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Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1

Index Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1

Die medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1, auch als MCKD1 oder ADMCKD1 (autosomal dominant medullary cystic kidney disease type 1) oder autosomal-dominante Nephronophthise bezeichnet, ist eine sehr seltene ernsthafte genetisch bedingte Erkrankung der Nieren.

31 Beziehungen: Anämie, Autosom, Azotämie, Bildgebendes Verfahren (Medizin), Blond, Chromosom 1 (Mensch), Chronisches Nierenversagen, Dialyse, Dominanz (Genetik), Erbgang (Biologie), Erbkrankheit, Genlocus, Gicht, Histologie, Human Molecular Genetics, Hyperurikämie, Hypokaliämie, Kidney International, Krankheit, Magnetresonanztomographie, Metabolische Azidose, Nephropathie, Niere, Nierenszintigrafie, Nierentransplantation, NPH-MCKD-Komplex, Pediatric Nephrology, Rezessiv, Rot (Haarfarbe), Sonografie, Zystenniere.

Anämie

Eine Anämie (lateinisch Anaemia, deutsch Blutarmut, umgangssprachlich auch Blutmangel, früher auch Bleichsucht) ist eine Verminderung der Hämoglobin-Konzentration im Blut (oder alternativ des Hämatokrits) unter die alters- und geschlechtsspezifische Norm.

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Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Azotämie

Als Azotämie – von griechisch azoton (Stickstoff) und haima (Blut) – bezeichnet man die erstmals 1904 durch Fernand Widal nachgewiesene abnorme Vermehrung von stickstoffhaltigen Endprodukten des Proteinstoffwechsels (Reststickstoff, dessen Bestimmung 1902 von Hermann Strauß zur Diagnostik in die Innere Medizin eingeführt wurde) im Blut.

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Bildgebendes Verfahren (Medizin)

Bildgebendes Verfahren (auch Bildgebende Diagnostik oder kurz Bildgebung) ist ein in der Medizin und speziell der medizinischen Diagnostik verwendeter Oberbegriff.

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Blond

Kinder einer albanischen Schulklasse in Korça Blond (für ‚hell‘) bezeichnet einen Farbton zwischen gelblich und bräunlich, im alltäglichen Sprachgebrauch fast ausschließlich eine Haarfarbe.

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Chromosom 1 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromo­soms 1 mit den beiden Armen 1p und 1q Chromosom 1 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Chronisches Nierenversagen

Chronische Nierenkrankheit: Verlauf, Folgen, Maßnahmen Beim chronischen Nierenversagen (auch chronische Niereninsuffizienz, chronische Nierenkrankheit oder chronische Nierenerkrankung; in der Fachliteratur auch englisch Chronic Kidney Disease, CKD) handelt es sich um einen langsamen, über Monate oder Jahre voranschreitenden Verlust der Nierenfunktion.

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Dialyse

Patient bei der Hämodialyse Als Dialyse wird ein Blutreinigungsverfahren bezeichnet, das seit 1924 bei Nierenversagen als Ersatzverfahren („künstliche Niere“) bei Menschen zum Einsatz kommt.

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Dominanz (Genetik)

Erbgang In der Genetik wird zwischen dominanten (‚beherrschend, überdeckend‘) und rezessiven Allelen und Erbgängen unterschieden.

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Erbgang (Biologie)

Der Erbgang ist die Bezeichnung eines anhand des Stammbaums nachzuvollziehenden Vererbungsvorgangs einer durch Gene mehr oder weniger festgelegten Eigenschaft.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

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Gicht

''Die Gicht'', Kupferstich von James Gillray, 1799 Die Gicht, auch Urikopathie, Urikose oder Arthritis urica, ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der es durch hohe Harnsäurekonzentrationen im Blut zur Ablagerung von Harnsäurekristallen in Gelenken und anderen Geweben kommt.

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Histologie

Vorbereitung einer histologischen Untersuchung im Labor Die Histologie (von und -logie, griechisch λόγος logos „Lehre“) oder Gewebelehre (auch Gewebslehre) ist die Wissenschaft von den biologischen Geweben.

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Human Molecular Genetics

Human Molecular Genetics, abgekürzt Hum.

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Hyperurikämie

Als eine Hyperurikämie (früher auch einfach als Urikämie bezeichnet) wird ein erhöhter Harnsäure­spiegel im Blut bezeichnet.

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Hypokaliämie

Als Hypokaliämie (syn. Hypokalämie, auch Kaliummangel oder Kaliumdefizit im Blut; von griech. ὑπο- hypo- „unter“ und lat. -aemia und griech. αἷμα haima „Blut“) wird eine Elektrolytstörung bezeichnet, die durch zu wenig Kalium im Blut gekennzeichnet ist (. In: MSDManuals.com Für gewöhnlich aber tritt Hypokaliämie nach übermäßigem Kaliumverlust auf. Meist ist er verbunden mit übermäßigem Wasserverlust, der das Kalium aus dem Körper ‚spült‘. Typischerweise ist das die Folge von Erbrechen und Durchfall. Im Rahmen eines Conn-Syndroms kann es ebenfalls durch übermäßige Kaliumausscheidung in der Niere zu einer Hypokaliämie kommen. Manche Medikamente beschleunigen ebenfalls die Kaliumausscheidung, zum Beispiel Schleifendiuretika wie Furosemid oder verschiedene Abführmittel. Darüber hinaus schwankt der Serum-Kaliumspiegel aber auch infolge von Schwankungen im Säure-Basen-Haushalt. So sinkt der extrazelluläre K+-Gehalt bei einem pH-Anstieg von 0,1 um ca. 0,4 mmol/L. Eine weitere Ursache ist der renale Kaliumverlust im Rahmen einer sog. Kaliumverlustniere. Eine Bariumvergiftung kann ebenfalls zu einer schweren Hypokaliämie führen. Ein im Mai 2009 veröffentlichter Fachartikel führt Fallbeispiele auf, bei denen exzessiver Cola-Konsum ab ca. 2–3 Liter pro Tag ebenfalls zu einem Kaliummangel geführt hatte. Neben dem Hauptfaktor Koffein tragen auch Glukose und Fruktose zum Kaliumverlust bei.

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Kidney International

Kidney International, abgekürzt Kidney Int., ist eine wissenschaftliche Fachzeitschrift, die von der Nature Publishing Group (NPG) veröffentlicht wird.

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Krankheit

''Den syge pige'' „Das sieche Mädchen“ (Ölgemälde von Michael Ancher 1882) Krankheit, teils synonym mit Gebrechen, ist ein Zustand verminderter Leistungsfähigkeit, der auf Funktionsstörungen von einem oder mehreren Organen, der Psyche oder des gesamten Organismus eines Lebewesens beruht.

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Magnetresonanztomographie

Eine T1-MRT, die an einem gesunden Probanden mit Spin-Echo-T1-gewichteter Bildgebung durchgeführt wurde. Gehirn-MRT sagittaler Schichtung Offener Magnetresonanz­tomograph an der Klinik für diagnostische Radiologie des Universitätsklinikums Magdeburg abruf.

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Metabolische Azidose

Als metabolische Azidose bezeichnet man in der Medizin eine stoffwechselbedingte Übersäuerung des Blutes und des Körpers (Azidose).

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Nephropathie

Nephropathie (von altgriechisch νεφρός nephros „Niere“, und πάθος pathos „Leiden“, „chronische Krankheit“) oder Nierenerkrankung bzw.

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Niere

Querschnitt der Niere, mit Nebenniere (1918) Die Niere (mittelhochdeutsch nier, niere;, normalerweise nur im Plural renes, das davon abgeleitete Adjektiv ist renalis; nephrós) ist ein paarig angelegtes Organ des Harnsystems zur Harnbereitung und Regulation des Wasser- und Elektrolythaushalts von Wirbeltieren.

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Nierenszintigrafie

Die Nierenszintigrafie, auch Isotopennephrographie (Abk.: ING), Radioisotopennephrographie (Abk.: RIN) bzw.

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Nierentransplantation

Als Nierentransplantation (Abkürzungen: NTx, NTPL) bezeichnet man die operative Übertragung einer Niere in einen anderen Organismus.

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NPH-MCKD-Komplex

Der NPH-MCKD-Komplex (nephronophthisis-medullary cystic kidney disease), auch NPH/ADMCKD-Komplex genannt, ist eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen der Niere, die zu einer Zystenniere führt.

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Pediatric Nephrology

Pediatric Nephrology, abgekürzt Pediatr.

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Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

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Rot (Haarfarbe)

Kleinkind mit rötlichem Haar zwei Mädchen mit rotblondem und dunkelrotem Haar, Breda 2011 Der Schauspieler Seth Green, 2010 Rot ist eine Haarfarbe, die von dunklem Mahagonibraun über Kupferrot und Orange bis zu rötlichen Goldtönen variieren kann.

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Sonografie

Mittels Sonografie erstellte Video­aufnahme eines elf Wochen alten Fötus Sonografie oder Sonographie („Ton, Klang, Schall, Geräusch“ und -graphie), auch Echografie und Ultraschalluntersuchung, umgangssprachlich „Ultraschall“ oder "Sono", genannt, ist ein bildgebendes Verfahren mit Anwendung von Ultraschall zur Untersuchung von organischem Gewebe in der Medizin und Veterinärmedizin sowie von technischen Strukturen.

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Zystenniere

Präparat polyzystischer Nieren Im Vergleich dazu gesunde Nieren (vom Lamm) Schnitt durch eine polyzystische Niere eines Erwachsenen Zystennieren sind eine Gruppe ernsthafter, meist erblich bedingter Erkrankungen der Nieren.

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Leitet hier um:

ADMCKD1, MCKD1.

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