Kommunikation

1495 Beziehungen: A Disintegrin and Metalloprotease With Thrombospondin Motifs-3, Aagenaes-Syndrom, Aarskog-Syndrom, Aase-Smith-Syndrom, Abetalipoproteinämie, Ablepharon-Makrostomie-Syndrom, Abstammungslinie, Acaeruloplasminämie, Achalasie, Acheirie, Acheiropodie, Achondrogenesie, Achondrogenesie Typ II, Achondroplasie, Achromatopsie, Acrokeratosis verruciformis, Acropathia ulcero-mutilans familiaris, Acs, Adams-Oliver-Syndrom, Adenosin-Desaminase, Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel, Adermatoglyphie, Adipositas, Adolf Hitler, Adolf Mayer (Agrarwissenschaftler), Adrenoleukodystrophie, ADULT-Syndrom, Afibrinogenämie, Agammaglobulinämie, Agastrie, Ahornsirupkrankheit, Aicardi-Goutières-Syndrom, Akrodysostose, Akrofaziale Dysostose, Akrogerie, Akrokallosales Syndrom, Akromegalie, Akromesomele Dysplasie, Akromesomele Dysplasie Typ Grebe, Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson, Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux, Akromikrische Dysplasie, Akrorenales Syndrom, Aktion T4, Akute intermittierende Porphyrie, Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom, Alagille-Syndrom, Albinismus-Taubheit-Syndrom, Albright-Osteodystrophie, Aldred-Syndrom, ..., Alexander Gordon Bearn, Alnylam Pharmaceuticals, Alport-Syndrom, ALSG-Syndrom, Alström-Syndrom, Altern, Alternatives Spleißen, Alterung der Bevölkerung, Amaurose-Hypertrichose-Syndrom, Ambras-Syndrom, Amidasen, Amische, Amniozentese, Amyloid-Polyneuropathie, Amyotrophe Lateralsklerose, Analbuminämie, Anamnese, Andersen-Tawil-Syndrom, Andrea Prader, Angeborene Katarakt, Angeborene Kupferspeicherkrankheit des Hundes, Angeborenes Glaukom, Angelo Mario DiGeorge, Angiodysplasie, Angiopathie, Aniridie, Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom, Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom, Anomalie (Medizin), Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom, ANOTHER-Syndrom, Antekubitales Pterygiumsyndrom, Antley-Bixler-Syndrom, Antoine Marfan, Anton Orel (Soziologe), Aplasia cutis congenita, Apodie, Apparenter Mineralocorticoid-Exzess, Apple-peel-Syndrom, Arboleda-Tham-Syndrom, ARC-Syndrom, ARCL2 Klassische Form, AREDYLD-Syndrom, Armfield-Syndrom, Arnaldur Indriðason, Aromatase-Exzess-Syndrom, Aromatase-Mangel, Arrhinenzephalie, ARSAL, Arthur Cecil Alport, Arts-Syndrom, Aspartylglukosaminurie, Asphyxierende Thoraxdysplasie, Ataxin-2, Atelosteogenesis, Atkin-Flaitz-Syndrom, ATR-16-Syndrom, ATR-X-Syndrom, Atriodigitale Dysplasie, Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina, ATS, Atypischer HSD10-Mangel, Aurikulo-kondyläres Syndrom, Autosomal-dominante Ichthyose, Autosomal-dominante Keratitis, Autosomal-dominante Makrothrombozytopenie, Autosomal-dominante Optikusatrophie, Autosomal-dominante zerebellare Ataxie, Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose, Autosomal-rezessive Makrothrombozytopenie, Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie, Autosomal-rezessiver Hydrozephalus, Axel Brenner, Älteste Menschen, Åland-Island-Augenkrankheit, Überzüchtung, Badeanzug-Ichthyose, Bainbridge-Ropers-Syndrom, Baird-Syndrom, Bakrania-Ragge-Syndrom, Balancierter Polymorphismus, Baller-Gerold-Syndrom, Baraitser-Winter-Syndrom, Barber-Say-Syndrom, Bart-Pumphrey-Syndrom, Barth-Syndrom, Bartter-Syndrom, Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Bazex-Dupre-Christol-Syndrom, Böök-Syndrom, Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom, Behindertenpolitik im deutschsprachigen Raum, Behinderung, Behr-Syndrom I, Belgischer Schäferhund, Benedikt Kreutz, Benigne hereditäre Chorea, Benigne rekurrierende intrahepatische Cholestase, Bernard-Soulier-Syndrom, Bert W. O’Malley, Beta-Ketothiolase-Mangel, Biblisches Alter, Biemond-Syndrom, Biemond-Syndrom II, Bietti-Kristalldystrophie, Bint ʿamm, Bioethik, Biotechnologie, Biotin-ansprechende Basalganglienerkrankung, Bipolare Störung, Björnstad-Syndrom, Blau-Syndrom, Blaue Skleren, Blepharo-Naso-Faziales Syndrom, Bloom-Syndrom-Protein, Blut-Hirn-Schranke, BOD-Syndrom, Bodies (Fernsehserie, 2023), Bosma-Syndrom, Boylan-Dew-Syndrom, Brachydaktylie, Brachydaktylie Typ A4, Brachydaktylie Typ C, Brachydaktylie Typ D, Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao, Brachymetatarsie, Brachyolmie, Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta, Braddock-Jones-Superneau-Syndrom, Braddock-Syndrom, Branchio-oto-renales Syndrom, Brauer-Setleis-Syndrom, Brauer-Syndrom, BRCA1, Bronchiektasie, Bronspiegel-Zelnick-Syndrom, Brooks-Wisniewski-Brown-Syndrom, Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom, Brugsch-Syndrom, Bruton-Syndrom, Bumerang-Dysplasie, Buschke-Ollendorff-Syndrom, Cabezas-Syndrom, CACH-Syndrom, Calcium- und Phosphathaushalt, Canine Ceroid-Lipofuszinose, CARASIL, Carl Joseph Gauß, Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom, Carney-Stratakis-Syndrom, Carney-Trias, Carpenter-Syndrom, Carvajal-Syndrom, Catel-Manzke-Syndrom, CATSHL-Syndrom, CCFDN-Syndrom, CCMCO-Syndrom, CDAGS-Syndrom, CEDNIK-Syndrom, Cenani-Lenz-Syndaktylie, Char-Syndrom, Charles Coutelle, Charlotte Sumner, Chediak-Higashi-Syndrom, Cherubismus, CHILD-Syndrom, CHIME-Syndrom, Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom, Chlodwig von Hessen-Philippsthal-Barchfeld, Cholesterinester-Speicherkrankheit, Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ, Chondrodysplasia punctata, Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ, Chondrodysplasie, Chondromatose, Chorea Huntington, Chorea-Akanthozytose, Chorea-Huntington-ähnliches Syndrom, Chorionzottenbiopsie, Choroideremie, Christ-Siemens-Touraine-Syndrom, Christianson-Syndrom, Chromosom, Chromosom 1 (Mensch), Chromosom-7q-Syndrom, Chronische intestinale Pseudoobstruktion, Chronisches Nierenversagen, Chudley-McCullough-Syndrom, Clark-Baraitser-Syndrom, Clouston-Syndrom, CLOVE-Syndrom, COACH-Syndrom, Coats-plus-Syndrom, Cockayne-Syndrom, CODAS-Syndrom, Coffin-Siris-Syndrom, COFS-Syndrom, Cohen-Syndrom, Cole-Carpenter-Syndrom, Cole-Krankheit, Collie Eye Anomaly, Complex vertebral malformation, Conrad Gröber, Conradi-Hünermann-Syndrom, Costeff-Syndrom, Cowden-Syndrom, Crigler-Najjar-Syndrom, Crisponi-Syndrom, Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom, Currarino-Syndrom, Cutis verticis gyrata, Cutis-laxa-Syndrom, Cystathionin, Cystathioninurie, Cystinstein, Cytochrom-c-Oxidase, Cytochrom-c-Reduktase, Cytochrom-POR-Mangel, Danazol, Daniel Cornelius Danielssen, Darmatresie, Das Tal der Puppen (Roman), David B. Frohnmayer, David H. Smith, David Weatherall, Davidenkow-Syndrom, DDOD-Syndrom, Dejerine-Sottas-Krankheit, Dejerine-Thomas-Syndrom, Dent-Syndrom, Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie, Dentindysplasie, Dentinogenesis imperfecta, Der Tote aus Nordermoor, Dermatopathia pigmentosa reticularis, Dermo-chondro-corneale Dystrophie, Dermotrichie-Syndrom, Derrick Rossi, DeSanctis-Cacchione-Syndrom, Desbuquois-Syndrom, Descartes-Preis, Desoxyribonukleinsäure, Deutscher Pinscher, Deutschland schafft sich ab, DHFR-Mangel, Diabetes insipidus, Diabetes insipidus renalis, Diabetes renalis, Diallinas-Amalric-Syndrom, Diamond-Blackfan-Syndrom, Diastrophische Dysplasie, DIDMOAD-Syndrom, Die Frau des Zeitreisenden, Die Physik der Zukunft, Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel, Dinno-Syndrom, Disposition (Medizin), Distale Monosomie 3p, Distale Myopathie 2, DNA-Reparatur, DNA-Sequenzierung, Dobermann, Dogo Argentino, Dominante EBD, Donald S. Fredrickson, Donnai-Barrow-Syndrom, DOOR-Syndrom, Dopamin-β-Hydroxylase-Mangel, Doppelniere, Dor Yeshorim, Dowling-Degos-Krankheit, Down-Syndrom, Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom, Druse (Netzhaut), Dubin-Johnson-Syndrom, Dueling Banjos, Duodeno-jejunal atresia with volvulus, absent dorsal mesentery, and absent superior mesenteric artery, Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom, Dyschondrosteose Léri Weill, Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom, Dyskeratosis congenita, Dysosteosklerose, Dyssegmentale Dysplasie, Dystroglykanopathie, Eaton-McKusick-Syndrom, EBJ Herlitz, Edinburgh-Syndrom, EEC-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom, Einwandererzentralstelle, Ektodermale Dysplasie, Ektopia lentis-Syndrom, Ektrodaktylie, Eldridge-Berlin-McKusick-Money-Syndrom, Elisabeth Goldschmidt, Ellbogenaplasie, Ellis-van-Creveld-Syndrom, Elo (Hunderasse), Elsa Kamilewna Chusnutdinowa, Elschnig-Syndrom, Emancipation (Album), Emely Reuer, Emery-Nelson-Syndrom, Emicizumab, Endokardiose, Endothelin, English Springer Spaniel, Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose, Enzymdefekt, Epidermal-Naevus-Syndrom, Epidermolysis bullosa, Epidermolysis bullosa dystrophica, Epidermolysis bullosa simplex, Epidermolytische Ichthyose, Epidermolytische palmoplantare Keratose, Episodische Ataxie, Epitheliale Basalmembrandystrophie, Epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie, Epstein-Syndrom, Erbgang (Biologie), Erbkrankheit, Erbkrankheiten in endogamen Populationen, Erna Kronshage, Ernst Hanhart, Erythrokeratoderma en cocardes Degos, Erythrokeratodermia progressiva symmetrica, Erythrokeratodermia variabilis, Erythrokeratodermie, Erythromelalgie, Erythrozyt, Escher-Hirt-Syndrom, Eugen Hermann Plümacher, Eugenik, Evolocumab, Ex vivo, Exercise Induced Collapse, Exfoliative Ichthyose, Familiäre Alzheimer-Krankheit, Familiäre Amyloidpolyneuropathie Typ I, Familiäre Dysautonomie, Familiäre exsudative Vitreoretinopathie, Familiäre kaudale Dysgenesie, Familiäre Lipodystrophie, Familiäre viszerale Myopathie, Familiäres Vorhofflimmern, Familiäres Wollhaar-Syndrom, Familie Zero, Fanconi-Anämie, Fanconi-Bickel-Syndrom, Farbenfehlsichtigkeit, Farber-Syndrom, Fazio-Londe-Syndrom, Fechtner-Syndrom, Fehlstellung, Feingold-Syndrom, Femur-Fibula-Ulna-Syndrom, Ferdinand Zinsser, Fetales CHAOS, FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen, FHONDA-Syndrom, Fibrochondrogenesie, Filamin, Finnischer Lapphund, Fischkrankheit, FISH-Test, Fleckchen-Hornhautdystrophie, Floating-Harbor-Syndrom, Flynn-Aird-Syndrom, Fokal segmentale Glomerulosklerose, Fokale faziale dermale Dysplasie, Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose, Foramina parietalia permagna, Forkhead-Box-Protein P2, Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom, Fourman-Fourman-Syndrom, Foveahypoplasie, Fowler-Christmas-Chapple-Syndrom, Fowler-Syndrom, Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom, Fragiles-X-Syndrom, Franz Seldte, Fraser-Syndrom, Frasier-Syndrom, FRAXE-Syndrom, Frederick P. Li, Friedreich-Ataxie, Friedrich Curtius (Mediziner), Friedrich Luft (Mediziner), Fritz Bernotat, Fritz Lenz, Frontometaphysäre Dysplasie, Frontonasale Dysplasie, Fruchtwasser, Fructose, Fryns-Syndrom, FTH1-abhängige Eisenüberladung, Fuchs-Endotheldystrophie, Fucosidose, Galaktosämie, Galaktosialidose, Galloway-Syndrom, Game-Friedman-Paradice-Syndrom, Ganaxolon, GAPO-Syndrom, Günal-Seber-Başaran-Syndrom, Günter Blobel, Geistige Behinderung, Gelatinöse tropfenförmige Hornhautdystrophie, Geleophysischer Kleinwuchs, Gen-Knockout, Gendrift, Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus, Genetische Genealogie, Genetischer Flaschenhals, Geniospasmus, Genogramm, GenSight Biologics, Gentherapie, Georg Gerhard Wendt, Gerhard Armauer Hansen, Gerhard Wischer, Gernot Bock-Stieber, Geschichte der Gehörlosen (nach 1880), Geschichte der Psychiatrie, Gesetz zur Verhütung erbkranken Nachwuchses, Gesundheitsdatenschutz, Ghosal-Syndrom, Gillespie-Syndrom, Gitelman-Syndrom, Gittrige Hornhautdystrophie, Glanzmann-Thrombasthenie, Gliedergürteldystrophie 1D, Gliedergürteldystrophie 1E, Gliedergürteldystrophie 1F, Gliedergürteldystrophie 1G, Gliedergürteldystrophie 1H, Glioblastom, Glucosetransporter, Glukokortikoid-Resistenz, GLUT1-Defizit-Syndrom, Glycerintriheptanoat, Glycin-Enzephalopathie, Glykosylierung, Gnatho-diaphysäre Dysplasie, Goeminne-Syndrom, Golden Retriever, Goldenhar-Syndrom, Goldmann-Favre-Syndrom, Goltz-Gorlin-Syndrom, Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ, Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ, Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom, Gorlin-Goltz-Syndrom, GRACILE-Syndrom, Graham-Cox-Syndrom, Granuläre Hornhautdystrophie, Granuläre Hornhautdystrophie Typ I, Granuläre Hornhautdystrophie Typ II, Grauhan-Syndrom, Grübchen, Gründereffekt, Greenberg-Dysplasie, Greig-Syndrom, Griscelli-Syndrom, Großwuchssyndrom, Gustavson-Syndrom, Gynäkomastie, H- und P-Sätze, H-Syndrom, Haber-Syndrom, Habsburger Unterlippe, Hageman-Faktor, Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom, Haim-Munk-Syndrom, HAIR-AN-Syndrom, Hajdu-Cheney-Syndrom, Hallopeau-Siemens-Syndrom, HANAC-Syndrom, Hanhart-Syndrom, Hans-Joachim Neumann, Haploinsuffizienz, Hardy-Weinberg-Gleichgewicht, Harlekin-Ichthyose, Harlekinpinscher, Harnleiterektopie, Harnstoffzyklusdefekt, Harold Jeghers, Harry T. Orr, Haushund, Hay-Wells-Syndrom, Hämangiomatose, Hämoglobin C, Hämolytisch-urämisches Syndrom, Hämophilie, HDR-Syndrom, Hecht-Scott-Syndrom, Hellmuth Wachtel, Helmut Kluck, Hemifaziale Mikrosomie, Hemimegalenzephalie, Hennekam-Syndrom, Henri de Toulouse-Lautrec, Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden, Hereditäre Elliptozytose, Hereditäre Folat-Malabsorption, Hereditäre gingivale Fibromatose, Hereditäre idiopathische Osteolyse Typ I Lamy-Maroteaux, Hereditäre idiopathische Osteolyse Typ II Joseph, Hereditäre idiopathische Osteolyse Typ IV Thieffry-Shurtleff, Hereditäre idiopathische Osteolyse Typ VII Torg, Hereditäre Neuralgische Amyotrophie, Hereditäre Palmoplantarkeratose, Hereditäre Sklerodaktylie, Hereditäre-Hämochromatose-Protein, Hereditärer Adenosindesaminase-Mangel, Hereditärer kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren, Hereditäres Angioödem, Hereditäres Zinkmangelsyndrom, Hermansky-Pudlak-Syndrom, Herrmann-Aguilar-Sacks-Syndrom, Heterotaxie, Heterozygotentest, HHH-Syndrom, High Density Lipoprotein, Hintere-polymorphe-Hornhautdystrophie, Hiob-Syndrom, Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom, HMG-CoA-Lyase-Mangel, Holm Schneider, Holmes-Syndrom, Holocarboxylase-Synthetase-Mangel, Holstein-Rind, Holt-Oram-Syndrom, Homöopathie, Homöopathie im Nationalsozialismus, Homozygote familiäre Hypercholesterinämie, Hornhautdystrophie, Hornstein-Knickenberg-Syndrom, Horst Huismans, Howel-Evans-Syndrom, HSD10-Mangel, Humangenetik, Humangenomprojekt, Hundeausstellung, Hunter-McAlpine-Kraniosynostose, Huriez-Syndrom, Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom, Hydroletalus-Syndrom, Hyper-IgM-Syndrom, Hyper-IgM-Syndrom Typ 1, Hyper-IgM-Syndrom Typ 2, Hyper-IgM-Syndrom Typ 3, Hyper-IgM-Syndrom Typ 4, Hyper-IgM-Syndrom Typ 5, Hyperöstrogenismus, Hypercholesterinämie, Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom, Hypergonadotroper Hypogonadismus, Hyperkeratose der Ballen, Hyperkeratosis lenticularis perstans, Hyperostose, Hyperphalangie, Hypertelorismus vom Typ Teebi, Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom, Hyperthecosis ovarii, Hypertrichose, Hypertrichosis lanuginosa congenita, Hypertrophe Kardiomyopathie, Hypochondrogenesie, Hypochondroplasie, Hypogammaglobulinämie, Hypoglykämie, Hypophosphatasie, Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie, Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna, I-Zellkrankheit, Ichthyose, Ichthyosis hystrix, Ichthyosis hystrix Curth-Macklin, Idebenon, IGSF1-Mangelsyndrom, Illum-Syndrom, IMAGE-Syndrom, Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel, In-vitro-Fertilisation, Indexpatient, Industriekomplex Augusta-Priolo, Infantile aufsteigende hereditäre spastische Paralyse, Infantile kortikale Hyperostose, Infantile Neuroaxonale Dystrophie, Infantile systemische Hyalinose, Insulinresistenz-Syndrom Typ A, Integrationsraum, Interstitielle Lungenerkrankung, Intrazytoplasmatische Spermieninjektion, Intrinsic-Faktor-Mangel, Inzucht beim Menschen, Inzuchtdepression, Inzuchtkoeffizient, IPEX-Syndrom, Irene Sommerfeld-Stur, Isolierter 17,20-Lyase-Mangel, Isolierter Carboxylase-Mangel, Isovalerianazidämie, IVIC-Syndrom, Α-Galactosidase A, Α-Mannosidose, Α-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel, Β-Glucuronidase, Β-Mannosidose, Γ-Glutamyltransferasen, Jack Russell Terrier, Jackson-Weiss-Syndrom, Jalili-Syndrom, James A. Sauer, Jürgen Engel (Biophysiker), Jean-Louis Mandel, Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom, Jeune-Tommasi-Freycon-Nivelon-Syndrom, Jewgenija Fjodorowna Dawidenkowa, Jochen H. H. Ehrich, Johannes Fabry, Johanson-Blizzard-Syndrom, John Francis Crowley, John James Pringle, John Marius Opitz, John Paul junior, Johnson-McMillin-Syndrom, Johnson-Syndrom, Jones-Syndrom, Joseph Claude Rougemont, Joseph Merrick, Joubert-Syndrom, Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten, Juberg-Hayward-Syndrom, Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose, Juvenile Primäre Lateralsklerose, Juveniler Morbus Paget, Kaiser-Wilhelm-Institut für Anthropologie, menschliche Erblehre und Eugenik, Kallmann-Syndrom, Kampomele Dysplasie, Karak-Syndrom, Kardio-fazio-kutanes Syndrom, Kardio-kraniales Syndrom Typ Pfeiffer, Karpaltunnelsyndrom, Karsch-Neugebauer-Syndrom, Kary Mullis, Karyogramm, Karyotyp, Katarakt-Mikrokornea-Syndrom, Katrin Langensiepen, Katzenaugen-Syndrom, Kaudale Duplikation, Kaudales Regressionssyndrom, Kaveggia-Syndrom, Kavernom, Kay Davies, Künstliche Befruchtung, KBG-Syndrom, Kearns-Sayre-Syndrom, Kehlkopf, Keimbahntherapie, Keimzellenmosaik, Keipert-Syndrom, Kelley-Seegmiller-Syndrom, Kenny-Caffey-Syndrom, Keratine, Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom, Keratoderma hereditarium mutilans, Keratokonus, Keratosis follicularis spinulosa decalvans, Ketoazidose, Keutel-Syndrom, Kindheit und Jugend in den Vereinigten Staaten, Kindler-Syndrom, King-Denborough-Syndrom, Klassische 21-OHD CAH, Klassische 21-OHD CAH, einfach virilisierend, Klassische 21-OHD CAH, mit Salzverlust, Kleefstra-Syndrom, Kleidokraniale Dysplasie, Klein-Waardenburg-Syndrom, Kleine Hitzeschockproteine, Klumpfuß, Klumphand, Kniest-Dysplasie, Knobloch-Syndrom, Koenen-Tumor, Kohlschütter-Tönz-Syndrom, Kollagen-Typ 1α1, Kollagen-Typ 1α2, Kolonatresie, Kolorektales Karzinom, Konduktor, Kongenitale Dyserythropoetische Anämie, Kongenitale generalisierte Hypertrichose, Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie, Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie, Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie, Kongenitale Leberfibrose, Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-Mangel, Kongenitale Muskeldystrophie, Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich, Kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit mentaler Retardierung Typ B1, Kongenitale Myopathie, Kongenitale Nebennierenhyperplasie, Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel, Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel, Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel, Kongenitale Radiuskopfluxation, Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie, Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie, Kongenitale stationäre Nachtblindheit, Kongenitale Stroma-Hornhautdystrophie, Kongenitales lobäres Emphysem, Kongenitales myasthenes Syndrom, Kongenitales Vestibularsyndrom, Konigsmark-Hollander-Berlin-Syndrom, Kontorsion, Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom, Kosaki-Großwuchssyndrom, Kostmann-Syndrom, Koussef-Syndrom, Kranio-fronto-nasale Dysplasie, Kranio-Osteoarthropathie, Kraniodiaphysäre Dysplasie, Kranioektodermale Dysplasie, Kraniomandibuläre Osteopathie, Kraniometaphysäre Dysplasie, Kraniotelenzephale Dysplasie, Krankenmorde in der Zeit des Nationalsozialismus, Krankheit, Krankheitsbilder des Rückenmarks, Kreatin-Transporter-Defekt, Kreuzcousinenheirat, Kufor-Rakeb-Syndrom, L1CAM-Syndrom, Labrador Retriever, LADD-Syndrom, Ladiner, Lafora-Krankheit, Laktoseintoleranz, Lamb-Shaffer-Syndrom, Lamelläre Ichthyose, Landesamt für Rassenwesen (Thüringen), Langschwanzhühner, Laron-Syndrom, Lars Fischer, Larsen-Syndrom, Larynxatresie, Larynxspalt, Laurin-Sandrow-Syndrom, LCAT-Mangel, Lebersche Kongenitale Amaurose, Lebersche Optikusatrophie, Leena Peltonen-Palotie, Legius-Syndrom, Leigh-Syndrom, Lelis-Syndrom, Lenz-Majewski-Syndrom, Lenz-Syndrom, Leopold, 1. Duke of Albany, Leprechaunismus, Lesch-Nyhan-Syndrom, Leschke-Syndrom, Letale akantholytische Epidermolysis bullosa, Leukozyt, Leukozytenadhäsionsdefekt, Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II, Liebenberg-Syndrom, Limb-Mammary-Syndrom, Lindsay-Burn-Syndrom, Lionel Penrose, Lipokalzinogranulomatose, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Lisch epitheliale Hornhautdystrophie, Lisker-Garcia-Ramos-Syndrom, Liste der Stolpersteine in Berlin-Heiligensee, Liste von Erbkrankheiten, Locoismus, Loeys-Dietz-Syndrom, Lonafarnib, Lorenzos Öl, Louis-Bar-Syndrom, Lowe-Syndrom, Lubani-al-Saleh-Teebi-Syndrom, Lujan-Fryns-Syndrom, Lundberg-Syndrom, Lundehundsyndrom, Lymphangiom, Lymphoproliferatives Syndrom, Lysosomale saure Lipase-Defizienz, MACOM-Syndrom, Madelung-Deformität, Mahnmal für die Opfer der Zwangssterilisation im Nationalsozialismus, Majeed-Syndrom, Majewski-Syndrom, Makroorchidie, Makrostomie, Makrothrombozytopenie, Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz, Makuläre Hornhautdystrophie, Makuläre Teleangiektasie, Malan-Syndrom, Maligne Histiozytose, Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom, Mandibuloakrale Dysplasie, Manfred Pohlen, Manx (Katze), Marden-Walker-Syndrom, Marfan-Syndrom, Marie Stopes, Marie-Foix-Alajouanine Syndrom, Marienerscheinungen und Wallfahrt in Lourdes, Markschwammniere, Maroteaux-Lamy-Syndrom, Marshall-Smith-Syndrom, Marshall-Syndrom, Martínez-Frías-Syndrom, Martin Moder, Martin-Probst-Syndrom, Martsolf-Syndrom, Maskengesicht, Matrix-Metalloproteasen, Matthew-Wood-Syndrom, Matthias Schlitte, Max Krabbel, May-Hegglin-Anomalie, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom, Müll (Roman), McKusick-Kaufman-Syndrom, McLeod-Syndrom, Meacham-Syndrom, MEAK, Meckel-Syndrom, Medizin im Nationalsozialismus, Medizin in der jüdischen Kultur, Medizinische Abkürzungen, MEDNIK-Syndrom, Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1, Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 2, Meesmann-Hornhautdystrophie, Megaösophagus, Megakalikose, Megalenzephale Leukodystrophie, Megalenzephalie, Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom, Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom, MEHMO-Syndrom, Meier-Blumberg-Imahorn-Syndrom, Meier-Gorlin-Syndrom, Meige-Krankheit, Meige-Syndrom, Melkersson-Rosenthal-Syndrom, Melnick-Needles-Syndrom, MEND-Syndrom, Mengel-Konigsmark-Berlin-McKusick-Syndrom, Menkes-Syndrom, Mesomele Dysplasie, Mesomele Dysplasie Typ Kantaputra, Mesomele Dysplasie Typ Langer, Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer, Mesomele Dysplasie Typ Savarirayan, Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer, Mesomelia-Synostosen-Syndrom, Metachondromatose, Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen, Metaphysäre Dysplasie, Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert, Metatropische Dysplasie, Methylmalonazidämie mit Homocystinurie, Mevalonatkinase-Mangel, Michael Berryman, Michael H. Wigler, Michelinreifen-Baby-Syndrom, MICPCH-Syndrom, MIDAS-Syndrom, Mikro-Syndrom, Mikrodeletionssyndrom 17q11.2, Mikrodeletionssyndrom 20p13, Mikrodeletionssyndrom 21q22, Mikrodeletionssyndrom 2q23.1, Mikrodeletionssyndrom 3p25.3, Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal, Mikrodeletionssyndrom 7q31, Mikrodeletionssyndrom Xp22.3, Mikroduplikationssyndrom 17p11.2, Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung, Mikroglossie, Mikrokornea, Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom, Mikropenis, Mikrosomales Triglycerid-Transferprotein, Mikrostomie, Milroy-Krankheit, Mineralocorticoide, Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, Mitchell-Riley-Syndrom, Mitochondriale Myopathie, Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, MLASA, MMEP-Syndrom, MNGIE-Syndrom, MOBA-Syndrom, Modehund, Moeschler-Clarren-Syndrom, Mohr-Tranebjaerg-Syndrom, Molybdän, Molybdän-Cofaktor-Defizienz, MOMO-Syndrom, MONA-Spektrum, Monilethrix, Monoaminoxidase-A-Mangel, Monogenetische Erkrankung, Mops, Morbus Canavan, Morbus Coats, Morbus Darier, Morbus Fabry, Morbus Fahr, Morbus Gaucher, Morbus Krabbe, Morbus Osler, Morbus Scheie, Morbus Stargardt, Morbus Thiemann, Morgenwelt, MORM-Syndrom, Motoneuron-Krankheit, Mounier-Kuhn-Syndrom, Mowat-Wilson-Syndrom, MPPH-Syndrom, Muenke-Syndrom, Muir-Torre-Syndrom, Mukoepitheliale hereditäre Dysplasie, Mukolipidose, Mukoviszidose, MULIBREY-Kleinwuchs, Multiorganversagen, Multiple epiphysäre Dysplasie, Multiple Sklerose, Multipler Carboxylase-Mangel, Multipler Sulfatase-Mangel, Multiples Pterygium-Syndrom, Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln, Multizentrische karpotarsale Osteolyse, Multizystische Nierendysplasie, Muskeldystrophie, Mutationsanalyse, Mutter-Kind-Pass, Mutterpass, MUTYH-assoziierte Polyposis, Myelin, MYH9, Myhre-Syndrom, Myofibrilläre Myopathie, Myotone Dystrophie Typ 2, Myotonia congenita Becker, Myotonia congenita Thomsen, Myotubuläre Myopathie, N-Syndrom, Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom, Nabelschnurpunktion, Nablus-mask-like-facial-Syndrom, Naegeli-Syndrom, Nagelhypoplasie, Nager-Syndrom, Naguib-Richieri-Costa-Syndrom, Nance-Horan-Syndrom, NARP-Syndrom, Nasu-Hakola-Krankheit, Naxos-Krankheit, Nebenniere, Nebennierenrindeninsuffizienz, Nephrin, Nephronophthise, Nesidioblastose, Netherton-Syndrom, Netzhautdystrophie, Netzwerk Fertiprotekt, Neufundländer, Neuritis nervi optici, Neuroferritinopathie, Neurofibromatose, Neurofibromatose Typ 1, Neuronale Ceroid-Lipofuszinose, Neuronale intestinale Dysplasie, Neuseeländischer Huntaway, Nicolaides–Baraitser-Syndrom, Nielsen-Syndrom, Niemann-Pick-Krankheit, Nierenagenesie, Nierendysplasie, Nierenhypoplasie, Nijmegen-Breakage-Syndrom, Noble-Bass-Sherman-Syndrom, Nonne-Milroy-Meige-Syndrom, Noonan-Syndrom, Norman-Roberts-Syndrom, Norrie-Syndrom, NPH-MCKD-Komplex, Nyssen-van-Bogaert-Syndrom, Obduktion, Odonto-Chondrodysplasie, Ogden-Syndrom, Oguchi-Syndrom, OHDO-Syndrom, Ohrfistel, Okulo-dento-digitale Dysplasie, Okulopharyngeale Muskeldystrophie, Oligosaccharidose, Olipudase alfa, Olivo-ponto-cerebelläre Hypoplasie, Olmsted-Syndrom, Omaveloxolon, Onychauxis, Opfer der Vergangenheit, OPHN1-Syndrom, Ophthalmoplegia progressiva externa, Organoazidopathie, Oro-akraler-Fehlbildungskomplex, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 7, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9, Osebold-Remondini-Syndrom, Osteogenesis imperfecta, Osteoglophone Dysplasie, Osteolyse, Osteoonychodysplasie, Osteopathia striata, Osteopathia striata - kraniale Sklerose, Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom, Oto-fazio-zervikales Syndrom, Oto-onycho-peroneales Syndrom, Oto-palato-digitales Syndrom, Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1, Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2, Otodentales Syndrom, Otozephalie, Otto Ullrich (Mediziner), Ovarialinsuffizienz, Pachydermoperiostose, Pachyonychia congenita, PAGOD-Syndrom, Paine-Syndrom, Paläopathologie, Pallister-Hall-Syndrom, Palmar-Syndrom, Palmarerythem, Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, PAPA-Syndrom, Papillon-Lefèvre-Syndrom, Parallelcousinenheirat, Parastremmatische Dysplasie, PARC-Syndrom, Partielle Monosomie 9p, Partington-Syndrom, Pasqualini-Syndrom, Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom, Pedigree Dogs Exposed, Peeling-Skin-Syndrom, Pelger-Huët-Anomalie, Pena-Shokeir-Syndrom, Pena-Shokeir-Syndrom I, Pendred-Syndrom, Penetranz (Genetik), Penis der Hunde, Penisknochen, Periphere Schilddrüsenhormonresistenz, Perlman-Syndrom, Peroxisomale Krankheit, Perrault-Syndrom, Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus, Peter Donnelly, Peters-Anomalie, Pfeiffer-Syndrom, Pick-Krankheit, Pitt-Hopkins-Syndrom, Pityriasis rubra pilaris, PKD1, Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance, Plott-Syndrom, POEMS-Syndrom, Poikilodermie, Pointer-Syndrom, Polski Owczarek Nizinny, Polycystin-1, Polydaktylie, Polygenie, Polymerase-Kettenreaktion, Polymikrogyrie, Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie, Polysyndaktylie, Polyzystische Nierenerkrankung der Katze, Pontozerebelläre Hypoplasie, Popliteales Pterygiumsyndrom, Porokeratose, Porokeratotischer ekkriner Ostiumnaevus, Porphyria cutanea tarda, Posteriore amorphe Hornhautdystrophie, Potocki-Shaffer-Syndrom, Prae-Descemet-Hornhautdystrophie, Präfertilisationsdiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Prieto-Syndrom, Primäre Ciliäre Dyskinesie, Primäre Lateralsklerose, Proaccelerin, Progerie, Progressive Myoklonusepilepsie, Progressive Pseudorheumatoide Arthropathie, Progressive Retinaatrophie, Propionazidämie, Protein, Proud-Levine-Carpenter-Syndrom, Proximaler Femurdefekt, Pseudo-Hurler-Polydystrophie, Pseudo-Monilethrix, Pseudo-Zellweger-Syndrom, Pseudoachondroplasie, Pseudoaminopterin-Syndrom, Pseudodominanz, Pseudohyperaldosteronismus Typ 2, Pseudopseudohypoparathyreoidismus, Pseudoxanthoma elasticum, PTEN, Pterygium-Syndrom, Pulmonale Lymphangiektasie, Punktierte Palmoplantarkeratose, Pyle-Syndrom, Pylorusatresie, Pyruvat-Carboxylase-Mangel, Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel, Pyruvatkinasemangel, QT-Syndrom, Rabson-Mendenhall-Syndrom, Raine-Syndrom, Ramon-Syndrom, Randy Schekman, RAPADILINO-Syndrom, RASopathie, Rüdiger-Syndrom, Reardon-Hall-Slaney-Syndrom, Rechtsschenkelblock, Reed-Syndrom, Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie, Rena D’Souza, Renale Adysplasie, Renales Kolobom-Syndrom, Renpenning-Syndrom, Reproduktionsmedizin, Restless-Legs-Syndrom, Retikuläre Dysgenesie, Retinale Dysplasie, Retinoblastom, Revesz-Syndrom, RHYNS-Syndrom, Ribonukleasen, Richard A. Flavell, Richards-Rundle-Syndrom, Rigid-Spine-Syndrom, RIN2-Syndrom, Robinow-Syndrom, Rogers-Syndrom, Roifman-Chitayat-Syndrom, Roifman-Syndrom, Romano-Ward-Syndrom, Rombo-Syndrom, Rosenberg-Chutorian-Syndrom, Rosenthal-Klöpfer-Syndrom, Rosselli-Gulienetti-Syndrom, Rot-Grün-Sehschwäche, Rote Biotechnologie, Rothmund-Thomson-Syndrom, Rotor-Syndrom, Roussy-Lévy-Syndrom, Rozin-Syndrom, Rutherfurd-Syndrom, Ruvalcaba, Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom, Ruvalcaba-Syndrom, SADDAN-Dysplasie, Saethre-Chotzen-Syndrom, Salamon-Syndrom, Saldino-Mainzer-Syndrom, Saldino-Noonan-Syndrom, Samojede (Hunderasse), Sandhoff-Krankheit, Saskia Biskup, Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom, Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom, Schilddrüsenautonomie, Schinzel-Giedion-Syndrom, Schlaf, Schlafparalyse, Schlafstörung, Schneckenbecken-Dysplasie, Schnyder-Hornhautdystrophie, Scholte-Syndrom, Schottische Faltohrkatze, Schwannomatose, Schwartz-Jampel-Syndrom, Schwere Intelligenzminderung, eingeschränktes Sprachvermögen, Strabismus, grimassierendes Gesicht, lange Finger-Syndrom, Schwesterchromatidaustausch, Schwimmer-Syndrom, SCOT-Mangel, Scott-Syndrom, Sebadenitis, Sebastian-Syndrom, Segawa-Syndrom, Sehnerv-Hypoplasie, Selenmangel, Senior-Løken-Syndrom, Septische Granulomatose, Setleis-Syndrom, Seymour S. Kety, SGFLD-Syndrom, Sheldon-Hall-Syndrom, Short-QT-Syndrom, SHORT-Syndrom, Shprintzen-Goldberg-Syndrom, Sialinsäure-Speicherkrankheit, Sialolipidose, Sichelzellkrankheit, Siderius-Hamel-Syndrom, Silver-Syndrom, Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom, Sitosterolämie, Sjögren-Larsson-Syndrom, Skaphozephalus, Sklerodaktylie, Sklerokornea, Sklerosteose, Sly-Syndrom, Small-Patella-Syndrom, Smith-Fineman-Myers-Syndrom, Smith-Magenis-Syndrom, Smith-McCort-Syndrom, Snyder-Robinson-Syndrom, SOLAMEN-Syndrom, Sommer-Rathbun-Battles-Syndrom, Sonderpädagogik im Nationalsozialismus, SOPH-Syndrom, Sorsby Fundusdystrophie, Sotos-Syndrom, Sozialdarwinismus, Spastische Paraplegie 11, Spastische Paraplegie 4, Speichelprobe, SPG11, SPG4, Sphingolipidose, Spielmeyer-Vogt-Krankheit, Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1, Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2, Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy, Spleißen (Biologie), Spondylo-karpo-tarsale Synostose, Spondyloenchondrodysplasie, Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Strudwick, Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda, Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Maroteaux, Spondylokostale Dysostose, Spondylometaphysäre Dysplasie, Spondylometaphysäre Dysplasie Typ Koslowski, Sprengel-Deformität, Stachelschweingefieder, Stammbaum, Stammbaumanalyse, Stammlinie, Störung der Blut-Hirn-Schranke, Stüve-Wiedemann-Syndrom, Steatocystoma multiplex, Steinfeld-Syndrom, Sterilisationsgesetze, Stiff-skin-Syndrom, Stilfs, Stoll-Géraudel-Chauvin-Syndrom, Strahlenschaden, Strømme-Syndrom, Stuart H. Orkin, Subepitheliale muzinöse Hornhautdystrophie, Succinat-Dehydrogenase, Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel, Swainsonin, Swyer-Syndrom, Syndrom der multiplen Synostosen, Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes, Syndromale Mikrophthalmie Typ 12 (MCOPS12), SYNGAP-Syndrom, Tabu, TAFRO-Syndrom, Talgdrüse, Talus verticalis, Tangier-Krankheit, Tapetoretinale Degeneration, TARP-Syndrom, Taurodontie, Taybi-Linder-Syndrom, Tödliche familiäre Schlaflosigkeit, Teebi-al-Saleh-Hassoon-Syndrom, Temporallappenepilepsie, Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom, Temtamy-Shalash-Syndrom, Teratologie, Terminaler transversaler Extremitätendefekt, Testosteron-17β-Dehydrogenase-Mangel, Tetraamelie, Tetraplegie, Thaikatze, Thanatophore Dysplasie, Thatcher-Syndrom, The House of the Seven Gables (Roman), Thesaurismose, Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie, Thomas Tuschl, Thomas-Syndrom, Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie, Tibia-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom, Tietz-Syndrom, Tiopronin, TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fiebersyndrom, Tod, Tom Maniatis, Toriello-Carey-Syndrom, Toriello-Syndrom, Toxizitätsbestimmung, Trachealkollaps des Hundes, Tranebjærg-Svejgaard-Syndrom, Transaldolase, Treacher-Collins-Syndrom, Tricho-dento-ossäres Syndrom, Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie, Triphalangealer Daumen, Triple-A-Syndrom, Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom, Trisomie Xq28, Troyer-Syndrom, Tuberöse Sklerose, Tuberin, Turcot-Syndrom, Ulerythema ophryogenes, Ulna-Mamma-Syndrom, Unverricht-Lundborg-Erkrankung, Upshaw-Schulman-Syndrom, Urbach-Wiethe-Syndrom, Urofaciales-Syndrom, Urticaria pigmentosa, V-ATPase-Untereinheit a, Vamorolon, Van-Bogaert-Hozay-Syndrom, Van-Buchem-Syndrom, Van-den-Bosch-Syndrom, Van-den-Ende-Gupta-Syndrom, Van-der-Woude-Syndrom, Variation der Geschlechtsentwicklung durch 5α-Reduktase-2-Mangel, Verena Bentele, Vererbung (Biologie), Vererbung von Farbe und Zeichnung beim Haushuhn, Verfolgung von Menschen mit Albinismus, Verma-Naumoff-Syndrom, Vernichtung lebensunwerten Lebens, Verwandtschaftsbeziehung, VEXAS-Syndrom, Victor Almon McKusick, Vitamin B6, Vitamin-E-Mangel-Ataxie, Vitos Rheingau, Vitreoretinopathie, Volk, Volksabstimmungen in der Schweiz 2015, Von-Gierke-Krankheit, Vortexkeratopathie, Waaler-Aarskog-Syndrom, Waardenburg-Syndrom, Wagner-Krankheit, Wagyū, Waldmann-Krankheit, Waldmöpse, Walker-Dyson-Syndrom, Walker-Warburg-Syndrom, Walter Schmidt (Mediziner), Warkany-Syndrom, Weaver-Syndrom, Weichteilsarkom, Weill-Marchesani-Syndrom, Werner Jadassohn, Werner-Syndrom, West-Syndrom, Whyte-Murphy-Syndrom, Wieacker-Wolff-Syndrom, Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom, Wiedemann-Steiner-Syndrom, Willebrand-Jürgens-Syndrom, Williams-Campbell-Syndrom, Wilson-Turner-Syndrom, Winter-Kohn-Mellman-Wagner-Syndrom, Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Wolman-Krankheit, Woodhouse-Sakati-Syndrom, Wrinkly-Skin-Syndrom, X-chromosomale Retinoschisis, X-chromosomaler Erbgang, X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom, X-gebundene Endothel-Hornhautdystrophie, XLAG-Syndrom, Young-Hughes-Syndrom, Yuan-Harel-Lupski-Syndrom, Yunis-Varon-Syndrom, Zöliakie, Zeittafel medizinischer Fortschritte, Zellweger-Syndrom, Zentral-wolkenförmige-Hornhautdystrophie François, Zentrale areoläre Aderhautdystrophie, Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom, Zimmermann-Laband-Syndrom, Zitrullinämie, Zitrullinämie Typ I, Zitrullinämie Typ II, Zlotogora-Ogur-Syndrom, Zuchttauglichkeitsprüfung, Zuchtwertschätzung, Zuelzer-Kaplan-Syndrom, Zvi Laron, Zyanose, Zystenniere, 1. Januar, 1p36-Deletionssyndrom, 2-Hydroxy-Glutarazidurie, 3-Methylglutaconazidurie, 3-Methylglutaconazidurie Typ 1, 3M-Syndrom. Erweitern Sie Index (1445 mehr) » « Compact-Index

A Disintegrin and Metalloprotease With Thrombospondin Motifs-3

'''Domänen-Organisation der ADAMTS3 Protease''' A Disintegrin and Metalloprotease With Thrombospondin Motifs-3 (ADAMTS3) ist ein proteinspaltendes Enzym (Proteinase).

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Aagenaes-Syndrom

Das Aagenaes-Syndrom oder Cholestase-Lymphödem-Syndrom (CHLS) ist durch eine angeborene Unterentwicklung der Lymphgefäße gekennzeichnet, die zu Lymphödemen in den Beinen und rezidivierender Cholestase in der Kindheit führt.

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Aarskog-Syndrom

Das Aarskog-Syndrom (AAS) ist eine sehr seltene angeborene Entwicklungsstörung mit Auffälligkeiten im Bereich des Gesichtes, der Gliedmaßen und der Genitalien sowie Kleinwuchs.

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Aase-Smith-Syndrom

Das Aase-Smith-Syndrom, auch Aase-Smith-Syndrom Typ I genannt, ist eine äußerst seltene Erbkrankheit.

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Abetalipoproteinämie

Das Mikrofoto einer Biopsie des Duodenums eines Patienten mit Abetalipoproteinämie (HE-Färbung). Die Abetalipoproteinämie ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung (Fettstoffwechselstörung) mit einer Hypolipoproteinämie (Verminderung von Lipoproteinen im Blut).

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Ablepharon-Makrostomie-Syndrom

Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung, ein stark entstellendes Syndrom mit Fehlen der Augenlider (Ablepharie), Augenbrauen, Wimpern und Fehlbildungen an Ohren, Mundhöhle und Genitale.

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Abstammungslinie

Abstammungslinie (veraltet: Blutlinie, kurz auch Linie) bezeichnet in der Biologie die direkte Reihe, in der Vorfahren und ihre Nachkommen miteinander blutsverwandt sind; dabei wird zwischen der weiblichen und der männlichen Abstammungslinie unterschieden (maternal / paternal).

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Acaeruloplasminämie

Die primäre hereditäre Acaeruloplasminämie, auch Acoeruloplasminämie (von lat. coeuruleus.

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Achalasie

mini Als Achalasie oder Ösophagusachalasie, früher fälschlich Kardiaspasmus, Cardiaspasmus, Kardiospasmus oder Cardiospasmus genannt, wird eine Erkrankung bezeichnet, bei der der untere Speiseröhrenschließmuskel (Eingang zum Magen, der untere Ösophagussphinkter) nicht richtig öffnet und auch die Motilität (Beweglichkeit) der Muskulatur der Speiseröhre gestört ist.

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Acheirie

Die Acheirie, von + ἀ Alpha privativum, ist das Fehlen einer Hand und des Handgelenkes, eine sehr seltene angeborene Fehlbildung.

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Acheiropodie

Die Acheiropodie, von, + ἀ Alpha privativum, ist das Fehlen von Händen und Füßen.

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Achondrogenesie

Die Achondrogenesie ist eine letal verlaufende Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation bei Neugeborenen.

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Achondrogenesie Typ II

Die Achondrogenesie Typ II oder Typ Langer-Saldino ist eine Unterform der Achondrogenesie, einer letal verlaufenden, seltenen angeborenen Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation (Knochenbildung).

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Achondroplasie

Jason Acuña, der "Wee Man", ein amerikanischer Schauspieler, am 15. August 2009 in Oregon Die Achondroplasie ist die häufigste Form des genetisch bedingten Kleinwuchses.

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Achromatopsie

Wahrnehmung eines Normalsichtigen Simulation AchromatopsieDie Sicht eines Achromaten kann für Normalsichtige technisch nicht dargestellt werden.Die Simulation berücksichtigt folgende Bedingungen: vollständige Farbenblindheit, Blendungskomponente durch Tageslicht, 5–10 % Sehschärfe Vergleich: Farbenfehlsichtigkeit (Deuteranopie.

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Acrokeratosis verruciformis

Die Acrokeratosis verruciformis ist eine seltene angeborene Hauterkrankung mit einer bereits bei Kindern beginnenden, die unteren Extremitäten betreffenden Verhornungsstörung und flachwarzenartigen Veränderungen.

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Acropathia ulcero-mutilans familiaris

Die Acropathia ulcero-mutilans familiaris ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Degeneration der peripheren Nerven, insbesondere der Hinterwurzeln der Spinalnerven mit sich daraus ergebender Polyneuropathie und Auftreten schmerzloser, tiefer Ulzerationen an Füßen und Händen.

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Acs

Ács steht für.

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Adams-Oliver-Syndrom

Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante vererbliche Erkrankung.

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Adenosin-Desaminase

Die Adenosin-Desaminase (ADA) ist das Enzym, das die Umwandlung von Adenosin zu Inosin katalysiert.

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Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel

Der Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel (AMP-Mangel) ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an AMP-Desaminase.

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Adermatoglyphie

Als Adermatoglyphie bezeichnet man eine genetisch bedingte Störung, bei der die Betroffenen als isoliertes Symptom an den Handinnenseiten und den Fußsohlen keine Papillarleisten aufweisen und somit keine Fingerabdrücke hinterlassen.

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Adipositas

Silhouetten mit Bauchumfang. Von links nach rechts: Normalgewicht, Übergewicht, Adipositas Die Adipositas (von lateinisch adeps „Fett“), auch Fettleibigkeit, Fettsucht oder Obesitas genannt, ist eine chronische Ernährungs- und Stoffwechselstörung mit Krankheitswert, die durch starkes Übergewicht und positive Energiebilanz gekennzeichnet ist.

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Adolf Hitler

Weiterer Kriegsverlauf) Adolf Hitler (* 20. April 1889 in Braunau am Inn, Österreich-Ungarn; † 30. April 1945 in Berlin) war ein deutscher Politiker österreichischer Herkunft und von 1933 bis zu seinem Tod Diktator des Deutschen Reichs.

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Adolf Mayer (Agrarwissenschaftler)

Adolf Mayer 1875 bei der Ernennung zum a.o. Professor Adolf Eduard Mayer (* 9. August 1843 in Oldenburg (Oldb); † 25. Dezember 1942 in Heidelberg) war ein deutscher Agrikulturchemiker.

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Adrenoleukodystrophie

Adrenoleukodystrophie (X-ALD) oder Addison-Schilder-Syndrom ist eine vererbliche Stoffwechselkrankheit, die meist im Kindesalter auftritt und oft einen schnellen neurologischen Verfall mit sich bringt.

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ADULT-Syndrom

Das ADULT-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird.

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Afibrinogenämie

Die Afibrinogenämie ist eine seltene Form einer Gerinnungsstörung, bei der das für die Blutgerinnung erforderliche Fibrinogen im Blutplasma fehlt.

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Agammaglobulinämie

Agammaglobulinämie (Synonyme: Hypo-γ-Globulinämie, γ-Globulin-Mangelkrankheit und Antikörpermangelsyndrom) ist eine X-gebundene Immundefizienz (mit konstanter Infektionsbereitschaft), bei der aufgrund eines Gendefekts die B-Lymphozyten nicht vollständig ausgebildet werden können.

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Agastrie

Die Agastrie, von und, ist ein komplettes Fehlen des Magens, entweder als extrem seltene angeborene Fehlbildung oder nach operativer Entfernung (Gastrektomie).

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Ahornsirupkrankheit

Unter der Ahornsirupkrankheit (MSUD) oder Verzweigtkettenkrankheit oder Leuzinose wird eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit verstanden, die Störungen im Stoffwechsel der Aminosäuren hervorruft.

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Aicardi-Goutières-Syndrom

Das Aicardi-Goutières Syndrom (AGS) ist eine seltene angeborene Erkrankung des Gehirns mit den Hauptmerkmalen einer subakuten Enzephalopathie mit Kalkablagerungen in den Basalganglien, Leukodystrophie und Lymphozytose der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF).

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Akrodysostose

Die Akrodysostose (ACRDYS) ist eine sehr seltene angeborene Entwicklungsstörung mit geistiger Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie und Verkürzung von Hand- und Fußknochen.

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Akrofaziale Dysostose

Unter dem Begriff Akrofaziale Dysostose (AFD) wird eine zu den Skelettdysplasien zu zählende Gruppe angeborener Erkrankungen zusammengefasst, die als gemeinsame Hauptmerkmale Fehlbildungen an den Akren und im Gesicht (Dysostosis mandibulofacialis) aufweist.

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Akrogerie

Die Akrogerie (Gottron-Syndrom) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit Atrophie der Haut und des subkutanen Fettgewebes hauptsächlich im Gesicht und an den Akren, Hyperpigmentation und dadurch einem vorgealterten Aussehen (Progerie).

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Akrokallosales Syndrom

Polydactyly and hallux duplication in a 1 day old infant due to acrocallosal syndrome. Akrokallosales Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Agenesie des Corpus callosum (CC), distal betonte Fehlbildungen der Extremitäten, insbesondere Polydaktylie, Gesichtsauffälligkeiten und geistige Behinderung.

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Akromegalie

Als Akromegalie (aus altgriechisch ἄκρος akros, ‚äußerst‘, und μέγας megas, ‚groß‘) wird eine ausgeprägte chronische, durch einen Überschuss an Wachstumshormon (Somatotropin) verursachte Vergrößerung der Akren bezeichnet, zu denen insbesondere die Enden der Gliedmaßen (Hände und Füße) und vorspringende Körperteile wie Kinn, Ohren und Nase zählen.

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Akromesomele Dysplasie

Die Akromesomele Dysplasie (AMD) ist eine Gruppe sehr seltener angeborener Skelettdysplasien mit den Hauptmerkmalen des Kleinwuchses der mittleren („meso“) und distalen („akro“) Gliedmaßen („melie“).

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Akromesomele Dysplasie Typ Grebe

Die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe (AMDG) ist eine Form der sehr seltenen, zu den angeborenen Skelettdysplasien gehörigen akromesomelen Dysplasie.

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Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson

Die Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson (AMDH) ist eine Form der sehr seltenen, zu den angeborenen Skelettdysplasien gehörigen akromesomelen Dysplasie.

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Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux

Die Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux (AMDM) ist eine Form der sehr seltenen, zu den angeborenen Skelettdysplasien gehörigen akromesomelen Dysplasie.

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Akromikrische Dysplasie

Die Akromikrische Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, leichte Gesichtsdysmorphie, Akromikrie (kurze Hände und Füße) mit charakteristischen Veränderungen im Röntgenbild.

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Akrorenales Syndrom

Ein Akrorenales Syndrom, auch Akrorenaler Symptomenkomplex,, ist im weiteren Sinne ein Oberbegriff für angeborene Syndrome mit Fehlbildungen der Extremitäten und der Nieren, und wird als eigentliches Akrorenales Syndrom zur Bezeichnung einer sehr seltenen, autosomal-rezessiv vererbbaren Erkrankung verwendet.

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Aktion T4

Gedenktafel an der Tiergartenstraße 4 in Berlin, 2022 Neuer Gedenk- und Informationsort Tiergartenstraße, 2014 Aktion T4 ist eine nach 1945 gebräuchlich gewordene Bezeichnung für den systematischen Massenmord an mehr als 70.000 Menschen mit körperlichen, geistigen und seelischen Behinderungen in Deutschland von 1940 bis 1941 unter Leitung der Zentraldienststelle T4.

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Akute intermittierende Porphyrie

Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine Form der Porphyrien.

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Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom

Das Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom (AARRS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Phokomelie, Hypo- oder Aplasie von Gliedmaßen und Becken.

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Alagille-Syndrom

Das Alagille-Syndrom (ALGS; auch Alagille-Watson-Syndrom oder arteriohepatische Dysplasie) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird.

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Albinismus-Taubheit-Syndrom

Das Albinismus-Taubheit-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von angeborener Schwerhörigkeit und partiellem Albinismus ohne Augenveränderungen.

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Albright-Osteodystrophie

Die Albright-Osteodystrophie ist eine Gruppe von seltenen angeborene Erkrankungen mit dem Hauptmerkmal einer Osteodystrophie und wird zum Pseudohypoparathyreoidismus gezählt.

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Aldred-Syndrom

Das Aldred-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen mäßig ausgeprägte geistige Behinderung und früh beginnende, schwere Retinitis pigmentosa.

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Alexander Gordon Bearn

Alexander Gordon Bearn (* 29. März 1923 in Cheam, Surrey, England; † 15. Mai 2009 in Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten) war ein britisch-amerikanischer Mediziner und Genetiker.

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Alnylam Pharmaceuticals

Alnylam Pharmaceuticals ist ein US-amerikanisches medizinisches Forschungsunternehmen, das 2002 gegründet wurde und an der amerikanischen Technologiebörse NASDAQ unter dem Kennzeichen ALNY gelistet ist.

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Alport-Syndrom

Das Alport-Syndrom, auch hereditäre Nephritis („erbliche Nierenentzündung“) oder progressive hereditäre Nephritis genannt, ist eine vererbte Krankheit mit fehlgebildeten Kollagenfasern des Typ IV.

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ALSG-Syndrom

Das ALSG-Syndrom, Akronym für '''A'''plasie der Glandula '''L'''acrimalis und '''S'''peicheldrüsen (Glandula salivaria), ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen.

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Alström-Syndrom

Das Alström-Syndrom ist eine seltene autosomal rezessive Erbkrankheit.

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Altern

''Die Zeit befiehlt dem Alter, die Schönheit zu zerstören'', Ölgemälde von Pompeo Batoni aus dem Jahr 1746 Seite.

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Alternatives Spleißen

Schematische Darstellung von alternativem Splicing mittels ''exon skipping''. Das alternative Spleißen (auch differenzielles Spleißen oder gewebespezifisches Spleißen genannt) stellt einen besonderen Vorgang im Rahmen der Transkription (Synthese von Ribonukleinsäure, RNS, anhand einer Desoxyribonukleinsäure, DNA) bei Eukaryoten dar.

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Alterung der Bevölkerung

Prognostizierter Altersaufbau der Bevölkerung Deutschlands im Jahr 2050 Der demografische Begriff Alterung der Bevölkerung bezeichnet eine Erhöhung des Alters der Individuen einer Bevölkerung, häufig gemessen mit dem Medianalter und veranschaulicht mit der Alterspyramide.

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Amaurose-Hypertrichose-Syndrom

Das Amaurose-Hypertrichose-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Netzhautdystrophie und Hypertrichose.

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Ambras-Syndrom

Das Ambras Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form der kongenitalen generalisierten Hypertrichose.

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Amidasen

Amidasen (auch: Amidohydrolasen) sind in der Enzymologie, einem Teilgebiet der Biochemie, Enzyme, welche eine chemische Reaktion zur Spaltung von Amidbindungen katalysieren.

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Amische

Kinder einer amischen Gemeinde auf dem Weg zur Schule (2006) Die Amischen sind eine täuferisch-protestantische Glaubensgemeinschaft, die überwiegend in den USA lebt.

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Amniozentese

Mit Amniozentese oder Amniocentese (von griechisch άμνίον amnion, Embryonalhülle, und κέντησις kentēsis, Stechen) wird in der Medizin die mit einer Hohlnadel durchgeführte Punktion der Fruchtblase (Amnionhöhle) einer schwangeren Frau zur Untersuchung der im Fruchtwasser befindlichen fetalen Zellen zur Feststellung genetischer oder biochemischer Schäden bezeichnet.

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Amyloid-Polyneuropathie

Die Amyloid-Polyneuropathie ist eine systemische, periphere Polyneuropathie, die sowohl das sensomotorische als auch das autonome Nervensystem betrifft, aufgrund von Ablagerungen im Gewebe (Amyloidose).

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Amyotrophe Lateralsklerose

Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) gehört zur Gruppe der Motoneuron-Krankheiten und ist eine nicht heilbare degenerative Erkrankung des motorischen Nervensystems.

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Analbuminämie

Die Analbuminämie bezeichnet eine seltene Form der Dysproteinämie, bei der das Protein Albumin im Blutplasma gänzlich fehlt.

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Anamnese

Die Anamnese (von und de) ist die professionelle Erfragung von potenziell medizinisch relevanten Informationen durch Fachpersonal (z. B. einen Arzt).

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Andersen-Tawil-Syndrom

Das Andersen-Tawil-Syndrom (ATS) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von wiederholt auftretender Muskellähmung, Herzrhythmusstörungen mit verändertem EKG (verlängertem QT-Intervall), Kleinwuchs, Skelettveränderungen und Gesichtsdysmorphie.

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Andrea Prader

Andrea Prader, ca. 1977 Andrea Prader (* 23. Dezember 1919 in Samedan, Graubünden; † 3. Juni 2001 in Zürich) war ein Schweizer Kinderarzt und Endokrinologe.

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Angeborene Katarakt

Beidseitige Katarakt bei einem Kleinkind mit Rötelnembryofetopathie Die angeborene Katarakt (auch angeborener Grauer Star genannt) ist eine angeborene Fehlbildung mit einer bereits bei Geburt bestehenden Linsentrübung (Katarakt).

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Angeborene Kupferspeicherkrankheit des Hundes

Die Angeborenen Kupferspeicherkrankheiten des Hundes (Kupfertoxikosen) sind Erbkrankheiten des Hundes, die durch eine gestörte Ausscheidung von Kupfer gekennzeichnet sind.

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Angeborenes Glaukom

Das angeborene Glaukom (PCG) ist eine seltene Form eines Glaukomes, das durch eine Störung der embryonalen Entwicklung des Kammerwinkels zu einer Abflussstörung des Kammerwassers und damit zum Glaukom führt mit erhöhtem Augeninnendruck, Hydrophthalmus, Ödem und Trübung der Hornhaut (Buphthalmus) und Schädigung des Sehnervens.

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Angelo Mario DiGeorge

Angelo M. DiGeorge (rechts) mit Robert J. Shprintzen, 2002 in Rom Angelo Mari(o) DiGeorge (* 15. April 1921 in Philadelphia; † 11. Oktober 2009 in East Falls, Philadelphia) war ein italoamerikanischer Pädiater und Endokrinologe.

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Angiodysplasie

Als Angiodysplasien (altgriech. ἀγγεῖον (angeīon) Gefäß, δυσ- (dys) 'miss-, un-', πλάσσειν (plassein) von πλάσσω bilden, formen) bezeichnet man Gefäßmissbildungen von Arterien, Venen oder Lymphgefäßen, welche in enormer Komplexität und Vielfalt vorkommen können.

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Angiopathie

Der Begriff Angiopathie (lateinisch Angiopathia; von, und de), deutsch Gefäßleiden oder Gefäßerkrankung, wird in der Medizin als Oberbegriff für verschiedene Erkrankungen und Befunde verwendet, denen tatsächlich oder vermeintlich Veränderungen der Gefäße zu Grunde liegen.

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Aniridie

Aniridie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Fehlen oder Hypoplasie der Regenbogenhaut (Iris) des Auges.

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Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom

Das Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Fehlen der Regenbogenhaut (Iris) des Auges (Aniridie) und Fehlen (Aplasie) der Kniescheibe (Patella).

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Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom

Das Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

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Anomalie (Medizin)

Als Anomalie (von griech. anomalos ‚unregelmäßig‘) bezeichnet man in der Medizin Normabweichungen und Unregelmäßigkeiten.

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Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom

Das Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrophthalmie oder Anophthalmie beidseits, Synostosen, Syndaktylie, Oligodaktylie und/oder Polydaktylie.

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ANOTHER-Syndrom

Das ANOTHER-Syndrom, Akronym für '''A'''lopezie, '''N'''ageldystrophie, '''O'''phthalmologische Komplikationen, '''T'''hyroidea-Dysfunktion, '''H'''ypohidrose, '''E'''pheliden (Sommersprossen), '''E'''nteropathie und '''R'''espirationstrakt-Infektionen, ist eine sehr seltene vererbliche Erkrankung.

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Antekubitales Pterygiumsyndrom

Das Antekubitale Pterygiumsyndrom, ist eine seltene Fehlbildung mit dem Hauptmerkmal eines angeborenen Pterygium (Flügelfell) in der Ellenbeuge mit Streckhemmung.

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Antley-Bixler-Syndrom

Das Antley-Bixler-Syndrom (ABS) ist ein sehr seltenes angeborenes Dysmorphiesyndrom mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Kampomelie (Verbiegung der Ober- und Unterschenkel) und Ellbogenaplasie (humero-radiale Synostose).

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Antoine Marfan

Antoine MarfanPorträt von Henry Bataille Antoine Bernard-Jean Marfan (* 23. Juni 1858 in Castelnaudary, Département Aude; † 11. Februar 1942) war ein französischer Kinderarzt.

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Anton Orel (Soziologe)

Anton Orel (geboren am 17. September 1881 in Wien, Österreich-Ungarn; gestorben am 11. Juli 1959 ebenda) war ein österreichischer katholischer Soziologe, Geschichtsphilosoph und Antisemit.

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Aplasia cutis congenita

Die Aplasia cutis congenita (ACC) ist eine intrauterin erworbene oder angeborene Erkrankung, eine meist lokal begrenzte kongenitale Aplasie der Kutis, häufig am Kopf.

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Apodie

Die Apodie, von + ἀ Alpha privativum, ist das Fehlen eines Fußes.

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Apparenter Mineralocorticoid-Exzess

Der Apparente Mineralocorticoid-Exzess (AME) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal eines Pseudohyperaldosteronismus mit zeitig einsetzender ausgeprägter arterieller Hypertonie, erniedrigtem Plasmaspiegel von Renin und Aldosteron.

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Apple-peel-Syndrom

Das Apple-peel-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit Fehlen (Agenesie) der Dünndarmwurzel (Mesenterium) meist im Jejunum mit typischer spiralförmiger Anlage der unterentwickelten (hypoplastischen) Darmabschnitte.

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Arboleda-Tham-Syndrom

Das Arboleda-Tham-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kraniofaziale Fehlbildung und Herzfehler.

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ARC-Syndrom

Das ARC-Syndrom, Akronym für '''A'''rthrogryposis multiplex congenita, '''R'''enale Funktionsstörung und '''C'''holestase, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensbildenden Hauptmerkmalen angeborene Gelenksteife, Nierenfunktionsstörung und Gallenstau.

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ARCL2 Klassische Form

Die ARCL2 Klassische Form ist eine sehr seltene, zu den Cutis-laxa-Syndromen gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen schlaffer Haut, Gelenkinstabilität und Entwicklungsverzögerung.

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AREDYLD-Syndrom

Das AREDYLD-Syndrom, Akronym für Akral-Renale Ektodermale Dysplasie, Lipatrophischer Diabetes, ist eine sehr seltene vererbliche Erkrankung mit einer Kombination von Dysplasie der Akren und Nieren, Ektodermaler Dysplasie und Diabetes mellitus.

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Armfield-Syndrom

Das Armfield-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Minderwuchs, Epilepsie und Akromikrie.

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Arnaldur Indriðason

Arnaldur Indriðason (2004) Arnaldur Indriðason (* 28. Januar 1961 in Reykjavík) ist ein isländischer Autor von Kriminalromanen.

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Aromatase-Exzess-Syndrom

Das Aromatase-Exzess-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal eines Hyperöstrogenismus und dadurch verursachter vorzeitiger Pubertätsentwicklung (Pubertas praecox).

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Aromatase-Mangel

Der Aromatase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit vermindertem Östrogen und erhöhtem Testosteron im Blutserum aufgrund einer Störung der Herstellung des Enzyms Aromatase.

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Arrhinenzephalie

Die Arrhinenzephalie oder Arhinenzephalie ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit Fehlen des Riechhirns (Rhinenzephalon) und häufig auch der Stirnlappen des Großhirns.

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ARSAL

ARSAL, Akronym für '''A'''utosomal-'''R'''ezessive '''S'''pastische '''A'''taxie mit '''L'''eukenzephalopathie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

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Arthur Cecil Alport

Arthur Cecil Alport (auch Cecil Arthur Alport oder Arthur C. Alport; * 25. Januar 1880 in Beaufort West, Karoo, Provinz Westkap; † 17. April 1959 in London) war ein südafrikanischer Mediziner.

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Arts-Syndrom

Das Arts-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Ataxie, Schwerhörigkeit und Optikusatrophie.

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Aspartylglukosaminurie

Die Aspartylglukosaminurie ist eine sehr seltene angeborene, zu den Oligosaccharidosen gehörende lysosomale Speicherkrankheit, die hauptsächlich in Finnland auftritt mit dem Hauptmerkmal einer fortschreitenden Einschränkung der intellektuellen Leistungsfähigkeit.

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Asphyxierende Thoraxdysplasie

Die Asphyxierende Thoraxdysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie aus der Gruppe der Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome mit sehr kurzen Rippen und entsprechend schmalem Thorax, kurzen Gliedmaßen und typischen Veränderungen im Röntgenbild.

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Ataxin-2

Ataxin 2 (ATX2) ist ein Protein, das in Wirbeltieren vorkommt; seine genaue biologische Funktion ist nicht geklärt.

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Atelosteogenesis

Die Atelosteogenesis (von, und) ist eine sehr seltene letale angeborene Skelettdysplasie mit unvollständiger Knochenbildung, kurzen Gliedmaßen und weiteren Veränderungen.

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Atkin-Flaitz-Syndrom

Das Atkin-Flaitz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung, Minderwuchs, Makrozephalie und Gesichtsauffälligkeiten.

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ATR-16-Syndrom

Das ATR-16 Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Alpha-Thalassämie mit zu kleinem Kopfumfang (Mikrozephalie) und Geistiger Retardierung.

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ATR-X-Syndrom

Das ATR-X-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, nur bei männlichen Patienten auftretende Erkrankung mit schwerer Entwicklungsverzögerung, Fehlbildungen im Gesicht und am Genitale sowie einer Alpha-Thalassämie.

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Atriodigitale Dysplasie

Das Herz-Hand-Syndrom oder die atriodigitale Dysplasie umfasst eine Gruppe von angeborenen Erkrankungen mit Fehlbildungen an den oberen Extremitäten und am Herzen.

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Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina

Die Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Netzhautdystrophie mit fortschreitender Atrophie der Netz- und Aderhaut, Kurzsichtigkeit und frühzeitigem Auftreten einer Katarakt.

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ATS

ATS steht für.

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Atypischer HSD10-Mangel

Der Atypische HSD10-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Sonderform des HSD10-Mangels und eine zu den Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Choreoathetose und Verhaltensauffälligkeiten.

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Aurikulo-kondyläres Syndrom

Das Aurikulo-kondyläre Syndrom (ACS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen beidseitiger Ohr-Malformationen (sog. ‚Fragezeichenohren‘) („aurikulo“), hypoplastische Unterkiefer-Kondylen, Mikrostomie, Mikrogenie, Mikroglossie und Asymmetrie des Gesichtes.

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Autosomal-dominante Ichthyose

Die Autosomal-dominante Ichthyose (ADI) ist die häufigste Form der Ichthyose.

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Autosomal-dominante Keratitis

Die autosomal-dominante Keratitis (oder hereditäre Keratitis) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Trübung der Hornhaut mit Vaskularisation, häufig zusammen mit einer Hypoplasie der Makula.

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Autosomal-dominante Makrothrombozytopenie

Die Autosomal-dominante Makrothrombozytopenie ist eine zur Gruppe der Makrothrombozytopenien gehörige angeborene Form der Thrombozytopenie mit Auftreten von Riesen-Thrombozyten.

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Autosomal-dominante Optikusatrophie

Die Autosomal-dominante Optikusatrophie (ADOA), bezeichnet eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen einer Optikusatrophie.

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Autosomal-dominante zerebellare Ataxie

Die Autosomal-dominante zerebellare Ataxie (ADCA) ist eine Gruppe seltener angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen langsam fortschreitender spinozerebellare Ataxie und autosomal-dominanter Vererbung.

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Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose

Die Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose (ARCI) ist eine Gruppe sehr seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen einer Ichthyose und autosomal-rezessiver Vererbung.

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Autosomal-rezessive Makrothrombozytopenie

Die Autosomal-rezessive Makrothrombozytopenie ist eine zur Gruppe der Makrothrombozytopenien gehörige angeborene Form der Thrombozytopenie.

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Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie

Die Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie ist eine seltene angeborene Erkrankung mit Störung der Gehirnentwicklung und den Hauptmerkmalen eines verminderten Kopfumfanges bei Geburt ohne ausgeprägte Anomalien und einer unterschiedlich ausgeprägten Geistigen Behinderung.

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Autosomal-rezessiver Hydrozephalus

Der Autosomal-rezessive Hydrozephalus ist eine sehr seltene Form des angeborenen Hydrozephalus mit autosomal-rezessivem Erbgang.

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Axel Brenner

Axel Brenner (geboren am 17. November 1889 in Linz, gestorben am 1. November 1944 ebenda) war ein österreichischer Arzt und Urologe.

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Älteste Menschen

Margaret Ann Neve (1792–1903), die erste Frau, die erwiesenermaßen 110 Jahre alt wurde Dokumentation und Forschung zu den ältesten Menschen und deren Langlebigkeit tragen zur Ermittlung der maximalen menschlichen Lebensspanne bei und können zugleich neue Informationen über mögliche genetische und umweltbedingte Ursachen des Alterns herausarbeiten.

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Åland-Island-Augenkrankheit

Die Åland-Island-Augenkrankheit ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Netzhaut mit den Hauptmerkmalen verminderte Sehschärfe, Nystagmus, Astigmatismus, Nachtblindheit und Rotblindheit.

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Überzüchtung

Der Begriff der Überzüchtung bezeichnet schlagwortartig eine durch die Zucht hervorgerufene, als negativ empfundene Veränderung im Phänotyp einer Zuchtpopulation.

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Badeanzug-Ichthyose

Die Badeanzug-Ichthyose ist eine sehr seltene, zu den autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyosen (ARCI) gehörende angeborene Hauterkrankung mit dem Hauptmerkmal einer charakteristisch lokalisierten Ichthyose.

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Bainbridge-Ropers-Syndrom

Das Bainbridge-Ropers-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung, die die psychomotorische Entwicklung und intellektuelle Fähigkeiten beeinträchtigt sowie Wachstumsverzögerung und Verformungen des Skeletts hervorruft.

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Baird-Syndrom

Das Baird-Syndrom ist eine sehr seltene vererbliche Erkrankung mit einer Kombination von ektodermaler Dysplasie und fehlenden Hautleisten.

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Bakrania-Ragge-Syndrom

Das Bakrania-Ragge-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Anophthalmie, Mikrophthalmie, Dystrophie der Retina und weitere Fehlbildungen und gehört zu den Syndromalen Mikrophthalmien.

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Balancierter Polymorphismus

Unter Polymorphismus versteht man in der Genetik das Phänomen, dass in einer Population mehrere verschiedene Varianten (Allele) eines Merkmals in nennenswertem Anteil zu finden sind.

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Baller-Gerold-Syndrom

Das Baller-Gerold-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit mit der Kombination von vorzeitigem Verschluss der Schädelnähte (Kraniosynostose) und Fehlen des Speichenknochens (Radiusaplasie).

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Baraitser-Winter-Syndrom

Das Baraitser-Winter-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Gesichtsauffälligkeiten, Kolobom, Pachygyrie oder Heterotopien der Großhirnrinde, Gelenkversteifungen und Geistige Behinderung.

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Barber-Say-Syndrom

Das Barber-Say-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von abnorm vermehrter Behaarung (Hypertrichose), Atrophie der Haut, Fehlstellung eines Augenlides (Ektropium) und übermäßig breitem Mund (Makrostomie).

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Bart-Pumphrey-Syndrom

Das Bart-Pumphrey-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hautverdickung über den Finger- und Zehengelenken, Leukonychie (weiße Flecken auf den Nägeln) und Taubheit.

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Barth-Syndrom

Das Barth-Syndrom oder 3-Methylglutaconazidurie Typ 2 ist eine sehr seltene, angeborene, zu den 3-Methylglutaconazidurien gehörende Stoffwechselstörung der Phospholipide mit den Hauptmerkmalen einer Dilatativen Kardio- und Skelettmuskel-Myopathie, einer Neutropenie, Wachstumsverzögerung und Methylglutaconazidurie.

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Bartter-Syndrom

Das Bartter-Syndrom ist eine äußerst seltene vererbte Krankheit des aufsteigenden Astes der Henle-Schleife in der Niere mit Salzverlust-Syndrom, hypokaliämischer metabolischer Alkalose und sekundärem Hyperaldosteronismus bei normalem oder niedrigem Blutdruck.

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Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom

Die Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom (BVSYS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen angeborene Katarakt, Mikrozephalie, Feuermal (Naevus flammeus simplex) und schwere Intelligenzminderung.

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Bauchspeicheldrüsenkrebs

Bauchspeicheldrüse und angrenzende Organe Bauchspeicheldrüsenkrebs, fachsprachlich auch Pankreaskarzinom, ist ein bösartiger (maligner) Tumor der Bauchspeicheldrüse.

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Bazex-Dupre-Christol-Syndrom

Das Bazex-Dupre-Christol-Syndrom (eigentlich Bazex-Dupré-Christol Syndrom) ist eine sehr seltene angeborene Genodermatose (Hautkrankheit) mit den Kennzeichen einer follikulären Atrophie der Haut (Atrophodermie), spärlicher Behaarung, verminderter Schweißsekretion und Neigung zu Basalzellkarzinomen.

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Böök-Syndrom

Das Böök-Syndrom, auch PHC-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene autosomal-dominante Erbkrankheit aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien.

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Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom

Das Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Cutis verticis gyrata, Acanthosis nigricans und Kraniosynostose.

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Behindertenpolitik im deutschsprachigen Raum

Behindertenpolitik (auch Politik für Menschen mit Beeinträchtigung genannt) ist eine Politik für Menschen mit Behinderungen im Sinne des Übereinkommens über die Rechte von Menschen mit Behinderungen der Vereinten Nationen.

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Behinderung

Internationales Zeichen für eine Zugangsmöglichkeit für Menschen mit Behinderung (engl. ''International Symbol of Access'') Vor allem im spanischsprachigen Raum verwendete „Bandera de la Superación y la Discapacidad“ (deutsch: „Flagge der Überwindung und der Behinderung“) Als Behinderung bezeichnet man eine dauerhafte und gravierende Beeinträchtigung der gesellschaftlichen und wirtschaftlichen Teilhabe bzw.

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Behr-Syndrom I

Das Behr-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die mit Optikusatrophie und variablen neurologischen Störungen assoziiert ist.

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Belgischer Schäferhund

Belgische Schäferhunde 1910, von links nach rechts: Laeken, Malinois, Groenendahl. gezeichnet von A. Clarys Belgischer Schäferhund als Polizeihund Als Belgischer Schäferhund werden vier Typen einer im 19.

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Benedikt Kreutz

Grab von Benedikt Kreutz auf dem Freiburger Hauptfriedhof Benedikt Kreutz (* 15. Januar 1879 in St. Peter (Hochschwarzwald); † 25. Juli 1949 in Freiburg im Breisgau) war ein deutscher katholischer Geistlicher und zweiter Präsident des Deutschen Caritasverbandes.

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Benigne hereditäre Chorea

Die Benigne hereditäre Chorea ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Bewegungsstörung (Chorea) bereits im Kindesalter ohne nennenswerte Verschlechterung im „gutartigen“ (benignen) Verlauf und ohne weitere klinische Auffälligkeiten.

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Benigne rekurrierende intrahepatische Cholestase

Die Benigne rekurrierende intrahepatische Cholestase (BRIC) ist eine sehr seltene cholestatische Erkrankung, die nach den Erstbeschreibern (1959) auch unter dem Namen Summerskill-Walshe-Tygstrup-Syndrom bekannt ist und meist erst im jugendlichen Alter diagnostiziert wird.

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Bernard-Soulier-Syndrom

Das Bernard-Soulier-Syndrom (BSS), auch als Hämorrhagische Thrombozytendystrophie oder Riesen-Plättchen-Syndrom bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Blutungskrankheit, die zu den Thrombozytopathien gerechnet wird.

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Bert W. O’Malley

Bert William O’Malley (* 19. Dezember 1936 in Pittsburgh, Pennsylvania) ist ein US-amerikanischer Molekular- und Zellbiologe am Baylor College of Medicine in Houston, Texas.

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Beta-Ketothiolase-Mangel

Der Beta-Ketothiolase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit einer Abbaustörung der Aminosäure Isoleucin und führt zu immer wieder auftretender frühkindlicher Ketoazidose.

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Biblisches Alter

Biblisches Alter ist eine sprichwörtliche Phrase für ein sehr hohes bzw.

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Biemond-Syndrom

Das Biemond-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Brachydaktylie, Nystagmus und zerebelläre Ataxie.

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Biemond-Syndrom II

Das Biemond-Syndrom II ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Adipositas und Iriskolobom.

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Bietti-Kristalldystrophie

Die Bietti-Kristalldystrophie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Netzhaut mit im 3.

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Bint ʿamm

Bint ʿamm („Tochter des Vaterbruders“) bezeichnet in der arabischen Sprache die vaterseitige Cousine einer Person, genauer: die Tochter (bint) des Bruders des Vaters dieser Person, also des Onkels väterlicherseits (ʿamm, auch Brüder früherer Vätergenerationen).

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Bioethik

Bioethik bezeichnet die ethische Reflexion jeglichen Umgangs von Menschen mit der belebten Umwelt, im Speziellen des Umgangs von Menschen mit dem Leben (anderer Menschen), den Tieren, der Natur und mit medizinischen wie auch biotechnischen Anwendungen.

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Biotechnologie

Dickete bei der Käseherstellung Moosbioreaktor Die Biotechnologie (auch als Synonym zu Biotechnik und kurz als Biotech) ist eine interdisziplinäre Wissenschaft, die sich mit der Nutzung von Enzymen, Zellen und ganzen Organismen in technischen Anwendungen beschäftigt.

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Biotin-ansprechende Basalganglienerkrankung

Die biotin-ansprechende Basalganglienerkrankung, in der englischsprachigen Fachliteratur als biotin-responsive basal ganglia disease (BBGD) bezeichnet, ist eine äußerst seltene Erbkrankheit.

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Bipolare Störung

Bipolare Störung ist die etablierte Kurzbezeichnung für bipolare affektive Störung (BAS).

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Björnstad-Syndrom

Das Björnstad-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Pili torti (flache und in unregelmäßigen Intervallen gedrehte Haare) mit angeborener Innenohrschwerhörigkeit Synonym: Pili torti und Schwerhörigkeit Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1965 durch den norwegischen Dermatologen Roar Th.

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Blau-Syndrom

Viele kleine rötlich-braune Papeln am Unterarm eines Patienten mit Blau-Syndrom Das Blau-Syndrom (englisch: Blau's syndrome, arthrocutaneouveal granulomatosis, granulomatous periorificial dermatitis, facial afro-caribbean childhood eruption FACE) ist eine vergleichsweise seltene Erbkrankheit.

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Blaue Skleren

Bei Blauen Skleren scheint die Lederhaut (Sklera) des Auges nicht weißlich, sondern bläulich.

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Blepharo-Naso-Faziales Syndrom

Das Blepharo-naso-faziale Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination aus Fehlbildungen an den Augen, der Nase und des Gesichtes.

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Bloom-Syndrom-Protein

Das Bloom-Syndrom-Protein (RecQ2) ist ein Enzym, das in vielen Lebewesen im Zellkern vorkommt.

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Blut-Hirn-Schranke

Als Blut-Hirn-Schranke, auch Blut-Gehirn-Schranke oder Blut-Hirn-Barriere genannt, wird die selektive physiologische Barriere zwischen den Flüssigkeitsräumen des Blutkreislaufs und dem Zentralnervensystem bezeichnet.

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BOD-Syndrom

Das BOD-Syndrom, Akronym für Brachymorphie / Onychodysplasie / Dysphalangie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Kurzgliedrigkeit, Dysplasie der Finger- und Fußnägel sowie einer Fehlbildung von Finger- und Zehenknochen.

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Bodies (Fernsehserie, 2023)

Bodies (Kurzform zu englisch dead body, eigentlich corpse für „Leiche“) ist eine britische Mystery-Miniserie mit Science-Fiction-, Drama- und Krimielementen, die vom Streaminganbieter Netflix in Auftrag gegeben und am 19.

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Bosma-Syndrom

Das Bosma-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Arrhinie, Choanalatresie und Mikrophthalmie.

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Boylan-Dew-Syndrom

Das Boylan-Dew-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Arthrogryposis multiplex congenita kombiniert mit bei Geburt bestehender Lähmung..

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Brachydaktylie

Brachydaktylie (von altgriechisch βραχύς brachýs ‚kurz‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘) bezeichnet medizinisch die erblich bedingte Fehlbildung der Körperglieder (Dysmelie) der Kurzfingrigkeit (Trivialname), eine Verkürzung einzelner oder mehrerer Finger oder Zehen.

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Brachydaktylie Typ A4

Die Brachydaktylie Typ A4 ist eine Form einer Brachydaktylie, einer sehr seltenen angeborenen Fehlbildung des Skelettes mit Brachymesophalangie und charakteristischer Fehlstellung des 2.

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Brachydaktylie Typ C

Die Brachydaktylie Typ C ist eine Form einer Brachydaktylie, einer sehr seltenen angeborenen Fehlbildung des Skelettes mit charakteristischer Fingerfehlstellung.

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Brachydaktylie Typ D

alternativtext.

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Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao

Die Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao ist eine sehr seltene angeborene Form einer Fehlbildung an Fingern und Zehen.

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Brachymetatarsie

Die Brachymetatarsie ist eine angeborene Verkürzung eines Mittelfußknochens, gelegentlich an beiden Füßen.

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Brachyolmie

Die Brachyolmie (von und) bezeichnet eine Gruppe von autosomal rezessiv oder dominant erblichen Erkrankungen, Skelettdysplasien mit ausschließlichem Befall der Wirbelsäule.

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Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta

Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung (Syndrom) mit einer Kombination von Brachyolmie (Skelettdysplasie mit ausschließlichem Befall der Wirbelsäule und zu kurzem Rumpf) und Amelogenesis imperfecta (Störung der Zahnschmelzbildung).

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Braddock-Jones-Superneau-Syndrom

Das Braddock-Jones-Superneau-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Dandy-Walker-Malformation und Hydrocephalus.

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Braddock-Syndrom

Das Braddock-Syndrom ist ein sehr seltenes, angeborenes, an VACTERL-Assoziation erinnerndes Fehlbildungssyndrom mit zusätzlich pulmonaler Hypertonie, blauen Skleren, netzförmiger Verlegung des Kehlkopfs, fehlgebildeten Ohrmuscheln und Kleinwuchs.

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Branchio-oto-renales Syndrom

Ein Branchio-oto-renales Syndrom (BOR-Syndrom) ist ein seltenes, angeborenes, sehr variables Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen Anomalien der Branchialbögen (Kiemenbögen), Ohren und der Nieren (renal).

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Brauer-Setleis-Syndrom

Das Brauer-Setleis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form einer Fokalen fazialen dermalen Dysplasie mit den Hauptmerkmalen angeborener beidseitiger narbenartiger Veränderungen an den Schläfen und weiterer Gesichtsveränderungen.

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Brauer-Syndrom

Das Brauer-Syndrom ist die häufigste Form der Fokalen fazialen dermalen Dysplasie (Typ I), einer sehr seltenen angeborenen Erkrankung aus dem Formenkreis der Ektodermalen Dysplasie.

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BRCA1

Die Lage des ''BRCA1''-Gens auf Chromosom 17 Schematische Darstellung des BRCA1-Polypeptides BRCA1 (BReast CAncer 1, early-onset), in einigen Publikationen auch als Brustkrebsgen 1 bezeichnet, ist ein menschliches Gen, bzw.

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Bronchiektasie

Als Bronchiektasen bezeichnet man in der Medizin irreversible sackförmige oder zylindrische Ausweitungen bzw.

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Bronspiegel-Zelnick-Syndrom

Das Bronspiegel-Zelnick-Syndrom, Synonym: Aplasia cutis congenita, autosomal-rezessive (ACC) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Aplasia cutis congenita und intestinaler Lymphangiektasie.

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Brooks-Wisniewski-Brown-Syndrom

Das Brooks-Wisniewski-Brown-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Krampfanfälle, Gedeihstörung, Kurzsichtigkeit und Gesichtsauffälligkeiten.

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Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom

Das Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Ausfällen mehrerer kaudaler Hirnnerven und Ertaubung.

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Brugsch-Syndrom

Das Brugsch-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung mit einer Akromikrie bei zentralem Diabetes insipidus.

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Bruton-Syndrom

Das Bruton-Syndrom (auch Morbus Bruton genannt) ist ein genetisch bedingter Immundefekt und hierunter eine besondere Form der Agammaglobulinämie, der ursprünglich 1952 von dem Kinderarzt Ogdon Bruton beschrieben wurde und durch wiederkehrende bakterielle Infektionen gekennzeichnet ist.

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Bumerang-Dysplasie

Die Bumerang-Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit schwerwiegender Knochenbeteiligung.

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Buschke-Ollendorff-Syndrom

Das Buschke-Ollendorff-Syndrom ist eine seltene angeborene Bindegewebserkrankung mit einer Kombination von Haut- und Skelettveränderungen.

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Cabezas-Syndrom

Das Cabezas-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Retardierung, Muskelatrophie, Kleinwuchs.

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CACH-Syndrom

Das CACH-Syndrom, Akronym für '''C'''hildhood '''A'''taxie mit '''C'''entral nervous system '''H'''ypomyelinisation, ist eine sehr seltene angeborene Leukenzephalopathie mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

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Calcium- und Phosphathaushalt

Als Calcium- und Phosphathaushalt werden die Regelkreise zusammengefasst, die die Konzentrationen frei gelöster Calcium- und Phosphationen in den unterschiedlichen Kompartimenten des menschlichen Körpers konstant halten.

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Canine Ceroid-Lipofuszinose

Die Canine Ceroid-Lipofuszinose (CCL) ist eine Erbkrankheit bei verschiedenen Hunderassen, welche Körperzellen, insbesondere Nervenzellen schädigt.

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CARASIL

CARASIL, Akronym für '''C'''erebral '''A'''utosomal-'''R'''ezessive '''A'''rteriopathie mit '''S'''ubcorticalen '''I'''nfarkten und '''L'''eukenzephalopathie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der kleinen Hirngefäße mit Gangstörungen, vorzeitigem Haarausfall der Kopfhaut, ischämischen Schlaganfällen, Rückenschmerzen und Demenz.

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Carl Joseph Gauß

Carl Joseph Gauß (* 29. Oktober 1875 auf Rittergut Lohne bei Isernhagen, Hannover (Land und Provinz); † 11. Februar 1957 in Bad Kissingen, Unterfranken) war ein deutscher Gynäkologe, Geburtshelfer und Hochschullehrer.

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Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom

Das Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Variante des Carney-Komplexes, bei der zusätzlich wie beim Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom Einschränkung der Mundöffnung (Kieferklemme, „Trismus“) und Zeichen einer Arthrogrypose vorliegen.

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Carney-Stratakis-Syndrom

Das Carney-Stratakis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung bestehend aus einer Kombination von Gastrointestinalem Stromatumor (GIST) und Paragangliomen.

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Carney-Trias

Die Carney-Trias ist eine sehr seltene Assoziation von Gastrointestinalem Stromatumor (GIST), Paragangliomen und Chondromen der Lunge und wird den Multiplen endokrinen Neoplasien zugerechnet.

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Carpenter-Syndrom

Das Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen.

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Carvajal-Syndrom

Das Carvajal-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form eines Fehlbildungssyndroms mit einer Kombination von Wollhaaren, Palmoplantarkeratose und Dilatativer Kardiomyopathie im Kindesalter.

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Catel-Manzke-Syndrom

Das Catel-Manzke-Syndrom (CATMANS) ist ein sehr seltenes, geschlechtsgebunden vererbtes Dysmorphiesyndrom mit den Symptomen der Pierre-Robin-Sequenz (Mikrogenie, Gaumenspalte, und Glossoptose) sowie an beiden Händen überzähliger Fingeranteile (Hyperphalangie) und Abwinklung (Klinodaktylie) des Zeigefingers.

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CATSHL-Syndrom

Das CATSHL-Syndrom, Akronym für '''CA'''mptodactyly, '''T'''all '''S'''tature ('''S'''koliose) und '''H'''earing '''L'''oss ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

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CCFDN-Syndrom

Das CCFDN-Syndrom, Akronym für '''C'''ongenitale '''C'''atarakt, '''F'''aciale '''D'''ysmorphie und '''N'''europathie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensbildenden Hauptmerkmalen.

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CCMCO-Syndrom

Das CCMCO-Syndrom, Akronym für '''C'''ongenitale '''C'''atarakt, '''M'''ikrokornea und '''C'''ornea-'''O'''pazität (Eintrübung), ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

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CDAGS-Syndrom

Das CDAGS-Syndrom, auch CAP-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung.

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CEDNIK-Syndrom

Das CEDNIK-Syndrom gehört zu den sehr seltenen angeborenen Syndromen mit Keratoderma, einer die Haut betreffenden Verhornungsstörung (Hyperkeratose) und zusätzlichen Entwicklungsstörungen des Nervensystems.

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Cenani-Lenz-Syndaktylie

Die Cenani-Lenz-Syndaktylie ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit ausgedehnten knöchernen Veränderungen (Syndaktylien) an Hand, Unterarm und Fuß.

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Char-Syndrom

Das Char-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Herzfehler (Persistierender Ductus arteriosus), Gesichtsauffälligkeiten und Fehlbildung am Kleinen Finger.

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Charles Coutelle

Charles Coutelle (* 5. September 1939 in London) ist ein deutsch-britischer Arzt und Humangenetiker.

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Charlotte Sumner

histologischer Präparate (2019) Charlotte Jane Sumner ist eine US-amerikanische Neurologin.

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Chediak-Higashi-Syndrom

Das Chediak-Higashi-Syndrom (CHS), auch Chediak-Steinbrinck-Higashi-Syndrom, ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die vermehrt in jüdischen Bevölkerungsgruppen beobachtet wird.

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Cherubismus

Sixtinischen Madonna von Raffael Der Cherubismus oder Cherubinismus ist eine erbliche Knochenerkrankung, die den Ober- und Unterkiefer befällt und hier zu Auftreibungen führt.

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CHILD-Syndrom

Das CHILD-Syndrom ist eine sehr seltene zu den Genodermatosen gehörige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer nur eine Körperhälfte betreffenden Erythrodermie, gleichseitigen Fehlbildungen von Gliedmaßen und Anomalien Innerer Organe.

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CHIME-Syndrom

Das CHIME-Syndrom, Akronym für '''C'''olobom, Herzfehler, '''I'''chthyosis-artige Dermatitis, '''M'''entale Retardierung und '''E'''pilepsie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer wandernden Dermatose, beidseitigem Kolobom, Schallleitungsschwerhörigkeit, Krampfanfall, geistige Retardierung und Gesichtsauffälligkeiten.

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Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom

Das Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Kombination von Schwerhörigkeit, epiphysärer Dysplasie, Kleinwuchs und Entwicklungsverzögerung.

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Chlodwig von Hessen-Philippsthal-Barchfeld

Abruf.

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Cholesterinester-Speicherkrankheit

Die Cholesterinester-Speicherkrankheit, CESD (von engl.: Cholesteryl Ester Storage Disease), ist eine äußerst seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit.

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Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ

Das Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ oder Rhizomele Chondrodysplasia punctata, kurz RCDP, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung, eine sich bereits im Kleinkindesalter mit einer Verkürzung von Oberarm und Oberschenkel (Rhizomelie) manifestierende Form der Chondrodysplasia punctata.

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Chondrodysplasia punctata

Unter dem Begriff Chondrodysplasia punctata wird eine Gruppe von zu den Chondrodysplasien zählender angeborener Erkrankungen zusammengefasst, die zu punktförmigen Verkalkungen (Kalzifizierungen) von Knorpelgewebe an Gelenken, Kehlkopf (Larynx) und Luftröhre (Trachea) führen.

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Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ

Die Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ ist eine sehr seltene angeborene Form der Chondrodysplasia punctata ohne Verkürzung von Oberarm und Oberschenkel (Rhizomelie), aber verkürzter Tibia und Metakarpalia.

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Chondrodysplasie

Die Chondrodysplasie ist eine Gruppe von seltenen angeborenen Skelettdysplasien mit hauptsächlicher Beteiligung des Knorpelgewebes (von). Häufig wird der Begriff „Chondrodysplasie“ synonym für Achondroplasie, eine vergleichsweise häufige angeborene Skelettdysplasie, verwendet.

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Chondromatose

Eine Chondromatose ist eine Krankheit, bei der es zur Bildung multipler (vieler bis sehr vieler) Chondrome (als En- oder Ekchondrome) im Knochen oder in den Gelenken kommt.

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Chorea Huntington

Der autosomal-dominante Erbgang Die Chorea Huntington, auch Huntingtonsche Chorea oder Huntington-Krankheit (HD; ältere Namen: Veitstanz, großer Veitstanz, Chorea major) genannt, ist eine unheilbare erbliche Erkrankung des Gehirns, die durch unwillkürliche, unkoordinierte Bewegungen bei gleichzeitig schlaffem Muskeltonus gekennzeichnet ist, in Demenz mündet und zum Tod führt.

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Chorea-Akanthozytose

Die Chorea-Akanthozytose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Akanthozytose mit neurologischen Auffälligkeiten und normalen Lipoproteinen im Blutserum.

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Chorea-Huntington-ähnliches Syndrom

Das Chorea-Huntington-ähnliche Syndrom ist eine Gruppe sehr seltener angeborener Gehirnerkrankungen, die klinisch der Chorea Huntington entsprechen, aber nicht deren Mutation aufweisen.

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Chorionzottenbiopsie

Die Chorionzottenbiopsie, auch unter den Synonymen Chorionbiopsie, Zottenhaut-Test, Mutterkuchenpunktion oder Plazenta-Punktion bekannt, ist die Entnahme und Untersuchung von Zellen der Zottenhaut.

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Choroideremie

Die Choroideremie (CHM), veraltete Schreibweise Chorioideremie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit fortschreitender Atrophie der Aderhaut beim männlichen Geschlecht.

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Christ-Siemens-Touraine-Syndrom

Das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom (x-chromosomale an- oder hypohidrotische ektodermale Dysplasie) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die mit einer Reihe von Fehlbildungen der Abkömmlinge ektodermalen Gewebes einhergeht.

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Christianson-Syndrom

Das Christianson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistiger Behinderung, Mikrozephalie, Muskelhypotonie, Bewegungsstörung und früh einsetzendes Krampfleiden.

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Chromosom

Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle – die Chromosomen liegen teilweise übereinander; jedes Metaphase-Chromosom besteht aus zwei gleichen Tochterchromatiden, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind (Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3). Territorien der beiden Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt (DNA-Gegenfärbung in blau). Fluoreszenz­mikroskopie aufgenommen wurde. '''Unten: ''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomen­territorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Ein Chromosom (von ‚Farbe‘ sowie sōma ‚Leib‘) ist ein Träger von Erbanlagen (des Genoms).

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Chromosom 1 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromo­soms 1 mit den beiden Armen 1p und 1q Chromosom 1 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Chromosom-7q-Syndrom

Das Chromosom-7q-Syndrom ist eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit einer Deletion auf dem Chromosom 7 und zählt damit zu den Mikrodeletionssyndromen.

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Chronische intestinale Pseudoobstruktion

Die Chronische Intestinale Pseudoobstruktion (CIPO) ist eine seltene Motilitätsstörung des Verdauungstraktes mit wiederkehrenden Ereignissen einer scheinbaren mechanischen Verlegung, aber ohne nachweisbare organische, systemische oder metabolische Störungen, auch ohne fassbaren Verschluss.

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Chronisches Nierenversagen

Chronische Nierenkrankheit: Verlauf, Folgen, Maßnahmen Beim chronischen Nierenversagen (auch chronische Niereninsuffizienz, chronische Nierenkrankheit oder chronische Nierenerkrankung; in der Fachliteratur auch englisch Chronic Kidney Disease, CKD) handelt es sich um einen langsamen, über Monate oder Jahre voranschreitenden Verlust der Nierenfunktion.

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Chudley-McCullough-Syndrom

Das Chudley-McCullough-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Hörverlust beidseits und Fehlbildungen des Gehirns wie Balkenmangel, Heterotopien und Arachnoidalzysten.

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Clark-Baraitser-Syndrom

Das Clark-Baraitser-Syndrom (CLABARS) (Synonym Baraitser-Syndrom) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Makrozephalie, Gesichtsdysmorphie, Adipositas und Makroorchidie.

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Clouston-Syndrom

Das Clouston-Syndrom oder Hidrotische ektodermale Dysplasie, auch Ektodermale Dysplasie II ist eine seltene angeborene Erkrankung mit der Symptomentrias Nageldystrophie, Alopezie (Haarausfall) und vermehrte Hornhautbildung (Hyperkeratose) an den Handflächen.

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CLOVE-Syndrom

Das CLOVE-Syndrom, Akronym für '''C'''ongenital '''L'''ipomatous '''O'''vergrowth, '''V'''askuläre Fehlbildung und '''E'''pidermaler Nävus, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

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COACH-Syndrom

Das COACH-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form des Joubert-Syndroms mit Beteiligung der Leber (Leberfibrose).

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Coats-plus-Syndrom

Das Coats-plus-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Augenerkrankung der Netzhaut (Morbus Coats) mit zusätzlichen Fehlbildungen im Gehirn.

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Cockayne-Syndrom

Das Cockayne-Syndrom (CS; auch Neill-Dingwall-Syndrom) ist eine seltene, progrediente, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, welche mit einer verkürzten Lebenserwartung einher geht.

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CODAS-Syndrom

Das CODAS-Syndrom, Akronym für '''C'''erebral, '''O'''cular, '''D'''ental, '''A'''uricular und '''S'''kelet Anomalie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

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Coffin-Siris-Syndrom

mini Das Coffin–Siris-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypoplasie der Finger- und Zehenknochen (Phalangen), Nagelhypoplasie, Minderwuchs und Intelligenzminderung.

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COFS-Syndrom

Das COFS-Syndrom, Akronym für '''C'''erebro-'''O'''culo-'''F'''acio-'''S'''kelett, ist eine sehr seltene, letal verlaufende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer schweren Psychomotorischen Retardierung, Gesichts-Dysmorphie, Skelettauffälligkeiten mit Flexionskontrakturen.

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Cohen-Syndrom

Das Cohen-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie, Muskelhypotonie, Geistige Behinderung, Kurzsichtigkeit, Retinadystrophie, Neutropenie und Stammfettsucht.

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Cole-Carpenter-Syndrom

Das Cole-Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit erhöhter Knochenbrüchigkeit, vorzeitiger Verknöcherung von Schädelnähten (Kraniosynostose), hervortretender Augapfel (Proptosis) und Hydrocephalus.

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Cole-Krankheit

Die Cole-Krankheit gehört zu den sehr seltenen angeborenen Erkrankungen mit punktförmigem Keratoderma, einer die Haut betreffenden Verhornungsstörung (Hyperkeratose) an den Handinnenflächen und Fußsohlen.

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Collie Eye Anomaly

Sheltie und Langhaarcollie sind häufig von CEA betroffene Rassen. Die Collie Eye Anomaly (dt. Collieaugen-Anomalie, abgekürzt CEA) ist eine Erbkrankheit verschiedener Hunderassen aus der Familie der Collies und der mit ihnen verwandten Rassen.

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Complex vertebral malformation

Die Complex vertebral malformation (CVM) ist ein angeborenes Syndrom bei Holstein-Rindern, das zu Fehlbildungen der Kälber führt und letal verläuft meist mit Fehlgeburt oder Tod kurz nach der Geburt.

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Conrad Gröber

Conrad Gröber (1933) Conrad Gröber (* 1. April 1872 in Meßkirch; † 14. Februar 1948 in Freiburg im Breisgau) war ein deutscher Geistlicher und römisch-katholischer Bischof von Meißen (1931–1932) und später Erzbischof von Freiburg (1932–1948).

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Conradi-Hünermann-Syndrom

Das Conradi-Hünermann-Syndrom (CDPX2) ist eine seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Chondrodysplasia punctata-Syndromen.

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Costeff-Syndrom

Das Costeff-Syndrom oder 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 ist eine sehr seltene angeborene, zu den 3-Methylglutaconazidurien gehörende Stoffwechselstörung mit den Hauptmerkmalen einer Optikusatrophie und Choreoathetose bei erhöhter Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure und 3-Methylglutarsäure im Urin.

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Cowden-Syndrom

Das Cowden-Syndrom, das im Englischen auch als Cowden disease oder multiple hamartoma syndrome bezeichnet wird, ist ein pleomorphes, autosomal-dominant vererbtes Syndrom, das klinisch durch Hamartome aller drei Keimblätter in Erscheinung tritt.

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Crigler-Najjar-Syndrom

Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit (Prävalenz Herold, Gerd: Innere Medizin - Eine vorlesungsorientierte Darstellung. Herold Verlag, Köln 2013. S. 518 und unterscheidet sich vom Typ I dadurch, dass, infolge einer „milderen“ Mutation, eine Restaktivität des Enzyms weiterhin besteht, so dass noch ein Teil des Bilirubins in der Leber konjugiert werden kann und ausgeschieden wird. Der Ikterus manifestiert sich im 1. Lebensjahr. Die Prognose der Betroffenen ist relativ gut.

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Crisponi-Syndrom

Das Crisponi-Syndrom (CS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Muskelkrämpfen bei Geburt, wiederholt auftretender Hyperthermie, Gesichtsdysmorphie und Kamptodaktylie.

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Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom

Das Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom (CAPS) ist eine Gruppe von derzeit drei bekannten genetisch bedingten Erkrankungen.

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Currarino-Syndrom

Das Currarino-Syndrom oder Currarino-Triade ist eine angeborene Fehlbildung mit anorektaler, sakraler Fehlbildung und präsakraler Raumforderung, daher auch das Akronym ASP-Assoziation.

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Cutis verticis gyrata

Die Cutis verticis gyrata (CGV) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Fehlbildung der Kopfhaut (cutis) mit aufrecht stehender (vertikal) Faltenbildung, die an die Oberfläche der Hirnrinde (gyrata) erinnert.

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Cutis-laxa-Syndrom

Unter Cutis laxa (lat. für „schlaffe Haut“) versteht man eine vererbbar angeborene oder erworbene Erkrankung des Bindegewebes mit faltiger, hängender und schlaffer unelastischer Haut.

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Cystathionin

--> Cystathionin ist eine nichtproteinogene Aminosäure, welche in der Biosynthese von Cystein vorkommt. Cystathionin wird durch die Cystathionin-β-Synthase aus Homocystein und Serin generiert. Durch die Cystathionin-γ-Lyase kann Cystathionin hydrolysiert werden, wobei Cystein und α-Ketobutyrat entsteht. Cystathionin ist eine Aminosäure mit 2 Stereozentren. Als Cystathioninurie wird die autosomal rezessive Erbkrankheit beschrieben, bei der es zur Ansammlung von Cystathionin kommt, welches über den Urin ausgeschieden wird.

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Cystathioninurie

Die Cystathioninurie ist eine seltene angeborene Stoffwechselkrankheit, bei der es durch Mangel an einem Enzym, der Cystathionin-Gamma-Lyase, zu einer Anhäufung von Cystathionin im Gewebe und im Urin kommt.

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Cystinstein

Cystinsteine, auch Zystinsteine, sind eine seltene Form von Nieren- bzw.

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Cytochrom-c-Oxidase

Das Enzym Cytochrom-c-Oxidase (COX), genauer Cytochrom c: Sauerstoff-Oxidoreduktase (systematischer Name), Cytochrom-aa3-Komplex oder auch Komplex IV der mitochondrialen Atmungskette („Zellatmung“) genannt, ist eine früher als Atmungsferment bezeichnete Oxidoreduktase.

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Cytochrom-c-Reduktase

Schematische Darstellung der Cytochrom-''c''-Reduktase mit den Reaktionen. Schematische Darstellung des Q-Zyklus. Das Enzym Cytochrom-c-Reduktase, genauer Coenzym Q: Cytochrom c Oxidoreduktase (systematischer Name), Cytochrom-bc1-Komplex oder auch Komplex III der mitochondrialen Atmungskette genannt, ist ein Proteinkomplex.

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Cytochrom-POR-Mangel

Der Cytochrom-POR-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie mit den Hauptmerkmalen Mangel an Glucocorticoiden, ausgeprägte Intersexualität bei beiden Geschlechtern und Skelettfehlbildungen, besonders an Kopf und Gesicht.

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Danazol

Danazol ist ein Derivat des Testosterons, das als Androgen die Hypophysentätigkeit unterdrückt und früher verbreitet zur Behandlung der Endometriose eingesetzt wurde.

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Daniel Cornelius Danielssen

Daniel Cornelius Danielssen Daniel Cornelius Danielssen (* 4. Juli 1815 in Bergen, Norwegen; † 13. Juli 1894 ebenda) war ein norwegischer Arzt, Zoologe und Abgeordneter des Storting.

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Darmatresie

Die Darmatresie ist eine angeborene Fehlbildung mit einem oder mehreren Verschlüssen (Atresie) des Lumens im Magen-Darm-Trakt, tritt gehäuft im Bereich des Zwölffingerdarmes sowie des Enddarmes auf.

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Das Tal der Puppen (Roman)

Die Puppen im Titel stehen für Schlaftabletten (das rezeptpflichtige Opiat Dolantin – Wortspiel mit „dolls“ – Puppen) Das Tal der Puppen ist der erste Roman der amerikanischen Schriftstellerin Jacqueline Susann.

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David B. Frohnmayer

David B. Frohnmayer David Braden „Dave“ Frohnmayer (* 9. Juli 1940 in Medford, Oregon; † 10. März 2015 in Eugene, Oregon), Eugene Register-Guard, 18. März 2015 war ein US-amerikanischer Jurist und Politiker.

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David H. Smith

David Hamilton Smith (* 1932 in Canton, Ohio; † 23. Februar 1999 in New York City) war ein US-amerikanischer Arzt, Forscher, Offizier, Professor, Unternehmer, Naturschützer und Philanthrop.

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David Weatherall

David Weatherall (links), 2014 Sir David John Weatherall (* 9. März 1933; † 8. Dezember 2018) war ein britischer Molekulargenetiker und Mediziner (Hämatologie, Pathologie).

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Davidenkow-Syndrom

Das Davidenkow-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Bild einer Muskeldystrophie mit Beteiligung von Schulter und Waden.

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DDOD-Syndrom

Das DDOD-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Schwerhörigkeit ab Geburt, Anomalien der Zähne und Nageldystrophie.

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Dejerine-Sottas-Krankheit

Die Déjerine-Sottas-Krankheit gehört zu den hereditären motorischen und sensiblen Neuropathien, einer Gruppe vererbter Krankheiten der peripheren Nerven.

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Dejerine-Thomas-Syndrom

Das Dejerine-Thomas-Syndrom (Synonyma Olivopontozerebelläre Atrophie, Brückenatrophie Typ Spatz) in seiner sporadischen Form (SOPCA) umfasst eine Kombination von Atrophie des Systems des Brückenfußes mit Koordinationsstörungen aus dem Kleinhirn wie Ataxie, Sprechstörungen (Dysarthrie) und Zitterbewegungen (Tremor).

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Dent-Syndrom

Das Dent-Syndrom, auch Morbus Dent genannt, ist eine seltene angeborene Erkrankung der Nieren mit Funktionsstörung des Sammelsystems (proximale Tubuli) mit Nierensteinen und zunehmender Niereninsuffizienz.

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Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie

Die Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie (DRPLA), von Nucleus dentatus, Nucleus ruber, Globus pallidus und Corpus Luysi (Subthalamus), ist eine sehr seltene angeborene Form einer Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA) mit den Hauptmerkmalen unwillkürliche Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, geistige Behinderung und Abbau der kognitiven Fähigkeiten.

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Dentindysplasie

Die Dentindysplasie (DD) ist eine seltene angeborene Störung der Dentinbildung.

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Dentinogenesis imperfecta

Dentinogenesis imperfecta (DI, von lateinisch dentes ‚Zahn‘ und griechisch γένεσις, genese ‚Entstehung‘ sowie lateinisch imperfecta ‚unvollkommen‘) ist eine autosomal dominant vererbte Fehlentwicklung/Strukturstörung der Zahndentitionen, die ungefähr bei 1 von 8000 Menschen auftritt und eine starke Abrasion der Zähne zur Folge hat.

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Der Tote aus Nordermoor

Der Tote aus Nordermoor (Original: Mýrin) ist ein isländisch-dänisch-deutscher Kriminalfilm des Regisseurs Baltasar Kormákur aus dem Jahr 2006.

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Dermatopathia pigmentosa reticularis

Die Dermatopathia pigmentosa reticularis gehört zu den sehr seltenen angeborenen Erkrankungen aus dem Formenkreis der ektodermalen Dysplasie mit den Merkmalen einer netzartigen Hyperpigmentierung, Alopezie und Nageldystrophie.

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Dermo-chondro-corneale Dystrophie

Die Dermo-chondro-corneale Dystrophie ist eine sehr seltene angeborene, ursprünglich zu den idiopathischen Osteolysen gezählte Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Osteolyse der Hände und Füße, Hornhauttrübungen und Xanthomen.

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Dermotrichie-Syndrom

Das Dermotrichie-Syndrom (und de) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den drei Leitsymptomen Ichthyose (Ichthyosis follicularis), Alopezie und Photophobie, daher auch das Akronym IFAP-Syndrom.

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Derrick Rossi

Derrick Rossi (2008) Derrick J. Rossi (* 5. Februar 1966) ist ein in den USA lebender kanadischer Zellbiologe und Unternehmer.

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DeSanctis-Cacchione-Syndrom

Das DeSanctis-Cacchione-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den neurokutanen Erkrankungen gezählte angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Xeroderma pigmentosum und neurologischen Veränderungen.

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Desbuquois-Syndrom

Das Desbuquois-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen skoliotischer mikromeler Kleinwuchs, typischer Gesichtsform und überstreckbaren Gelenken.

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Descartes-Preis

Der Descartes-Preis war ein vom Jahr 2000 bis zum Jahr 2007 verliehener europäischer Wissenschaftspreis.

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Desoxyribonukleinsäure

DNA-Helix in B-Konformation (Struktur­modell): Die Stickstoff (blau) enthaltenden Nukleinbasen liegen waagrecht zwischen zwei Rückgratsträngen, welche sehr reich an Sauerstoff (rot) sind. Kohlenstoff ist grün dargestellt. Desoxyribonukleinsäure (abgekürzt DNS), meist kurz als DNA (Abkürzung für) bezeichnet, ist eine aus unterschiedlichen Desoxyribonukleotiden aufgebaute Nukleinsäure.

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Deutscher Pinscher

Der Deutsche Pinscher ist eine von der FCI (Nr. 184, Gr. 2, Sek. 1.1) anerkannte deutsche Hunderasse.

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Deutschland schafft sich ab

Umschlag der Erstausgabe von ''Deutschland schafft sich ab'' Der Autor, Thilo Sarrazin Deutschland schafft sich ab ist der Titel eines 2010 erschienenen Buches von Thilo Sarrazin.

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DHFR-Mangel

Der DHFR-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit einem Folsäuremangel und einer megaloblastären Anämie (hyperchrome makrozytäre Anämie) sowie neurologischen Auffälligkeiten.

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Diabetes insipidus

Der Diabetes insipidus (von altgriechisch διαβαίνειν diabainein ‚hindurch passieren‘ und lateinisch insipidus ‚ohne Geschmack‘: „geschmacklose Harnruhr“ – im Gegensatz zur „honigsüßen Harnruhr“, „Honigharnruhr“, dem Diabetes mellitus), auch Diabetes spurius, Wasserharnruhr und (seltener) Wasserruhr oder Durstkrankheit genannt, ist eine angeborene oder erworbene Krankheit.

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Diabetes insipidus renalis

Der Diabetes insipidus renalis (Wasserharnruhr, auch als renaler, nephrogener oder vasopressinresistenter Diabetes insipidus bezeichnet; abgekürzt DIR beziehungsweise NDI), stellt eine seltene, die Nieren betreffende Erkrankung dar.

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Diabetes renalis

Als Diabetes renalis wird eine Funktionsstörung der Niere bezeichnet, die durch eine dauerhafte Ausscheidung von Glucose im Urin (Glucosurie) bei normaler Glucosetoleranz und nicht erhöhtem Blutzuckerspiegel gekennzeichnet ist.

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Diallinas-Amalric-Syndrom

Die Diallinas-Amalric-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Makuladystrophie mit Taubheit, Iris-Heterochromie und Megalokornea beidseits.

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Diamond-Blackfan-Syndrom

Das Diamond-Blackfan-Syndrom (lat. Erythrogenesis imperfecta), auch Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) oder chronische kongenitale hypoplastische Anämie genannt, ist eine schwere chronische Blutarmut mit einer zu geringen Anzahl an roten Blutkörperchen, die bei Betroffenen meist bereits während des ersten Lebensjahrs auftritt.

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Diastrophische Dysplasie

Die Diastrophische Dysplasie ist eine seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptkennzeichen Kleinwuchs, kurze Extremitäten und Gelenkdeformationen.

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DIDMOAD-Syndrom

mini Das DIDMOAD-Syndrom, englisches Akronym für '''D'''iabetes '''i'''nsipidus, '''D'''iabetes '''m'''ellitus '''O'''pticus-'''A'''trophie und Taubheit ('''d'''eafness), auch als Wolfram-Syndrom bezeichnet, ist eine seltene angeborene endokrine bzw.

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Die Frau des Zeitreisenden

Die Frau des Zeitreisenden (The Time Traveler’s Wife) ist ein im Jahre 2003 erschienener Roman der US-amerikanischen Autorin Audrey Niffenegger.

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Die Physik der Zukunft

Die Physik der Zukunft.

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Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel

Der Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel (DPD-Mangel) ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung mit Mangel an Dihydropyrimidin-Dehydrogenase.

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Dinno-Syndrom

Das Dinno-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kontrakturen, Pterygium colli (Flügelfell am Hals), Mikrognathie und Hypoplasie der Brustwarzen.

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Disposition (Medizin)

Als Disposition (aus dem lateinischen dispositio entlehnt, ursprünglich für „Anordnung“) oder Krankheitsdisposition, auch Veranlagung genannt, wird eine erworbene bzw.

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Distale Monosomie 3p

Die Distale Monosomie 3p (3P-Syndrom) ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen (Trias) Trigonocephalie (Dreieckschädel), Ptosis (Lidmuskelschwäche) und Hexadaktylie (6 Finger oder Zehen) aufgrund einer Deletion (Gendefekt) am kurzen Arm des Chromosom 3.

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Distale Myopathie 2

Distale Myopathie 2 (MPD2), auch Vocal cord and pharyngeal weakness with distal myopathy (VCPDM), letzter Aufruf am 2.

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DNA-Reparatur

Durch Mechanismen der DNA-Reparatur (Desoxyribonukleinsäure-Reparatur) können Zellen DNA-Schäden beseitigen.

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DNA-Sequenzierung

DNA-Sequenzierung ist die Bestimmung der Nukleotid-Abfolge in einem DNA-Molekül.

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Dobermann

Der Dobermann ist eine Hunderasse.

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Dogo Argentino

Der Dogo Argentino (dt.: argentinische Dogge) ist eine von der FCI anerkannte Hunderasse aus Argentinien (FCI-Gruppe 2, Sektion 2.1, Standard Nr. 292).

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Dominante EBD

Die Dominante EBD (DDEB) oder Generalisierte dominante EBD (DDEB-gen) ist eine sehr seltene Form der Epidermolysis bullosa dystrophica (EBD) mit den Hauptmerkmalen generalisierte Blasenbildung, Milien, atrophe Narben und Dystrophie der Nägel.

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Donald S. Fredrickson

Donald S. Fredrickson, 1961 Donald Sharp Fredrickson (* 8. August 1924 in Cañon City; † 7. Juni 2002 in Bethesda, Maryland) war Physiologe und beschrieb 1961 als erster die Tangier-Krankheit.

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Donnai-Barrow-Syndrom

Das Donnai-Barrow-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen wie Gesichtsdysmorphie, Augenveränderungen, Hörverlust, Corpus-callosum-Agenesie und geistiger Behinderung.

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DOOR-Syndrom

Das DOOR-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Krankheit, die sehr wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt wird.

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Dopamin-β-Hydroxylase-Mangel

Der Dopamin-β-Hydroxylase-Mangel (DBH-Mangel), auch als Noradrenalin-Mangel bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung.

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Doppelniere

Als Doppelniere oder Langniere wird in der Medizin die Doppelanlage einer Niere bezeichnet.

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Dor Yeshorim

Dor Yeshorim (DY) (hebr.: "Geschlecht der Frommen", Psalm 112:2), auch Committee for Prevention of Genetic Diseases genannt, bietet als bekannteste mehrerer Organisationen vor allem orthodoxen, heiratswilligen Juden ein anonymisiertes Abgleichverfahren an, das auf einem genetischen Screening des Individuums auf Erbkrankheiten beruht.

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Dowling-Degos-Krankheit

Die Dowling-Degos-Krankheit ist eine seltene angeborene, zu den Genodermatosen gehörige Hautkrankheit mit den Merkmalen einer netzartigen Pigmentierung in den Hautbeugen, follikulären Hyperkeratosen und Akne-artigen Narben Synonyme sind: Retikuläre Pigmentdermatose;;; DDD Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1938 durch den britischen Dermatologen Geoffrey Barrow Dowling (1891–1976) und unabhängig davon im Jahre 1954 durch den französischen Dermatologen Robert Degos (1904–1987) Die Bezeichnung als „Dowling-Degos Disease“ wurde im Jahre 1978 durch Edward Wilson Jones und Katherine Grice geprägt.

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Down-Syndrom

Mosaizismus) aufweist Achtjähriger Junge mit Trisomie 21 Trisomie 21 oder Down-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie, die sich in einer Kombination geistiger Behinderung und körperlicher Fehlbildungen in unterschiedlicher Ausprägung und Stärke zeigt.

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Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom

Das Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom von Hand und Fuß mit einem fingerartig dreigliedrigem Daumen (Triphalangealer Daumen) und fakultativ zusätzlicher Doppelung von Daumenelementen.

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Druse (Netzhaut)

Als Drusen bezeichnet man Ablagerungen von extrazellulärem Material unterhalb der Netzhaut.

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Dubin-Johnson-Syndrom

Das Dubin-Johnson-Syndrom (auch Dubin-Johnson-Sprinz-Syndrom) ist eine sehr seltene Erbkrankheit der Leber, bei der die Ausscheidung konjugierten Bilirubins in die Galle gestört ist.

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Dueling Banjos

Dueling Banjos (für duellierende Banjos oder freier übersetzt: Banjo-Duell), ursprünglich unter dem Titel Feudin’ Banjos (kämpfende Banjos) entstanden, ist ein Bluegrass-Musikstück der US-amerikanischen Country-Musiker und Komponisten Arthur Smith und Don Reno aus dem Jahre 1954.

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Duodeno-jejunal atresia with volvulus, absent dorsal mesentery, and absent superior mesenteric artery

Die Duodeno-jejunal atresia with volvulus, absent dorsal mesentery, and absent superior mesenteric artery ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Duodenojejunale Atresie und Volvulus sowie teilweise fehlendem Mesenterium.

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Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom

Das Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom (DMC) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird.

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Dyschondrosteose Léri Weill

Die Dyschondrosteose Léri Weill ist eine zu den Skelettdysplasien gehörige angeborene Erkrankung mit den Kennzeichen eines dysproportionierten Kleinwuchses mit symmetrischer Verkürzung der Mittelsegmente der Gliedmaßen und einer Madelung-Deformität (Teilverrenkung des Handgelenkes).

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Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom

Das Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom ist eine extrem seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Verkürzung und Verformung von Gliedmaßen und Nephritis (Nierenentzündung).

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Dyskeratosis congenita

Die Dyskeratosis congenita (DC, DKC, Zinsser-Cole-Engman-Syndrom) ist eine mehrere Organsysteme betreffende Erbkrankheit, die sich typischerweise an Haut und Schleimhäuten mit den Symptomen abnorme Hautpigmentierung, Nageldystrophie und Leukoplakie zeigt.

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Dysosteosklerose

Die Dysosteosklerose (de und de) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Sklerose von Teilen des Stammskelettes, Auftreibungen der Metaphysen und Platyspondylie.

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Dyssegmentale Dysplasie

Die Dyssegmentale Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den letalen Formen der Skelettdysplasie charakterisiert durch eine ungeordnete („anarchische“) Form der Knochenbildung (Ossifikation) der Wirbelkörper sowie Kampomelie und Mikromelie.

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Dystroglykanopathie

Dystroglykanopathie bezeichnet eine Gruppe von sehr seltenen angeborenen Muskeldystrophien auf der Grundlage einer Stoffwechselstörung der Glykosylierung.

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Eaton-McKusick-Syndrom

Das Eaton-McKusick-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Fehlbildungen der Gliedmaßen mit beidseitiger Tibiahypoplasie und Polydaktylie der Hände und Füße.

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EBJ Herlitz

Die EBJ Herlitz, der Typ Herlitz der Junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB-H) ist eine seltene angeborene schwere Verlaufsform der Junktionalen Epidermolysis bullosa mit Blasenbildung und ausgedehnten Veränderungen an der Haut und den Schleimhäuten mit Ausnahme der Speiseröhre.

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Edinburgh-Syndrom

Das Edinburgh-Syndrom oder Edinburgh-Fehlbildungssyndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gesichtsdysmorphie, Geistige Behinderung, Versterben in den ersten Lebensmonaten.

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EEC-Syndrom

Das EEC-Syndrom, Akronym für '''E'''ktrodaktylie – '''E'''ktodermale Dysplasie – Cleft für Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKG), ist eine seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Kombination von Spaltbildung in Hand oder Fuß, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Ektodermaler Dysplasie.

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Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) zählt zu den seltenen Krankheiten.

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Einwandererzentralstelle

Die Einwandererzentralstelle (EWZ) war eine Mitte Oktober 1939 zunächst in Gotenhafen (polnisch Gdynia) eingerichtete nationalsozialistische „Sammeldienststelle“, die die Einbürgerung und Ansiedlung von bis zu 1.000.000 „volksdeutschen Umsiedlern“ regelte.

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Ektodermale Dysplasie

Zahnfehlbildungen bei einer ''hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie'' (.

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Ektopia lentis-Syndrom

Das Ektopia lentis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer angeborenen Linsenluxation (Linsenektopie) in der Regel beidseits.

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Ektrodaktylie

Ektrodaktylie (von, ‚Abweichung‘ und de) bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Hand- oder Fußskeletts.

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Eldridge-Berlin-McKusick-Money-Syndrom

Das Eldridge-Berlin-McKusick-Money-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Innenohrschwerhörigkeit, Kurzsichtigkeit (Myopie) und Verhaltensauffälligkeit.

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Elisabeth Goldschmidt

Elisabeth Goldschmidt (1955) Elisabeth Goldschmidt (geboren als Elisabeth Wechsler am 22. September 1912 in Frankfurt am Main; gestorben am 6. Mai 1970 in Israel) war eine in Deutschland geborene, israelische Genetikerin und Zoologin.

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Ellbogenaplasie

Die Ellbogenaplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer Aplasie des Ellbogengelenks und entsprechend fehlender Beweglichkeit.

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Ellis-van-Creveld-Syndrom

Das Ellis-van-Creveld-Syndrom (EVC), auch als chondroektodermale Dysplasie bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit.

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Elo (Hunderasse)

Der Elo ist eine nicht von der FCI anerkannte deutsche Hunderasse.

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Elsa Kamilewna Chusnutdinowa

Elsa Kamilewna Chusnutdinowa (2012) Elsa Kamilewna Chusnutdinowa, geboren Elsa Kamilewna Achijarowa, (* 24. Mai 1954 in Ufa) ist eine sowjetische bzw.

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Elschnig-Syndrom

Das Elschnig-Syndrom ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augenlider mit Verlängerung der Lidspalte nach außen und Auswärtsdrehung (Ektropium) des Unterlides.

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Emancipation (Album)

Emancipation (für Emanzipation) ist das 19.

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Emely Reuer

Emely Reuer, auch Emily Reuer oder Emilie Reuer, (* 30. November 1941 in Braunschweig; † 25. Oktober 1981 in München)knerger.de: war eine deutsche Schauspielerin, Hörspiel- und Synchronsprecherin.

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Emery-Nelson-Syndrom

Das Emery-Nelson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Minderwuchs, Deformation von Händen und Füssen sowie Gesichtsdysmorphie mit flachem Profil.

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Emicizumab

Emicizumab (Handelsname Hemlibra; Hersteller Roche) ist ein humanisierter monoklonaler Antikörper und Arzneistoff zur Behandlung der Hämophilie A (mit und ohne Inhibitoren).

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Endokardiose

Blick vom linken Vorhof auf eine Mitralklappenendokardiose. Die Klappensegel sind knotig verdickt und schließen nicht korrekt. LA – linker Vorhof LV – linke Herzkammer Als Endokardiose werden Erkrankungen an den Vorhofklappen des Herzens von Tieren bezeichnet, bei denen durch knotige Veränderungen der Klappensegel die Funktionsfähigkeit der Herzklappe beeinträchtigt wird.

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Endothelin

Endotheline sind Peptidhormone in Wirbeltieren, die hauptsächlich vom Endothel von Blutgefäßen produziert werden.

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English Springer Spaniel

Der English Springer Spaniel ist eine von der FCI anerkannte britische Hunderasse (FCI-Gruppe 8, Sektion 2, Standard Nr. 125).

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Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose

Die Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit zahlreichen Lipomen, Veränderungen am Kopf („kranio“), hauptsächlich an den Augen, der Haut („kutan“) und dem ZNS („Enzephalon“).

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Enzymdefekt

Ein Enzymdefekt (Kompositum aus griechisch ένζυμο und lateinisch defectus) liegt vor, wenn die Katalysatorfunktion eines Enzyms im biologischen Stoffwechsel übermäßig, vermindert oder abwesend ist.

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Epidermal-Naevus-Syndrom

Das Epidermal-Naevus-Syndrom (ENS) ist eine seltene angeborene Kombination von epidermalem Nävus und Mitbeteiligungen anderer Organsysteme infolge von Entwicklungsstörungen der Augen, des Skelettes, des Nerven-, des Herzkreislaufsystemes oder des Urogenitaltraktes.

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Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) ist eine genetisch bedingte Hautkrankheit, die je nach Subtyp autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt wird.

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Epidermolysis bullosa dystrophica

Die Epidermolysis bullosa dystrophica (EBD) ist eine sehr seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose), eine Form der Epidermolysis bullosa mit Brüchigkeit der Haut und Schleimhäute mit Blasenbildung, die zu Narben führen.

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Epidermolysis bullosa simplex

Epidermolysis bullosa simplex Epidermolysis bullosa simplex Die Epidermolysis bullosa simplex (EBS) gehört zu der Krankheitsgruppe der Epidermolysis bullosa und bezeichnet eine Reihe erblicher Erkrankungen mit den Merkmalen einer brüchigen Haut und Bildung von Blasen, spontan oder nach geringem Trauma.

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Epidermolytische Ichthyose

280px Die Epidermolytische Ichthyose ist eine seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose), eine Form einer Ichthyose mit den Hauptmerkmalen Blasenbildung bereits beim Neugeborenen mit Hyperkeratosen.

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Epidermolytische palmoplantare Keratose

Die Epidermolytische palmoplantare Keratose ist die häufigste Form der hereditären Palmoplantarkeratosen.

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Episodische Ataxie

Als episodische Ataxien (EA) werden eine Reihe seltener autosomal-dominant vererbter Erkrankungen zusammengefasst, die durch anfallsartig auftretende Stand- und Gangstörungen sowie Ataxie der Extremitäten gekennzeichnet sind und durch Defekte von Ionenkanälen verursacht werden.

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Epitheliale Basalmembrandystrophie

Die Epitheliale Basalmembrandystrophie (EBMD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Hornhautdystrophie, bei der das Epithel der Hornhaut aufgrund einer Störung der Basalmembran seine Durchsichtigkeit verliert.

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Epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie

Die Epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie (ERED) ist eine sehr seltene angeborene Form einer oberflächlichen Hornhautdystrophie mit beim Kindesalter beginnenden Erosionen des Hornhautepithels.

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Epstein-Syndrom

Das Epstein-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante Erbkrankheit.

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Erbgang (Biologie)

Der Erbgang ist die Bezeichnung eines anhand des Stammbaums nachzuvollziehenden Vererbungsvorgangs einer durch Gene mehr oder weniger festgelegten Eigenschaft.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Erbkrankheiten in endogamen Populationen

Erbkrankheiten in endogamen Populationen sind ein Phänomen in der Populationsgenetik.

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Erna Kronshage

Erna Kronshage (* 12. Dezember 1922 in Senne II (heute Bielefeld-Sennestadt); † 19. oder 20. Februar 1944 in der Anstalt Tiegenhof bei Gnesen (polnisch Gniezno)) war eine Verfolgte des NS-Regimes, die zwangssterilisiert und dann im Zuge der „Aktion Brandt“ ermordet wurde.

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Ernst Hanhart

Ernst Hanhart (* 14. März 1891 in Zürich; † 5. September 1973 in Ascona) war ein Schweizer Internist, Humangenetiker und Rassentheoretiker.

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Erythrokeratoderma en cocardes Degos

Das Erythrokeratoderma en cocardes Degos ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer Erythrokeratodermie mit kokardenförmigen Plaques.

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Erythrokeratodermia progressiva symmetrica

Die Erythrokeratodermia progressiva symmetrica ist eine seltene angeborene Erkrankung aus der Gruppe der Erythrokeratodermien.

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Erythrokeratodermia variabilis

Die Erythrokeratodermia variabilis ist eine sehr seltene angeborene Erkrankungen aus der Gruppe der Erythrokeratodermien, eine ichthyosiforme Dermatose mit figürlichen veränderlichen Erythemen und Hyperkeratosen.

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Erythrokeratodermie

Erythrokeratodermie, „Verhornende Hautrötungen“ (von, de und de) bezeichnet eine Gruppen von angeborene Erkrankungen mit einer die Haut der Hände und Füße betreffenden Verhornungsstörung (Hyperkeratose) zusammen mit Erythrodermie (Hautrötungen).

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Erythromelalgie

Klinisches Bild der Erythromelalgie Erythromelalgie (von altgriech. erythros (ἐρυθρός) rot, melos (μέλος) Glied, algos (ἄλγος) Schmerz), oftmals EM abgekürzt, ist eine sehr seltene, anfallsweise auftretende periphere neurovaskuläre (die Nerven und Blutgefäße betreffend) Gefäßerkrankung bzw.

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Erythrozyt

REM-Aufnahme von Erythrozyten eines Menschen (Größe ungefähr 6–8 μm) Die Erythrozyten oder Erythrocyten (Singular der Erythrozyt; von altgriechisch ἐρυθρός erythrós „rot“ sowie altgriechisch κύτος kýtos „Höhlung“, „Gefäß“, „Hülle“, hier „Zelle“), oder rote Blutzellen, umgangssprachlich auch rote Blutkörperchen genannt, sind die häufigsten Zellen im Blut von Wirbeltieren.

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Escher-Hirt-Syndrom

Das Escher-Hirt-Syndrom auch Escher-Hort-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankungen mit einer Kombination von Schallleitungsschwerhörigkeit mit Fehlbildung am Ohr und Rückverlagerung des Unterkiefers (Mandibuläre Retrognathie).

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Eugen Hermann Plümacher

Eugen Hermann Plümacher 1838–1910 Eugen Hermann Plümacher (7. März 1838 in Elberfeld – 25. September 1910 in Washington D.C.) war von 1877 bis 1890 amerikanischer Konsul in Maracaibo (heute Teil von Venezuela).

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Eugenik

menschlichen Evolution“: Logo der zweiten Internationalen Eugenik-Konferenz, 1921Susan Currell, Christina Cogdell: ''Popular Eugenics: National Efficiency and American Mass Culture in The 1930s.'' Ohio University Press, Athens 2006, S. 203. Eugenik (von eũ ‚gut‘, und γένος génos ‚Geschlecht‘) oder Eugenetik, deutsch auch Erbgesundheitslehre, in der Zeit des Nationalsozialismus (da auch Erbpflege genannt) bzw.

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Evolocumab

Evolocumab (Handelsname Repatha; Hersteller Amgen) ist ein humaner monoklonaler Antikörper und Arzneistoff aus einer neuen Gruppe der PCSK9-Inhibitoren (Hemmer).

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Ex vivo

Ex vivo (für ‚außerhalb des Lebendigen‘) bezeichnet Verfahren oder Abläufe, bei denen lebendes biologisches Material, insbesondere Zellen, Gewebe oder Organe, einem lebenden Organismus entnommen und außerhalb dessen üblicherweise über eine begrenzte Zeit kultiviert werden.

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Exercise Induced Collapse

Der Labrador Retriever ist die am häufigsten von Exercise Induced Collapse betroffene Rasse Exercise Induced Collapse (EIC) ist eine erblich bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die bei bestimmten Hunderassen beobachtet wurde.

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Exfoliative Ichthyose

Die Exfoliative Ichthyose, von Exfoliation, Ablösung von Zellen, vor allem der oberflächlichen Zellagen von Epithelien, ist eine sehr seltene angeborene zu den Ichthyosen zählende Hautkrankheit.

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Familiäre Alzheimer-Krankheit

Die familiäre Alzheimer-Krankheit ist eine sehr seltene Sonderform der Alzheimer-Krankheit mit früherem Krankheitsbeginn, meist vor dem 60.

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Familiäre Amyloidpolyneuropathie Typ I

Die familiäre Amyloid-Polyneuropathie (FAP) ist eine seltene vererbte systemische, periphere Polyneuropathie aufgrund von Ablagerungen im Gewebe (Amyloidose) und gehört zu den familiären Amyloid-Polyneuropathien.

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Familiäre Dysautonomie

Die Familiäre Dysautonomie oder hereditäre sensible Neuropathie Typ III (auch Riley-Day-Syndrom) genannt, ist eine Erbkrankheit.

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Familiäre exsudative Vitreoretinopathie

Die Familiäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVR) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit langsam fortschreitender beidseitiger Membranbildung im Auge bei reifen Neugeborenen ohne Sauerstoffbehandlung.

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Familiäre kaudale Dysgenesie

Die familiäre kaudale Dysgenesie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit unterschiedlich stark ausgeprägten Fehlbildungen der unteren Körperhälfte.

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Familiäre Lipodystrophie

Familiäre Lipodystrophie bezeichnet eine Gruppe von angeborenen Syndromen mit dem Hauptmerkmal einer Veränderung des Unterhautfettgewebes (Lipodystrophie).

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Familiäre viszerale Myopathie

Die Familiäre viszerale Myopathie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer (funktionellen) Rückbildung der glatten Muskulatur (myopathischen Degeneration) des Nervensystems der Darmwand und des Harn- und Geschlechtsapparates.

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Familiäres Vorhofflimmern

Ein Familiäres Vorhofflimmern (FAF) ist eine sehr seltene angeborene Form des Vorhofflimmerns.

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Familiäres Wollhaar-Syndrom

Das Familiäre Wollhaar-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Hautkrankheit mit abnormaler Struktur der Kopfhaare mit sehr starker, dauerhafter Kräuselung.

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Familie Zero

Als Familie Zero bezeichnete der Schweizer Psychiater und Eugeniker Josef Jörger 1905 seine Untersuchungsobjekte, die Menschen einer jenischen Familie im Kanton Graubünden.

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Fanconi-Anämie

Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine äußerst seltene Erbkrankheit und Form einer Anämie, die Kinder und Erwachsene jeglicher ethnischer Herkunft betreffen kann.

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Fanconi-Bickel-Syndrom

Das Fanconi-Bickel-Syndrom ist eine seltene angeborene Stoffwechselkrankheit und eine Form der Glykogenspeicherkrankheit.

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Farbenfehlsichtigkeit

Ishihara-Tafel, auf der Normalsichtige deutlich ein grünes „W“ im Stil des Wikipedia-Logos auf rotem Untergrund erkennen. Unter Farbenfehlsichtigkeit (Dyschromatopsie, Dyschromasie) versteht man eine erbliche Anomalie der Netzhaut, von der etwa acht bis neun Prozent der Männer, aber nur etwa ein Prozent der Frauen betroffen sind.

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Farber-Syndrom

Das Farber-Syndrom, auch Farber-Krankheit, Morbus Farber, Ceramidase-Mangel oder disseminierte Lipogranulomatose genannt, ist eine äußerst seltene genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit (Thesaurismose).

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Fazio-Londe-Syndrom

Das Fazio-Londe-Syndrom, auch progressive Bulbärparalyse des Kindesalters genannt, ist eine sehr seltene neurologische Erbkrankheit, bei der es zu einer rasch zunehmenden Schädigung (Degeneration) bestimmter Hirnnervenkerne bei Kindern kommt.

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Fechtner-Syndrom

Das Fechtner-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante Erbkrankheit.

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Fehlstellung

Die Fehlstellung ist in der Medizin eine fehlerhafte Stellung von Gelenken, Knochen oder Zähnen.

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Feingold-Syndrom

Das Feingold-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Mikrozephalus, Gesichtsauffälligkeiten an Augen und Ohren, Fehlbildungen an Händen und Füßen sowie Speiseröhren- oder Dünndarmfistel, daher auch als Okulo-Digito-Ösophago-Duodenal-Syndrom (ODED) bezeichnet.

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Femur-Fibula-Ulna-Syndrom

Das Femur-Fibula-Ulna-Syndrom, auch kurz FFU-Syndrom oder FFU-Komplex genannt, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer meist asymmetrisch auftretende Kombination aus Defekten des Oberschenkelknochens (Femur) und des Wadenbeins (Fibula) einer Seite mit einer Fehlbildung der Elle (ulnare Klumphand) oder Ellbogenaplasie auf der gegenüberliegenden Körperseite.

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Ferdinand Zinsser

Ferdinand Zinsser (* 10. Februar 1865 in New York City; † 3. Januar 1952 in Tübingen) war ein deutscher Dermatologe, Hochschullehrer und Rektor der Universität zu Köln.

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Fetales CHAOS

Das fetale CHAOS, Akronym für '''C'''ongenital High Airway (obere Luftwege) '''O'''bstruction '''S'''yndrome, ist eine sehr seltene angeborene, oft letal verlaufende Störung der Lungenentwicklung mit begleitender Herzschwäche während der Schwangerschaft, ausgelöst durch einen (eventuell unvollständigen) Verschluss der oberen Atemwege.

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FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen

Die FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen ist eine sehr seltene, oft tödlich verlaufende angeborene Knochenfehlbildung (Skelettdysplasie) mit den Hauptmerkmalen auffälliger Gesichtsveränderung (Gesichtsdysmorphie), vorzeitigem Nahtverschluss (Kraniosynostose), zu klein angelegte Schlüsselbeine und der Schambeine sowie verbogene lange Röhrenknochen.

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FHONDA-Syndrom

Das FHONDA-Syndrom, Akronym für '''F'''ovea-'''H'''ypoplasie, '''O'''ptic '''N'''erve '''D'''ecussation (Sehnervenkreuzung) und Fehlbildung des vorderen '''A'''ugensegmentes, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

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Fibrochondrogenesie

Die Fibrochondrogenesie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen bereits als Neugeborenes letal verlaufende rhizomele Chondrodysplasie.

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Filamin

Filamine (FLN) sind Proteine bei Eukaryoten und gehören zu den Aktin-bindenden Proteinen (ABP).

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Finnischer Lapphund

Der Finnische Lapphund ist eine von der FCI anerkannte finnische Hunderasse (FCI-Gruppe 5, Sektion 3, Standard Nr. 189), die zu den Hütehunden gezählt wird.

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Fischkrankheit

Fischkrankheiten sind Gegenstand der Fischheilkunde und spielen eine Rolle in wildlebenden Fischpopulationen, in der Fischzucht, Aquakultur, Aquaristik und Fischereiwirtschaft.

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FISH-Test

Der FISH-Test ist ein zytogenetischer Schnelltest, der insbesondere im Rahmen der Pränatal- und Karzinomdiagnostik angewandt wird.

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Fleckchen-Hornhautdystrophie

Die Fleckchen-Hornhautdystrophie (FCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Hornhautdystrophie mit zahlreichen nicht progredienten fleckförmigen Trübungen im Stroma der Hornhaut ohne Minderung der Sehschärfe.

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Floating-Harbor-Syndrom

Das Floating-Harbor-Syndrom ist eine seltene angeborene Form des Kleinwuchses mit Gesichtsauffälligkeiten und verzögerter Sprachentwicklung.

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Flynn-Aird-Syndrom

Das Flynn-Aird-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes neuroektodermales Syndrom mit zentraler Taubheit.

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Fokal segmentale Glomerulosklerose

Unter dem Begriff fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS) wird eine Gruppe von chronischen Erkrankungen der Niere zusammengefasst, die gekennzeichnet ist durch im Lichtmikroskop sichtbare Vernarbungen (Sklerose) der Kapillarschlingen des Nierenkörperchens (Glomerulum) (Glomerulosklerosen).

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Fokale faziale dermale Dysplasie

Die Fokale faziale dermale Dysplasie (FFDD) ist eine Gruppe sehr seltener angeborener Erkrankungen mit narbenartigen Hautdefekten an den Schläfen oder vor den Ohren zusammen mit weiteren Auffälligkeiten.

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Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose

Die Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von vergrößerten Foramina parietalia und einer kleidokranialen Dysplasie.

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Foramina parietalia permagna

Foramina parietalia permagna (FPP) bezeichnet eine sehr seltene angeborene Störung der Schädelentwicklung mit dem Hauptmerkmal umschriebener Knochendefekte im Scheitelbein beidseits durch erhebliche Vergrößerung der Foramina parietalia.

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Forkhead-Box-Protein P2

Chromosom 7. Rechts in Blau die 17 Exons von FOXP2.L. Feuk u. a.: ''Absence of a Paternally Inherited FOXP2 Gene in Developmental Verbal Dyspraxia.'' In: ''American Journal of Human Genetics.'' Band 79, 2006, S. 965–972, PMID 17033973. Das Forkhead-Box-Protein P2 (FOXP2) ist ein Transkriptionsfaktor und zählt zur Gruppe der Forkhead-Box-Proteine.

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Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom

Das Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Fehlbildungen an Herz (Mitralinsuffizienz), Wirbelsäule, Hand, Gesicht und Schwerhörigkeit Synonyme sind: Forney-Syndrom; Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom; CSCFS Die Erkrankung ist nach den Erstbeschreibern aus dem Jahre 1966, den US-amerikanischen Kinderärzten William Forney, Saul Robinson und Demler Pascoe, benannt.

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Fourman-Fourman-Syndrom

Das Fourman-Fourman Syndrom, auch als Branchiootisches Syndrom 1 (BOS1) bezeichnet, ist eine seltene Erbkrankheit, die erstmals 1955 beschrieben wurde.

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Foveahypoplasie

Die Foveahypoplasie ist eine sehr seltene angeborene Form einer Netzhauterkrankung, bei der der Gelbe Fleck (Fovea centralis) zu klein ausgebildet (hypoplastisch) ist.

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Fowler-Christmas-Chapple-Syndrom

Das Fowler-Christmas-Chapple-Syndrom, auch als Fowler’s Syndrome bezeichnet, ist eine Blasenentleerungsstörung bei jungen Frauen infolge einer Störung am Blasenschließmuskel und tritt gehäuft im Zusammenhang mit Polyzystischem Ovar-Syndrom auf.

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Fowler-Syndrom

Der Begriff Fowler-Syndrom bezeichnet eine angeborene Erkrankung mit einer das Gehirn betreffenden Gefäßveränderung (zebrebrale Vaskulopathie) und in deren Folge ein Gewebsuntergang mit einer Hydrozephalie oder (Hydro)-Anenzephalie.

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Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom

Das Fragiles-X-assoziierte Tremor-/Ataxiesyndrom (FXTAS) ist eine erbliche neurodegenerative Erkrankung.

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Fragiles-X-Syndrom

Das Fragiles-X-Syndrom (FXS) ist eine der häufigsten Ursachen erblicher kognitiver Behinderung des Menschen.

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Franz Seldte

Franz Seldte (1933) Tobias Wilhelm Franz Seldte (* 29. Juni 1882 in Magdeburg; † 1. April 1947 in Fürth) war ein deutscher Politiker, Unternehmer und Veteran des Ersten Weltkriegs, der als Gründer und Bundesführer des in der Weimarer Republik politisch einflussreichen, rechtsgerichteten Wehrverbands Stahlhelm, Bund der Frontsoldaten hervortrat, sich 1933 der NSDAP anschloss und von 1933 bis 1945 Reichsarbeitsminister war.

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Fraser-Syndrom

Das Fraser-Syndrom ist eine äußerst seltene Mutation, die bislang bei etwa 150 Kindern beschrieben wurde.

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Frasier-Syndrom

Das Frasier-Syndrom (FS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Pseudohermaphroditismus und fortschreitende Glomerulopathie.

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FRAXE-Syndrom

Das FRAXE-Syndrom oder Fragiles XE-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer geringgradig ausgeprägten geistigen Retardierung ohne begleitende Fehlbildungen.

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Frederick P. Li

Frederick Pei Li (* 7. Mai 1940 in Guangzhou, China; † 12. Juni 2015 in Brookline, Massachusetts, USA) war ein chinesisch-amerikanischer Epidemiologe und Krebsforscher.

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Friedreich-Ataxie

Die Friedreich-Ataxie (Morbus Friedreich) ist eine degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems.

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Friedrich Curtius (Mediziner)

Friedrich Curtius (* 2. Oktober 1896 in Thann, Elsass; † 13. März 1975 in Weilheim in Oberbayern) war ein deutscher Internist, Erbpathologe und Psychosomatiker.

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Friedrich Luft (Mediziner)

Friedrich C. Luft (* 4. März 1942 in Berlin) ist ein US-amerikanischer Mediziner (Nephrologe).

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Fritz Bernotat

Otto Friedrich Bernotat, genannt Fritz Bernotat, (* 10. April 1890 in Mittel Jodupp, Ostpreußen; † 4. März 1951 in Neuhof (bei Fulda)) war im NS-Staat als SS-Standartenführer sowie Landesrat und Dezernent für Anstaltswesen des Bezirksverbandes Nassau maßgeblich an der Organisation und Durchführung der NS-Krankenmorde (Aktion T4) in seinem Wirkungsbereich beteiligt.

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Fritz Lenz

Fritz Gottlieb Karl Lenz (* 9. März 1887 in Pflugrade; Kreis Naugard, Pommern; † 6. Juli 1976 in Göttingen) war ein deutscher Mediziner und Hygieniker, Anthropologe, Humangenetiker und Eugeniker.

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Frontometaphysäre Dysplasie

Die Frontometaphysäre Dysplasie (FMD) ist eine zu den Oto-palato-digitalen Syndromen gehörige angeborene Skelettdysplasie mit typischen Veränderungen an der Stirn und den Metaphysen der langen Röhrenknochen.

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Frontonasale Dysplasie

Die Frontonasale Dysplasie ist eine seltene angeborene Entwicklungsstörung des Mittellinien-Entwicklungsfeldes mit den Hauptmerkmalen Anomalien der Augen, der Stirn und Nase sowie Dysraphie der Gesichtsmitte und spitzer Haaransatz.

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Fruchtwasser

Fruchtwasser oder Amnionflüssigkeit nennt man die vom Amnion als der innersten Eihaut der Fruchtblase gebildete klare, wässrige Körperflüssigkeit, mit der die Amnionhöhle gefüllt ist.

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Fructose

Fructose (oft auch Fruktose, von „Frucht“, veraltet Lävulose, umgangssprachlich Fruchtzucker) ist eine natürlich vorkommende chemische Verbindung.

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Fryns-Syndrom

Das Fryns-Syndrom ist ein seltenes angeborenes Dysmorphie-Syndrom mit einer Kombination von Trübung der Hornhaut, Hypoplasie der unteren Extremitäten und Zwerchfelldefekt.

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FTH1-abhängige Eisenüberladung

Die FTH1-abhängige Eisenüberladung ist eine sehr seltene angeborene Form der Hämochromatose (Typ 5).

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Fuchs-Endotheldystrophie

Die Fuchs-Endotheldystrophie ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung der Hornhaut des Auges.

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Fucosidose

Fucosidose, häufig auch Fukosidose geschrieben oder als α-L-Fucosidase-Mangel bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Oligosaccharidosen.

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Galaktosämie

Galaktosämie (gr. γαλάκτωσις (galaktosis).

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Galaktosialidose

Galaktosialidose (auch Goldberg-Syndrom oder Neuraminidase-β-Galaktosidase-Mangel) ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Oligosaccharidosen.

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Galloway-Syndrom

Das Galloway-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Mikrozephalie, Hiatushernie und Nephrotischem Syndrom.

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Game-Friedman-Paradice-Syndrom

Das Game-Friedman-Paradice-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Intrauterine Wachstumsretardierung, Hydrocephalus und Lungenhypoplasie.

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Ganaxolon

--> | Quelle GHS-Kz.

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GAPO-Syndrom

Das GAPO-Syndrom, Akronym für Growth Retardation (Wachstumsverzögerung), '''A'''lopezie, Pseudoanodontie (ausbleibender Durchbruch der Zahnanlagen) und '''O'''ptikusatrophie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung.

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Günal-Seber-Başaran-Syndrom

Das Günal-Seber-Başaran-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Dakryozystitis und Osteopoikilose.

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Günter Blobel

Günter Blobel (2008) Günter Klaus-Joachim Blobel (* 21. Mai 1936 in Waltersdorf, Landkreis Sprottau, Schlesien; † 18. Februar 2018 in New York City) war ein deutschstämmiger US-amerikanischer Biochemiker.

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Geistige Behinderung

Geistige Behinderung (seltener kognitive Behinderung, mentale Retardierung oder intellektuelle Retardierung) ist nach der Definition der American Association on Intellectual and Developmental Disability (AAIDD), der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und dem ICD-10 charakterisiert „durch eine signifikante Einschränkung im Bereich der geistigen Funktionen und in Bereichen des adaptiven Verhaltens, welche sich in den konzeptionellen, sozialen und praktischen Fähigkeiten widerspiegeln.

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Gelatinöse tropfenförmige Hornhautdystrophie

Die gelatinöse tropfenförmige Hornhautdysplasie (GDLD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer oberflächlichen Hornhautdystrophie mit zahlreichen milchig-gelatineartigen Knötchen unter dem Epithel der Hornhaut.

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Geleophysischer Kleinwuchs

Der Geleophysische Kleinwuchs (von „das Lachen“ und physis „die Form, Gestalt“) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphie mit „gutgelauntem Ausdruck“ und Skelettveränderungen (Akromikrie) der Hände und Füße.

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Gen-Knockout

Knockout-Maus Knockout-Moos Unter Gen-Knockout wird das vollständige Abschalten (engl. knock-out.

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Gendrift

Als Gendrift (genetische Drift; das niederdeutsche Wort Drift ist verwandt mit dem deutschen treiben, auch Alleldrift oder Sewall-Wright-Effekt genannt) bezeichnet man in der Populationsgenetik eine zufällige Veränderung der Allelfrequenz innerhalb des Genpools einer Population.

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Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus

Die Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus, auch bekannt unter der aus dem Englischen kommenden Abkürzung GEFS+, ist ein Syndrom autosomal-dominanter Störungen, bei der betroffene Personen zahlreiche Epilepsiephänotypen zeigen können.

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Genetische Genealogie

Als genetische Genealogie oder DNA-Genealogie wird die Anwendung der Genetik auf die Genealogie bezeichnet.

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Genetischer Flaschenhals

Als genetischen Flaschenhals bezeichnet man in der Populationsgenetik eine starke genetische Verarmung einer Art und die damit verbundene Änderung der Allelfrequenzen, die durch Reduktion auf eine sehr kleine, oft nur aus wenigen Individuen bestehende Population hervorgerufen wird (Gründereffekt).

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Geniospasmus

Geniospasmus (gr. geneion Kinn, spasmos Krampf) ist ein unwillkürliches Zittern des Musculus mentalis.

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Genogramm

Ein Genogramm (Kofferwort aus Genealogie und Diagramm) ist eine Darstellungsform verwandtschaftlicher Zusammenhänge, die vor allem in der Systemischen Familientherapie verwendet wird, um Familienbeziehungen, wiederkehrende Konstellationen und medizinische Vorgeschichte darzustellen und zu evaluieren; es geht inhaltlich weit über einen Familienstammbaum hinaus.

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GenSight Biologics

GenSight Biologics ist ein französisches Gentherapie-Unternehmen, das sich auf die Entdeckung, Entwicklung und Vermarktung neuartiger Therapien für Patienten mit schweren neurodegenerativen Erkrankungen der Netzhaut konzentriert.

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Gentherapie

Eine Gentherapie umfasst die Korrektur defekter Gene durch die Anwendung rekombinanter DNA-Techniken mit dem Ziel, durch die Veränderung des Genoms eines Menschen genetisch bedingte Krankheiten (Erbkrankheiten) zu behandeln oder diesen vorzubeugen.

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Georg Gerhard Wendt

Georg Gerhard Wendt bzw.

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Gerhard Armauer Hansen

Gerhard Armauer Hansen Gerhard Henrik Armauer Hansen (eigentlich Gerhard Henrik Hansen; * 29. Juli 1841 in Bergen/Provinz Søndre Bergenhus, Norwegen; † 12. Februar 1912 in Florø/Provinz Nordre Bergenhus) war ein norwegischer Arzt und Zoologe in Bergen, der 1873 den Erreger der Lepra (genannt auch Hansen-Krankheit), das Mycobacterium leprae, in ungefärbten Präparaten identifizierte.

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Gerhard Wischer

Gerhard Hans Kurt Julius Wischer (* 1. Februar 1903 in Berlin; † 4. November 1950 in Waldheim) war ein deutscher Psychiater, der während der Zeit des Nationalsozialismus an Euthanasieverbrechen beteiligt war.

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Gernot Bock-Stieber

Gernot Bock-Stieber (* 25. August 1892 in Bad Gleichenberg, Steiermark, Österreich-Ungarn; † 7. Dezember 1943 in Berlin-Wilmersdorf, Deutschland) war ein österreichischer Regisseur, Drehbuchautor und Dokumentarfilmer.

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Geschichte der Gehörlosen (nach 1880)

Dieser Artikel befasst sich mit der Geschichte der Gehörlosen beziehungsweise der Deaf History vom Mailänder Kongress von 1880 bis ins 21. Jahrhundert.

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Geschichte der Psychiatrie

Die Geschichte der Psychiatrie befasst sich mit der historischen Entwicklung des wissenschaftlichen, gesellschaftlichen und medizinischen Umgangs mit geistig-seelischen Erkrankungen.

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Gesetz zur Verhütung erbkranken Nachwuchses

Reichsgesetzblatt vom 25. Juli 1933 Das Gesetz zur Verhütung erbkranken Nachwuchses (nichtamtlich auch Erbgesundheitsgesetz, GzVeN) vom 14.

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Gesundheitsdatenschutz

Der Gesundheitsdatenschutz umfasst den Datenschutz und die Datensicherheit von Gesundheitsdaten.

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Ghosal-Syndrom

Das Ghosal-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen erhöhte Knochendichte besonders der Diaphysen kombiniert mit einer Anämie und kann als eine Form einer Diaphysären Dysplasie angesehen werden.

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Gillespie-Syndrom

Das Gillespie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Aniridie, zerebelläre Ataxie und Intelligenzminderung.

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Gitelman-Syndrom

Das Gitelman-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Nierenkrankheit.

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Gittrige Hornhautdystrophie

Die gittrige Hornhautdystrophie (LCD) ist eine vergleichsweise häufige und schwere angeborene Form einer Hornhautdystrophie mit netzförmiger Trübung der Hornhaut.

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Glanzmann-Thrombasthenie

Die Glanzmann-Thrombasthenie (oder Glanzmann-Nägeli-Syndrom, Morbus Glanzmann-Nägeli nach Eduard Glanzmann, Schweizer Kinderarzt 1887–1959) ist eine seltene erbliche Thrombozytopathie, die zu einer stark erhöhten Blutungsneigung führen kann.

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Gliedergürteldystrophie 1D

Die Gliedergürteldystrophie 1D (LGMD1D) ist eine sehr seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien, die autosomal-dominant vererbt wird.

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Gliedergürteldystrophie 1E

Die Gliedergürteldystrophie 1E (LGMD1E) ist eine sehr seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien, die autosomal-dominant vererbt wird.

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Gliedergürteldystrophie 1F

Die Gliedergürteldystrophie 1F (LGMD1F) ist eine sehr seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien, die autosomal-dominant vererbt wird.

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Gliedergürteldystrophie 1G

Die Gliedergürteldystrophie 1G (LGMD1G) ist eine sehr seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien, die autosomal-dominant vererbt wird.

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Gliedergürteldystrophie 1H

Die Gliedergürteldystrophie 1H (LGMD1H) ist eine sehr seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien, die autosomal-dominant vererbt wird.

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Glioblastom

coronalen Schnittführung der raumfordernde Effekt an der Verlagerung der Mittellinie (''Falx cerebri'') erkennbar. Das Glioblastom, IDH-Wildtyp (früher Glioblastoma multiforme) ist der häufigste bösartige hirneigene Tumor bei Erwachsenen.

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Glucosetransporter

β-D-Glucose(Traubenzucker)-Molekül Glucosetransporter (GLUT, SLC2A) sind bestimmte transmembranäre Transportproteine, die den Transport von Glucose oder Fructose durch die Zellmembran katalysieren.

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Glukokortikoid-Resistenz

Die Glukokortikoid-Resistenz ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit unvollständig ausgeprägter Unempfindlichkeit (Resistenz) der Körpergewebe gegenüber Glukokortikoiden.

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GLUT1-Defizit-Syndrom

Kernspintomographische Aufnahme eines normalen Schädels (links) und einer Mikrozephalie (rechts). Die Mikrozephalie ist in diesem Fall durch eine Mutation des ASPM-Gens bedingt. Das GLUT1-Defizit-Syndrom, auch als Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt bezeichnet, ist eine äußerst seltene, autosomal-dominant vererbte Krankheit.

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Glycerintriheptanoat

Glycerintriheptanoat oder (GTH) ist ein Triglycerid mit drei Önanthsäure-Resten.

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Glycin-Enzephalopathie

Die Glycin-Enzephalopathie ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung des Aminosäurenstoffwechsels mit Ansammlung von Glycin im Körper, was zu Symptomen einer neurometabolischen Erkrankung führt.

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Glykosylierung

7523240. Glykosylierung beschreibt eine Reihe enzymatischer oder chemischer Reaktionen, bei denen Kohlenhydrate an Proteine, Lipide oder andere Aglykone gebunden werden.

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Gnatho-diaphysäre Dysplasie

Die Gnatho-diaphysäre Dysplasie (GDD, von) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen vermehrter Knöchenbrüchigkeit wie bei einer Osteogenesis imperfecta, knöcherne Veränderungen am Ober- und Unterkiefer wie bei einer Fibrösen Dysplasie, Knochenentkalkung (Osteopenie) und Verbiegungen der Tibia und Fibula.

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Goeminne-Syndrom

Das Goeminne-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Schiefhals, multiplen spontanen Keloiden, Kryptorchismus und Nierendysplasie.

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Golden Retriever

Der Golden Retriever (engl. für Goldener Apportierhund) ist eine von der FCI (Nr. 111, Gr. 8, Sek. 1) anerkannte Hunderasse aus Großbritannien.

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Goldenhar-Syndrom

Das Goldenhar-Syndrom ist eine seltene angeborene Fehlbildung mit den Hauptmerkmalen eines vergrößerten, zurückliegenden oder fehlenden Auges (oculus), einer Fehlbildung der Ohrmuschel (''auricula'') mit nicht ausgebildetem Gehörgang, einer einseitigen Wachstumsstörung des Gesichtes, einem zur erkrankten Seite verschobenen Kinn, einseitig höher stehendem Mundwinkel, und Veränderungen an den Wirbelkörpern (corpora vertebrae).

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Goldmann-Favre-Syndrom

Das Goldmann-Favre-Syndrom (GFS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung des Auges mit einer den Glaskörper (Corpus vitreum) und die Netzhaut (Retina) betreffenden (vitreoretinalen) Degeneration, fortschreitender Retinopathia pigmentosa und Netzhautspalte (Retinoschisis).

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Goltz-Gorlin-Syndrom

Die Fokale dermale Hypoplasie, auch als „Goltz-Gorlin-Syndrom“ bezeichnet, ist eine seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Phakomatosen.

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Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ

Die Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ (46,XX-GD) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit primärer Ovarialinsuffizienz bei normalem Karyotyp und sonst normalen Mädchen und Frauen.

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Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ

Die Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ ist eine seltene angeborene Genitalfehlbildung beim männlichen Geschlecht.

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Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom

Das Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom (GCM) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von kraniofazialer Fehlbildung, Schwerhörigkeit, allgemeine Hypertrichose und weitere Fehlbildungen.

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Gorlin-Goltz-Syndrom

Das Gorlin-Goltz-Syndrom oder Gorlin-Syndrom, auch Basalzellnävus-Syndrom, Fünfte Phakomatose oder Naevus epitheliomatodes multiplex genannt, ist ein erbliches Leiden (autosomal-dominant), bei welchem die Betroffenen zahlreiche Basalzellkarzinome in Kombination mit multiplen Kieferzysten und Rippenanomalien entwickeln.

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GRACILE-Syndrom

Das GRACILE-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den im Akronym aufgeführten Hauptmerkmalen: GRowth restriction (pränatale Wachstumsstörung), '''A'''minoazidurie, '''C'''holestase, Iron overload (Eisenüberladung), '''L'''aktatazidose und Early death (frühes Versterben).

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Graham-Cox-Syndrom

Das Graham-Cox-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Corpus-callosum-Agenesie, Geistige Behinderung, Kolobom und Mikrognathie.

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Granuläre Hornhautdystrophie

Die Granuläre Hornhautdystrophie ist eine sehr seltene und schwere angeborene Form einer Hornhautdystrophie mit langsamer Progredienz und Beginn in früher Kindheit.

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Granuläre Hornhautdystrophie Typ I

Die Granuläre Hornhautdystrophie Typ I ist eine sehr seltene angeborene Form der granulären Hornhautdystrophie mit multiplen kleinen oberflächlichen Ablagerungen zentral im Stroma der Hornhaut.

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Granuläre Hornhautdystrophie Typ II

Die Granuläre Hornhautdystrophie Typ II ist eine sehr seltene angeborene Form der granulären Hornhautdystrophie mit unregelmäßig geformten, gut abgegrenzten granulären Ablagerungen zentral oberflächlich im Stroma der Hornhaut und fortschreitender Minderung der Sehschärfe.

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Grauhan-Syndrom

Das Grauhan-Syndrom bezeichnet ein seltenes rezessiv erbliches Syndrom mit einer Kombination aus Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Polydaktylie und Fehlbildungen des Urogenitaltraktes wie Spaltbildungen.

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Grübchen

Grübchen (Diminutiv zu Grube) bezeichnet allgemein kleine, meist muldenförmige Einbuchtungen.

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Gründereffekt

Beispiel: eine Stammpopulation (links) und drei mögliche neue Gründerpopulationen (rechts) Der Gründereffekt,, beschreibt eine genetische Abweichung einer isolierten Population oder Gründerpopulation (z. B. auf einer Insel) von der Stammpopulation (z. B. auf dem Festland).

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Greenberg-Dysplasie

Neugeborenes mit Greenberg-Dysplasie Die Greenberg-Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene, meist bereits in der Schwangerschaft letale Form einer Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Hydrops fetalis, stark verkürzte Gliedmaßen und Kalkablagerungen im Knorpel.

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Greig-Syndrom

Typische Gesichtsform Greig Zephalopolysyndactylie Syndrom Fuß mit partieller Doppelung des Großzehes und häutiger Syndaktylie mehrerer Zehen Das Greig-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit einer charakteristischen Kombination von Schädel-Gesichtsdysmorphie und Polydaktylie (Vielgliedrigkeit der Finger).

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Griscelli-Syndrom

Das Griscelli-Syndrom auch Griscelli-Prunieras Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form des partiellen Albinismus verbunden mit einem Immundefekt.

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Großwuchssyndrom

Großwuchssyndrom bezeichnet eine Gruppe seltener angeborene Erkrankungen mit dem Hauptmerkmal eines umschriebenen oder vollständigen, bereits während der Schwangerschaft, kurz nach Geburt oder in den ersten Lebensjahren nachweisbaren Riesenwuchses.

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Gustavson-Syndrom

Das Gustavson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Mikrozephalie, Optikusatrophie, Schwerhörigkeit und Epilepsie.

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Gynäkomastie

Mann mit Körperbehaarung und echter Gynäkomastie Gynäkomastie (aus griechisch γυνή (gynē).

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H- und P-Sätze

Die H- und P-Sätze („Gefahren- und Sicherheitshinweise“, und precautionary statements) und die ergänzenden EUH-Sätze sind standardisierte, kurze Sicherheitshinweise für Gefahrstoffe, die im Rahmen des global harmonisierten Systems zur Einstufung und Kennzeichnung von Chemikalien (GHS) verwendet werden.

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H-Syndrom

Das H-Syndrom,, ist eine sehr seltene angeborene Form einer systemischen Histiozytose mit den namensgebenden Hauptmerkmalen Hyperpigmentierung, Hypertrichose, Hepatosplenomegalie, Herzfehler, Hörverlust, Hypogonadismus und gelegentlich Hyperglykämie.

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Haber-Syndrom

Das Haber-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose) mit dem Hauptmerkmal Rosazea-artiger Gesichtsveränderungen mit retikulärer (netzartiger) Hyperpigmentierung auch auf Rücken, Nacken und Arm- und Beinbeugen.

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Habsburger Unterlippe

Karl II. (Spanien) (1661–1700)Detail einer Marmorbüste von Paul Strudel, vollendet 1695 (Kunsthistorisches Museum, Wien) Als Habsburger Unterlippe (oder Habsburger Lippe) bezeichnet man die stark ausgeprägte erbliche Überentwicklung des Unterkiefers („echte“ Progenie) und Zahnfehlstellung der Klasse III, die bei den Habsburgern der Frühen Neuzeit verbreitet war.

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Hageman-Faktor

Der Hageman-Faktor (Faktor XII) ist ein an der Blutgerinnung beteiligtes Enzym und gehört zur Gruppe der Serinproteasen.

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Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom

Das Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Autosomal-dominanten Optikusatrophien (ADOA) gehörende angeborene Erkrankung mit einer Kombination von fortschreitender Schwerhörigkeit, Polyneuropathie wie beim Morbus Charcot-Marie-Tooth und einer Optikusatrophie.

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Haim-Munk-Syndrom

Das Haim-Munk-Syndrom (HMS) ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Kombination von Veränderungen an Haut, Zahnhalteapparat, Nägeln, am Skelett mit Spinnenfingrigkeit.

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HAIR-AN-Syndrom

Das HAIR-AN-Syndrom, Akronym für '''H'''yper'''A'''ndrogenämie, '''I'''nsulin'''R'''esistenz und '''A'''canthosis '''N'''igricans, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

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Hajdu-Cheney-Syndrom

Das Hajdu-Cheney-Syndrom, auch autosomal-dominante Akroosteolyse oder familiäre idiopathische Akroosteolyse oder hereditäre idiopathische Osteolyse Typ VI genannt, ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die zur lokalen Degeneration von Knochengewebe (Osteolyse) führt.

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Hallopeau-Siemens-Syndrom

Das Hallopeau-Siemens-Syndrom ist eine seltene angeborene, schwer verlaufende Form einer Epidermolysis bullosa dystrophica.

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HANAC-Syndrom

Das HANAC-Syndrom, Akronym für '''H'''ereditäre '''A'''ngiopathie, '''N'''ephropathie, '''A'''neurysma '''C'''ramps, ist eine sehr seltene angeborene Multisystemerkrankung mit den namensbildenden Hauptmerkmalen.

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Hanhart-Syndrom

Der Begriff Hanhart-Syndrom ist in der Fachliteratur nicht eindeutig definiert.

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Hans-Joachim Neumann

Hans-Joachim Neumann (geboren am 15. März 1939 in Barth; gestorben am 4. Oktober 2014) war ein deutscher Arzt, Zahnarzt und Professor für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie sowie von 1995 an Ärztlicher Direktor der Berliner Charité.

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Haploinsuffizienz

Haploinsuffizienz ist ein Begriff aus der Genetik.

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Hardy-Weinberg-Gleichgewicht

Hardy-Weinberg-Gleichgewicht für zwei Allele: die horizontale Achse zeigt die beiden Allelfrequenzen ''p'' und ''q'', die vertikale Achse zeigt die Genotypfrequenzen. Die drei möglichen Genotypen sind durch unterschiedliche Zeichen dargestellt. Das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht (HWG) (nach dem Mathematiker G. H. Hardy und dem Arzt und Vererbungsforscher Wilhelm Weinberg) ist ein Begriff der Populationsgenetik.

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Harlekin-Ichthyose

Die Harlekin-Ichthyose ist eine sehr seltene angeborene Hauterkrankung und stellt die schwerste Form der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyosen (ARCI) dar.

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Harlekinpinscher

Der Harlekinpinscher ist eine als ausgestorben geltende deutsche Hunderasse (ehemals FCI-Gruppe 2, Sektion 1, Standard-Nr. 210).

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Harnleiterektopie

Die Harnleiterektopie oder Ureterektopie ist eine angeborene Fehlbildung der Harnleiter, die vor allem beim Hund vorkommt und dort bei einigen Rassen erblich zu sein scheint.

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Harnstoffzyklusdefekt

Harnstoffzyklusdefekte sind Stoffwechselerkrankungen, die mit einer Störung der Stickstoff-Ausscheidung einhergehen.

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Harold Jeghers

Harold Joseph Jeghers (* 26. September 1904 in Jersey City; † 21. September 1990) war ein US-amerikanischer Internist.

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Harry T. Orr

Harry Taylor Orr (* 9. Mai 1949 in Clifton Forge, Virginia) ist ein US-amerikanischer Neurowissenschaftler und Genetiker an der University of Minnesota.

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Haushund

Lautäußerung eines Haushundes Der Haushund (Canis lupus familiaris) ist ein Haustier und wird als Heim- und Nutztier gehalten.

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Hay-Wells-Syndrom

Das Hay-Wells-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von verklebter Lidspalte nach der Geburt (Ankyloblepharon), '''E'''ktodermale Defekte und Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (Cleft), daher auch das Akronym AEC-Syndrom.

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Hämangiomatose

Eine Hämangiomatose bezeichnet das Vorliegen von zahlreichen Blutschwämmchen (Hämangiomen) gleichzeitig.

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Hämoglobin C

Hämoglobin C (Hb C oder HbC, kristallines Hb) ist eine Hämoglobin-Strukturvariante und gehört somit zu den erblich-bedingten Hämoglobinopathien.

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Hämolytisch-urämisches Syndrom

Das hämolytisch-urämische Syndrom (Abkürzung HUS oder auch HU-Syndrom), auch Gasser-Syndrom genannt, ist eine Erkrankung der kleinen Blutgefäße und damit eine von zwei Formen der thrombotischen Mikroangiopathie.

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Hämophilie

Hämophilie (von „Blut“ und philia „Neigung“), auch Bluterkrankheit genannt, ist eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist.

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HDR-Syndrom

Das HDR-Syndrom, Akronym für '''H'''ypoparathyreoidismus – Schwerhörigkeit (Deafness) – '''R'''enale Fehlbildung ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

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Hecht-Scott-Syndrom

Das Hecht-Scott-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen '''F'''ibula-'''A'''plasie, '''T'''ibiale '''C'''ampomelie und '''O'''ligosyndaktylie, daher auch das Akronym FATCO-Syndrom.

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Hellmuth Wachtel

Hellmuth Wachtel mit Dagmar Schratter bei der Präsentation des Buches „Otto Antonius - Wegbereiter der Tiergartenbiologie“ im Tiergarten Schönbrunn, Wien 2010. Hellmuth Wachtel (* 1925 in Wien; † 24. Oktober 2015) war ein österreichischer Kynologe und Autor.

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Helmut Kluck

Helmut Adalbert Kluck (auch Hellmuth; * 25. September 1894 in Danzig, Provinz Westpreußen; † 12. März 1967 in Bad PyrmontProfessor Dr. Hellmuth A. Kluck †. In: Vitalstoffe, Zivilisationskrankheiten. Bd. 12, in: Leben, Gesundheit, Ernährung, Umwelt. Offizielles Organ d. Internationalen Gesellschaft zur Erforschung von Zivilisationskrankheiten und Vitalstoffen, Medici-Verlag, Hannover 1967, S. 85.) war ein deutscher Mediziner und in den 1930er Jahren Senator für Volksgesundheit der Freien Stadt Danzig.

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Hemifaziale Mikrosomie

Die Hemifaziale Mikrosomie (HFM) (für „Kleinwuchs einer Gesichtshälfte“) ist eine sehr seltene, zu den Kraniofazialen Mikrosomien zu zählende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines vergrößerten, zurückliegenden oder fehlenden Auges (Oculi), einer Ohrmuschelfehlbildung mit nicht ausgebildetem Gehörgang (Auriculo), einer einseitigen Wachstumsstörung des Gesichtes, einem zur erkrankten Seite verschobenen Kinn, einseitig höher stehendem Mundwinkel.

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Hemimegalenzephalie

Die Hemimegalenzephalie (von) ist eine Sonderform einer Megalenzephalie, bei der nur eine Hirnhälfte (Hemisphäre) abnormal vergrößert ist.

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Hennekam-Syndrom

Das Hennekam-Syndrom (abgekürzt HS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Lymphödeme, Lymphangiektasie im Darm, geistige Behinderung variabler Ausprägung und Gesichtsauffälligkeiten.

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Henri de Toulouse-Lautrec

Henri de Toulouse-Lautrec (1894) Monogramm Henri Marie Raymond de Toulouse-Lautrec-Monfa (* 24. November 1864 in Albi; † 9. September 1901 auf Schloss Malromé, Gironde) war ein französischer Maler und Grafiker des Post-Impressionismus im ausgehenden 19. Jahrhundert.

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Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden

Die Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden (HDLS) ist eine sehr seltene, typischerweise im Erwachsenenalter beginnende, zur Gruppe der Sphingolipidosen und Leukodystrophien zu zählende angeborene Erkrankung des Zentralnervensystems mit den Hauptmerkmalen einer fortschreitenden Bewegungsstörung (v. a. Gangstörung) und einer geistigen Beeinträchtigung.

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Hereditäre Elliptozytose

Die Hereditäre Elliptozytose, oft nur Elliptozytose, ist eine seltene angeborene Erkrankung der Hülle der roten Blutkörperchen, die im Blutausstrich oval oder elliptisch verformt sind (Elliptozyten).

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Hereditäre Folat-Malabsorption

Die Strukturformel von Folsäure.Bei der hereditären Folat-Malabsorption wird das Gehirn nicht mehr ausreichend mit Folsäure versorgt. Die hereditäre Folat-Malabsorption, auch kongenitale Folat-Malabsorption ist eine äußerst seltene, autosomal-rezessiv vererbte, Erkrankung.

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Hereditäre gingivale Fibromatose

Die Hereditäre gingivale Fibromatose bezeichnet eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit dem Hauptmerkmal einer Fibromatose des Zahnfleisches.

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Hereditäre idiopathische Osteolyse Typ I Lamy-Maroteaux

Die hereditäre idiopathische Osteolyse Typ I Lamy-Maroteaux ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer isolierten Osteolyse der Akren, meist Finger und Zehen, und somit zu den Akroosteolysen gehörig.

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Hereditäre idiopathische Osteolyse Typ II Joseph

Die hereditäre idiopathische Osteolyse Typ II Joseph ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer isolierten Osteolyse der Akren, meist Finger und Zehen, und somit zu den Akroosteolysen gehörig.

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Hereditäre idiopathische Osteolyse Typ IV Thieffry-Shurtleff

Die hereditäre idiopathische Osteolyse Typ IV Thieffry-Shurtleff ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Osteolyse der Hand- und Fußwurzelknochen sowie häufig kombiniert mit chronischer Niereninsuffizienz.

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Hereditäre idiopathische Osteolyse Typ VII Torg

Die Hereditäre idiopathische Osteolyse Typ VII Torg ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer karpotarsalen Osteolyse.

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Hereditäre Neuralgische Amyotrophie

Die Hereditäre Neuralgische Amyotrophie (HNA) ist eine sehr seltene angeborene Form der neuralgischen Amyotrophie, einer sehr seltenen Erkrankung der peripheren Nerven mit heftigsten Schmerzen und Muskelschwäche bis Muskelatrophie in den oberen Extremitäten und langsamer Erholung über Monate bis Jahre.

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Hereditäre Palmoplantarkeratose

Eine hereditäre Palmoplantarkeratose,, bezeichnet eine Gruppe von angeborenen Erkrankungen mit einer die Haut der Hände und Füße betreffenden Verhornungsstörung (Hyperkeratose).

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Hereditäre Sklerodaktylie

Die Hereditäre Sklerodaktylie ist eine sehr seltene angeborene Form der Sklerodaktylie, die bereits in früher Kindheit mit Beugekontrakturen auftritt.

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Hereditäre-Hämochromatose-Protein

Das hereditäre-Hämochromatose-Protein (HFE-Protein) (Gen-Name: HFE; High Iron Fe) ist ein Protein in der Zellmembran von Säugetieren, das an den Transferrin-Rezeptor 2 bindet und dazu führt, dass das Transferrin leichter von diesem dissoziiert, also schwächer gebunden wird.

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Hereditärer Adenosindesaminase-Mangel

Der Hereditäre Adenosindesaminase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene, zu den schweren kombinierten Immundefizienzen (SCID) gehörende Immunmangelerkrankung (ADA-SCID) mit den Hauptmerkmalen ausgeprägter Lymphopenie und sehr niedrigen Immunglobulin-Spiegeln und wiederholten schweren Infektionen.

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Hereditärer kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren

Ein Hereditärer kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren (VKCFD) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Blutungsneigung aufgrund verminderter und vom Vitamin K abhängender Gerinnungsfaktoren.

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Hereditäres Angioödem

Das hereditäre Angioödem (HAE; veraltet „hereditäres angioneurotisches Ödem“, HANE) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es wiederkehrend plötzlich zu Schwellungen (Angioödemen) der Haut oder Schleimhäute oder an inneren Organen kommt, die unter Umständen lebensbedrohlich sein können.

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Hereditäres Zinkmangelsyndrom

Ein hereditäres Zinkmangelsyndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit Störung der Zink-Aufnahme aufgrund von ungenügender Resorption im Darm.

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Hermansky-Pudlak-Syndrom

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es zur Ablagerung von Ceroid in den Lysosomen, den Melanocyten und den Serotoningranula (δ-Granula) der Thrombozyten kommt.

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Herrmann-Aguilar-Sacks-Syndrom

Das Herrmann-Aguilar-Sacks-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominant vererbbare angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen im Erwachsenenalter beginnender Myoklonusepilepsie mit Taubheit, Nephropathie, Diabetes mellitus und frühzeitiger Demenz.

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Heterotaxie

Eine Heterotaxie (de) beschreibt eine Verlagerung der Organe im Brustkorb oder Bauchraum von der rechten auf die linke Seite oder umgekehrt.

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Heterozygotentest

Der Heterozygotentest bezeichnet eine Labormethode, mit der ermittelt werden kann, ob ein phänotypisch (in seiner Erscheinung) gesunder Mensch eine rezessive Erbkrankheit besitzt.

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HHH-Syndrom

Das HHH-Syndrom (Triple-H-Syndrom) ist ein bei Menschen auftretender, sehr seltener angeborener, das Ornithin betreffender Stoffwechseldefekt mit den namensgebenden Hauptmerkmalen '''H'''yperornithinämie (Erhöhung des Ornithin-Spiegels im Blutplasma), '''H'''yperammonämie, Homocitrullinurie (Erhöhung des Homocitrullin im Urin).

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High Density Lipoprotein

High Density Lipoprotein (HDL) ist eine Klasse von Lipoproteinen und ein Parameter des menschlichen Fettstoffwechsels.

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Hintere-polymorphe-Hornhautdystrophie

Die Hintere-polymorphe-Hornhautdystrophie (PPCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer hinteren Hornhautdystrophie mit kleinen, bläschenartigen Trübungen in der Descemet-Membran ohne Minderung der Sehkraft.

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Hiob-Syndrom

Das Hiob-Syndrom, Hyper-IgE-Syndrom oder Hyperimmunglobulin-E-Syndrom ist eine entzündliche Hauterkrankung mit Entzündungen der oberen Luftwege und der Lunge.

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Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom

Das Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Angeborene Hypothyreose, Atemnotsyndrom des Neugeborenen und Benigne hereditäre Chorea.

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HMG-CoA-Lyase-Mangel

Der HMG-CoA-Lyase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung des Leucin-Stoffwechsels mit verminderter Aktivität der Hydroxymethylglutaryl-CoA-Lyase und wird zu den klassischen Organoazidopathien gezählt.

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Holm Schneider

Holm Schneider (2010) Holm Schneider (* 1. Januar 1969 in Leipzig) ist ein deutscher Kinderarzt, Neonatologe, Genetiker und Buchautor.

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Holmes-Syndrom

Das Holmes-Syndrom oder Holmes Degeneration ist eine angeborene Erkrankung mit kleinhirnbedingter Ataxie aufgrund einer Kleinhirn-Degeneration.

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Holocarboxylase-Synthetase-Mangel

Ein Holocarboxylase-Synthetase-Mangel (HCS) ist eine sehr seltene angeborene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung des Biotinstoffwechsels mit frühem, lebensbedrohlichen Krankheitsbeginn mit Erbrechen, Tachypnoe, Krampfanfällen, Irritabilität und Lethargie bis zum Koma.

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Holstein-Rind

Holstein-Kuh 1895 Holstein-Kuh Holstein-Milchkühe __KEIN_INHALTSVERZEICHNIS__ Bei der Rinderrasse Holstein handelt es sich um eine der weltweit bedeutendsten Milchviehrassen.

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Holt-Oram-Syndrom

Das Holt-Oram-Syndrom – auch (vereinfachend) als atriodigitale Dysplasie bezeichnet – zählt zu den sogenannten Herz-Hand-Syndromen.

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Homöopathie

Globuli, eine Arzneiform der Homöopathie Als Homöopathie (von und de) wird eine pseudowissenschaftliche Behandlungsmethode aus dem Bereich der Alternativmedizin bezeichnet.

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Homöopathie im Nationalsozialismus

Die medizinhistorische Forschung zum Thema Homöopathie im Nationalsozialismus belegt, dass einerseits die Nationalsozialisten Interesse an der Homöopathie zeigten und dass andererseits viele Homöopathen dem Nationalsozialismus Interesse entgegenbrachten – sie versprachen sich davon die ihnen bisher weitgehend verwehrte Anerkennung und Gleichberechtigung.

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Homozygote familiäre Hypercholesterinämie

Xanthelasma am rechten Auge Die homozygote familiäre Hypercholesterinämie (HoFH) ist eine erbliche, seltene Krankheit.

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Hornhautdystrophie

Die Hornhautdystrophie (HD) ist eine Gruppe unterschiedlicher, angeborener nicht-entzündlicher, progredienter Erkrankungen (Dystrophien), die auf die Hornhaut beidseits beschränkt sind.

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Hornstein-Knickenberg-Syndrom

Hornstein-Knickenberg-Syndrom Das Hornstein-Knickenberg-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit mit autosomal-dominanter Vererbung, die durch eine Mutation im FLCN Gen verursacht wird, das für Folliculin kodiert.

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Horst Huismans

Horst Huismans (* 17. Juni 1938 in Hildesheim; † 7. November 2020 in Münster) war ein deutscher Augenarzt und Fachbuchautor.

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Howel-Evans-Syndrom

Das Howel-Evans-Syndrom (Tylosis) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Haut mit den Hauptmerkmalen einer hereditären Palmoplantarkeratose, vermehrter Schweißproduktion (Hyperhidrose) und stark erhöhtem Auftreten von Plattenepithelkarzinomen des Ösophagus im späteren Erwachsenenalter.

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HSD10-Mangel

Der HSD10-Mangel (oder -Krankheit) ist eine sehr seltene angeborene, zu den Mitochondriopathien zählende Neurodegenerative Erkrankung mit den Hauptmerkmalen X-chromosomaler Vererbung, Manifestation während des Neugeborenen-, Kinder- oder Jugendalters.

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Humangenetik

Die Humangenetik, früher auch menschliche Erblehre genannt, ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich speziell mit dem Erbgut des Menschen beschäftigt.

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Humangenomprojekt

Logo des Humangenomprojektes Das Humangenomprojekt (HGP) war ein internationales Forschungsprojekt von 1990 bis 2003.

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Hundeausstellung

Vorführen eines Hundes im Ring Eine Hundeausstellung (auch Rassehundeausstellung) ist eine Veranstaltung eines Zuchtverbands für Rassehunde zur Darstellung seines Zuchterfolgs.

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Hunter-McAlpine-Kraniosynostose

Die Hunter-McAlpine-Kraniosynostose, auch Hunter-McAlpine-Syndrom, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Kleinwuchs, Geistige Behinderung und Gesichtsdysmorphie.

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Huriez-Syndrom

Das Huriez-Syndrom ist eine sehr seltene Hereditäre Palmoplantarkeratose (angeborene Hauterkrankung) mit den Hauptmerkmalen diffuse Verhärtung und Atrophie (Skleroatrophie) der Hände mit einer Verhärtung der Haut der Finger (Sklerodaktylie), diffuse Palmoplantarkeratose sowie Nageldystrophie.

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Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom

Das Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen schwere Geistige Behinderung, Brachyzephalie, Plagiozephalie (Veränderungen der Schädelform) und grobe Gesichtszüge.

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Hydroletalus-Syndrom

Das Hydroletalus-Syndrom (HLS) (von und) ist ein sehr seltenes, schweres angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Hydramnion, Hydrozephalus, Polydaktylie und multiplen Fehlbildungen der inneren Organe.

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Hyper-IgM-Syndrom

Mit Hyper-IgM-Syndrom, auch IgM-Syndrom, wird eine Gruppe von zu den Dysgammaglobulinämien zählenden seltenen angeborenen Erkrankungen mit erhöhtem Immunglobulin M und gleichzeitig vermindertem bis fehlendem Immunglobulin G und Immunglobulin A im Blutserum bezeichnet.

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Hyper-IgM-Syndrom Typ 1

Das Hyper-IgM-Syndrom Typ 1 (HIGM1) ist eine spezielle Form des seltenen Hyper-IgM-Syndromes, einer angeborenen Erkrankung mit erhöhtem Immunglobulin M und gleichzeitig vermindertem bis fehlendem Immunglobulin G und Immunglobulin A im Blutserum.

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Hyper-IgM-Syndrom Typ 2

Das Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 (HIGM2) ist eine spezielle Form des seltenen Hyper-IgM-Syndromes, einer angeborenen Erkrankung mit erhöhtem Immunglobulin M und gleichzeitig vermindertem bis fehlendem Immunglobulin G und Immunglobulin A im Blutserum.

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Hyper-IgM-Syndrom Typ 3

Das Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 (HIGM3, Hyper-IgM-Syndrom durch CD40-Mangel) ist eine spezielle Form des seltenen Hyper-IgM-Syndromes, einer angeborenen Erkrankung mit erhöhtem Immunglobulin M und gleichzeitig vermindertem bis fehlendem Immunglobulin G und Immunglobulin A im Blutserum.

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Hyper-IgM-Syndrom Typ 4

Das Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 (HIGM4) ist eine spezielle Form des seltenen Hyper-IgM-Syndromes, einer angeborenen Erkrankung mit erhöhtem Immunglobulin M und gleichzeitig vermindertem bis fehlendem Immunglobulin G und Immunglobulin A im Blutserum.

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Hyper-IgM-Syndrom Typ 5

Das Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 (HIGM5) ist eine spezielle Form des seltenen Hyper-IgM-Syndromes, einer angeborenen Erkrankung mit erhöhtem Immunglobulin M und gleichzeitig vermindertem bis fehlendem Immunglobulin G und Immunglobulin A im Blutserum.

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Hyperöstrogenismus

Der Hyperöstrogenismus ist ein Krankheitsbild, das durch eine Überproduktion von weiblichen Geschlechtshormonen (Östrogene) verursacht wird.

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Hypercholesterinämie

Unter Hypercholesterinämie versteht man einen zu hohen Cholesterinspiegel im Blut.

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Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom

Das Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von erhöhtem Ferritin im Blutserum (Hyperferritinämie ohne Eisenüberladung) und Katarakt.

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Hypergonadotroper Hypogonadismus

Der hypergonadotrope Hypogonadismus ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Unterfunktion der Keimdrüsen (Gonaden) und mit gleichzeitig erhöhter Konzentration der Gonadotropine aufgrund verminderten oder fehlenden Ansprechens der Gonaden auf Gonadotropine.

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Hyperkeratose der Ballen

Englischen Bulldogge Die Hyperkeratose der Ballen (auch digitale Hyperkeratose; digital lat.: die Ballen/Finger betreffend) ist eine übermäßige Verhornung (Hyperkeratose), bei der lange Hornzipfel an den Ballen aller vier Pfoten von Hunden entstehen.

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Hyperkeratosis lenticularis perstans

Die Hyperkeratosis lenticularis perstans, nach ihrem Erstbeschreiber Heinz Flegel (1958)Heinz Flegel: Hyperkeratosis lenticularis perstans. In: Hautarzt. Band 9, Nummer 8, 1958, S. 363–364.

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Hyperostose

Als Hyperostose (Synonym Knochenhypertrophie oder Knochenhyperplasie) bezeichnet man eine krankhafte Vermehrung der Knochensubstanz, die sowohl nach innen (endostale Hyperostose) als auch nach außen (Exostose, kortikale Hyperostose) gerichtet sein kann.

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Hyperphalangie

Die Hyperphalangie (von ‚über, überzählig‘ und ‚Stamm, Finger/Zehenglied‘) ist bei verschiedenen Wasserwirbeltieren (Vierfüßlern), insbesondere einigen Sauriern, aber auch Schildkröten ein normales anatomisches Merkmal.

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Hypertelorismus vom Typ Teebi

Der Hypertelorismus vom Typ Teebi ist eine sehr seltene angeborene Form der Kranio-fronto-nasalen Dysplasie (CFNS), jedoch ohne Kraniosynostose und ohne Nagelveränderungen.

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Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom

Das Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom oder Opitz-G/BBB-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung (Dysmorphiesyndrom) mit einer Kombination von Hypertelorismus (weitem Augenabstand), Hypospadie (Entwicklungsstörung der Harnröhre) und Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte.

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Hyperthecosis ovarii

Die Hyperthecosis ovarii bezeichnet eine familiär gehäuft auftretende, eng mit dem PCOS verwandte Erkrankung mit Hyperplasie der Thekazellen mit den Hauptmerkmalen Virilisierung, Hirsutismus und Unfruchtbarkeit.

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Hypertrichose

Als Hypertrichose, Hypertrichosis (über, θρίξ: Haar) oder Polytrichie bezeichnet man das Symptom einer über das übliche Maß hinausgehenden Haardichte bzw.

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Hypertrichosis lanuginosa congenita

Die Hypertrichosis lanuginosa congenita ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer nahezu den ganzen Körper betreffenden (generalisierten) Hypertrichose (Vermehrung und Überwuchs der Lanugohaare) und damit eine Form der kongenitalen generalisierten Hypertrichose.

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Hypertrophe Kardiomyopathie

Die hypertrophe Kardiomyopathie (auch: hypertrophische Kardiomyopathie; HCM; früher: idiopathische hypertrophe subaortale Stenose; IHSS) ist eine monogen erbliche Erkrankung und gehört zur großen Gruppe der Kardiomyopathien (gr. μῦς mŷs, ‚Muskel‘, gr. πάθος páthos ‚Leiden‘; Erkrankung der Herzmuskulatur).

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Hypochondrogenesie

Die Hypochondrogenesie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit charakteristischen Skelettveränderungen.

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Hypochondroplasie

Die Hypochondroplasie (HCH) ist eine Form des disproportionierten Kleinwuchses.

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Hypogammaglobulinämie

Der Begriff Hypogammaglobulinämie beschreibt ein Krankheitsbild innerhalb der Gruppe der primären Immundefekte mit vorherrschendem Antikörpermangel.

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Hypoglykämie

Hypoglykämie, auch Hypoglycämie geschrieben, (umgangssprachlich: Unterzuckerung) bezeichnet in der Medizin einen abnorm niedrigen Blutzuckerspiegel (eine zu niedrige Glucosekonzentration im Blut).

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Hypophosphatasie

Hypophosphatasie (kurz HPP) ist eine seltene, vererbliche, derzeit nicht heilbare Störung im Knochenstoffwechsel, die sich vor allem im Skelettaufbau manifestiert.

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Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie

Hypotrichose (spärlicher Haarwuchs) eines 5-jährigen Jungen mit HJMD Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie (HJMD oder CDH3) ist eine äußerst seltene angeborene Erkrankung, gekennzeichnet durch spärlichen Haarwuchs (Hypotrichose) von Geburt an und fortschreitende Makuladystrophie.

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Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna

Die Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna, auch als hereditäre kongenitale Hypotrichose Typ Marie Unna oder als Unna-Syndrom (nach Marie Unna) bezeichnet, ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Fehlbildung der Haare.

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I-Zellkrankheit

Die I-Zellkrankheit, auch als Mukolipidose II bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit.

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Ichthyose

Ichthyose vulgaris bei einem 12-jährigen Kind Ichthyose (altgriechisch ἰχθύς, ichthýs, Fisch; synonym die international verwendete Bezeichnung Ichthyosis) ist ein Sammelbegriff für Verhornungsstörungen der Haut, die meist durch Gendefekte verursacht werden.

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Ichthyosis hystrix

Die Ichthyosis hystrix, von, ist eine Gruppe sehr seltener, zu den Ichthyosen gehörender angeborener Hautkrankheiten mit dem Hauptmerkmal einer massiven Hyperkeratose mit ausgeprägten, namensgebenden stachelartigen, schwarz-braunen Plattenbildungen.

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Ichthyosis hystrix Curth-Macklin

Die Ichthyosis hystrix Curth-Macklin (IHCM) ist eine Form der sehr seltenen, zu den Ichthyosen zählenden angeborenen Hauterkrankung Ichthyosis hystrix mit den Hauptmerkmalen einer ausgeprägten braun bis grauen Hyperkeratose mit warzen- oder stachelartigen Plattenbildungen hauptsächlich an den Extremitäten.

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Idebenon

Idebenon ist ein antioxidativ wirksamer, synthetisch hergestellter Stoff, der strukturell und funktionell dem Ubichinon-10 ähnlich ist.

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IGSF1-Mangelsyndrom

Das IGSF1-Mangelsyndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer zentralen angeborenen Hypothyreose und Makroorchidie.

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Illum-Syndrom

Das Illum-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Gelenksteife (Arthrogryposis multiplex congenita) und eines „pfeiffenden Mundes“ (Freeman-Sheldon-Syndrom).

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IMAGE-Syndrom

Das IMAGE-Syndrom, Akronym für '''I'''ntrauterine Wachstumsretardierung, '''M'''etaphysäre Dysplasie, angeborene '''A'''drenale Hypoplasie und Anomalien der '''Ge'''schlechtsorgane, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

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Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel

Der Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel (IRAK4-Mangel) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einem Immundefekt und Neigung zu Infektionen mit pyogenen Bakterien.

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In-vitro-Fertilisation

Die In-vitro-Fertilisation (IVF) – für „Befruchtung im Glas“ – ist eine Methode zur künstlichen Befruchtung.

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Indexpatient

Als Indexpatient (wörtlich Hinweispatient von, ‚Hinweis‘), auch Indexfall bezeichnet man in der Epidemiologie jene Person, von der die Ausbreitung einer Krankheit ihren gesicherten oder mutmaßlichen Ausgang genommen hat, wie es bei Infektions- oder Erbkrankheiten der Fall ist, die sich infektiös bzw.

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Industriekomplex Augusta-Priolo

Blick auf den Industriekomplex vom Castello Eurialo, im Hintergrund der Ätna Das Industriezentrum Augusta-Priolo ist Italiens größter Industriekomplex für Petrochemie.

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Infantile aufsteigende hereditäre spastische Paralyse

Die Infantile aufsteigende hereditäre spastische Paralyse (IAHSP) ist eine sehr seltene erbliche Form einer spastischen Paraplegie mit den Hauptmerkmalen einer bereits in den ersten Lebensjahren einsetzenden Neurodegeneration.

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Infantile kortikale Hyperostose

Die Infantile kortikale Hyperostose ist eine seltene bei Säuglingen und Kleinkindern auftretende selbst limitierende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Weichteilschwellung, Fieber, kortikale Verdickung, und umschriebener Überempfindlichkeit der Haut.

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Infantile Neuroaxonale Dystrophie

Die Infantile Neuroaxonale Dystrophie (INAD) ist eine seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung mit Dystrophie der Neuroaxone im Kindesalter.

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Infantile systemische Hyalinose

Die Infantile systemische Hyalinose ist eine sehr seltene angeborene Form einer Fibromatose mit einer Ablagerung von hyalinem Material in Haut, Skelett- und Herzmuskel, Magen-Darm-Kanal, Lymphknoten, Milz, Schilddrüse und Nebennieren.

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Insulinresistenz-Syndrom Typ A

Das Insulinresistenz-Syndrom Typ A ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hyperinsulinämie, Acanthosis nigricans und Zeichen eines Hyperandrogenismus.

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Integrationsraum

Integrationsraum (abgeleitet von „Integration“) ist ein Konzept der psychosomatischen Medizin und geht auf Thure von Uexküll zurück.

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Interstitielle Lungenerkrankung

Interstitielle Lungenerkrankung (englisch: Interstitial Lung Disease (ILD)) oder diffuse Lungenparenchymerkrankung (englisch: Diffuse Parenchymal Lung Disease (DPLD)) bezeichnet eine Gruppe von Lungenerkrankungen, die das Epithel der Lungenbläschen (Alveolarepithel), das Endothel der Lungenkapillaren, die Basalmembran sowie die perivaskulären und perilymphatischen Gewebe der Lunge befällt.

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Intrazytoplasmatische Spermieninjektion

Aspiration des ausgewählten Spermiums mit der Stechkanüle Punktion der Eizelle. Diese wird links von einer Saugkanüle festgehalten, rechts wird sie mit der Stechkanüle punktiert (Kreis). Die Zellmembran dellt sich schon weit nach innen ein, ist aber noch nicht durchstochen. Ooplasma. Dieser Vorgang ist noch nicht mit der Befruchtung identisch, diese erfolgt später von selbst (oder – in bis 20 % – nicht). Die Intrazytoplasmatische Spermieninjektion, ICSI ist eine Methode der künstlichen Befruchtung.

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Intrinsic-Faktor-Mangel

Der Intrinsic-Faktor-Mangel ist eine sehr seltene Störung der Aufnahme von Vitamin B12 mit Megaloblasten-Anämie und neurologischen Veränderungen.

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Inzucht beim Menschen

Als Inzucht beim Menschen wird die Fortpflanzung relativ naher Blutsverwandter miteinander bezeichnet.

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Inzuchtdepression

Eine Inzuchtdepression ist die Reduktion der Leistung (Krankheitsanfälligkeit bei einem höheren Inzuchtkoeffizienten in der Population) von ingezüchteten Populationen.

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Inzuchtkoeffizient

Der Inzuchtkoeffizient (kurz IK oder F; siehe auch Koeffizient: „Beizahl, Vorzahl“) berechnet die Wahrscheinlichkeit, dass sich bei Nachkommen von bereits eng biologisch verwandten Eltern dieselbe (zufällig ausgewählte) Erbinformation findet wie bei dem letzten gemeinsamen Vorfahren der beiden Elternteile.

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IPEX-Syndrom

Die gesunde Mutter ist Trägerin (Konduktor) des Merkmals, d. h. der Mutation im ''FOXP3''-Gen in einem ihrer beiden X-Chromosomen. Statistisch gesehen wird diese Mutation an 50 % ihrer Kinder weitergegeben. Töchter mit diesem Merkmal sind wiederum nur Konduktorinnen und selbst nicht an IPEX erkrankt. Ihr zweites, nicht mutiertes ''FOXP3''-Gen auf dem zweiten X-Chromosom kompensiert den Funktionsverlust (Loss-of-Function-Mutation) des defekten Gens. Söhne mit diesem Merkmal erkranken dagegen an IPEX, da männliche Individuen nur ein X-Chromosom haben. Bei ihnen wird kein funktionsfähiges oder ausreichende Mengen funktionsfähiges an Scurfin, dem Genprodukt von ''FOXP3'', gebildet. Das IPEX-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene monogenetische polyendokrine Autoimmunerkrankung.

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Irene Sommerfeld-Stur

Irene Sommerfeld-Stur ist eine österreichische Populationsgenetikerin.

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Isolierter 17,20-Lyase-Mangel

Der Isolierte 17,20-Lyase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der CAH durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel, die zu den Kongenitalen Nebennierenhyperplasien, auch Adrenogenitales Syndrom Typ V, gehört und zur Störung der Geschlechtsentwicklung führt.

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Isolierter Carboxylase-Mangel

Ein Isolierter Carboxylase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung des Leucin-Stoffwechsels mit Muskelhypotonie und Muskelatrophie.

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Isovalerianazidämie

Bei der Isovalerianazidämie (IVA), die auch als Isovaleranazidurie bezeichnet wird, handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselstörung aus der Gruppe der Organazidopathien.

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IVIC-Syndrom

Die IVIC-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Schwerhörigkeit und radialen Strahldefekten.

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Α-Galactosidase A

α-Galactosidase A (auch Melibidase) ist ein Enzym, das die Hydrolyse der glycosidischen Bindung von α-Galactopyranosiden katalysiert.

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Α-Mannosidose

Die α-Mannosidose ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit.

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Α-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel

α-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel ist eine äußerst seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit.

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Β-Glucuronidase

β-Glucuronidase (GUSB) ist der Name für Enzyme, die β-Glucuronide spalten, also Glykoside, die sich von Glucuronsäure ableiten.

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Β-Mannosidose

Die β-Mannosidose ist eine äußerst seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Oligosaccharidosen.

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Γ-Glutamyltransferasen

γ-Glutamyltransferasen (γ-GT sprich: ‚Gamma-GT‘, GGT, auch γ-Glutamyltranspeptidasen, γ-GTP) sind eine Gruppe von Enzymen in vielen Körperzellen von Säugetieren, Pilzen und Bakterien.

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Jack Russell Terrier

Der Jack Russell Terrier ist eine von der FCI anerkannte, vorwiegend weiße und niederläufige Hunderasse aus Australien, deren Ursprung in Großbritannien liegt (FCI-Gruppe 3, Sektion 2, Standard Nr. 345).

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Jackson-Weiss-Syndrom

Das Jackson-Weiss-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Wachstumsstörung des Schädels (Kraniosynostose), Unterentwicklung (Hypoplasie) des Mittelgesichtes und Fehlbildung (Synostosen) der Füße.

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Jalili-Syndrom

Das Jalili Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (einer Augenerkrankung mit Absterben der Zapfen in der Netzhautmitte) mit Amelogenesis imperfecta (einer angeborenen Zahnschmelzhypoplasie).

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James A. Sauer

James A. Sauer (* 23. April 1945 in Winona, Minnesota; † 23. November 1999 in Tewksbury, Massachusetts), vollständiger Name James Abbott Sauer, war ein US-amerikanischer Vorderasiatischer Archäologe und Professor an der University of Pennsylvania.

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Jürgen Engel (Biophysiker)

Jürgen Engel (2014) Jürgen Engel (* 15. März 1935 in Berlin) ist ein in Deutschland geborener Schweizer Chemiker und Biophysiker.

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Jean-Louis Mandel

Jean-Louis Mandel, 2013 Jean-Louis Mandel (* 12. Februar 1946 in Straßburg) ist ein französischer Genetiker.

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Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom

Das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von QT-Zeit-Verlängerung, ventrikuläre Tachyarrhythmie und angeborener Innenohrschwerhörigkeit.

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Jeune-Tommasi-Freycon-Nivelon-Syndrom

Das Jeune-Tommasi-Freycon-Nivelon-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Schwerhörigkeit, zerebellärer Ataxie und Oligophrenie.

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Jewgenija Fjodorowna Dawidenkowa

Jewgenija Fjodorowna Dawidenkowa (* in St. Petersburg; † 1996 ebenda) war eine sowjetische bzw.

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Jochen H. H. Ehrich

Jochen H. H. Ehrich (* 5. Januar 1946 in Braunschweig) ist ein deutscher Kinderarzt mit den Schwerpunkten pädiatrische Nephrologie und Tropenmedizin, sowie emeritierter Universitätsprofessor und ehemaliger Direktor der Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen an der Medizinischen Hochschule Hannover.

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Johannes Fabry

Johannes Fabry (um 1925) Johannes Fabry (Johann Hubert Fabry; * 1. Juni 1860 in Jülich; † 29. Juni 1930 in Dortmund) war ein deutscher Arzt; sein Fachgebiet war die Dermatologie.

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Johanson-Blizzard-Syndrom

Das Johanson-Blizzard Syndrom (JBS) ist eine seltene, manchmal tödlich verlaufende Erbkrankheit mehrerer Organsysteme, die durch eine gestörte Entwicklung von Bauchspeicheldrüse, Nase und Kopfschwarte gekennzeichnet ist und mit Intelligenzminderung, Hörverlust und Kleinwuchs einhergeht.

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John Francis Crowley

John Francis Crowley (2009) John Francis Crowley (* 7. April 1967 in Englewood, Bergen County, New Jersey) ist ein US-amerikanischer Rechtsanwalt, Offizier, Biotechmanager und Unternehmer.

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John James Pringle

John James Pringle (* 1855 in Borgue, Schottland; † 18. Dezember 1922 in Christchurch, Neuseeland) war ein britischer Dermatologe.

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John Marius Opitz

John Marius Opitz, 2017 John Marius Opitz (* 15. August 1935 in Hamburg) ist ein US-amerikanischer Humangenetiker und Hochschullehrer deutscher Abstammung.

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John Paul junior

Laguna Seca 1982 Der Porsche 956 mit dem Jean Rondeau und John Paul den zweiten Gesamtrang beim 24-Stunden-Rennen von Le Mans 1984 erreichten John Lee Paul junior (* 19. Februar 1960 in Muncie; † 29. Dezember 2020) war ein US-amerikanischer Autorennfahrer, Rennstallbesitzer und Drogenhändler.

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Johnson-McMillin-Syndrom

Das Johnson-McMillin-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Haarausfall, Riechstörung, Schallleitungsschwerhörigkeit, Fehlbildung der Ohren und einer Unterfunktion der Keimdrüsen.

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Johnson-Syndrom

Das Johnson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Makrozephalie und vergrößerte Hoden (Makroorchidie).

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Jones-Syndrom

Das Jones-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Fibromatose des Zahnfleisches und einer zunehmenden Schallempfindungsstörung.

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Joseph Claude Rougemont

Joseph Claudius de Rougemont (* 10. Dezember 1756 in St. Domingo; † 28. März 1818 in Köln) war Professor der Medizin an der alten Universität in Bonn.

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Joseph Merrick

Joseph Merrick, 1889 fotografiert für eine Studie Joseph Carey Merrick (* 5. August 1862 in Leicester; † 11. April 1890 in London) wurde im Viktorianischen Zeitalter als der Elefantenmensch (englisch „Elephant Man“) bekannt.

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Joubert-Syndrom

Das Joubert-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen Joubert-Boltshauser-Syndrom, Vermis-Agenesie und Cerebello-Parenchymale Störung IV ist eine genetisch bedingte komplexe zentralnervöse Entwicklungs- und Funktionsbesonderheit beim Menschen auf der Grundlage einer Genmutation.

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Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten

Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten (JSRD) ist eine Gruppe seltener angeborener Fehlbildungen des Gehirnes mit Entwicklungsverzögerung.

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Juberg-Hayward-Syndrom

Das Juberg-Hayward-Syndrom oder orokraniodigitales Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Mikrozephalie und abnormem Daumen.

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Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose

Die Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose (JALS) ist eine sehr seltene, zu den Motoneuron-Krankheiten zählende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer fortschreitenden Neurodegeneration mit Beginn im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter.

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Juvenile Primäre Lateralsklerose

Die Juvenile Primäre Lateralsklerose ist eine sehr seltene, zu den Motoneuron-Krankheiten gehörende angeborene Erkrankung.

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Juveniler Morbus Paget

Der Juvenile Morbus Paget ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie und gilt als Sonderform einer Osteodystrophia deformans mit Beginn bereits bei Kindern und Jugendlichen, daher auch die Bezeichnung Juveniler Morbus Paget.

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Kaiser-Wilhelm-Institut für Anthropologie, menschliche Erblehre und Eugenik

Gebäudeansicht (2005) Das Kaiser-Wilhelm-Institut für Anthropologie, menschliche Erblehre und Eugenik (KWI-A) wurde 1927 in Berlin-Dahlem als Einrichtung der Kaiser-Wilhelm-Gesellschaft gegründet und bestand bis zum Kriegsende 1945.

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Kallmann-Syndrom

Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Entwicklungsstörung der Keimdrüsen (Gonaden) und vermindertem bis fehlendem Geruchssinn (Anosmie).

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Kampomele Dysplasie

Die Kampomele Dysplasie, auch Kampomeles Syndrom, (nach, „gebogen“, δυσ- (dys) 'miss-, un-' und πλάσσειν (plassein) 'formen, bilden'), ist eine angeborene, meist letal verlaufende Skelettdysplasie mit den Hauptkennzeichen einer Verbiegung der Ober- und Unterschenkel (Kampomelie).

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Karak-Syndrom

Das Karak-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, ursprünglich als eigenständiges Syndrom beschriebene Krankheit mit Mutationen im PLA2G6-Gen auf Chromosom 22 Genort q13.1.

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Kardio-fazio-kutanes Syndrom

Ein Kardio-fazio-kutanes Syndrom auch Cardio-fazio-cutanes-Syndrom, kurz CFC-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene angeborene Kombination von Fehlbildungen im Gesicht, am Herzen, Hautauffälligkeiten, neurologischen Störungen, Gedeihstörung und geistiger Entwicklungsretardierung.

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Kardio-kraniales Syndrom Typ Pfeiffer

Das Kardio-kraniale Syndrom Typ Pfeiffer ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Herzfehler, Synostose der Sagittalnaht und geistige Behinderung.

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Karpaltunnelsyndrom

Muskelschwund bei fortgeschrittenem Karpaltunnelsyndrom (Atrophie der lateralen Thenarmuskulatur) Das Karpaltunnelsyndrom (KTS, Synonyme unter anderem: Carpaltunnelsyndrom, CTS, Medianuskompressionssyndrom, Brachialgia paraesthetica nocturna) ist ein sehr häufiges Nervenkompressionssyndrom.

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Karsch-Neugebauer-Syndrom

Das Karsch-Neugebauer-Syndrom (Englisch: nystagmus-split hand syndrome) ist eine sehr seltene angeborene Erbkrankheit mit den Hauptmerkmalen Ektrodaktylie (Spalthand/Spaltfuß) und Nystagmus (Augenzittern).

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Kary Mullis

Kary B. Mullis, 2006 Kary Banks Mullis (* 28. Dezember 1944 in Lenoir, North Carolina; † 7. August 2019 in Newport Beach, KalifornienDylan Loeb McClain: In: The New York Times. 15. August 2019 (englisch). Abgerufen am 16. August 2019.) war ein US-amerikanischer Biochemiker.

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Karyogramm

Karyogramm einer ungeborenen Person mit zwei X-Chromosomen Schematisches Karyogramm Karyogramm eines erwachsenen Mannes mit X- und Y-Chromosom Karyogramm eines erwachsenen Mannes mit Klinefelter-Syndrom Ein Karyogramm (‚Nuss, Fruchtkern‘ und grámma ‚Geschriebenes‘) ist die geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle.

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Karyotyp

Das Karyogramm eines Menschen mit 46 Chromosomen, darunter 1 Y-Chromosom Schematisches Karyogramm. Der Karyotyp (‚Nuss, Fruchtkern‘; ‚Schlag, Gepräge, Form, Muster‘, davon ‚Figur, Form, Ausprägung‘) bezeichnet in der Zytogenetik (Lehre über die Zusammenhänge zwischen Vererbung und Zellaufbau) die Gesamtheit aller zytologisch (den Zellaufbau betreffend) erkennbaren Chromosomeneigenschaften eines Individuums oder einer Gruppe genetisch verwandter Individuen.

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Katarakt-Mikrokornea-Syndrom

Das Katarakt-Mikrokornea-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von angeborene Katarakt und Mikrokornea.

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Katrin Langensiepen

Katrin Langensiepen (2014) Vorstellungsvideo von Katrin Langensiepen der Heinrich-Böll-Stiftung/Green European Foundation Katrin Langensiepen (* 10. Oktober 1979 in Langenhagen) ist eine deutsche Politikerin (Bündnis 90/Die Grünen).

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Katzenaugen-Syndrom

Iris Das Katzenaugen-Syndrom (Synonym: Schmid-Fraccaro-Syndrom und Kolobom-Analatresie-Syndrom) ist eine seltene erblich bedingte Erkrankung des Menschen, deren Leitsymptome Veränderungen an den Augen (Kolobom) und eine Fehlbildung des Enddarms (Analatresie) sind.

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Kaudale Duplikation

Ein Kaudale Duplikation ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit Doppelanlage von Organstrukturen des Beckenbodens und der unteren Wirbelsäule.

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Kaudales Regressionssyndrom

Das kaudale Regressionssyndrom ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom des unteren Rumpfes, insbesondere der unteren Wirbelsäule, also der Lendenwirbelsäule (LWS) und des Steißbeins (Sakrum) sowie die Hüftgelenke.

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Kaveggia-Syndrom

Das Kaveggia-Syndrom oder Neuhäuser-Kaveggia-Syndrom ist eine sehr seltene, nicht sicher eigenständige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen schwerster geistiger Behinderung, Spastik und Athetose, Minderwuchs und Gesichtsdysmorphie.

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Kavernom

Das Kavernom ist eine arteriovenöse Malformation, also eine Gefäßfehlbildung, und kann prinzipiell in allen Geweben vorkommen.

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Kay Davies

Kay Davies 2008 Dame Kay Davies DBE, geborene Partridge, (* 1. April 1951 in Stourbridge) ist eine britische Humangenetikerin.

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Künstliche Befruchtung

Künstliche Befruchtung durch intrazytoplasmatische Spermieninjektion in eine menschliche Eizelle Künstliche Befruchtung ist eine medizinische Maßnahme zur Herbeiführung einer Schwangerschaft.

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KBG-Syndrom

Patient mit KBG-Syndrom Das KBG-Syndrom, auch Hermann-Pallister-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene Erbkrankheit.

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Kearns-Sayre-Syndrom

Das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Lähmung der Augenmuskeln (Ophthalmoplegia progressiva externa) kombiniert mit einer Degeneration der Netzhaut (mitochondriale Retinopathie), einem Krankheitsbeginn vor dem 20. Lebensjahr und weiteren Auffälligkeiten.

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Kehlkopf

Zeichnung des Kehlkopfes Seitenschnitt Der Kehlkopf – in der medizinischen Fachsprache auch Larynx (von) – bildet als Teil des Atemtrakts den Übergang vom Rachen zur Luftröhre im vorderen Halsbereich.

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Keimbahntherapie

Keimbahntherapie ist ein Verfahren, vererbte Krankheiten, die auf einem Gendefekt beruhen, bei Nachkommen eines Trägers eines defekten Gens zu heilen bzw.

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Keimzellenmosaik

Der Begriff Keimzellenmosaik (Syn.: Keimbahnmosaik) bezeichnet den Fall, dass es bei einem Individuum zur Mutation eines Teils der Keimzellen während der Entwicklung gekommen ist.

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Keipert-Syndrom

Das Keipert-Syndrom oder Naso-digito-akustisches-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gesichtsdysmorphien („Naso“), Brachydaktylie („digito“) und Taubheit („akustisch“).

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Kelley-Seegmiller-Syndrom

Das Kelley-Seegmiller-Syndrom (KSS) ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase und klinisch einer Hyperurikämie mit Gicht und Nierensteinen.

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Kenny-Caffey-Syndrom

Das Kenny-Caffey-Syndrom (KCS) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit charakteristischer Einengung des Markraumes der langen Röhrenknochen und Hypokalzämie.

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Keratine

234x234pxKeratin (von griechisch κέρας kéras „Horn“, Genitiv kératos) ist ein Sammelbegriff für verschiedene wasserunlösliche Faserproteine, die von Tieren gebildet werden und die Hornsubstanz charakterisieren.

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Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom

Das Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom mit den Hauptkriterien von verhornenden Hautrötungen (Erythrokeratodermie), Innenohrschwerhörigkeit und einer vernarbenden Hornhautentzündung (vaskularisierende Keratitis), ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die zur Ichthyosis hystrix gezählt werden kann.

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Keratoderma hereditarium mutilans

Das Keratoderma hereditarium mutilans ist eine sehr seltene Genodermatose (angeborene Erkrankung) mit den Hauptmerkmalen massiver Hyperkeratose (übermäßige Verhornung) an den Hand- und Fußflächen, Mutilationen und (nicht immer) Schwerhörigkeit bis Taubheit.

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Keratokonus

Die Augenkrankheit Keratokonus (von ‚Horn‘, ‚Kegel‘, Hornhautkegel) bezeichnet die fortschreitende Ausdünnung und kegelförmige Verformung der Hornhaut des Auges.

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Keratosis follicularis spinulosa decalvans

Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans ist eine sehr seltene bereits in der Kindheit auftretende genetisch bedingte Hauterkrankung.

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Ketoazidose

Die Ketoazidose ist eine Form der metabolischen Azidose, die besonders häufig als Komplikation bei Diabetes mellitus bei absolutem Insulinmangel auftritt.

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Keutel-Syndrom

Das Keutel-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Brachytelephalangie, diffuse Knorpelkalzifizierung (Kalkablagerung) im Knorpel, periphere Pulmonalstenose, Gesichtsauffälligkeiten und Hörverminderung.

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Kindheit und Jugend in den Vereinigten Staaten

Kinder auf einer Kulturveranstaltung in Detroit Dieser Artikel über Kindheit und Jugend in den Vereinigten Staaten behandelt die Lebensbedingungen Minderjähriger in den USA in der Gegenwart.

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Kindler-Syndrom

Autosomal-rezessiver Erbgang Das Kindler-Syndrom ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Hautkrankheit (Dermatose), die durch eine Mutation des KIND1-Gens verursacht wird.

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King-Denborough-Syndrom

Das King-Denborough-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen angeborene Muskelschwäche, Fehlbildungen und Risiko einer malignen Hyperthermie.

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Klassische 21-OHD CAH

Die Klassische 21-OHD CAH (CAH durch 21-Hydroxylase-Mangel) ist die häufigste angeborene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie, auch als Adrenogenitales Syndrom Typ III bezeichnet.

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Klassische 21-OHD CAH, einfach virilisierend

Die Klassische 21-OHD CAH, einfach virilisierend ist eine seltenere angeborene Form der Klassischen 21-OHD CAH, einer Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie und zum Adrenogenitalen Syndrom gehörig.

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Klassische 21-OHD CAH, mit Salzverlust

Die Klassische 21-OHD CAH, mit Salzverlust ist die häufigste angeborene Form der Klassischen 21-OHD CAH, einer Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie und zum Adrenogenitalen Syndrom gehörig.

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Kleefstra-Syndrom

Das Kleefstra-Syndrom (Deletions-Syndrom 9q34.3) ist eine sehr seltene, zu den chromosomalen Deletionssyndromen gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Gesichtsdysmorphie, Muskelhypotonie und weitere Auffälligkeiten.

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Kleidokraniale Dysplasie

Stirn- und Gesichtsveränderungen zusammen mit unnormaler Beweglichkeit im Schultergürtel Die Kleidokraniale Dysplasie oder Kleidokraniale Dysostose, oder Dysostosis cleidocranialis, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit fehlenden oder unterentwickelten Schlüsselbeinen, weit offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen.

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Klein-Waardenburg-Syndrom

Das Klein-Waardenburg-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form des Waardenburg-Syndromes mit den Hauptmerkmalen Innenohrschwerhörigkeit, Pigmentanomalien, Gesichtsdysmorphie und zusätzlicher Fehlbildung der Gliedmaßen.

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Kleine Hitzeschockproteine

Kleine Hitzeschockproteine (engl. small heat shock proteins, kurz sHsps) sind Proteine mit Molekülmassen von 12 bis 42 kDa, die in allen Lebewesen vorkommen.

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Klumpfuß

Klumpfuß bei einem Kind ''Der Klumpfuß'', Gemälde von Jusepe de Ribera (1642) Unter Klumpfuß (Pes equinovarus, früher auch Pes varus und krummer Fuß genannt) versteht man verschiedene Fußdeformitäten.

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Klumphand

Eine Klumphand ist eine angeborene Fehlbildung des Unterarms.

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Kniest-Dysplasie

Die Kniest-Dysplasie oder das Kniest-Syndrom ist eine angeborene Entwicklungsstörung des Skelettes (Skelettdysplasie) mit schwerem Kleinwuchs und charakteristischen Skelettveränderungen.

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Knobloch-Syndrom

Das Knobloch-Syndrom (Synonyme: Knobloch-Layer-Syndrom; Netzhautablösung – okzipitale Enzephalozele) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Enzephalozele (äußerer Hirnprolaps durch eine Schädellücke), Vitreoretinopathie (Erkrankung des Glaskörpers und der Netzhaut) und Makuladegeneration (Erkrankung des Punktes des schärfsten Sehens).

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Koenen-Tumor

Ein Koenen-Tumor an den Zehen. Ein Koenen-Tumor (ausgesprochen Ku:nen-Tumor), auch als periunguales Fibrom (periungual.

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Kohlschütter-Tönz-Syndrom

Das Kohlschütter-Tönz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Amelogenesis imperfecta (einer angeborenen Zahnschmelzhypoplasie), Krampfanfällen, geistigem Abbau.

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Kollagen-Typ 1α1

Kollagen Typ I, alpha 1, auch bekannt als Alpha-1-Typ-I-Kollagen, ist ein Protein, das im menschlichen Organismus vom Gen COL1A1 codiert wird.

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Kollagen-Typ 1α2

Kollagen Typ I, alpha 2, auch bekannt als Alpha-2-Typ-I-Kollagen, ist ein Protein, das im menschlichen Organismus vom Gen COL1A2 codiert wird.

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Kolonatresie

Die Kolonatresie (Dickdarmatresie) ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit einem (abschnittsweisen) Verschluss des Dickdarmes, so dass weder Gas noch Mekonium abgesetzt werden können, was beim Neugeborenen zum aufgetriebenen Abdomen führt.

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Kolorektales Karzinom

317x317px Als Darmkrebs oder Darmkarzinom bezeichnet man alle bösartigen (malignen) Tumoren (Neubildungen) des Darmes.

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Konduktor

Erbschema: Wenn der andere Elternteil die betreffende rezessive Erbanlage nicht hat, tritt sie bei den Kindern nicht in Erscheinung, aber 50 % davon werden Konduktoren. Hier sind ''beide'' Eltern Konduktoren. 25 % der Nachkommen tragen das Merkmal im Phänotyp und 50 % werden Konduktoren. Ein Konduktor (Überträger oder Anlageträger) für ein bestimmtes Merkmal ist ein Individuum, das die Erbanlage für eine Eigenschaft trägt, ohne dass es selbst diese Eigenschaft aufweist.

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Kongenitale Dyserythropoetische Anämie

Der Begriff Kongenitale Dyserythropoetische Anämie, Congenital dyserythropeietic anemia (CDAN), umfasst eine Gruppe von seltenen angeborenen Erkrankungen mit bereits im Kindesalter auffallender ungenügender Produktion von roten Blutkörperchen.

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Kongenitale generalisierte Hypertrichose

Die kongenitale generalisierte Hypertrichose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer nahezu den ganzen Körper betreffenden (generalisierten) Hypertrichose (Vermehrung und Überwuchs der Haare).

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Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie

Die kongenitale hereditäre Endotheldystrophie (CHED) ist eine sehr seltene angeborene Form einer hinteren Hornhautdystrophie mit milchglasartiger Trübung und erheblicher Verdickung der Hornhaut bereits bei oder kurz nach der Geburt.

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Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie

Die Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CIE) ist eine sehr seltene, zu den autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyosen (ARCI) gehörende angeborene Hauterkrankung mit einer Kombination von Rötung der Haut des ganzen Körpers (Erythrodermie) und feinen, weißen Schuppen (Ichthyose).

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Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie

Die Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie ist eine seltene angeborene Erkrankung des Bindegewebes mit Beugekontrakturen, Spinnenfingrigkeit (Arachnodaktylie), schwerer Wirbelsäulenverkrümmung, abnormen Ohrmuscheln und einer Unterentwicklung der Muskulatur.

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Kongenitale Leberfibrose

Die kongenitale Leberfibrose (KLF), oft auch kongenitale hepatische Fibrose (CHF von) genannt, ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die zu einer Vernarbung der Lebergefäße führt.

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Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-Mangel

Die Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-Mangel (CLAH) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und Sonderform des Adrenogenitalen Syndromes Typ 1 (Lipoid) mit den Merkmalen einer schweren Nebennierenrindeninsuffizienz und Geschlechtsumkehr beim männlichen Geschlecht.

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Kongenitale Muskeldystrophie

Bei den kongenitalen Muskeldystrophien (engl. congenital muscular dystrophies, kurz CMD oder MDC) handelt es sich um eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die zu den Muskeldystrophien gehören.

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Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich

Die Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich ist eine sehr seltene angeborene Form der Muskeldystrophie mit den Hauptmerkmalen früher Krankheitsbeginn, allgemeine, langsam zunehmende Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen, vermehrte Beweglichkeit der distalen Gelenke und normale Intelligenz.

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Kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit mentaler Retardierung Typ B1

Die kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit mentaler Retardierung Typ B1 (engl. congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with mental retardation type B1, kurz MDDGB1) ist eine erbliche Muskelerkrankung, die zur Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien gehört.

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Kongenitale Myopathie

Die kongenitale Myopathie ist eine Gruppe angeborener Erkrankung der Muskulatur, die schon in den ersten Lebensmonaten mit Muskelschwäche und Muskelhypotonie auffallen.

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Kongenitale Nebennierenhyperplasie

Die kongenitale Nebennierenhyperplasie oder kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH) ist eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen Nebennierenhyperplasie mit Nebenniereninsuffizienz, Mangel eines steroidbildenden Enzymes mit verminderten oder erhöhten Androgenen (Hyperandrogenämie) bis zum Adrenogenitalen Syndrom.

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Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel

Der Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie, auch als Adrenogenitales Syndrom Typ IV bezeichnet.

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Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel

Der CAH durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie, auch als Adrenogenitales Syndrom Typ V bezeichnet.

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Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel

Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie, auch als Adrenogenitales Syndrom Typ II bezeichnet.

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Kongenitale Radiuskopfluxation

Kongenitale Radiuskopfluxation bei einem zweijährigen Mädchen im Röntgenbild a.p. und seitlich. Das proximale Ende des Radius zeigt nicht auf den Knochenkern des Capitulum humeri. Außerdem fällt eine Sklerose am proximalen radioulnaren Gelenk auf, was als Hinweis auf eine Synostose zu werten ist. Die Kongenitale Radiuskopfluxation (auch Kongenitale Ellenbogendislokation) ist die häufigste angeborene Fehlbildung des Ellbogengelenkes und bezeichnet eine Ausrenkungsstellung des Radiuskopfes.

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Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie

Die Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie ist eine sehr seltene angeborene Hautkrankheit mit den Hauptmerkmalen einer bereits bei Geburt bestehenden Erythrodermie mit Ichthyosis, oft als Kollodium-Baby.

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Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie

Die Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie ist eine seltene Form einer Spondyloepiphysären Dysplasien, einer Skelettdysplasie mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen.

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Kongenitale stationäre Nachtblindheit

Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB), auch angeborene oder essentielle Nachtblindheit genannt, ist eine seltene angeborene Erkrankung mit bereits im Neugeborenenalter vorliegender Sehschwäche nachts oder bei geringen Lichtverhältnissen, die im Verlauf des Lebens unverändert bleibt.

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Kongenitale Stroma-Hornhautdystrophie

Die Kongenitale Stroma-Hornhautdystrophie (CSCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer im Stroma lokalisierten Hornhautdystrophie mit schuppen- oder federartiger Trübung der Hornhaut und Visusverlust.

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Kongenitales lobäres Emphysem

Ein kongenitales lobäres Emphysem bezeichnet eine angeborene Lungenfehlbildung mit massiver kompensatorischer Überblähung eines Lungenlappens (lateinisch Lobus) bei zu kleinem Lungenlappen der Gegenseite und wird auch als kongenitale lobäre Überblähung oder kongenitale lobäre Hyperinflation bezeichnet.

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Kongenitales myasthenes Syndrom

Das kongenitale myasthene Syndrom (Abkürzung im Englischen CMS, Synonym: kongenitale Myasthenie) ist eine sehr seltene, heterogene Gruppe von angeborenen Störungen der Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel.

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Kongenitales Vestibularsyndrom

Das Kongenitale Vestibularsyndrom (auch Kongenitales Vestibulärsyndrom) ist eine seltene Erbkrankheit bei Hunden und Katzen infolge einer Fehlbildung des Gleichgewichtsorgans im Innenohr.

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Konigsmark-Hollander-Berlin-Syndrom

Das Konigsmark-Hollander-Berlin-Syndrom oder Taubheit-Dermatitis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer nicht fortschreitenden Innenohr-Schwerhörigkeit kombiniert mit einer Atopischen Dermatitis.

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Kontorsion

Tänzerin bzw. Kontorsionistin am Parasumaresvara-Tempel in Bhubaneswar, Indien (7. Jh.) Der Begriff Kontorsion (lat. contortio ‚Drehung, Windung‘) beschreibt eine Form von Akrobatik-Vorführungen, bei der der Artist seinen Körper in Positionen verdreht oder verbiegt, die für die meisten Menschen unerreichbar zu sein scheinen.

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Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom

Das Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung bestehend aus einer Kombination von haarlosen Stellen auf der Kopfhaut, abstehende Ohren mit fast völlig fehlenden Ohrmuscheln, beidseits fehlende Brustdrüsenanlage.

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Kosaki-Großwuchssyndrom

Kosaki-Großwuchssyndrom Das Kosaki-Großwuchssyndrom ist eine sehr seltenes angeborenes Großwuchssyndrom mit den Hauptmerkmalen Großwuchs, Gesichtsdysmorphie, Überdehnbarkeit der Haut und Leukenzephalopathie.

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Kostmann-Syndrom

Das Kostmann-Syndrom (synonym: Morbus Kostmann, schwere kongenitale Neutropenie) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der ab Geburt im Blut zu wenig oder keine neutrophile Granulozyten (die zu den weißen Blutkörperchen gehören) zu finden sind.

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Koussef-Syndrom

Das Koussef-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Neuralrohrdefekt in Höhe des Kreuzbeines, Herzfehler und Gesichtsdysmorphie.

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Kranio-fronto-nasale Dysplasie

Die Kranio-fronto-nasale Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Gesichtsauffälligkeiten wie bei einer Frontonasalen Dysplasie, Geistige Behinderung und Skelettveränderungen.

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Kranio-Osteoarthropathie

Die Kranio-Osteoarthropathie (COA) ist eine sehr seltene angeborene Form der primären hypertrophen Osteoarthropathie mit den Hauptmerkmalen verzögerter Schluss der Schädelnähte und Fontanellen, Trommelschlegelfinger, Arthropathie und Verdickung der Knochenhaut (Periostose).

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Kraniodiaphysäre Dysplasie

Die Kraniodiaphysäre Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skeletterkrankung mit überschießender massiver Knochenbildung (Hyperostose und Sklerose) der Schädel- und Gesichtsknochen sowie Aufweitung der Schäfte der langen Röhrenknochen.

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Kranioektodermale Dysplasie

Die Kranioektodermale Dysplasie (CED) ist eine sehr seltene angeborene Ektodermale Dysplasie mit den Hauptmerkmalen Zahn- und Haarfehlbildungen.

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Kraniomandibuläre Osteopathie

Die kraniomandibuläre Osteopathie (auch Cranio-mandibuläre Osteopathie, CMO, oder Osteopathia craniomandibularis hypertrophicans) ist eine erblich bedingte, sehr schmerzhafte Knochenerkrankung des Schädels bei Haushunden, vor allem bei West Highland White Terriern.

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Kraniometaphysäre Dysplasie

Die Kraniometaphysäre Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptkriterien einer kranialen Hyperostose und Entwicklungsstörungen der Metaphysen.

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Kraniotelenzephale Dysplasie

Die Kraniotelenzephale Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von hervorstehenden Knochen der Stirn, Enzephalozele, Kraniosynostose und Entwicklungsretardierung.

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Krankenmorde in der Zeit des Nationalsozialismus

Die Krankenmorde in der Zeit des Nationalsozialismus umfassen die systematische Ermordung von etwa 216.000 Menschen mit körperlichen, geistigen und seelischen Behinderungen während der Zeit des Nationalsozialismus in Deutschland und den besetzten bzw.

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Krankheit

''Den syge pige'' „Das sieche Mädchen“ (Ölgemälde von Michael Ancher 1882) Krankheit, teils synonym mit Gebrechen, ist ein Zustand verminderter Leistungsfähigkeit, der auf Funktionsstörungen von einem oder mehreren Organen, der Psyche oder des gesamten Organismus eines Lebewesens beruht.

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Krankheitsbilder des Rückenmarks

Schematische Darstellung geschädigter Rückenmarks­bereiche bei drei verschiedenen Rückenmark­syndromen: vorderes Rückenmark­syndrom, Zentromedulläres Syndrom und Brown-Séquard-Syndrom. Der gewählte Transversal­schnitt zeigt nur Läsionen auf einer bestimmten Höhe, nicht jedoch ihren Verlauf entlang der Längsachse. Die Krankheitsbilder des Rückenmarks bilden eine große Gruppe neurologischer Erkrankungen, die auf Schädigungen des Rückenmarks (lateinisch Medulla spinalis) beruhen.

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Kreatin-Transporter-Defekt

Der Kreatin-Transporter-Defekt (kurz CTD) ist eine sehr seltene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende angeborene Störung des Kreatin-Transporters.

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Kreuzcousinenheirat

Kreuzcousinenheirat bezeichnet ethnosoziologisch die Cousinenheirat eines Mannes mit seiner kreuzverwandten Cousine: die Verwandtenheirat mit der Tochter seiner Tante väterlicherseits (der Vaterschwester) oder mit der Tochter seines Onkels mütterlicherseits (des Mutterbruders, Oheims).

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Kufor-Rakeb-Syndrom

Das Kufor-Rakeb-Syndrom (KRS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen generalisierte Hirnatrophie und Eisenablagerungen im Gehirn.

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L1CAM-Syndrom

Das L1CAM-Syndrom oder L1-Syndrom ist eine sehr seltene x-chromosomal vererbliche Erkrankung mit einer Kombination von adduziertem Daumen, Spastik und unterschiedlichen Hirnveränderungen.

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Labrador Retriever

Der Labrador Retriever ist eine von der FCI anerkannte britische Hunderasse (FCI-Gruppe 8, Sektion 1, Standard Nr. 122).

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LADD-Syndrom

LADD-Syndrom mit dem Merkmal becherförmiger Ohren Das LADD-Syndrom, Akronym für Lakrimo (Lakrimation)-Aurikulo (Ohr)-Dento (Zahn)-Digitales (Finger) Syndrom, ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung an den namensgebenden Körperabschnitten.

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Ladiner

Wengen unterhalb „Cians“ Die Ladiner bzw.

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Lafora-Krankheit

Porträt von Gonzalo Rodríguez Lafora. Die Lafora-Krankheit, auch Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit, ist eine Erbkrankheit, die zur Gruppe der progressiven Myoklonusepilepsien und der Polyglukosankrankheiten gehört.

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Laktoseintoleranz

Weltweite Prävalenz der Laktoseintoleranz Bei Laktoseintoleranz oder Milchzuckerunverträglichkeit wird der mit der Nahrung aufgenommene Milchzucker als Folge fehlender oder verminderter Produktion des Verdauungsenzyms Lactase nicht oder unvollständig verdaut; daraus kann sich eine Unverträglichkeit für Milch und Milcherzeugnisse ergeben.

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Lamb-Shaffer-Syndrom

Das Lamb-Shaffer-Syndrom (SOX5 Haploinsuffizienz-Syndrom) ist ein sehr seltenes genetisch bedingtes Syndrom des Menschen, das durch eine Genmutation ausgelöst wird.

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Lamelläre Ichthyose

Die Lamelläre Ichthyose (LI) ist die häufigste Form der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose und eine angeborene Erkrankung mit einer bereits bei Geburt bestehenden Schuppenbildung am ganzen Körper, aber ohne Erythrodermie.

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Landesamt für Rassenwesen (Thüringen)

Ehemaliger Dienstsitz, Marienstraße 15 (Aufnahme von 2014) Das Landesamt für Rassewesen in Thüringen (s. a. auch Thüringen im Nationalsozialismus) wurde am 15.

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Langschwanzhühner

Onagadorihahn Japanische Hähne im American Museum of Natural History, etwa 1906 Historische Darstellung eines Yokohamapärchens (Jean Bungartz, 1885) Langschwanzhühner sind ursprünglich fernöstliche Zierhühnerrassen, welche durch eine genetische Veränderung die Schwanz- und Sattelfedern nicht oder selten in der Mauser verlieren, sodass diese überdurchschnittlich lang werden.

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Laron-Syndrom

Das Laron-Syndrom, auch als primäre GH-Insensitivität, GH-Rezeptor-Mangel, Kleinwuchs durch Wachstumshormonresistenz, primäre Wachstumshormon-Insensitivität oder Wachstumshormon-Rezeptor-Mangel bezeichnet, ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die sich vor allem durch einen Minderwuchs bei den betroffenen Patienten manifestiert.

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Lars Fischer

Lars Fischer auf der Frankfurter Buchmesse 2017 Lars Fischer (* 1978 in Hamburg) ist ein deutscher Wissenschaftsjournalist.

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Larsen-Syndrom

Das Larsen-Syndrom, auch Rotter-Erb-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung mit multiplen Luxationen und Skelettdysplasie.

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Larynxatresie

Larynxatresie (Kehlkopfatresie) bezeichnet einen totalen Verschluss (Atresie) des Kehlkopfes (Larynx), der unbehandelt in den meisten Fällen bereits in der Schwangerschaft tödlich endet.

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Larynxspalt

Der Larynxspalt ist eine seltene angeborene Fehlbildung mit unvollständiger Trennung von Kehlkopf und Speiseröhre.

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Laurin-Sandrow-Syndrom

Das Laurin-Sandrow-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborene Fehlbildungssyndrom mit symmetrischer Polysyndaktylie der Hände, Füße zusammen mit Nasenanomalien, oft mit noch weiteren Skelettfehlbildungen.

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LCAT-Mangel

Der LCAT-Mangel, Akronym für '''L'''ecithin-'''C'''holesterin-'''A'''cyl'''t'''ransferase, ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung der Lipoproteine mit den Hauptmerkmalen einer Hornhauttrübung und stark reduzierter Konzentration des HDL-Cholesterols, eventuell zusätzlicher Niereninsuffizienz und hämolytischer Anämie.

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Lebersche Kongenitale Amaurose

Die Lebersche kongenitale Amaurose (griechisch ἀμαυρός (amauros).

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Lebersche Optikusatrophie

Die Lebersche Optikusatrophie (Synonym: Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie, Lebersche hereditäre Optikusatrophie oder Leber Optikusatrophie) ist eine seltene, neurodegenerative Erbkrankheit der Ganglienzellen des Sehnervs und gehört als Mitochondriale Retinopathie zur Gruppe der Mitochondriopathien.

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Leena Peltonen-Palotie

Leena Peltonen-Palotie (16. Juni 1952 – 11. März 2010) war eine finnische Genetikerin, die zur Identifizierung von 15 Genen für Erbkrankheiten beigetragen hat, die in Finnland häufig vorkommen, einschließlich arteriellen Bluthochdrucks, Schizophrenie, Laktoseintoleranz, Arthrose und Multipler Sklerose.

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Legius-Syndrom

Das Legius-Syndrom (LGSS) ist eine sehr seltene angeborene Pigmentstörung der Haut mit zahlreichen Café-au-lait-Flecken und ähnelt der Neurofibromatose Typ 1 sehr, allerdings finden sich keine Neurofibrome.

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Leigh-Syndrom

Das Leigh-Syndrom ist eine seltene angeborene, meist schon im Kindesalter beginnende, fortschreitende Erkrankung des Gehirns mit Schädigung und Gewebsuntergängen (Nekrosen) im Hirnstamm und in den Basalganglien.

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Lelis-Syndrom

Das Lelis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Ektodermaler Dysplasie (Hypotrichose und Hypohidrose) und Acanthosis nigricans.

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Lenz-Majewski-Syndrom

Das Lenz-Majewski-Syndrom oder Hyperostotischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Kleinwuchs, typischem Gesicht (Gesichtsdysmorphie), laxer Haut und fortschreitender Sklerosierung des Knochens (Osteosklerose).

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Lenz-Syndrom

Das Lenz-Mikrophthalmie-Syndrom oder Lenz-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit Kolobom, fehlenden oder zu kleinen Augen, Katarakt in Kombination mit verschiedenen Fehlbildungen an Fingern, Zähnen, Herz und Urogenitaltrakt.

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Leopold, 1. Duke of Albany

Prinz Leopold (um 1880) Prince Leopold, 1.

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Leprechaunismus

Der Leprechaunismus ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit Gesichtsauffälligkeiten, Hyperinsulinismus aufgrund eines Defektes am Insulinrezeptor.

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Lesch-Nyhan-Syndrom

Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS), auch unter den Synonymen Hyperurikämie-Syndrom und Hyperurikose bekannt, ist eine Stoffwechselerkrankung als Folge eines Gendefektes, der X-chromosomal-rezessiv vererbt wird.

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Leschke-Syndrom

Das Leschke-Syndrom ist eine angeborene Neurokutane Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Café-au-lait-Flecken und Fehlbildungen.

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Letale akantholytische Epidermolysis bullosa

Die Letale akantholytische Epidermolysis bullosa (LAEB) ist eine sehr seltene angeborene Form der Hauterkrankung Epidermolysis bullosa simplex, die in den ersten Lebensmonaten durch Multiorganversagen tödlich verläuft.

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Leukozyt

Leukozyten (Einzahl der Leukozyt, von sowie) oder weiße Blutzellen, umgangssprachlich auch weiße Blutkörperchen genannt, sind im Blut, im Knochenmark, in den lymphatischen Organen und anderen Körpergeweben der Wirbeltiere zu finden.

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Leukozytenadhäsionsdefekt

Der Leukozytenadhäsionsdefekt (LAD) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen primärer Immundefekt mit gestörter Adhäsionsfähigkeit der Leukozyten (Leukodiapedese), Leukozytose und wiederholt auftretenden Infektionskrankheiten.

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Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II

Der Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II (LAD-II) ist eine sehr seltene, zu den Leukozytenadhäsionsdefekten gehörige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen rezidivierende bakterielle Infektionen, starke Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs und schwerer intellektueller Defizit.

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Liebenberg-Syndrom

Das Liebenberg-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung der oberen Extremität mit dysplastischem Ellbogengelenk, Veränderungen der Handwurzelknochen und Brachytelephalangie (verkürzten Fingerendgliedern).

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Limb-Mammary-Syndrom

Das Limb-Mammary-Syndrom (LMS; Glieder-Mammary-Syndrom) ist eine sehr seltene, zu den Ektodermalen Dysplasien gehörige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen schwere Fehlbildungen von Hand und Fuß zusammen mit Hypo- oder Aplasie der Brustdrüse und Brustwarze.

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Lindsay-Burn-Syndrom

Das Lindsay-Burn-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Pyramidenbahnzeichen und vergrößerte Hoden (Makroorchidie).

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Lionel Penrose

Lionel Sharples Penrose (* 11. Juni 1898 in London; † 12. Mai 1972 ebenda) war ein britischer Psychiater, Genetiker, Mathematiker und Schachkomponist, der Pionierarbeit auf dem Gebiet der Erbkrankheiten leistete.

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Lipokalzinogranulomatose

Lipokalzinogranulomatose im Weichteil der Hand Die Lipokalzinogranulomatose ist eine sehr seltene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen subkutaner Kalkeinlagerungen in der Nähe großer Gelenke.

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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Illustration eines Babys mit einer Lippenspalte Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten (LKG-Spalten) oder Lippen-Kiefer-Gaumensegel-Spalten (LKGS-Spalten) (griechisch-lateinisch Cheilognathopalatoschisis, von griechisch χείλος cheĩlos Lippe, γνάθος gnáthos Kiefer; σχίζις schisis Spalte und lateinisch palatum Gaumen) bilden eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen, die mit einer Inzidenz von 1:500 zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen beim Menschen zählen.

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Lisch epitheliale Hornhautdystrophie

Die Lisch epitheliale Hornhautdystrophie ist eine seltene angeborene Form einer oberflächlichen Hornhautdystrophie mit federförmigen Trübungen.

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Lisker-Garcia-Ramos-Syndrom

Das Lisker-Garcia-Ramos-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen periphere motorische Neuropathie (langsam fortschreitende Muskelschwäche) kombiniert mit Dysautonomie, einer Störung des vegetativen Nervensystems, und Achalasie (Entleerungsstörung der Speiseröhre).

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Liste der Stolpersteine in Berlin-Heiligensee

Die Liste der Stolpersteine in Berlin-Heiligensee enthält die Stolpersteine im Berliner Ortsteil Heiligensee im Bezirk Reinickendorf, die an das Schicksal der Menschen erinnern sollen, die im Nationalsozialismus ermordet, deportiert, vertrieben oder in den Suizid getrieben wurden.

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Liste von Erbkrankheiten

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Neurofibromatose Typ 1 Deformiertes rotes Blutkörperchen (Sichelzelle) Diese Liste der Erbkrankheiten enthält einige der häufigsten Erbkrankheiten beim Menschen.

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Locoismus

Locoismus ist die Bezeichnung für schwere Vergiftungserscheinungen bei Weidetieren, die durch den Verzehr von Pflanzen mit dem Inhaltsstoff Swainsonin hervorgerufen werden.

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Loeys-Dietz-Syndrom

Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Bindegewebserkrankungen gehörende angeborene Erkrankung mit den Leitsymptomen Aortenaneurysma, Gesichtsauffälligkeiten (Hypertelorismus, Gaumenspalte) sowie diffuse Gefäßveränderungen (Aneurysma) und allergische Erkrankungen.

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Lonafarnib

--> | Quelle GHS-Kz.

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Lorenzos Öl

Lorenzos Öl ist eine 4:1-Mischung aus Glycerinestern der Ölsäure und Erucasäure zur Unterdrückung der Symptomatik der Adrenoleukodystrophie (ALD), einer erblichen Störung des Fettsäurestoffwechsels.

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Louis-Bar-Syndrom

Bindehaut-Teleangiektasien Das Louis-Bar-Syndrom (auch Ataxia teleangiectatica (Ataxia teleangiectasia) oder Boder-Sedgwick-Syndrom) ist eine vererbte Systemerkrankung und wird zu den Phakomatosen und Chromosomenbruchsyndromen gezählt.

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Lowe-Syndrom

Das Lowe-Syndrom, auch okulo-zerebro-renales Syndrom (OCRL) genannt, ist eine seltene, X-chromosomal vererbte Multisystemerkrankung.

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Lubani-al-Saleh-Teebi-Syndrom

Das Lubani-al-Saleh-Teebi-Syndrom, auch Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Mukoviszidose (Zystische Fibrose) mit Gastritis und Megaloblastenanämie.

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Lujan-Fryns-Syndrom

Das Lujan-Fryns-Syndrom (LFS), auch als X-chromosomale geistige Retardierung-marfanoider Habitus-Syndrom bezeichnet, ist eine sehr seltene X-chromosomal vererbte Krankheit.

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Lundberg-Syndrom

Das Lundberg-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Polyneuropathie, Geistige Behinderung, Akromikrie und vorzeitig einsetzender Menopause.

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Lundehundsyndrom

Norwegischer Lundehund Das Lundehundsyndrom (syn. Lundehund-Gastroenteropathie) ist ein Komplex von Krankheiten des Verdauungstrakts, der bei Norwegischen Lundehunden auftritt.

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Lymphangiom

Ein Lymphangiom (engl. Lymphangioma, deutsch auch Lymphgeschwulst) ist eine seltene gutartige Tumorerkrankung (Hamartom) der Lymphgefäße.

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Lymphoproliferatives Syndrom

Ein Lymphoproliferatives Syndrom umfasst verschiedene Erkrankungen, bei welchen ein Überschuss an Lymphozyten produziert wird („Proliferation“).

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Lysosomale saure Lipase-Defizienz

Die Lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D) ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch eine Mutation des LIPA-Gens verursacht wird.

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MACOM-Syndrom

Das MACOM-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung des Auges mit den Hauptmerkmalen Kolobom, Makrophthalmie und Mikrokornea.

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Madelung-Deformität

Röntgenbild des rechten Unterarms Die Madelung-Deformität ist eine Wachstumsstörung des Unterarms, die mit einer charakteristischen Fehlstellung einhergeht.

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Mahnmal für die Opfer der Zwangssterilisation im Nationalsozialismus

Das Mahnmal am Standort Fachbereich Gesundheit bzw. Jugendamt Das Mahnmal für die Opfer der Zwangssterilisation im Nationalsozialismus ist ein von dem Bildhauer Michael Volkmer geschaffenes Mahnmal, das keinen festen Standort besitzt und seit 2013 im jährlichen Wechsel bei den Institutionen in Mannheim aufgestellt wird, die die Zwangssterilisationen in der Zeit des Nationalsozialismus aktiv unterstützt haben.

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Majeed-Syndrom

Das Majeed-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von CRMO, einer angeborenen Anämie und einer entzündlichen Hautkrankheit.

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Majewski-Syndrom

Das Majewski-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.

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Makroorchidie

Die Makroorchidie, von und altgr.

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Makrostomie

Die Makrostomie (von und de) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einem zu großen Mund aufgrund einer Spaltbildung („cleft“).

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Makrothrombozytopenie

Die Makrothrombozytopenie ist eine angeborene Form der Thrombozytopenie mit Auftreten von Riesen-Thrombozyten.

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Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz

Die Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz ist eine zur Gruppe der Makrothrombozytopenien gehörige angeborene Form der Thrombozytopenie mit zusätzlicher Mitralklappeninsuffizienz.

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Makuläre Hornhautdystrophie

Die makuläre Hornhautdystrophie (MCD) ist eine sehr seltene und schwere angeborene Form einer Hornhautdystrophie mit parenchymatöser knötchenförmiger Hornhauttrübung beidseits mit wolkigen Schleierbildungen.

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Makuläre Teleangiektasie

Die Makuläre Teleangiektasie (korrekt: Makuläre Teleangiektasien), oft abgekürzt MacTel, Synonym: Idiopathische juxtafoveolare Teleangiektasie, ist eine sehr seltene Fehlbildung mit abnormalen Gefäßen (Teleangiektasien) im Auge im Bereich der Makula und dadurch bedingter Einschränkung des Sehvermögens.

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Malan-Syndrom

Das Malan-Syndrom ist eine sehr seltenes angeborenes, zu den Großwuchssyndromen gezähltes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Großwuchs, Makrozephalie, Gesichtsdysmorphie, Entwicklungsverzögerung und Geistige Behinderung.

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Maligne Histiozytose

Der Berner Sennenhund ist häufig von maligner Histiozytose betroffen. Die maligne Histiozytose oder das histiozytäre Sarkom ist eine Krebserkrankung des Hundes, die vor allem beim Berner Sennenhund vorkommt und bei dieser Rasse als Erbkrankheit eine der häufigsten Todesursachen darstellt.

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Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom

Das Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom (MFDM) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Intelligenzminderung, mandibulo-faziale Dysostose, Mikrozephalie und Gaumenspalte.

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Mandibuloakrale Dysplasie

Die Mandibuloakrale Dysplasie (MAD) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen später Schluss der Fontanelle, Gesichtsauffälligkeiten, Hypoplasie des Unterkiefers und der Schlüsselbeine sowie fleckige Hautpigmentierung.

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Manfred Pohlen

Manfred Pohlen (* 11. August 1930 in Ochtendung bei Koblenz) ist ein emeritierter deutscher Hochschullehrer, Psychosomatiker, Psychiater, Neurologe, Psychoanalytiker und Lehranalytiker.

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Manx (Katze)

Manx ist eine Katzenrasse, die sich von fast allen übrigen Katzen dadurch unterscheidet, dass sie keinen Schwanz hat.

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Marden-Walker-Syndrom

Das Marden-Walker-Syndrom ist eine sehr seltene angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Blepharophimose, Gelenkkontrakturen und ausgeprägter Entwicklungsretardierung.

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Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der es zu einer erhöhten Elastizität oder Laxizität des Bindegewebes kommt.

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Marie Stopes

Marie Stopes in ihrem Labor, 1904 Marie Charlotte Carmichael Stopes (* 15. Oktober 1880 in Edinburgh; † 2. Oktober 1958 in Dorking, Surrey) war eine schottische Botanikerin, Paläobotanikerin, Autorin, Frauenrechtsaktivistin („Suffragette“) und Pionierin im Bereich der Familienplanung.

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Marie-Foix-Alajouanine Syndrom

Das Marie-Foix-Alajouanine Syndrom, Atrophia cerebellaris tardiva Typ Marie-Foix-Alajouanine, bezeichnet eine Kleinhirn bedingte Ataxie des Erwachsenenalters, häufig nach missbräuchlichem Alkoholkonsum.

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Marienerscheinungen und Wallfahrt in Lourdes

Gesamtansicht des Heiligen Bezirkes mit den drei Basiliken Lourdes ist einer der weltweit meistbesuchten Wallfahrtsorte und liegt in Südwestfrankreich nahe der spanischen Grenze.

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Markschwammniere

Die Markschwammniere (Synonym Schwammniere, Morbus Cacchi-Ricci; englisch Medullary sponge kidney, MSK) ist eine angeborene tubulointerstitielle meist beidseitige Nierenkrankheit.

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Maroteaux-Lamy-Syndrom

Das Maroteaux-Lamy-Syndrom bezeichnet eine angeborene, zu den Stoffwechselstörungen gehörige Lysosomale Speicherkrankheit, bei der es zu einer Speicherung von Dermatinsulfat kommt.

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Marshall-Smith-Syndrom

Das Marshall-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer beschleunigten Knochenalterung kombiniert mit auffälligem Gesicht und Gedeihstörungen.

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Marshall-Syndrom

Das Marshall-Syndrom ist ein sehr seltenes erbliches Syndrom mit den Hauptmerkmalen Augenanomalien, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Gesichtsfehlbildungen und anhidrotischer ektodermaler Dysplasie.

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Martínez-Frías-Syndrom

Das Martínez-Frías-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit einer Unterentwicklung der Bauchspeicheldrüse kombiniert mit Gallengangatresie und Malrotation.

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Martin Moder

Martin Moder (2020) Martin Moder (* 10. Jänner 1988 in Wien) ist ein österreichischer Molekularbiologe, sowie Autor populärwissenschaftlicher Bücher und Teil der Wissenschaftskabarettgruppe Science Busters.

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Martin-Probst-Syndrom

Das Martin-Probst-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung und Schwerhörigkeit.

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Martsolf-Syndrom

Das Martsolf-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Katarakt, geistige Retardierung und Hypogonadismus.

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Maskengesicht

Zeichnung eines Parkinsonkranken mit Maskengesicht Als Maskengesicht (engl. mask face, mask-like face) bezeichnet man in der Medizin einen erstarrten, maskenhaften Gesichtsausdruck ohne jede sichtbare Mimik.

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Matrix-Metalloproteasen

Matrix-Metalloproteasen (MMP) sind eine Gruppe verwandter Enzyme, die die Spaltung von Peptidbindungen in Proteinen katalysieren (so genannte Peptidasen).

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Matthew-Wood-Syndrom

Das Matthew-Wood-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Anophthalmie kombiniert mit einer Lungenhypoplasie und gehört zu den syndromalen Mikrophthalmien.

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Matthias Schlitte

Matthias Schlitte (* 2. April 1987 in Haldensleben) ist ein deutscher Armwrestler und Co-Kommentator für den internationalen Sportsender Eurosport.

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Max Krabbel

Max Krabbel (* 14. Mai 1887 in Witten; † 17. Oktober 1961 in Baden-Baden) war ein deutscher Chirurg und ärztlicher Direktor.

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May-Hegglin-Anomalie

Die May-Hegglin-Anomalie (MHA) ist eine sehr seltene autosomal-dominante Erbkrankheit, bei der die Blutplättchen verändert sind.

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Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom

Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKHS), kurz Rokitansky-Küster-Syndrom, Küster-Mayer-Syndrom oder Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom genannt, ist eine angeborene Fehlbildung des weiblichen Genitals durch Hemmungsfehlbildung der Müller-Gänge im zweiten Embryonalmonat.

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Müll (Roman)

Müll ist der neunte Band der Brenner-Krimis des österreichischen Autors Wolf Haas.

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McKusick-Kaufman-Syndrom

Das McKusick-Kaufman-Syndrom (MKKS) ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen genitale Fehlbildung, meist Hydrometrokolpos, Herzfehlern und postaxialer Polydaktylie (überzählige Finger oder Zehen).

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McLeod-Syndrom

Das McLeod-Syndrom (Synonyme: McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom; Myopathie mit Akanthozytose, benige X-gebundene, XkLocus) ist eine sehr seltene geschlechtsgebunden vererbte Erkrankung mit einer Kombination von Muskelschwäche, „Stachelzellbildung“ (Akanthozyten) der roten Blutkörperchen und abnormaler geringer Genexpression des Kell-Blutgruppen-Antigens.

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Meacham-Syndrom

Das Meacham-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit Anomalien am Zwerchfell, den Geschlechtsorganen und am Herzen.

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MEAK

MEAK, Akronym für '''M'''yoklonus'''e'''pilepsie und '''A'''taxie durch '''K'''aliumkanal-Defekt, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

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Meckel-Syndrom

Das Meckel-Syndrom (Synonym: Meckel-Gruber-Syndrom, Gruber-Syndrom und Dysencephalia splanchnocystica) ist eine Erbkrankheit.

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Medizin im Nationalsozialismus

Die Medizin im Nationalsozialismus war geprägt durch das Bemühen der nationalsozialistischen Politik, das Gesundheitswesen für ihre Ziele nutzbar zu machen.

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Medizin in der jüdischen Kultur

Jüdischer Arzt, um 1568 Die Medizin in der jüdischen Kultur ist seit der Frühen Neuzeit Gegenstand kultur- und medizingeschichtlicher Forschung.

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Medizinische Abkürzungen

Dies ist eine Liste der Abkürzungen und Akronyme, die in der klinischen Medizin verwendet werden.

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MEDNIK-Syndrom

Das MEDNIK-Syndrom, Akronym für Mentale Retardierung, '''E'''nteropathie, Taubheit (Deafness), Periphere Neuropathie, Ichthyosie und Keratoderma, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Hautveränderungen, neurologischen Auffälligkeiten und Darmerkrankung.

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Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1

Die medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1, auch als MCKD1 oder ADMCKD1 (autosomal dominant medullary cystic kidney disease type 1) oder autosomal-dominante Nephronophthise bezeichnet, ist eine sehr seltene ernsthafte genetisch bedingte Erkrankung der Nieren.

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Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 2

Die medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 2, auch als MCKD2 oder ADMCKD2 (autosomal dominant medullary cystic kidney disease type 2) oder autosomal-dominante Nephronophthise bezeichnet, ist eine sehr seltene ernsthafte genetisch bedingte Erkrankung der Nieren.

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Meesmann-Hornhautdystrophie

Die Meesmann-Hornhautdystrophie (MECD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Hornhautdystrophie mit Krankheitsbeginn in frühester Kindheit.

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Megaösophagus

Röntgenbild eines Megaösophagus (Pfeile) bei einem Irish Setter. Der Kopf befindet sich rechts. Der Megaösophagus (von, und de) ist eine Erkrankung der Speiseröhre, die bei verschiedenen Haustierarten vorkommt und entweder erblich bedingt oder als Folge einer zugrundeliegenden Erkrankung auftreten kann.

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Megakalikose

Die Megakalikose, von und,, ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit dem Hauptmerkmal zu großer Kelche in einer oder beiden Nieren.

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Megalenzephale Leukodystrophie

Die Megalenzephale Leukodystrophie ist eine sehr seltene, zu den Leukoenzephalopathien gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Leukodystrophie mit Ataxie und Megalenzephalie.

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Megalenzephalie

Die Megalenzephalie (von und) ist eine sehr seltene angeborene Veränderung mit einem ungewöhnlich großen Gehirn und Schädel (Makrozephalie) ohne erhöhten Hirndruck.

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Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom

Das Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom (MCAP) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit der namensgebenden Kombination verschiedener Fehlbildungen.

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Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom

Das Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen zu große Harnblase (Megazystis), Mikrokolon, verminderte bis fehlende Peristaltik (Hypoperistaltik) des Darmes.

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MEHMO-Syndrom

Das MEHMO-Syndrom, Akronym für '''M'''entale Entwicklungsverzögerung, '''E'''pileptische Anfälle, '''H'''ypogonadismus, '''M'''ikrozephalie und '''O'''besitas, ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

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Meier-Blumberg-Imahorn-Syndrom

Das Meier-Blumberg-Imahorn-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Magnesiummangel, Hyperkalzurie, Nephrokalzinose und Augenbeteiligung.

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Meier-Gorlin-Syndrom

Das Meier-Gorlin-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Ohrmuschelfehlbildung (Mikrotie), Kleinwuchs, fehlender Kniescheibe, weiteren Skelettveränderungen und Gesichtsauffälligkeiten.

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Meige-Krankheit

Die Meige-Krankheit ist eine sehr seltene angeborene Form eines Lymphödemes mit den Hauptmerkmalen Manifestation im Pubertätsalter und weiteren angeborenen Anomalien.

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Meige-Syndrom

Das auch als Idiopathische orofaziale Dyskinesie, Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie oder Brueghel-Syndrom bezeichnete Meige-Syndrom ist eine seltene neurologische Erkrankung.

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Melkersson-Rosenthal-Syndrom

Das Melkersson-Rosenthal-Syndrom (MRS, Synonym Orofaziale Granulomatose) ist eine seltene idiopathische entzündliche Erkrankung mit den drei Leitsymptomen Faltenzunge (Lingua plicata), Cheilitis granulomatosa sowie Fazialislähmung.

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Melnick-Needles-Syndrom

Das Melnick-Needles-Syndrom (MNS) ist eine sehr seltene, zum Spektrum des otopalatodigitalen Syndroms gehörende angeborene Skelettdysplasie mit charakteristischen körperlichen Auffälligkeiten und Veränderungen der langen Röhrenknochen und des Schädels.

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MEND-Syndrom

Das MEND-Syndrom, Akronym für '''M'''ännliche EBP-Störung (eine Form einer Cholesterinstoffwechselstörung) mit '''N'''eurologischen Defekten, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Auffälligkeiten der Haut, der Nerven, der Wirbelsäule und der Finger und Zehen sowie Gesichtsdysmorphie.

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Mengel-Konigsmark-Berlin-McKusick-Syndrom

Das Mengel-Konigsmark-Berlin-McKusick-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Taubheit oder Schallleitungsschwerhörigkeit kombiniert mit Fehlbildungen der Ohrmuscheln.

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Menkes-Syndrom

Das Menkes-Syndrom, auch die Menkes-Krankheit genannt, ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die auf einer Kupferstoffwechselstörung beruht.

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Mesomele Dysplasie

Eine Mesomele Dysplasie ist eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen.

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Mesomele Dysplasie Typ Kantaputra

Die Mesomele Dysplasie Typ Kantaputra ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Mesomelen Dysplasien.

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Mesomele Dysplasie Typ Langer

Die Mesomele Dysplasie Typ Langer ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie und gehört zu den Mesomelen Dysplasien.

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Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer

Die Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer oder Mesomeler Kleinwuchs Typ Reinhardt-Pfeiffer ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dysproportioniertem Kleinwuchs und Verkürzung von Ulna und Fibula.

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Mesomele Dysplasie Typ Savarirayan

Die Mesomele Dysplasie Typ Savarirayan ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Mesomelen Dysplasien.

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Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer

Die Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie und gehört zu den mesomelen Dysplasien.

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Mesomelia-Synostosen-Syndrom

Das Mesomelia-Synostosen-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie und gehört zu den mesomelen Dysplasien.

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Metachondromatose

Die Metachondromatose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Enchondromen, Exostosen und Osteochondrom artigen Veränderungen.

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Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen

Die Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen ist eine angeborene Skelettdysplasie mit ausgeprägten Veränderungen des wachsenden Knochens mit Lokalisation in den Metaphysen.

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Metaphysäre Dysplasie

Die Metaphysäre Dysplasie bezeichnet eine Gruppe von Skelettdysplasien mit überwiegend die Metaphysen betreffenden Veränderungen.

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Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert

Die Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert ist eine sehr seltene angeborene, zu den Skelettdysplasien gehörige Erkrankung mit Auftreibungen der Metaphysen der langen Röhrenknochen, Verbiegung des Radius und Exostosen.

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Metatropische Dysplasie

Die Metatropische Dysplasie, (von, ‚hinter‘ und, ‚Änderung‘) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit dem Hauptmerkmal eines Kleinwuchses mit sich ändernden Körperproportionen im Laufe des Wachstums.

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Methylmalonazidämie mit Homocystinurie

Die Methylmalonazidämie mit Homocystinurie (MAHC) ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung im Vitamin B12-Stoffwechsel mit den Hauptmerkmalen Blutarmut (Anämie), Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, Geistige Behinderung, Krampfanfälle und im Urin Nachweis einer Methylmalonazidurie und Homocystinurie.

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Mevalonatkinase-Mangel

Der Mevalonatkinase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit beeinträchtigter Biosynthese von Cholesterin und Isoprenoiden.

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Michael Berryman

Michael Berryman 2007 Michael Berryman (* 4. September 1948 in Los Angeles, Kalifornien) ist ein US-amerikanischer Schauspieler, der unter dem Christ-Siemens-Touraine-Syndrom leidet.

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Michael H. Wigler

Michael Howard Wigler (* 3. September 1947 in New York City) ist ein US-amerikanischer Biochemiker und Genetiker am Cold Spring Harbor Laboratory, New York.

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Michelinreifen-Baby-Syndrom

Das Michelinreifen-Baby-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen zahlreichen ringförmiger Hautfalten an den Gliedmaßen.

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MICPCH-Syndrom

Das MICPCH-Syndrom, Akronym für '''MI'''kro'''C'''ephalie, '''P'''ons, '''C'''erebellum '''H'''ypoplasie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

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MIDAS-Syndrom

Das MIDAS-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Mikrophthalmie mit weiteren Fehlbildungen wie Aplasie der Kutis und Sklerokornea.

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Mikro-Syndrom

Das Mikro-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Fehlbildung der Augen, Störung der neurologischen Entwicklung und kleinen Geschlechtsorganen.

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Mikrodeletionssyndrom 17q11.2

Das Mikrodeletionssyndrom 17q11.2 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung, frühe Glatzenbildung, Schmelzhypoplasie und auffälliges Gesicht.

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Mikrodeletionssyndrom 20p13

Das Mikrodeletionssyndrom 20p13 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung und Krampfanfälle.

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Mikrodeletionssyndrom 21q22

Das Mikrodeletionssyndrom 21q22 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Pierre-Robin-Sequenz, persistierende angeborene Thrombozytopenie, Corpus-callosum-Agenesie, Gesichtsdysmorphie und erhebliche Entwicklungsretardierung.

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Mikrodeletionssyndrom 2q23.1

Das Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen jeweils erheblicher geistiger Behinderung, Sprachentwicklungsverzögerung, Problemverhalten, Minderwuchs und Krampfanfälle.

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Mikrodeletionssyndrom 3p25.3

Das Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Epilepsie, Ataxie und weitere neurologische Auffälligkeiten.

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Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal

Das Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Verlust von genetischem Material in Form einer Deletion auf dem Chromosom 7 und zählt damit zu den Mikrodeletionssyndromen.

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Mikrodeletionssyndrom 7q31

Das Mikrodeletionssyndrom 7q31 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Störung des Sprechens und der Sprachentwicklung mitunter mit Koordinationsstörung (Dyspraxie) der Mundmuskulatur und Hörverlust.

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Mikrodeletionssyndrom Xp22.3

Das Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 ist eine sehr seltene angeborene Form einer Erbgutschädigung mit Verlust genetischen Materials am X-Chromosom (Mikrodeletionssyndrom).

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Mikroduplikationssyndrom 17p11.2

Das Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Verdoppelung (Duplikation) eines Abschnittes auf dem Chromosom 17.

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Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung

Die Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Mikrogastrie und Fehlbildungen an den Gliedmaßen.

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Mikroglossie

Die Mikroglossie, von ‚klein, eng‘, und glossa ‚Zunge‘, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit (bereits bei Geburt) zu kleiner Zunge.

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Mikrokornea

Eine Mikrokornea (aus „klein“) ist eine zu kleine Hornhaut, also im Durchmesser unter 10 mm beim Erwachsenen und unter 8 mm beim Neugeborenen.

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Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom

Das Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Lissenzephalie und Mikromelie.

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Mikropenis

Mikropenis Klitoromegalie) Mikropenis oder auch Mikrophallus ist die medizinische Bezeichnung für einen anatomisch ungewöhnlich kleinen Penis.

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Mikrosomales Triglycerid-Transferprotein

Das mikrosomale Triglycerid-Transferprotein (MTP) ist ein Proteinkomplex aus zwei Proteinen, der im endoplasmatischen Reticulum (ER) aller Säugetiere lokalisiert ist.

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Mikrostomie

Die Mikrostomie (von ‚klein‘ und ‚Mund‘, auch ‚Mündung‘, ‚Öffnung’) ist ein angeboren oder erworben zu kleiner Mund bzw.

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Milroy-Krankheit

Die Milroy-Krankheit ist eine sehr seltene angeborene Form eines Lymphödemes mit den Hauptmerkmalen Schmerzlosigkeit und Manifestation kurz nach der Geburt.

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Mineralocorticoide

Mineralocorticoide, auch Mineralokortikoide, zählen zu den Corticosteroiden, einer Klasse von Steroidhormonen aus der Nebennierenrinde.

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Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom

Das Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom (MMRCS; CMMRD) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit stark erhöhtem Risiko einer Krebserkrankung bereits im Kindesalter.

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Mitchell-Riley-Syndrom

Das Mitchell-Riley-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit einer Unterentwicklung der Bauchspeicheldrüse und der Gallenblase zusammen mit einer Darmatresie.

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Mitochondriale Myopathie

Die mitochondriale Myopathie ist eine Gruppe von seltenen angeborenen Myopathien mit einer Muskelschwäche aufgrund einer Mitochondriopathie.

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Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (MDS) bezeichnet das klinische Bild einer Erkrankung, bei der die Zahl an Kopien von mitochondrialer DNA (mtDNA) in den Mitochondrien der Zellen betroffener Gewebe stark vermindert ist.

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MLASA

MLASA, Akronym für '''M'''yopathie, '''L'''aktat'''a'''zidose und '''S'''ideroblastische '''A'''nämie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen und gehört zu den metabolischen Myopathien.

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MMEP-Syndrom

Das MMEP-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Ektrodaktylie und Prognathie.

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MNGIE-Syndrom

Die MNGIE-Syndrom, Akronym für '''M'''itochondriale '''N'''euro'''G'''astro'''I'''ntestinale '''E'''nzephalopathie, ist eine sehr seltene angeborene Form des mitochondrialen DNA-Depletionssyndroms mit den Hauptmerkmalen fortschreitender Funktionsstörung des Verdauungstraktes und peripherer Neuropathie.

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MOBA-Syndrom

Das MOBA-Syndrom, Akronym für '''M'''ikr'''O'''phthalmie – '''B'''rain (Hirn) '''A'''trophie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

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Modehund

1920er Jahren ein Modehund. Als Modehund werden Hunderassen und Hybridhunde bezeichnet, die aufgrund einer Modeströmung vorübergehend häufiger gehalten werden, als dies im langjährigen Durchschnitt für solche Hunde der Fall ist.

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Moeschler-Clarren-Syndrom

Das Moeschler-Clarren-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Hemifazialen Mikrosomie (Kleinwuchs einer Gesichtshälfte) kombiniert mit einer Fehlbildung (Defekt) der Speiche.

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Mohr-Tranebjaerg-Syndrom

Das Mohr-Tranebjaerg-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Neurodegenerative Erkrankung mit den Hauptmerkmalen in früher Kindheit einsetzender Taubheit, im Jugendlichenalter beginnender Dystonie und Optikusatrophie mit Minderung des Sehvermögens ab dem frühen Erwachsenenalter.

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Molybdän

Molybdän (von „Blei“) ist ein chemisches Element mit dem Elementsymbol Mo und der Ordnungszahl 42.

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Molybdän-Cofaktor-Defizienz

Die Molybdän-Cofaktor-Defizienz (MOCOD) ist eine seltene autosomal-rezessive vererbte Krankheit.

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MOMO-Syndrom

Das MOMO-Syndrom, Akronym für '''M'''akrozephalie, '''O'''besitas, '''M'''entale Behinderung, '''O'''kuläre Auffälligkeiten, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

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MONA-Spektrum

Das MONA-Spektrum, Akronym für Multizentrische '''O'''steolyse-Nodulöse (knötchenbildende)-'''A'''rthropathie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen einer fortschreitenden, multifokalen Osteolyse, Erosionen der Gelenkflächen, bindegewebige Knotenbildungen in der Unterhaut und Gesichtsdysmorphie.

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Monilethrix

300px Monilethrix, (Spindelhaare, von, „Halsband, Halskette“, und, „Haar“) ist eine sehr seltene angeborene Genodermatose mit einer unregelmäßigen brüchigen Haarstruktur aufgrund einer Dysplasie des Haarschaftes und klinisch einer Hypotrichose.

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Monoaminoxidase-A-Mangel

Mit Monoaminooxidase-A-Mangel wird eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit weitgehendem Ausfall der Monoaminooxidase A und im Vordergrund stehender impulsiver Aggressivität bezeichnet.

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Monogenetische Erkrankung

Eine monogenetische Erkrankung, auch als monogene Erkrankung bezeichnet, ist eine Krankheit, die durch einen Defekt in einem einzelnen Gen (.

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Mops

Der Mops ist eine von der FCI anerkannte englische Hunderasse (FCI-Gruppe 9, Sektion 11, Standard Nr. 253).

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Morbus Canavan

Der Morbus Canavan gehört zu den genetisch verursachten Leukodystrophien.

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Morbus Coats

Normaler Fundus eines rechten Auges Fundusbefund bei Morbus Coats des rechten Auges Beim Morbus Coats (Syn. Retinitis exsudativa und retinale Teleangiektasien)F.

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Morbus Darier

Beim Morbus Darier handelt es sich um eine erbliche Hautkrankheit.

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Morbus Fabry

Bändermodell des Enzyms α-Galactosidase A.Eine Mutation im ''GLA''-Gen, das für dieses Protein codiert, verursacht bei Morbus-Fabry-Patienten eine verminderte Aktivität dieses Enzyms. Dies hat zur Folge, dass bestimmte Fette (Glycosphingolipide) nicht ausreichend abgebaut werden können und sich in verschiedenen Zellen ansammeln. Diese Ablagerungen führen zu den Symptomen des Morbus Fabry. Morbus Fabry (auch Fabry-Krankheit, Fabry-Syndrom oder Fabry-Anderson-Krankheit genannt) ist eine seltene, angeborene, monogenetische Stoffwechselstörung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.

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Morbus Fahr

Morbus Fahr im Computertomogramm; Verkalkungen sind rot markiert Die Fahr-Krankheit oder Morbus Fahr (auch striatodentale Kalzifikation oder Fahr-Syndrom) ist eine Verkalkung der Basalganglien des Gehirns, welche nicht auf arteriosklerotische Prozesse zurückzuführen ist.

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Morbus Gaucher

Morbus Gaucher, auch Gaucher-Syndrom und Gauchersche Krankheit, ist eine seltene Erbkrankheit und die häufigste der lysosomalen Speicherkrankheiten, einer Störung des Lipidstoffwechsels.

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Morbus Krabbe

Der Morbus Krabbe ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung auf der Basis eines einzelnen genetisch veränderten (mutiertem) Genes.

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Morbus Osler

290354. (Review). Morbus Osler oder Oslersche Krankheit, auch Morbus Osler-Weber-Rendu, ist eine angeborene Erkrankung, bei der es zu einer krankhaften Erweiterung von Blutgefäßen kommt.

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Morbus Scheie

Der Morbus Scheie ist eine seltene angeborene Erkrankung.

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Morbus Stargardt

Morbus Stargardt ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit bereits im jugendlichen Alter auftretender Makuladegeneration (Erkrankung des Punktes des schärfsten Sehens) beidseits.

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Morbus Thiemann

Der Morbus Thiemann ist eine sehr seltene Aseptische Osteonekrose am Finger, seltener auch am Großzeh.

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Morgenwelt

Morgenwelt ist ein New-Wave-Science-Fiction-Roman des britischen Autors John Brunner.

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MORM-Syndrom

Das MORM-Syndrom, Akronym für '''M'''entale Retardierung, rumpfbetonte '''O'''besitas (Stammfettsucht), Retinale Dystrophie und '''M'''ikropenis, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

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Motoneuron-Krankheit

Mit Motoneuron-Krankheit oder Motoneuron-Erkrankung wird eine klinisch und pathologisch inhomogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen des Motoneurones bezeichnet, die auch angeborene Formen umfasst.

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Mounier-Kuhn-Syndrom

Das Mounier-Kuhn-Syndrom, auch Mounier-Kühn-Syndrom geschrieben, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Tracheobonchomegalie, also einer ausgeprägten Erweiterung der Luftröhre (Trachea) und des oberen Bronchialsystems (Broncho-). Diese Vergrößerung (-Megalie) des Lumens führt zu eingeschränkter Säuberung der oberen Luftwege mit wiederkehrenden Infektionen.

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Mowat-Wilson-Syndrom

Das Mowat-Wilson-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit mit den Hauptmerkmalen eines Megakolon und einer angeborenen Intelligenzminderung, ein sogenanntes „Multiple-congenital-anomaly“-Syndrom.

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MPPH-Syndrom

Das MPPH-Syndrom, Akronym für '''M'''egalenzephalie, '''P'''olymikrogyrie, postaxiale '''P'''olydaktylie und '''H'''ydrozephalus, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensbildenden Hauptmerkmalen.

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Muenke-Syndrom

Das Koronarnahtsynostose-Syndrom, auch Muenke-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene angeborene Form einer Kraniosynostose, die Koronarnaht betreffend mit zusätzlichen Veränderungen der Hand- und Fußwurzelknochen.

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Muir-Torre-Syndrom

Das Muir-Torre-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung und gilt als Variante des hereditären non-polypösen kolorektalen Karzinoms (Lynch-Syndroms), bei welchem zusätzlich Hauterscheinungen zu beobachten sind.

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Mukoepitheliale hereditäre Dysplasie

Die Mukoepitheliale hereditäre Dysplasie oder Urban-Schosser-Spohn-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit bereits in der Kindheit einsetzenden Schleimhautdefekten.

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Mukolipidose

Mukolipidosen (ML), auch Mucolipidosen geschrieben, sind eine Gruppe von vier äußerst seltenen autosomal-rezessiv vererbten lysosomalen Speicherkrankheiten.

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Mukoviszidose

Mukoviszidose (abgeleitet von, und viscidus ‚zäh‘ bzw. ‚klebrig‘), auch zystische Fibrose (CF) genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung.

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MULIBREY-Kleinwuchs

Der MULIBREY-Kleinwuchs, Akronym für MUscle, LIver, BRain und EYe, ist eine sehr seltene angeborener Entwicklungsdefekt mit Veränderungen an den genannten Organen.

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Multiorganversagen

Multiorganversagen (MOV, oder MOF von englisch multiple organ failure), in abgeschwächter Form auch multiple Organdysfunktion (MODS, von englisch multiple organ dysfunction syndrome), etwa infolge eines SIRS, bezeichnet das Versagen bzw.

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Multiple epiphysäre Dysplasie

Die Multiple epiphysäre Dysplasie bezeichnet eine heterogene Gruppe von sehr seltenen angeborenen Erkrankungen mit den gemeinsamen Kennzeichen Anomalien der Epiphyse mit frühzeitig sich entwickelnder Arthrose und Gelenkschmerzen.

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Multiple Sklerose

Die Multiple Sklerose (MS) oder Encephalomyelitis disseminata (ED) ist eine chronisch-entzündliche neurologische Autoimmunerkrankung mit sehr unterschiedlichen Verlaufsformen, weshalb sie auch als die „Krankheit mit tausend Gesichtern“ bezeichnet wurde.

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Multipler Carboxylase-Mangel

Ein Multipler Carboxylase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung.

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Multipler Sulfatase-Mangel

Multipler Sulfatase-Mangel (MSD) ist eine sehr seltene, zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gehörende angeborene Erkrankung mit einem Mangel an allen Sulfatasen.

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Multiples Pterygium-Syndrom

Mit Multiples Pterygium-Syndrom (Multiple-Pterygien-Syndrom) werden angeborene Erkrankungen mit einer Kombination von zahlreichen ausgeprägten Pterygien (Flügelfellen) mit weiteren Fehlbildungen bezeichnet.

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Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln

Die Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln (MSMDS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen weitgestellte Pupillen (Mydriasis), Herzfehler (Persistierender Ductus arteriosus), Aussackung der Hauptschlagader in der Brust (Thorakales Aortenaneurysma) und weiteren Gefässerkrankungen (Vaskulopathie).

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Multizentrische karpotarsale Osteolyse

Die Multizentrische karpotarsale Osteolyse ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer an mehreren Knochen, meist an der Hand- und Fußwurzel, auftretenden Osteolyse.

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Multizystische Nierendysplasie

Die Multizystische Nierendysplasie (MCDK) ist eine spontan auftretende, meist einseitig auftretende angeborene Entwicklungsstörung (Fehlbildung) einer Niere mit multiplen großen Zysten statt des Parenchyms und komplettem Funktionsverlust.

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Muskeldystrophie

Muskeldystrophie, auch progressive Muskeldystrophie (Dystrophia musculorum progressiva) genannt, bezeichnet eine Gruppe von Muskelerkrankungen.

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Mutationsanalyse

Die Mutationsanalyse wird in der Humangenetik angewandt, um Mutationen ausfindig zu machen und damit festzustellen, ob ein Patient an einer Erbkrankheit leidet oder nicht.

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Mutter-Kind-Pass

Mutter-Kind-Pass bezeichnet in Österreich eine Gesundheitsvorsorgemaßnahme, die eine werdende Mutter und ihr Kind bis in das Alter von etwa 5 Jahren begleitet.

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Mutterpass

Bild eines unbeschrifteten deutschen Mutterpasses Einen Mutterpass erhält eine werdende Mutter ab Feststellung der Schwangerschaft.

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MUTYH-assoziierte Polyposis

Die MUTYH-assoziierte Polyposis (syn. MAP, MHY associated polyposis) ist eine autosomal-rezessiv vererbbare Erkrankung.

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Myelin

Transmissionselektronenmikroskopisches Bild der das Axon konzentrisch umgebenden Myelinscheide Myelin ist eine Biomembran, mit der die Axone der meisten Nervenzellen von Wirbeltieren umwickelt sind.

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MYH9

Idiogramm des menschlichen Chromosom 22. MYH9 befindet sich auf Band q11.2 MYH9 (Myosin, heavy chain 9) ist ein Gen, welches sich beim Menschen auf Chromosom 22 Genlocus q11.2 befindet.

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Myhre-Syndrom

Das Myhre-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Minderwuchs, muskulärem Körperbau, Bewegungseinschränkung, Hörverlust und geistiger Retardierung.

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Myofibrilläre Myopathie

Bei den Myofibrillären Myopathien (MFM) handelt es sich um eine Gruppe seltener angeborener Muskelerkrankungen.

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Myotone Dystrophie Typ 2

Die Myotone Dystrophie Typ 2, kurz DM2 oder PROMM, auch Proximale myotone Myopathie oder Morbus Ricker genannt, ist eine Form der myotonen Muskelerkrankung mit Muskelschwäche, Linsentrübung und Herzrhythmusstörungen.

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Myotonia congenita Becker

Die Myotonia congenita Becker ist eine vererbte Störung der Muskelfunktion und gehört zu den so genannten Myopathien.

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Myotonia congenita Thomsen

Die Myotonia congenita Thomsen ist eine vererbte Störung der Muskelfunktion, eine sogenannte Myopathie.

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Myotubuläre Myopathie

Als Myotubuläre Myopathie oder zentronukleäre Myopathie wird eine Familie seltener Muskelerkrankungen aus der Gruppe der angeborenen Myopathien bezeichnet, die 1966 erstmals beschrieben wurde.

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N-Syndrom

Die N-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Schwerhörigkeit, Augenauffälligkeiten, Kryptorchismus, Hypospadie und Tetraspastik.

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Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom

Das Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Syndrom mit einer Kombination von Nabelschnur-Ulzera und Darmatresie.

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Nabelschnurpunktion

Die Nabelschnurpunktion oder Chordozentese ist ein Verfahren der Pränataldiagnostik, bei dem Blut aus der Nabelschnur eines Ungeborenen (englisch fetal blood sample, FBS) entnommen wird.

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Nablus-mask-like-facial-Syndrom

Das Nablus-mask-like-facial-Syndrom zählt zu den Monosomien oder Mikrodeletionssyndromen und ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines Maskengesichtes.

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Naegeli-Syndrom

Das Naegeli-Syndrom, auch als Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom (NFJS) beziehungsweise NFJ-Syndrom bezeichnet, ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird.

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Nagelhypoplasie

Eine Nagelhypoplasie ist ein Symptom für einige angeborene Erkrankungen, bei denen einzelne, mehrere oder alle Finger- oder Fußnägel eine Fehlanlage oder Fehlausbildung mit zu kleinen Nägeln aufweisen.

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Nager-Syndrom

Das Nager-Syndrom ist ein sehr seltenes, zu den Akrofazialen Dysostosen gehöriges angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Gliedmaßen-Defekte an den Akren und Unterkiefer-betont im Gesicht (mandibulo-faziale Dystose).

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Naguib-Richieri-Costa-Syndrom

Das Naguib-Richieri-Costa-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypertelorismus, Hypospadie und Polydaktylie.

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Nance-Horan-Syndrom

Das Nance-Horan-Syndrom (NHS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer vornehmlich beim männlichen Geschlecht auftretenden Kombination aus angeborener Katarakt, Zahnanomalien und Gesichtsdysmorphie.

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NARP-Syndrom

Das NARP-Syndrom, Akronym für '''N'''europathie, '''A'''taxie und '''R'''etinitis '''P'''igmentosa, ist eine sehr seltene angeborene fortschreitende Erkrankung mit einer Kombination von proximaler nervenbedingter (neurogener) Muskelschwäche, sensomotorischer Neuropathie (Nervenerkrankung), Ataxie (Störung der Bewegungskoordination) und Netzhautdegeneration (Retinitis pigmentosa).

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Nasu-Hakola-Krankheit

Die Nasu-Hakola-Krankheit (Nasu-Hakola-Syndrom; NHD) ist eine sehr seltene, zu den Leukodystrophien und Lipodystrophien gehörige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer fortschreitenden Demenz mit Degeneration von Nerven und systemischem Fettgewebe sowie einer polyzystischen Osteodysplasie.

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Naxos-Krankheit

Die Naxos-Krankheit, auch als Naxos-Syndrom bezeichnet, ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit.

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Nebenniere

Die Nebenniere (lateinisch Glandula adrenalis oder Glandula suprarenalis) ist eine paarige Hormondrüse der Säugetiere, Vögel, Reptilien und Amphibien.

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Nebennierenrindeninsuffizienz

Die Nebennierenrindeninsuffizienz, kurz auch Nebenniereninsuffizienz, ist eine durch unzureichende Hormonproduktion gekennzeichnete Unterfunktion der Nebennierenrinde (NNR), die gut zu behandeln ist.

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Nephrin

Nephrin ist ein Protein, das wesentlich am Aufbau der Schlitzmembran des Nierenkörperchens beteiligt ist.

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Nephronophthise

Nephronophthise (nephron- von altgriechisch νεφρός, Niere; phthisis von altgriechisch φθίσις, Schwund) ist die Bezeichnung für eine Gruppe seltener ernsthafter genetisch bedingter Erkrankungen der Nieren.

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Nesidioblastose

Bei der familiären Nesidioblastose, auch Inselzell-Hyperplasie oder persistierende hyperinsulinämische Hypoglykämie der Kleinkinder (PHHI von persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy) genannt, handelt es sich um eine vererbte Inselzell-Hyperplasie (Vergrößerung) der Bauchspeicheldrüse, die bereits bei Neugeborenen zu schweren Hypoglykämien (Unterzuckerung) führt.

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Netherton-Syndrom

Das Netherton-Syndrom, richtiger Comèl-Netherton-Syndrom, ist eine seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose) mit den Hauptmerkmalen einer Erythrodermie, Überempfindlichkeitsreaktion und Bambushaaren (Trichorrhexis invaginata).

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Netzhautdystrophie

Netzhautdystrophie ist eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Augenkrankheiten.

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Netzwerk Fertiprotekt

Das Netzwerk Fertiprotekt (Eigenschreibweise FertiPROTEKT) ist eine 2006 in Deutschland von Michael von Wolff und Markus Montag zusammen mit deutschen universitären reproduktionsmedizinischen Zentren in Heidelberg gegründete Kooperation von universitären Zentren, Kliniken und Praxen.

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Neufundländer

Der Neufundländer ist eine von der FCI anerkannte Hunderasse, die aus Kanada stammt (FCI-Gruppe 2, Sektion 2.2, Standard Nr. 50).

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Neuritis nervi optici

Die Neuritis nervi optici (lateinisch für Nervenentzündung des Sehnervs), auch Retrobulbärneuritis, ist eine entzündliche oder autoimmune Erkrankung des Sehnervs, d. h. des zweiten Hirnnervs.

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Neuroferritinopathie

Die Neuroferritinopathie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit fortschreitender, der Chorea Huntington ähnelnder Bewegungsstörung und geringer Wahrnehmungsstörung.

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Neurofibromatose

Als Neurofibromatosen, (Neurofibromatose-Spektrum-Erkrankungen), wird eine Gruppe von Erbkrankheiten bezeichnet, die unter anderem Neurofibrome (bestimmte Nerventumoren) verursachen und üblicherweise autosomal-dominant (das zugehörige Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom und die Krankheit tritt schon bei der Mutation eines der beiden Allele auf) vererbt werden.

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Neurofibromatose Typ 1

Multiple kleine kutane Neurofibrome und ein Café-au-lait-Fleck Lisch-Knötchen Die Neurofibromatose Typ 1 (kurz: NF1), auch Von-Recklinghausen-Krankheit, Morbus Recklinghausen, kurz auch Neurofibromatose Recklinghausen (benannt nach ihrem Entdecker Friedrich Daniel von Recklinghausen) oder periphere Neurofibromatose, ist eine autosomal-dominant und monogen vererbte Multiorganerkrankung, bei der es zu multiplen Neurofibromen peripherer Nerven und zu Hautmissbildungen kommt.

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Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

Die neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL), veraltet als Amaurotische Idiotie bezeichnet, sind eine Gruppe seltener, vererbter und bislang noch unheilbarer Stoffwechselkrankheiten, die in unterschiedlichen Formen und Altersstufen auftreten können.

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Neuronale intestinale Dysplasie

Die Neuronale intestinale Dysplasie (NID) ist eine sehr seltene angeborene Störung der Nervenversorgung des Darmes mit dem klinischen Bild einer Chronischen intestinalen Pseudoobstruktion (CIPO).

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Neuseeländischer Huntaway

Der Neuseeländische Huntaway ist eine nicht von der FCI anerkannte Hunderasse aus Neuseeland.

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Nicolaides–Baraitser-Syndrom

Das Nicolaides–Baraitser-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Minderwuchs, Behaarungsstörung, Fehlbildungen der Finger, Epilepsie und schwerer geistiger Retardierung.

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Nielsen-Syndrom

Das Nielsen-Syndrom ist eine nicht mehr gebräuchliche Bezeichnung für eine sehr seltene angeborene, X-chromosomal dominant vererbte Erkrankung mit einer Kombination von Klippel-Feil- und Pterygium colli Syndrom.

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Niemann-Pick-Krankheit

Die Niemann-Pick-Krankheit, die auch als Morbus Niemann-Pick, Niemann-Pick-Syndrom oder Sphingomyelinlipidose bezeichnet wird, gehört zur Gruppe der Sphingolipidosen, die wiederum zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet werden.

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Nierenagenesie

Nierenagenesie links (rechts im Bild) mit kompensatorisch großer rechter Niere. Darstellung in der Computertomographie in 3 Ebenen. Die Nierenagenesie ist eine während der Embryonalentwicklung ausbleibende Anlage (Agenesie) oder Entwicklung (Aplasie) einer oder beider Nieren und ist somit eine Hemmungsfehlbildung.

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Nierendysplasie

Die Nierendysplasie ist eine angeborene frühembyronale Entwicklungsstörung (Fehlbildung) einer oder beider Nieren.

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Nierenhypoplasie

Die Nierenhypoplasie ist eine angeborene Unterentwicklung einer oder beider Nieren.

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Nijmegen-Breakage-Syndrom

Das Nijmegen-Breakage-Syndrom (Abkürzung: NBS; englisch: Nijmegen breakage syndrome) ist eine syndromale, seltene, angeborene Krankheit des Menschen mit einer Störung des Reparaturmechanismus der Erbsubstanz (DNA) in allen Zellen und Organen mit verstärkter Chromosomenbrüchigkeit.

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Noble-Bass-Sherman-Syndrom

Das Noble-Bass-Sherman-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von angeborener Linsenluxation und Katarakt, Netzhautdystrophie und Kurzsichtigkeit.

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Nonne-Milroy-Meige-Syndrom

Der autosomal-dominante Erbgang Das Nonne-Milroy-Meige-Syndrom beschreibt ein familiäres (autosomal-dominant vererbtes), chronisches, schmerzloses Lymphödem der unteren und in seltenen Fällen auch oberen Extremitäten.

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Noonan-Syndrom

Das Noonan-Syndrom ist eine Erbkrankheit.

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Norman-Roberts-Syndrom

Das Norman-Roberts-Syndrom, (Lissenzephaly 2 oder Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts), ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Lissenzephalie kombiniert mit weiteren Fehlbildungen und Gesichtsauffälligkeiten.

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Norrie-Syndrom

Das Norrie-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen Norrie-Warburg-Syndrom, Atrophia bulborum hereditaria, Pseudogliom und Norrie Disease, ist ein vergleichsweise seltener Syndromkomplex auf der Grundlage einer Genmutation mit rezessivem X-chromosomalem Erbgang.

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NPH-MCKD-Komplex

Der NPH-MCKD-Komplex (nephronophthisis-medullary cystic kidney disease), auch NPH/ADMCKD-Komplex genannt, ist eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen der Niere, die zu einer Zystenniere führt.

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Nyssen-van-Bogaert-Syndrom

Das Nyssen-van-Bogaert-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Atrophie verschiedener Hirnnervenkerne.

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Obduktion

Eine Obduktion (lateinisch Obductio; von obducere: ‚bedecken‘, nachträglich ‚hinzuziehen‘ bzw. ‚vorführen‘) ist eine innere Leichenschau (genannt auch Leichenöffnung) zur Feststellung der Todesursache und zur Rekonstruktion des Sterbevorgangs eines toten Menschen.

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Odonto-Chondrodysplasie

Die Odonto-Chondrodysplasie ODCD ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Chondrodysplasie, Dentinogenesis imperfecta und Gelenkschlaffheit.

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Ogden-Syndrom

Das Ogden-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen vorzeitig gealtertes Aussehen, Entwicklungsverzögerung kombiniert mit Herzrhythmusstörung.

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Oguchi-Syndrom

Das Oguchi-Syndrom ist eine Form der angeborenen Netzhauterkrankung mit den Hauptmerkmalen Nachtblindheit (Kongenitale stationäre Nachtblindheit, CSNB) und Mizuo-Nakamura-Phänomen.

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OHDO-Syndrom

Das OHDO-Syndrom oder Ohdo-Blepharophimose-Syndrom (OBS) ist eine Gruppe sehr seltener angeborener Erkrankungen mit einer Kombination von Geistiger Retardierung, angeborenem Herzfehler, Blepharophimose, Blepharoptosis und hypoplastischen Zähnen.

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Ohrfistel

Die Ohrfistel, auch präaurikulärer Sinus, gehört wie die Ohrzyste und das Ohranhängsel („überzählige Ohrmuschel“) zu den Überschussfehlbildungen, die in der Embryonalentwicklung durch Keimversprengungen an der Grenze von erstem und zweitem Kiemenbogen entstehen.

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Okulo-dento-digitale Dysplasie

Die Okulo-dento-digitale Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Anomalien der Augen (okulo-), Zähne (dent-) kombiniert mit Fehlbildungen an den Fingern oder Zehen (digito).

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Okulopharyngeale Muskeldystrophie

Die Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) ist eine seltene, langsam fortschreitende genetische Erkrankung, die hauptsächlich die Muskeln der Augenlider (okulo-) und des Schluckakts (-pharyngeal) betrifft.

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Oligosaccharidose

Oligosaccharidosen, in einigen Veröffentlichungen auch als Glykoproteinosen oder Glycoproteinosen bezeichnet, sind eine Gruppe von äußerst seltenen autosomal-rezessiv vererbten lysosomalen Speicherkrankheiten.

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Olipudase alfa

Olipudase alfa ist ein Arzneistoff zur Behandlung der Folgen von Säure-Sphingomyelinase-Mangel (Acid Sphingomyelinase Deficiency, ASMD; Niemann-Pick-Krankheit).

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Olivo-ponto-cerebelläre Hypoplasie

Die Olivo-ponto-cerebelläre Hypoplasie (OPCH-Syndrom) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Pontozerebellären Hypoplasie mit Krankheitsbeginn bereits im Mutterleibe.

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Olmsted-Syndrom

Das Olmsted-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Haut mit Verhornungsstörung (Hyperkeratose) an Hand- und Fußflächen sowie um den Mund herum und gehört zu den Hereditären Palmoplantarkeratosen.

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Omaveloxolon

--> Omaveloxolon ist ein Arzneistoff, der unter dem Namen Skyclarys (Hersteller: Reata Pharmaceuticals) im Februar 2023 in den USA zugelassen wurde zur Behandlung der Friedreich-Ataxie.

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Onychauxis

Die Onychauxis (von – siehe auch Onyx – und de), auch Holznagel, ist eine angeborene oder erworbene krankhafte Veränderung der Nagelplatte und zeichnet sich durch eine Verdickung des Nagels ohne Verformung aus.

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Opfer der Vergangenheit

Opfer der Vergangenheit ist ein deutscher Propagandafilm in der Form eines Dokumentarfilmes über erbkranken Nachwuchs, der im Jahr 1937 unter der Aufsicht des damaligen Reichsministeriums für Volksaufklärung und Propaganda entstand.

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OPHN1-Syndrom

Das OPHN1-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistiger Retardierung kombiniert mit einer Hypoplasie des Kleinhirns.

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Ophthalmoplegia progressiva externa

Die Ophthalmoplegia progressiva externa, auch als chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) bekannt, ist eine neuroophthalmologische Erkrankung.

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Organoazidopathie

Organoazidopathie, Synonym: Organoazidurie, ist ein Überbegriff für eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die den Abbau von Aminosäuren oder Fettsäuren betreffen und überwiegend einem autosomal rezessiven Erbgang folgen mit Anreicherung und Ausscheidung von organischen Säuren.

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Oro-akraler-Fehlbildungskomplex

Der Oro-akrale-Fehlbildungskomplex ist ein sehr seltener angeborener Fehlbildungskomplex mit den Hauptmerkmalen Mikrogenie, Aglossie (Fehlen der Zunge) oder Mikroglossie kombiniert mit Fehlbildungen der Gliedmaßen.

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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 (OFD1), auch Papillon-Léage-Psaume-Syndrom oder Oral-fazial-digital-Syndrom 1 genannt, ist eine sehr seltene X-chromosomal-dominant vererbte Krankheit und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.

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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 oder (OFD X) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gesichtsdysmorphie, Gaumenspalte, Oligodaktylie und Polydaktylie wie bei den Oro-fazio-digitalen Syndromen und zusätzlich Verkürzung des Radius und fibulare Hemimelie.

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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 oder (OFD XI) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gesichtsdysmorphie, Polydaktylie, Fusion von Wirbelkörpern, erheblicher geistiger Behinderung, Taubheit sowie angeborenen Herzfehlern und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.

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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 oder (OFD XII) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Meningomyelocele, Stenose des Aquaeductus mesencephali und Herzfehler zusammen mit typischen Veränderungen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.

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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 oder (OFD XIII) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Herzfehlern, neuropsychiatrischen Veränderungen zusätzlich zu den typischen Veränderungen eines Oro-fazio-digitalen Syndromes.

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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 oder (OFD X) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Hamartomen, Gaumenspalte, Polysyndaktylie, Beinverkürzungen und Mikrozephalie, Mikropenis sowie geistiger Behinderung und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.

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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 oder (OFD II) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung (Dysmorphiesyndrom) mit einer Kombination von Deformitäten von Hand und Fuß, Gesicht, Oberlippenspalte und Hamartome der Zunge und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.

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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 (OFD3), auch Sugarman-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.

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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 oder (OFD IV) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Hamartomen, Polysyndaktylie, Beinverkürzungen und Klumpfuß und kann zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen gezählt oder als Subtyp des Joubert-Syndromes (Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten) angesehen werden.

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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 oder (OFD V) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von medianer Oberlippenspalte, postaxialer Polydaktylie der Hände und Füße sowie doppeltes Zungenbändchen und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.

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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 oder (OFD VI) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von neurologischen Veränderungen wie beim Joubert-Syndrom, Veränderungen in Gesicht und Mund und Polydaktylie.

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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 7

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 7 oder (OFD VII; Whelan-Syndrom) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.

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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 oder OFD VIII ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Fehlbildungen der Zunge, Lippenspalte, Hypertelorismus, Skelettfehlbildungen wie Polydaktylie, Kleinwuchs sowie Neigung zu Atemwegsinfekten und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.

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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 oder (OFD IX) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gesichtsdysmorphie, überzähligen Eckzähnen im Unterkiefer, Kleinwuchs, Skelettfehlbildungen und Anomalien der Netzhaut und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.

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Osebold-Remondini-Syndrom

Das Osebold-Remondini-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit mesomelem Minderwuchs und einer Kombination von Brachymesophalangie und Anomalien der Handwurzel- und Fusswurzelknochen und wird als Typ A6 zu den Brachydaktylien gezählt.

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Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (Abkürzung OI;, de und) wird umgangssprachlich auch als Glasknochenkrankheit bezeichnet, da die Knochen leicht zerbrechlich sind und im Röntgenbild eine glasige Struktur aufweisen.

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Osteoglophone Dysplasie

Die Osteoglophone Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, abnormales Gesicht (Gesichtsdysmorphie), vorzeitiger Verschluss der Schädelnähte (Kraniosynostose) und Strukturveränderung an den Metaphysen der langen Röhrenknochen.

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Osteolyse

Die Osteolyse (und lýsis ‚Auflösung‘) bezeichnet allgemein einen Knochenabbau.

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Osteoonychodysplasie

Die Osteoonychodysplasie (Syn. hereditäre Onychoosteodysplasie, Turner-Kieser-Syndrom, Trauner-Rieger-Syndrom, Nail-Patella-Syndrom) ist eine autosomal-dominant vererbbare Erkrankung, die mit verschiedenen Fehlbildungen und Organfunktionsstörungen einhergeht.

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Osteopathia striata

Die Osteopathia striata ist eine sehr seltene abschnittsweise Osteosklerose (Verdickung des Knochens) mit feiner linienartiger Strichelung von 2 bis 3 mm Dicke im Röntgenbild meist in den Metaphysen und Diaphysen der langen Röhrenknochen oder flacher Knochen.

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Osteopathia striata - kraniale Sklerose

Die Osteopathia striata – kraniale Sklerose ist eine sehr seltene angeborene Form einer Skeletterkrankung mit Verhärtung des Knochengewebes (Osteosklerose).

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Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom

Das Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Bindegewebserkrankung mit ausgeprägten Veränderungen an den Augen und dem Skelett.

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Oto-fazio-zervikales Syndrom

Das Oto-fazio-zervikale Syndrom (von, Genitiv ōtós, „Ohr“ sowie „Gesicht“ und cervix „Hals“) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gesichtsdysmorphie, Schallleitungsschwerhörigkeit und Fistelbildungen meist vor dem Ohr.

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Oto-onycho-peroneales Syndrom

Das Oto-onycho-peroneale Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Fehlbildungen der Ohren (oto), Nagelhypoplasie (onycho) und Hypoplasie oder Aplasie des Wadenbeines (peroneal) sowie Veränderungen der Schulter.

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Oto-palato-digitales Syndrom

Oto-palato-digitales Syndrom (OPD), auch Fronto-oto-palato-digitalen Osteodysplasie, bezeichnet ein Spektrum sehr seltener angeborener Skelettdysplasien mit Gesichtsauffälligkeiten, Hörverlust und X-chromosomaler Vererbung.

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Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1

Das Oto-palato-digitale Syndrom Typ 1 (OPD-Typ 1) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie aus dem Spektrum des Oto-palato-digitalen Syndroms.

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Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2

Das Oto-palato-digitale Syndrom Typ 2 (OPD-Typ 2) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie aus dem Spektrum des Oto-palato-digitalen Syndroms.

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Otodentales Syndrom

Ein Otodentales Syndrom ist eine sehr seltene, zur Ektodermalen Dysplasie zu zählende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen abnormer Zahnkronen, erheblich vergrößerte Eck- und Backenzähne und sensoneuralem Hörverlust.

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Otozephalie

Die Otozephalie (von, und de) ist eine sehr seltene angeborene, häufig letale Fehlbildung des Gesichtsschädels, bei welcher der Unterkiefer vollständig oder teilweise nicht angelegt ist (Agnathie).

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Otto Ullrich (Mediziner)

Otto Ullrich (* 7. Januar 1894 in Werdau, Sachsen; † 22. Oktober 1957 in Bonn) war ein deutscher Kinderarzt, der sich mit Erbkrankheiten befasste.

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Ovarialinsuffizienz

Bei der Ovarialinsuffizienz (engl. ovarian insufficiency oder ovarian failure) können die Eierstöcke der Frau, die in der Fachsprache Ovarien genannt werden, aus unterschiedlichen Gründen nur ungenügend oder überhaupt nicht mehr ihren Aufgaben nachkommen.

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Pachydermoperiostose

Die Pachydermoperiostose ist eine sehr seltene angeborene Form der primären hypertrophen Osteoarthropathie mit den Hauptmerkmalen Trommelschlegelfinger, Verdickung der Haut (Pachydermie) und des Periostes der Röhrenknochen.

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Pachyonychia congenita

Die Pachyonychia congenita (PC) ist eine angeborene Erbkrankheit mit den Leitkennzeichen verdickter Finger- und Zehennägel (Onychauxis) und schmerzhaftem Keratom an der Handfläche und den Fußsohlen aufgrund einer Störung der Verhornung.

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PAGOD-Syndrom

Das PAGOD-Syndrom, Akronym für '''P'''ulmonale Hypoplasie, '''AG'''onadismus, '''O'''mphalozele mit Zwerchfellhernie und '''D'''extrokardie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den aufgeführten Hauptmerkmalen.

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Paine-Syndrom

Das Paine-Syndrom,, ist eine sehr seltene X-chromosomal vererbte Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Mikrozephalie und spastischen Paraparese der Beine.

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Paläopathologie

Paläopathologie (von griechisch παλαιός, palaios „alt“, und griechisch-deutsch „Pathologie“) beschäftigt sich anhand von tierischen und menschlichen Objekten aus vorwissenschaftlichen Epochen mit Krankheiten und degenerativen Veränderungen in geschichtlichen und vorgeschichtlichen Epochen, insbesondere mit der Bestimmung von Krankheiten aus frühhistorischen Skelettresten und Mumienfunden.

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Pallister-Hall-Syndrom

Das Pallister-Hall-Syndrom (kurz PHS) ist eine sehr seltene angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Hamartom im Hypothalamus, Hypopituitarismus, Analatresie, postaxiale Polydaktylie.

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Palmar-Syndrom

Das Palmar-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einem symmetrischen, chronischen Erythem der Hand- und Fußflächen.

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Palmarerythem

mini Palmarerythem ist die Bezeichnung für eine Rötung der Handinnenfläche.

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Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie

Die Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie (PPK-CA) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Alopezie (Haarverlust an Kopf und Körper) und Sklerodaktylie (Hautverhärtung).

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PAPA-Syndrom

Das PAPA-Syndrom, Akronym für '''P'''yogene '''A'''rthritis, '''P'''yoderma gangraenosum und '''A'''kne, ist eine seltene autoinflammatorische angeborene Erkrankung des Kindesalters der Gelenke und der Haut mit den namensbildenden Merkmalen.

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Papillon-Lefèvre-Syndrom

Das Papillon-Lefèvre-Syndrom (PLS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte übermäßige Verhornung der Haut (Hyperkeratose), vorwiegend an Hand- und Fußflächen, mit schweren Parodontitiden.

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Parallelcousinenheirat

Parallelcousinenheirat bezeichnet die Eheschließung eines Mannes mit seiner ''parallel''verwandten Cousine: mit einer Tochter des Vaterbruders (Parallel-Onkel) oder der Mutterschwester (Parallel-Tante).

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Parastremmatische Dysplasie

Die Parastremmatische Dysplasie (aus, de und de) ist eine sehr seltene angeborene Chondrodysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Kyphoskoliose, Versteifung der Gelenke und Verbiegung der unteren Extremitäten.

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PARC-Syndrom

Das PARC-Syndrom, Akronym für '''P'''oikilodermie (Hauterkrankungen), '''A'''lopezie (Haarausfall), '''R'''etrognathie (Rückverlagerung des Unterkiefers), '''C'''left Palate (Gaumenspalte), ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensbildenden Merkmalen.

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Partielle Monosomie 9p

Die Partielle Monosomie 9p ist eine Krankheitsgruppe sehr seltener angeborener Erbgutveränderungen am Chromosom 9.

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Partington-Syndrom

Das Partington-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Merkmalen einer bereits im Kindesalter beginnenden syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung (S-XLMR), Dysarthrie und dystonen Bewegungen der Hand.

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Pasqualini-Syndrom

Das Pasqualini-Syndrom, »fertiler Eunuchoidismus« ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines Eunuch-artigen Hochwuchses und einer Hodenfunktionsstörung mit verminderter Androgenproduktion aufgrund einer Störung des GnRH mit isoliertem Mangel an Luteinisierendem Hormon (Hypogonadotropismus), aber vorhandener bis normaler Spermatogenese und Fruchtbarkeit.

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Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom

Das Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form einer akrofazialen Dysostose kombininiert mit Extremitätenfehlbildungen wie einer Ektrodaktylie (Spaltfuß).

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Pedigree Dogs Exposed

Gesundheitstest Pedigree Dogs Exposed (deutsch etwa: „Rassehunde enthüllt“; Titel der deutschsprachigen Fassung: „Rassereine Krüppel – Hunde zu Tode gezüchtet“) ist ein investigativer Dokumentarfilm der britischen Dokumentarfilmerin Jemima Harrison, der erstmals 2008 auf BBC One ausgestrahlt wurde.

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Peeling-Skin-Syndrom

Das Peeling Skin-Syndrom (PSS), von Peeling „schälen“, ist eine Gruppe seltener angeborener zu den Ichthyosen gehörenden Hautkrankheiten mit den Hauptmerkmalen einer autosomal-rezessiven Vererbung und beschwerdefreier spontaner Abschälung der Haut.

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Pelger-Huët-Anomalie

Die Pelger-Huët-Anomalie beschreibt eine unzureichende Differenzierung des Zellkerns der weißen Blutkörperchen (Leukozyten).

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Pena-Shokeir-Syndrom

Beim Pena-Shokeir-Syndrom handelt es sich um eine sehr selten auftretende angeborene Erkrankung, die oft zu Früh- oder Totgeburten führt.

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Pena-Shokeir-Syndrom I

Das Pena-Shokeir-Syndrom I ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer fetalen Akinesie mit den typischen Veränderungen einer Arthrogryposis multiplex congenita mit Lungenhypoplasie.

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Pendred-Syndrom

Das Pendred-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung.

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Penetranz (Genetik)

In der Genetik wird unter Penetranz die prozentuale Wahrscheinlichkeit verstanden, mit der ein bestimmter Genotyp zur Ausbildung des zugehörigen Phänotyps führt.

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Penis der Hunde

Penis eines kleinen Hundes im Ruhezustand Eichel des erigierten Penis eines Labrador Retrievers: ''Bulbus glandis'' (1), ''Pars longa glandis'' (2) und ''Processus urethrae'' (3) sind gut zu erkennen. Der Penis der männlichen Hunde (der Rüden) weist im Vergleich zum allgemeinen Aufbau des Penis der Säugetiere eine Reihe von anatomischen und funktionellen Besonderheiten auf, die mit dem Paarungsverhalten der Hunde zusammenhängen.

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Penisknochen

Hundes; der Pfeil zeigt auf die an der Unterseite liegende Rinne für die Harnröhre. Das vordere Ende befindet sich auf der rechten Seite. Der Penisknochen (für Stab / Stock) ist ein Knochen im Begattungsorgan (Penis) vieler männlicher Säugetiere, der nicht mit anderen Knochen gelenkig verbunden ist (sog. Eingeweideknochen) und vielfältige Funktionen während der Kopulation übernimmt.

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Periphere Schilddrüsenhormonresistenz

Periphere Schilddrüsenhormonresistenz bezeichnet zusammenfassend eine uneinheitliche Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen Schwerhörigkeit und Resistenz gegen Schilddrüsenhormone, bei denen zwar genügend Schilddrüsenhormone produziert werden, diese aber auf die Zellen des Körpers nicht wirken können.

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Perlman-Syndrom

Das Perlman-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Nephroblastom und Makrosomie und gehört zu den Erkrankungen mit fetalem Riesenwuchs.

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Peroxisomale Krankheit

Peroxisomale Krankheiten sind seltene angeborene Störungen der Bildung oder Funktion der Peroxisomen (strukturell abgrenzbarer Bereiche einer Zelle mit besonderen Funktionen).

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Perrault-Syndrom

Das Perrault-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gonadendysgenesie bei homozygoten Frauen und Innenohrschwerhörigkeit bei beiden Geschlechtern.

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Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus

Der Persistierende hyperplastische primäre Vitreus (PHPV) ist eine seltene Störung der Embryonalentwicklung mit Fehlbildung des Glaskörpers, bei welcher eine fetale Gefäßstruktur, der primäre Vitreus (Vorstufe des Glaskörpers), erhalten bleibt mit einem weißlichen gefäßführenden Bindegewebsstrang zwischen Augenlinse und Eintrittsstelle des Sehnervs (Blindem Fleck) und ein- oder beidseitiger Leukokorie, und möglicherweise Mikrophthalmie, Visusschwäche und Strabismus.

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Peter Donnelly

Sir Peter James Donnelly (* 15. Mai 1959 in Brisbane) ist ein britisch-australischer Statistiker und emeritierter Hochschullehrer an der Universität Oxford (Anwendungen der Statistik in der Genetik).

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Peters-Anomalie

Die Peters-Anomalie ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung des Auges mit zentraler Hornhauttrübung mit Defektbildung des hinteren Hornhautstromas, der Descemet-Membran und des Hornhautendothels.

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Pfeiffer-Syndrom

Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Krankheit.

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Pick-Krankheit

Die Pick-Krankheit, Picksche Krankheit, Morbus Pick oder (heute zunehmend gebraucht) frontotemporale Demenz (FTD) ist eine neurodegenerative Erkrankung, die den Stirn- und Schläfenlappen des Gehirns zerstört.

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Pitt-Hopkins-Syndrom

Das Pitt-Hopkins-Syndrom (Abkürzung: PTHS) ist eine sehr seltene genetische Erkrankung mit dem Hauptmerkmal eines intellektuellen Defizites, außerdem kommt es zu charakteristischen Gesichtsauffälligkeiten sowie zu abnormer und unregelmäßiger Atmung.

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Pityriasis rubra pilaris

Die Pityriasis rubra pilaris (auch Stachelflechte oder Devergie-Krankheit) ist eine seltene chronische Hauterkrankung, die von den Haarfollikeln ausgeht.

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PKD1

Schematische Darstellung von Polycystin-1 und Polycystin-2 an einer ZelleC. Stayner und J. Zhou: ''Polycystin channels and kidney disease.'' In: ''Trends in Pharmacological Sciences'' 22, 2001, S. 543–546. PMID 11698076. PKD1 (engl. Abk. für polycystic kidney disease 1 (autosomal dominant).

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Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance

Die Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit dem Hauptmerkmal einer Platyspondylie.

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Plott-Syndrom

Das Plott-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Lähmung des Musculus cricoarytaenoideus posterior mit Verschließen der Stimmritze zusammen mit geistiger Behinderung.

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POEMS-Syndrom

Das POEMS-Syndrom, Akronym für '''P'''olyneuropathie, '''O'''rganomegalie, '''E'''ndokrinopathie, '''M'''onoklonale Gammopathie und Hautveränderungen (Skin) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

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Poikilodermie

Poikilodermie (von und) ist die unspezifische Sammelbezeichnung einer Gruppe von Hautkrankheiten.

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Pointer-Syndrom

Das Pointer-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Skelettfehlbildung, Kamptodaktylie, Gesichtsdysmorphie und Trinkschwierigkeiten.

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Polski Owczarek Nizinny

Der Polski Owczarek Nizinny (abgekürzt PON, übersetzt polnischer Niederungshütehund) ist eine von der FCI anerkannte polnische Hunderasse (FCI-Gruppe 1, Sektion 1, Standard Nr. 251).

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Polycystin-1

Schematische Darstellung von Polycystin-1 und Polycystin-2 an einer Zelle.C. Stayner und J. Zhou: ''Polycystin channels and kidney disease.'' In: ''Trends in Pharmacological Sciences'' 22, 2001, S. 543–546. PMID 11698076Polycystin-1 (PKD-1) ist ein Glykoprotein, das im Körper vieler Wirbeltiere vom PKD1-Gen kodiert wird.

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Polydaktylie

Abb. 1 Linke Hand mit sechs vollständig ausgebildeten Fingern (postaxial) Abb. 2 Rechter Fuß mit bifurkativem, unvollständig ausgebildetem 6. Zeh (postaxial) Abb. 3 Linke Hand eines 27-jährigen Mannes mit einseitiger, präaxialer Polydaktylie am Daumen. Der abgebildete zusätzliche Finger ist normal empfindlich, aber ohne eigenes Gelenk und kann daher nicht unabhängig vom Daumen bewegt werden. Die Polydaktylie (von griechisch πολύς polýs ‚viel‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘, wörtlich also „Vielfingerigkeit“) bezeichnet eine vererbbare, angeborene, anatomische Besonderheit bezüglich der Anzahl zusätzlicher Hand- und/oder Fußgliedmaßen.

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Polygenie

Polygenie (aus dem Altgriechischen abgeleitet für vielfache Abstammung, englisch polygene meist als polygenic nur als Adjektiv gebraucht) ist ein Begriff aus der Genetik.

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Polymerase-Kettenreaktion

Funktionsweise des PCR-Tests, erklärt am Beispiel eines Corona-Tests (Video) Als Polymerase-Kettenreaktion (PCR) bezeichnet man Methoden zur in vitro-Vervielfältigung von Erbsubstanz (Desoxyribonukleinsäure).

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Polymikrogyrie

Heterotopien (Doppelpfeile) Die Polymikrogyrie (von, und) ist eine sehr seltene angeborene oder pränatal erworbene Fehlbildung mit abnormaler Form und Struktur der Großhirnrinde und deren Oberfläche aufgrund einer Migrationsstörung von kortikalen Neuronen mit pathologisch vielen und zu kleinen Gyri.

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Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie

Die Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Polymikrogyrie und Sehnerv-Hypoplasie.

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Polysyndaktylie

Polysyndaktylie am Fuß Als Polysyndaktylie (von altgriechisch πολύς polýs ‚viel‘, σύν syn ‚zusammen‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘, häufiger auch Synpolydaktylie genannt) wird eine angeborene körperliche Fehlbildung an Gliedmaßen (Dysmelie) von Fuß oder Hand bezeichnet, die durch das gleichzeitige Auftreten von Polydaktylie (Vorhandensein einer unüblich großen Anzahl von Fingern oder Zehen) und Syndaktylie (Zusammenwuchs von Fingern oder Zehen) charakterisiert ist.

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Polyzystische Nierenerkrankung der Katze

Die polyzystische Nierenerkrankung der Katze (englisch polycystic kidney disease, PKD) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung der Nieren, die vor allem bei Perserkatzen auftritt.

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Pontozerebelläre Hypoplasie

Die Pontozerebelläre Hypoplasie ist eine sehr seltene angeborene fortschreitende Erkrankung mit rezessivem Erbgang.

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Popliteales Pterygiumsyndrom

Ein Popliteales Pterygiumsyndrom (PPS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einem vererbten Gendefekt, die das Gesicht, die Gliedmaßen und den Genitalbereich betrifft.

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Porokeratose

Eine Porokeratose (von und) ist eine Krankheitsgruppe von erworbenen oder angeborenen Verhornungsstörungen der Epidermis mit Bildung einer kornoiden Lamelle (ein schräg der Epidermis überragender schornsteinförmiger Hornkegel).

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Porokeratotischer ekkriner Ostiumnaevus

Der Porokeratotische ekkrine Ostiumnaevus ist ein sehr seltenes angeborenes Hamartom der Haut (Komedonennaevus) mit Hauptbefall der Handfläche.

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Porphyria cutanea tarda

Die Porphyria cutanea tarda (kurz PCT) ist eine Stoffwechselerkrankung aus der Gruppe der Porphyrien.

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Posteriore amorphe Hornhautdystrophie

Die Posteriore amorphe Hornhautdystrophie (PACD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Hornhautdystrophie mit unregelmäßigen, formlosen (amorph), blattartigen Trübungen im hinteren Teil des Stromas und in der Descement-Membran und nur geringer Beeinträchtigung der Sehschärfe.

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Potocki-Shaffer-Syndrom

Das Potocki-Shaffer-Syndrom ist ein sehr seltenes genetisch bedingtes Syndrom des Menschen, das verschiedene Veränderungen am Skelettsystem hervorruft.

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Prae-Descemet-Hornhautdystrophie

Die Prae-Descemet-Hornhautdystrophie (PDCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer das Stroma betreffenden Hornhautdystrophie mit fokalen feinen grauen Trübungen direkt vor der Descemet-Membran ohne Minderung der Sehkraft.

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Präfertilisationsdiagnostik

Die Präkonzeptions- oder Präfertilisationsdiagnostik ist eine gentechnische Methode, um bei einer künstlichen Befruchtung genetische Defekte zu erkennen, damit danach entschieden werden kann, ob die Zygote in die Gebärmutter eingepflanzt werden soll.

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Präimplantationsdiagnostik

Embryonen im 2- und 4-Zellen-Stadium Die Präimplantationsdiagnostik (PID) umfasst die Methoden zellbiologischer und molekulargenetischer Untersuchungen, die dem Entscheid darüber dienen, ob ein durch In-vitro-Fertilisation erzeugter Embryo in die Gebärmutter eingepflanzt werden soll oder nicht.

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Prieto-Syndrom

Das Prieto-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene X-chromosomale mentale Retardierung mit den zusätzlichen Merkmalen Gesichtsdysmorphien, Patellaluxation und abnormale Zahnentwicklung.

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Primäre Ciliäre Dyskinesie

Eine Primäre ciliäre Dyskinesie (PCD), kurz Ziliendyskinesie, ist eine sehr seltene angeborene Störung der Flimmerzellen des Oberflächenepithels (Zilien) im Atmungstrakt.

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Primäre Lateralsklerose

Die Primäre Lateralsklerose (PLS) ist eine sehr seltene, zu den Motoneuron-Krankheiten gehörende neurodegenerative Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer zunehmenden Muskelschwäche der Skelettmuskeln.

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Proaccelerin

Proaccelerin (auch Proakzelerin oder Faktor V) ist ein an der Blutgerinnung beteiligtes Protein.

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Progerie

Beim Hutchinson-Gilford-Syndrom (links) führt eine Mutation zu einer Deformation des Zellkerns (rechts unten). Zum Vergleich ein normaler Zellkern (rechts oben) Progerie, auch Progeria und vorzeitige Alterung (hergeleitet von pró ‚vor‘ und τὸ γῆρας, -ως gêras ‚Alterung‘, ‚Seneszenz‘ (von lat. senescere ‚altern‘)), im engeren Sinn das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS), auch Progeria infantilis genannt, gehört zu den segmental progeroiden Syndromen (SPS; seltene Erkrankungen mit Zeichen einer vorzeitigen Alterung in mehr als einem Organ oder Gewebe) oder Progerie-Syndromen und ist ein Krankheitszeichen verschiedener Erbkrankheiten, die bei Kindern mit einem überschnellen Altern einhergehen (Akrogerie, Bloom-Syndrom, Cockayne-Syndrom, Geroderma osteodysplastica, Ogden-Syndrom, Xeroderma pigmentosum).

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Progressive Myoklonusepilepsie

Progressive Myoklonusepilepsien, kurz PME, sind eine Gruppe von Erbkrankheiten, deren gemeinsames Merkmal das Auftreten von Myoklonien und epileptischen Anfällen ist.

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Progressive Pseudorheumatoide Arthropathie

Die Progressive Pseudorheumatoide Arthropathie des Kindesalters ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Spondyloepiphysärer Dysplasie und progressiver Arthropathie.

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Progressive Retinaatrophie

Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist ein langsam fortschreitendes Absterben der Netzhaut von Hunden und – weniger häufig – Katzen.

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Propionazidämie

Die Propionazidämie ist eine sehr seltene angeborene, zu den Organoazidopathien gehörende Stoffwechselerkrankung im Abbau von Valin, Isoleucin, Threonin, Methionin, Fettsäuren und Cholesterin aufgrund fehlender Funktion der Propionyl-CoA-Carboxylase.

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Protein

O2 anlagern kann. Ein Protein, umgangssprachlich Eiweiß (veraltet Eiweißstoff) genannt, ist ein biologisches Makromolekül, das aus Aminosäuren aufgebaut wird, die durch Peptidbindungen verknüpft sind.

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Proud-Levine-Carpenter-Syndrom

Das Proud-Levine-Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Balkenagenesie und Genitalfehlbildung.

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Proximaler Femurdefekt

Der Proximale Femurdefekt (PFFD) ist eine seltene angeborene Fehlbildung des oberen Endes des Oberschenkelknochens (Femur).

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Pseudo-Hurler-Polydystrophie

Die Pseudo-Hurler-Polydystrophie ist eine seltene angeborene Erkrankung (Stoffwechselstörung), eine Form der Mukolipidose und gehört damit zu den Lysosomalen Speicherkrankheiten.

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Pseudo-Monilethrix

Die Pseudo-Monilethrix ist eine sehr seltene angeborene Genodermatose mit dünnen, schütteren und leicht brechenden Haaren und diffuser oder auf den Hinterkopf begrenzter Alopezie.

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Pseudo-Zellweger-Syndrom

Das Pseudo-Zellweger-Syndrom ist eine nicht mehr gebräuchliche Bezeichnung für D-bifunktionalen Enzym-Mangel (DBP-Mangel), eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Störung des Fettsäurestoffwechsels in den Peroxisomen.

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Pseudoachondroplasie

Manifestation der Pseudoachondroplasie an Schultern und Oberarmknochen: Dysplastische proximale Humerusepiphysen, metaphysäre Verbreiterung, Unregelmäßigkeit und metaphysäre Ossifikationslinie. Das Bild wird zusammenfassend als "rachitische Veränderungen" bezeichnet. Die Läsionen sind bilateral und symmetrisch. Pseudoachondroplasie ist eine angeborene Form von Kleinwüchsigkeit, die durch kurze Gliedmaßen charakterisiert ist.

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Pseudoaminopterin-Syndrom

Das Pseudoaminopterin-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Embryopathie, das dem Aminopterin-Syndrom ähnelt, jedoch ohne vorhergegangene Exposition mit Aminopterin.

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Pseudodominanz

Pseudodominanz, auch Quasidominanz, ist ein Begriff aus der Genetik, der vor allem im Bezug auf Erbkrankheiten verwendet wird.

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Pseudohyperaldosteronismus Typ 2

Der Pseudohyperaldosteronismus Typ 2 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal eines Pseudohyperaldosteronismus mit ausgeprägter, noch vor dem 20.

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Pseudopseudohypoparathyreoidismus

Unter dem Pseudopseudohypoparathyreoidismus (Pseudo-PHP) versteht man das Auftreten von Merkmalen der hereditären Albright-Osteodystrophie ohne eine Störung des Calciumstoffwechsels.

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Pseudoxanthoma elasticum

mini Pseudoxanthoma elasticum (PXE), auch Grönblad-Strandberg-Syndrom, ist eine autosomal-dominant oder -rezessiv vererbte Erkrankung, bei der die elastischen Fasern des Bindegewebes durch Einlagerung von Mineralsalzen (Calcium) verändert werden.

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PTEN

Die Phosphatase PTEN (Phosphatase and Tensin homolog) ist ein multifunktionelles Enzym in Eukaryoten.

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Pterygium-Syndrom

Mit Pterygium-Syndrom werden angeborene Erkrankungen mit einer Kombination von einem Flügelfell (Pterygium) mit weiteren Fehlbildungen bezeichnet.

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Pulmonale Lymphangiektasie

Die kongenitale pulmonale Lymphangiektasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Lymphangiektasie in der Lunge.

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Punktierte Palmoplantarkeratose

Die Punktierte Palmoplantarkeratose ist eine Gruppe von seltenen angeborene Erkrankungen aus der Gruppe der Hyperkeratosen (zu den Keratoderma gehörig) mit dem Hauptkennzeichen kleiner tropfenförmiger Verhornungsstörungen.

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Pyle-Syndrom

Das Pyle-Syndrom ist eine seltene angeborene, zu den Skelettdysplasien gehörige Erkrankung mit Auftreibungen der Metaphysen der langen Röhrenknochen, daher auch die teilweise (im englischen Sprachraum) synonym verwendete Bezeichnung Metaphysäre Dysplasie.

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Pylorusatresie

Die Pylorusatresie ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit einem Verschluss (Atresie) des Magens (Magenatresie) in Höhe des Magenausganges (Pylorus).

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Pyruvat-Carboxylase-Mangel

Der Pyruvat-Carboxylase-Mangel (PC-Mangel) ist eine sehr seltene angeborene Neurometabolische Erkrankung mit den Hauptmerkmalen bereits im Kindesalter auftretender Metabolische Azidose, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung und Krampfanfälle.

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Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel

Der Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene neurometabolische Erkrankung mit Störungen im Pyruvatdehydrogenase-Komplex.

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Pyruvatkinasemangel

Der Pyruvatkinasemangel (PK), genauer Pyruvatkinase-Mangel der Erythrozyten oder Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase ist eine seltene angeborene Störung der Glykolyse mit dem Hauptmerkmal einer hämolytischen Anämie.

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QT-Syndrom

EKG mit verlängerter QT-Zeit (QTc.

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Rabson-Mendenhall-Syndrom

Das Rabson-Mendenhall-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von ausgeprägter Insulinresistenz und Hyperplasie der Pinealis.

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Raine-Syndrom

Das Raine-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene und meist letal verlaufende Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Osteosklerose, Gesichtsdysmorphie und intrazerebrale Kalkablagerungen.

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Ramon-Syndrom

Das Ramon-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Cherubismus mit Zahnfleischwucherung (Gingivale Fibromatose) und Geistiger Behinderung.

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Randy Schekman

Randy Schekman Randy Wayne Schekman (* 30. Dezember 1948 in Saint Paul, Minnesota) ist ein US-amerikanischer Biochemiker und Professor an der University of California, Berkeley.

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RAPADILINO-Syndrom

Das RAPADILINO-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die vor allem durch angeborene Fehlbildungen im Stütz- und Bewegungsapparat, Mikrosomie und Lippen-Kiefer-Gaumenspalten charakterisiert ist.

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RASopathie

RASopathie ist ein Überbegriff für verschiedene seltene angeborene Erkrankungen, deren Ursache in Mutationen von Proteinen des MAP-Kinase-Weges liegt, der für die Zellproliferation und Zelldifferenzierung wesentlich ist.

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Rüdiger-Syndrom

Das Rüdiger-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Dysmorphiesyndrom mit zahlreichen Fehlbildungen.

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Reardon-Hall-Slaney-Syndrom

Das Reardon-Hall-Slaney-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Mesomelen Dysplasien.

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Rechtsschenkelblock

Als Rechtsschenkelblock (abgekürzt RSB oder seltener auch RBBB vom engl. right bundle branch block) wird in der Medizin eine Störung der Erregungsleitung im Herzen und auch der dabei vorliegende Befund im Elektrokardiogramm (EKG) bezeichnet.

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Reed-Syndrom

Die Reed-Syndrom (Familiäre Leiomyomatose) ist eine sehr seltene Erbkrankheit mit dem Auftreten zahlreicher Leiomyome überwiegend in der Haut, aber auch der inneren Organe und Entartungsmöglichkeit.

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Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie

Die Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie ist eine sehr seltene angeborene Form der granulären Hornhautdystrophie mit beidseitig netzartigen oberflächlichen Trübungen zentral in der Hornhaut.

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Rena D’Souza

Rena D’Souza, 2020 Rena D’Souza (* 22. Januar 1955 in Bombay, Indien) ist eine indische Zahnärztin und Humanbiologin und Leiterin des National Institute of Dental and Craniofacial Research.

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Renale Adysplasie

Die Renale Adysplasie (Kombination von Aplasie und Dysplasie) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Nierenfehlbildungen, meist ein- oder beidseitiger Dysplasie oder Aplasie.

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Renales Kolobom-Syndrom

Ein Renales Kolobom-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kolobome (oder Dysplasie des Sehnervens) kombiniert mit Dysplasie oder Hypoplasie der Nieren.

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Renpenning-Syndrom

Das Renpenning-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung aus der Gruppe der bereits im Kindesalter beginnenden syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung (S-XLMR) mit Mikrozephalie, Magerkeit und mäßigem Kleinwuchs.

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Reproduktionsmedizin

Die Reproduktionsmedizin beschäftigt sich mit der menschlichen Fortpflanzung, den Grundlagen und der Kontrolle der menschlichen Zeugungsfähigkeit und ihren Störungen.

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Restless-Legs-Syndrom

Das Restless-Legs-Syndrom (kurz RLS), auch bekannt als Willis-Ekbom-Disease (kurz WED) oder Wittmaack-Ekbom-Syndrom, äußert sich durch einen unbeherrschbaren Bewegungsdrang und quälende Missempfindungen insbesondere in den Beinen.

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Retikuläre Dysgenesie

Die retikuläre Dysgenesie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und die schwerste Form eines Schweren kombinierten Immundefektes (SCID) mit Schallempfindungsschwerhörigkeit beidseits und Fehlen einer angeborenen und erworbenen Immunfunktion.

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Retinale Dysplasie

Die Retinale Dysplasie Reese-Blodi (auch Reese-Syndrom oder Krause-Reese-Syndrom) ist eine angeborene Dysplasie der Netzhaut mit Erhalt des primären Glaskörpers (Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus) zusammen mit Fehlbildungen im Gehirn und den Eingeweiden.

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Retinoblastom

Fundusansicht mit Retinoblastom Großes exophytisch wachsendes Retinoblastom mit Verkalkungen und massiver Ablösung der Netzhaut Das Retinoblastom ist ein bösartiger Tumor in der Netzhaut des Auges, für dessen Entstehung Mutationen in beiden Allelen des Retinoblastom-Gens (lokalisiert auf Chromosom 13, Bande q14) die Grundvoraussetzung sind.

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Revesz-Syndrom

Das Revesz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von aplastischer Anämie und Retinopathie.

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RHYNS-Syndrom

Das RHYNS-Syndrom, Akronym für '''R'''etinitis pigmentosa, '''H'''ypopituitarismus, '''N'''ephronophthise und '''S'''kelettdysplasie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Netzhautdegeneration, Hypophysenunterfunktion, Nieren- und Knochenerkrankungen.

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Ribonukleasen

Bändermodell der RNase A des Hausrinds (''Bos taurus''). Ribonukleasen, kurz RNasen (auch fälschlich geschrieben RNAsen), sind Enzyme, die die hydrolytische Spaltung von Phosphodiesterbindungen in Ribonukleinsäure(RNA)-Ketten katalysieren.

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Richard A. Flavell

Richard Anthony Flavell FRS (* 1945) ist ein britischer Molekularbiologe.

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Richards-Rundle-Syndrom

Die Richards-Rundle-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen kleinhirnbedingte Ataxie, Taubheit, Hypogonadotroper Hypogonadismus und Geistige Retardierung.

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Rigid-Spine-Syndrom

Das Rigid-Spine-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer zunehmenden Beugeeinschränkung der Wirbelsäule.

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RIN2-Syndrom

Das RIN2-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Bindegewebserkrankung mit den Merkmalen '''M'''akrozephalie, '''A'''lopezie, '''C'''utis laxa und '''S'''koliose, daher die veraltete Bezeichnung MACS-Syndrom als Akronym.

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Robinow-Syndrom

Das Robinow-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch einen großen Hirnschädel bei kleinem Gesicht (wie bei einem Fetus), Kleinwuchs und verkürzte Unterarme sowie bei Knaben durch einen Mikropenis gekennzeichnet ist.

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Rogers-Syndrom

Das Rogers-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Megaloblastenanämie (Form einer Blutarmut) mit Diabetes mellitus und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.

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Roifman-Chitayat-Syndrom

Das Roifman-Chitayat-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Immundefekt und Fehlbildungen in Gesicht, Augen und Skelett.

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Roifman-Syndrom

Das Roifman-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von spondyloepiphysärer Dysplasie, retinaler Dystrophie und Immundefekt.

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Romano-Ward-Syndrom

Das Romano-Ward-Syndrom (RWS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von QT-Zeit-Verlängerung und ventrikuläre Tachyarrhythmie ohne angeborene Innenohrschwerhörigkeit aufgrund einer Störung der Erregungsleitung.

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Rombo-Syndrom

Das Rombo-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Genodermatose mit den Hauptmerkmalen einer wurmförmigen Atrophodermie, spärlicher Behaarung, verminderter Schweißsekretion und Neigung zu Basalzellkarzinomen.

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Rosenberg-Chutorian-Syndrom

Das Rosenberg-Chutorian-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Autosomal-dominanten Optikusatrophien (ADOA) gehörende angeborene Erkrankung mit einer Kombination von fortschreitender Schwerhörigkeit, Polyneuropathie wie beim Morbus Charcot-Marie-Tooth und einer Optikusatrophie.

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Rosenthal-Klöpfer-Syndrom

Das Rosenthal-Klöpfer-Syndrom (veraltet) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Akromegalie, Cutis verticis gyrata und Hornhautnarben (Leukom, Leucoma corneae).

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Rosselli-Gulienetti-Syndrom

Das Rosselli-Gulienetti-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Unterform der Ektodermalen Dysplasie mit den Hauptmerkmalen Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Ektrodaktylie (Spalthand und Spaltfuß) sowie geistige Behinderung.

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Rot-Grün-Sehschwäche

Ishihara-Farbtafel: Rot-Grün-Sehschwache sehen hier ausschließlich eine 17, Normalsichtige erkennen auch eine 47 ''Auflösung für Betroffene:'' Rot-Grün-Sehschwache sehen die hier blau markierten Felder im Originalbild in derselben Farbe wie den Hintergrund, Normalsichtige können hingegen den Farbunterschied erkennen Die Begriffe Rot-Grün-Sehschwäche und Rot-Grün-Blindheit stehen für bestimmte erbliche Farbenfehlsichtigkeiten.

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Rote Biotechnologie

Viele Produkte der roten Biotechnologie werden in Fermentern produziert, wie in dieser Anlage zur Herstellung von Vakzinen Rote Biotechnologie, auch medizinische Biotechnologie genannt, umfasst die Bereiche der Biotechnologie, die sich mit der Entwicklung therapeutischer und diagnostischer Verfahren befassen – von Biochips zur medizinischen Diagnostik über die personalisierte Medizin bis hin zur Arzneimittelherstellung und Gentherapie.

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Rothmund-Thomson-Syndrom

Das Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hautkrankheit (Genodermatose).

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Rotor-Syndrom

Das Rotor-Syndrom – selten auch Rotor-Manahan-Florentin-Syndrom – ist eine sehr seltene, gutartige, autosomal-rezessive Erbkrankheit, die beide Geschlechter betrifft und klinisch dem Dubin-Johnson-Syndrom ähnelt.

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Roussy-Lévy-Syndrom

Das Roussy-Lévy-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gangstörung (Dystasie), Hohlfuß und fehlende Eigenreflexe (Areflexie).

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Rozin-Syndrom

Das Rozin-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kamptodaktylie, Anomalien der Augen, Skoliose, Beugekontraktur und Gesichtsdysmorphien.

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Rutherfurd-Syndrom

Die Rutherfurd-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gingivahypertrophie, Zahnretention und Dystrophie der Hornhaut.

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Ruvalcaba

Ruvalcaba steht für.

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Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom

Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Großwuchssyndromen gehörende Erbkrankheit.

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Ruvalcaba-Syndrom

Das Ruvalcaba-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Skelettfehlbildungen, Gesichtsdysmorphie und genitale Fehlbildungen.

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SADDAN-Dysplasie

Die SADDAN-Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Form einer Skelettdysplasie mit hauptsächlicher Beteiligung des Knorpelgewebes.

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Saethre-Chotzen-Syndrom

Das Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS) ist eine seltene angeborene Kraniofaziale Fehlbildung mit einer Kombination von Kraniosynostose mit Syndaktylien und Symphalangismus.

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Salamon-Syndrom

Das Salamon-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Wollhaare, Hypotrichose, ausgestülpte Unterlippe und abstehende Ohren.

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Saldino-Mainzer-Syndrom

Das Saldino-Mainzer-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Nierendysplasie, Retinopathia pigmentosa, Kleinhirnataxie und Skelettdysplasie.

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Saldino-Noonan-Syndrom

Das Saldino-Noonan-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 1 ist eine besondere Form der angeborenen Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.

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Samojede (Hunderasse)

Der Samojede (transkribiert samojedskaja sobaka, Samojedenhund; gelegentlich auch als „Samojedenspitz“ bezeichnet) ist eine von der FCI anerkannte mittelgroße nordische Hunderasse (FCI-Gruppe 5, Sektion 1, Standard Nr. 212).

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Sandhoff-Krankheit

Die Sandhoff-Krankheit (auch Morbus Sandhoff, nach Konrad Sandhoff oder Sandhoff-Jatzkewitz-Krankheit) ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Sphingolipidosen.

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Saskia Biskup

Saskia Biskup (* 26. Dezember 1971 als Saskia Huber in Frankfurt am Main) ist eine deutsche Humangenetikerin und Unternehmerin.

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Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom

Das Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Kombination von Gesichtsauffälligkeiten, weit auseinander stehenden Augen, Fehlen der Tränenwege, zu kleinen Nieren und Schallleitungsschwerhörigkeit.

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Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom

Das Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom (SSPS) ist eine sehr seltene angeborene Hauterkrankung (Genodermatose) und wird sowohl zu den Hereditären Palmoplantarkeratosen als auch zur Ektodermalen Dysplasie gezählt.

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Schilddrüsenautonomie

Unter einer Schilddrüsenautonomie versteht man eine Verselbstständigung von Teilen des Schilddrüsengewebes vom thyreotropen Regelkreis (Hypothalamus-Hypophyse-Schilddrüse), sodass die Produktion von Schilddrüsenhormonen nicht bedarfsgerecht stattfindet.

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Schinzel-Giedion-Syndrom

Das Schinzel-Giedion-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom mit charakteristischen Gesichts- und Skelettveränderungen und geringer Lebenserwartung.

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Schlaf

Schlafendes Kind Schlafendes Katzenjunges Schlaf ist ein Zustand der äußeren Ruhe bei Menschen und Tieren.

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Schlafparalyse

Bei der Schlafparalyse, auch Schlafstarre oder Schlaflähmung, ist die Skelettmuskulatur während des Schlafs gelähmt.

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Schlafstörung

Der Begriff Schlafstörung (synonym Agrypnie, Insomnie und Hyposomnie) bezeichnet unterschiedlich verursachte Beeinträchtigungen des Schlafes.

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Schneckenbecken-Dysplasie

Die Schneckenbecken-Dysplasie ist eine sehr seltene, zu den letalen Formen einer Chondrodysplasie gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Skelettdysplasie und auffälligen Form einer Hypoplasie des Beckens.

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Schnyder-Hornhautdystrophie

Die Schnyder-Hornhautdystrophie (SCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Hornhautdystrophie des Stromas mit Trübung der Hornhaut und Ablagerungen von Kristallen mit zunehmendem Visusverlust.

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Scholte-Syndrom

Das Scholte-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Retardierung, Glatzenbildung, Patellaluxation und Akromikrie.

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Schottische Faltohrkatze

Die Schottische Faltohrkatze (Scottish Fold) ist eine Kurzhaarkatze, deren Hauptmerkmal nach vorne hängende Ohren, so genannte Faltohren, sind.

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Schwannomatose

Die Schwannomatose (SWN) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Neurofibromatose und wird mit der Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und Typ 2 (NF2) als Neurofibromatose-Spektrum-Erkrankungen zusammengefasst.

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Schwartz-Jampel-Syndrom

Das Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist ein sehr selten angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen generalisierter Myopathie und Skelettdysplasie.

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Schwere Intelligenzminderung, eingeschränktes Sprachvermögen, Strabismus, grimassierendes Gesicht, lange Finger-Syndrom

Das Schwere Intelligenzminderung, eingeschränktes Sprachvermögen, Strabismus, grimassierendes Gesicht, lange Finger-Syndrom ist eine autosomal dominante Erbkrankheit.

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Schwesterchromatidaustausch

Schema eines Schwesterchromatidaustauschs. Im unteren Bereich sind die Enden der Chromatiden vertauscht. Metaphasepräparat von Chromosomen einer Zelllinie mit einem Ringchromosom (R) und mehreren Schwesterchromatidaustauschen, von denen einige durch Pfeile markiert sind. Schwesterchromatidaustausch (abgekürzt SCE nach engl. sister chromatid exchange) ist ein Begriff aus der Cytogenetik, welche sich mit Chromosomen beschäftigt.

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Schwimmer-Syndrom

Schwimmer-Syndrom bei einem Welpen der Rasse Französische Bulldogge. Das Schwimmer-Syndrom, auch Flat Puppy Syndrome genannt, ist eine wenig erforschte Erkrankung bei Hunde- und Katzenwelpen, die mit einer Fehlstellung und gelegentlich Fehlbildung der Gliedmaßen einhergeht.

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SCOT-Mangel

Der SCOT-Mangel (Succinyl-CoA:3-Oxaloacid-CoA-Transferase-Mangel) ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit einer Abbaustörung der Ketokörper und führt zu wiederholter Ketoazidose im frühen Kindesalter.

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Scott-Syndrom

Das Scott-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Blutungsneigung.

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Sebadenitis

Sebadenitis mit Haarverlust bei einem Hund Die Sebadenitis (SA; auch granulomatöse Sebadenitis, primäre Sebadenitis oder aseptische Sebadenitis) ist eine Erkrankung bei Hund und Katze, bei der die Talgdrüsen der Haut durch eine Entzündungsreaktion irreversibel zerstört werden.

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Sebastian-Syndrom

Das Sebastian-Syndrom ist eine äußerst seltene autosomal-dominante Erbkrankheit.

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Segawa-Syndrom

Das Segawa-Syndrom (L-Dopa-sensitive oder responsive Dystonie, DRD) ist eine sehr seltene Erbkrankheit.

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Sehnerv-Hypoplasie

Die Sehnerv-Hypoplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Hypoplasie des Sehnervens beidseitig, seltener einseitig.

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Selenmangel

Bei Selenmangel steht dem Körper das essentielle Spurenelement Selen nicht in ausreichender Menge zur Verfügung.

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Senior-Løken-Syndrom

Das Senior-Løken-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Augenerkrankung mit Netzhautdystrophie (Tapetoretinaler Degeneration) und chronischer Nierenerkrankung mit Nephronophthise (Zystenbildung im Nierengewebe).

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Septische Granulomatose

Die Septische Granulomatose (auch Chronische Granulomatose) ist eine sehr seltene Erbkrankheit des Immunsystems, bei der die Funktion der NADPH-Oxidase und damit die ausreichende Produktion verschiedener Sauerstoffradikale zur Immunabwehr gestört ist.

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Setleis-Syndrom

Das Setleis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form einer Fokalen fazialen dermalen Dysplasie mit den Hauptmerkmalen angeborener beidseitiger narbenartiger Veränderungen an den Schläfen und typischer Gesichtsveränderungen, spärlicher Behaarung und schlaffer Haut.

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Seymour S. Kety

Seymour Solomon Kety (* 25. August 1915 in Philadelphia; † 25. Mai 2000 in Westwood bei Boston) war ein US-amerikanischer Psychiater und Neurowissenschaftler.

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SGFLD-Syndrom

Das SGFLD-Syndrom, Akronym für '''S'''pleno'''G'''onadale '''F'''usion, '''L'''imb (Gliedmaßen)-Defekte und '''M'''ikrognathie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

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Sheldon-Hall-Syndrom

Das Sheldon-Hall-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen von Gelenkkontrakturen, Gesichtsauffälligkeiten wie Hoher Gaumen und Mikrostomie.

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Short-QT-Syndrom

EKG mit QT-Intervall in blau 12-Kanal EGC eines Patienten mit Short-QT-Syndrom Das Short-QT-Syndrom (SQTS) ist eine angeborene Herzerkrankung.

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SHORT-Syndrom

Das SHORT-Syndrom, Akronym für '''S'''hort stature (Minderwuchs), '''H'''yperextensible Gelenke oder Leisten'''H'''ernie (oder beides), tiefliegende Augen (Ocular depression), '''R'''ieger-Anomalie und verspätetes '''T'''eething (Zahndurchbruch), ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

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Shprintzen-Goldberg-Syndrom

Das Shprintzen-Goldberg-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Marfan-Syndrom-artige Erscheinung, Gesichts-, Herz- und Skelettauffälligkeiten, Omphalozele und Lernbehinderung.

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Sialinsäure-Speicherkrankheit

Die Sialinsäure-Speicherkrankheit, auch Neuraminsäurespeicherkrankheit genannt, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit.

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Sialolipidose

Die Sialolipidose, auch als Mukolipidose IV bezeichnet, ist eine äußerst seltene autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative lysosomale Speicherkrankheit.

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Sichelzellkrankheit

Die Sichelzellkrankheit (auch Sichelzell(en)anämie) oder Drepanozytose ist eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten).

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Siderius-Hamel-Syndrom

Das Siderius-Hamel-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.

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Silver-Syndrom

Das Silver-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form der Spastischen Paraplegie (SPG17) mit zusätzlicher Muskelatrophie in Hand und Fuß.

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Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS, auch Golabi-Rosen-Syndrom) ist eine seltene genetische Erkrankung, die bei männlichen Betroffenen eine überdurchschnittliche Körpergröße, organische Fehlbildungen und ein erhöhtes Risiko für Krebs im Kindesalter bedingt.

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Sitosterolämie

Die Sitosterolämie ist eine seltene angeborene Fettstoffwechselstörung, bei der es zur Anreicherung von Phytosterinen in verschiedenen Geweben des Körpers kommt.

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Sjögren-Larsson-Syndrom

Das Sjögren-Larsson-Syndrom (SLS) ist eine Form der mentalen Retardierung in Kombination mit einer fortschreitenden spastischen Paraplegie und Ichthyose, die endemisch fast ausschließlich in Schweden auftritt.

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Skaphozephalus

Skaphozephalus bei einem sechsjährigen Jungen Ein Skaphozephalus, auch Scaphocephalus oder Kahnschädel (‚Kahn‘, kephalē ‚Kopf‘) ist die häufigste Form der Kraniosynostose, einer vorzeitigen Verknöcherung von Schädelnähten.

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Sklerodaktylie

Die Sklerodaktylie (von und) ist eine Verhärtung (Sklerose) der Haut der Finger.

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Sklerokornea

Die Sklerokornea ist eine sehr seltene angeborene Trübung der Hornhaut.

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Sklerosteose

Die Sklerosteose ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit Osteosklerose des Schädels besonders am Unterkiefer und der Schädelkalotte sowie einer Syndaktylie.

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Sly-Syndrom

Das Sly-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Mukopolysaccharidosen (MPS) gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer mäßig ausgeprägten Dysmorphie und Fehlbildungen des Skelettes und Hornhauttrübungen.

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Small-Patella-Syndrom

Das Small-Patella-Syndrom (kurz: SPS) ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit Skelettdysplasie der unteren Gliedmaßen und des Beckens.

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Smith-Fineman-Myers-Syndrom

Das Smith-Fineman-Myers-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form einer X-chromosomalen mentalen Retardierung mit zusätzlich schlaff wirkendem Gesicht und Wachstumsrückstand.

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Smith-Magenis-Syndrom

Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist eine seltene Erbkrankheit, die aus einem Stückverlust (Mikrodeletion) von Material am kurzen Arm von Chromosom 17 (del 17p11.2) im menschlichen Genom herrührt und gehört zu den Mikrodeletionssyndromen.

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Smith-McCort-Syndrom

Das Smith-McCort-Syndrom, besser Smith-McCort-Dysplasie, ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen eines erheblichen Kleinwuchses mit kurzem Rumpf, Gesichtsauffälligkeiten und Rhizomelie.

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Snyder-Robinson-Syndrom

Das Snyder-Robinson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung, Muskelhypotonie, Gangunsicherheit, Osteoporose, Kyphoskoliose und Asymmetrie des Gesichtes.

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SOLAMEN-Syndrom

Das SOLAMEN-Syndrom, Akronym für '''S'''egmentaler Auswuchs (Outgrowth) – '''L'''ipomatose – '''A'''rteriovenöse '''M'''alformation – '''E'''pidermal-'''N'''aevus-Syndrom, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen und wird zum PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom gezählt.

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Sommer-Rathbun-Battles-Syndrom

Das Sommer-Rathbun-Battles-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Aniridie, Nierenagenesie und psychomotorische Retardierung.

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Sonderpädagogik im Nationalsozialismus

Der Begriff der Sonderpädagogik wurde im Nationalsozialismus eingeführt und hat sich bis heute gehalten.

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SOPH-Syndrom

Das SOPH-Syndrom, Akronym für '''S'''hort stature, '''O'''ptikusatrophie und '''P'''elger-'''H'''uët-Anomalie, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit erheblicher Wachstumsretardierung nach der Geburt, Gesichtsdysmorphie, Skelettauffälligkeiten und Pelger-Huët-Anomalie (Veränderung an den weißen Blutkörperchen) sowie Verlust der Farbwahrnehmung und der Sehschärfe.

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Sorsby Fundusdystrophie

Die Sorsby Fundusdystrophie ist eine sehr seltene angeborene Form einer Makuladystrophie mit zentralem Beginn im 3.

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Sotos-Syndrom

Das Sotos-Syndrom wurde zum ersten Mal 1964 von dem spanisch-amerikanischen Kinderarzt Juan F. Sotos (geb. 1927) beschrieben.

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Sozialdarwinismus

Sozialdarwinismus ist eine ehemalig sozialwissenschaftliche Theorierichtung,Lenzen 2003, S. 137.

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Spastische Paraplegie 11

Die spastische Paraplegie 11 (SPG11) ist eine Erbkrankheit des Menschen, die zur Gruppe der komplizierten hereditären spastischen Paraplegien (HSP) gehört.

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Spastische Paraplegie 4

Die spastische Paraplegie 4 (SPG4) ist eine Erbkrankheit des Menschen, die zur Gruppe der hereditären spastischen Paraplegien (HSP) gehört.

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Speichelprobe

Als Speichelprobe bezeichnet man umgangssprachlich den Mundschleimhaut-Abstrich.

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SPG11

SPG11 bezeichnet.

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SPG4

SPG4 bezeichnet.

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Sphingolipidose

Sphingolipidosen sind, bis auf den X-chromosomal vererbten Morbus Fabry, durch autosomal-rezessiv vererbte Gene ausgelöste Stoffwechselkrankheiten, die sich vorwiegend im zentralen Nervensystem manifestieren.

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Spielmeyer-Vogt-Krankheit

Die Spielmeyer-Vogt-Krankheit, auch Batten-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung mit den Hauptmerkmalen ubiquitärer Lipopigmentablagerung in den Lysosomen.

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Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1

Die Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 (SMARD1) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Spinalen Muskelatrophie mit bereits frühzeitig bestehender Atemnot.

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Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2

Die Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 (SMARD2) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Spinalen Muskelatrophie mit bereits frühzeitig bestehender Atemnot.

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Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy

Die Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA), auch Kennedy-Krankheit genannt, ist eine seltene x-chromosomal-rezessive Erbkrankheit aus der Gruppe der Trinukleotiderkrankungen.

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Spleißen (Biologie)

RNA eine entscheidende Rolle. Sie dient als Informationsträger zwischen DNA und Ribosom, der in mehreren Schritten verändert wird Schematische Darstellung des Splicing. Schematische Darstellung für alternatives Splicing. Als Spleißen bzw.

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Spondylo-karpo-tarsale Synostose

Die Spondylo-karpo-tarsale Synostose oder Kongenitaler Synspondylismus ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit Verschmelzungen von Wirbelkörpern und von Mittelhand- und Mittelfußknochen.

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Spondyloenchondrodysplasie

Die Spondyloenchondrodysplasie (SPENCD) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit Fehlbildungen der Wirbelkörper und Enchondromen.

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Spondyloepimetaphysäre Dysplasie

Die Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMD) umfasst eine Gruppe von seltenen oder sehr seltenen, zu den Chondrodysplasien zählenden Skelettdysplasien mit Veränderungen der Wirbelkörper, der Metaphysen und der Epiphysen der langen Röhrenknochen.

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Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Strudwick

Die Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Strudwick (SEMD Typ Strudwick) ist die häufigste Form der Spondyloepimetaphysären Dysplasie, einer sehr seltenen, zu den Chondrodysplasien zählenden Skelettdysplasie mit Veränderungen der Wirbelkörper, der Metaphysen und der Epiphysen der langen Röhrenknochen.

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Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda (SEDT) ist die häufigste Form einer Spondyloepiphysären Dysplasien, einer seltenen Skelettdysplasie mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen.

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Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Maroteaux

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Maroteaux ist eine sehr seltene angeborene Form der Spondyloepiphysären Dysplasie mit auf den Stütz- und Bewegungsapparat beschränkten Veränderungen mit im Säuglingsalter beginnenden Kleinwuchses, Skoliose, Genu valgum und Osteoporose.

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Spondylokostale Dysostose

Die Spondylokostale Dysostose (SCD) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und umfasst Segmentationsstörungen der Wirbelsäule und der Rippen mit unterschiedlich ausgeprägter Einengung des Brustkorbes.

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Spondylometaphysäre Dysplasie

Die Spondylometaphysäre Dysplasie (SMD) bezeichnet eine Gruppe von vererbbaren Störungen der Wirbelkörperentwicklung („spondylo“) und der Röhrenknochen an den Metaphysen.

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Spondylometaphysäre Dysplasie Typ Koslowski

Die Spondylometaphysäre Dysplasie Typ Koslowski („Kozlowski“ geschrieben) ist eine sehr seltene angeborene Entwicklungsstörung des Skelettes hauptsächlich mit Veränderungen an den Wirbelkörpern und Metaphysen.

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Sprengel-Deformität

Die Sprengelsche Deformität oder Sprengel-Deformität ist eine Dysostose mit axialer Beteiligung, die sich als einseitiger Schulterhochstand mit zu kleiner Skapula äußert.

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Stachelschweingefieder

Als Stachelschweingefieder bezeichnet man eine Erbkrankheit beim Haushuhn, bei der die Konturfedern zusammengerollt und unterentwickelt bleiben.

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Stammbaum

Schematischer Aufbau eines Stammbaumes Ein Stammbaum, erzeugt mit der Software ''Ahnenblatt'' Rudolfs von Habsburg zurückzuführen Ein Stammbaum (neuzeitliche Lehnübertragung von mittellateinisch arbor consanguinitatis „Baum der Blutsverwandtschaft“) ist im allgemeinen Sinne die baumförmige Darstellung der Abstammung von Lebewesen, Sachen oder Ideen voneinander, ausgehend von einem oder zwei zugrundeliegenden Exemplaren an der Baumwurzel.

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Stammbaumanalyse

Leopold war Bluter und verstarb mit 31 Jahren. Rot: Bluter, rosa: die Konduktorinnen. Die Analyse von Stammbäumen ist ebenso wie die Zwillingsforschung und Analysen nach der populationsstatistischen Methode eine der ältesten Methoden der Erbforschung beim Menschen.

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Stammlinie

Stammlinie oder Stammreihe bezeichnet in der Genealogie (Familiengeschichtsforschung) eine Abstammungs- und Erbfolge, die nur über die Vorväter an ihre ehelichen Söhne führt.

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Störung der Blut-Hirn-Schranke

Störungen der Blut-Hirn-Schranke können durch eine Reihe von verschiedenen Erkrankungen hervorgerufen werden.

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Stüve-Wiedemann-Syndrom

Das Stüve-Wiedemann-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Skelettdysplasien gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptkennzeichen einer Verbiegung der langen Röhrenknochen zusammen mit Kleinwuchs und Kamptodaktylie.

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Steatocystoma multiplex

mini Das Steatocystoma multiplex ist eine seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose) mit zahlreichen mit Talg gefüllten Hautzysten im Bereich des Brustbeines und oberen Teils des Rückens, in den Achselhöhlen, den Oberarmen und Oberschenkeln.

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Steinfeld-Syndrom

Das Steinfeld-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Holoprosenzephalie, Fehlbildungen von Radius, Herz und Nieren.

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Sterilisationsgesetze

Sterilisationsgesetze waren und sind staatliche Regelungen zur Sterilisation (Unfruchtbarmachung) bestimmter Personen oder Personenkreise zur Verhinderung der Fortpflanzung.

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Stiff-skin-Syndrom

Das Stiff-skin-Syndrom, „steife Haut“, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Versteifung aufgrund einer Verhärtung der Haut, insbesondere über den Gelenken.

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Stilfs

Stilfs (italienisch Stelvio) ist eine italienische Gemeinde in Südtirol mit Einwohnern (Stand) und gehört zur Bezirksgemeinschaft Vinschgau.

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Stoll-Géraudel-Chauvin-Syndrom

Das Stoll-Géraudel-Chauvin-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Kleinwuchs und Hypertelorismus.

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Strahlenschaden

Strahlenschäden sind Schäden, die durch ionisierende Strahlung an Lebewesen oder Material hervorgerufen werden.

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Strømme-Syndrom

Das Strømme-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Multisystemerkrankung mit den Hauptmerkmalen Hirnfehlbildungen, Duodenalatresie und beidseitige Nierenhypoplasie.

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Stuart H. Orkin

Stuart Holland Orkin (* 1946) ist ein US-amerikanischer Genetiker, Hämatologe und pädiatrischer Onkologe an der Harvard Medical School, dem Dana-Farber Cancer Institute und dem Boston Children’s Hospital.

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Subepitheliale muzinöse Hornhautdystrophie

Die Subepitheliale muzinöse Hornhautdystrophie (SMCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer oberflächlichen Hornhautdystrophie mit Krankheitsbeginn im ersten Lebensjahrzehnt mit beidseitig auftretender schleierartiger Trübung zentral in der Hornhaut.

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Succinat-Dehydrogenase

1YQ3) in der Membran mit den Untereinheiten SdhA (grün), SdhB (cyan), SdhC (magenta) und SdhD (gelb). Schema des Elektronentransports in Komplex II Das Enzym Succinat-Dehydrogenase (SDH), genauer Succinat:Ubichinon-Oxidoreduktase (systematischer Name), auch Komplex II genannt, ist ein Enzymkomplex, der aus vier Untereinheiten besteht.

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Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel

Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel ist eine extrem seltene angeborene Stoffwechselstörung.

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Swainsonin

Swainsonin ist ein in der Natur vorkommendes Indolizidin-Alkaloid mit starker pharmakologischer Wirkung.

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Swyer-Syndrom

Das Swyer-Syndrom ist eine durch Mutation im Y-Chromosom hervorgerufene reine Form der Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ, einer Keimdrüsen-Fehlbildung, die wegen der Unfruchtbarkeit der Betroffenen nicht vererbt werden kann.

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Syndrom der multiplen Synostosen

Das Syndrom der multiplen Synostosen (SYNS) ist eine sehr seltene angeborene Dysplasie des Bindegewebes mit den Hauptmerkmalen Gesichtsdysmorphie, Schwerhörigkeit und vorzeitiger Ankylose (Synostose) der Gelenke, insbesondere der Hand und des Fußes.

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Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes

Das Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes (SMMCI-Syndrom) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Solitärer (einzelner) '''M'''edianer (in der Mittellinie) '''M'''axillärer (im Oberkiefer) Centraler (im Zentrum) Inzisor (Schneidezahn), Akronym SMMCI.

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Syndromale Mikrophthalmie Typ 12 (MCOPS12)

Die Syndromale Mikrophthalmie Typ 12 (MCOPS12) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Mikrophthalmie mit Lungenhypoplasie und komplexer neurologischer Erkrankung wie schwere (progrediente) Bewegungsstörungen und geistige Behinderung.

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SYNGAP-Syndrom

Das SYNGAP-Syndrom (auch SYNGAP1-Syndrom genannt) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung.

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Tabu

drei weisen Affen als Symbol des Tabus Ein Tabu beruht auf einem stillschweigend praktizierten gesellschaftlichen Regelwerk bzw.

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TAFRO-Syndrom

Das TAFRO-Syndrom Akronym für '''T'''hrombozytopenie, '''A'''nasarka, '''F'''ieber, Retikuläre Fibrose und '''O'''rganomegalie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

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Talgdrüse

Haar mit Talgdrüse.1) Haar 2) Hautoberfläche (''Stratum corneum'') 3) Talg 4) Talgdrüse 5) Follikel Die Talgdrüsen (lateinisch Glandulae sebaceae) sind ca.

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Talus verticalis

Der Talus verticalis, angeborener Knick-Senk-Fuß, ist eine seltene Fehlbildung des Fußes mit Luxation im Talonaviculargelenk (zwischen Sprungbein und Kahnbein).

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Tangier-Krankheit

Die Tangier-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit des Fettstoffwechsels.

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Tapetoretinale Degeneration

Die Tapetoretinale Degeneration ist ein Oberbegriff für erbliche Netzhautdystrophien (Erkrankungen der Netzhaut). Die Erkrankungen können eventuell zur Erblindung führen und kommen isoliert, im Rahmen von Syndromen oder Speicherkrankheiten vor.

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TARP-Syndrom

Das TARP-Syndrom, Akronym für Klumpfuß ('''T'''alipes), '''A'''triumseptumdefekt, '''R'''obin-Syndrom und '''P'''ersistierende linke obere Hohlvene, ist eine sehr seltene angeborene Störung der Embryonalentwicklung mit den namens-bildenden Hauptmerkmalen.

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Taurodontie

Die Taurodontie, auch Taurodontismus (von und) ist eine sehr seltene Fehlbildung der Molaren.

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Taybi-Linder-Syndrom

Das Taybi-Linder-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Skelettdysplasie und Kleinwuchs.

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Tödliche familiäre Schlaflosigkeit

Bei der tödlichen familiären Schlaflosigkeit (auch letale familiäre Insomnie, engl. Fatal Familial Insomnia, kurz FFI) handelt es sich um eine erbliche, sehr seltene und im Verlauf von Monaten bis Jahren stets tödlich endende übertragbare spongiforme Enzephalopathie (transmissible spongiform encephalopathy, TSE).

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Teebi-al-Saleh-Hassoon-Syndrom

Das Teebi-al-Saleh-Hassoon-Syndrom ist eine sehr seltene, letal verlaufende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Makrosomie, Mikrophthalmie und Gaumenspalte.

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Temporallappenepilepsie

Die Temporallappenepilepsie (TLE; auch Schläfenlappenepilepsie oder Psychomotorische Epilepsie) ist die häufigste Form einer fokalen Epilepsie im Temporallappen (Schläfenlappen) bei der es in seltenen Fällen zu Generalisierung kommen kann.

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Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom

Das Temtamy präaxiale Brachydaktylie-Syndrom (TPBS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit symmetrischen Fehlbildungen der Finger, Entwicklungsverzögerung, Schwerhörigkeit und Zahnveränderungen.

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Temtamy-Shalash-Syndrom

Das Temtamy-Shalash-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Kraniofaziale Fehlbildung, Kolobom, Epilepsie, Balkenmangel.

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Teratologie

Die Teratologie (altgr. τέρας téras, Plural terata „Monster“ und -logie) ist allgemein die Lehre von Fehlbildungen der normalen physiologischen Entwicklung, und meist auf die Entwicklung des Embryos bezogen, auf die Embryogenese.

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Terminaler transversaler Extremitätendefekt

Ein Terminaler transversaler Extremitätendefekt ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie (Fehlbildung) mit Fehlen von Teilen der Extremitäten.

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Testosteron-17β-Dehydrogenase-Mangel

Der Testosteron-17β-Dehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Pseudohermaphroditismus (Störung der Geschlechtsentwicklung) im männlichen Geschlecht aufgrund eines Mangels an Testosteron-17β-Dehydrogenase, genauer des Isoenzyms 3 der 17-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase (17betaHSD III).

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Tetraamelie

Der Prediger Nick Vujicic hat keine Gliedmaßen bis auf einen Fuß- und Zehenrest am linken Oberschenkelansatz Tetraamelie (von griech. tetra ‚vier‘ – ‚ohne Gliedmaßen‘) bezeichnet eine sehr seltene Fehlbildung (Amelie) der vier Gliedmaßen.

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Tetraplegie

Die Tetraplegie (von, „vier-“ und plēgḗ, „Schlag, Lähmung“) ist eine Form der Querschnittlähmung, bei der alle vier Gliedmaßen, also sowohl Beine als auch Arme, betroffen sind.

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Thaikatze

Die Thai oder Thaikatze und die Siamkatze haben den gleichen Ursprung und stammen aus dem damaligen Königreich Siam – heute Thailand.

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Thanatophore Dysplasie

Die Thanatophore Dysplasie (TD, Platyspondylitische Dysplasie Typ San-Diego) (de von de und de; Dysplasie altgriechisch de und de, ‚formen‘) ist eine tödlich verlaufende Form einer schwerwiegenden Wachstums- und Entwicklungsstörung des Knorpel-Knochengewebes – einer Osteochondrodysplasie (altgriechisch de und de) –, die mit einer Prävalenz von etwa 1:20.000 bis 1:50.000 bei beiden Geschlechtern zu den seltenen Erkrankungen zählt.

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Thatcher-Syndrom

Das Thatcher-Syndrom, auch Morbus Thatcher genannt, ist eine Krankheit, nämlich eine sehr seltene angeborene Form einer palmoplantaren Keratose.

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The House of the Seven Gables (Roman)

416x416px The House of the Seven Gables, deutsch Das Haus mit den sieben Giebeln, ist ein 1851 erschienener Roman von Nathaniel Hawthorne.

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Thesaurismose

Bei einer Thesaurismose (früher Thesaurose) – von griech.: thesaurisma (Schatz, Vorrat) – oder Speicherkrankheit handelt es sich um eine Synthese oder Abbau betreffende Stoffwechselstörung.

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Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie

Die Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie (TBCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Hornhautdystrophie mit honigwabenartigen Trübungen oberflächlich in der Hornhaut.

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Thomas Tuschl

Thomas Tuschl (* 1. Juni 1966 in Altdorf bei Nürnberg) ist ein deutscher Biochemiker und Molekularbiologe, der auf dem Gebiet der Ribonukleinsäure-Forschung tätig ist.

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Thomas-Syndrom

Das Thomas-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Nierenanomalien, Herzfehler und Lippen- oder Gaumenspalte.

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Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie

Die Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie ist eine zur Gruppe der Makrothrombozytopenien gehörige angeborene Form der Thrombozytopenie mit Auftreten von Riesen-Thrombozyten und kongenitaler dyserythropoetischer Anämie (CDA).

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Tibia-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom

Das Tibia-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Ektrodaktylie und Tibialer Hemimelie.

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Tietz-Syndrom

Das Tietz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Albinismus und Taubheit.

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Tiopronin

Tiopronin ist ein Arzneistoff aus der Gruppe der Chelatbildner, der in der Behandlung von Schwermetallvergiftungen – insbesondere Quecksilber, Kupfer und Eisen – eingesetzt wird.

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TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fiebersyndrom

TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS) ist die Bezeichnung für eine sehr seltene angeborene Autoimmunerkrankung, die durch wiederkehrendes Fieber, wandernde Myalgien und Hautrötungen gekennzeichnet ist.

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Tod

Nordfriedhof in Wiesbaden Der menschliche Schädel ist weltweit ein Symbol für den Tod. Im Garten des Todes, Hugo Simberg (1906) Der Tod (wie und death von germanisch dauþus ‚Tod‘, von und *dau bzw. dawjan, ‚sterben‘) ist das Ende des Lebens bzw.

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Tom Maniatis

Tom Maniatis (eigentlich Thomas Peter Maniatis; * 8. Mai 1943 in Denver, Colorado) ist ein US-amerikanischer Molekularbiologe an der Columbia University in New York City.

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Toriello-Carey-Syndrom

Das Toriello-Carey-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Syndrom mit einer Kombination von zahlreichen Anomalien, Fehlbildungen im Gesicht, Gehirn, am Herzen und am Kopf, Schluckstörungen und Muskelhypotonie.

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Toriello-Syndrom

Die Toriello-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form der Frontonasalen Dysplasie.

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Toxizitätsbestimmung

Unter der Toxizitätsbestimmung versteht man die Feststellung der Giftigkeit oder Schädlichkeit – der Toxizität – eines Stoffes.

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Trachealkollaps des Hundes

Als Trachealkollaps bezeichnet man bei Haushunden ein Zusammenfallen der Luftröhre (lat. Trachea) durch das Erweichen der stützenden Knorpelspangen.

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Tranebjærg-Svejgaard-Syndrom

Das Tranebjærg-Svejgaard-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Krampfanfälle und Psoriasis.

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Transaldolase

Transaldolase (TAL) (Gen: TALDO1) heißt das Enzym, welches die Übertragung eines C3-Körpers von Sedoheptulose-7-phosphat auf D-Glycerinaldehyd-3-phosphat und umgekehrt ermöglicht.

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Treacher-Collins-Syndrom

Das Treacher-Collins-Syndrom (Synonyme: Franceschetti-Zwahlen-Syndrom, Berry-Syndrom bzw. Dysostosis mandibulofacialis) ist eine erbliche Erkrankung, die zu Gesichtsfehlbildungen (craniofaziale Dysmorphie) führt.

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Tricho-dento-ossäres Syndrom

Das Tricho-dento-ossäre Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Anomalien der Haare (trich-) und Zähne (dent-) kombiniert mit einer Osteosklerose (ossär).

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Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie

Die Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie (TRPS) ist ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Genmutation, bei der ein Teil eines Genes fehlt (Deletion).

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Triphalangealer Daumen

Der Triphalangeale Daumen (TPT) ist eine seltene Fehlbildung mit einem aus drei Gliedern bestehenden Daumen mit einem zusätzlichen mittleren Fingerknochen (Mittelphalanx) wie die anderen Finger auch.

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Triple-A-Syndrom

Das Triple-A-Syndrom (TAS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit gleichzeitigem Auftreten von adrenokortikaler Insuffizienz (Morbus Addison), Achalasie und fehlender Bildung von Tränenflüssigkeit (Alakrimie).

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Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom

Das Trismus-Pseudokamptylodaktylie-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Kombination von Einschränkung der Mundöffnung (Kieferklemme, „Trismus“) und Beugekontrakturen („Kamptodaktylie“) der Finger beim Strecken der Hand.

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Trisomie Xq28

Die Trisomie Xq28 ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen geistigen Behinderung zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Hypotonie und wiederholte Infektionen.

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Troyer-Syndrom

Das Troyer-Syndrom ist eine sehr seltene, unter der Kurzbezeichnung SPG20 zu den hereditären spastischen Paraplegien gehörige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer bereits in früher Kindheit einsetzenden spastischen Paraparese der Beine und einer schlaffen Parese der kleinen Handmuskulatur.

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Tuberöse Sklerose

Tuberöse Sklerose mit angiomatösen und fibrösen Hautveränderungen Frühe Illustration der tuberösen Sklerose mit Angiofibromen des Gesichts. Die tuberöse Sklerose ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die mit Fehlbildungen und Tumoren des Gehirns, Hautveränderungen und meist gutartigen Tumoren in anderen Organsystemen einhergeht und klinisch häufig durch epileptische Anfälle und kognitive Behinderungen gekennzeichnet ist.

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Tuberin

Tuberin (TSC2) ist ein Protein in Säugetierzellen, das als Tumorsuppressor wirkt.

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Turcot-Syndrom

Das Turcot-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von familiärer Polyposis im Dickdarm mit Hirntumoren, wird oft als Variante der Familiären adenomatösen Polyposis mit Hirntumoren angesehen.

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Ulerythema ophryogenes

Ulerythema ophryogenes („Narbe“ erúthēma „Rötung“, ophrýs „Augenbraue“ und -genes), auch: Keratosis pilaris atrophicans faciei; älter: Hornröte, Taenzersche Krankheit, Morbus Unna-Taenzer ist eine Unterform der Keratosis pilaris atrophicans, zu der außerdem die Krankheitsbilder Atrophoderma vermiculata und Keratosis follicularis spinulosa decalvans gezählt werden.

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Ulna-Mamma-Syndrom

Das Ulna-Mamma-Syndrom (UMS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den drei Hauptmerkmalen Fehlbildung der Elle (ulnarseitige Strahldefekte), Fehlentwicklung (Hypo- bis Aplasie) der Brustdrüsen und Duftdrüsen der Achsel sowie verzögerte oder ausbleibende Pubertät (Pubertas tarda).

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Unverricht-Lundborg-Erkrankung

Die Unverricht-Lundborg-Erkrankung (ULD) ist die häufigste und mildeste (ohne zunehmende Störung der Kognition) Form der seltenen angeborenen Progressiven Myoklonusepilepsie (PME).

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Upshaw-Schulman-Syndrom

Blutausstrich einer TTP unter dem Mikroskop mit Schistozyten (Fragmentozyten) blau markiert Das Upshaw-Schulman-Syndrom (USS) ist eine seltene Blutgerinnungskrankheit und wurde nach den Medizinern Jefferson Davis Upshaw (1929–2008) und Joseph Daniel Schulman (* 1941) benannt.

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Urbach-Wiethe-Syndrom

Das Urbach-Wiethe-Syndrom (auch Lipoidproteinose oder Hyalinosis cutis et mucosae) ist eine sehr seltene (autosomal-rezessiv) vererbte Erkrankung.

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Urofaciales-Syndrom

Das Urofaciale Syndrom (Ochoa-Syndrom) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Blasenentleerungsstörung, unterem Harnwegsinfekt und einem charakteristischen Gesichtsausdruck.

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Urticaria pigmentosa

Die Urticaria pigmentosa ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer Urticaria aufgrund einer Mastozytose der Haut.

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V-ATPase-Untereinheit a

Die V-ATPase-Untereinheit a ist ein Protein in den Zell- und Vakuolenmembranen vieler Lebewesen.

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Vamorolon

--> Vamorolon ist ein Arzneistoff aus der Gruppe der Corticosteroide.

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Van-Bogaert-Hozay-Syndrom

Das Van-Bogaert-Hozay-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Akroosteolyse, Gesichtsdysmorphie und geistiger Behinderung.

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Van-Buchem-Syndrom

Das Van-Buchem-Syndrom ist eine angeborene Skelettdysplasie mit Hyperplasie der Röhrenknochen und der Schädel-Kalotte.

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Van-den-Bosch-Syndrom

Das Van-den-Bosch-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Intelligenzminderung, Choroideremie, Acrokeratosis verruciformis, Anhidrose und Fehlbildungen des Skelettes.

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Van-den-Ende-Gupta-Syndrom

Das Van-den-Ende-Gupta-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Blepharophimose, Arachnodaktylie, Gelenkkontrakturen und charakteristischen Dysmorphiezeichen.

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Van-der-Woude-Syndrom

Das Van-der-Woude-Syndrom (VWS) ist eine seltene angeborene Erkrankung des Gesichtes mit einer Kombination von Grübchen oder Sinus (Fistel) der Unterlippe und einer Lippen- und/oder Gaumenspalte.

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Variation der Geschlechtsentwicklung durch 5α-Reduktase-2-Mangel

Testosteron-Biosynthese, Pathologie bei 5α-Reduktase-2-Mangel 5α-Reduktase-2-Mangel ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit des Menschen, die zu einer Varianz der Geschlechtsentwicklung führen kann.

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Verena Bentele

Verena Monika Bentele (* 28. Februar 1982 in Lindau (Bodensee)) ist eine ehemalige deutsche Biathletin und Skilangläuferin.

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Vererbung (Biologie)

Otapostasis Die Vererbung (selten auch Heredität, abgeleitet von, vgl.) ist die Weitergabe von Erbanlagen (Genen) von einer Generation von Lebewesen an ihre Nachkommen, die bei diesen ähnliche Merkmale und Eigenschaften wie bei den Vorfahren bewirken und hervorbringen.

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Vererbung von Farbe und Zeichnung beim Haushuhn

Die Vererbung von Farbe und Zeichnung beim Haushuhn beruht auf mehreren unterschiedlichen Genen, welche die Wirkung von Melanin im Gefieder steuern.

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Verfolgung von Menschen mit Albinismus

Aufklärungsplakat gegen die Vorurteile von Albinos in Afrika Ein Kind mit Albinismus Die Verfolgung von Menschen mit Albinismus (teils abgekürzt als PWA) basiert auf dem Glauben, dass bestimmte Körperteile albinistischer Menschen magische Kräfte übertragen können.

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Verma-Naumoff-Syndrom

Das Verma-Naumoff-Syndrom ist eine besondere Form der angeborenen Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.

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Vernichtung lebensunwerten Lebens

Rassenpolitischen Amtes der NSDAP zur Propagierung der nationalsozialistischen Eugenik (ca. 1938). Siehe dazu auch den Artikel über den NS-Dokumentarfilm ''Erbkrank''. „Vernichtung lebensunwerten Lebens“ ist ein eugenisches Schlagwort.

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Verwandtschaftsbeziehung

Eine Verwandtschaftsbeziehung (von mittelhochdeutsch verwant „zugewandt, zugehörig“) ist ein Verhältnis zwischen zwei Personen, deren eine von der anderen biologisch abstammt oder die beide einen gemeinsamen Vorfahren haben.

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VEXAS-Syndrom

Das VEXAS-Syndrom, Akronym für '''V'''akuolen, Ubiquitin-aktivierendes E1-Enzym, '''X'''-chromosomal bedingt, '''A'''utoinflammatorisch und '''S'''omatisch, ist eine seltene angeborene, erst im Erwachsenenalter sich zeigende autoinflammatorische Erkrankung,.

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Victor Almon McKusick

Victor McKusick Victor Almon McKusick (* 21. Oktober 1921 in Parkman, Maine; † 22. Juli 2008 in Towson, Maryland) war ein amerikanischer Humangenetiker.

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Vitamin B6

Vitamin B6 ist die Sammelbezeichnung für ähnliche chemische Verbindungen, deren aktivierter Metabolit Pyridoxalphosphat ist.

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Vitamin-E-Mangel-Ataxie

Die Vitamin-E-Mangel-Ataxie ist eine seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung mit einer Kombination von Ataxie und Vitamin-E-Mangel.

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Vitos Rheingau

Klinik Eichberg bei Eltville Vitos Rheingau (früher Zentrum für Soziale Psychiatrie Rheinblick) ist eine Einrichtung des Landeswohlfahrtsverbandes Hessen in Eltville am Rhein, die auf eine 1815 im Kloster Eberbach eröffnete „Irrenanstalt“ zurückgeht.

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Vitreoretinopathie

Die Vitreoretinopathie ist eine Erkrankung sowohl des Glaskörpers (Vitreopathie) als auch der Netzhaut (Retinopathie).

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Volk

La liberté guidant le peuple'' (deutsch „Die Freiheit führt das Volk“). Gemälde von Eugène Delacroix (1830) Mit dem Wort Volk werden allgemein (große) Gruppen von Menschen bezeichnet, die durch kulturelle Gemeinsamkeiten, reale oder fiktive gemeinsame Abstammung oder einen politisch und rechtlich organisierten Personenverband zu einer unterscheidbaren Einheit zusammengefasst sind.

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Volksabstimmungen in der Schweiz 2015

Dieser Artikel bietet eine Übersicht der Volksabstimmungen in der Schweiz im Jahr 2015.

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Von-Gierke-Krankheit

Als Von-Gierke-Krankheit, auch Glykogenspeicherkrankheit Typ I (GSD1) oder Glykogenose Typ I und älter von Gierkesche Glykogenose, wird die häufigste Erkrankung aus der Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten bezeichnet.

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Vortexkeratopathie

3126707. Das beidseitig auftretende cremefarbene wirbelartige Muster beeinträchtigt nicht die Sehschärfe. Als Vortexkeratopathie (lat. Cornea verticillata, Cornea.

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Waaler-Aarskog-Syndrom

Das Waaler-Aarskog-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hydrocephalus, Skelettfehlbildung mit Schulterblatthochstand.

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Waardenburg-Syndrom

Das Waardenburg-Syndrom ist eine angeborene, vererbbare Erkrankung, die durch eine variable Kombination aus Pigmentstörungen der Augen, der Haut und der Haare, durch Innenohrschwerhörigkeit und Fehlbildungen des Gesichtes (Gesichtsdysmorphien) gekennzeichnet ist.

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Wagner-Krankheit

Die Wagner-Krankheit ist eine sehr seltene Form einer angeborenen Vitreoretinopathie, einer Augenkrankheit.

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Wagyū

Wagyū (japanisch: 和牛), manchmal auch „Wagyū-Rind“, ist eine Bezeichnung mehrerer Rinderrassen japanischen Ursprungs.

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Waldmann-Krankheit

Die Waldmann-Krankheit oder Primäre intestinale Lymphangiektasie (PIL) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Lymphangiektasie des Darmtraktes, Enteropathie durch Proteinverlust, Hypoalbuminämie mit Ödemen an Beinen und Genitale und Gingivahyperplasien.

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Waldmöpse

Sitzender Waldmops Stehender Waldmops Die Waldmöpse sind mehrere „lebensgroße“ Plastiken, die seit 2015 im Stadtgebiet Brandenburgs an der Havel an verschiedenen Stellen aufgestellt sind.

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Walker-Dyson-Syndrom

Das Walker-Dyson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Aniridie und Geistige Behinderung.

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Walker-Warburg-Syndrom

Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) ist eine Muskelerkrankung, die zur Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien bzw.

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Walter Schmidt (Mediziner)

Walter Eugen Schmidt (* 9. Juli 1910 in Wiesbaden; † 31. Januar 1970 ebenda) war im nationalsozialistischen Deutschen Reich SS-Untersturmführer und als Oberarzt in der Landesheilanstalt Eichberg im Rahmen der Aktion T4 und der Kinder-„Euthanasie“ an der Tötung von Geisteskranken und behinderten Kindern beteiligt.

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Warkany-Syndrom

Als Warkany-Syndrom werden zwei Syndrome beschrieben: Als Warkany-Syndrom 1 wird ein auf dem X-Chromosom gelegener Gendefekt mit rezessivem Erbgang bezeichnet.

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Weaver-Syndrom

Das Weaver-Syndrom oder Weaver-Smith-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte angeborene Erkrankung mit vermehrtem Körperwachstum (Makrosomie) und meist leichter geistiger Behinderung.

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Weichteilsarkom

Weichteilsarkome sind bösartige (maligne) Tumoren (Sarkome), die dem Weichteilgewebe des Körpers entspringen.

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Weill-Marchesani-Syndrom

Das Weill-Marchesani-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Kleinwuchs, Brachydaktylie, Zahn- und Augenanomalien.

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Werner Jadassohn

Werner Jadassohn (* 1897; † 5. Juni 1973) war ein Schweizer Dermatologe.

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Werner-Syndrom

Das Werner-Syndrom, benannt nach dem deutschen Mediziner Otto Werner (1879–1936), ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, vor allem mesodermaler Gewebe, die zu einem vorzeitigen, etwa in der Lebensmitte einsetzenden Altern (Progerie) führt.

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West-Syndrom

Das West-Syndrom ist eine nach seinem Erstbeschreiber William James West benannte Form seltener und schwer zu behandelnder generalisierter maligner Epilepsie, die dieser bei seinem Sohn James Edwin West beobachtet hatte.

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Whyte-Murphy-Syndrom

Das Whyte-Murphy-Syndrom, wohl fälschlich auch White-Murphy-Syndrom geschrieben, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Osteopathia striata, fleckförmigen hyperpigmentierten Hautveränderungen (Dermopathie) und einer weißen Stirnlocke.

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Wieacker-Wolff-Syndrom

Das Wieacker-Wolff-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und Gelenkkontrakturen.

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Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom

Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Progerie-artiges Syndrom mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs bei Geburt, vorzeitiger Alterung, Mangel an Unterhautfettgewebe, Behaarungsmangel (Hypotrichose), relativ großem Kopf (Makrozephalie) und Dysmorphien.

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Wiedemann-Steiner-Syndrom

Das Wiedemann-Steiner-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypertrichose, Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphie und Entwicklungsverzögerung.

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Willebrand-Jürgens-Syndrom

Das Von-Willebrand-Syndrom (vWS, auch Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom) ist die häufigste angeborene hämorrhagische Diathese (Blutungsneigung), bei der die Aktivität des Faktor-VIII-Trägerproteins, auch Von-Willebrand-Faktor genannt, verringert ist.

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Williams-Campbell-Syndrom

Das Williams-Campbell-Syndrom (WCS) ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung der Lunge, die durch eine generalisierte Aplasie, Hypoplasie oder Dysplasie der Knorpelspangen der Segment- und Subsegmentbronchien gekennzeichnet ist.

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Wilson-Turner-Syndrom

Das Wilson-Turner-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Gynäkomastie und Adipositas.

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Winter-Kohn-Mellman-Wagner-Syndrom

Das Winter-Kohn-Mellman-Wagner-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Fehlbildungen des Harn- und Geschlechtsapparates und Mikrognathie oder des Mittelohres.

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Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine seltene angeborene Erbkrankheit, die durch eine sogenannte strukturelle Chromosomenaberration am kurzen Arm des Chromosoms 4 bedingt ist.

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Wolman-Krankheit

Die Wolman-Krankheit, auch Wolman-Syndrom oder Morbus Wolman genannt, ist eine äußerst seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit.

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Woodhouse-Sakati-Syndrom

Das Woodhouse-Sakati-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Funktionsstörung der Keimdrüsen (Hypogonadismus), Diabetes mellitus, Taubheit, Geistige Behinderung und Haarausfall (Alopezie).

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Wrinkly-Skin-Syndrom

Das Wrinkly-Skin-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Cutis-laxa-Syndromen gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen schlaffe Haut, Gelenkinstabilität und Entwicklungsverzögerung.

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X-chromosomale Retinoschisis

Die X-chromosomale Retinoschisis ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Augen mit einer Spaltung der Netzhaut (Retina), einer Retinoschisis.

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X-chromosomaler Erbgang

Ein X-chromosomaler Erbgang ist ein Erbgang, bei dem das merkmalstragende Gen auf dem X-Chromosom liegt.

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X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom

Ein X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom ist eine vererbbare Form eines Lymphoproliferativen Syndroms, und zwar eine akut letal oder chronisch verlaufende Mononukleose aufgrund einer gestörten Immunreaktion auf das Epstein-Barr-Virus.

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X-gebundene Endothel-Hornhautdystrophie

Die X-gebundene Endothel-Hornhautdystrophie (XECD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer hinteren Hornhautdystrophie mit bei Geburt bestehender milchglasartiger Trübung der Hornhaut bei männlichen Betroffenen.

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XLAG-Syndrom

Das XLAG-Syndrom, Akronym für X-chromosomale Lissenzephalie mit Anormalität an den Genitalien, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Lissenzephalie, Corpus-callosum-Agenesie und Anomalie der Geschlechtsorgane.

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Young-Hughes-Syndrom

Das Young-Hughes-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Hypogonadismus, Ichthyose, Adipositas und Minderwuchs.

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Yuan-Harel-Lupski-Syndrom

Das Yuan-Harel-Lupski-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Verdoppelung (Duplikation) eines Abschnittes auf dem Chromosom 17.

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Yunis-Varon-Syndrom

Das Yunis-Varon-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen einer Kleidokranialen Dysostose (Veränderungen an Gesicht und Schlüsselbeinen) mit Mikrognathie und Fehlen des Daumens.

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Zöliakie

Die Zöliakie (Synonyme: glutensensitive oder gluteninduzierte Enteropathie, einheimische Sprue, nichttropische Sprue, selten auch intestinaler Infantilismus, Heubner-Herter-Krankheit) ist eine durch Glutenunverträglichkeit verursachte langfristige Autoimmunerkrankung, die hauptsächlich den Dünndarm betrifft.

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Zeittafel medizinischer Fortschritte

Diese Zeittafel gibt einen Überblick über medizinische Entdeckungen (Zusammenhänge, Wirkstoffe) und die Erfindung neuer Verfahren in der Medizingeschichte.

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Zellweger-Syndrom

Das Zellweger-Syndrom, auch bekannt unter dem Synonym Zerebral-hepatisches-renales Syndrom bzw.

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Zentral-wolkenförmige-Hornhautdystrophie François

Die Zentral-wolkenförmige-Hornhautdystrophie François (CCDF) ist eine sehr seltene angeborene Form einer das Stroma betreffenden Hornhautdystrophie mit eckigen oder gerundeten Trübungen in der Hornhaut ohne Visusverschlechterung.

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Zentrale areoläre Aderhautdystrophie

Die Zentrale areoläre Aderhautdystrophie oder Zentrale areoläre Choroidea-Dystrophie (CACD) ist eine nicht seltene angeborene Augenerkrankung mit Atrophie im Gelben Fleck (Makula).

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Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom

Das Zerebro-kosto-mandibuläre Syndrom (CCMS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypoplasie der Mandibula, mediane Gaumenspalte, zahlreiche Defekte der Rippen im Rückenbereich.

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Zimmermann-Laband-Syndrom

Das Zimmermann-Laband-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Fibromatose mit den Hauptmerkmalen Zahnfleisch-Fibromatose, vergröberte Gesichtszüge und fehlenden oder hypoplastischen Nägeln (Nagelhypoplasie) oder Endphalangen der Hände und Füße.

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Zitrullinämie

Die Zitrullinämie (von Citrullin und) ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an Argininosuccinat-Synthase, einem Enzym aus dem Harnstoffzyklus.

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Zitrullinämie Typ I

Die Zitrullinämie Typ 1 ist die häufigste Form der Zitrullinämie, einer seltenen angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an Argininosuccinat-Synthase, einem Enzym aus dem Harnstoffzyklus.

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Zitrullinämie Typ II

Die Zitrullinämie Typ II ist eine seltenere, häufiger in Japan vorkommende Form der Zitrullinämie, einer seltenen angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an Argininosuccinat-Synthase, einem Enzym aus dem Harnstoffzyklus.

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Zlotogora-Ogur-Syndrom

Das Zlotogora-Ogur-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Unterform der Ektodermalen Dysplasie mit den Hauptmerkmalen Gesichtsauffälligkeiten, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Zahnauffälligkeiten, Syndaktylie und geistige Behinderung.

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Zuchttauglichkeitsprüfung

Zuchttauglichkeitsprüfungen (ZTP) und ähnlich bezeichnete Maßnahmen (Zuchtausleseprüfung, Zuchtzulassungsprüfung etc.) sind von Zuchtverbänden in deren Statuten vorgeschriebene Prüfungen, die gewährleisten sollen, dass der Entwicklungs- und Gesundheitszustand sowie die genetischen Veranlagungen die aufgestellten Zuchtziele für die jeweilige Rasse gewährleisten.

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Zuchtwertschätzung

Unter Zuchtwertschätzung (ZWS) versteht man verschiedene normierte Verfahren, um in der Tierzucht den Genotyp eines Individuums anhand des Phänotyps dieses Individuums und seiner Familie abschätzen zu können und ihn von durch Umweltfaktoren bedingten Modifikationen abgrenzen zu können.

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Zuelzer-Kaplan-Syndrom

Das Zuelzer-Kaplan-Syndrom,, ist eine seltene angeborene Hämolytische Anämie aufgrund von Enzymdefekten, Hämoglobinopathien oder Defekten der Zellmembran der Erythrozyten.

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Zvi Laron

Zvi Laron, 2017 Zvi Laron (* 6. Februar 1927 in Czernowitz, seinerzeit Rumänien, heute Ukraine) ist ein israelischer Kinderendokrinologe und emeritierter Hochschullehrer rumänischer Herkunft.

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Zyanose

zyanose Hand Als Zyanose, Cyanose oder Cyanosis (von „dunkelblau“ und -osis „ Zustand“), deutsch Blausucht, bezeichnet man in der Medizin eine violette bis bläuliche Verfärbung der Haut, der Schleimhäute, der Lippen und der Fingernägel.

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Zystenniere

Präparat polyzystischer Nieren Im Vergleich dazu gesunde Nieren (vom Lamm) Schnitt durch eine polyzystische Niere eines Erwachsenen Zystennieren sind eine Gruppe ernsthafter, meist erblich bedingter Erkrankungen der Nieren.

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1. Januar

Der 1.

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1p36-Deletionssyndrom

Das 1p36-Deletionssyndrom ist eine sehr seltene angeborene Chromosomenveränderung am kurzen Arm des Chromosom 1 mit den Hauptmerkmalen Gesichtsdysmorphie, Entwicklungsverzögerung, Minderwuchs, Epilepsie, Muskelhypotonie, Herzfehlern, Skelettfehlbildungen und Schwerhörigkeit.

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2-Hydroxy-Glutarazidurie

Die 2-Hydroxy-Glutarazidurie ist eine Gruppe sehr seltener angeborener, zu den Glutarazidurien gehöriger Stoffwechselstörungen mit sehr unterschiedlichem klinischen Erscheinungsbild.

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3-Methylglutaconazidurie

Die 3-Methylglutaconazidurie (MGA) ist eine Gruppe von sehr seltenen angeborenen Stoffwechselstörungen mit dem Hauptmerkmal einer konstanten und signifikant erhöhten Ausscheidung von 3-Methylglutarsäure im Urin.

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3-Methylglutaconazidurie Typ 1

Die 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 ist eine sehr seltene angeborene, zu den 3-Methylglutaconazidurien gehörende Stoffwechselstörung mit einem Enzymdefekt im Leucin-Stoffwechsel und einer erhöhten Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure und 3-Methylglutarsäure im Urin.

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3M-Syndrom

Das 3M-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit bereits im Mutterleibe einsetzendem Kleinwuchs, mit auffälliger Kopf- und Gesichtsform sowie mit Veränderungen an den Rippen und den Wirbelkörpern.

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Leitet hier um:

Autosomal-dominant, Autosomal-dominanter Erbgang, Autosomal-rezessiv, Erberkrankungen, Erbleiden, Familienkrankheit, Genetischer Defekt.