, Pennsylvania) war ein US-amerikanischer Entwicklungsbiologe und seit 2008 Professor an der Perelman School of Medicine der University of Pennsylvania in Philadelphia.
Sehen Genmutation und John D. Gearhart
Jutta Gärtner
Jutta Gärtner (* 14. April 1961 in Rheinhausen) ist eine deutsche Kinder- und Jugendärztin und Hochschullehrerin an der Universität Göttingen.
Sehen Genmutation und Jutta Gärtner
Jyoti Amge
Jyoti Amge, 2011 Jyoti Amge (* 16. Dezember 1993 in Nagpur, Maharashtra) ist eine indische Schauspielerin.
Sehen Genmutation und Jyoti Amge
Karyogramm
Karyogramm einer ungeborenen Person mit zwei X-Chromosomen Schematisches Karyogramm Karyogramm eines erwachsenen Mannes mit X- und Y-Chromosom Karyogramm eines erwachsenen Mannes mit Klinefelter-Syndrom Ein Karyogramm (‚Nuss, Fruchtkern‘ und grámma ‚Geschriebenes‘) ist die geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle.
Sehen Genmutation und Karyogramm
Katzenaugen-Syndrom
Iris Das Katzenaugen-Syndrom (Synonym: Schmid-Fraccaro-Syndrom und Kolobom-Analatresie-Syndrom) ist eine seltene erblich bedingte Erkrankung des Menschen, deren Leitsymptome Veränderungen an den Augen (Kolobom) und eine Fehlbildung des Enddarms (Analatresie) sind.
Sehen Genmutation und Katzenaugen-Syndrom
Keimbahntherapie
Keimbahntherapie ist ein Verfahren, vererbte Krankheiten, die auf einem Gendefekt beruhen, bei Nachkommen eines Trägers eines defekten Gens zu heilen bzw.
Sehen Genmutation und Keimbahntherapie
Kermodebär
Der Kermodebär oder „Geisterbär“ ("Spirit bear", Ursus americanus kermodei) ist eine Unterart des Amerikanischen Schwarzbären (Ursus americanus), die nur in einer kleinen Region der kanadischen Provinz British Columbia vorkommt.
Sehen Genmutation und Kermodebär
Knock-in
Das Knock-in (auch Gen-Knock-in, engl. für ‚hineinklopfen‘) bezeichnet in der Genetik Verfahren zur gezielten Insertion eines Transgens, d. h. eines zuvor in einem Genom nicht vorhandenen Gens oder von neuen oder veränderten DNA-Sequenzen.
Sehen Genmutation und Knock-in
Kombinierte Malon- und Methylmalonazidurie
Kombinierte Malon und Methylmalonazidurie, auch CMAMMA oder kombinierte Malon- und Methylmalonazidämie genannt, ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit, die durch die biochemische Beobachtung von erhöhten Mengen von Malonsäure und Methylmalonsäure gekennzeichnet ist.
Sehen Genmutation und Kombinierte Malon- und Methylmalonazidurie
Kongenitale Muskeldystrophie 1C
Die kongenitale Muskeldystrophie 1C (MDC1C) ist eine Muskelerkrankung aus der Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien.
Sehen Genmutation und Kongenitale Muskeldystrophie 1C
Kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit mentaler Retardierung Typ B1
Die kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit mentaler Retardierung Typ B1 (engl. congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with mental retardation type B1, kurz MDDGB1) ist eine erbliche Muskelerkrankung, die zur Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien gehört.
Sehen Genmutation und Kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit mentaler Retardierung Typ B1
Kongenitaler Hyperinsulinismus
Kongenitaler Hyperinsulinismus (HI) ist eine seltene angeborene Störung der Bauchspeicheldrüse, die durch erhöhte Insulinausschüttung und daraus resultierender Unterzuckerung (Hypoglykämie) gekennzeichnet ist.
Sehen Genmutation und Kongenitaler Hyperinsulinismus
Krankheitsbilder des Rückenmarks
Schematische Darstellung geschädigter Rückenmarks­bereiche bei drei verschiedenen Rückenmark­syndromen: vorderes Rückenmark­syndrom, Zentromedulläres Syndrom und Brown-Séquard-Syndrom. Der gewählte Transversal­schnitt zeigt nur Läsionen auf einer bestimmten Höhe, nicht jedoch ihren Verlauf entlang der Längsachse.
Sehen Genmutation und Krankheitsbilder des Rückenmarks
Laktoseintoleranz
Weltweite Prävalenz der Laktoseintoleranz Bei Laktoseintoleranz oder Milchzuckerunverträglichkeit wird der mit der Nahrung aufgenommene Milchzucker als Folge fehlender oder verminderter Produktion des Verdauungsenzyms Lactase nicht oder unvollständig verdaut; daraus kann sich eine Unverträglichkeit für Milch und Milcherzeugnisse ergeben.
Sehen Genmutation und Laktoseintoleranz
Lamb-Shaffer-Syndrom
Das Lamb-Shaffer-Syndrom (SOX5 Haploinsuffizienz-Syndrom) ist ein sehr seltenes genetisch bedingtes Syndrom des Menschen, das durch eine Genmutation ausgelöst wird.
Sehen Genmutation und Lamb-Shaffer-Syndrom
Lamina (Zellkern)
Die im eukaryotischen Zellkern enthaltene Lamina ist ein dichter, fibrillärer Verbund, der weitgehend direkt unter der Kernhülle liegt und etwa 30 bis 100 nm stark ist.
Sehen Genmutation und Lamina (Zellkern)
Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom
Das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom (LMBBS), auch Laurence-Moon-Biedl-Syndrom, ist eine seltene, angeborene und unheilbare Entwicklungsstörung auf der Grundlage einer autosomal-rezessiv vererbbaren Genmutation an zwölf möglichen Genen.
Sehen Genmutation und Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom
Löwe
Der Löwe (Panthera leo) ist neben dem Tiger eine der beiden größten Arten aus der Familie der Katzen.
Sehen Genmutation und Löwe
Lebersche Kongenitale Amaurose
Die Lebersche kongenitale Amaurose (griechisch ἀμαυρός (amauros).
Sehen Genmutation und Lebersche Kongenitale Amaurose
Liddle-Syndrom
Das Liddle-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Nierenkrankheit (Pseudoaldosteronismus, Pseudohyperaldosteronismus).
Sehen Genmutation und Liddle-Syndrom
Loss-of-Function-Mutation
Eine Loss-of-Function-Mutation, auch Funktionsverlustmutation genannt, ist in der Genetik eine Genmutation, bei der die Funktionsfähigkeit des betroffenen Genprodukts eingeschränkt wird.
Sehen Genmutation und Loss-of-Function-Mutation
Luisa Wöllisch
Luisa Wöllisch (geb. 1996 in Starnberg) ist eine deutsche Schauspielerin.
Sehen Genmutation und Luisa Wöllisch
MACPF
MACPF ist eine Familie von Proteinen, deren Vertreter eine MACPF-Proteindomäne besitzen.
Sehen Genmutation und MACPF
Makrozephalie
Makrozephalie (auch Makrocephalie, ‚lang, groß‘; kephalē ‚Kopf‘) bezeichnet eine überdurchschnittliche Größe des Schädels.
Sehen Genmutation und Makrozephalie
Mannosylierung
Die Mannosylierung ist eine posttranslationale Proteinmodifikation, die zu den Glykosylierungen zählt.
Sehen Genmutation und Mannosylierung
Manx (Katze)
Manx ist eine Katzenrasse, die sich von fast allen übrigen Katzen dadurch unterscheidet, dass sie keinen Schwanz hat.
Sehen Genmutation und Manx (Katze)
Matrin-3
Matrin-3 ist ein Protein in Eukaryoten.
Sehen Genmutation und Matrin-3
Michel Eichelbaum
Michel Eichelbaum Michel Eichelbaum (* 19. Mai 1941 in Leipzig) ist ein deutscher Internist und Klinischer Pharmakologe.
Sehen Genmutation und Michel Eichelbaum
Migräne
Die Migräne (wie über mittellateinisch hemigrania, einseitiger Kopfschmerz, von, dieses von sowie) ist eine neurologische Erkrankung, unter der rund 10 % der Bevölkerung leiden.
Sehen Genmutation und Migräne
Miriam Cnop
Miriam Cnop (* 25. Dezember 1970 in Ixelles/Elsene, Belgien) ist eine belgische Forscherin und auf Diabetologie spezialisierte Ärztin.
Sehen Genmutation und Miriam Cnop
Molybdän-Cofaktor
Molybdän-Cofaktor (Moco, von molybdenum cofactor) ist eine prosthetische Gruppe, der in verschiedenen Enzymen Molybdän-katalysierte Stoffwechselreaktionen bewirkt.
Sehen Genmutation und Molybdän-Cofaktor
Mona Nemer
Mona Nemer (2008) Mona Nemer, CM CQ (* 1957 in Beirut) ist eine kanadische Molekularbiologin libanesischer Herkunft.
Sehen Genmutation und Mona Nemer
Morbus Pompe
Der Morbus Pompe, auch als Pompe’sche Krankheit bezeichnet, gehört als Saure-Maltase-Mangel zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten und wird als Typ II dieser Gruppe klassifiziert (siehe auch lysosomale Speicherkrankheit).
Sehen Genmutation und Morbus Pompe
Morbus Wilson
Die Wilson-Krankheit oder der Morbus Wilson (weitere Synonyme: Wilsonsche Krankheit, Pseudosklerose Westphal, Westphal-Strümpellsche Pseudosklerose und hepatolentikuläre Degeneration (lateinisch Degeneratio hepatolenticularis)) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der durch eine oder mehrere Genmutationen der Kupferstoffwechsel in der Leber gestört ist.
Sehen Genmutation und Morbus Wilson
Muskelatrophie
Muskelatrophie oder Muskelschwund, lateinisch atrophia musculorum, auch Amyotrophie (von, de und de), ist definiert als Verringerung der Muskelmasse.
Sehen Genmutation und Muskelatrophie
Muskeldystrophie Duchenne
Die Muskeldystrophie des Typs Duchenne (auch Duchenne-Muskeldystrophie und/oder DMD genannt) ist die häufigste muskuläre Erbkrankheit im Kindesalter.
Sehen Genmutation und Muskeldystrophie Duchenne
Mutagen
Mutagene sind äußere Einwirkungen, die Genmutationen oder Chromosomenaberrationen auslösen, also das Erbgut eines Organismus verändern.
Sehen Genmutation und Mutagen
Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
Sehen Genmutation und Mutation
Myofibrilläre Myopathie 3
Die Myofibrilläre Myopathie 3 (MFM3) ist eine sehr seltene, erbliche Muskelerkrankung, die zur Gruppe der myofibrillären Myopathien gehört.
Sehen Genmutation und Myofibrilläre Myopathie 3
Myotilinopathie
Myotilinopathien sind eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen (Myopathien), die durch Mutationen im ''MYOT''-Gen verursacht werden (allelische Erkrankungen).
Sehen Genmutation und Myotilinopathie
Nagelpilz
Nagelpilz, auch Nagelmykose oder Onychomykose, ist eine Infektion der Zehen- oder Fingernägel durch Dermatophyten (Fadenpilze), Hefepilze (Sprosspilze) oder Schimmelpilze (Fadenpilze).
Sehen Genmutation und Nagelpilz
Nebennierenhyperplasie
Eine Nebennierenhyperplasie ist eine Hyperplasie der Nebennieren.
Sehen Genmutation und Nebennierenhyperplasie
Necromunda
Necromunda ist ein Tabletop-Spiel der Firma Games Workshop von 1995 und spielt in der dystopischen Zukunft des Warhammer-40.000-Universums.
Sehen Genmutation und Necromunda
Nerissa und Katherine Bowes-Lyon
Nerissa Jane Irene Bowes-Lyon (geboren am 18. Februar 1919; gestorben am 22. Januar 1986) und Katherine Juliet Bowes-Lyon (geboren am 4. Juli 1926; gestorben am 23. Februar 2014) waren zwei Töchter von John Herbert Bowes-Lyon und dessen Frau Fenella (geb. Hepburn-Stuart-Forbes-Trefusis).
Sehen Genmutation und Nerissa und Katherine Bowes-Lyon
Neurofibromatose Typ 2
NF-2 Locus Die Neurofibromatose Typ II (NF II), auch als zentrale Neurofibromatose bezeichnet, ist eine erbliche Tumorerkrankung.
Sehen Genmutation und Neurofibromatose Typ 2
Nikolai Wladimirowitsch Timoféew-Ressowski
Nikolai Timofejew-Ressowski (Bildhauer: Stefan Kaehne anno 2006) Nikolai Wladimirowitsch Timoféef-Ressowski oder Nikolai Timoféef(f)-Ressovsky (wissenschaftliche Transliteration Nikolaj Vladimirovič Timofeev-Resovskij; * in Moskau; † 28. März 1981 in Obninsk) war ein sowjetischer Genetiker aus Russland, der von 1925 bis 1945 in Berlin lebte und forschte.
Sehen Genmutation und Nikolai Wladimirowitsch Timoféew-Ressowski
Nonsense-mediated mRNA Decay
Als Nonsense-mediated mRNA Decay (NMD) wird ein Kontrollmechanismus in eukaryotischen Zellen bezeichnet, der unerwünschte (vorzeitige) Stopcodons in der mRNA erkennt und deren Expression als verkürzte Proteine verhindert.
Sehen Genmutation und Nonsense-mediated mRNA Decay
O-Glykosylierung
Die O-Glykosylierung (synonym O-Glycosylierung) ist eine posttranslationale Modifikation, bei der Kohlenhydrate (Glykosylgruppen) an Hydroxygruppen von Proteinen unter Ausbildung einer Etherbindung (O-) angehängt werden.
Sehen Genmutation und O-Glykosylierung
Okulopharyngeale Muskeldystrophie
Die Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) ist eine seltene, langsam fortschreitende genetische Erkrankung, die hauptsächlich die Muskeln der Augenlider (okulo-) und des Schluckakts (-pharyngeal) betrifft.
Sehen Genmutation und Okulopharyngeale Muskeldystrophie
Paläopathologie
Paläopathologie (von griechisch παλαιός, palaios „alt“, und griechisch-deutsch „Pathologie“) beschäftigt sich anhand von tierischen und menschlichen Objekten aus vorwissenschaftlichen Epochen mit Krankheiten und degenerativen Veränderungen in geschichtlichen und vorgeschichtlichen Epochen, insbesondere mit der Bestimmung von Krankheiten aus frühhistorischen Skelettresten und Mumienfunden.
Sehen Genmutation und Paläopathologie
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) (synonym: Marchiafava-Micheli-Syndrom) ist eine seltene, potenziell lebensbedrohliche Erkrankung des Blutes, bei der es durch einen erworbenen Gendefekt zur Zerstörung vor allem roter Blutkörperchen (Erythrozyten) durch einen Teil des Immunsystems, das Komplementsystem, kommt.
Sehen Genmutation und Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Pegcetacoplan
--> Pegcetacoplan (APL-2) ist ein Arzneistoff aus der Gruppe der Komplementinhibitoren, einer Gruppe von Stoffen, die auf das Immunsystem wirken.
Sehen Genmutation und Pegcetacoplan
Perfect Creature
Perfect Creature ist ein Vampirfilm, der in einer alternativen Steampunk-Welt spielt.
Sehen Genmutation und Perfect Creature
Pharmakologisches Chaperon
Pharmakologische Chaperone, auch Pharmacoperone genannt,P.
Sehen Genmutation und Pharmakologisches Chaperon
Phenylketonurie
Phenylketonurie (PKU), syn.
Sehen Genmutation und Phenylketonurie
Piebaldismus
Weiße Stirnlocke beim Piebaldismus Indira Gandhi Der Piebaldismus, der auch als Albinismus partialis (partieller Albinismus) bezeichnet wird, ist ein sehr seltenes autosomal-dominant vererbtes Syndrom, bei dem es zur Ausbildung einer weißen Stirnlocke (Poliosis, in 90 % der Fälle) kommt.
Sehen Genmutation und Piebaldismus
PKD1
Schematische Darstellung von Polycystin-1 und Polycystin-2 an einer ZelleC. Stayner und J. Zhou: ''Polycystin channels and kidney disease.'' In: ''Trends in Pharmacological Sciences'' 22, 2001, S. 543–546. PMID 11698076. PKD1 (engl. Abk. für polycystic kidney disease 1 (autosomal dominant).
Sehen Genmutation und PKD1
Pneumokokken
Pneumokokken, eingedeutschter Plural aus dem latinisierten Singular Pneumococcus (altgriechisch πνεύμων pneúmōn ‚Lunge‘ und κόκκος kókkos ‚Kern‘, ‚Korn‘),Wilhelm Gemoll: Griechisch-Deutsches Schul- und Handwörterbuch.
Sehen Genmutation und Pneumokokken
Polysyndaktylie
Polysyndaktylie am Fuß Als Polysyndaktylie (von altgriechisch πολύς polýs ‚viel‘, σύν syn ‚zusammen‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘, häufiger auch Synpolydaktylie genannt) wird eine angeborene körperliche Fehlbildung an Gliedmaßen (Dysmelie) von Fuß oder Hand bezeichnet, die durch das gleichzeitige Auftreten von Polydaktylie (Vorhandensein einer unüblich großen Anzahl von Fingern oder Zehen) und Syndaktylie (Zusammenwuchs von Fingern oder Zehen) charakterisiert ist.
Sehen Genmutation und Polysyndaktylie
Prader-Willi-Syndrom
Das Prader-Willi-Syndrom (PWS), auch unter den Synonymen Prader-Labhard-Willi-Fanconi-Syndrom, Urban-Syndrom und Urban-Rogers-Meyer-Syndrom bekannt, ist eine vergleichsweise seltene, durch ein beschädigtes Chromosom 15 des Menschen bedingte Behinderung.
Sehen Genmutation und Prader-Willi-Syndrom
Proteinfamilie
Proteinfamilie bezeichnet eine Gruppe von strukturell ähnlichen Proteinen, die zueinander in evolutionärem Zusammenhang stehen und in entsprechenden Genfamilien codiert sind.
Sehen Genmutation und Proteinfamilie
Proteinfehlfaltungserkrankung
Als Proteinfehlfaltungserkrankungen, auch Proteinfaltungserkrankungen (engl. protein misfolding diseases oder protein misfolding disorders oder conformational diseases oder proteopathies) genannt, bezeichnet man solche Erkrankungen, die durch falsch gefaltete Proteine innerhalb und außerhalb von Zellen verursacht werden.
Sehen Genmutation und Proteinfehlfaltungserkrankung
Proteinqualitätskontrolle
Die Proteinqualitätskontrolle (engl. protein quality control) ist in eukaryotischen Zellen ein zellulärer Schutzmechanismus, der für die Aufrechterhaltung eines funktionierenden Proteoms und zum Überleben der Zelle von grundlegender Wichtigkeit ist.
Sehen Genmutation und Proteinqualitätskontrolle
Pubertät
Die Pubertät (von lat. pubertas „Geschlechtsreife“) ist der Teil der Adoleszenz, in welchem der entwicklungsphysiologische Verlauf der geschlechtlichen Reifung bis zur Geschlechtsreife im Sinne von Fortpflanzungsfähigkeit führt.
Sehen Genmutation und Pubertät
Punktmutation
Als Punktmutation wird in der Biologie eine Genmutation bezeichnet, wenn durch die Veränderung nur eine einzelne Nukleinbase betroffen ist.
Sehen Genmutation und Punktmutation
Quantenbiologie
Quantenbiologie ist die Bezeichnung für ein Teilgebiet der Biophysik.
Sehen Genmutation und Quantenbiologie
Rückverpaarung
Eine Rückverpaarung ist eine von einem Züchter ermöglichte Verpaarung eines Tieres einer Tochtergeneration (F1-Generation) mit einem Tier der P-Generation, also mit dem Vater oder der Mutter des Tieres.
Sehen Genmutation und Rückverpaarung
Resistenz
Die Resistenz (vom lateinischen resistentia für „Widerstand“; englisch Resistance) ist die Widerstandsfähigkeit eines Lebewesens gegen schädliche Einflüsse der Umwelt (wie z. B. Parasiten, Infektionen, Krankheiten, Klima).
Sehen Genmutation und Resistenz
Retinopathia pigmentosa
Die Bezeichnung Retinopathia pigmentosa oder Retinitis pigmentosa (RP), genannt auch Patermann-Syndrom, beschreibt eine durch Vererbung oder spontane Mutation entstehende Netzhautdegeneration, bei der die Photorezeptoren zerstört werden.
Sehen Genmutation und Retinopathia pigmentosa
Rhesusaffe
Der Rhesusaffe (Macaca mulatta) ist eine Primatenart aus der Gattung der Makaken innerhalb der Familie der Meerkatzenverwandten.
Sehen Genmutation und Rhesusaffe
Rothmund-Thomson-Syndrom
Das Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hautkrankheit (Genodermatose).
Sehen Genmutation und Rothmund-Thomson-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die mit moderater geistiger Behinderung und körperlichen Fehlbildungen einhergeht.
Sehen Genmutation und Rubinstein-Taybi-Syndrom
Samnaun
Samnaun (oder) ist eine politische Gemeinde in der Region Engiadina Bassa/Val Müstair, am östlichen Nordrand des Schweizer Kantons Graubünden.
Sehen Genmutation und Samnaun
Schizenzephalie
Schizenzephalie in der Computertomographie. Schizenzephalie in der MRT. In diesem Fall nur schmale Spaltbildung bei einem 68-jährigen („Closed lip“-Form). Unter dem Begriff Schizenzephalie wird eine seltene kortikale Fehlbildung des Gehirns auf der Grundlage einer Homöobox-Genmutation (EMX2) verstanden.
Sehen Genmutation und Schizenzephalie
Seidenfiedrigkeit
Seidenfiedriges Haushuhn Als Seidenfiedrigkeit bezeichnet man eine Genmutation bei Hühnern und Tauben, bei der es zu Fehlbildungen der Konturfedern kommt.
Sehen Genmutation und Seidenfiedrigkeit
Siamkatze
Kätzin: 3–4 kg |- |allgemein anerkannte Farben |Seal Point, Blue Point, Chocolate Point, Lilac Point |- |nicht allgemein anerkannte Farben |Red Point, Cream Point, Fawn Point, Cinnamon Point, Apricot Point, Caramel Point sowie Tortie Point |- |erlaubte Fellzeichnung |alle Fellzeichnungen außer getickt |- !style.
Sehen Genmutation und Siamkatze
Skorpiontoxin
Ein Skorpiontoxin ist ein Toxin, das von Skorpionen gebildet wird.
Sehen Genmutation und Skorpiontoxin
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO-Syndrom, SLOS) ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation.
Sehen Genmutation und Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Spastische Paraplegie
Die spastischen Paraplegien (SPG), auch spastische Spinalparalysen genannt, stellen eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen dar, die sporadisch oder hereditär (erblich) auftreten.
Sehen Genmutation und Spastische Paraplegie
Spastische Paraplegie 11
Die spastische Paraplegie 11 (SPG11) ist eine Erbkrankheit des Menschen, die zur Gruppe der komplizierten hereditären spastischen Paraplegien (HSP) gehört.
Sehen Genmutation und Spastische Paraplegie 11
Spastische Paraplegie 4
Die spastische Paraplegie 4 (SPG4) ist eine Erbkrankheit des Menschen, die zur Gruppe der hereditären spastischen Paraplegien (HSP) gehört.
Sehen Genmutation und Spastische Paraplegie 4
Species Clock
Die Species Clock (nach dem österreichischen Molekularmediziner Reinhard Stindl) ist ein alternatives Evolutionsmodell, das sowohl das Aussterben als auch die Neuentstehung von Spezies erklären kann.
Sehen Genmutation und Species Clock
Spheroid-Körper-Myopathie
Die Spheroid-Körper-Myopathie (engl. spheroid body myopathy) ist eine sehr seltene, erbliche Muskelerkrankung, die zur Gruppe der myofibrillären Myopathien gehört.
Sehen Genmutation und Spheroid-Körper-Myopathie
Split Paw Pad Disease
Die Split Paw Pad Disease ist eine Erkrankung der Ballen bei Haushunden.
Sehen Genmutation und Split Paw Pad Disease
Stammzelllinie
Eine Stammzelllinie ist ein Zelltyp von Stammzellen.
Sehen Genmutation und Stammzelllinie
Susanne A. Schneider
Susanne A. Schneider (* 20. November 1978 in Dortmund) ist eine deutsche Neurologin und apl. Professorin an der Medizinischen Fakultät der Ludwig Maximilians-Universität (LMU) in München.
Sehen Genmutation und Susanne A. Schneider
Syndromale Mikrophthalmie Typ 12 (MCOPS12)
Die Syndromale Mikrophthalmie Typ 12 (MCOPS12) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Mikrophthalmie mit Lungenhypoplasie und komplexer neurologischer Erkrankung wie schwere (progrediente) Bewegungsstörungen und geistige Behinderung.
Sehen Genmutation und Syndromale Mikrophthalmie Typ 12 (MCOPS12)
Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura
Die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (auch thrombotisch-thrombopenische Purpura oder nach ihrem Erstbeschreiber Eli Moschcowitz (1924) Moschcowitz-Syndrom, abgekürzt TTP) ist eine seltene und lebensbedrohliche Erkrankung, bei der blutplättchenreiche Blutgerinnsel entstehen, die kleine Blutgefäße (Kapillaren) besonders von Gehirn und Niere verstopfen und somit zu schwerwiegenden Organschäden führen.
Sehen Genmutation und Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura
Townes-Brocks-Syndrom
Das Townes-Brocks-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Kombination von Fehlbildungen der Ohren, des Afters und der Daumen.
Sehen Genmutation und Townes-Brocks-Syndrom
Toxizitätsbestimmung
Unter der Toxizitätsbestimmung versteht man die Feststellung der Giftigkeit oder Schädlichkeit – der Toxizität – eines Stoffes.
Sehen Genmutation und Toxizitätsbestimmung
Transspleißen
Als Transspleißen wird das Zusammenfügen von Teilen verschiedener RNAs bezeichnet.
Sehen Genmutation und Transspleißen
Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie
Die Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie (TRPS) ist ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Genmutation, bei der ein Teil eines Genes fehlt (Deletion).
Sehen Genmutation und Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie
Trunkierende Mutation
Als trunkierende Mutation wird eine Genmutation in einem für ein Protein codierenden Genomabschnitt bezeichnet, in deren Folge ein verkürztes (trunkiertes) Genprodukt entsteht.
Sehen Genmutation und Trunkierende Mutation
Ulerythema ophryogenes
Ulerythema ophryogenes („Narbe“ erúthēma „Rötung“, ophrýs „Augenbraue“ und -genes), auch: Keratosis pilaris atrophicans faciei; älter: Hornröte, Taenzersche Krankheit, Morbus Unna-Taenzer ist eine Unterform der Keratosis pilaris atrophicans, zu der außerdem die Krankheitsbilder Atrophoderma vermiculata und Keratosis follicularis spinulosa decalvans gezählt werden.
Sehen Genmutation und Ulerythema ophryogenes
Undine-Syndrom
Das Undine-Syndrom oder kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom (früher auch Undine-Fluch-Syndrom) ist eine seltene angeborene Erkrankung des zentralen Nervensystems, dessen Hauptsymptom eine Störung der Atemregulation ist.
Sehen Genmutation und Undine-Syndrom
Urania Universum
Die Anthologie Urania Universum ist eine Buchreihe von populärwissenschaftlichen Jahrbüchern für Wissenschaft, Technik, Kultur, Sport und Unterhaltung des Urania Verlages Leipzig/Jena in der Zeit der DDR.
Sehen Genmutation und Urania Universum
Urs Lehmann (Künstler)
Urs Lehmann in Genf, fotografiert von Hans Schürmann (1999) Urs Lehmann (auch: biopop.; * 14. Mai 1966 in Zürich; † 1. August 2017 ebenda) war ein Schweizer Künstler, Performer und Illustrator.
Sehen Genmutation und Urs Lehmann (Künstler)
Variegation
Kroton (''Codiaeum variegatum'') Eine Variegation (lat. variegare ‚abwechslungsreicher machen‘) oder Panaschierung (franz. panacher ‚mischen‘) ist das Auftreten verschiedenfarbiger Zonen auf Pflanzen.
Sehen Genmutation und Variegation
Vertikale Transmission
Die vertikale Transmission bezeichnet die Übertragung von Endosymbionten, von Krankheitserregern oder auch nur von genetischem Material von einem Vorfahren auf einen Nachkommen.
Sehen Genmutation und Vertikale Transmission
Viraler Vektor
Als virale Vektoren werden Viruspartikel bezeichnet, die in der Gentechnik dafür verwendet werden, genetisches Material in Zielzellen zu schleusen.
Sehen Genmutation und Viraler Vektor
Viren
koloriertes Modell Elektronenmikroskop. Die Markierung entspricht 50 nm Video: Was sind Viren? Viren (Singular: das Virus, außerhalb der Fachsprache auch der Virus, von) sind infektiöse organische Strukturen, die sich als Virionen außerhalb von Zellen (extrazellulär) durch Übertragung verbreiten, aber als Viren in der Natur nur innerhalb einer geeigneten Wirtszelle (intrazellulär) vermehren können.
Sehen Genmutation und Viren
Walker-Warburg-Syndrom
Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) ist eine Muskelerkrankung, die zur Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien bzw.
Sehen Genmutation und Walker-Warburg-Syndrom
Warkany-Syndrom
Als Warkany-Syndrom werden zwei Syndrome beschrieben: Als Warkany-Syndrom 1 wird ein auf dem X-Chromosom gelegener Gendefekt mit rezessivem Erbgang bezeichnet.
Sehen Genmutation und Warkany-Syndrom
Warmblood Fragile Foal Syndrome
Das Warmblood Fragile Foal Syndrome, kurz WFFS, ist eine vor allem bei Warmblutpferden auftretende erbliche Bindegewebsschwäche.
Sehen Genmutation und Warmblood Fragile Foal Syndrome
Warren Alpert Foundation Prize
Der Warren Alpert Foundation Prize ist eine Auszeichnung der Warren Alpert Foundation mit Sitz in Providence, Rhode Island, die seit 1987 vergeben wird.
Sehen Genmutation und Warren Alpert Foundation Prize
Woman World
Woman World ist ein feministischer Comic der kanadischen Künstlerin Aminder Dhaliwal.
Sehen Genmutation und Woman World
Xia-Gibbs-Syndrom
Das Xia-Gibbs-Syndrom (kurz XGS) oder auch synonyom bezeichnet als Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation ist eine seltene, durch Genmutation eines Proteins im Erbgut des Menschen entstandene Krankheit.
Sehen Genmutation und Xia-Gibbs-Syndrom
Zellweger-Syndrom
Das Zellweger-Syndrom, auch bekannt unter dem Synonym Zerebral-hepatisches-renales Syndrom bzw.
Sehen Genmutation und Zellweger-Syndrom
Zytoplasmatischer Hybrid
Ein zytoplasmatischer Hybrid oder abgekürzt Zybrid ist eine lebende Zelle, deren Zellkern entfernt und durch den Zellkern einer anderen (Tier-)Art ersetzt worden ist (durch somatischen Zellkerntransfer).
Sehen Genmutation und Zytoplasmatischer Hybrid
5′-Nukleotidase
Die 5'-Nukleotidase ist ein Enzym aus der Gruppe der Nukleotidasen und ein Oberflächenprotein.
Sehen Genmutation und 5′-Nukleotidase
Auch bekannt als Gendefekt, Genmutationen.