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10 Beziehungen: Akrokallosales Syndrom, Angeborene Katarakt, Cockayne-Syndrom, COFS, Liste medizinischer Syndrome, Mikrognathie, Neu-Laxova-Syndrom, Optikusatrophie, Pena-Shokeir-Syndrom, Pena-Shokeir-Syndrom I.
Akrokallosales Syndrom
Polydactyly and hallux duplication in a 1 day old infant due to acrocallosal syndrome. Akrokallosales Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Agenesie des Corpus callosum (CC), distal betonte Fehlbildungen der Extremitäten, insbesondere Polydaktylie, Gesichtsauffälligkeiten und geistige Behinderung.
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Angeborene Katarakt
Beidseitige Katarakt bei einem Kleinkind mit Rötelnembryofetopathie Die angeborene Katarakt (auch angeborener Grauer Star genannt) ist eine angeborene Fehlbildung mit einer bereits bei Geburt bestehenden Linsentrübung (Katarakt).
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Cockayne-Syndrom
Das Cockayne-Syndrom (CS; auch Neill-Dingwall-Syndrom) ist eine seltene, progrediente, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, welche mit einer verkürzten Lebenserwartung einher geht.
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COFS
COFS steht als Abkürzung für.
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Liste medizinischer Syndrome
Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf.
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Mikrognathie
Die Mikrognathie (von mikrós ‚klein‘, ‚eng‘ und γνάϑος gnathos ‚Kiefer‘) gehört zu den Dysgnathien und bezeichnet einen zu kleinen Ober- oder Unterkiefer.
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Neu-Laxova-Syndrom
Das Neu-Laxová-Syndrom (auch: Neu-Syndrom, Neu-Povysilová-Syndrom; abgekürzt NLS; engl. Neu-Laxová syndrome) ist ein absolut letal verlaufendes angeborenes Fehlbildungssyndrom, gekennzeichnet durch ein behindertes Wachstum des Fötus und eine Reihe körperlicher Missbildungen.
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Optikusatrophie
Die Optikusatrophie ist eine degenerative Erkrankung des Sehnervs, die sich durch den Schwund von Nervenzellen über weite Teile seines Verlaufs hinweg auszeichnet und meist als Folgezustand unterschiedlichster Krankheitsprozesse oder als Primärerkrankung des Nerven selbst auftritt.
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Pena-Shokeir-Syndrom
Beim Pena-Shokeir-Syndrom handelt es sich um eine sehr selten auftretende angeborene Erkrankung, die oft zu Früh- oder Totgeburten führt.
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Pena-Shokeir-Syndrom I
Das Pena-Shokeir-Syndrom I ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer fetalen Akinesie mit den typischen Veränderungen einer Arthrogryposis multiplex congenita mit Lungenhypoplasie.
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