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96 Beziehungen: Adeno-assoziierte Viren, Ahornsirupkrankheit, Aicardi-Goutières-Syndrom, Akute lymphatische Leukämie, Albinismus, Amelogenesis imperfecta, Anti-Müller-Hormon, Apolipoprotein E, ATP-Synthase, Aurorakinasen, Autosomal-dominante Optikusatrophie, Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose, Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie, Barraquer-Simons-Syndrom, Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom, Betatrophin, Blut-Hirn-Schranke, Blutgruppe, Bombay-Blutgruppe, Boylan-Dew-Syndrom, Branchio-oto-renales Syndrom, C3 (Komplementfaktor), CADASIL, Carpenter-Syndrom, Chromosomenterritorium, CODAS-Syndrom, Coffin-Siris-Syndrom, COFS-Syndrom, Costeff-Syndrom, Crisponi-Syndrom, Dependoparvovirus, Diamond-Blackfan-Syndrom, Engelmann-Syndrom, Ependymoblastom, Episodische Ataxie, Erythrokeratodermia progressiva symmetrica, Familiäre Lipodystrophie, Familiäres Vorhofflimmern, Ferritin, Fettstoffwechselstörung, Fokal segmentale Glomerulosklerose, Fukutin-assoziiertes Protein, Glucose-6-phosphat-Isomerase, Hämochromatose, Hermansky-Pudlak-Syndrom, Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom, Hyperlipoproteinämie, Infantile Myofibromatose, Insulinresistenz-Syndrom Typ A, Α-Mannosidose, ..., Kallikrein-4, Kallmann-Syndrom, Kardio-fazio-kutanes Syndrom, Karpaltunnelsyndrom, Killer Cell Immunoglobulin-like Receptor, King-Denborough-Syndrom, Komplementkomponente C3, Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie, Kongenitale Muskeldystrophie, Kreatin-Transporter-Defekt, Lamelläre Ichthyose, Leprechaunismus, Lewis-Blutgruppensystem, Lysosomale Speicherkrankheit, Malan-Syndrom, Maligne Hyperthermie, Marshall-Smith-Syndrom, Migräne, MPPH-Syndrom, Muskeldystrophie, Myotone Dystrophie Typ 1, Nasu-Hakola-Krankheit, Nephrin, Neuroferritinopathie, Oligodendrogliom, Pasqualini-Syndrom, Peeling-Skin-Syndrom, Perrault-Syndrom, Peutz-Jeghers-Syndrom, POU-Familie, Primäre Ciliäre Dyskinesie, Prostataspezifisches Antigen, Proteinase 3, Rabson-Mendenhall-Syndrom, Sialolipidose, Spastische Paraplegie, Spondyloenchondrodysplasie, Spondylokostale Dysostose, Transforming Growth Factor beta, Trichothiodystrophie, Uroplakine, Weill-Marchesani-Syndrom, Xeroderma pigmentosum, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, Zystenleber, 3-Methylglutaconazidurie. Erweitern Sie Index (46 mehr) »
Adeno-assoziierte Viren
Adeno-assoziierte Viren (AAV), offiziell Adeno-assoziierte Dependoparvoviren, gehören zu den Dependoviren, das heißt, sie sind abhängig (lat. dependere) von einem Helfervirus, das dieselbe Zelle befällt.
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Ahornsirupkrankheit
Unter der Ahornsirupkrankheit (MSUD) oder Verzweigtkettenkrankheit oder Leuzinose wird eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit verstanden, die Störungen im Stoffwechsel der Aminosäuren hervorruft.
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Aicardi-Goutières-Syndrom
Das Aicardi-Goutières Syndrom (AGS) ist eine seltene angeborene Erkrankung des Gehirns mit den Hauptmerkmalen einer subakuten Enzephalopathie mit Kalkablagerungen in den Basalganglien, Leukodystrophie und Lymphozytose der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF).
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Akute lymphatische Leukämie
Die akute lymphatische Leukämie (syn. akute lymphoblastische Leukämie, kurz ALL) ist eine akute Leukämie, die von bösartig entarteten Vorläuferzellen der Lymphozyten ausgeht.
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Albinismus
Afrikanische Mutter mit ihrem von Albinismus betroffenen Kind Mädchen mit Albinismus in Papua-Neuguinea Albinismus (von ‚weiß‘Friedrich Kluge, Elmar Seebold: Walter de Gruyter, 2002, ISBN 3-11-017473-1.) ist eine Sammelbezeichnung für angeborene Störungen in der Biosynthese der Melanine (das sind Pigmente, also Farbstoffe), die sich auf die daraus resultierende hellere Haut-, Haar- bzw.
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Amelogenesis imperfecta
Die Amelogenesis imperfecta (von Altenglisch: amel „Schmelz“ und Altgriechisch: γένεσις (genesis) „Entwicklung“ sowie), auch angeborene Zahnschmelzhypoplasie genannt, ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der es zu einer Störung der Zahnschmelzbildung kommt.
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Anti-Müller-Hormon
Das Anti-Müller-Hormon (AMH),, ist ein Proteohormon bzw.
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Apolipoprotein E
Apolipoprotein E (ApoE) ist ein Apolipoprotein, ein Eiweiß, das als Bestandteil bestimmter Eiweiß-Fett-Verbindungen (Lipoproteine) eine wichtige Rolle im Fettstoffwechsel des Menschen und anderer Wirbeltiere spielt.
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ATP-Synthase
Das Enzym ATP-Synthase oder FoF1-ATPase ist ein Transmembranprotein.
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Aurorakinasen
Aurorakinasen sind Enzyme aus der Familie der Serin/Threonin-Proteinkinasen.
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Autosomal-dominante Optikusatrophie
Die Autosomal-dominante Optikusatrophie (ADOA), bezeichnet eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen einer Optikusatrophie.
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Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose
Die Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose (ARCI) ist eine Gruppe sehr seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen einer Ichthyose und autosomal-rezessiver Vererbung.
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Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie
Die Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie ist eine seltene angeborene Erkrankung mit Störung der Gehirnentwicklung und den Hauptmerkmalen eines verminderten Kopfumfanges bei Geburt ohne ausgeprägte Anomalien und einer unterschiedlich ausgeprägten Geistigen Behinderung.
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Barraquer-Simons-Syndrom
Das Barraquer-Simons-Syndrom bezeichnet eine seltene Erkrankung meist des Kindesalters mit Verlust des Unterhautfettgewebes in Gesicht und Rumpf.
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Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom
Die Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom (BVSYS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen angeborene Katarakt, Mikrozephalie, Feuermal (Naevus flammeus simplex) und schwere Intelligenzminderung.
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Betatrophin
Betatrophin ist ein körpereigener Botenstoff (Zytokin), der bei Säugetieren vorwiegend von der Leber und von weißen und braunen Fettzellen, beim Menschen aber nur von der Leber freigesetzt wird.
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Blut-Hirn-Schranke
Als Blut-Hirn-Schranke, auch Blut-Gehirn-Schranke oder Blut-Hirn-Barriere genannt, wird die selektive physiologische Barriere zwischen den Flüssigkeitsräumen des Blutkreislaufs und dem Zentralnervensystem bezeichnet.
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Blutgruppe
Eine Blutgruppe ist eine Beschreibung der individuellen Zusammensetzung von Strukturen auf der Außenhaut der roten Blutkörperchen (Erythrozytenmembran) von Wirbeltieren innerhalb eines Blutgruppensystems.
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Bombay-Blutgruppe
Das Hh-Antigen-System Die Bombay-Blutgruppe, auch Bombay-Phänotyp genannt, ist eine sehr seltene Blutgruppe des AB0-Systems, die weltweit ca.
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Boylan-Dew-Syndrom
Das Boylan-Dew-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Arthrogryposis multiplex congenita kombiniert mit bei Geburt bestehender Lähmung..
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Branchio-oto-renales Syndrom
Ein Branchio-oto-renales Syndrom (BOR-Syndrom) ist ein seltenes, angeborenes, sehr variables Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen Anomalien der Branchialbögen (Kiemenbögen), Ohren und der Nieren (renal).
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C3 (Komplementfaktor)
Die Komplementkomponente C3, auch als Komplementfaktor C3 bezeichnet, ist ein Protein des Komplementsystems, welches der humoralen Immunantwort zugehörig ist, d. h., es dient der Lyse von Zellen und Bakterien mittels Antikörpern.
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CADASIL
Der autosomal-dominante Erbgang CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy; deutsch zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie) ist eine genetische Erkrankung, die zu familiär gehäuften Schlaganfällen im mittleren Lebensalter führen kann.
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Carpenter-Syndrom
Das Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen.
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Chromosomenterritorium
Fluorochromen angefärbt wurden. Gezeigt ist eine mittlere Ebene in einem deconvolvierten Bildstapel, der mit Weitfeld-Mikroskopie aufgenommen wurde. Unten: Falschfarbendarstellung aller Chromosomenterritorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Fluoreszenz-in-situ Hybridisierung wurden die Territorien der Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt. DNA-Gegenfärbung in Blau. Ein Chromosomenterritorium ist der Bereich innerhalb eines Zellkerns, der von einem Chromosom in der Interphase eingenommen wird.
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CODAS-Syndrom
Das CODAS-Syndrom, Akronym für '''C'''erebral, '''O'''cular, '''D'''ental, '''A'''uricular und '''S'''kelet Anomalie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.
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Coffin-Siris-Syndrom
mini Das Coffin–Siris-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypoplasie der Finger- und Zehenknochen (Phalangen), Nagelhypoplasie, Minderwuchs und Intelligenzminderung.
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COFS-Syndrom
Das COFS-Syndrom, Akronym für '''C'''erebro-'''O'''culo-'''F'''acio-'''S'''kelett, ist eine sehr seltene, letal verlaufende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer schweren Psychomotorischen Retardierung, Gesichts-Dysmorphie, Skelettauffälligkeiten mit Flexionskontrakturen.
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Costeff-Syndrom
Das Costeff-Syndrom oder 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 ist eine sehr seltene angeborene, zu den 3-Methylglutaconazidurien gehörende Stoffwechselstörung mit den Hauptmerkmalen einer Optikusatrophie und Choreoathetose bei erhöhter Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure und 3-Methylglutarsäure im Urin.
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Crisponi-Syndrom
Das Crisponi-Syndrom (CS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Muskelkrämpfen bei Geburt, wiederholt auftretender Hyperthermie, Gesichtsdysmorphie und Kamptodaktylie.
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Dependoparvovirus
Dependoparvovirus (ehemals: Dependovirus, Adeno-associated virus group, AAV) ist ein Genus der Parvoviridae, einer Familie von DNA-Viren, Unterfamilie Parvovirinae.
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Diamond-Blackfan-Syndrom
Das Diamond-Blackfan-Syndrom (lat. Erythrogenesis imperfecta), auch Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) oder chronische kongenitale hypoplastische Anämie genannt, ist eine schwere chronische Blutarmut mit einer zu geringen Anzahl an roten Blutkörperchen, die bei Betroffenen meist bereits während des ersten Lebensjahrs auftritt.
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Engelmann-Syndrom
Das Engelmann-Syndrom (nach Theodor Wilhelm Engelmann) ist eine seltene Form der Osteosklerose und durch eine generalisierte Knochenhypertrophie mit zunehmender Knochenverhärtung bei gleichzeitiger Verminderung der Knochenbelastbarkeit gekennzeichnet.
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Ependymoblastom
Histopathologie des Ependymoblastoms. Charakteristisch sind zahlreiche sogenannte ependymoblastomatöse Rosetten. Hämatoxylin-Eosin-FärbungEpendymoblastomatöse Rosetten. Bei höherer Vergrößerung sind die dicht gedrängten mehrreihig um ein zentrales Lumen angeordneten Tumorzellen deutlich erkennbar. Hämatoxylin-Eosin-Färbung. Als Ependymoblastom wird ein sehr seltener bösartiger Hirntumor aus der Gruppe der embryonalen Tumoren bezeichnet, der insbesondere bei Neugeborenen und Kleinkindern auftritt.
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Episodische Ataxie
Als episodische Ataxien (EA) werden eine Reihe seltener autosomal-dominant vererbter Erkrankungen zusammengefasst, die durch anfallsartig auftretende Stand- und Gangstörungen sowie Ataxie der Extremitäten gekennzeichnet sind und durch Defekte von Ionenkanälen verursacht werden.
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Erythrokeratodermia progressiva symmetrica
Die Erythrokeratodermia progressiva symmetrica ist eine seltene angeborene Erkrankung aus der Gruppe der Erythrokeratodermien.
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Familiäre Lipodystrophie
Familiäre Lipodystrophie bezeichnet eine Gruppe von angeborenen Syndromen mit dem Hauptmerkmal einer Veränderung des Unterhautfettgewebes (Lipodystrophie).
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Familiäres Vorhofflimmern
Ein Familiäres Vorhofflimmern (FAF) ist eine sehr seltene angeborene Form des Vorhofflimmerns.
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Ferritin
Ferritin (FT) (lat. ferrum, ‚Eisen‘), auch Depot-Eisen, ist ein Proteinkomplex, der in Tieren, Pflanzen und Bakterien vorkommt, wo er als Speicherstoff für Eisen dient.
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Fettstoffwechselstörung
Eine Dyslipidämie bezeichnet eine falsche Konzentration von Fetten im Blut.
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Fokal segmentale Glomerulosklerose
Unter dem Begriff fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS) wird eine Gruppe von chronischen Erkrankungen der Niere zusammengefasst, die gekennzeichnet ist durch im Lichtmikroskop sichtbare Vernarbungen (Sklerose) der Kapillarschlingen des Nierenkörperchens (Glomerulum) (Glomerulosklerosen).
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Fukutin-assoziiertes Protein
Fukutin-assoziiertes Protein, engl. Fukutin-related protein, kurz FKRP, ist ein Protein bei Eukaryoten.
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Glucose-6-phosphat-Isomerase
Glucose-6-phosphat-Isomerase (GPI) (auch Phosphohexose-Isomerase oder Phosphoglucose-Isomerase, PGI) heißt dasjenige Enzym der Glycolyse, das die Umwandlung von Glucose-6-phosphat (G6P) in Fructose-6-phosphat (F6P) katalysiert.
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Hämochromatose
Die Hämochromatose (von und; Synonyme: Primäre Siderose, Hämosiderose, Siderophilie, Eisenspeicherkrankheit, Bronzediabetes; englisch: iron overload, hemochromatosis) ist eine Erkrankung, bei der es durch eine erhöhte Aufnahme von Eisen im oberen Dünndarm und exzessive Eisenspeicherung (Einlagerung) vor allem in parenchymatösen Organen zu entsprechenden Organschäden kommt.
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Hermansky-Pudlak-Syndrom
Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es zur Ablagerung von Ceroid in den Lysosomen, den Melanocyten und den Serotoningranula (δ-Granula) der Thrombozyten kommt.
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Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom
Das Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von erhöhtem Ferritin im Blutserum (Hyperferritinämie ohne Eisenüberladung) und Katarakt.
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Hyperlipoproteinämie
Unter Hyperlipoproteinämie (HLP) oder Hyperlipidämie versteht man allgemein eine erhöhte Konzentration des Cholesterins, der Triglyceride und der Lipoproteine mit Verschiebung des relativen Anteils der LDL- bzw.
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Infantile Myofibromatose
Die Infantile Myofibromatose ist ein seltener gutartiger Tumor der Weichteilgewebe mit Knotenbildung in der Haut, der Skelettmuskulatur oder den Knochen.
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Insulinresistenz-Syndrom Typ A
Das Insulinresistenz-Syndrom Typ A ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hyperinsulinämie, Acanthosis nigricans und Zeichen eines Hyperandrogenismus.
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Α-Mannosidose
Die α-Mannosidose ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit.
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Kallikrein-4
Kallikrein-related peptidase 4, auch bekannt als KLK4 oder EMSP1, ist ein menschliches Protein.
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Kallmann-Syndrom
Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Entwicklungsstörung der Keimdrüsen (Gonaden) und vermindertem bis fehlendem Geruchssinn (Anosmie).
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Kardio-fazio-kutanes Syndrom
Ein Kardio-fazio-kutanes Syndrom auch Cardio-fazio-cutanes-Syndrom, kurz CFC-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene angeborene Kombination von Fehlbildungen im Gesicht, am Herzen, Hautauffälligkeiten, neurologischen Störungen, Gedeihstörung und geistiger Entwicklungsretardierung.
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Karpaltunnelsyndrom
Muskelschwund bei fortgeschrittenem Karpaltunnelsyndrom (Atrophie der lateralen Thenarmuskulatur) Das Karpaltunnelsyndrom (KTS, Synonyme unter anderem: Carpaltunnelsyndrom, CTS, Medianuskompressionssyndrom, Brachialgia paraesthetica nocturna) ist ein sehr häufiges Nervenkompressionssyndrom.
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Killer Cell Immunoglobulin-like Receptor
Die killer cell immunoglobulin-like receptors (kurz KIR oder KIR-Rezeptoren) sind Rezeptoren, die hauptsächlich in der Plasmamembran von natürlichen Killerzellen (NK-Zellen) vorkommen, also einen Teil des Immunsystems von Säugetieren darstellen.
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King-Denborough-Syndrom
Das King-Denborough-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen angeborene Muskelschwäche, Fehlbildungen und Risiko einer malignen Hyperthermie.
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Komplementkomponente C3
Die Komplementkomponente C3, oft einfach C3 genannt, ist ein Protein des Immunsystems.
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Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie
Die Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CIE) ist eine sehr seltene, zu den autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyosen (ARCI) gehörende angeborene Hauterkrankung mit einer Kombination von Rötung der Haut des ganzen Körpers (Erythrodermie) und feinen, weißen Schuppen (Ichthyose).
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Kongenitale Muskeldystrophie
Bei den kongenitalen Muskeldystrophien (engl. congenital muscular dystrophies, kurz CMD oder MDC) handelt es sich um eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die zu den Muskeldystrophien gehören.
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Kreatin-Transporter-Defekt
Der Kreatin-Transporter-Defekt (kurz CTD) ist eine sehr seltene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende angeborene Störung des Kreatin-Transporters.
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Lamelläre Ichthyose
Die Lamelläre Ichthyose (LI) ist die häufigste Form der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose und eine angeborene Erkrankung mit einer bereits bei Geburt bestehenden Schuppenbildung am ganzen Körper, aber ohne Erythrodermie.
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Leprechaunismus
Der Leprechaunismus ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit Gesichtsauffälligkeiten, Hyperinsulinismus aufgrund eines Defektes am Insulinrezeptor.
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Lewis-Blutgruppensystem
Das Lewis-Blutgruppensystem ('''ISBT''' 007, kurz: LE oder Lewis-System) ist ein Blutgruppensystem, welches Ähnlichkeit zum AB0-System aufweist.
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Lysosomale Speicherkrankheit
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von etwa 45 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen im Lysosom ausgelöst werden.
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Malan-Syndrom
Das Malan-Syndrom ist eine sehr seltenes angeborenes, zu den Großwuchssyndromen gezähltes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Großwuchs, Makrozephalie, Gesichtsdysmorphie, Entwicklungsverzögerung und Geistige Behinderung.
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Maligne Hyperthermie
Die Maligne Hyperthermie (MH), veraltet auch maligne Hyperpyrexie, Narkose-Hyperthermie-Syndrom und Ombrédanne-Syndrom, ist ein vor allem nach Verabreichung bestimmter Narkosemittel selten auftretender medizinischer Notfall.
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Marshall-Smith-Syndrom
Das Marshall-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer beschleunigten Knochenalterung kombiniert mit auffälligem Gesicht und Gedeihstörungen.
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Migräne
Die Migräne (wie über mittellateinisch hemigrania, einseitiger Kopfschmerz, von, dieses von sowie) ist eine neurologische Erkrankung, unter der rund 10 % der Bevölkerung leiden.
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MPPH-Syndrom
Das MPPH-Syndrom, Akronym für '''M'''egalenzephalie, '''P'''olymikrogyrie, postaxiale '''P'''olydaktylie und '''H'''ydrozephalus, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensbildenden Hauptmerkmalen.
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Muskeldystrophie
Muskeldystrophie, auch progressive Muskeldystrophie (Dystrophia musculorum progressiva) genannt, bezeichnet eine Gruppe von Muskelerkrankungen.
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Myotone Dystrophie Typ 1
Die Myotone Dystrophie Typ 1, kurz DM1, auch Myotonia dystrophica, Dystrophia myotonica, Morbus Curschmann-Steinert, Morbus Curschmann-Steinert-Batten oder Myotonische Dystrophie (Steinert-Curschmann) genannt (nach den Erstbeschreibern und deutschen Internisten Hans Curschmann (1875–1950) und Hans Steinert (1875–1911)), ist eine Form der erblichen myotonen Muskelerkrankung mit Muskeldystrophie, Linsentrübung und Hormonstörung (Hypogonadismus).
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Nasu-Hakola-Krankheit
Die Nasu-Hakola-Krankheit (Nasu-Hakola-Syndrom; NHD) ist eine sehr seltene, zu den Leukodystrophien und Lipodystrophien gehörige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer fortschreitenden Demenz mit Degeneration von Nerven und systemischem Fettgewebe sowie einer polyzystischen Osteodysplasie.
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Nephrin
Nephrin ist ein Protein, das wesentlich am Aufbau der Schlitzmembran des Nierenkörperchens beteiligt ist.
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Neuroferritinopathie
Die Neuroferritinopathie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit fortschreitender, der Chorea Huntington ähnelnder Bewegungsstörung und geringer Wahrnehmungsstörung.
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Oligodendrogliom
Das Oligodendrogliom (veraltet: Oligodendrozytom) ist ein neuroepithelialer Tumor unterschiedlicher Dignität, der vermutlich von den Oligodendrozyten, einem Zelltyp der Glia, ausgeht.
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Pasqualini-Syndrom
Das Pasqualini-Syndrom, »fertiler Eunuchoidismus« ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines Eunuch-artigen Hochwuchses und einer Hodenfunktionsstörung mit verminderter Androgenproduktion aufgrund einer Störung des GnRH mit isoliertem Mangel an Luteinisierendem Hormon (Hypogonadotropismus), aber vorhandener bis normaler Spermatogenese und Fruchtbarkeit.
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Peeling-Skin-Syndrom
Das Peeling Skin-Syndrom (PSS), von Peeling „schälen“, ist eine Gruppe seltener angeborener zu den Ichthyosen gehörenden Hautkrankheiten mit den Hauptmerkmalen einer autosomal-rezessiven Vererbung und beschwerdefreier spontaner Abschälung der Haut.
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Perrault-Syndrom
Das Perrault-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gonadendysgenesie bei homozygoten Frauen und Innenohrschwerhörigkeit bei beiden Geschlechtern.
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Peutz-Jeghers-Syndrom
Kolonkontrasteinlauf bei Peutz-Jeghers-Syndrom Das Peutz-Jeghers-Syndrom, auch Hutchinson-Weber-Peutz-Syndrom oder Peutz-Jeghers-Hamartose, ist eine seltene, genetisch bedingte und autosomal-dominant vererbte gastrointestinale Polypose mit charakteristischen Pigmentflecken an Haut und Schleimhäuten.
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POU-Familie
Die POU-Familie ist eine Gruppe von Transkriptionsfaktoren mit einer hochkonservierten Homöodomäne.
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Primäre Ciliäre Dyskinesie
Eine Primäre ciliäre Dyskinesie (PCD), kurz Ziliendyskinesie, ist eine sehr seltene angeborene Störung der Flimmerzellen des Oberflächenepithels (Zilien) im Atmungstrakt.
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Prostataspezifisches Antigen
Das prostataspezifische Antigen (abgekürzt PSA, auch Semenogelase oder Kallikrein-3) ist ein Enzym, das als physiologisches Sekretionsprodukt der prostatischen Ausführungsgänge dem Ejakulat beigemengt ist und der Verflüssigung des Samenkoagulums dient.
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Proteinase 3
Proteinase 3 (PR3, Myeloblastin) ist ein Enzym in Fischen und Vierbeinern (Euteleostomi, zu denen taxonomisch auch der Mensch gehört), das mit seiner antimikrobiellen Wirkung eine Rolle im Immunsystem spielt.
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Rabson-Mendenhall-Syndrom
Das Rabson-Mendenhall-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von ausgeprägter Insulinresistenz und Hyperplasie der Pinealis.
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Sialolipidose
Die Sialolipidose, auch als Mukolipidose IV bezeichnet, ist eine äußerst seltene autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative lysosomale Speicherkrankheit.
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Spastische Paraplegie
Die spastischen Paraplegien (SPG), auch spastische Spinalparalysen genannt, stellen eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen dar, die sporadisch oder hereditär (erblich) auftreten.
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Spondyloenchondrodysplasie
Die Spondyloenchondrodysplasie (SPENCD) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit Fehlbildungen der Wirbelkörper und Enchondromen.
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Spondylokostale Dysostose
Die Spondylokostale Dysostose (SCD) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und umfasst Segmentationsstörungen der Wirbelsäule und der Rippen mit unterschiedlich ausgeprägter Einengung des Brustkorbes.
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Transforming Growth Factor beta
Transforming Growth Factor β (TGFβ) bezeichnet drei Zytokine, die gemeinsam die TGFβ-Familie bilden.
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Trichothiodystrophie
Die Trichothiodystrophie (und), kurz TTD ist eine heterogene Krankheitsgruppe mit den Kennzeichen kurzer, brüchiger Haare mit erniedrigtem Schwefelgehalt.
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Uroplakine
Uroplakine (altgriechisch: οὖρον ouron ‚Harn‘, ‚Urin‘; ἡ πλαξ e plax ‚die Platte‘, ‚das Blatt‘, ‚das Brett‘) sind eine Gruppe von Proteinen in der Zellmembran von Epithelzellen des Urothels in Harnblase, Harnleiter und Nierenbecken.
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Weill-Marchesani-Syndrom
Das Weill-Marchesani-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Kleinwuchs, Brachydaktylie, Zahn- und Augenanomalien.
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Xeroderma pigmentosum
Ulzerationen und eine Hyperkeratose, zu sehen. Dieselbe Patientin. In dieser Aufnahme sind hyperkeratotische Läsionen mit auffälligen Verhärtungen durch eine Aktinische Keratose ebenso sichtbar wie ein frühes Stadium eines Plattenepithelkarzinoms. Xeroderma pigmentosum (oder synonym Melanosis lenticularis progressiva, auch Mondscheinkrankheit oder Lichtschrumpfhaut, kurz „XP“) ist eine Hautkrankheit, die auf einem genetischen Defekt beruht und den Chromosomenbruchsyndromen zuzuordnen ist.
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Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophien (ZSD) sind eine heterogene Gruppe von erblichen Augenerkrankungen, bei denen es zu Beginn zum Absterben der Zapfen in der Netzhautmitte kommt und die sich dann langsam in den äußeren Bereich und auf die Stäbchen ausbreiten, im Gegensatz zur Retinopathia pigmentosa, die sich in entgegengekehrter Richtung entwickelt.
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Zystenleber
Zystenleber in der Computertomographie. Bei dem Patienten fanden sich allenfalls minimale, kleine Zysten in den Nieren und anderen Organen, so dass sich nicht das Bild einer autosomal-dominanten polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ergab, sondern eher das einer (isolierten) polyzystischen Lebererkrankung (PCLD). Eine genetische Abklärung konnte jedoch nicht erfolgen. Als Zystenleber, auch polyzystische Leber oder zystische Leberkrankheit genannt, bezeichnet man eine meist angeborene Fehlbildung der Leber, bei der dieses Organ mit einer Vielzahl von flüssigkeitsgefüllten Hohlräumen (Zysten) durchsetzt ist.
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3-Methylglutaconazidurie
Die 3-Methylglutaconazidurie (MGA) ist eine Gruppe von sehr seltenen angeborenen Stoffwechselstörungen mit dem Hauptmerkmal einer konstanten und signifikant erhöhten Ausscheidung von 3-Methylglutarsäure im Urin.
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Leitet hier um:
Chromosom 19, Chromosom 19 des Menschen.
