1q21.1-Deletionssyndrom

1q21.1 Das 1q21.1-Deletionssyndrom ist ein seltenes Syndrom, welches durch eine Deletion auf dem menschlichen Chromosom 1 an der Stelle 1q21.1 verursacht wird.

2 Beziehungen: Genlocus, TAR-Syndrom.

Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

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TAR-Syndrom

Das TAR-Syndrom (nach engl. Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome), auch Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom oder Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom, ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom mit typischerweise beidseits fehlender Speiche (Radius) (Radiusaplasie) bei vorhandenem Daumen und zusätzlichem Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie).

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Leitet hier um:

1q21.1 Deletionsyndrome.

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