Morbus Fabry und Proteasom

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Unterschied zwischen Morbus Fabry und Proteasom

Morbus Fabry vs. Proteasom

Bändermodell des Enzyms α-Galactosidase A.Eine Mutation im ''GLA''-Gen, das für dieses Protein codiert, verursacht bei Morbus-Fabry-Patienten eine verminderte Aktivität dieses Enzyms. Dies hat zur Folge, dass bestimmte Fette (Glycosphingolipide) nicht ausreichend abgebaut werden können und sich in verschiedenen Zellen ansammeln. Diese Ablagerungen führen zu den Symptomen des Morbus Fabry. Morbus Fabry (auch Fabry-Krankheit, Fabry-Syndrom oder Fabry-Anderson-Krankheit genannt) ist eine seltene, angeborene, monogenetische Stoffwechselstörung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Der Begriff Proteasom bezeichnet im Allgemeinen einen Proteinkomplex, der in Archaeen und einigen Bakterien vorkommt und bei Eukaryoten sowohl im Zellkern als auch im Zytoplasma vorliegt.

Endoplasmatisches Retikulum

Vesikel; (8) Golgi-Apparat; (9) ''cis''-Seite des Golgi-Apparates; (10) ''trans''-Seite des Golgi-Apparates; (11) ''Zisternen'' des Golgi-Apparates. Das endoplasmatische Retikulum (ER, endoplasmatisch „im Cytoplasma“, lat. reticulum „Wurfnetz“) ist ein verzweigtes Kanalsystem flächiger Hohlräume, das von Membranen umschlossen ist.

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Enzym

Bändermodell des Enzyms Triosephosphatisomerase (TIM) der Glykolyse, eine stilisierte Darstellung der Proteinstruktur, gewonnen durch Kristallstrukturanalyse. TIM gilt als katalytisch perfektes Enzym. Substrate und Cofaktoren. (Strukturausschnitt aus der mitochondriellen Aconitase: katalytisches Zentrum mit Fe4S4-Cluster (Mitte unten) und gebundenem Isocitrat (ICT). Rings herum die nächsten Aminosäuren des Enzyms.) Ein Enzym, auch Ferment genannt, ist ein Stoff, der aus biologischen Großmolekülen besteht und als Katalysator bestimmte chemische Reaktionen beschleunigen kann.

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Epithel

Das Epithel (‚über‘ und de, ‚Brustwarze‘) ist eine biologische Sammelbezeichnung für Deck- und Drüsengewebe.

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Malignität

Der Begriff Malignität (‚Bösartigkeit‘, ‚Missgunst‘) wird in der Medizin verwendet, um eine Erkrankung oder einen Krankheitsverlauf zu kennzeichnen, der fortschreitend zerstörerisch wirkt und möglicherweise auch zum Tod des Patienten führen kann.

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Proteinqualitätskontrolle

Die Proteinqualitätskontrolle (engl. protein quality control) ist in eukaryotischen Zellen ein zellulärer Schutzmechanismus, der für die Aufrechterhaltung eines funktionierenden Proteoms und zum Überleben der Zelle von grundlegender Wichtigkeit ist.

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Science

Science (für Natur-, Sozial- und Formalwissenschaft) ist die Fachzeitschrift der American Association for the Advancement of Science (AAAS, englisch für Amerikanische Gesellschaft zur Förderung der Naturwissenschaften) und gilt neben Nature als die weltweit wichtigste ihrer Art.

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